Cardiopatie congenite: segni di malattie cardiache nei neonati, conseguenze, classificazione. Difetti cardiaci congeniti e cause della loro insorgenza Difetti cardiaci congeniti di 4o grado

Un difetto o un'anomalia anatomica del cuore e del sistema vascolare che si verifica principalmente durante lo sviluppo fetale o alla nascita di un bambino è chiamato cardiopatia congenita o cardiopatia congenita. Il nome difetto cardiaco congenito è una diagnosi che i medici diagnosticano in quasi l’1,7% dei neonati.

La malattia stessa è un'anomalia nello sviluppo del cuore e nella struttura dei suoi vasi sanguigni. Il pericolo della malattia sta nel fatto che in quasi il 90% dei casi i neonati non vivono abbastanza per vedere un mese. Le statistiche mostrano anche che nel 5% dei casi i bambini con malattie cardiache congenite muoiono prima dei 15 anni. I difetti cardiaci congeniti presentano molti tipi di anomalie cardiache che portano a cambiamenti nell'emodinamica intracardiaca e sistemica.

Con lo sviluppo della cardiopatia congenita, si osservano disturbi nel flusso sanguigno dei circoli maggiori e minori, nonché nella circolazione sanguigna nel miocardio. La malattia occupa una delle posizioni principali riscontrate nei bambini. A causa del fatto che le malattie cardiache congenite sono pericolose e fatali per i bambini, vale la pena analizzare la malattia in modo più dettagliato e scoprire tutti i punti importanti di cui questo materiale ti parlerà.

Tipi di malattie cardiache congenite

Una malattia come la cardiopatia congenita si verifica principalmente nei neonati e nei bambini, ma non si può escludere lo sviluppo della cardiopatia congenita negli adulti. Se un bambino ha superato la barriera dell'età di 15 anni con questo tipo di malattia, ciò non significa che il pericolo mortale sia passato. Una persona che ha un'età con presenza di cardiopatia congenita può morire in qualsiasi momento, il che dipende direttamente dal tipo e dalla natura di questa malattia. Diamo un'occhiata a quali tipi di difetti cardiaci congeniti sono conosciuti e più comuni.

In medicina sono noti circa un centinaio di tipi di vari difetti del muscolo cardiaco. Naturalmente non prenderemo in considerazione tutte le tipologie, ma metteremo in evidenza solo quelle principali. I CHD si dividono in due tipologie: blu e bianchi. Questa divisione si basa principalmente sull'intensità dei cambiamenti nel colore della pelle.

Il tipo “bianco” di cardiopatia congenita, a sua volta, è diviso in 4 gruppi, chiamati:

1. Circolazione polmonare arricchita. Le ragioni per la cui formazione sono: dotto arterioso, difetto del setto atriale e difetto del setto ventricolare.
2. Piccolo cerchio impoverito. In questo caso si osservano segni di stenosi isolata.
3. Cerchio massimo impoverito. (Stenosi aortica, coartazione dell'aorta).
4. Senza alterazioni emodinamiche: disposizioni cardiache e distopie.

Il tipo "blu" di difetto cardiaco congenito comprende 2 gruppi:

1. Con arricchimento della circolazione polmonare, caratterizzata dalla completa trasposizione dei grandi vasi.
2. Cerchio piccolo prevalentemente impoverito. (Anomalie di Ebstein).

Questo è un tipo di difetto cardiaco congenito che viene diagnosticato nei neonati in casi abbastanza comuni. Un difetto del setto ventricolare è caratterizzato dalla miscelazione di sangue arricchito con sangue non arricchito. Con questo tipo di malattia appare un buco nel cuore, che è un difetto. Questa apertura si forma al confine tra i ventricoli destro e sinistro. Attraverso il foro, il sangue arricchito si sposta dal ventricolo sinistro a quello destro, dove si mescola con il sangue non arricchito.

Se il difetto è di piccole dimensioni, il bambino potrebbe non mostrare segni della malattia. Nel caso di una dimensione significativa del foro, si osserva una miscelazione attiva del sangue, che si manifesta sotto forma di colorazione blu della pelle sulle labbra e sulle dita.

Un difetto del setto interventricolare è curabile, quindi in molti casi è possibile salvare il bambino. Se il foro tra i ventricoli è di piccole dimensioni, col tempo può chiudersi da solo. Se la dimensione del foro aumenta, sarà necessario un intervento chirurgico. Ma vale comunque la pena notare che se questo tipo di malattia non si manifesta in alcun modo, non è consigliabile alcun intervento o intervento.

Un tipo di cardiopatia congenita che viene diagnosticata anche nei bambini, ma soprattutto in età avanzata. La malattia è caratterizzata dal fatto che nella valvola aortica non si formano tre cuspidi, come dovrebbero essercene secondo l'anatomia, ma solo due, da cui il nome del tipo di malattia: valvola aortica bicuspide. La valvola tricuspide garantisce il normale flusso sanguigno al cuore. La valvola aortica bicuspide si forma principalmente mentre il feto è nell'utero, nell'ottava settimana di gravidanza. È in questo momento che si verifica la formazione del muscolo cardiaco e se una madre incinta durante questo periodo si stressa fisicamente o mentalmente, ciò può influenzare la formazione di malattie cardiache congenite.

È possibile trattare anche la valvola aortica bicuspide, ma l’intervento chirurgico viene eseguito solo se compaiono i sintomi della malattia o se il cuore è sottoposto a grave stress.

Difetto del setto interatriale- è un'apertura situata tra gli atri destro e sinistro. Questo tipo di malattia si manifesta nei bambini in casi piuttosto rari, ma la sua presenza suscita preoccupazione nei genitori. Infatti, se il buco è piccolo, può guarire da solo in un periodo di tempo indefinito. Se il foro è di dimensioni significative, la situazione può essere corretta solo mediante intervento chirurgico. Se ciò non viene fatto, questo tipo di malattia cardiaca congenita porterà allo sviluppo.

Cause

Le cause di questo tipo di malattia sono le seguenti:

• vari disturbi cromosomici;
• mutazioni genetiche;
• uso di alcol, tabacco e droghe da parte dei genitori del bambino;
• diagnosticare malattie come e in una donna incinta;
• fattore ereditario;
• dall'assunzione di farmaci.

Come puoi vedere, le ragioni che causano difetti e anomalie del muscolo cardiaco e dei vasi sanguigni sono piuttosto significative, quindi è importante trovare informazioni più dettagliate su di essi.

Per disturbi cromosomici, le mutazioni si formano in vari tipi. Quando si forma un'aberrazione cromosomica di dimensioni significative, il muscolo cardiaco muore, il che comporta la morte di una persona. Con aberrazioni cromosomiche minori compatibili con la vita, si osserva lo sviluppo di vari tipi di disturbi congeniti. Quando si forma il terzo cromosoma del set, si formano difetti tra i lembi valvolari degli atri e dei ventricoli.

Cause di malattie causate da mutazioni genetiche, comportano lo sviluppo non solo di malattie cardiache congenite, ma anche di altre anomalie di vari organi. Sono colpiti principalmente i polmoni, il sistema cardiovascolare, digestivo e nervoso.

L'influenza dell'alcol ha un effetto negativo sul corpo umano. Se i genitori bevono alcol in misura significativa, lo sviluppo di malattie cardiache congenite non è il limite. Inoltre, il bambino può presentare altri tipi di anomalie e disturbi. Sotto l'influenza dell'alcol, del DIV o del difetto del setto ventricolare si sviluppa spesso la patologia del setto interatriale e del dotto arterioso pervio.

