Sintomi e trattamento della displasia del tessuto connettivo. Sindrome della displasia del tessuto connettivo del cuore nei bambini

“Dis” è il prefisso di una parola che nega il suo significato positivo, “plasis” è sviluppo o formazione. Di conseguenza, la displasia è un fenomeno che descrive una violazione della formazione o dello sviluppo in questo caso del tessuto connettivo. Questo tessuto è onnipresente e rappresenta la metà del peso corporeo umano. Molto spesso, non è direttamente responsabile del lavoro degli organi, ma svolge una funzione ausiliaria. Ma poiché la sua massa è di circa il 60% e talvolta il 90% della massa dell'organo, le violazioni della sua formazione possono compromettere seriamente il lavoro dell'organo il cui tessuto connettivo ha sofferto.

La displasia del tessuto connettivo o DST è un intero complesso di malattie sistemiche di natura non infiammatoria. Si basano sui cambiamenti del collagene, dei fibroblasti, delle fibrille elastiche, delle glicoproteine ​​(biopolimeri) e di proteine ​​complesse chiamate proteoglicani.

A volte vengono usati altri nomi per definire questa malattia: insufficienza del tessuto connettivo, collagenopatia congenita. E se stiamo parlando di articolazioni, allora la malattia può essere chiamata sindrome da ipermobilità.

Il tessuto connettivo inizia a formarsi dai primi giorni di vita dell'embrione. Gravi anomalie nella sua formazione possono essere incompatibili con la vita.

Tessuto connettivo

Molto spesso, il concetto di "tessuto connettivo" (TC) nell'uomo è associato a cartilagine, legamenti o fascia. Queste formazioni le appartengono davvero. Ma in realtà esistono diversi tipi di tessuto connettivo. Il collegamento tra loro è definito:

1. Origine (dal parenchima mesodermico).
2. somiglianza strutturale.
3. Funzionalità (svolgere funzioni di supporto).

Il tessuto connettivo forma una struttura portante (stroma) per qualsiasi organo e la sua copertura esterna. Per ogni ST, è consuetudine distinguere tre funzioni principali:

• Protettivo.
• Trofico (nutrizione).
• riferimento.

L'anatomia moderna nella categoria ST comprende:

• Cartilagine e legamenti, borse e tendini articolari, ossa, perimisio e guaina muscolare, sarcolemma (membrana/fibra muscolare).
• Sclera, iride.
• Microglia, sangue, liquido sinoviale e intercellulare, linfa e altri.

Può essere sia normale che avere deviazioni:

1. Nella direzione di una maggiore elasticità.
2. Nella direzione di maggiore allungamento.

Nel primo caso, la pratica medica non ha registrato deviazioni nel funzionamento del corpo nel suo insieme o dei singoli organi. Nel secondo caso, si osservano deviazioni e ci sono molte di queste deviazioni. Pertanto, gli scienziati medici hanno individuato un complesso di queste deviazioni in una sindrome separata con l'abbreviazione SDST.

Le manifestazioni visibili più comuni di questa sindrome sono alterazioni scheletriche, muscolari e cutanee.

Sebbene la displasia del tessuto connettivo non si limiti a queste manifestazioni. E data una tale varietà di strutture del tessuto connettivo, diventa comprensibile il polimorfismo (diversità) dei sintomi che dimostra un difetto nello sviluppo di questi tessuti.

Informazioni sulla displasia

Cosa si intende per displasia del tessuto connettivo? Questo è un gruppo di malattie che è geneticamente determinato e ha sintomi eterogenei, così come. La violazione della formazione del tessuto connettivo si verifica durante i periodi di sviluppo intrauterino o postnatale. La malattia è multisintomatica, perché può colpire non solo le articolazioni e i legamenti, ma si manifesta anche sotto forma di un malfunzionamento degli organi interni.

Oggi sono noti 14 tipi di proteine ​​fibrillari (collagene), che sono alla base della costruzione del tessuto connettivo. Il processo della sua formazione non è semplice e quindi, con mutazioni genetiche, può essere interrotto in qualsiasi fase. Di conseguenza, si forma collagene "sbagliato".

Con gravi mutazioni, i cambiamenti negli organi sono così forti che possono anche essere incompatibili con la vita o causare gravi patologie. Ma più spesso vengono ereditati uno o più segni patologici, ad esempio.

Si ritiene ufficialmente che questa displasia del tessuto connettivo si manifesti in meno del 10% della popolazione mondiale.

Ma presumibilmente, sintomi individuali o forme minori della malattia, dopo un attento esame, possono essere rilevati in oltre il 60% delle persone considerate sane in termini di sviluppo della TS.

Cause

La causa principale della malattia è un cambiamento persistente nei geni (mutazione) responsabili della produzione di proteine ​​​​fibrillari, l'enzima necessario, complessi carboidrati-proteine ​​o coenzimi. La sintesi di questa proteina è codificata da diverse dozzine di geni (circa 40). Ad oggi sono state descritte poco più di 1.000 possibili mutazioni. Il processo di scoperta di nuove rotture genetiche è incompleto.

I fattori mutageni che portano a fenomeni displastici includono:

• Complicazioni durante la gravidanza.
• Stress psico-emotivo.
• Abitudini perniciose della madre (fumo, alcolismo, tossicodipendenza).
• Ecologia e rischi industriali.
• Errori dietetici (mangiare fast food, malnutrizione, mancanza di nutrienti, in particolare di magnesio).

Le mutazioni portano a tre tipi di anomalie della catena proteica:

• Allungamento o inserimento.
• Accorciamento, cioè a una cancellazione.
• Mutazione puntiforme (sostituzione di uno degli amminoacidi).

Ognuno di questi disturbi influisce sulla capacità del tessuto connettivo di resistere a sollecitazioni meccaniche ed è la causa di un cambiamento nelle caratteristiche qualitative del tessuto.

Quando compaiono per la prima volta le mutazioni, di solito sono sottili. La malattia non viene diagnosticata, le manifestazioni esterne vengono solitamente scambiate per caratteristiche fenotipiche (esterne).

Ma di generazione in generazione, le mutazioni si accumulano, soprattutto quando due displastici si incontrano, e compaiono segni clinici caratteristici che non si limitano ai difetti esterni. La patologia può interessare l'apparato articolare-legamentoso e gli organi interni.

Classificazione

Come classificare la displasia del tessuto connettivo è una delle questioni più controverse in medicina. Non esiste una classificazione unica. I tentativi di classificarlo si riducono a diversi modi per distinguere i tipi di patologia sulla base di:

1. Differenziazione.
2. Generalizzazioni (generalizzate, non generalizzate).
3. La presenza o l'assenza di sindromi (sindromiche, non sindromiche).
4. Secondo la gravità dei sintomi.

Generalizzato includono tipi di cambiamenti displastici che combinano il coinvolgimento di almeno tre organi o sistemi nel processo patologico. Se la CTD si manifesta con cambiamenti fenotipici e colpisce almeno un organo, tale displasia viene solitamente definita sindromica. In base alla gravità, è consuetudine distinguere tre forme:

1. Forme isolate.
2. Piccole forme.
3. In realtà l'ora legale ereditaria.

Nel primo caso, i cambiamenti patologici interessano solo un organo. Nel secondo, vengono diagnosticati tre segni.

Se possibile, è consuetudine differenziare la malattia in base ai segni fenotipici (esterni):

1. Displasia differenziata (DDST).
2. Displasia indifferenziata (NDST).

Considerare la displasia differenziata e indifferenziata in modo più dettagliato.

Differenziato

Questo tipo di displasia è raro. Un tentativo di classificarlo è stato fatto nel 2000 da un professore del Dipartimento di Genetica dell'Università. Mechnikov, genetista e pediatra Kadurina. È la sua classificazione che viene ora utilizzata, sebbene sia limitata alle sole sindromi ereditarie.

La displasia differenziata comprende disturbi specificamente descritti causati da mutazioni note in alcuni geni. Allo stesso tempo, il tipo di disturbi biochimici è chiaramente definito.

