La malattia di Stargardt. Trattamento della malattia di Stargardt: l'impossibile è diventato possibile

La degenerazione maculare giovanile è associata a cambiamenti distrofici macchia gialla retina. I primi sintomi della malattia sono una diminuzione bilaterale della vista che si verifica all'età di 10-20 anni.

Classificazione

Esistono diverse forme della malattia di Stargardt, che dipendono dall'area di distribuzione del processo patologico:

• Area maculare;
• Media periferia;
• Zona paracentrale;
• Forma mista (la patologia si trova sia al centro che alla periferia).

Eziologia

Attraverso l'analisi genetica, è stato riscontrato che la degenerazione maculare giovanile, alla pari con la macchia gialla fondoè una manifestazione fenotipica della stessa mutazione. La modalità di trasmissione di questa patologia è generalmente autosomica recessiva, ma talvolta autosomica dominante.

Il metodo di clonazione posizionale ha stabilito il locus del gene, che è espresso nei fotorecettori.

Patogenesi

Nella malattia di Stargardt c'è un pronunciato accumulo di lipofuscina, che inibisce la funzione ossidativa dei lisosomi. Di conseguenza, l'acidità delle cellule del fondo aumenta e la loro integrità della membrana è disturbata.

Quadro clinico

Se una noi stiamo parlando sulla distrofia centrale di Stargardt, quindi esternamente la zona della macula appare come un "occhio di bue", "metallo rotto", "bronzo forgiato" o atrofia della coroide.

Nell'occhio di bue, c'è un'area centrale scura che è circondata da un anello di ipopigmentazione. Questo è solitamente seguito da un altro anello di iperpigmentazione. Allo stesso tempo, i vasi retinici non vengono modificati, si nota il pallore del disco ottico sul lato temporale (atrofia cellule nervose nel fascio papillomaculare). Sono assenti il ​​rialzo maculare e il riflesso foveolare.

Con il fondo macchiato di giallo nel polo posteriore dell'occhio (epitelio pigmentato retinico) ci sono macchie bianco-giallastre, la cui forma e dimensione sono diverse. Nel tempo, le dimensioni e la forma delle macchie cambiano, il colore passa dal giallo al grigiastro e i confini sono sfocati.

Diagnostica

Un ruolo importante nella diagnosi della degenerazione maculare giovanile è svolto dal momento della comparsa dei sintomi (nell'infanzia o nell'adolescenza).
L'esame istologico può rilevare un aumento del pigmento nella regione centrale del fondo. Si verifica anche atrofia o una combinazione di atrofia e ipertrofia dell'epitelio pigmentato retinico. La sostanza della macula è composta da un materiale simile alla lipofuscina.

La perimetria nei pazienti con malattia di Stargardt rivela scotomi relativi o assoluti. La loro dimensione dipende dalla tempistica della malattia e dalla sua prevalenza. Se stiamo parlando di un fondo macchiato di giallo, la zona maculare di solito non è coinvolta, quindi potrebbero non esserci cambiamenti nel campo visivo.

L'anomalia del colore si verifica più spesso con localizzazione centrale e si manifesta con deuteranopia o discromia rosso-verde.

A volte un fondo macchiato di giallo non è accompagnato da una diminuzione della vista. Tuttavia, la sensibilità al contrasto spaziale è ridotta in tutte le gamme di frequenza (soprattutto nell'area delle frequenze spaziali medie). Nella zona centrale, entro 6-10 gradi, non c'è sensibilità al contrasto del sistema a cono.

Nelle fasi iniziali della malattia di Stargardt della forma centrale, si nota una diminuzione dell'elettroretinogramma maculare e in fasi finali lei è assente. Se la periferia è interessata, i cambiamenti si verificano solo nelle fasi avanzate e si manifestano con una diminuzione dei componenti del cono e dell'asta del retinogramma. In questo caso, i sintomi nei pazienti, di regola, sono assenti e la nitidezza, il campo visivo e la percezione del colore rientrano nell'intervallo normale. L'adattamento al buio può essere leggermente ridotto.

Con l'angiografia con fluoresceina, sfondo normale identificare le aree di ipofluorescenza (o la sua assenza) con coriocapillari visibili. Non c'è luminescenza nella regione maculare a causa dell'accumulo di lipofuscina, che protegge la fluoresceina. Se le zone di ipofluorescenza diventano iperfluorescenti, ciò indica atrofia dell'epitelio pigmentato retinico.