L'alcol etilico è al primo posto tra le droghe pericolose che le persone consumano. È per motivi di consumo e contenuto di alcol etilico nel corpo umano che si osserva lo sviluppo di malattie cardiache congenite. Le donne che hanno un debole per le bevande alcoliche in quasi il 40% dei casi danno alla luce bambini con presenza di sindromi cardiache congenite. L'uso di alcol etilico nei primi tre mesi di gravidanza è particolarmente pericoloso, poiché porterà non solo ad anomalie cardiache, ma anche ad altri gravi tipi di malattie e anomalie nel bambino.

Se una donna ha avuto la rosolia o l'epatite durante la gravidanza, quindi questo fattore può influenzare non solo il cuore, ma causare anche una serie di altri tipi di patologie. Molto spesso, in quasi il 2,4% dei casi, la causa dei difetti congeniti nei bambini è la rosolia in una donna incinta.

Predisposizione genetica Questo è anche un motivo significativo per cui la cardiopatia congenita si manifesta nei bambini se anche i loro genitori hanno questo tipo di malattia.

Le ragioni per la formazione di CHD possono essere vari fattori della seguente natura:

• radiazioni a raggi X;
• l'effetto delle radiazioni;
• uso di farmaci;
• vari tipi di malattie virali e infettive.

Inoltre, la malattia cardiaca congenita si sviluppa spesso in un bambino se tutti i fattori di cui sopra colpiscono una donna durante la gravidanza.

Inoltre, non si dovrebbero escludere le ragioni dello sviluppo di anomalie cardiache nei bambini se le donne rientrano nel seguente gruppo a rischio:

• età;
• deviazioni del sistema endocrino;
• tossicosi nei primi tre mesi di gravidanza;
• se nella storia della donna sono presenti figli nati morti o con difetti.

Pertanto, come puoi vedere, ci sono abbastanza ragioni per una diagnosi in un neonato ed è quasi impossibile prevenirle o proteggersi da tutte. Ma se sai di avere qualche tipo di malattia, prima di concepire un bambino, si consiglia di informarne il medico per considerare la possibilità di curare la malattia. Considereremo ulteriormente come determinare se un bambino ha segni di malattia cardiaca congenita.

Sintomi

Il quadro clinico della malattia “difetto cardiaco congenito” è determinato dalle caratteristiche strutturali del difetto stesso, dalla presenza di complicanze e dal recupero. Consideriamo quindi i principali sintomi della malattia, nonché il quadro clinico dello sviluppo della malattia nei neonati.

Pertanto, i sintomi che indicano la presenza di segni di cardiopatia congenita nei bambini e negli adulti iniziano con la mancanza di respiro che si verifica durante tipi di esercizio minori. In questo caso, è possibile osservare un aumento del battito cardiaco, debolezza generale e colore pallido della pelle, soprattutto nella testa e nel viso. A seconda della complicazione del difetto, si può osservare dolore nella zona del cuore e del torace; questi dolori portano anche una persona ad uno stato di svenimento e ad un aumento del gonfiore degli arti.

Esistono tre fasi di manifestazione dei sintomi della malattia, che considereremo ulteriormente.

1. Prima fase caratterizzato come adattivo. È caratterizzata dall’adattamento del corpo ai disturbi del flusso sanguigno e della funzione cardiaca. Durante il periodo di adattamento o adattamento del corpo ai disturbi, i sintomi della malattia compaiono molto raramente e in forma lieve. Ma questo si osserva fino alla comparsa dei disturbi emodinamici. Quando viene violato, si osserva un aumento dello sviluppo dello scompenso cardiaco. Un momento molto pericoloso, poiché una persona potrebbe morire durante questo periodo. Se la mortalità non si verifica e questa fase passa, dopo 2-3 anni si osserva un miglioramento della salute.
2. Per la seconda fase Le condizioni del paziente sono caratterizzate da un miglioramento, causato dalla compensazione cardiaca o dalla stabilizzazione della funzione cardiaca. Ma la seconda fase dura un tempo relativamente breve, e dopo di essa si osserva la comparsa dei sintomi caratteristici della terza fase.
3. Durante l'offensiva terza fase(terminale) il corpo sperimenta un forte stress. Durante questo periodo iniziano a svilupparsi anomalie distrofiche e degenerative del muscolo cardiaco e di altri organi. Di conseguenza, i sintomi diventano più frequenti e peggiorano, portando alla morte.

I sintomi più pronunciati della cardiopatia congenita sono:

• insufficienza cardiaca;
• soffi cardiaci che possono essere ascoltati anche senza endoscopio;
• cianosi.

La presenza di soffi cardiaci con segni di natura sistolica si osserva in qualsiasi tipo di questa malattia. In rari casi, i rumori possono apparire in modo intermittente o essere del tutto assenti. I soffi cardiaci possono essere uditi molto chiaramente se la persona ha svolto un'attività fisica minore.

La manifestazione di cianosi si osserva in rari casi e solo con stenosi polmonare. La cianosi può essere costante o verificarsi sullo sfondo di urla, pianti e altri tipi di attività fisica e nervosa del corpo. La cianosi si manifesta con una colorazione bluastra delle falangi delle dita e delle labbra, nonché con un colorito pallido della pelle del viso.

Quando si sviluppa un'insufficienza cardiaca, il paziente viene monitorato per segni di pallore, freddezza delle estremità e della punta del naso. Pertanto, la presenza di una malattia cardiaca congenita in una persona può essere rilevata esclusivamente dai cambiamenti nel colore della pelle e dal dolore al cuore.

Sintomi di un difetto del setto ventricolare

I sintomi della cardiopatia congenita caratteristica di un difetto del setto ventricolare compaiono già il primo giorno dopo la nascita del bambino. Il quadro principale dei sintomi è costituito dai seguenti segni:

• la comparsa di mancanza di respiro;
• scarso appetito o mancanza di esso;
• scarso sviluppo;
• pelle bluastra;
• gonfiore delle gambe, dei piedi e dell'addome;
• aumento della frequenza cardiaca;
• soffi al cuore.

I primi segni della malattia possono essere rilevati durante un esame del cuore. Il medico monitora la presenza di soffi cardiaci, che successivamente studia attraverso un'ecografia. Conclusione Un'ecografia fornirà un quadro accurato di ciò che potrebbe causare il soffio. Ma spesso i bambini con un difetto del setto interventricolare, anche se la dimensione del difetto è piccola, non avvertono praticamente alcun disagio e convivono con esso. Spesso i difetti minori guariscono entro uno o 10 anni.

Pertanto, se i genitori monitorano i seguenti sintomi nel loro bambino:

• affaticamento rapido;
• debolezza, stanchezza e immobilità;
• dispnea;
• cianosi delle estremità;
• nessun aumento di peso.

In questo caso, è necessario consultare un medico per diagnosticare la malattia e consultare le procedure di trattamento.

A volte un difetto del setto ventricolare può causare una complicazione caratterizzata dalla comparsa di ipertensione polmonare. Pertanto, si osserva la formazione di processi irreversibili nei polmoni. Le complicanze derivanti dal difetto del setto ventricolare sono estremamente rare. Inoltre, un difetto del setto ventricolare può causare le seguenti complicazioni:

• insufficienza cardiaca e altri disturbi cardiaci.

Sintomi di una valvola aortica bicuspide

La valvola aortica bicuspide presenta segni di manifestazione, ma vale la pena notare che questo tipo è raramente riconosciuto nei bambini. Per molti anni, la valvola aortica bicuspide può esistere in modo completamente asintomatico. Ma man mano che il bambino cresce, compaiono sempre più spesso segni inquietanti e sintomi caratteristici della malattia. Quindi, i sintomi che indicano la valvola aortica bicuspide congenita hanno le seguenti caratteristiche:

1. Dolore pulsante alla testa.
2. Vertigini, che portano anche allo svenimento.
3. Deterioramento della vista. Se l'afflusso di sangue al cuore è aggravato, provocato sullo sfondo di una cardiopatia congenita della valvola aortica bicuspide, si verificano disturbi o malfunzionamenti nel funzionamento della maggior parte degli organi e sistemi.
4. La comparsa di mancanza di respiro.
5. Dolore nella zona del cuore.
6. , che è un aumento della frequenza cardiaca.
7. Alta pressione sanguigna causata da forti battiti cardiaci.