I disturbi ereditari più tipici nel DDST sono:

• Sindrome di Beals o deformità ereditaria delle dita (aracnodattilia).
• Sindrome dell'"uomo di cristallo" (osteogenesi alterata, che porta alla fragilità delle ossa).
• Sindrome di Ehlers-Danlos (pelle troppo elastica e vulnerabile). Come parte di questa sindrome, il paziente può mostrare ipermobilità delle articolazioni, patologie oftalmiche, prolasso degli organi interni (ptosi) e sanguinamento.
• Atrofia cutanea (elastosi).
• Disturbi del metabolismo dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi).
• Sindrome di Marfan (include patologie scheletriche, miocardiche e oftalmiche).
• La scoliosi è displastica.

indifferenziato

La displasia indifferenziata del tessuto connettivo è caratterizzata da segni che non possono essere collocati nella struttura delle sindromi ereditarie sopra descritte. La frequenza di questa patologia è alta. Si ritiene che la sua rilevazione tra la popolazione raggiunga l'80%.

La displasia non sindromica è solitamente suddivisa in diversi fenotipi. I principali sono 3:

1. Simil-Ehlers (eccessiva elasticità cutanea, aumentata mobilità articolare, displasia generalizzata).
2. MASSA-like (assottigliamento della pelle, anomalie nella struttura dello scheletro, aumento della mobilità articolare, displasia generalizzata).
3. Marfanoide (danno alle valvole del miocardio, oftalmopatologia, aracnodattilia, displasia generalizzata in combinazione con aumento della magrezza).

Caratteristiche principali

La displasia del tessuto connettivo è caratterizzata da una tale varietà di manifestazioni cliniche che è difficile descriverle brevemente o selezionare i sintomi principali. Pertanto, la scienza medica ha identificato una serie di segni comuni, che includono debolezza, indigestione, mal di testa e problemi respiratori. Segni esterni abbastanza facili da diagnosticare e sintomi che descrivono violazioni dei sistemi principali:

• Patologie cardiache e broncopolmonari.
• Patologie oftalmiche.
• Anomalie nella struttura e nel funzionamento dello scheletro e delle articolazioni.
• Alterazioni del sistema urinario.
• Malattie del tratto gastrointestinale.
• disturbi riproduttivi.
• alterazioni immunologiche.
• Patologie del sangue.
• Malattie neurogeniche e mentali.

Quando si esaminano i pazienti con una diagnosi di CTD, si può vedere:

1. Caratteristiche della loro costituzione: costituzione astenica del corpo, la crescita è generalmente superiore alla media, ristrettezza delle spalle.
2. Microanomalie: orecchie sporgenti, attaccatura dei capelli bassa, ecc.
3. Anomalie nello sviluppo dello scheletro, se presenti.
4. Strato epidermico alterato (la sua magrezza, emangiomi, vene varicose o teleectasia ed eccessiva elasticità), ecc.

Un esempio lampante di anomalie scheletriche può servire come deformità dello sterno e del torace nel suo insieme ("petto di pollo" o deformità della chiglia e cambiamenti a forma di imbuto). Spesso la gamba o entrambe soffrono sotto forma di deformità O o X, allungamento, alterazioni del piede (piedi piatti, allungamento), ecc.

I seguenti sintomi sono riconosciuti come caratteristici della carenza di tessuto connettivo: "labbro leporino" e "palatoschisi", crescita ridotta dei denti e del morso. La debolezza della TC porta alla debolezza del sistema muscolare che supporta gli organi interni e alla loro discesa al torcicollo.

Displasia del cuore

I disturbi cardiaci o la sindrome della displasia del tessuto connettivo del cuore sono un intero gruppo di condizioni sindromiche. Questi includono:

• Aritmie.
• Patologie vascolari.
• Sindrome toracodiaframmatica (le camere miocardiche sono ridotte a causa di alterazioni displastiche nel torace).
• Violazione del lavoro e della struttura dell'apparato valvolare (tutti i tipi di prolassi).
• Difetto dell'IPP (setto interatriale).

La DSTS si manifesta spesso con un'eccessiva mobilità delle corde miocardiche, la comparsa di una corda aggiuntiva, un forame ovale aperto, l'assottigliamento delle pareti del più grande vaso spaiato (aorta) e l'ipertensione.

Una caratteristica della sindrome della displasia del tessuto connettivo del cuore è che la patologia, procedendo con cambiamenti significativi nella TC del cuore, provoca spesso la morte improvvisa del paziente.

La displasia cardiaca è spesso combinata con alterazioni patologiche dell'apparato respiratorio (bronchiectasie, enfisema, pneumotorace spontaneo, ecc.). È accompagnato da emicrania, labilità del sistema nervoso, disturbi del linguaggio ed enuresi.

Le patologie oftalmiche più caratteristiche della CTD sono:

• Violazione della vista.
• Sublussazione del cristallino.
• Astigmatismo.
• Strabismo.

Le malattie dell'apparato digerente sono più spesso espresse in diverticoli, ernie e debolezza degli sfinteri gastrici.

Nelle donne, i cambiamenti displastici possono causare prolasso uterino, autoaborti e una rara patologia della placenta - MDP (displasia mesenchimale). Gli uomini possono avere il criptochirismo. Questo cambiamento negli organi interni non è limitato. A volte c'è un raddoppio dei reni, un cambiamento nella loro forma. I pazienti con CTD spesso soffrono di problemi respiratori e allergie.

Diagnostica

La diagnosi di questa patologia non viene sempre eseguita correttamente e tempestivamente a causa dell'elevato numero di vari sintomi. La diagnosi di displasia del tessuto connettivo indifferenziato è particolarmente difficile, principalmente a causa della mancanza di criteri diagnostici uniformi.

Le combinazioni di segni esterni (fenotipici) e la patologia degli organi interni sono considerate diagnosticamente significative. Per identificare quest'ultimo, utilizzare:

• Metodi ad ultrasuoni (ecografia degli organi pelvici, reni ed ecocardiografia).
• Metodi a raggi X.
• Metodi endoscopici (FGDS).
• Metodi elettrofisiologici (EEG, ECG).
• Metodi di diagnostica di laboratorio (esami del sangue biochimici e immunologici).
• Biopsia cutanea.

Se la diagnostica eseguita ha rivelato violazioni di diversi sistemi principali, ciò indica con un alto grado di certezza lo sviluppo di CTD. Gli individui con diagnosi di CTD dovrebbero essere consultati da un genetista.

Trattamento

Sia la diagnosi di questa malattia che il suo trattamento sono difficili. Ad oggi non è stata trovata una terapia specifica per l'ora legale. I pazienti sono spesso iscritti a medici di varie specializzazioni (traumatologi e gastroenterologi, oculisti e cardiologi, neurologi e nefrologi, pneumologi, ematologi e ginecologi).

Se l'ora legale è lieve, il trattamento non è necessario. In questo caso, tutti i medici raccomandano di prestare attenzione alla prevenzione:

• Cambiamento dello stile di vita.
• Razionalizzazione dei carichi.
• Una corretta alimentazione e garantire che il corpo riceva la giusta quantità di nutrienti e sostanze utilizzate per la costruzione del tessuto connettivo.

Solo il sistema muscolare è in grado di compensare l'insufficienza dello sviluppo del tratto ST. Inoltre, quasi tutti i muscoli del corpo dovrebbero essere allenati e sviluppati (non solo i muscoli esterni, ma anche il miocardio, i muscoli oculomotori, ecc.).

In caso di alterazioni locali e del lento sviluppo del processo patologico, si raccomanda il trattamento utilizzando misure che stimolino i meccanismi compensatori del corpo umano:

• Attività di fisioterapia.
• Riflessologia (agopuntura e massaggio).

Il trattamento della malattia è di natura sindromica e dipende dalla prevalenza dei sintomi.

Insieme a tale terapia possono essere prescritti metaboliti (Elcarnitina, coenzima Q10).