Diagnosi differenziale

La somiglianza può rendere difficile la diagnosi manifestazioni cliniche vari tipi di distrofie maculari. La malattia di Stargardt deve essere distinta da drusen familiari, macchie retiniche di Kandori, distrofia del cono (bastone-cono), distrofia foveale progressiva dominante, retinoschisi giovanile, distrofie acquisite da farmaci, distrofia maculare vitelliforme.

Trattamento

È impossibile eseguire un trattamento patogeneticamente giustificato, pertanto i pazienti con degenerazione maculare giovanile sono disabili sin dall'infanzia. Questi pazienti richiedono un monitoraggio con la definizione dei confini del campo visivo, eseguendo elettroretinografia ed elettrooculografia.

Previsione

Nella malattia di Stargardt, progressivo declino funzione visiva(soprattutto nell'adolescenza o infanzia), che è una conseguenza di pronunciati cambiamenti nella macula.

I risultati degli studi genetici condotti in l'anno scorso, suggeriscono che, nonostante le differenze in quadro clinico, la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt, il fondo maculato giallo e la degenerazione maculare senile sono malattie alleliche del locus ABCR.

Il fenomeno dell'occhio di bue è visto oftalmoscopicamente come un centro oscuro circondato da un ampio anello di ipopigmentazione, solitamente seguito da un anello di iperpigmentazione. Su FAG, con un tipico fenomeno "occhio di bue", su uno sfondo normale, si rilevano zone di assenza di fluorescenza o ipofluorescenza con coriocapillari visibili. Istologicamente, vi è un aumento della quantità di pigmento nella zona centrale del fondo, atrofia dell'epitelio pigmentato retinico adiacente e una combinazione di atrofia e ipertrofia dell'epitelio pigmentato. L'assenza di fluorescenza nell'area maculare è spiegata dall'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato retinico, che è uno schermo per la fluoresceina. Lipofus-"cina, inoltre, indebolisce la funzione ossidativa dei lisosomi e aumenta il pH delle cellule dell'epitelio pigmentato retinico, il che porta alla perdita dell'integrità della loro membrana.

Soddisfa forma rara distrofia a macchie gialle senza alterazioni nell'area maculare. In questo caso sono visibili più macchie giallastre di varie forme tra la macula e l'equatore: arrotondate, ovali, allungate, che possono fondersi o trovarsi separatamente l'una dall'altra. Nel tempo, il colore, la forma e le dimensioni di queste macchie possono cambiare; cambia anche l'immagine su FA: le aree con iperfluorescenza diventano ipofluorescenti, il che corrisponde all'atrofia dell'epitelio pigmentato retinico.

In tutti i pazienti con malattia di Stargardt vengono rilevati scotomi centrali relativi o assoluti di varie dimensioni, a seconda della distribuzione del processo. Con la distrofia a macchie gialle, il campo visivo può essere normale in assenza di alterazioni nella regione maculare.

La maggior parte dei pazienti ha un cambiamento visione dei colori dal tipo di deuteranopia, discromasia rosso-verde o più pronunciata. Con la distrofia a macchie gialle, la visione dei colori può essere normale.

La sensibilità al contrasto spaziale nella distrofia di Stargardt è significativamente modificata nell'intera gamma di frequenze con una significativa diminuzione nel mezzo e la sua completa assenza nelle alte frequenze spaziali - il "pattern di distrofia del cono". La sensibilità al contrasto è assente nella regione centrale della retina entro 6-10°.

Nelle fasi iniziali della distrofia di Stargardt e della distrofia a macchie gialle, ERG ed EOG rimangono nel range di normalità, nelle fasi avanzate, le componenti del cono dell'ERG diminuiscono e gli indicatori EOG diventano subnormali. L'ERG locale è subnormale già nelle prime fasi della malattia e diventa irraggiungibile con il progredire della malattia.

La diagnosi differenziale della malattia di Stargardt deve essere effettuata con distrofia foveale progressiva dominante, distrofia conica, conica e conica, retinoschisi giovanile, distrofia maculare vitelliforme, distrofie acquisite da farmaci (ad esempio con retinopatia da clorochina), con grave tossicosi di gravidanza.

