Louis bar apparvero i primi segnali. La sindrome di Louis-Bar uccide il cervelletto e la corteccia cerebrale

Quante volte camminiamo, eseguiamo tante azioni e non pensiamo nemmeno a come riusciamo a riprodurre questi movimenti con tanta facilità e precisione. Si tratta di un meccanismo molto complesso in cui sono coinvolte varie parti del sistema nervoso centrale. La maggior parte delle persone non pensa che possano esserci problemi o difficoltà con il normale mantenimento dell'equilibrio. Tuttavia, esistono numerose malattie che rendono difficile camminare dritto, stare in piedi o persino eseguire completamente i movimenti standard delle dita. In alcuni pazienti con questi sintomi, i medici diagnosticano l’atassia.

Cos'è l'atassia negli adulti, nelle donne incinte e nei bambini

L'atassia è una mancanza di coordinazione dei movimenti. Il nome della malattia deriva dalla parola greca atassia - disturbo. I pazienti con questa patologia possono infatti sperimentare movimenti caotici sia quando camminano che quando cercano di muovere le dita, ecc. La persona inizia a lamentarsi dell'incapacità di mantenere l'equilibrio e dell'apparenza di goffaggine e imprecisione durante l'esecuzione di qualsiasi azione. L'atassia può svilupparsi a qualsiasi età, anche nei bambini piccoli. Nelle donne in gravidanza, in alcuni casi la gravità della malattia può aumentare e quindi sono necessari ulteriori esami e un monitoraggio più attento del funzionamento del cuore e del sistema respiratorio.

La coordinazione è un processo molto delicato che dipende dal lavoro coordinato di alcune parti del sistema nervoso centrale: il cervelletto, la corteccia dei lobi temporali e frontali, l'apparato vestibolare e conduttori della sensibilità muscolare profonda. Se almeno un anello di questa catena viene danneggiato, una persona sperimenta vari disturbi nella coordinazione dei movimenti delle parti del corpo.

I pazienti con atassia hanno una scarsa coordinazione dei movimenti e talvolta hanno difficoltà a mantenere il corpo in posizione eretta.

Nelle persone con atassia c'è una discrepanza nelle azioni dei diversi muscoli, che porta all'impossibilità di una piena coordinazione. Ciò causa molti problemi nella vita di tutti i giorni, a volte diventa quasi impossibile uscire e generalmente esistere in modo indipendente. A volte diminuisce anche la forza negli arti superiori e inferiori.

Video su coordinazione, atassia e metodi di trattamento

Classificazione delle atassie

Attualmente esistono diversi tipi di atassia. Differiscono per cause e sintomi:

1. L'atassia sensibile (colonnare posteriore) appare con vari disturbi nei conduttori della sensibilità muscolare profonda.
2. L'atassia cerebellare è la più comune. Può svilupparsi a causa di vari disturbi, compresi quelli genetici ereditari. Si distinguono atassia cerebellare Pierre-Marie, atassia benigna Westphal-Leiden, atassia-telangiectasia (sindrome di Louis-Bar).
3. L'atassia vestibolare inizia a causa del danno a uno dei dipartimenti dell'apparato con lo stesso nome.
4. L'atassia corticale o frontale si sviluppa con disturbi nella corteccia temporale e frontale del cervello.
5. L'atassia familiare di Friedreich progredisce a causa di lesioni miste cerebellari-sensoriali.
6. L'atassia spinocerebellare è una malattia ereditaria in cui si verificano molteplici processi degenerativi nel cervelletto, nella corteccia, nella sostanza bianca e in molte altre parti del cervello.
7. L'atassia isterica (psicogena) si manifesta in modi di camminare pretenziosi e insoliti. Questa è una specie separata che non è associata a danni effettivi alle strutture cerebrali.

Esiste anche una classificazione in base ai tipi di disturbi della coordinazione. Se una persona ha difficoltà a mantenere l'equilibrio stando in piedi, parla di atassia statica. Quando si verificano problemi durante i movimenti e la deambulazione, viene diagnosticata l'atassia dinamica.

Molto spesso l'atassia si sviluppa a causa di processi degenerativi nel cervelletto

Sintomi e cause dell'atassia

Ogni tipo di atassia deve essere considerato separatamente, poiché i tipi di malattia differiscono notevolmente nelle cause della sua insorgenza e nei sintomi mostrati. A volte i medici devono condurre numerosi esami ed esami per stabilire con precisione la localizzazione dei processi patologici e determinare il tipo di atassia.

Atassia sensibile (colonnare posteriore).

Questo tipo di atassia appare a causa di disturbi nelle colonne posteriori del midollo spinale e dei nervi, nella corteccia nella parte parietale del cervello. Sono colpiti i conduttori della sensibilità muscolare profonda. I pazienti cessano di sentire e controllare pienamente i muscoli e le articolazioni e anche il senso di massa, pressione e posizione del corpo nello spazio è compromesso. Vale la pena capire che l'atassia sensibile non è una malattia separata e si manifesta come uno dei sintomi di tutti i tipi di malattie neurologiche. La causa di questo tipo di disturbo può essere neoplasie benigne e maligne nel midollo spinale, neurosifilide, lesioni e fratture della colonna vertebrale, sclerosi multipla. In alcuni casi, l’atassia sensoriale può verificarsi dopo un intervento chirurgico al cervello non riuscito.

I sintomi nei pazienti sono molto evidenti; i disturbi nella coordinazione dei movimenti sono visibili ad occhio nudo. Una persona non può camminare normalmente, piega troppo le ginocchia o, al contrario, debolmente e talvolta cerca persino di camminare con le gambe dritte. Poiché diventa difficile per il paziente sentirsi nello spazio, quando si muove inizia a battere forte i talloni sul pavimento, perché non è consapevole della distanza reale dalla superficie e del proprio peso corporeo. I medici chiamano questa andatura “timbratura”. I pazienti stessi affermano di avere la sensazione di camminare su una superficie morbida e di cadere. Per iniziare a controllare la propria andatura, devono guardare costantemente i propri piedi. Non appena distogli lo sguardo, la coordinazione scompare di nuovo. Diventa anche difficile prendersi cura di se stessi a casa e le capacità motorie fini sono compromesse. Quando il paziente è a riposo, le sue dita possono muoversi involontariamente e bruscamente. In alcuni casi, i disturbi possono colpire solo gli arti superiori o solo quelli inferiori.

L’atassia cerebellare è una delle forme più comuni di disturbo della coordinazione. Quando una persona si siede o cammina, si ritrova inclinata verso la zona interessata del cervelletto. Se il paziente cade da qualsiasi lato e anche all'indietro, questo è un sintomo caratteristico di un disturbo del verme cerebellare. Le persone si lamentano dell'incapacità di mantenere un'andatura normale, perché smettono di valutare la correttezza dei loro movimenti e sentono come muovono le gambe. I pazienti si sentono molto insicuri, barcollano e divaricano i piedi. Il controllo visivo praticamente non aiuta a mantenere l'equilibrio. Il tono muscolare può essere significativamente ridotto, soprattutto sul lato del cervelletto in cui si sono verificate le lesioni. Oltre ai disturbi dell'andatura, si notano anche deviazioni nella pronuncia delle parole. I pazienti estraggono le sillabe e pronunciano le frasi lentamente. Anche un sintomo caratteristico è la calligrafia ampia e irregolare.

I pazienti con atassia cerebellare hanno spesso un disturbo della scrittura e diventa difficile disegnare forme geometriche

L'atassia cerebellare può essere una conseguenza di una lesione cerebrale e una conseguenza di un intervento chirurgico. Inoltre, molto spesso, un tale disturbo si verifica in vari tipi di encefalite, sclerosi multipla, tumori al cervello e danni ai vasi sanguigni nel midollo spinale e nel cervelletto. Anche l'alcolismo e la tossicodipendenza possono essere cause nelle quali l'intero corpo umano è esposto a gravi avvelenamenti tossici.