Trattamento dei bambini

Con una forma isolata della malattia, la qualità della vita del paziente di solito non diminuisce. Se la displasia del tessuto connettivo viene rilevata nei bambini, specialmente in una forma indifferenziata, e vengono prese tutte le misure per prevenire lo sviluppo della malattia, la fase di compensazione può durare fino alla vecchiaia. Se sono interessati diversi sistemi principali, la qualità della vita del paziente peggiora, la minaccia di disabilità e persino la vita aumenta a causa di emorragie interne, rottura di aneurismi, attacchi ischemici, ecc. In questo caso, la terapia può essere persino chirurgica.

La sindrome della displasia del tessuto connettivo, identificata nella prima infanzia, dovrebbe essere attribuita piuttosto a caratteristiche strutturali ereditarie che a una malattia. Ma il TDTS è un fattore significativo che contribuisce allo sviluppo di una particolare malattia. La presenza di SDST richiede un certo approccio all'organizzazione dello stile di vita, della nutrizione e del tempo libero del bambino. Un bambino con sindrome displastica deve essere adattato (se necessario, con l'aiuto di specialisti) alle realtà di questo mondo. La sua autostima non dovrebbe essere bassa.

Tuttavia, quando scegli una professione, dovresti capire che una carriera da atleta o un lavoro sedentario non è la scelta migliore. I bambini guttaperca (con sindrome da ipermobilità articolare) diventano spesso famosi atleti di ginnastica all'età di 10 anni, ma all'età di 15 anni hanno gravi malattie articolari e richiedono un trattamento serio.

La displasia del tessuto connettivo è una patologia in cui la formazione di tessuti o organi viene interrotta. La malattia è una patologia genetica ereditaria. Tuttavia, esiste una teoria secondo cui la displasia si sviluppa a causa della carenza di magnesio nel corpo umano.

I sintomi della malattia

Le manifestazioni cliniche della displasia del tessuto connettivo nei bambini e negli adulti sono praticamente le stesse. La gravità dei sintomi dipenderà dalle caratteristiche individuali del paziente. I sintomi caratteristici della displasia sono i seguenti:

1. disordini neurologici. Si verificano in circa il 75-80% dei pazienti. I disturbi neurologici si manifestano sotto forma di attacchi di panico, vertigini e aumento della sudorazione. Alcune persone sperimentano anche palpitazioni.
2. Sindrome astenica. Si manifesta sotto forma di rapido affaticamento del paziente. Inoltre, la displasia del tessuto connettivo è accompagnata da basse prestazioni e stress frequente. Inoltre, i pazienti non possono tollerare un'intensa attività fisica.
3. Disfunzione del sistema cardiovascolare. Ad esempio, una persona può sviluppare prolasso della valvola mitrale.
4. Violazione della normale struttura del torace. Questa patologia diventa abbastanza spesso la causa di malattie dell'apparato muscolo-scheletrico. Esiste un alto rischio di sviluppare scoliosi o deformazione della struttura della colonna vertebrale.
5. Violazioni nel sistema circolatorio. Con la displasia del tessuto connettivo, il rischio di sviluppare vene varicose aumenta in modo significativo.
6. Mancanza di peso corporeo.
7. disturbi nevrotici. Sono espressi sotto forma di depressione costante e anoressia.
8. Piedi piatti longitudinali o trasversali.
9. Debolezza nei muscoli.
10. Disfunzione dell'apparato digerente. La displasia provoca costipazione cronica, scarso appetito e gonfiore.
11. Malattie croniche degli organi ORL. Polmonite e bronchite diventano compagni della sindrome della displasia del tessuto connettivo.
12. Secchezza e trasparenza della pelle.
13. Tendenza a reazioni allergiche.
14. sproporzione della mascella.
15. Malattie degli occhi. Spesso una persona sviluppa strabismo, miopia o astigmatismo.

Se si verificano segni caratteristici della malattia, viene eseguita una speciale diagnosi clinica e genealogica. Prima di tutto, lo specialista esamina i dati dell'anamnesi e dei reclami del paziente. Si raccomanda al paziente di essere esaminato da un cardiologo, poiché la displasia provoca spesso lo sviluppo di patologie cardiache. Successivamente, il medico curante dovrebbe misurare la lunghezza dei segmenti corporei ed eseguire un test del polso. Anche in fase di diagnosi, il medico deve valutare la mobilità delle articolazioni e prelevare un campione di urina.

Con la displasia del tessuto connettivo, è imperativo aderire a una dieta. Di norma, la malattia provoca una rottura istantanea del collagene, quindi è necessario mangiare molto pesce e carne. Anche gli aminoacidi essenziali si trovano nella soia e nei legumi. Il contenuto calorico della dieta dovrebbe essere aumentato. Con la displasia, è imperativo mangiare cibi ricchi di grassi omega-3 e omega-6. Le migliori fonti di questi micronutrienti sono noci, salmone, sgombro, storione, gamberetti, nocciole, arachidi, formaggio e olio d'oliva. Inoltre, la dieta dovrebbe includere cibi ricchi di proteine. Il latte intero e la ricotta a basso contenuto di grassi sono perfetti. Per assimilare gli aminoacidi benefici, è necessario mangiare cibi ricchi di vitamina C, come agrumi e bacche. Inoltre, devi mangiare cibi ricchi di fibre: cereali e verdure.

Trattamento della malattia

Con la displasia del tessuto connettivo, il trattamento è generalmente conservativo. La ricezione di preparazioni speciali viene effettuata da corsi, la cui durata è di 6 settimane. Per stimolare la sintesi del collagene, il paziente ha bisogno di bere medicinali, che includono vitamina B e acido ascorbico. Si consiglia inoltre di assumere preparazioni ad alto contenuto di magnesio e solfato di rame. Per la decomposizione dei glicosaminoglicani si consiglia di utilizzare farmaci come Hodrossido o Rumalon.

Una parte integrante della terapia conservativa sono i farmaci che stabilizzano il metabolismo minerale. Sono comunemente usati Osteogenon o Upsavit. Inoltre, la terapia è integrata con glicina o acido glutammico. Questi medicinali aiutano a normalizzare il contenuto di aminoacidi benefici nel sangue.

Il trattamento è completato da procedure di fisioterapia. Si raccomanda al paziente di impegnarsi regolarmente in esercizi di fisioterapia, fare bagni di sale e partecipare a massaggi terapeutici. Se lo stato psico-emotivo del paziente è grave, viene eseguita una psicoterapia speciale. Vale la pena notare che con la displasia è controindicato:

1. Sollevamento pesi.
2. Sovraccarico psico-emotivo.
3. Lavorare con apparecchiature costantemente esposte alle vibrazioni.
4. Arti marziali o altri sport di contatto.
5. Lavorare in condizioni di radiazioni radioattive o temperature elevate.

In caso di gravi patologie vascolari e difetti pronunciati della colonna vertebrale o del torace, viene eseguito un intervento chirurgico.

Segni fenotipici di displasia del tessuto connettivo:

• caratteristiche costituzionali (fisico astenico, mancanza di massa);
• Sindrome DST stessa (anomalie nello sviluppo del cranio facciale e dello scheletro, arti, inclusa cifoscoliosi, deformità toracica, ipermobilità articolare, iperelasticità cutanea, piedi piatti);
• piccole anomalie dello sviluppo, che di per sé non hanno significato clinico, ma fungono da stigmi.

È stata stabilita una stretta relazione tra il numero di feni esterni, la gravità dei disturbi displastici esterni e i cambiamenti nella struttura del tessuto connettivo degli organi interni - segni fenotipici interni della sindrome.