Un altro sintomo caratteristico della valvola aortica bicuspide congenita è un'interruzione della circolazione sanguigna nel corpo. Pertanto, il sangue entra inizialmente nell'aorta e solo successivamente nel ventricolo, il che non è corretto. È a causa del flusso sanguigno improprio che si osservano i sintomi di cui sopra.

Pertanto, la valvola aortica bicuspide si manifesta principalmente all'età di 10 anni e in età precoce i sintomi di cui sopra non sono praticamente visibili.

Vale anche la pena notare che è molto difficile fare una diagnosi solo sulla base dei sintomi, quindi è necessario prestare particolare attenzione alla diagnosi della malattia.

Diagnostica

La diagnosi della malattia comprende i seguenti tipi di misure mediche:

1. Ecocardiografia, che viene eseguita sul feto. Con il suo aiuto, vengono diagnosticati segni di cardiopatia congenita anche durante la gravidanza.
2. Fonocardiografia. Registrazione del rumore per la successiva valutazione.
3. Esecuzione dopo la nascita del bambino.
4. Elettrocardiografia.
5. Radiografia del torace. I raggi X consentono di valutare le dimensioni, i contorni e la posizione del cuore.
6. Pulsossimetria. Esame attraverso il quale è possibile ottenere informazioni sul contenuto di ossigeno e sulla sua carenza nei tessuti periferici.
7. Tomografia. Utilizzato in caso di un raro tipo di difetto congenito.
8. Analisi del sangue: e. Grazie all'analisi è possibile valutare il grado di saturazione del sangue.

Vale la pena notare che non tutte le misure diagnostiche di cui sopra vengono eseguite per un caso di malattia. Il medico stesso decide di quali esami ha bisogno per fare una diagnosi accurata.

Trattamento

A seconda del quadro clinico della malattia, viene prescritto un trattamento appropriato. Pertanto, il trattamento verrà effettuato in base alla gravità e alla complessità del quadro clinico della malattia. Se una persona con un difetto ha un'immagine di completo risarcimento, in questo caso vivrà come una persona sana. Spesso queste persone non hanno idea di avere un'anomalia cardiaca anormale. Ma per non provocare una violazione dello status di risarcimento, queste persone devono seguire alcune raccomandazioni e monitorare la propria salute.

Per fare questo, devi limitarti a fare esercizi fisici faticosi. Se il lavoro mentale influisce negativamente sulla salute del paziente, allora dovrebbe essere abbandonato e sostituito con qualcosa di più accettabile.

Per un paziente con segni anche lievi di malattia cardiaca, qualsiasi attività fisica che potrebbe influire negativamente sulle condizioni del paziente è strettamente controindicata. È importante anche il sonno, la cui durata dovrebbe essere di almeno 8 ore al giorno.

È anche importante monitorare la tua dieta. Non è consentito mangiare sempre cibi grassi, affumicati e fritti, poiché i pasti pesanti influenzano il funzionamento del cuore. Inoltre, i pasti dovrebbero essere 3 volte al giorno per ridurre nuovamente il carico sul cuore. Vale la pena rinunciare al sale e non è consigliabile consumare lo zucchero. È necessario mangiare principalmente cibo bollito, poiché è meglio digerito dall'organismo.

Per quanto riguarda il trattamento dei difetti cardiaci congeniti nei bambini, vale la pena notare che esiste un tipo di trattamento farmacologico. Il trattamento farmacologico comprende le seguenti azioni: aumento della funzione contrattile del cuore, rimozione dei liquidi in eccesso, regolazione del metabolismo del sale marino e miglioramento dei processi metabolici nel miocardio.

Se durante la diagnosi viene rivelato che il cuore non può far fronte a carichi semplici, allora si dovrebbe ricorrere a un metodo di trattamento come un intervento chirurgico, attraverso il quale i difetti vengono eliminati da chirurghi esperti.

Circa il 30% dei neonati necessita di cure urgenti tramite intervento chirurgico. Per poter determinare la posizione della formazione del difetto, nel corpo del bambino viene installato un catetere.

Anche il trattamento delle cardiopatie congenite mediante ipotermia profonda è ben noto. Ciò comporta l'uso del freddo estremo. Se il cuore di un neonato ha le dimensioni di una noce, un'operazione del genere non può essere evitata. Utilizzando il freddo durante l'intervento chirurgico, il chirurgo elimina la malattia rilassando completamente il muscolo cardiaco.

Attualmente, esistono diversi metodi con cui viene trattata la malattia cardiaca congenita. Ad esempio, un metodo chiamato commissurotomia, attraverso il quale vengono sezionate le valvole fuse. Dopo che la valvola è stata rimossa, viene installata una protesi, in conseguenza della quale la persona convive con essa per tutta la vita.

L'intervento al cuore è un tipo di evento piuttosto serio e responsabile, del cui esito è responsabile il chirurgo. Il successo dell'operazione dipende dall'esperienza del chirurgo, quindi in quasi tutti i casi tali misure hanno esito positivo. Dopo l'operazione, la persona si sente assolutamente normale e può condurre uno stile di vita sano, escludendo il duro lavoro e l'attività fisica.

La cardiopatia congenita è un difetto anatomico del cuore, dei suoi vasi o delle valvole che si verifica in utero.

I difetti cardiaci congeniti nei bambini potrebbero non essere evidenti, ma potrebbero comparire immediatamente dopo la nascita. In media, questa malattia si verifica nel 30% dei casi e si colloca al primo posto tra le malattie che causano la morte nei neonati e nei bambini di età inferiore a un anno. Dopo un anno, il tasso di mortalità diminuisce e all'età di 1-15 anni. Circa il 5% dei bambini muore.

Esistono sette tipi principali di cardiopatie congenite nei neonati: patologia del setto interventricolare, patologia del setto interatriale, coartazione aortica, stenosi aortica, dotto arterioso pervio, trasposizione dei grandi grandi vasi, stenosi polmonare.

Ragioni per l'apparenza

Le cause principali dei difetti congeniti sono gli influssi esterni sul feto nel 1° trimestre di gravidanza. Una malattia virale materna (ad esempio la rosolia), l'esposizione alle radiazioni, l'esposizione a farmaci, la tossicodipendenza e l'alcolismo della madre possono causare un difetto nello sviluppo del cuore.

Anche la salute del padre del bambino gioca un ruolo importante, ma i fattori genetici svolgono il ruolo minore nello sviluppo della cardiopatia congenita nei bambini.

Vengono inoltre identificati i seguenti fattori di rischio: tossicosi e pericolo di aborto spontaneo nel 1° trimestre, storia di gravidanze con esito feto morto, storia familiare di bambini con difetti congeniti (in parenti stretti), patologie endocrine di entrambi i coniugi e età della madre.

Sintomi di cardiopatia congenita

Nei neonati con cardiopatia congenita si nota un colore bluastro o blu delle labbra, delle orecchie e della pelle. Inoltre, la cianosi in un bambino può apparire quando piange o succhia il seno. Il colore bluastro della pelle è caratteristico dei cosiddetti “difetti cardiaci blu”, ma esistono anche “difetti congeniti bianchi”, in cui il bambino ha la pelle pallida e mani e piedi freddi.

Si sente un soffio nel cuore del bambino. Questo sintomo non è quello principale, ma se è presente, è necessario occuparsi di un ulteriore esame.