Con l'atassia cerebellare, l'andatura diventa incerta, il paziente allarga le gambe

L'atassia cerebellare è classificata in base alla velocità del suo flusso. La malattia può essere acuta (i sintomi compaiono in un giorno), subacuta (i sintomi aumentano nell'arco di diverse settimane), cronica (sempre progressiva) ed episodica.

Atassia cerebellare di Pierre-Marie

Questo tipo di atassia è ereditaria. Si presenta in forma cronica e progredisce costantemente. Di solito la malattia si fa sentire intorno ai vent'anni, molto spesso dopo i trenta. I pazienti sperimentano processi degenerativi nel cervelletto e nei suoi tessuti conduttori. Questa malattia si trasmette con modalità autosomica dominante. Ciò significa che i bambini di entrambi i sessi possono ammalarsi se il gene difettoso viene trasmesso da almeno uno dei genitori.

Con un tipo di sviluppo autosomico dominante, il gene difettoso può essere trasmesso da qualsiasi genitore, la probabilità di avere un figlio malato è del 50%

Spesso, la comparsa dell'atassia di Pierre-Marie può essere innescata da un trauma cranico, da alcune malattie infettive (tifo e tifo, dissenteria, brucellosi, ecc.) e persino dalla gravidanza. I sintomi di questa patologia sono molto simili all'atassia cerebellare ordinaria; iniziano con lievi disturbi dell'andatura e strani dolori lancinanti alla parte bassa della schiena e alle estremità inferiori. Successivamente si verifica il tremore delle mani e i muscoli facciali iniziano a contrarsi involontariamente.

Un sintomo caratteristico è il deterioramento della vista dovuto a processi degenerativi nel nervo ottico. Alcune persone iniziano gradualmente a sviluppare un abbassamento della palpebra superiore e il campo visivo diminuisce. I pazienti sperimentano anche atassia statistica, spesso sperimentano stati depressivi e persino una diminuzione dell'intelligenza.

Atassia cerebellare acuta Leiden-Westphal

Questo tipo di atassia si verifica più spesso nei bambini piccoli dopo malattie infettive. Questa complicanza appare molto rapidamente e il decorso della malattia si presenta in forma acuta o subacuta. Circa due settimane dopo aver sofferto di influenza, tifo e altre malattie, il bambino inizia a manifestare i primi segni di danno alle strutture cerebellari. I bambini perdono il controllo della coordinazione quando stanno in piedi e camminano. I movimenti diventano molto ampi e sproporzionati, ma i bambini hanno difficoltà a percepire questi cambiamenti. Anche un sintomo comune è l'asinergia, in cui diventa impossibile combinare correttamente i movimenti muscolari.

Quando cerca di sedersi senza usare le mani, un paziente con lesioni cerebellari inizia a sollevare le gambe

Atassia-telangectasia (sindrome di Louis-Bar)

Anche questo tipo di atassia cerebellare è ereditaria. Questa malattia si manifesta molto presto, con i primi segni che compaiono nei bambini intorno all'età di diversi mesi. In medicina, la sindrome di Louis-Bar è classificata come un sottotipo speciale - facomatosi - a causa di processi degenerativi geneticamente determinati nel sistema nervoso e di disturbi della pelle. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, può essere ereditata da qualsiasi genitore e si manifesta in figli di entrambi i sessi. Perché si manifesti la malattia, mamma e papà devono essere portatori del gene difettoso. Fortunatamente, questo è estremamente raro e l'atassia-telangectasia si verifica in un solo bambino su 40mila nati.

La sindrome di Louis-Bar si trasmette con modalità autosomica recessiva; nei bambini la malattia può manifestarsi solo se entrambi i genitori erano portatori del gene malato

I processi degenerativi nel cervelletto e in alcune altre parti del cervello si combinano con una ridotta immunità dovuta alla mancanza di immunoglobuline A ed E. Per questo motivo, i bambini spesso soffrono di tutti i tipi di malattie infettive e soffrono di cancro, che di solito colpisce il sistema linfatico. sistema. Un sintomo caratteristico, in combinazione con l'atassia, è la comparsa di teleangectasie di varie dimensioni in tutto il corpo e persino sul bianco degli occhi.

Con la sindrome di Louis-Bar, i pazienti sviluppano vene varicose su tutto il corpo, sul viso e persino sul bianco degli occhi

Atassia vestibolare

L'apparato vestibolare è responsabile della coordinazione umana e del corretto movimento. I pazienti si sentono come se girassero a lungo in un punto attorno al proprio asse. Barcollano, non mantengono bene la posizione del corpo, i loro occhi si contraggono involontariamente e rapidamente, hanno vertigini e possono avvertire nausea. Una caratteristica caratteristica è l'aumento dei sintomi quando si gira la testa, gli occhi e il corpo. È per questo motivo che i pazienti cercano di muoversi il più attentamente, attentamente e lentamente possibile per avere il tempo di controllare i cambiamenti nel corpo nello spazio.

Questo tipo di atassia può iniziare a causa di danni a qualsiasi parte dell'apparato vestibolare, ma molto spesso vengono rilevati disturbi delle cellule ciliate nell'orecchio interno. Queste lesioni possono verificarsi a causa di otite media, trauma all'orecchio o formazioni tumorali. Talvolta anche il nervo vestibolare viene colpito a causa di varie infezioni e persino dell'uso di farmaci.

L'apparato vestibolare ha una struttura molto complessa ed è responsabile della coordinazione dei movimenti e del senso di sé nello spazio.

Atassia corticale o frontale

L'atassia corticale inizia a causa di lesioni nel lobo frontale del cervello. I sintomi sono simili a disturbi delle strutture cerebellari. Alcuni, oltre all'incertezza nel camminare, sperimentano astasia, in cui è impossibile stare in piedi, e abasia, quando il paziente non è in grado di camminare. Il controllo visivo non aiuta a mantenere la coordinazione motoria. Vengono inoltre rilevati sintomi caratteristici che indicano danni alla corteccia dei lobi frontali: cambiamenti nella psiche, disturbi dell'olfatto e una diminuzione del riflesso di presa. La causa di questo tipo di atassia sono varie malattie infiammatorie, encefalite, neoplasie cerebrali e disturbi circolatori.

Atassie spinocerebellari

Esiste un intero complesso di atassie spinocerebellari, che sono malattie ereditarie. Attualmente i medici identificano più di venti specie diverse. Tutti vengono trasmessi in modo autosomico dominante e con ogni nuova generazione i sintomi e la gravità della malattia diventano più pronunciati, soprattutto se il gene difettoso è stato ereditato dal padre.

Nonostante le differenze tra i diversi tipi di atassie spinocerebellari, hanno tutti un meccanismo di sviluppo simile. A causa dell'aumento della quantità di glutammina nelle proteine ​​coinvolte nel metabolismo del tessuto nervoso, la loro struttura cambia, il che porta alla malattia. L'età delle prime manifestazioni della malattia varia a seconda del tipo di malattia. In alcuni casi, i primi sintomi vengono rilevati in età prescolare e in altri dopo trent'anni. Le manifestazioni di atassia sono standard: perdita di coordinazione, deterioramento della vista, scrittura a mano, anomalie nel funzionamento degli organi interni.

Atassia psicogena o isterica

Questo tipo è molto diverso dagli altri e non è associato a disturbi organici del sistema nervoso centrale. A causa di disturbi mentali, l’andatura di una persona, le espressioni facciali e la pronuncia delle parole cambiano. Il paziente inizia a percepirsi peggio nello spazio. Molto spesso, l'atassia isterica si sviluppa in pazienti con schizofrenia.

I pazienti con atassia psicogena spesso sperimentano la deambulazione a gambe tese.

Atassia familiare di Friedreich

Questo tipo di atassia è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica recessiva, molto spesso nei matrimoni tra consanguinei. A causa di una mutazione nel gene che codifica per la proteina fratassina, che trasporta il ferro dai mitocondri, si verifica un danno degenerativo permanente al sistema nervoso. La lesione nell'atassia di Friedreich è di natura mista, cerebellare-sensibile; i disturbi nelle colonne del midollo spinale aumentano gradualmente, soprattutto nei fasci di Gaulle. I primi segni della malattia di solito iniziano a comparire prima dei venticinque anni.