Uno dei segni importanti della displasia indifferenziata del tessuto connettivo è un fisico astenico, caratterizzato dalla sua combinazione con deformità ossee, ipermobilità articolare. Si notano assottigliamento, iperelasticità, vulnerabilità cutanea, focolai di depigmentazione e subatrofia. L'esame cardiovascolare spesso rivela un soffio sistolico. Alla metà dei pazienti vengono diagnosticate aritmie cardiache, più spesso - blocco della gamba destra del fascio di His ed extrasistole. L'ECG rivela prolassi valvolari, aneurismi del setto atriale e dei seni di Valsalva, espansione della radice aortica e le cosiddette anomalie minori del cuore: corde aggiuntive nella cavità del ventricolo sinistro, distonia dei muscoli papillari. Il danno al cuore di solito procede in modo relativamente favorevole.

Esiste una certa relazione tra il numero e la gravità dei feni della displasia del tessuto connettivo indifferenziato e il numero delle piccole anomalie cardiache. La forma generalizzata di displasia del tessuto connettivo indifferenziato dovrebbe essere definita casi in cui è possibile identificare segni di coinvolgimento clinicamente significativo di 3 o più organi e sistemi nel difetto.

È stata notata una frequente combinazione di inferiorità delle strutture del tessuto connettivo del cuore con deviazioni nel funzionamento del sistema nervoso autonomo. I sintomi frequenti sono i disturbi psico-vegetativi: aumento del livello di ansia, instabilità emotiva. Nei bambini con displasia indifferenziata del tessuto connettivo con disturbi del ritmo e della conduzione, la sindrome da disfunzione autonomica procede principalmente secondo il tipo vagotonico, sotto forma di sincope e condizioni asteniche, cardialgie, cefalee tensive ed è spesso accompagnata da disturbi psicopatologici. Secondo la cardiointervalografia, quasi tutti i bambini con CTD del cuore hanno manifestazioni di disregolazione autonomica, che indica una diminuzione della capacità di adattamento. Man mano che la sindrome dell'ora legale cresce, si osservano cambiamenti nella personalità e nei tratti caratteriali, che riflettono un aumento della tendenza al disadattamento mentale.

La discinesia tracheobronchiale è registrata in alcuni casi a causa della violazione dell'elasticità della trachea e dei bronchi, la sindrome ostruttiva è difficile e prolungata.

Il tratto gastrointestinale, essendo uno dei più ricchi di collagene, è coinvolto nel processo patologico della CTD, che si manifesta con microdiverticolosi intestinale, alterata escrezione dei succhi digestivi e peristalsi. Praticamente tutti i pazienti con malattie ereditarie del tessuto connettivo rivelano alterazioni infiammatorie superficiali nella mucosa gastrica, reflussi patologici in combinazione con la colonizzazione di Helicobacter pylori, ridotta motilità gastrica.

Da parte del sistema urinario, la nefroptosi, l'aumento della mobilità dei reni, la pielettasia, il raddoppio dei reni, la proteinuria ortostatica, l'aumento dell'escrezione di idrossiprolina e glicosaminoglicani hanno un valore diagnostico.

Nel quadro clinico si nota la sindrome emorragica dovuta a disturbi piastrinici, una diminuzione della sintesi del fattore di von Willebrand. Epistassi frequenti, eruzioni cutanee con macchie petecchiali, gengive sanguinanti, durata del sanguinamento con tagli. Lo sviluppo della sindrome emorragica è associato non solo all'inferiorità del tessuto connettivo dei vasi, ma anche al fallimento dell'apparato contrattile delle piastrine ed è associato a disturbi autonomici. Questi cambiamenti sono spesso combinati con lo sviluppo di leucocitopenia e trombocitopenia, con alterata emostasi piastrinica e deficit della coagulazione. Sono frequenti le violazioni della competenza immunologica dovute a alterazioni degenerative del tessuto timolinfoide. È caratteristico un gran numero di focolai di infezione cronica. Con l'ora legale è stata riscontrata una tendenza dei pazienti a sviluppare processi autoimmuni.

La patologia neurologica viene rilevata nella maggior parte dei bambini malati (insufficienza vertebro-basilare sullo sfondo di instabilità o displasia del rachide cervicale, osteocondrosi giovanile, spina bifida, ipertensione endocranica, emicrania, disturbi della termoregolazione). Nei bambini della pubertà, i sintomi si trasformano, i principali organi bersaglio sono la colonna vertebrale e l'organo della vista.

Il processo di unificazione della terminologia medica ha portato all'approvazione del termine internazionale "sindrome da ipermobilità". Sebbene questo termine non esaurisca l'intera varietà di combinazioni di lesioni non infiammatorie del tessuto connettivo, oggi deve essere riconosciuto come vincente. Vantaggi del termine: l'assegnazione dell'ipermobilità generalizzata delle articolazioni come il segno clinico più caratteristico e facilmente determinabile di questo gruppo di malattie e l'assenza della parola "articolare" nella definizione orienta il medico verso l'extra-articolare (sistemico) manifestazioni della sindrome. Un motivo importante per l'adozione di questo nome da parte della comunità medica internazionale è stato lo sviluppo di criteri per la diagnosi della sindrome da ipermobilità e l'esistenza di un semplice sistema di punteggio (la scala di Bayton) che consente di valutare la presenza di ipermobilità generalizzata. Un esame standard dei pazienti artrologici (radiografia dell'articolazione interessata, esame del sangue per indicatori di fase acuta) non rivela alcun segno di patologia. La chiave per la diagnosi è l'identificazione dell'ipermobilità articolare con l'esclusione di altre malattie reumatiche (quest'ultima è un prerequisito). Va ricordato che una persona con ipermobilità può sviluppare qualsiasi altra malattia articolare.

Riconoscimento dell'ipermobilità articolare generalizzata (Beighton P.)

Punti massimi - 9

Il grado di mobilità articolare ha una distribuzione normale nella popolazione. L'ipermobilità articolare si nota in circa il 10% delle persone, solo in una piccola parte di esse è patologica. La presenza di ipermobilità può spesso essere stabilita nei consanguinei (principalmente con problemi simili). Nel 75% dei casi l'esordio delle manifestazioni cliniche avviene in età scolare, la variante più comune in questo caso è l'artralgia delle articolazioni del ginocchio. L'aumento della gamma di movimento riduce la stabilità articolare e aumenta l'incidenza delle lussazioni.

L'ipermobilità è il risultato della debolezza e dell'estensibilità dei legamenti, che sono ereditari. Di particolare importanza a questo proposito sono i geni che codificano per la sintesi di collagene, elastina, fibrillina e tenaskin. Il significato clinico è determinato da frequenti lussazioni e sublussazioni, artralgia, disfunzioni autonomiche. Pertanto, la formula di R. Graham (2000) aiuta a comprendere la relazione tra ipermobilità articolare e sindrome da ipermobilità articolare:

Ipermobilità articolare + sintomi = Sindrome da ipermobilità.

Con sovraccarico meccanico sullo sfondo di una ridotta resistenza della cartilagine e di altre strutture del tessuto connettivo, possono verificarsi aree di micronecrosi e infiammazione (artrite con sinovite o borsite), artropatia da stress con displasia dell'apparato osseo e cartilagineo. La maggior parte dei pazienti soffre di malattie articolari non infiammatorie (artrite, malattie croniche della colonna vertebrale).

Segni caratteristici dell'artropatia da carico:

• forme familiari di osteoartrite o osteocondrosi precoce;
• una storia di lesioni e rotture di legamenti, articolazioni, sublussazioni, dolori articolari e ossei;
• connessione della sindrome del dolore con l'attività fisica;
• bassa attività dell'infiammazione, cedimento al diminuire del carico, rapido sollievo dal dolore e ripristino dei movimenti;
• danno a una o due articolazioni lungo l'asse;
• versamento limitato;
• la presenza di dolore locale nell'articolazione;
• la presenza di osteoporosi, ipermobilità articolare e altri segni di displasia del tessuto connettivo.

Tuttavia, i pazienti con segni "sfocati" di UCTD si incontrano più spesso. L'identificazione dei segni fenotipici di UCTD in combinazione con le manifestazioni di cui sopra dovrebbe portare il medico all'idea della possibilità di un difetto sistemico del tessuto connettivo clinicamente significativo.