È piacevole parlare con Mikhail: è intelligente e colto, ha molti hobby e può parlare della cosa principale - le corse automobilistiche - per ore. Un viso intelligente: gli occhiali lo decorano. Un giovane di 18 anni calmo e sicuro di sé. E più è strano ascoltare quello che dice.

La distrofia di Stargardt: la strada per la cecità

“La mia vista è sempre stata scarsa. Fin dall'infanzia frequento un oculista. L'ho preso con calma, gli occhiali non hanno interferito con me. E all'età di 16 anni ha cominciato a notare che al buio vedo sempre peggio. Inoltre, alcune aree visive hanno cominciato a cadere, letteralmente: vedo qui, non vedo qui. Ad essere sincero, avevo paura.

Il punto è stato messo da una visita all'ufficio di registrazione e arruolamento militare. La commissione medica ha emesso un verdetto: "Abiotrofia della retina".

A casa con i miei genitori, abbiamo capovolto l'intera Internet, tramite conoscenti abbiamo ricevuto consultazioni da diversi professori oculisti, abbiamo trovato accesso a cliniche in Israele, Germania, Stati Uniti ... Ovunque pensavamo che la medicina potesse fare qualsiasi cosa, ci è stato detto che spera per felice esito non c'è trattamento.

Non avevo altre opzioni oltre alla cecità".

“L'abiotrofia di Stargardt è abbastanza comune malattia genetica. Secondo le statistiche, si verifica in una persona su 20.000. Pertanto, solo in Russia ci sono circa 7.000 pazienti che, a causa di ciò, perdono o hanno già perso la vista.

Fondo macchiato di giallo, un altro nome per questa sindrome, di solito si manifesta solo nell'adolescenza e nella prima adolescenza, dai 12 ai 16 anni. La perdita della vista di solito arriva molto bruscamente: nel caso di Mikhail, il processo ha richiesto solo sei mesi.

Mikhail è entrato in UnikaMed all'età di 18 anni, cioè un anno e mezzo dopo la diagnosi. A questo punto, non riusciva quasi a vedere nulla nell'oscurità, c'era scotomi- perdita delle aree visive.

Senza correzione, l'occhio destro ha visto il 20%, il sinistro - 15%. Dopo la correzione con l'ottica, l'occhio destro - 65%, il sinistro - 55%.

La dinamica dello sviluppo del processo ha permesso di ipotizzare una completa perdita della vista all'età di 20 anni.

La degenerazione di Stargardt non è una sentenza

“Abbiamo continuato a cercare e sul sito UnikaMed abbiamo letto che trattano la sindrome di Stargardt! Era difficile da credere, ma siamo andati a Mosca.

Già dopo la prima seduta di terapia rigenerativa, ho cominciato a vedere meglio al buio, la mia vista è migliorata. Sembra che qualcuno abbia finalmente lavato il parabrezza sporco che ostruiva la visuale. finzione!

In totale, finora ho affrontato tre sessioni - ora ho una pausa. Dopo 6 mesi, dovrai sottoporti a un'altra procedura. A proposito, sono già tornato al motorsport, comprese le gare in notturna!”

“Naturalmente non ci sono miracoli e fantasia nel caso di Mikhail.

In breve, la terapia rigenerativa si basa su un unico trapianto di cellule autologhe che stimola il rinnovamento retinico (il prefisso "auto" indica un trapianto, le cui cellule vengono prelevate dalla persona stessa e a lui trapiantate).

L'applicazione del metodo mostra un effetto positivo in quasi tutti i pazienti. Il campo visivo si espande, la sua nitidezza migliora. E se la malattia non è genetica o gravemente trascurata, vediamo sempre un miglioramento significativo dell'acuità visiva e della qualità.

Le malattie complicate, come quella di Mikhail, smettono di progredire. La condizione della retina e la sua nutrizione migliorano, rispettivamente, migliora notevolmente e funzione visiva.

Nel caso di Mikhail, tre mesi dopo la prima seduta di terapia rigenerativa, gli scotomi sono scomparsi e gli indicatori visivi sono cambiati come segue:

Senza ottica: occhio destro - 30%, occhio sinistro - 25%

Con ottiche selezionate: occhio destro - 85%, occhio sinistro - 75%.

Adesso, dopo tre sedute di trattamento, Mikhail non ha ancora bisogno di ulteriori terapie, ma tra 6-8 mesi deve tornare per un esame: per quanto magico possa sembrare il metodo, nessuno ha ancora imparato a riprogrammare i geni e a mantenere il risultato, il trattamento deve essere ripetuto periodicamente."