L'atassia di Friedreich può verificarsi sia nei ragazzi che nelle ragazze. Una caratteristica distintiva è il fatto che questa malattia non è stata identificata in nessuna persona della razza negroide.

Con l'atassia di Friedreich c'è una curvatura del piede

I sintomi sono simili ad altre atassie cerebellari: i pazienti si muovono in modo instabile, barcollano da un lato all'altro. Con il progredire della malattia, diventa difficile coordinare il lavoro degli arti superiori e inferiori, dei muscoli facciali e del torace. Molte persone affette da patologie sviluppano la perdita dell'udito. Nel corso del tempo si sviluppano i seguenti disturbi:

• compaiono interruzioni nel funzionamento del cuore, polso rapido, mancanza di respiro;
• cifoscoliosi, in cui la deformazione della colonna vertebrale avviene su diversi piani;
• violazione della struttura del piede, cambia forma, diventa curvo;
• diabete;
• diminuzione della produzione di ormoni sessuali;
• atrofia degli arti superiori e inferiori;
• demenza;
• infantilismo.

Questo tipo di malattia è uno dei tipi più comuni di atassia. Si verifica in circa 3-7 persone su centomila persone.

Video sull'atassia familiare di Friedreich

Diagnosi e diagnosi differenziale

Ai primi segni di atassia, dovresti consultare un neurologo. Per ulteriori consultazioni, può indirizzarti a un genetista, oncologo, traumatologo, endocrinologo, otorinolaringoiatra e vari altri specialisti.

Per studiare i disturbi dell'apparato vestibolare, possono essere prescritte le seguenti procedure:

• stabilografia, in cui la stabilità del paziente viene analizzata utilizzando un oscilloscopio;
• vestibolometria: un insieme di tecniche che consente di valutare il funzionamento dell'apparato vestibolare;
• Elettronistagmografia, che registra i movimenti oculari per determinare la causa delle vertigini e identificare i disturbi dell'orecchio interno.

Durante la vestibolometria, il paziente segue il bersaglio e i medici valutano la precisione dei movimenti oculari e la velocità di reazione

Esistono anche molti metodi diagnostici che aiuteranno a chiarire la diagnosi e indicheranno con grande precisione la localizzazione del processo patologico nel sistema nervoso centrale:

1. La risonanza magnetica (MRI) è il metodo più moderno e accurato. Con il suo aiuto, puoi acquisire immagini strato per strato di qualsiasi organo. In caso di atassia aiutano a identificare tumori oncologici, processi degenerativi, anomalie dello sviluppo e altre anomalie.
2. La tomografia computerizzata (CT) è un moderno metodo di radiazione per ottenere immagini strato per strato degli organi interni. Si possono eseguire anche contrasti con liquidi speciali.
3. La tomografia computerizzata multistrato (MSCT) è un metodo di scansione molto veloce che utilizza sensori speciali che registrano i raggi X che passano attraverso la testa del paziente. Utilizzando questo tipo di diagnostica, è possibile identificare formazioni tumorali, processi infiammatori, emorragie e valutare la velocità della circolazione sanguigna.
4. La dopplerografia dei vasi cerebrali viene eseguita utilizzando gli ultrasuoni. Vengono valutati la velocità della circolazione sanguigna, la pervietà vascolare, la pressione intracranica, ecc.
5. La diagnostica ecografica del cervello aiuta a rilevare la crescita o la riduzione del tessuto cerebellare.
6. L'ECG e l'ecografia del cuore sono necessari per lo sviluppo di processi degenerativi nel muscolo cardiaco in presenza di dolore toracico, disturbi del ritmo, ecc.

Possono essere prescritti anche i seguenti esami:

• analisi del sangue generale;
• studio del livello di immunoglobuline nel sangue (IgA, IgE, IgG);
• PCR (reazione a catena della polimerasi, il metodo si basa sul raddoppio ripetuto di una determinata sezione del DNA utilizzando enzimi in condizioni artificiali) per identificare i microrganismi patologici;
• puntura lombare (una procedura in cui il liquido cerebrospinale viene prelevato dal canale spinale utilizzando un ago speciale) per studiare il liquido cerebrospinale;
• Diagnostica del DNA per individuare malattie ereditarie.

Per diagnosticare il danno cerebellare, i medici eseguono un test per l’asinergia (ridotta capacità di eseguire movimenti combinati). Per fare ciò, al paziente viene chiesto di eseguire semplici movimenti in cui sono visibili i seguenti disturbi nella combinazione dell'azione muscolare:

• quando si cammina, il corpo si appoggia all'indietro, la persona cade sulla schiena;
• Se inizi a inclinare la testa stando in piedi, le ginocchia non si piegheranno e il paziente perderà l'equilibrio.

Durante il test dell'asinergia, vengono rilevate discrepanze nell'azione muscolare nei pazienti con cervelletto danneggiato

La diagnosi differenziale deve essere effettuata con vari tumori cerebrali, malattia di Randu-Osler-Weber, malattia di Hippel-Lindau, mielosi funicolare, neurosifilide, carenza ereditaria di vitamina E, sclerosi multipla, morbo di Parkinson e molte altre malattie.

Trattamento

Le tattiche di trattamento dell'atassia dipendono dal tipo e dallo stadio del danno alle strutture cerebrali. Nelle fasi iniziali è possibile cavarsela con i farmaci farmacologici, che aiutano a rallentare i processi degenerativi. Nei casi più avanzati, il medico può raccomandare al paziente un trattamento chirurgico.

Terapia farmacologica

In caso di atassia, i farmaci farmacologici aiutano a fermare i processi patologici:

1. Per le lesioni infettive è prescritto un trattamento antibatterico (tetraciclina, ampicillina, bilmicina).
2. Per i disturbi vascolari sono necessari farmaci vasoattivi (Parmidina, Trental, Mexicor).
3. Le vitamine del gruppo B sono necessarie per mantenere il funzionamento del sistema nervoso (neuromultivite).
4. Per migliorare i processi metabolici nei tessuti nervosi, è indicata la somministrazione di ATP e farmaci anticolinesterasici (galantamina, proserina).
5. Gli antidepressivi sono prescritti per uno stato emotivo depresso (Amitriptilina, Citalopram).
6. In presenza di agitazione psicomotoria sono necessari sedativi (solfato di magnesio, tintura di valeriana).
7. Vengono prescritti farmaci nootropici per migliorare la funzione cerebrale (Phesam, Piracetam).
8. Per l'atassia di Friedreich sono necessari farmaci metabolici (antiossidanti, acido succinico, riboflavina L-carnitina).
9. I neuroprotettori sono necessari per mantenere l'attività del sistema nervoso (piritinolo, meclofenoxato).
10. Vengono prescritti medicinali che migliorano il metabolismo nel cuore (inosina, trimetazidina).
11. I colinomimetici sono necessari per migliorare la trasmissione degli impulsi nervosi nei neuroni (Gliatilina).
12. Gli immunostimolanti sono necessari per mantenere la resistenza alle infezioni nei pazienti con sindrome di Louis-Bar (immunoglobulina).

Chirurgia

I pazienti non sempre necessitano di un intervento chirurgico. Tuttavia, in alcune situazioni, il trattamento conservativo non dà i risultati sperati e i medici consigliano vivamente di ricorrere alla chirurgia:

1. Se vengono rilevati tumori, soprattutto maligni, per alcuni pazienti è indicata la rimozione chirurgica. Solo un neurochirurgo può determinare l'operabilità o l'inoperabilità di una neoplasia.
2. Se le cellule ciliate sono danneggiate, al paziente viene consigliato l'impianto cocleare; aiuta a ripristinare l'udito e a migliorare parzialmente la coordinazione.
3. Il lavaggio dell'orecchio medio è prescritto per l'otite media acuta e cronica che ha portato ad atassia vestibolare. Utilizzando una siringa speciale, un liquido contenente antibiotici, corticosteroidi e altri agenti viene iniettato nel condotto uditivo del paziente.
4. L'intervento di igienizzazione dell'orecchio medio è indicato per la pulizia dei canali uditivi e il ripristino del tessuto osseo.