Segni diagnostici di displasia del tessuto connettivo, rilevati durante l'esame

Nota. Ogni asciugacapelli viene valutato da 0 a 3 punti a seconda della gravità (0 - nessun asciugacapelli; 1 - insignificante; 2 - medio; 3 - gravità significativa del tratto fenotipico). I bambini con un punteggio superiore a 30 hanno un insieme diagnostico significativo di segni di CTD. Nel calcolo vengono valutati solo i punti ottenuti durante un esame obiettivo. Un punteggio superiore a 50 consente di pensare a un'ora legale differenziata.

I disturbi più numerosi sono stati associati a sintomi cardiaci e vegetativi. Mal di testa (28,6%), ostruzione bronchiale ricorrente (19,3%), tosse (19,3%), difficoltà nella respirazione nasale (17,6%), dolore addominale (16,8%) prevaleva nella struttura dei segni della malattia. ), eruzioni cutanee (12,6%), dolore articolare (10,9%), affaticamento (10,9%), condizione subfebbrile (10,1%).

Nella struttura delle principali diagnosi, si richiama l'attenzione sull'elevata frequenza di malattie allergiche rilevate nel 25,2% dei bambini (la maggior parte era l'asma bronchiale - 18,5% del gruppo); la seconda più comune era la disfunzione neurocircolatoria - 20,2%. Al terzo posto c'erano le malattie del sistema muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo, rilevate nel 15,1% (l'ora legale rappresentava il 10,9% del gruppo). Malattie digestive sono state riscontrate nel 10,1% dei bambini. Tutti i bambini avevano diagnosi concomitanti, la stragrande maggioranza ne aveva più di una. Malattie dell'apparato muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo sono apparse nel 37,0%, UCTD era presente nel 19,3%, malattie infettive dell'apparato respiratorio - nel 27,7%, malattie allergiche - nel 23,5%, malattie del tratto gastrointestinale - nel 20,2%, sistema nervoso - nel 16,8%.

Le caratteristiche dell'ECG sono state rilevate nel 99,1% (in media 2,2 fenomeni ECG per bambino). Disturbi metabolici - nel 61,8%, blocco delle gambe del fascio rVica - nel 39,1%, aritmia sinusale - nel 30,1%, ritmo ectopico - nel 27,3%, spostamento della posizione elettrica - nel 25,5%, ripolarizzazione ventricolare precoce - nel 24,5%, spostamento dell'asse elettrico a destra - nel 20,0%. All'ecocardiografia, sono state rilevate anomalie cardiache minori nel 98,7% (media 1,8 per bambino). Le anomalie più comuni sono state la presenza di corde nella cavità del ventricolo sinistro (60,0%), prolasso della valvola mitrale di 1° grado (41,9%), prolasso della valvola tricuspide di 1° grado (26,7%), prolasso delle valvole di il tronco polmonare (10,7%), l'espansione dei seni di Valsalva (10,7%), che supera significativamente la frequenza dei reperti ecocardiografici nella popolazione.

L'esame ecografico del tratto gastrointestinale ha rivelato variazioni nel 37,7% (media 0,72 reperti per soggetto). Deformità della cistifellea - nel 29,0%, lobi aggiuntivi della milza - nel 3,5%, aumento dell'ecogenicità del pancreas e della parete della cistifellea, discolia, ipotensione della cistifellea - nell'1,76%, rispettivamente, altri cambiamenti - nel 7,9%. L'ecografia dei reni ha diagnosticato disturbi nel 23,5% dei bambini (media 0,59 risultati). L'ipermobilità renale è stata rilevata nel 6,1%, la pielettasia nel 5,2%. raddoppio del sistema pielocaliceale e nefroptosi - 3,5% ciascuno, idronefrosi - 2,6%, altri cambiamenti - 7%.

Disturbi della neurosonografia sono stati rilevati nel 39,5% (0,48 per esaminato): dilatazione bilaterale dei ventricoli laterali - nel 19,8%, loro asimmetria - nel 13,6%, dilatazione unilaterale - nel 6,2%, altre variazioni - nell'8,6%. Radiografia ed ecografia hanno mostrato un'elevata frequenza di disturbi del rachide cervicale (81,4%, in media 1,63 per esaminato): instabilità è stata rilevata nel 46,8%, scoliosi del rachide cervicale nel 44,1%, sublussazione cranica C, C 2 - in 22,0%, ipoplasia C - nel 18,6%, anomalia di Kimmerley - nel 15,3%, altri cambiamenti - nel 17,0% dei bambini. L'ecografia Dopplerografia dei vasi principali della testa ha evidenziato violazioni nel 76,9% (1,6 reperti per uno esaminato). L'asimmetria del flusso sanguigno nelle arterie vertebrali è stata riscontrata nel 50,8%, nelle arterie carotidi interne - nel 32,3%, nelle arterie carotidi comuni - nel 16,9%, asimmetria di deflusso nelle vene giugulari - nel 33,8%, altri disturbi - nel 23,1 %. Durante la registrazione della funzione di aggregazione delle piastrine, sono state rilevate violazioni nel 73,9% dei bambini, i valori medi per il gruppo erano inferiori a quelli di riferimento.

Pertanto, i risultati dell'esame possono essere caratterizzati come disturbi d'organo multipli, più spesso nei sistemi cardiovascolare, nervoso e muscolo-scheletrico. Oltre al complesso dei segni fenotipici di CTD, ogni bambino presentava segni di diversi organi e disturbi del sistema: alterazioni dell'ECG, anomalie cardiache minori, alterazioni del rachide cervicale e asimmetria del flusso sanguigno, caratteristiche strutturali degli organi interni e una diminuzione BMD. In media, un bambino ha più di 8 caratteristiche particolari (4 - dal lato del cuore; 1.3 - dal lato degli organi addominali; 3.2 - dal lato delle vertebre cervicali e dei vasi sanguigni). Alcuni di essi possono essere classificati come funzionali (alterazioni ECG, presenza di asimmetrie del flusso sanguigno all'ecografia Doppler, instabilità del rachide cervicale, deformità della colecisti), altri sono di natura morfologica (ipoplasia e sublussazione delle vertebre cervicali, anomalie cardiache minori, diminuzione della BMD).

Una diminuzione della BMD può essere importante nella formazione di osteocondrosi precoce, scoliosi e disturbi circolatori nel rachide cervicale. L'UCTD gioca un ruolo eziologico importante nella genesi della disfunzione neurocircolatoria nei bambini. Lo sfondo iniziale per la sua formazione è la debolezza dello strato subendoteliale dei vasi sanguigni, le anomalie dello sviluppo e l'indebolimento dell'apparato legamentoso delle vertebre. Di conseguenza, durante il parto sono frequenti emorragie e lesioni del rachide cervicale. I processi di rimodellamento osseo e di formazione ossea sono sotto controllo genetico del 75-85%. Tentativi urgenti di ridurre la valanga di fratture ossee negli anziani (di questi 2/3 a questa età sono vertebrali e femorali) dovrebbero iniziare nell'adolescenza e perseguire la prevenzione dell'osteoporosi tardiva.

Manifestazioni sindrome autonomica : mal di testa, debolezza generale, pallore, tendenza alle reazioni ortostatiche, insoddisfazione per l'inalazione (sindrome da iperventilazione, dispnea neurogena), palmi freddi e umidi, "malattia dell'orso" (diarrea parossistica), attacchi di paura inconscia.

L'extrasistole sullo sfondo dell'SDST acquisisce spesso le caratteristiche di uno psicogeno (neurogeno), diventando più frequente (apparendo) con stress, disordini.

Esistono numerosi fenomeni e sindromi ECG che, a prima vista, non sono direttamente correlati al TDTS, ma sono significativamente più comuni con esso che al di fuori di esso. Vale a dire: blocco incompleto di RBBB, fenomeno P-Q accorciato, fenomeno WPW, tachicardia nodale AV, sindrome da ripolarizzazione ventricolare precoce, migrazione del pacemaker attraverso gli atri.