Ci sono casi in cui il difetto è accompagnato da insufficienza cardiaca. La prognosi nella maggior parte dei casi è sfavorevole.

Le patologie anatomiche del cuore possono essere viste su un ECG, un ecocardiogramma e una radiografia.

Se il difetto cardiaco congenito non è evidente subito dopo la nascita, il bambino può apparire sano per i primi dieci anni di vita. Ma dopo ciò, diventa evidente una deviazione nello sviluppo fisico, appare il blu o il pallore della pelle e durante lo sforzo fisico appare mancanza di respiro.

Diagnosi della malattia

Il medico fa la diagnosi primaria esaminando il bambino e ascoltando il cuore. Se ci sono ragioni per sospettare un difetto cardiaco congenito, il bambino viene inviato per ulteriori esami. Vengono utilizzati vari metodi diagnostici ed è anche possibile esaminare il feto nel grembo materno.

L'ecocardiografia fetale viene utilizzata per esaminare una donna incinta. Si tratta di una diagnostica ecografica sicura per la madre e il feto, che consente di identificare la patologia e pianificare il trattamento per le malattie cardiache congenite.

L'ecocardiografia è un altro tipo di esame ecografico, ma per un bambino già nato aiuta a vedere la struttura del cuore, i difetti, i vasi sanguigni ristretti e a valutare il funzionamento del cuore.

L’elettrocardiografia viene utilizzata per valutare la conduzione cardiaca e il lavoro del muscolo cardiaco.

La radiografia del torace viene utilizzata per determinare l'insufficienza cardiaca. In questo modo puoi vedere il liquido in eccesso nei polmoni e l'espansione del cuore.

Un altro metodo radiologico per rilevare le cardiopatie congenite è il cateterismo vascolare. Il mezzo di contrasto viene iniettato nel flusso sanguigno attraverso l'arteria femorale e vengono eseguite una serie di radiografie. In questo modo puoi valutare la struttura del cuore e determinare il livello di pressione nelle sue camere.

Per valutare la saturazione di ossigeno nel sangue, viene utilizzata la pulsossimetria: utilizzando un sensore posizionato sul dito del bambino, viene registrato il livello di ossigeno.

Trattamento delle cardiopatie congenite

Il metodo di trattamento del difetto viene scelto in base al suo tipo. Pertanto, vengono utilizzate procedure minimamente invasive con cateterizzazione, chirurgia a cielo aperto, trapianto e terapia farmacologica.

La tecnologia dei cateteri consente di trattare i difetti cardiaci congeniti senza un intervento chirurgico radicale. Un catetere viene inserito attraverso una vena sulla coscia, sotto controllo radiografico viene portato al cuore e speciali strumenti sottili vengono portati nel sito del difetto.

La chirurgia è prescritta se il cateterismo non è possibile. Questo metodo si distingue per un periodo di recupero più lungo e difficile.

A volte il trattamento chirurgico dei difetti cardiaci congeniti, soprattutto nei casi più gravi, viene effettuato in più fasi.

Per i difetti che non possono essere curati, è indicato il trapianto di cuore per il bambino.

La terapia farmacologica viene spesso utilizzata per trattare adulti e bambini più grandi. Con l'aiuto dei farmaci, puoi migliorare la funzione cardiaca e garantire un normale afflusso di sangue.

Prevenzione delle malattie

Convenzionalmente, la prevenzione dei difetti cardiaci congeniti si divide nella prevenzione del loro sviluppo, nella prevenzione del loro sviluppo sfavorevole e nella prevenzione delle complicanze.

La prevenzione del verificarsi di un difetto risiede più nella consulenza medica e genetica nella fase di preparazione alla gravidanza che in qualsiasi azione specifica. Ad esempio, una donna la cui famiglia (o quella del partner) ha tre o più persone con difetti congeniti dovrebbe essere avvertita dell’indesiderabilità della gravidanza. Non è consigliabile che una coppia sposata abbia figli se entrambi i partner soffrono di questa malattia. Una donna che ha avuto la rosolia dovrebbe essere esaminata attentamente.

Per prevenire lo sviluppo sfavorevole della malattia, è necessario eseguire tempestivamente le procedure diagnostiche necessarie, selezionare ed eseguire il trattamento ottimale per correggere la condizione. Un bambino con un difetto congenito e il suo trattamento richiedono un'attenta cura speciale. Spesso la mortalità dei bambini con difetti congeniti di età inferiore a un anno è associata a un’assistenza infantile insufficiente.

Per prevenire complicazioni della malattia, dovresti occuparti della prevenzione di queste stesse complicazioni.

A causa di malattie cardiache congenite, possono verificarsi: endocardite batterica, policitemia ("ispessimento del sangue"), che causa trombosi, mal di testa, infiammazione dei vasi periferici, tromboembolia dei vasi cerebrali, malattie respiratorie, complicanze dei polmoni e dei loro vasi.

Video da YouTube sull'argomento dell'articolo:

I difetti cardiaci congeniti sono diverse malattie associate alla presenza di patologie anatomiche del cuore, delle sue valvole e vasi formati durante lo sviluppo intrauterino. Questi difetti causano cambiamenti nella circolazione sistemica e intracardiaca e sovraccarico del cuore.

I sintomi della malattia sono determinati dal tipo di difetto; i più comuni sono cianosi (bluastro) o pallore della pelle, ritardo nello sviluppo fisico, soffi cardiaci e manifestazioni di insufficienza cardiaca e respiratoria. Se il medico sospetta un difetto cardiaco congenito, vengono eseguiti FCG, ECG, EchoCG e radiografia.

Molti tipi di disturbi cardiaci sono combinati tra loro o con altre patologie sistemiche nel corpo. Negli adulti, le cardiopatie congenite sono molto meno comuni che nell’infanzia. L'identificazione dei disturbi può verificarsi anche in età adulta.

Perché si formano patologie cardiache?

Per cominciare, dobbiamo evidenziare i fattori di rischio che contribuiscono alla formazione di anomalie cardiache:

• età della madre sotto i 17 anni o dopo i 40 anni;
• minaccia di aborto spontaneo;
• tossicosi del primo trimestre;
• malattie endocrine nelle donne in gravidanza;
• storia di natimortalità;
• eredità gravata.

Le cause dei difetti cardiaci congeniti possono essere le seguenti: disturbi cromosomici, esposizione a fattori ambientali, mutazioni genetiche, predisposizione poligenica-multifattoriale (ereditarietà).

Quando i cromosomi vengono depositati, sono possibili i loro cambiamenti strutturali o quantitativi. In questo caso si osservano anomalie in vari organi e sistemi, compreso il sistema cardiovascolare. Con la trisomia autosomica si sviluppano solitamente difetti del setto cardiaco.

Con le mutazioni di singoli geni, i difetti cardiaci congeniti sono solitamente associati ad altri difetti di altri organi. Le anomalie cardiache fanno quindi parte delle sindromi autosomiche recessive, autosomiche dominanti o legate all'X.

Durante la gravidanza (fino a tre mesi), fattori negativi come le radiazioni ionizzanti, le malattie virali, l’assunzione di determinati farmaci, i rischi professionali e le cattive abitudini della madre contribuiscono alla formazione impropria degli organi.

Se il feto viene infettato dal virus della rosolia nell'utero, molto spesso il bambino sviluppa una triade di anomalie: sordità, glaucoma o cataratta e difetti cardiaci.

Anche la sifilide, l'herpes, la varicella, la micoplasmosi, le infezioni da adenovirus, la citomegalia, il diabete, l'epatite sierica, la toxoplasmosi, la tubercolosi, la listeriosi, ecc. influenzano la formazione del feto.

Gli scienziati hanno scoperto che vari farmaci influenzano lo sviluppo cardiaco intrauterino: progestinici, anfetamine, farmaci al litio e anticonvulsivanti.