Marina Yurievna, primario della clinica UnikaMed

Il caso di Mikhail è tutt'altro che unico: noi di UnikaMed veniamo avvicinati da persone che sono state rifiutate da altre cliniche. E anche nella fase della non visione, molti di loro, grazie alla terapia rigenerativa, ripristinano la vista.

Com'è la procedura

La terapia rigenerativa non richiede una degenza ospedaliera. Il trapianto di materiale cellulare viene eseguito in regime ambulatoriale entro un giorno: il paziente trascorre 10-12 ore in clinica.

Ma quello che dall'esterno sembra un miracolo è in realtà il risultato di un lavoro meticoloso.

La produzione di un trapianto inizia con una recinzione midollo osseo. Quindi viene preparato in un modo speciale. La procedura di preparazione delle cellule è molto complessa. Richiede attrezzature speciali, la partecipazione simultanea di diversi biologi cellulari di alto livello al processo e l'esecuzione sequenziale precisa di una serie di operazioni.

Il materiale ottenuto da una tecnologia speciale viene presentato al paziente, a seconda della sua malattia e delle condizioni degli organi visivi.

La sera, dopo un esame da parte di un oculista, vieni dimesso a casa fino alla prossima procedura. L'intervallo tra le procedure è determinato individualmente, ma il loro effetto è cumulativo. E se ci vogliono, diciamo, tre mesi tra la prima, la seconda e la terza procedura, allora possono passare sei mesi tra la terza e la quarta. E così via.

Tra le procedure, il trattamento della malattia di Stargardt richiede monitoraggio dinamico regolare un oftalmologo per "intercettare" nel tempo possibili perdite visione.

Naturalmente, è più facile ottenere l'effetto quando si tratta la malattia nella fase iniziale, senza attendere la perdita della vista, completa o parziale. Se lo noti la vista peggiora(soprattutto al buio o al crepuscolo), se il campo visivo si restringe, se i colori cominciano a sembrarti meno brillanti, prenditi del tempo per vedere un oculista.

Ci sono sempre meno malattie incurabili e alla clinica UnikaMed abbiamo tutte le opportunità per questo. Spettacoli di terapia rigenerativa risultati positivi non solo nei pazienti con malattia di Stargardt, ma anche nel trattamento dell'atrofia del nervo ottico, della degenerazione maculare natura diversa, altre forme .

– malattia ereditaria retina, che si manifesta con alterazioni distrofiche nella sua zona maculare e porta alla perdita della visione centrale. L'esordio della malattia si verifica durante l'infanzia o l'adolescenza. I pazienti presentano scotomi centrali e disturbi della visione dei colori. La progressione della malattia di Stargardt porta a cecità completa. La diagnosi viene effettuata utilizzando l'oftalmoscopia, l'angiografia con fluoresceina e l'EFI retinico. Per il trattamento viene utilizzata la terapia iniettiva (vitamine, antiossidanti, angioprotettori), la fisioterapia, vengono eseguite operazioni di rivascolarizzazione, è in fase di sviluppo una tecnica autologa. terapia tissutale.

Un altro nome per la malattia di Stargardt - degenerazione maculare giovanile - riflette l'essenza della malattia: inizia in giovane età (giovanile) ed è caratterizzata da danni alla macula - l'apparato recettore analizzatore visivo. La malattia è stata descritta dall'oftalmologo tedesco Karl Stargardt all'inizio del XX secolo come una lesione congenita della regione maculare dell'occhio, ereditata in una famiglia. Tipici segni oftalmoscopici della malattia di Stargardt sono polimorfici: "atrofia della coroide", "occhio di bue", "bronzo rotto (forgiato)". Il nome patogenetico della patologia - "abiotrofia retinica a macchie gialle" - riflette i cambiamenti nell'area del fondo.

Nel 1997, i genetisti hanno scoperto una mutazione nel gene ABCR che interrompe la produzione di una proteina che dovrebbe trasportare energia alle cellule dei fotorecettori. L'inferiorità del trasportatore dell'ATP porta alla morte dei fotorecettori nella retina. Diversi tipi la degenerazione maculare ereditaria si verifica nel 50% dei casi di patologia oculare. Di questi, la malattia di Stargardt rappresenta circa il 7%. La forma nosologica viene diagnosticata con una frequenza di 1:10.000 ed è caratterizzata da un decorso progressivo. Inizia la patologia oculare bilaterale giovane età(dai 6 ai 21 anni) e porta a gravi conseguenze, fino a perdita totale visione. La malattia ha un significato sociale, perché porta alla disabilità in giovane età.