4. Sindrome da labilità pressoria. È noto che nei giovani pazienti con TDTS c'è una tendenza all'abbassamento della pressione sanguigna. Inoltre, questo può essere, sia nel quadro dell'ipotensione, accompagnata da sintomi spiacevoli, sia una variante della norma individuale sotto forma di ipotensione arteriosa asintomatica. La tendenza all'abbassamento della pressione sanguigna riflette l'insufficienza autonomica primaria. Un aumento della pressione sanguigna nel TDST può iniziare dopo 30 anni. Il principale meccanismo psicodinamico dell'ipertensione arteriosa in tali pazienti è " iperresponsabilità allarmante"Tra i disturbi nevrotici prevale una sensazione di tensione, eccitazione, ansia, risentimento, paura. Tra i disturbi somatici, mal di testa, cardialgia. La principale caratteristica clinica di tale ipertensione arteriosa è la pronunciata labilità dei numeri della pressione sanguigna durante il giorno (" salti come se senza motivo") e danni d'organo bersaglio relativamente rari (rispetto ai soggetti la cui causa alla base dell'ipertensione è la "rabbia inibita").

5. sindrome sincope. I pazienti con TSTD hanno maggiori probabilità di soffrire di sincope rispetto a quelli della stessa età che non hanno questa sindrome. Le sincopi scorrono meccanismo vasovagale. Di norma, questi pazienti tendono ad avere la pressione bassa. Previsione: favorevole.

Il danno vascolare in TDTS è chiamato - sindrome vascolare . ST crea la struttura forte e l'elasticità necessarie della parete del vaso. Con alterazioni displastiche, sono possibili le seguenti varianti di anomalie vascolari:

Aneurismi dei vasi arteriosi,

Ectasia delle arterie per lungo tempo,

Tortuosità patologica fino ad anello,

Asimmetria nei diametri delle arterie accoppiate,

Debolezza delle pareti delle vene periferiche - insufficienza venosa.

La formazione di un aneurisma dell'aorta e delle arterie del cervello ha il massimo significato clinico. Nel caso di una formazione graduale ea lungo termine di un aneurisma, i sintomi possono essere del tutto assenti e esordire con una sindrome da dolore retrosternale intenso (con un aneurisma dell'aorta ascendente), che precede la sua rottura per diversi giorni o ore, o con un ictus emorragico cerebrale (con un aneurisma dell'arteria intracerebrale).

La debolezza della parete venosa è un fattore di rischio per la formazione precoce (fino a 45-50 anni) delle vene varicose degli arti inferiori. Negli uomini, una delle manifestazioni dell'insufficienza venosa sullo sfondo dell'SDTS sono le vene varicose del cordone spermatico - il varicocele, che minaccia l'infertilità. Tuttavia, la sindrome vascolare può essere asintomatica per tutta la vita: aumenta solo i rischi vascolari.

Un tipico malinteso riguardo all'UDST: "le persone affette da SDTS hanno una costituzione astenica ed eventuali anomalie nello sviluppo dello scheletro" . Il fenotipo astenico e le anomalie scheletriche si verificano in non più del 60% dei pazienti con TD. In altri casi, colpito Altro organi e apparati. La combinazione più comune: prolasso della valvola mitrale (displasia TC del cuore) + aumento della vulnerabilità mentale (displasia TC del cervello).

Decorso clinico della sindrome. Consideriamo ora le opzioni per il corso naturale dell'SDST. Ad eccezione di rari casi, quando, ad esempio, sono presenti deformità scheletriche pronunciate, la TDTS è una "premalattia" e infatti, come diagnosi, il più delle volte non è postulata. In una tale situazione, le manifestazioni dell'ADTS nell'infanzia non ricevono la dovuta attenzione dai medici - e nell'adolescenza o nell'età adulta, la "pre-malattia" si trasforma inevitabilmente in una malattia. Poiché lo scopo principale di una persona è l'autorealizzazione in una società, è su una comunicazione interpersonale confortevole che si basa la soddisfazione di complessi bisogni morali e creativi. Come accennato in precedenza, gli individui con TDTS hanno una vulnerabilità intrinseca della psiche. A questo proposito, situazioni che per la maggior parte delle persone saranno emotivamente neutre, per un soggetto con TDTS saranno individualmente traumatiche. Quando supera le difficoltà, un tale individuo avrà bisogno di molti più sforzi morali e volitivi. Rimanere in situazioni sensibili e stressanti porta gradualmente all'esaurimento mentale e alla comparsa di sintomi nevrotici che rendono ancora più difficile comunicare con le altre persone. Dal punto di vista del soggetto, il processo della sua autorealizzazione non è ottimale (inefficace). Le emozioni negative steniche sono dirette verso l'interno, dando origine a una varietà di sintomi. Quindi, una delle manifestazioni più frequenti di SDST è la formazione di nevrosi, che complica in modo significativo l'adattamento dell'individuo nella società. La nevrosi, in assenza di trattamento, porta alla manifestazione di manifestazioni somatiche: da funzionali innocue (ad esempio cardialgia, extrasistolia) a malattie organiche (ad esempio tumori maligni).

Alcune manifestazioni di TDTS rappresentano una minaccia immediata per la vita. Qui è necessario distinguere tra morte prematura da manifestazioni note di SDTS e morte improvvisa (quando non passa più di un'ora dal momento dei primi sintomi della malattia alla morte). Nel primo caso, la principale causa di morte sono i gravi disturbi dello sviluppo dello scheletro toracico (torace a chiglia o a forma di imbuto), che portano alla compressione e allo spostamento del cuore. Si forma il cosiddetto cuore toracofrenico. La sua complicazione è lo sviluppo di insufficienza cardiaca con ipertensione polmonare. Quindi, senza trattamento, la durata delle persone con sindrome di Marfan il più delle volte non supera i 40 anni proprio a causa dello sviluppo di un cuore toracofrenico. Ora, tuttavia, in connessione con i risultati della chirurgia plastica, una tale complicazione dell'SDDM sta diventando meno comune. La seconda causa di morte "prevista" nei pazienti con TDTS è la dissezione dell'aneurisma aortico. Tuttavia, il rischio di sviluppare un aneurisma aortico è basso in assenza di ulteriori fattori di rischio: fumo e ipertensione arteriosa. La morte improvvisa di una persona è sempre drammatica. È stato riscontrato che prima dei 30 anni, la morte improvvisa è significativamente più comune nelle persone con TDTS che senza di essa. Dopo 30 anni, queste differenze vengono cancellate. Le principali cause di morte improvvisa nei pazienti con TDTS: 1) fibrillazione ventricolare dovuta a canalopatia, che ha manifestazioni ECG intermittenti (non permanenti); 2) rottura di un aneurisma di un'arteria cerebrale→ ictus emorragico; 3) rottura di un aneurisma aortico; 4) anomalia nello sviluppo delle arterie coronarie→ infarto miocardico → complicazioni fatali.

Opzioni di correzione della sindrome. Cosa dovrebbero fare gli altri per garantire che la futura vita adulta di un bambino con TDTS non si trasformi in una serie di ostacoli insormontabili? Considerare la risposta a questa domanda dal punto di vista della prevenzione delle malattie.

Prevenzione primaria(combattere i fattori di rischio per TDST): creare le condizioni per il corso ottimale della gravidanza. La gravidanza dovrebbe essere desiderata e aver luogo in uno stato di conforto spirituale. Una dieta proteica-vitaminica completa è un must. Il fumo è escluso.

Prevenzione secondaria(rilevamento della malattia allo stadio asintomatico). Se un bambino ha segni di SDST, il medico è obbligato a informare i genitori della presenza di "pre-malattia". Per evitare che il TDTS si trasformi in una malattia, o almeno per minimizzarne le manifestazioni in futuro, si raccomanda di adottare tutta una serie di misure preventive:

Esercizio aerobico isocinetico regolare (3-4 volte a settimana per almeno 30 minuti) senza contatto di intensità moderata (ping pong, ciclismo, nuoto, badminton, jogging, camminata, esercizio con manubri leggeri). Rafforza il tessuto connettivo, ne migliora il trofismo e previene la progressione della displasia.