Disturbi circolatori

A causa dei fattori sopra menzionati, durante lo sviluppo intrauterino, la formazione naturale delle strutture cardiache nel feto può essere interrotta, causando una chiusura incompleta tra i ventricoli e gli atri, la formazione patologica delle valvole, la disposizione anormale dei vasi sanguigni, ecc.

Dopo la nascita, alcuni bambini non chiudono la finestra ovale e il dotto arterioso

Poiché la circolazione sanguigna all'interno della madre è diversa dall'emodinamica del neonato, i sintomi compaiono quasi immediatamente dopo la nascita.

La rapidità con cui si manifesta un difetto cardiaco congenito dipende da molti fattori, comprese le caratteristiche individuali del corpo del bambino. In alcuni casi, la formazione di gravi disturbi circolatori è causata da un'infezione respiratoria o da qualche altra malattia.

In caso di difetti cardiaci cardiaci, può verificarsi ipertensione della circolazione polmonare o ipossiemia (basso contenuto di ossigeno nel sangue).

Circa la metà dei bambini muore senza cure adeguate nel primo anno di vita a causa di manifestazioni di insufficienza cardiaca. Dopo un anno, i bambini si sentono normali, ma si sviluppano complicazioni persistenti. Pertanto, in alcuni casi, l’intervento chirurgico è necessario in tenera età.

Classificazione delle violazioni

Classificazione dei difetti cardiaci congeniti in base all'effetto sul flusso sanguigno polmonare:

• con aumento del flusso sanguigno: non causando cianosi precoce e causando cianosi;
• con invariato;
• con impoverito: senza cianosi e con cianosi;
• combinato.

Esiste un'altra classificazione per gruppo:

1. Bianco, che a sua volta può arricchirsi o impoverirsi in qualsiasi circolo della circolazione sanguigna e senza significativi disturbi circolatori.
2. Quelli blu, che arrivano con l'arricchimento o l'esaurimento del cerchietto.

Secondo l'ICD (Classificazione Internazionale delle Malattie), le anomalie congenite del sistema circolatorio occupano posizioni da Q20 a Q28 e le anomalie cardiache sono incluse in Q24.

Complicazioni

Le complicanze delle cardiopatie congenite sono sincope (svenimento), insufficienza cardiaca, ipertensione polmonare, accidente cerebrovascolare, angina pectoris, endocardite batterica, polmonite prolungata, infarto miocardico, anemia relativa e attacchi dispnea-cianotici.

Manifestazioni cliniche (sintomi) o come riconoscere la malattia?

I bambini rifiutano il seno, sono irrequieti e si stancano rapidamente mentre succhiano.

I sintomi dei difetti cardiaci congeniti dipendono dal tipo di disturbo, dal momento della formazione dello scompenso emodinamico e dalla natura del disturbo circolatorio.

Nei neonati con forma cianotica della malattia si osserva cianosi della pelle e delle mucose. Diventa più pronunciato con il pianto e la suzione. Le anomalie del cuore bianco sono rivelate dalla freddezza delle mani e dei piedi e dalla pelle pallida.

Sviluppano tachicardia, sudorazione, mancanza di respiro, aritmie, pulsazioni e gonfiore dei vasi del collo. Con disturbi emodinamici prolungati, il bambino resta indietro in altezza, peso e sviluppo fisico.

Di solito, subito dopo la nascita, durante l'auscultazione si sentono dei soffi cardiaci.

Diagnostica

La diagnosi di difetti cardiaci congeniti viene effettuata utilizzando un esame completo. Innanzitutto si esamina il bambino e si ausculta il cuore. Se si sospetta possibili anomalie, vengono prescritti metodi diagnostici strumentali: fonocardiografia, elettrocardiografia, ecocardiografia, radiografia del torace.

Un ECG permette di riconoscere l'ipertrofia del cuore, la presenza di disturbi della conduzione e di aritmie; dopo la manipolazione diventa più facile giudicare la gravità dei disturbi. È possibile il monitoraggio quotidiano.

I dati FCG aiutano a valutare accuratamente la durata, la natura e la posizione dei soffi e dei suoni cardiaci. La radiografia consente di identificare la forma, la posizione e le dimensioni del cuore, le condizioni della circolazione polmonare.

Utilizzando l'ecocardiografia, vengono esaminate le valvole, i setti e i grandi vasi e viene esaminata la contrattilità del miocardio.

In caso di disturbi complessi e ipertensione polmonare, è possibile eseguire altri metodi diagnostici: aorto o angiocardiografia, sondaggio e cateterizzazione delle cavità cardiache, risonanza magnetica del cuore, cardiografia.

Trattamento

Articolo correlato:

Un problema serio in cardiologia nei bambini di età inferiore a un anno è il trattamento chirurgico dei difetti cardiaci congeniti. Se il bambino non presenta sintomi di insufficienza cardiaca e la cianosi è moderata, l'operazione può essere posticipata a una data successiva. I bambini dovrebbero essere costantemente sotto la supervisione di un cardiochirurgo o di un cardiologo.

Il metodo di trattamento viene selezionato in base alla gravità e al tipo di cardiopatia congenita. In caso di anomalie dei setti cardiaci questi vengono suturati o riparati; è possibile l'occlusione endovascolare radiografica del difetto.

In caso di grave ipossiemia, per migliorare temporaneamente le condizioni dei bambini, vengono prima eseguite le anastomosi intersistemiche. Di conseguenza, il rischio di complicanze si riduce e aumenta l’ossigenazione del sangue. La chirurgia radicale viene eseguita quando si verificano condizioni favorevoli.

Per le anomalie aortiche vengono eseguite la resezione aortica e la riparazione della stenosi. Quando il dotto aortico viene aperto, viene legato.

Il trattamento di difetti cardiaci complessi che non possono essere completamente eliminati comporta la correzione emodinamica. In alcuni casi, l’unico trattamento possibile per le cardiopatie congenite è il trapianto di cuore.

Il trattamento farmacologico comprende solo il trattamento sintomatico delle aritmie, dell'insufficienza cardiaca acuta del ventricolo sinistro o cronica, degli attacchi di dispnea-cianosi e dell'ischemia miocardica.

Oltre al trattamento, il bambino necessita di un'attenzione particolare da parte dei genitori: corretta alimentazione, prevenzione delle malattie virali, ecc.

La prognosi con diagnosi precoce e opzioni di trattamento è relativamente favorevole. Se è impossibile eseguire l'operazione, è sfavorevole.

È possibile diventare disabili dopo un intervento chirurgico radicale durante il periodo di riabilitazione e con sintomi di scompenso cardiaco di stadio II B o superiore.

Prevenzione

La prevenzione delle cardiopatie congenite comprende un'attenta pianificazione della gravidanza, la diagnosi prenatale e l'esclusione dell'esposizione a fattori avversi.

Le donne con anomalie cardiache necessitano di particolare attenzione durante la gravidanza da parte dei medici e di ulteriori consultazioni ed esami.

Cause di difetti cardiaci congeniti

Esistono molte cause diverse di difetti cardiaci congeniti (CHD).