Cause dello sviluppo della malattia di Stargardt

L'eredità non dipende dal sesso del paziente e dei genitori. La patologia è trasmessa principalmente da un tipo autosomico recessivo, cioè l'eredità della patologia non è associata al sesso (autosomica - associata a cromosomi non sessuali) e non è sempre trasmessa alla generazione futura (eredità recessiva). Secondo gli ultimi dati dei genetisti, la patologia di un gene può essere trasmessa anche secondo il tipo dominante. Con un tipo dominante di ereditarietà dei difetti nel gene - il controllore della sintesi della proteina trasportatrice dell'ATP - la malattia procede più facilmente e raramente porta alla disabilità. La maggior parte delle cellule recettoriali della macula (in alto) della macula del fondo funziona. Nei pazienti con un tipo dominante di eredità, la malattia procede con un minimo di manifestazioni. I pazienti rimangono in grado di lavorare e possono persino guidare veicoli.

La causa principale della degenerazione delle cellule maculari è che soffrono di carenza di energia. Il difetto genetico porta alla sintesi di una proteina incompleta che trasporta le molecole di ATP attraverso la membrana cellulare della macula, il centro della retina, in cui è focalizzata l'immagine grafica e a colori. Nessuna zona maculare vasi sanguigni. Le cellule del cono sono alimentate da proteine ​​portatrici di ATP dalla vicina coroide (coroide). Le proteine ​​trasportano le molecole di ATP attraverso la membrana nei coni.

A condizioni normali il fotorecettore rodopsina assorbe un fotone di luce, trasformandosi in trans-retinico e opsina. Quindi, il trans-retinico, sotto l'influenza dell'energia dell'ATP, che viene portato dalle proteine ​​​​vettrici, viene convertito in retinico, che si combina con l'opsina. Ecco come viene ripristinata la rodopsina. Quando un gene è mutato, si forma una proteina carrier difettosa. Di conseguenza, il ripristino della rodopsina viene interrotto e si accumula transretinica. Si trasforma in lipofuscina e ha un effetto tossico diretto sui coni.

Classificazione della malattia di Stargardt

I tipi di malattia dipendono dalla prevalenza della zona di danno alla macula. In oftalmologia si distinguono le seguenti forme della malattia di Stargardt: centrale, pericentrale, centroperiferica (mista). Nella forma centrale, sono interessate le cellule al centro della macula. Ciò si esprime nella perdita della visione centrale. Il paziente sviluppa uno scotoma centrale (dal greco "skotos" - oscurità). La zona centrale cade fuori vista. Il paziente vede l'immagine punto nero nel punto di fissazione.

La forma pericentrale è caratterizzata dalla comparsa di uno scotoma lontano dal punto di fissazione. Una persona è in grado di focalizzare il suo sguardo, ma nota delle interruzioni in uno dei lati dal centro del campo visivo a forma di mezzaluna. Nel tempo, lo scotoma assume la forma di un anello scuro. La forma centro-periferica parte dal centro e si diffonde rapidamente alla periferia. La macchia scura cresce e copre completamente il campo visivo.

I sintomi della malattia di Stargardt

Le manifestazioni della malattia iniziano all'età di 6-7 anni. Tutti i pazienti, indipendentemente dal tipo di eredità, hanno scotomi centrali. Con un decorso favorevole, gli scotomi sono relativi: il paziente vede oggetti luminosi con contorni chiari e non distingue oggetti con una gamma di colori debole. Molti pazienti hanno una violazione della visione dei colori del tipo di discromia rosso-verde, in cui una persona vede il verde chiaro come rosso scuro. Allo stesso tempo, alcuni pazienti non notano cambiamenti nella percezione dei colori.

Nella fase iniziale della malattia, i confini non cambiano visione periferica, con la progressione, gli scotomi centrali si espandono, portando alla completa cecità. Contemporaneamente alla comparsa della perdita della visione centrale, la sua nitidezza diminuisce. Nella fase finale della malattia di Stargardt nervo ottico atrofie. La persona perde completamente la vista. Non ci sono cambiamenti in altri organi, sia nella fase iniziale che in quella terminale della malattia.