Atteggiamento attento ai bisogni interni del bambino. Educazione solo da una posizione di potere "morbido". Data la maggiore naturale vulnerabilità di questi bambini, si dovrebbe evitare la maleducazione verbale, cercare di non esprimere emozioni negative steniche in sua presenza. Lo sviluppo del bambino nella direzione umanitaria, che non è associato a un'intensa comunicazione con altre persone, è benvenuto.

Corso uso di preparati a base di magnesio (4-6 mesi all'anno). È stato accertato che il magnesio partecipa attivamente al metabolismo dei componenti ST; è uno degli ioni "cementanti" nella composizione dei glicosaminoglicani. In TDTS, c'è una carenza interstiziale obbligatoria di magnesio. Pertanto, l'uso di preparati a base di magnesio è, di fatto, l'unica terapia eziologica per TDTS.

Dispensario medico. Implica lo svolgimento regolare di alcuni screening diagnostici medici, che consentono di identificare manifestazioni nascoste di SDTS, pericolose o potenzialmente pericolose per la vita.

Prevenzione terziaria(combattendo le complicanze di una malattia esistente). La manifestazione delle manifestazioni cliniche del TDST pone un compito difficile per il medico di "appianare" la loro gravità, per ottenere la remissione.

Con manifestazioni macroscopiche di SDST (deformità del torace, orecchie sporgenti), la chirurgia plastica è accettabile.

I disturbi vegetativo-psichici vengono corretti a seconda della loro gravità. Con manifestazioni lievi, vengono mostrati la normalizzazione del regime di lavoro e riposo, sedativi a base di menta, valeriana. Con manifestazioni gravi (ad esempio cardionevrosi con attacchi di panico), potrebbe essere necessaria la psicoterapia o addirittura l'osservazione da parte di uno psicoterapeuta. È importante capire che quando il “nucleo della personalità” è già formato, il compito della psicoterapia (psicofarmacologia) è quello di facilitare la percezione di quelle situazioni che sono stressanti per il paziente.

Assunzione obbligatoria di preparati a base di magnesio (6-8 mesi all'anno).

Esercizio aerobico isocinetico regolare (3-4 volte a settimana per almeno 30 minuti) senza contatto di intensità bassa o moderata (ciclismo, nuoto, jogging, camminata, esercizio con manubri leggeri).

Terapia sindromica per la manifestazione dell'una o dell'altra sindrome somatica (aritmica, sincope, ecc.).

Sulla carenza di magnesio. Un punto importante per quanto riguarda la carenza di magnesio nei pazienti con TDTS. È stato dimostrato che la concentrazione di magnesio nel siero del sangue non differisce negli individui con e senza TDTS. In altre parole, la determinazione della concentrazione sierica di magnesio nei pazienti con TDTS non è informativa. Tuttavia, il livello di magnesio tissutale è ridotto in tutti i pazienti con TDTS, letteralmente del 100%. Come definirlo? Per fare ciò, viene utilizzato il fluido orale, raschiando dalla mucosa orale, contenente saliva e cellule epiteliali. Questa analisi è altamente clinicamente informativa, riflettente concentrazione effettiva di magnesio nei tessuti. A seconda del livello di magnesio tissutale, viene selezionato un dosaggio individuale di preparati di magnesio per via orale.

Sfortunatamente, l'efficacia clinica dei preparati di magnesio nel TDTS è variabile e difficile da prevedere. Una cosa è certa: senza terapia concomitante con magnesio, l'efficacia di altre terapie sindromiche sarà meno efficace.

Intolleranza ai farmaci nel TD. Poiché il TDTS si manifesta spesso in modo multifocale, il medico deve affrontare il difficile compito di correggere le sue varie manifestazioni cliniche. Tuttavia, come ho più volte sottolineato nella recensione, un soggetto con displasia del tessuto connettivo è caratterizzato da una maggiore sensibilità a varie influenze esogene. Una delle manifestazioni di tale sensibilità è la scarsa tolleranza ai farmaci. Non si tratta della classica reazione antigene-anticorpo autoimmune (allergica), ma del fenomeno dell'idiosincrasia: l'intolleranza individuale al farmaco. Si crea così una situazione paradossale: le persone che hanno un disperato bisogno di una terapia farmacologica (ad esempio per correggere una sindrome antiaritmica o nevrotica) la tollerano soggettivamente scarsamente. Di conseguenza, la ricerca della "vostra" medicina può essere notevolmente ritardata; a volte sembra che un paziente con TDTS non possa tollerare "quasi tutto". Una delle opzioni per selezionare i farmaci in una situazione del genere è una titolazione molto lenta dei dosaggi: da omeopatico a terapeutico.

La medicina moderna ha fatto grandi passi avanti nella comprensione, nella diagnosi e nel trattamento della TDTS. Il criterio per l'efficacia del trattamento è:

Aumento di peso corporeo (rapporto normale del coefficiente di altezza-peso),

Un grado di socializzazione accettabile per il paziente, che gli consenta di soddisfare i suoi bisogni creativi,

Un basso livello accettabile di nevroticismo senza attacchi di panico, che non interferisce con un lavoro efficace,

Normale, aspettativa di vita media.

Tra i piccoli pazienti del pediatra c'è un gruppo speciale di bambini. Questi non sono bambini con malattie gravi che interrompono lo sviluppo mentale e fisico, non bambini che hanno costantemente la febbre e si ammalano, non bambini allergici il cui compagno costante è la dermatite: hanno mangiato qualcosa di sbagliato, correndo dal dottore. Tuttavia, questi bambini visitano il pediatra - e non solo lui - non meno spesso, e la loro scheda è piena di record di vari specialisti e già spesso ha uno spessore speciale di "cartella personale" anche nella prima infanzia.

Come spesso accade: nasce un bambino, genitori felici passano attraverso tutti gli esami stabiliti dagli specialisti e ognuno di loro trova dei problemi nel bambino in base al proprio profilo, a volte anche dopo che mamma e papà attenti hanno il tempo di notarli. Molto spesso le raccomandazioni - e non irragionevolmente - si riducono all'osservazione: pancreas ipersensibile e rigurgito frequente - crescerà troppo, reflusso vescico-ureterale minore - guardare e non raffreddare eccessivamente, i piedi in valgismo - indossare solette profilattiche, tutto dovrebbe tornare alla normalità a scuola, tono muscolare ridotto - quindi massaggia più spesso.

Intanto il tempo passa, ma non ci sono dinamiche positive: il bambino non supera i problemi, anzi, peggiorano con l'età. Ogni specialista vede chiaramente la sua patologia, ma non può giudicarne la causa con certezza. Nel frattempo, molto spesso c'è un problema complesso, e c'è una ragione per questo.

Oggi parleremo di questi bambini speciali e del loro problema: il problema displasia del tessuto connettivo . Nella letteratura domestica è descritto poco, sebbene alcune scuole russe (Mosca, San Pietroburgo, Omsk) lo studino in dettaglio da molto tempo. Inoltre, indagini separate su gruppi organizzati di scolari delle città russe (un campione di circa 1000 persone) mostrano che manifestazioni di displasia del tessuto connettivo, di varia gravità, si osservano in quasi il 50% dei bambini!

Il fatto è che la displasia del tessuto connettivo non è una malattia separata, ma un complesso di sintomi causati da un'unica causa: un difetto genetico quantitativo e/o qualitativo nella sintesi delle proteine ​​che formano la matrice extracellulare (collagene, fibrillina). Di conseguenza, un bambino nasce con tessuto connettivo difettoso. E il tessuto connettivo è il cemento dello spazio intercellulare nel corpo.

Dal corso di anatomia, è noto che, per così dire, riempie i vuoti del corpo. Questo è l'unico di tutti i tessuti che ha una sostanza intercellulare prodotta dalle cellule stesse, con una composizione molto complessa - la natura ha fornito tutto in esso: polisaccaridi, proteine, collagene e fibre elastiche, minerali.