Fisioterapia e terapia fisica

1. Alzati, puoi lasciare le braccia lungo i fianchi oppure alzarle. Alza alternativamente la gamba sinistra e quella destra e mantieni queste posizioni il più a lungo possibile. Ripeti i passaggi stando solo sulle punte dei piedi. Per renderlo più difficile, puoi eseguire l'esercizio con gli occhi chiusi.
2. Prendi una palla leggera e segna un bersaglio sul muro contro il quale la lancerai. È necessario esercitarsi nella precisione, allungare gradualmente la distanza e utilizzare oggetti più pesanti.
3. Per sviluppare il senso muscolo-articolare, è necessario prendere gli oggetti con gli occhi chiusi e descriverne la forma e il peso approssimativo.

Possono essere utilizzati anche vari metodi di fisioterapia: ozonoterapia, elettroforesi (esposizione al corpo con corrente elettrica continua in combinazione con l'introduzione di varie sostanze medicinali attraverso la pelle o le mucose), miostimolazione (esposizione al corpo di corrente tramite elettrodi speciali applicati al corpo).

Video sugli esercizi terapeutici per l'atassia

Rimedi popolari

L’atassia è una condizione molto grave e non può essere curata da sola. Nella maggior parte dei casi, non è possibile ottenere il recupero utilizzando solo rimedi popolari. Ma possono essere prescritti dopo aver consultato un medico come metodo ausiliario. È possibile utilizzare varie erbe che aiutano a rafforzare il sistema nervoso:

• infuso di 3 cucchiaini di radice di peonia;
• infuso da cucchiaino. fiori di camomilla, melissa e origano;
• infuso di mezzo bicchiere di foglie di betulla, 3 cucchiaini. fiori di camomilla, cucchiai di miele.

Tutti i componenti devono essere versati con un bicchiere di acqua bollente e lasciati in infusione per circa due ore. La peonia viene presa 1 cucchiaio 4 volte al giorno, altre infusioni - 150 ml 3 volte al giorno prima dei pasti.

Prognosi del trattamento

I medici parlano di una prognosi favorevole per il trattamento dell'atassia se la terapia farmacologica o l'intervento chirurgico fermano lo sviluppo di processi degenerativi ed eliminano i disturbi nel funzionamento del sistema nervoso. Se la causa della malattia è genetica o è stato scoperto un tumore maligno, la prognosi è solitamente sfavorevole. In questo caso, gli specialisti cercano di utilizzare il trattamento per arrestare la progressione della patologia e mantenere l’attività motoria del paziente. La sindrome di Louis-Bar ha una prognosi sfavorevole; i bambini affetti da questa malattia molto raramente sopravvivono fino all’età adulta. Con l'atassia di Friedreich la prognosi è relativamente favorevole, molti pazienti vivono più di vent'anni dalla comparsa dei primi sintomi, soprattutto se non vi sono danni al muscolo cardiaco e diabete. È impossibile riprendersi completamente dalle varietà genetiche di atassia.

Non è sempre possibile rimanere incinta e dare alla luce un bambino. Potrebbero esserci controindicazioni che possono portare al pericolo e persino alla morte durante il parto. È molto importante consultare i medici in anticipo prima di pianificare la nascita del tuo bambino.

Molto spesso, i pazienti con diversi tipi di atassia presentano le seguenti complicazioni:

• paralisi e paresi (indebolimento dell'attività motoria) degli arti;
• deterioramento della vista e dell'udito;
• insufficienza respiratoria e cardiaca;
• frequenti ricadute di malattie infettive;
• perdita della capacità di muoversi autonomamente e di prendersi cura di sé;
• morte.

Prevenzione

Se si sospetta che i futuri genitori abbiano forme ereditarie di atassia, dovrebbero essere esaminati da un genetista per scoprire il rischio di avere un figlio malato. Durante le 8-12 settimane di gravidanza, è possibile testare i villi coriali (la membrana esterna dell'embrione) per identificare la presenza di geni difettosi nel feto. I matrimoni tra consanguinei dovrebbero essere evitati poiché i bambini potrebbero sviluppare molteplici malattie genetiche.

È anche molto importante preservare la propria salute, eliminare le cattive abitudini, curare tempestivamente le malattie infettive e cercare di prevenire tutti i tipi di lesioni alla testa e alla colonna vertebrale.

L'atassia è una diagnosi molto seria, che spesso sviluppa complicazioni pericolose. Ai primi segni di violazione della coordinazione dei movimenti, dovresti consultare un medico. Ricorda che molti tipi di disturbi della coordinazione possono essere prevenuti se il trattamento viene iniziato in modo tempestivo. Sfortunatamente, le atassie ereditarie progrediscono quasi sempre e spesso portano alla disabilità e persino alla morte. Quando pianifichi una gravidanza, devi informarti sui casi di tali malattie dai tuoi parenti più stretti o contattare un genetista per un consiglio.

Con questa rara forma di facomatosi si osservano sintomi neurologici, manifestazioni cutanee sotto forma di proliferazione dei vasi sanguigni a forma di ragno (telangectasia) e una diminuzione della reattività immunologica del corpo. La malattia è causata geneticamente ed è ereditata con modalità autosomica recessiva.

Un esame patologico rivela una diminuzione del numero di cellule nervose e la proliferazione dei vasi sanguigni nel cervelletto.

I primi segni della malattia compaiono tra 1 e 4 anni. L'andatura diventa instabile, compaiono movimenti goffi e la fluidità della parola (discorso cantato) viene interrotta. La progressione dei disturbi cerebellari porta gradualmente al fatto che i pazienti smettono di camminare in modo indipendente. Si osservano spesso movimenti involontari degli arti e scarsa espressione facciale. Il parlato è monotono e scarsamente modulato.

Un altro segno caratteristico della malattia sono i cambiamenti vascolari sotto forma di teleangectasia, localizzati sulla mucosa degli occhi, della bocca, del palato molle e duro e sulla pelle delle estremità. La teleangectasia di solito si verifica dopo l'atassia, ma può anche essere il primo sintomo della malattia.

I bambini affetti dalla sindrome di Louis-Bar spesso soffrono di raffreddore, infiammazione dei seni paranasali e polmonite. Queste malattie spesso si ripresentano e seguono un decorso cronico. Sono causati da una diminuzione delle proprietà immunologiche protettive del sangue e dall'assenza di anticorpi specifici.

Con il progredire della malattia, il deterioramento intellettuale si intensifica, l'attenzione e la memoria vengono compromesse e la capacità di astrazione diminuisce. I bambini si stancano rapidamente. Si notano cambiamenti di umore. Il pianto e l'irritabilità sono sostituiti dall'euforia e dalla stupidità. A volte i pazienti sono aggressivi. Mancano di un atteggiamento critico verso il proprio difetto.

Nel trattamento della sindrome di Louis-Bar vengono utilizzati ricostituenti generali e farmaci che migliorano la funzionalità del sistema nervoso. Si stanno tentando di sostituire le frazioni immunologiche del sangue mancanti trapiantando una ghiandola del timo prelevata da un neonato deceduto e introducendo l'estratto di timosina dalla ghiandola del timo.

Le misure terapeutiche e pedagogiche sono molto limitate a causa dei frequenti raffreddori e della progressione costante del processo, che porta a un grave ritardo mentale.

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Come è noto, ci sono molte diverse anomalie cromosomiche che si instaurano durante il periodo dello sviluppo intrauterino. I genetisti studiano queste patologie. Negli ultimi anni, quest'area della medicina si è sviluppata attivamente, quindi nel prossimo futuro tali malattie saranno più facili da diagnosticare e curare. Fortunatamente queste anomalie sono molto rare. Ciò è dovuto al miglioramento della diagnosi fetale. Una delle patologie associate alle anomalie cromosomiche è la sindrome di Louis-Bar. Nella maggior parte dei casi, questa malattia viene rilevata nel primo anno di vita del bambino, ma a volte si manifesta solo all'età di 6-7 anni.