Diagnosi della malattia di Stargardt

La malattia inizia durante l'infanzia: questo è uno dei principali segni di diagnosi differenziale. Con l'aiuto dell'oftalmoscopia, si trova un ampio anello di pigmentazione ridotta che circonda il centro oscuro. Intorno all'anello pallido, si nota il successivo anello di cellule iperpigmentate. Il dipinto ricorda "occhio di bue" o "bronzo battuto". Il riflesso foveolare è negativo. L'elevazione maculare non è definita. Quando si esamina la macula, si notano macchie bianco-giallastre di varie dimensioni e configurazioni. Nel tempo, i confini delle inclusioni sono sfocati, le macchie acquisiscono una sfumatura grigia o scompaiono completamente.

Durante la perimetria nella malattia di Stangardt si notano scotomi centrali positivi o negativi (il paziente non li sente). Con la forma centrale della malattia si sviluppa la deuteranopia rosso-verde. La forma periferica non è caratterizzata da una violazione della percezione del colore. La sensibilità al contrasto spaziale varia su tutta la gamma: assente nell'area alte frequenze(nella sezione centrale fino a 6-10 gradi) e diminuisce nella gamma media.

A stato iniziale malattia, c'è una diminuzione dell'elettrografia maculare nella forma centrale della distrofia. Con un'ulteriore progressione, i potenziali elettrici non vengono registrati. Quando la distrofia si trova nella zona periferica media, nella fase iniziale si notano elettrografia ed elettrooculografia normali. Quindi i valori dei componenti del cono e dell'asta dell'elettroretinografia sono ridotti a subnormali. La malattia è asintomatica, senza compromissione dell'acuità visiva e della percezione del colore. I confini del campo visivo rientrano nell'intervallo normale. L'adattamento al buio è leggermente ridotto.

Con l'aiuto dell'angiografia con fluoresceina sullo sfondo dell '"occhio di bue" non vengono rilevate zone di ipofluorescenza, i capillari sono visibili, "silenziosi" o "scuri" coroide. Nelle aree di atrofia sono visibili aree iperfluorescenti delle cellule dell'epitelio pigmentato retinico. Determina l'esame istologico nella zona centrale del fondo importo aumentato pigmento - lipofuscina. Esiste una combinazione di cellule epiteliali pigmentate ipertrofiche e atrofizzate.

L'analisi genetica molecolare consente di notare una mutazione genetica prima dell'inizio delle manifestazioni della malattia. Per rilevare le sostituzioni nucleotidiche, la PCR in tempo reale viene eseguita utilizzando diverse sonde di DNA - "fari molecolari". Diagnosi differenziale La malattia di Stargardt si manifesta con distrofie acquisite indotte da farmaci, macchie retiniche di Kandori, drusen familiari, retinoschisi giovanile, distrofia dominante progressiva foveale, conica, conica e conica.

Trattamento e prognosi della malattia di Stargardt

Non esiste un trattamento eziologico. Come generale trattamento ausiliario si utilizzano iniezioni parabulbari di taurina e antiossidanti, l'introduzione vasodilatatori(pentossifillina, un acido nicotinico), farmaci steroidei. La terapia vitaminica viene eseguita per rafforzare i vasi sanguigni e migliorare l'afflusso di sangue (vit. gruppi B, A, C, E). Vengono mostrati i metodi fisioterapici di trattamento: elettroforesi di farmaci, ultrasuoni, stimolazione laser retinica. Il metodo di rivascolarizzazione della retina viene utilizzato trapiantando un fascio di fibre muscolari nell'area della macula. Una tecnologia oftalmica rigenerativa patogenetica della terapia del tessuto autologo è in fase di sviluppo utilizzando cellule staminali dal tessuto adiposo del paziente.

La malattia di Stargardt inizia alle gioventù e porta rapidamente a problemi di vista. A casi rari, con un tipo di eredità dominante, la vista diminuisce lentamente. Si consiglia ai pazienti di consultare un oculista complessi vitaminici e indossando occhiali da sole.

Caratterizzato da un fondo macchiato di giallo, chiamato distrofia macchiata di giallo, è un'anomalia della zona retinica. Ha origine dall'epitelio del pigmento ed è espresso su entrambi i lati periodo di età 10-20 anni.