Inoltre, la sua composizione a tutti gli effetti implica una certa sicurezza per il corpo: il ritorno del tessuto allo stato originale dopo lo stiramento. Naturalmente, qualsiasi casa può reggere su tale cemento ... se inizialmente non ci sono problemi con il cemento.

Non toccheremo i problemi legati alle cosiddette displasie differenziate del tessuto connettivo, che sono malattie molto gravi che portano a modificazioni gravi e irreversibili degli organi interni, e talvolta, con un decorso particolarmente grave, sfociano nella morte. Ci sono relativamente pochi bambini di questo tipo e, poiché il problema è "localizzato" in alcuni organi dei sistemi corporei (ad esempio l'aorta, gli occhi, la colonna vertebrale con La sindrome di Marfan, pelle e articolazioni nella sindrome di Ehlers-Danlos), la diagnosi viene effettuata in tempi relativamente brevi.

L'oggetto della nostra attenzione saranno i bambini con i cosiddetti displasia indifferenziata del tessuto connettivo (di seguito IVA). Indifferenziato - perché in questo caso il tessuto connettivo, indipendentemente dalla sua posizione, ovunque, in tutto il corpo, porta un difetto nascosto. Di conseguenza, la malattia diventa multiorgano, i. che colpisce molti organi.

Ci sono così tante di queste lesioni e sono così diverse che spesso è difficile per un medico legarle insieme e vedere un disturbo sistemico dietro un gruppo di sintomi individuali. Sì, e le possibilità di diagnosi genetica di UCTD sono piuttosto limitate in tutto il mondo, per non parlare dell'Ucraina - se le forme gravi di displasia, che sono state menzionate sopra, possono essere diagnosticate da un occhio esperto di un genetista e in qualche modo in un laboratorio , quindi abbiamo la possibilità di conferma di laboratorio della diagnosi di UCTD. non c'è bisogno di parlare...

Cosa dovrebbe avvisare il genitore di un bambino che ha un enorme elenco di varie patologie da diversi specialisti? Come si può sospettare che un bambino sia affetto da UCTD?

Poiché ci sono molte manifestazioni di UCTD e sono estremamente diverse, sono solitamente classificate in base alle caratteristiche esterne e viscerali (associate a cambiamenti negli organi interni). Dovresti essere avvisato se tuo figlio ha una combinazione di almeno 3-5 dei seguenti segni di coinvolgimento nel processo di diversi organi e sistemi.

Le diagnosi possono essere effettuate da specialisti specializzati, e a volte sono un ritrovamento accidentale:

1.Sistema scheletrico (cosa nota l'ortopedico):

• deformità toracica (a chiglia o a forma di imbuto);
• cifosi, scoliosi, spondilolistesi;
• displasia dell'anca;
• fragilità delle ossa;
• ipermobilità articolare, frequenti lussazioni e sublussazioni;
• segmenti corporei sproporzionati;
• gravi deformità delle articolazioni, della colonna vertebrale;
• ernia ombelicale (spesso questi bambini nascono con un anello ombelicale ingrossato in modo anomalo);
• Curvatura delle gambe a forma di X e O;
• deformità in valgo dei piedi o delle ginocchia;
• piedi piatti longitudinali o trasversali;
• piede equino.

2. Sistema muscolare (come notato da un neurologo):

• ipotonicità pronunciata (tono ridotto) dei muscoli degli arti superiori e/o inferiori, spesso persistente anche con esposizione e riabilitazione intensiva;
• tendenza a distorsioni, strappi e rotture di legamenti e tendini;
• aumento della fatica, disturbi del sonno;
• dolore frequente al cuore, vertigini, mal di testa;
• frequenti dolori alla schiena e alle articolazioni (cervicalgia, toracalgia, lombalgia, poliartralgia);
• ipotensione arteriosa.

3. Occhi (come notato dall'ottico optometrista):

• miopia (miopia) di grado medio o alto;
• astigmatismo;
• anomalie nello sviluppo del fondo, della sclera e della cornea;
• un aumento dell'asse lungo del bulbo oculare (se hai avuto un'ecografia);
• sublussazione della lente;

4. Denti e anomalie dello sviluppo maxillo-facciale (come notato dal dentista e dall'ortodontista):

• crescita errata e / o prematura dei denti;
• ipoplasia dello smalto dei denti;
• frenulo corto della lingua;
• cambiamenti nelle dimensioni della mascella inferiore;
• "Cielo gotico";
• malattia parodontale precoce e gengivite frequente (infiammazione delle gengive).

5. Sistema cardiovascolare (come notato dal cardiologo):

• prolasso della valvola mitrale (MVP) (si deve prestare particolare attenzione se si osserva un cambiamento mixomatoso nei lembi durante MVP - un disturbo organico consistente in un cambiamento nei lembi della valvola, che può portare a gravi disturbi nel lavoro del cuore) ( secondo gli ultrasuoni);

• espansione dell'aorta ascendente o di una valvola aortica bicuspide (secondo gli ultrasuoni);

• altre anomalie minori del cuore: prolasso delle valvole tricuspide e aortica, piccolo aneurisma del setto interatriale, grave asimmetria della valvola aortica tricuspide, falsi accordi multipli e trabecole anormali del ventricolo sinistro, corde aggiuntive nella cavità cardiaca, forame aperto ovale (secondo i dati ecografici);

• tendenza ad aritmie e sincope (svenimento);

• tachicardia senza causa (aumento della frequenza cardiaca oltre i 60 battiti/min) a riposo o che si manifesta improvvisamente;

• vene varicose già in adolescenza.

6. Sistema broncopolmonare (come notato dal pneumologo):

• polmone policistico;
• tendenza a frequenti bronchiti e polmoniti (oltre a malattie ORL);
• tracheobroncomalacia;
• tracheobroncomegalia;
• sindrome da iperventilazione;
• sindromi respiratorie acute fino al collasso della trachea e dei grossi bronchi.

7. Tratto gastrointestinale (come notato dal gastroenterologo):

• insufficienza del cardias dello stomaco;

• ernia dell'esofago e del diaframma;

• diverticoli dell'esofago e varie parti dell'intestino;

• anomalie nella forma e nella posizione dello stomaco, del duodeno e della cistifellea (secondo gli ultrasuoni);

• dolicosigma, megacolon;

• reflusso gastroesofageo e/o duodenogastrico;

• ptosi (omissione) degli organi addominali;

• dispepsia permanente.

8. Reni e sistema genito-urinario (come notato da un nefrologo, urologo):

• malattia del rene policistico;
• reflusso pelvico-renale e/o vescico-ureterale;
• ptosi (omissione) dei reni e/o della vescica;
• varicocele (dilatazione delle vene del cordone spermatico) nei ragazzi.

9. Segni esterni e viscerali generali (come notato dal pediatra):

• una tendenza a formare ematomi, un aumento del sanguinamento dei vasi sanguigni (a volte i vasi brillano direttamente sotto la pelle), una tendenza al sanguinamento nasale e rettale;
• iperestensibilità cutanea, pelle sottile e vellutata;
• una tendenza alla comparsa delle smagliature (smagliature), soprattutto durante i periodi di crescita intensiva e pubertà;
• tendenza alla comparsa di cicatrici ruvide nel sito della lesione;
• aspetto spesso caratteristico: orecchie sporgenti o grandi, occhi infossati, una forma insolita del cranio, clavicole/scapole sporgenti;
• il cosiddetto "tipo astenico" di aggiunta: malnutrizione (mancanza di peso) nell'infanzia, aumento della magrezza nell'adolescenza (indice di massa corporea (BMI) inferiore a 17) - nonostante il fatto che l'appetito in questi bambini sia spesso aumentato, magro e ossa leggere, maggiore affaticamento, letargia, debolezza generale, difficoltà di concentrazione e concentrazione (mentre il bambino può essere iperattivo), prestazioni ridotte, sonno scarso, ecc.

Vilchinskaja Tatiana