Sindrome di Louis-Bar: che tipo di patologia è?

Questa patologia si riferisce a difetti genetici congeniti. Nella maggior parte dei casi, è ereditario. L'atassia-telangectasia (sindrome di Louis-Bar) è estremamente rara. Questa malattia ha manifestazioni specifiche che consentono di diagnosticare questa patologia. Per fare una diagnosi accurata, è necessaria la consultazione dei medici per confermare o smentire la presenza di una terribile anomalia.

Storia ed epidemiologia della malattia

Questa sindrome è molto rara. La sua frequenza è di circa 1 caso ogni 40mila abitanti. La malattia fu scoperta per la prima volta dalla scienziata francese Louis Bart. Ha combinato le sindromi caratteristiche di questa patologia in un'unica nosologia. Ciò accadde nel 1941. Successivamente furono scoperti molti altri casi di malattia in tutto il mondo. Poiché questa anomalia è estremamente rara, è impossibile dire con certezza quale sia l'eziologia della sindrome di Louis-Bar. Si ritiene che l'insorgenza della malattia non dipenda dalle condizioni climatiche. Pertanto, la sindrome può verificarsi in qualsiasi regione. Inoltre, non esistono dati che colleghino l’incidenza al sesso del paziente. Cioè, la sindrome di Louis-Bar si osserva con la stessa frequenza sia nei ragazzi che nelle ragazze.

Ragioni per lo sviluppo della patologia

Questa anomalia dello sviluppo inizia nel primo trimestre di gravidanza. La malattia si trasmette solo per via ereditaria. La sindrome è una patologia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che il bambino erediterà sicuramente la malattia se entrambi i genitori hanno una malattia cromosomica. Se si osserva un'anomalia in uno di essi (indipendentemente dal sesso), la probabilità della sindrome di Louis-Bar nel bambino è del 50%. La causa principale della mutazione è una violazione del braccio lungo dell'undicesimo cromosoma. I fattori esatti che portano a questo riarrangiamento genetico sono sconosciuti. Ma ci sono una serie di effetti dannosi che influenzano lo sviluppo embrionale. Innanzitutto si tratta di fattori ambientali (irradiazioni, avvelenamenti con sostanze tossiche). Lo stress è molto pericoloso anche nel primo trimestre di gravidanza.

Sindrome di Louis-Bar: patogenesi della malattia

Come la maggior parte delle patologie cromosomiche congenite, questa sindrome colpisce contemporaneamente diversi organi e sistemi. Gli obiettivi principali di questa malattia sono il cervello umano e l'immunità. C'è anche un danno pronunciato alla pelle. Tutte le manifestazioni cliniche di questa malattia sono associate al meccanismo del suo sviluppo. Prima di tutto, si osservano processi degenerativi nel sistema nervoso centrale. Vale a dire, atassia cerebellare. In questo caso, alcuni elementi e le cellule granulari non si sviluppano). Altri disturbi visibili sono le manifestazioni cutanee: teleangectasie. Sono vasi dilatati, particolarmente pronunciati sul viso (iniezione della sclera, delle orecchie, del naso). L'atassia cerebellare e la teleangectasia sono collettivamente chiamate sindrome di Louis-Bar. I bambini nati con questa malattia possono essere identificati nei primi anni di vita, poiché l'anomalia si manifesta con disturbi fisici pronunciati (ritardi dello sviluppo, posizione corporea instabile, debolezza muscolare).

Oltre alla malattia, comprende una deficienza del sistema immunitario (linfociti T). Nei bambini affetti da questa patologia si osserva un'aplasia ipo o completa del timo. Di conseguenza, l'immunità cellulare è molto poco sviluppata e non è in grado di proteggere il corpo dai processi infettivi.

Sintomi di atassia-telangectasia

La gravità del quadro clinico dipende dal grado e dall'ipoplasia della ghiandola del timo. Ciò determina come si manifesterà la sindrome di Louis-Bar. Sintomi della malattia:

1. Atassia cerebellare. Questa sindrome compare prima delle altre, solitamente nel primo anno di vita. Diventa pronunciato quando inizia la deambulazione indipendente. I bambini affetti da atassia cerebellare spesso non riescono a stare in piedi o a muoversi normalmente. Nei casi più favorevoli si osservano instabilità dell'andatura e tremori agli arti. Inoltre, i sintomi neurologici sono espressi in debolezza muscolare, disartria di vario grado e strabismo.
2. Teleangectasie. Le manifestazioni cutanee della sindrome di Louis-Bar sono meno pericolose. Di solito si fanno sentire tra i 3 ed i 6 anni. Le teleangectasie sono capillari dilatati, chiamati “vene del ragno”. Sono più evidenti sulle aree aperte del corpo, in particolare sul viso. I vasi dilatati si trovano spesso negli occhi, nel naso e nelle orecchie, nonché nelle superfici flessorie delle braccia e delle gambe.
3. Tendenza alle infezioni. A causa della grave immunodeficienza, il corpo non può far fronte da solo agli agenti nocivi. Di conseguenza, il bambino sviluppa spesso varie infezioni. Spesso si tratta di malattie croniche delle vie respiratorie: faringite, laringite, tonsillite, polmonite.
4. A causa dell'ipoplasia del timo, oltre ai processi infettivi, il corpo diventa suscettibile al cancro. Molto spesso si tratta di tumori del tessuto ematopoietico e linfoide. Se la sindrome di Louis-Bar in un bambino è una diagnosi affidabile, gli è severamente vietato trattare il cancro con radiazioni ionizzanti.

Diagnosi di atassia-telangectasia

La diagnosi della sindrome di Louis-Bar di solito non presenta molte difficoltà, poiché i suoi sintomi sono abbastanza specifici. Questa malattia può essere sospettata fin dai primi anni di vita in base al quadro clinico. I sintomi neurologici (atassia cerebellare, debolezza muscolare, tremore e strabismo) insieme alle teleangectasie costituiscono un'indicazione per la diagnosi di questa patologia.

Se si sospetta la sindrome di Louis-Bar, è necessaria la consultazione con diversi specialisti. Tra questi: un neurologo, un dermatologo, un oncologo, uno specialista in malattie infettive, un endocrinologo e un genetista. Oltre all'esame clinico viene eseguita la diagnostica di laboratorio e strumentale. Vengono eseguiti test immunologici che indicano una diminuzione o completa assenza di elementi dell'immunità cellulare (diminuzione dei linfociti T, immunoglobuline A, G). Nel CBC si osservano leucocitosi e accelerazione della VES, che indicano un processo infiammatorio nel corpo. Importante è anche la diagnostica strumentale. Vengono eseguite una radiografia del torace (riduzione delle dimensioni della ghiandola del timo) e una risonanza magnetica del cervello (processi degenerativi). Attualmente, oltre agli studi standard, vengono condotti studi genetici (vengono esaminati i disturbi dell'11o cromosoma), sulla base dei quali viene effettuata una diagnosi accurata.

Trattamento della sindrome di Louis-Bar

Sfortunatamente, al momento non è stato sviluppato alcun trattamento eziologico per le anomalie cromosomiche. Pertanto, per questa patologia viene effettuata solo la terapia sintomatica e il monitoraggio costante del paziente. Prima di tutto, il trattamento mira a migliorare il funzionamento del sistema immunitario. Ciò è necessario per evitare infezioni e processi tumorali. A questo scopo vengono utilizzate le gammaglobuline e il farmaco “T-attivina”. Quando si sviluppano malattie infiammatorie, vengono utilizzati agenti antibatterici e antivirali. Sfortunatamente, la sindrome dell’atassia cerebellare non può essere completamente curata. Per fermare i processi degenerativi vengono utilizzati farmaci nootropi. Per il cancro vengono utilizzati la chemioterapia e il trattamento chirurgico.