Tutti insieme influenzano il corpo di una donna incinta, interrompendo la formazione di organi e sistemi del feto. Le fluttuazioni stagionali nell’insorgenza di cardiopatie congenite sono principalmente associate a epidemie virali. In particolare è stato dimostrato con precisione l'effetto teratogeno (cioè causa di malformazioni) sul feto del virus della rosolia, dell'infezione da citomegalovirus e della varicella. Esistono prove della stessa natura per i virus influenzali, soprattutto se la malattia si manifesta nei primi tre mesi di gravidanza. Naturalmente, la presenza del solo fattore virale per lo sviluppo di cardiopatie congenite è dubbia. Tuttavia, quando si combinano diversi fattori teratogeni, aumenta il rischio di sviluppare malattie cardiache congenite. Un agente virale può solo diventare un fattore scatenante nell'attuazione dei meccanismi genetici. Il consumo di alcol durante la gravidanza gioca un certo ruolo nella formazione di malattie cardiache congenite e non stiamo parlando solo di alcol forte, ma anche di cocktail a basso contenuto alcolico, tonici, ecc. Le donne che consumano bevande alcoliche nel 50% dei casi danno alla luce bambini con cardiopatie congenite. Un ruolo importante durante la gravidanza è dato alla salute somatica generale della donna. Le donne affette da malattie sistemiche (ad esempio, lupus eritematoso sistemico) e diabete mellito hanno maggiori probabilità di dare alla luce bambini con cardiopatie congenite.

Difetti cardiaci congeniti

I difetti cardiaci congeniti (CHD) sono difetti nello sviluppo di questo organo che esistono alla nascita. La causa è lo sviluppo anomalo del cuore o dei vasi sanguigni vicino al cuore prima della nascita del bambino.

La frequenza di questa patologia è di 8 su 1000 bambini. Questo è quasi l'1% dei neonati.

Nonostante i difetti cardiaci siano la principale causa di morte tra tutte le anomalie, con i crescenti progressi nel trattamento di questa patologia, le possibilità di sopravvivenza dei bambini sono aumentate.

Cause di malformazioni congenite

La causa dei difetti cardiaci congeniti è difficile da determinare. Gli esperti ritengono che nel 90% dei casi le carenze si formino sotto l'influenza dell'influenza combinata della predisposizione genetica (fattore endogeno) e dei fattori ambientali (esogeni). Nel 2% dei casi sono importanti solo i fattori ambientali.

I fattori endogeni includono mutazioni, malattie dei genitori, cambiamenti a livello dei gameti, troppo giovane e vecchiaia dei genitori.

Il fattore endogeno (interno) più potente sono le mutazioni che si sono verificate durante diversi periodi della vita dei genitori del nascituro a livello delle cellule germinali (gameti) sotto l'influenza di vari fattori. Le mutazioni rappresentano circa il 10% dei difetti cardiaci.

Di questi, la quota di mutazioni cromosomiche è del 5-6% e raramente i difetti genetici sono del 3-5%. Le più comuni sono la sindrome di Down, che nel 90% dei casi è accompagnata da un difetto del setto interatriale e dalla cosiddetta sindrome velo-cardiofacciale. Difetti cardiaci congeniti possono verificarsi con una patologia cromosomica come la sindrome di Down. Il 25% delle ragazze con un'altra anomalia cromosomica, la cosiddetta. La sindrome di Shereshevsky-Turner ha un difetto della membrana interatriale. Nel caso della trisomia 18 o 13, i bambini spesso muoiono per malattie cardiache congenite, vale a dire difetto del setto ventricolare e dotto arterioso pervio.

A proposito, un'altra malattia vascolare comune, che è più spesso osservata nei bambini dai 4 anni in su, è la vasculite emorragica. una malattia che provoca l'infiammazione delle pareti dei piccoli capillari.

Numerose malattie con anomalie genetiche possono essere accompagnate da anomalie cardiache. Queste sono la sindrome di Marfan, la sindrome di Smith-Lemle-Opitz, la sindrome di Holt-Oram e la mucopolisaccaridosi. L'80% dei bambini affetti dalla sindrome di Noonan e dalla sindrome di Williams nasce con un difetto cardiaco congenito. Nel 50% dei casi si tratta di stenosi dell'arteria polmonare. Altre sindromi genetiche sono la sindrome di Goldenhar, associazione VACTERL (trachea, esofago, anomalie della colonna vertebrale, del retto e dell'ano, reni, arti). La maggior parte di queste sindromi vengono diagnosticate in centri genetici specializzati utilizzando metodi di diagnostica molecolare.

Alcune malattie cardiache congenite hanno una trasmissione di tipo autosomico dominante (verticale). Ciò significa che se un genitore ha un’anomalia cardiaca congenita, il 50% dei bambini, indipendentemente dal sesso, nascerà con anomalie cardiache. In presenza di un'eredità gravata, è più probabile che un bambino nasca in famiglie in cui parenti stretti avevano difetti simili. Se uno dei genitori soffriva di un difetto cardiaco congenito, il rischio di avere un figlio con una patologia simile è del 10%. Se in una famiglia c'è già un figlio con un'anomalia congenita, il rischio che ogni figlio successivo abbia un difetto aumenta del 4%. Se a un bambino è stata diagnosticata un'anomalia cromosomica o un'altra anomalia genetica, la consulenza genetica può aiutare nella diagnosi prenatale e determinare il rischio di difetti cardiaci nei bambini non ancora nati

I fattori interni includono anche le malattie croniche della madre. Prima di tutto, è il diabete mellito. causando la cosiddetta embriopatia diabetica con cardiopatia congenita, fenilchetonuria, epilessia, lupus eritematoso e ipovitaminosi da acido folico. Le donne con diabete mellito non compensato hanno una probabilità significativamente maggiore di avere un bambino con cardiopatia congenita. Si ritiene che il 3-6% delle donne incinte con diabete mellito dia spesso alla luce bambini con trasposizione dei grandi vasi. Questo aumento del rischio si applica al diabete di tipo I e II, ma non si applica al diabete gestazionale, che è una condizione temporanea che scompare dopo la nascita del bambino.

I fattori esterni (esogeni) includono: fisici, chimici e biologici. I fattori più importanti per l'insorgenza di cardiopatie congenite in un bambino sono chimici e biologici.

Il gruppo di fattori chimici comprende farmaci che aumentano il rischio di avere un bambino con cardiopatia congenita. Questi sono farmaci al litio, alcuni anticonvulsivanti, farmaci ormonali e farmaci che interferiscono con l'assorbimento dell'acido folico. Le donne che assumono un farmaco antinfiammatorio come l’ibuprofene hanno il doppio delle probabilità di avere un bambino con una malattia cardiaca congenita. Il paracetamolo è un'alternativa più sicura in questo caso, anche se idealmente dovresti evitare di assumere qualsiasi farmaco durante la gravidanza, soprattutto tre mesi prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza. Se è impossibile non assumere il farmaco, è necessario coordinare l'uso del farmaco con un medico esperto di cui ti fidi.

Questo gruppo comprende anche agenti teratogeni come alcol, fumo e droghe. I bambini nati con la sindrome alcolica fetale hanno spesso problemi cardiaci. Di norma, questo è un difetto del setto interatriale. Secondo gli studi, le donne che fumano hanno il 60% in più di probabilità di dare alla luce bambini con una struttura anormale del cuore e dei vasi sanguigni. Il fumo passivo ha lo stesso effetto, poiché un terzo delle sostanze nocive entrano nell'ambiente. In relazione alle sostanze stupefacenti, la cocaina ha lo stesso effetto.

Tra i fattori chimici rientrano anche i solventi organici, che triplicano il rischio di avere un bambino con difetti cardiaci e vascolari.

Tra i fattori biologici, le infezioni virali rappresentano un pericolo. Se una donna contrae la rosolia durante la gravidanza (nelle prime 8-10 settimane), il rischio di sviluppare malattie cardiache congenite aumenta al 35%. Tutte le donne in età riproduttiva dovrebbero essere vaccinate contro la rosolia, dopodiché dovrebbero evitare la gravidanza per 1 mese dopo la vaccinazione. Le donne che hanno avuto l'influenza nel primo trimestre di gravidanza hanno il doppio delle probabilità di dare alla luce bambini con difetti cardiaci e vascolari.