La malattia è stata interpretata da K. Stargardt all'inizio del XX secolo come una malattia della zona maculare, che è ereditata.

È caratterizzato da un'immagine oftalmoscopica con segni di polimorfismo: "bronzo rotto", "occhio di bue", distrofia coroidale e così via.

Utilizzando il metodo di determinazione del gene, solo in base alla sua posizione nel genoma, è stato isolato il locus principale del gene chiamato ABCR, che determina la malattia di Stargardt ed è espresso nei neuroni sensoriali della retina ricettivi alla luce. Nel caso di un tipo di ereditarietà autosomica dominante della malattia, è stato determinato il posizionamento di geni difettosi nei cromosomi 13q e 6q14.

VIDEO

Sintomi e diagnosi della malattia di Stargardt

I risultati di un recente studio genetico suggeriscono che, nonostante le differenze nella totalità delle manifestazioni della malattia, la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt, il fondo a macchie gialle e la distruzione del livello molecolare, che dipende dall'età, sono provocate da anomalie alleliche del locus ABCR.

L'anomalia dell'occhio di bue è oftalmoscopicamente definita da una macchia scura al centro, attorno alla quale c'è un ampio anello di ipopigmentazione - di regola dietro c'è un anello di iperpigmentazione. Su FAG, nel caso di una semplice anomalia, sullo sfondo di un'area senza deviazioni, vengono determinati luoghi senza fluorescenza o con ipofluorescenza con coriocapillari evidenti. Dal punto di vista della struttura, sono caratteristici un aumento della proporzione della materia colorante al centro del fondo, l'atrofia del tessuto pigmentato retinico adiacente e un aumento del tessuto pigmentato. La privazione della fluorescenza nella zona maculare è causata dall'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato retinico, che è uno schermo per la fluoresceina. Allo stesso tempo, la glicolipoproteina lipofuscina abbassa la proprietà ossidativa dei lisosomi e aumenta il pH dei tessuti dell'epitelio pigmentato retinico, il che porta alla perdita dell'integrità della loro membrana.

A volte viene diagnosticata una rara varietà di distrofia a macchie gialle, che non presenta anomalie nella zona maculare. Con questa forma della malattia tra la macula e l'equatore, c'è un gran numero di macchie giallastre varie forme, la cui posizione può essere molto diversa: possono essere combinati o separati. Nel tempo, il loro colore, forma e dimensione possono variare, l'immagine può cambiare su FAG: le zone con iperfluorescenza si trasformano in zone con ipofluorescenza, che indica una diminuzione del tessuto pigmentato retinico.

A tutti i pazienti con malattia di Stargardt viene diagnosticato uno scotoma centrale parziale o completo. misure differenti, il cui tipo dipende dal passaggio del processo. Nel caso della distrofia a macchie gialle, il campo visivo potrebbe avere prestazioni normali a condizione che non vi siano deviazioni nella zona maculare.

Nella maggior parte dei pazienti, è fissa come con la deuteranopia, la dicromia rosso-verde, ma possono esserci forme più pronunciate. Nel caso di un'anomalia macchiata di giallo, la differenza di colore potrebbe essere corretta.

La sensibilità al contrasto dello spazio nella malattia di Stargardt ha grandi deviazioni nell'intera copertura delle frequenze con una diminuzione significativa al posto della privazione media e assoluta al posto dei valori delle onde grandi - un modello di disfunzione del cono. La suscettibilità al contrasto al centro della retina entro 6-10 gradi non è osservata.

Nelle fasi iniziali della malattia di Stargardt e dell'anomalia a macchie gialle, gli indicatori nell'elettroretinografia e nell'elettrooculografia sono normali. Negli stadi più complessi, i componenti del cono sono ridotti all'elettroretinografia e all'elettrooculografia sono leggermente al di sotto del normale. L'elettroretinografia locale dà risultati insoddisfacenti già nelle prime fasi della malattia e passa in una forma non fissata durante lo sviluppo della malattia.

La metodica di diagnosi, escludendo tutti i tipi di fattori insoliti per la malattia, deve essere eseguita con l'anomalia di sviluppo predominante della macula macula situata al centro, anomalie cono, cone-rod e rod-cone, retinoschisi legata all'X, vitelliforme anomalia maculare, anomalie indotte da farmaci, nel caso intossicazione acuta durante il periodo di gravidanza.