Prognosi per la vita con la sindrome di Louis-Bar

Nonostante la gravità della malattia, con una diagnosi e un trattamento tempestivi, la vita del bambino può essere prolungata e facilitata. A questo scopo è stata sviluppata una terapia palliativa per tali pazienti. Sfortunatamente, l’anomalia di Louis-Bar può progredire rapidamente. In questo caso, l'aspettativa di vita è di 2-3 anni. A volte la malattia non si sviluppa per diversi anni. Allo stesso tempo, l’aspettativa di vita aumenta in modo significativo. L'età massima dei pazienti è considerata di 20-30 anni. Nella maggior parte dei casi, le cause della morte sono processi infettivi e tumorali, a volte disturbi neurologici.

Prevenzione della sindrome di Louis-Bar

Per evitare lo sviluppo di questa patologia, è necessario effettuare un esame genetico del feto nelle prime fasi della gravidanza. È anche importante conoscere la storia medica non solo dei genitori del nascituro, ma anche degli altri membri della famiglia. Durante la gravidanza è necessario evitare influenze ambientali dannose e stress psico-emotivo.

Se è già nato un bambino con tale anomalia, è importante seguire tutte le prescrizioni del medico e proteggere il bambino dagli agenti infettivi. In caso di immunità debole e sviluppo fisico compromesso, è necessario diagnosticare tempestivamente la sindrome di Louis-Bar. Le foto di bambini con questa malattia possono essere viste nella letteratura medica specializzata.

La sindrome di Louis-Bar (atassia-telangi-ectasia congenita - A-T) è una condizione di immunodeficienza congenita con una lesione predominante del collegamento T dell'immunità, caratterizzata da uno sviluppo anomalo degli anlage embrionali e, apparentemente, da un'errata interazione dell'ectoderma e del mesoderma. La sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Descritto per la prima volta nel 1941 D. Louis-Barr. La frequenza della popolazione è sconosciuta. Rapporto tra i sessi: m:f - 1:1.

Immunodeficienza e instabilità cromosomica sono marcatori di A-T (Atassia - Teteangiectasia Mutata), che codifica per la sintesi dell'omonima chinasi. Le cellule dei pazienti con A-T sono caratterizzate da una maggiore sensibilità alle radiazioni, difetti nel ciclo cellulare, ma le manifestazioni cliniche e i disturbi immunologici presentano differenze significative, vi è una maggiore incidenza di tumori maligni e instabilità cromosomica spontanea, rotture cromosomiche che coinvolgono principalmente il 7° e il 14° cromosomi.

È noto che il ciclo cellulare è diviso in 4 fasi: mitosi (M) e sintesi del DNA (S), separate da due interruzioni Gl e G 2. La sequenza del ciclo cellulare è la seguente: G 1 - S - G 2 - M. Dopo l'esposizione alle radiazioni ionizzanti si verificano rotture del doppio filamento del DNA. Se avviene la riparazione del DNA, il ciclo cellulare viene ripristinato; in caso contrario, la morte cellulare avviene per apoptosi o si sviluppa un clone mutante. Normalmente, il ciclo cellulare esposto alle radiazioni può essere bloccato in due punti critici: il passaggio dalla fase Gl alla fase S e/o dalla fase G 2 alla fase M. Nell'AT, il controllo del ciclo cellulare viene interrotto nei punti critici. Le rotture del doppio filamento del DNA si verificano durante la ricombinazione dei geni dei recettori delle immunoglobuline e delle cellule T. Processi simili alla ricombinazione dei geni delle immunoglobuline si verificano durante la maturazione dei neuroni cerebrali. È ovvio che in questi casi è a difetti nella riparazione del DNA che si associano molte manifestazioni cliniche e immunologiche nei pazienti con A-T, come disturbi nella sintesi delle immunoglobuline, nella funzione degli organi genitali e del sistema nervoso.

Le manifestazioni cliniche dell'A-T possono variare significativamente nei diversi pazienti. L'atassia cerebellare progressiva e la telengiectasia sono presenti in tutti, e le macchie caffè-latte sulla pelle sono comuni. La tendenza alle infezioni varia da molto grave a molto moderata. L'incidenza delle neoplasie maligne, soprattutto del sistema linfoide, è molto elevata. I cambiamenti immunologici nei pazienti con A-T sono disturbi dell'immunità cellulare sotto forma di diminuzione del numero di linfociti T, inversione del rapporto CD4+/CD8+ (principalmente a causa di una diminuzione delle cellule CD4+) e diminuzione dell'attività funzionale dei linfociti T. cellule. In termini di concentrazioni di immunoglobuline sieriche, il cambiamento più caratteristico è una diminuzione o assenza di IgA; meno spesso vengono rilevate concentrazioni di immunoglobuline vicine alla norma o disimmunoglobulinemia sotto forma di una forte diminuzione di IgA, IgG, IgE e un aumento significativo di IgM. Un disturbo caratteristico è la formazione di anticorpi in risposta agli antigeni polisaccaridici e proteici. I metodi di trattamento per l’A-T non sono stati sviluppati fino ad oggi. I pazienti necessitano di una terapia palliativa per disturbi neurologici e somatici. In caso di rilevamento di gravi alterazioni immunologiche e/o infezioni batteriche croniche o ricorrenti, è indicata la terapia antibatterica (la durata è determinata dalla gravità dell'immunodeficienza e dell'infezione), la terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa e, se indicata, la terapia antifungina e antivirale.

Caratteristiche cliniche. La malattia inizia nella prima infanzia e si manifesta principalmente come atassia cerebellare (100%). Si notano dondolio della testa e del corpo, disturbi dell'andatura, tremore intenzionale e coreoatetosi (90-100%). I cambiamenti caratteristici negli occhi sono disturbi del movimento del bulbo oculare (80-90%), nistagmo (90-100%) e strabismo. All'età di 2-6 anni, le teleangectasie compaiono sulla congiuntiva e sulle aree aperte del corpo, sulla mucosa del palato molle e duro. Un segno importante della sindrome sono le infezioni respiratorie croniche (sinusite e polmonite, 60-80%). Si osservano ritardo della crescita, macchie senili o aree di depigmentazione sulla pelle, sclerodermia, ipotonia muscolare, iporeflessia e disartria. I pazienti spesso sviluppano neoplasie maligne e nel 10-30% è interessato il sistema linforeticolare.

Un esame patologico rivela aplasia o ipoplasia del timo, una diminuzione delle dimensioni dei linfonodi e della milza, segni di degenerazione cerebellare e displasia ovarica fibrosa. Con A-T, c'è una violazione del sistema immunitario delle cellule B e T, che si esprime in assenza di immunoglobuline sieriche, principalmente IgA, ma a volte IgG e IgE. Gli studi citogenetici sui linfociti rivelano spesso varie aberrazioni cromosomiche e fragilità cromosomica. I pazienti muoiono per infezioni polmonari o per neoplasie maligne.

I sintomi neurologici vengono prima nel quadro clinico, quindi la malattia è stata inizialmente descritta come atassia cerebellare. Tra i 2 e gli 8 anni si verificano teleangectasie che si localizzano solitamente sulla congiuntiva bulbare, tra l'angolo dell'occhio e il limbo, e hanno l'aspetto di vasi contorti di colore rosso. Si osservano aplasia della ghiandola del timo, ipoplasia (sottosviluppo) dei linfonodi, della milza, dei follicoli linfatici di gruppo dell'intestino tenue e delle tonsille. I bambini affetti dalla sindrome di Louis-Bar presentano costantemente ipoplasia (sottosviluppo) o aplasia (completa assenza) delle tonsille palatine. Le lacune delle tonsille sono sottosviluppate. I linfonodi cervicali sono piccoli e non si ingrossano durante le infezioni. Quasi tutti i bambini affetti dalla sindrome di Louis-Bar sviluppano sinusite cronica purulenta e spesso sviluppano otite media.