La maggior parte delle malattie cardiache congenite non può essere prevenuta. Ma con una dieta adeguata e un trattamento adeguato delle malattie croniche, un trattamento tempestivo delle infezioni intrauterine (rosolia, toxoplasmosi) e dell'infezione da HIV nella madre, questi problemi possono essere evitati. Per dare alla luce un bambino sano, una donna deve smettere di usare sostanze come alcol, fumo e droghe pericolose tre mesi prima del concepimento.

La nascita di una piccola persona è un miracolo, un dono inestimabile della natura, che purtroppo a volte commette fastidiosi errori. La cardiopatia congenita all'inizio provoca sempre il panico nel padre e nella madre, quindi sorgono numerose domande sul destino futuro del bambino.

Che tipo di patologia è questa? La parola "congenito" significa che il bambino è nato con un disturbo dello sviluppo di qualche organo (in questo caso il cuore); la deviazione dalla norma si è verificata nel periodo da 2 a 8 settimane di sviluppo intrauterino. La parola “vizio” viene solitamente usata come qualcosa di inevitabile, fatale, incompatibile con la normale esistenza. Tuttavia, è improbabile che questa situazione si applichi alle anomalie congenite del cuore, perché oggi molte di esse possono essere corrette e i pazienti dopo l'intervento chirurgico nella maggior parte dei casi possono condurre una vita normale.

Cause

Secondo le statistiche pediatriche, la frequenza delle nascite di bambini con cardiopatie congenite varia da 6 a 8 ogni mille nati vivi. Questo numero aumenterà in modo significativo se aggiungiamo la patologia congenita, che non è stata rilevata durante l'infanzia, ma si è manifestata molti anni dopo. Ciò può includere difetti cardiaci congeniti negli adulti: cedimento significativo dei lembi della valvola mitrale, disturbi nel sistema di conduzione del cuore, ecc.

Nel nostro Paese ogni anno nascono quasi 25mila bambini con varie anomalie cardiache. Oggi, con l'avvento delle nuove tecnologie e delle moderne attrezzature, è diventato possibile identificarne alcuni molto prima rispetto a 10-15 anni fa. Nella maggior parte dei casi, non è possibile stabilire la causa dei difetti cardiaci congeniti, ma i seguenti fattori possono aumentare il rischio di interruzione della normale formazione intrauterina del tubo cardiaco:

• precedenti infezioni virali (influenza, rosolia) nel 1° trimestre;
• la madre ha obesità, diabete mellito scompensato, fenilchetonuria;
• abuso di alcol, fumo di tabacco e uso di droghe durante la gravidanza;
• assunzione di alcuni farmaci (anticonvulsivanti, isotretinoina, ibuprofene);
• età dei genitori;
• malattie sistemiche del tessuto connettivo (lupus) nella madre;
• contatto con solventi organici, esposizione a radiazioni ionizzanti all'inizio della gravidanza;
• anomalie cromosomiche (sindrome di Down, sindrome di Shereshevsky-Turner).

È sempre molto importante che i genitori cerchino di stabilire la causa della condizione congenita. Molti incolpano se stessi o i loro parenti per la situazione. Naturalmente, la predisposizione ereditaria conta. Tuttavia, nessuno può sapere con certezza di cosa siano responsabili i loro geni, dove, quando e in quale generazione possano mostrare i loro segni. La probabilità di avere un bambino malato è molto più alta nei matrimoni tra cugini di primo e secondo cugino, così come se un fratello ha una malattia cardiaca congenita. In generale, l’eziologia dei difetti cardiaci congeniti rimane poco chiara.

È importante capire che i genitori di un bambino con cardiopatia congenita non devono incolparsi a vicenda; sarà molto più importante affrontarne le conseguenze e, con l’aiuto di uno specialista, trovare i modi migliori per correggere l’assurdo errore della natura.

Tipi di difetti

Tutti i difetti cardiaci congeniti, secondo una classificazione basata su principi fisiopatologici, vengono suddivisi in tipologie a seconda dei disturbi emodinamici prevalenti in entrambi i circoli. In totale sono state descritte più di 140 varianti di cardiopatie congenite, che si manifestano nella popolazione con frequenze diverse.

In un modo o nell'altro, la classificazione delle cardiopatie congenite tiene conto dei sintomi clinici prevalenti dei difetti associati a disturbi anatomici esistenti. Importanti sono le caratteristiche dello scarico del sangue tra i lati destro e sinistro del cuore, nonché nei vasi principali. Importante è anche la presenza di anomalie dell'apparato valvolare, del tronco aortico e polmonare. I disturbi nel processo emodinamico (afflusso di sangue) possono essere accompagnati dalla comparsa di cianosi (colorazione bluastra di alcune aree della pelle e delle mucose) a causa della mancanza di apporto di ossigeno ai tessuti.

Quali tipi di difetti cardiaci congeniti sono accomunati dalla classificazione generalmente accettata dai medici:

TIPO DI DISTURBO EMODINAMICO	NESSUN SEGNO DI CIANOSI	CON CIANOSI OBBLIGATORIA
Sindrome da overflow della circolazione polmonare (riflusso di sangue da sinistra a destra)	Dotto arterioso pervio, difetti del setto interventricolare o atriale, comunicazione atrioventricolare	Sindrome di Eisenmenger (triade composta da aorta destra e ipertrofia miocardica del ventricolo destro), tronco arterioso comune, trasposizione dei vasi principali
Sindrome da deplezione dei piccoli cerchi (dumping di sangue dal lato destro al lato sinistro del cuore)	Variante isolata di stenosi di parte dell'arteria polmonare	Malattia di Fallot (tetrade di segni, compreso un difetto tra il setto ventricolare, la localizzazione del tronco aortico sul lato destro, la fusione dell'arteria polmonare, la crescita ipertrofica del miocardio del ventricolo destro). Fusione completa dei lembi della valvola tricuspide
Sindrome da deplezione della circolazione sistemica	Restringimento del lume in un segmento separato dell'aorta (coartazione)
Nessun disturbo del flusso sanguigno	Vero o falso spostamento di parte del cuore a destra (destrocardia), anomalie nella posizione dell'arco aortico e dei suoi rami, piccolo foro nella parte muscolare del setto interventricolare

Manifestazioni cliniche

I segni di difetti cardiaci congeniti in due terzi dei casi sono invisibili subito dopo la nascita; solo in un terzo le condizioni dei bambini possono essere molto gravi subito dopo la nascita. Questi bambini sono cianotici, hanno il fiato corto, si rifiutano di mangiare e piangono costantemente. Nella maggior parte dei casi, con la cardiopatia congenita, la storia medica inizia molto più tardi rispetto al periodo neonatale. Il quadro clinico della cardiopatia congenita è multiforme ed è determinato dalle caratteristiche strutturali del difetto, dal grado di compensazione da parte dell'organismo e dalle possibili complicanze. Durante la cardiopatia congenita ci sono 3 fasi o periodi:

1. Adattamento del corpo ai disturbi circolatori esistenti. Il risarcimento del difetto durerà a seconda della gravità di tali violazioni. Con difetti cardiaci congeniti minori, i sintomi sono generalmente lievi, con difetti di grandi dimensioni si verifica una variante di emergenza della crescita ipertrofica del miocardio, che poi si trasforma facilmente in scompenso.
2. La fase di relativo benessere avviene dopo circa 3 anni. Questo periodo è caratterizzato da una diminuzione del numero di reclami soggettivi, un miglioramento delle condizioni generali del bambino, dell'attività fisica e del livello di sviluppo con l'aumento dell'età. Quanto più i bambini compensano pienamente i disturbi emodinamici e dello scambio di gas, tanto più chiaro sarà il miglioramento.
3. Lo scompenso è lo stadio finale, caratterizzato da insufficienza cardiovascolare cronica, che inevitabilmente si verifica dopo l'esaurimento delle capacità compensatorie del corpo ed è accompagnato dallo sviluppo di processi degenerativi negli organi interni. La rapida insorgenza di questa fase è facilitata da varie infezioni, dalle loro complicanze e da malattie concomitanti.