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e dei dati di laboratorio. Tutti i pazienti con sindrome di Louis-Bar mancano quasi completamente dei T-soppressori. In alcuni pazienti, le cellule non sono in grado di sintetizzare le IgA, a causa dell’assenza di cellule T helper. Le proteine ​​A e B si trovano nel sangue. Il metodo patogenetico di trattamento è l'allotrapianto della ghiandola del timo neonatale. Viene prescritto un ciclo di iniezioni di fattori attivi della ghiandola del timo (T-attivina, timalina, timacina, ecc.), Vengono somministrati sistematicamente plasma nativo e immunoglobulina umana normale.

Sotto la nostra supervisione c'era una ragazza K., ricoverata in clinica all'età di 13 anni e 10 mesi a causa di una condizione di immunodeficienza congenita con atassia (sindrome di Louis-Bar), polmonite cronica, pneumosclerosi polisegmentale, endobronchite purulenta deformante, bronchiectasie nella fase acuta, polmonite a grande focale destra, complicata da amiloidosi generalizzata degli organi interni: fegato con sviluppo di cirrosi e insufficienza epatica, reni, milza, intestino, anemia, cachessia.

Quando una madre lamenta scolorimento itterico della pelle, vomito ripetuto, anoressia, debolezza generale ed emaciazione. Dall'anamnesi si sa che è nata a termine, con un peso contenuto di 2.700 g, con un punteggio Apgar di 6-7 punti. È stata allattata al seno e non si è ammalata fino all'età di un anno. Dal secondo anno di vita furono notati frequenti raffreddori, l'emaciazione cominciò a progredire e soffrì di ripetute polmoniti. L'atassia cerebellare è stata diagnosticata all'età di 4 anni. La ragazza è stata consultata presso la nostra clinica e nella clinica di Mosca è stata diagnosticata la sindrome di Louis-Bar. Da allora, i sintomi della degenerazione e dell’atassia sono progrediti e ha sofferto di ripetute polmoniti. Mi è stata diagnosticata una bronchiectasia cronica. È stata curata in ospedale più volte. Negli ultimi 2 anni della sua vita, la ragazza non ha camminato, si sono verificati cambiamenti nel fegato e nei reni associati all'amiloidosi. 3 mesi prima dell'ultimo ricovero era in clinica, la diagnosi è stata confermata, ha ricevuto una terapia complessa: antibiotici ad ampio spettro, terapia disintossicante, immunoterapia. Le condizioni della ragazza si sono stabilizzate. È stata dimessa a casa con una dose di mantenimento di farmaci che migliorano i processi metabolici del fegato e dei reni. 2 settimane prima del ricovero, le condizioni del paziente peggiorarono bruscamente, l'ittero aumentò, fu osservata un'anoressia completa e comparve vomito ripetuto. Inviato alla clinica.

Al momento del ricovero, le condizioni generali erano gravi. La ragazza è gravemente distrofica. La pelle e la sclera sono itteriche, eruzioni cutanee multiple a forma di stella. I bulbi oculari hanno uno schema vascolare pronunciato. È inibita e risponde lentamente alle domande. La posizione a letto è orizzontale, seduto con appoggio. Le mucose visibili sono pallide. La lingua è rosa. I linfonodi periferici sono piccoli, singoli, fino a 0,5-1,0 cm di diametro, i linfonodi sottomandibolari sono palpabili. Polso - 100. RR - 40. Pressione sanguigna - 100/60 mm Hg. Sopra i polmoni si sente una percussione sonora polmonare, accorciata nelle parti inferiori, l'auscultazione della respirazione è difficile, indebolita nelle parti inferiori, si sentono singoli rantoli umidi e gorgoglianti. I confini del cuore sono espansi in diametro, quello sinistro lungo la linea ascellare anteriore. I toni sono tenui e ritmati. L'addome è ingrandito in volume, morbido alla palpazione e non è presente ascite. Il fegato è denso, palpato 4 cm sotto l'arco costale, la milza è densa, palpata 5 cm sotto l'arco costale all'ingresso della pelvi. Urina liberamente. La sedia è decorata e si raddrizza da sola.

Esami di laboratorio

Esame del sangue: Ehm. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Lago. - 8,2 G/l, anisocitosi e poichilocitosi sono pronunciate, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, M. - 2%, VES - 6 mm/ora. Azoto residuo nel sangue - 54,5 g/l. Colesterolo nel sangue - 4 µmol/l. AST-0,35, ALT-0,42. Bilirubina totale nel sangue - 84,8 mmol/l, diretta - 74,2, indiretta - 10,6.

Prova sublimata - 1.6. Proteine ​​totali del sangue - 64 g/l, albumina - 46,7, gammaglobuline - 19%. Protrombina nel sangue - 75%.

Analisi delle urine: proteine ​​- 0,86 g/l, Lago. — 10-15, fino a 25 in campo visivo, Er. — 10 nel campo visivo, cilindri ialini — 1-2, granulari — 1-2 nel campo visivo.

Alla radiografia del torace: il tessuto polmonare è moderatamente disteso, soprattutto nei lobi inferiori. Il modello polmonare è rafforzato, espanso, a destra nel lobo medio si osserva un'infiltrazione focale ampia del tessuto polmonare senza contorni chiari. I seni sono liberi. Il cuore è normale. ECG: danno miocardico diffuso. Sulla base dell'anamnesi, dei dati oggettivi, dell'esame clinico e dell'osservazione, è stata fatta la diagnosi di cui sopra.

Terapia ricevuta: flebo endovenoso di soluzione di Ringer, hemodez, plasma, corglucon, lasix, ampicillina per via intramuscolare, gamma globulina giornaliera, sirepar, acido lipoico, metionina, prednisolone, ossigenoterapia, dieta n. 7.

Nonostante la terapia, le condizioni della ragazza sono progressivamente peggiorate, sono aumentati i sintomi di insufficienza epatica e renale, e la diuresi giornaliera è diminuita, negli ultimi giorni fino a 300 g al giorno. Il numero di sibili nei polmoni è aumentato e sono aumentati l'insufficienza respiratoria e cardiaca. 18 giorni dopo il ricovero in ospedale, la condizione era dolorosa, appariva sangue dal naso, c'era una mescolanza di sangue nelle feci, feci simili a catrame e appariva un odore di fegato. Le misure di rianimazione adottate non hanno sortito alcun effetto. A causa di insufficienza epatica accompagnata da insufficienza respiratoria e cardiaca, la ragazza è morta il 20° giorno di degenza in clinica.

Diagnosi patologica

Di base: condizione di immunodeficienza congenita con atassia - sindrome di Louis-Bar. Polmonite cronica. Pneumosclerosi polisegmentale, endobronchite purulenta deformante, bronchiectasie nella fase acuta, polmonite macrofocale destra.

Complicazioni: amiloidosi generalizzata degli organi interni: fegato con sviluppo di cirrosi e insufficienza epatica, reni, milza, intestino. Anemia. Cachessia.

La particolarità di questo caso clinico può essere considerata la rara frequenza di insorgenza, il caratteristico quadro clinico e di laboratorio della malattia, la lenta progressione dello sviluppo della sindrome di Louis-Bar e l'età del paziente.

(atassia-telangiectasia) è una malattia ereditaria che si manifesta con atassia cerebellare, teleangectasia della pelle e della congiuntiva degli occhi e insufficienza della componente immunitaria delle cellule T. Quest'ultimo porta al fatto che la sindrome di Louis-Bar è accompagnata da frequenti infezioni respiratorie e da una tendenza allo sviluppo di tumori maligni. La sindrome di Louis-Bar viene diagnosticata sulla base della storia e del quadro clinico della malattia, dei dati dell'immunogramma, dei risultati di un esame oftalmologico e otorinolaringoiatrico, della risonanza magnetica del cervello e della radiografia dei polmoni. Attualmente, la sindrome di Louis-Bar non dispone di un trattamento specifico ed efficace.

informazioni generali

La sindrome di Louis-Bar fu descritta per la prima volta nel 1941 in Francia. Non ci sono dati esatti sulla frequenza con cui si manifesta la sindrome di Louis-Bar nella popolazione moderna. Secondo alcuni rapporti, questa cifra è di 1 caso su 40mila neonati. Tuttavia, bisogna tenere presente che in caso di morte nella prima infanzia, la sindrome di Louis-Bar di solito rimane non diagnosticata. È noto che la malattia colpisce altrettanto spesso ragazzi e ragazze. In neurologia, la sindrome di Louis-Bar si riferisce alla cosiddetta facomatosi: lesioni combinate geneticamente determinate della pelle e del sistema nervoso. Questo gruppo comprende anche la neurofibromatosi di Recklinghausen, l'angiomatosi di Sturge-Weber, la sclerosi tuberosa, ecc.

Cause e patogenesi della sindrome di Louis-Bar

I cambiamenti patologici che accompagnano la sindrome di Louis-Bar si basano su disordini genetici che portano allo sviluppo della displasia neuroectodermica congenita. La sindrome di Louis-Bar è una malattia autosomica recessiva, cioè si manifesta clinicamente solo quando riceve un gene recessivo da entrambi i genitori.

Morfologicamente, l'atassia-telangectasia è caratterizzata da alterazioni degenerative del tessuto cerebellare, in particolare dalla perdita delle cellule granulari e delle cellule di Purkinje. I cambiamenti degenerativi possono colpire il nucleo dentato del cervelletto (nucleus dentatus), la substantia nigra e alcune parti della corteccia cerebrale, e talvolta sono colpiti il ​​tratto spinocerebellare e le colonne posteriori del midollo spinale.

La sindrome di Louis-Bar è combinata con ipoplasia o aplasia del timo, nonché deficit congenito di IgA e IgE. Questi disturbi nel sistema immunitario portano alla comparsa di frequenti malattie infettive nei pazienti, che sono soggetti a decorsi a lungo termine e complicati. Inoltre, i disturbi immunitari possono potenziare lo sviluppo di neoplasie maligne, spesso originate dalle strutture del sistema linforeticolare.

Manifestazioni cliniche della sindrome di Louis-Bar

Atassia. Molto spesso, la sindrome di Louis-Bar inizia a manifestarsi clinicamente tra i 5 mesi e i 3 anni. In tutti i casi della malattia, la sindrome di Louis-Bar si manifesta con la comparsa di atassia cerebellare, i cui segni diventano evidenti quando il bambino inizia a camminare. Sono presenti disturbi dell'equilibrio e dell'andatura, tremore durante gli atti motori (tremore intenzionale), oscillazione del busto e della testa. Spesso l’atassia è così grave che un paziente affetto dalla sindrome di Louis-Bar non riesce a camminare. L'atassia cerebellare è combinata con la disartria cerebellare, caratterizzata da un linguaggio distorto e scandito. Si riscontra ipotonia muscolare, diminuzione o completa scomparsa dei riflessi tendinei, nistagmo, disturbi oculomotori e strabismo.

Teleangectasie. Nella maggior parte dei casi, la comparsa della teleangectasia che accompagna la sindrome di Louis-Bar avviene tra i 3 e i 6 anni. In alcuni casi la loro comparsa si nota in un periodo successivo e molto raramente durante il primo mese di vita. Le teleangectasie (vene del ragno) sono macchie o rami rossastri o rosa di varie forme. Sono causati dall’espansione dei piccoli vasi sanguigni nella pelle. Va notato che la teleangectasia può essere una manifestazione di molte altre malattie (ad esempio rosacea, LES, dermatomiosite, xeroderma pigmentoso, dermatite cronica da radiazioni, mastocitosi, ecc.). Tuttavia, in combinazione con l'atassia, danno un quadro clinico specifico della sindrome di Louis-Bar.

La sindrome di Louis-Bar è caratterizzata dalla comparsa iniziale di teleangectasie sulla congiuntiva del bulbo oculare, dove hanno l'aspetto di “ragni”. Poi compaiono le vene dei ragni sulla pelle delle palpebre, del naso, del viso e del collo, dei gomiti e delle ginocchia, degli avambracci, del dorso dei piedi e delle mani. La teleangectasia può essere osservata anche sulla mucosa del palato molle e duro. Le vene del ragno sono più pronunciate in quelle aree della pelle dove è esposta alla luce solare. Innanzitutto questo è il viso, dove le teleangectasie formano interi “fasci”. Allo stesso tempo, la pelle perde elasticità e diventa densa, ricordando i cambiamenti tipici della sclerodermia.

Le manifestazioni cutanee dell'atassia-telangectasia possono includere la comparsa di lentiggini e macchie caffè-latte e aree di pelle scolorita. La presenza di ipo e iperpigmentazione rende i sintomi cutanei della sindrome di Louis-Bar simili al quadro clinico della poichiloderma. Molti pazienti presentano pelle secca e aree di ipercheratosi. Si possono osservare ipertricosi, ingrigimento precoce dei capelli, elementi cutanei che ricordano l'acne o manifestazioni di psoriasi.

Infezioni delle vie respiratorie. Caratterizzando la sindrome di Louis-Bar, il danno al sistema immunitario porta a frequenti infezioni ricorrenti delle vie respiratorie e dell'orecchio: rinite cronica, faringite, bronchite, polmonite, otite, sinusite. Le loro caratteristiche sono: confini sfumati tra i periodi di esacerbazione e remissione, scarsità di dati fisici, scarsa sensibilità alla terapia antibatterica e un lungo decorso. Ciascuna di queste infezioni può diventare mortale per un paziente affetto da atassia-telangectasia. Frequenti malattie polmonari portano allo sviluppo di bronchiectasie e pneumosclerosi.

Neoplasie maligne. Tra i pazienti con sindrome di Louis-Bar, i processi tumorali maligni sono osservati 1000 volte più spesso rispetto alla popolazione media. Tra questi i più comuni sono la leucemia e il linfoma. Una caratteristica dell'oncopatologia nel caso della sindrome di Louis-Bar è l'aumentata sensibilità dei pazienti agli effetti delle radiazioni ionizzanti, che esclude completamente l'uso della radioterapia nel loro trattamento.

Diagnosi della sindrome di Louis-Bar

Fare una diagnosi di atassia-telangectasia richiede un approccio integrato che tenga conto della storia della malattia, delle sue manifestazioni cliniche, dei dati provenienti da studi immunologici e strumentali, nonché dei risultati della diagnostica del DNA. Un paziente con sospetta sindrome di Louis-Bar dovrebbe essere esaminato non solo da un neurologo, ma anche da un dermatologo. Utilizzando gli ultrasuoni, viene diagnosticata l'aplasia o l'ipoplasia del timo. La risonanza magnetica del cervello rivela atrofia cerebellare e dilatazione del quarto ventricolo. La radiografia dei polmoni è necessaria per diagnosticare la polmonite focale o lobare, identificando i focolai di pneumosclerosi e bronchiectasie.

La sindrome di Louis-Bar deve essere differenziata dall'atassia di Friedreich, dalla malattia di Randu-Osler, dall'atassia di Pierre-Marie, dalla malattia di Hippel-Lindau, ecc.

Trattamento e prognosi della sindrome di Louis-Bar

Sfortunatamente, i metodi efficaci per il trattamento della sindrome di Louis-Bar rimangono ancora oggetto di ricerca. Nella medicina moderna è possibile utilizzare solo il trattamento sintomatico palliativo dei disturbi somatici e immunologici. L'estensione della vita dei pazienti con sindrome di Louis-Bar è facilitata dalla terapia immunocorrettiva con preparati di timo e gamma globulina, terapia vitaminica ad alti dosaggi e terapia intensiva di qualsiasi processo infettivo. Secondo le indicazioni vengono utilizzati farmaci antivirali, antibiotici ad ampio spettro, antifungini e glucocorticosteroidi.

A causa della mancanza di trattamenti efficaci, la sindrome di Louis-Bar ha una prognosi sfavorevole sia per la guarigione che per la vita. I pazienti affetti da questa malattia raramente vivono oltre i 20 anni. Nella maggior parte dei casi muoiono per complicazioni infettive e cancro.