Nella fase di scompenso, i bambini lamentano dolore nella zona del cuore, debolezza e mancanza d'aria anche con un'attività fisica minima (camminare). A seconda del tipo di difetto, possono essere presenti diversi gradi di cianosi. Il suo aspetto è solitamente accompagnato da segni di ispessimento del sangue: gli esami del sangue mostreranno segni di policitemia (aumento della concentrazione di globuli rossi) e iperemoglobinemia (livello di emoglobina gonfiato). I segni di insufficienza cardiaca cronica nei bambini con cardiopatia congenita sono ritardo nello sviluppo fisico, debolezza costante, pallore e tonalità bluastra della pelle, gonfiore alle gambe, cambiamenti nella forma delle unghie come vetri di orologio e falangi come "bacchette".

Come diagnosticare

Sebbene i difetti cardiaci congeniti e acquisiti differiscano nell'eziologia e nel momento della comparsa dei primi sintomi, a volte è necessario differenziarli. Nel secondo caso, l'anamnesi di solito viene in soccorso (ad esempio, un recente mal di gola).

La diagnosi dei difetti cardiaci congeniti inizia nel periodo prenatale; gli standard per l'esame delle future mamme includono il feto dopo la 14a settimana di gestazione. Se si sospetta una cardiopatia congenita, viene decisa la questione di ulteriori esami. Il parto viene effettuato in una struttura medica con la possibilità di eseguire l'operazione immediatamente o subito dopo la nascita del bambino.

La correzione dei difetti cardiaci nel feto è un'area promettente della chirurgia fetale (intrauterina), sviluppata negli Stati Uniti e in alcuni altri paesi con una medicina altamente sviluppata. Nel nostro Paese alcuni grandi centri medici eseguono operazioni simili, ma non ancora completamente.

Sfortunatamente, non è sempre possibile individuare una cardiopatia congenita prima della nascita del bambino; ​​l’esame dei bambini piccoli comprende le seguenti attività:

1. Raccolta dell'anamnesi, esame esterno da parte di un pediatra o di un cardiologo pediatrico, auscultazione (ascolto di suoni e soffi cardiaci).
2. L'ECG (registrazione dell'elettrocardiogramma) è un metodo tradizionale testato nel tempo che mostra quali parti del cuore sono sovraccariche e quanto sono sovraccariche e determina la presenza di disturbi del ritmo cardiaco.
3. Ecocardiografia: l'esame ecografico della struttura e della funzione del cuore e dei vasi sanguigni è il metodo più informativo, consente di fare una diagnosi accurata a qualsiasi età del bambino e prima della sua nascita, determina la presenza di cambiamenti strutturali, lo stato di flusso sanguigno nelle camere del cuore e molto altro ancora.
4. Metodi a raggi X: vengono valutate la posizione e le dimensioni del cuore, nonché le condizioni dei vasi polmonari, questo è un metodo diagnostico aggiuntivo per sospetta cardiopatia congenita.

Non è necessario utilizzare tutti questi metodi per determinare la cardiopatia congenita. In alcuni casi dubbi, possono essere prescritti interventi invasivi per ottenere informazioni complete:

1. Sondaggio del cuore: utilizzando uno speciale catetere, viene misurata la pressione nelle camere, vengono prelevati campioni di sangue per determinare la saturazione di ossigeno e viene introdotto il contrasto per scattare foto.
2. L'angiocardiografia è uno studio con contrasto che consente di ottenere un quadro anatomico accurato non solo delle cavità del cuore, ma anche della circolazione polmonare e dei grossi vasi. Utilizzato per ottenere informazioni più complete prima dell'intervento chirurgico.

Come trattare

L'esame ci consente di determinare la tattica per l'ulteriore gestione del paziente e possono esserci tre opzioni:

• intervento chirurgico urgente;
• trattamento chirurgico pianificato;
• terapia di mantenimento senza intervento chirurgico.

Attualmente, la diagnosi di cardiopatia congenita non influisce in alcun modo sulla durata e sulla qualità della vita, a condizione che il bambino riceva tempestivamente cure mediche qualificate, in particolare chirurgiche.

Il trattamento chirurgico dei difetti cardiaci congeniti viene effettuato quando è impossibile attuare misure conservatrici per stabilizzare le condizioni del paziente. A seconda del tipo di anomalia e della gravità delle manifestazioni cliniche, si distinguono tre tipi di interventi:

• emergenza: vengono eseguiti immediatamente dopo la diagnosi, molto spesso in condizioni critiche dei neonati;
• interventi urgenti: il bambino viene preparato per diversi giorni;
• gli interventi pianificati vengono eseguiti in un momento conveniente per il paziente e il medico, solitamente di età compresa tra 3 e 12 anni.

A seconda dell'approccio al trattamento chirurgico, le operazioni sono suddivise in 2 tipi:

1. Interventi radicali: il difetto viene completamente eliminato, questo può essere fatto con parti del cuore ben formate e la possibilità di separare la circolazione sanguigna mantenendo la normale anatomia.
2. Gli interventi palliativi vengono eseguiti per difetti complessi per alleviare le condizioni del paziente. Vengono utilizzati indipendentemente o come preparazione per un successivo intervento radicale.

Secondo la tecnica di esecuzione dell'operazione, ci sono:

• aperto - effettuato attraverso un'incisione nel torace su un cuore pulsante o fermo utilizzando una macchina cuore-polmone;
• Chirurgia a raggi X: sotto controllo radiografico, vengono inseriti cateteri con palloncini per espandere aree ristrette, creare patch nel setto del cuore, ecc.

Con il passare del tempo, il bambino può essere nuovamente operato se, man mano che il corpo cresce, la valvola artificiale o la protesi si rompe. In futuro, il problema potrà essere risolto con materiali rivestiti dall’interno con le cellule del bambino. Solo i pazienti con grave insufficienza cardiaca (difetti dello sviluppo molto complessi, cardiomiopatia, tumore avanzato) vengono rifiutati dall'intervento chirurgico.

La prevenzione dei difetti cardiaci congeniti prevede la pianificazione della gravidanza nel periodo più appropriato della vita di una donna, l'esame genetico e la consulenza per le coppie che hanno già un bambino malato, uno stile di vita sano, la vaccinazione precoce contro la rosolia e l'influenza, il controllo dello zucchero nel diabete, l'assunzione di complessi vitaminici come prescritto dal medico...

I difetti cardiaci possono verificarsi da soli o in combinazione tra loro. Le cardiopatie congenite possono manifestarsi immediatamente dopo la nascita di un bambino o manifestarsi in modo nascosto. I difetti cardiaci congeniti si verificano con una frequenza di 6-8 casi ogni mille nati, ovvero il 30% di tutti i difetti dello sviluppo. Sono al primo posto nella mortalità dei neonati e dei bambini nel primo anno di vita. Dopo il primo anno di vita, la mortalità diminuisce drasticamente e non più del 5% dei bambini muore di età compresa tra 1 e 15 anni. È chiaro che questo è un problema grosso e serio.

Il trattamento delle anomalie cardiache congenite è possibile solo attraverso la chirurgia. Grazie ai progressi della cardiochirurgia, sono diventati possibili interventi ricostruttivi complessi per cardiopatie congenite precedentemente inoperabili. In queste condizioni, il compito principale nell'organizzazione dell'assistenza ai bambini con cardiopatie congenite è la diagnosi tempestiva e la fornitura di cure qualificate in una clinica chirurgica.

Il cuore è come una pompa interna costituita da muscoli che pompano costantemente il sangue attraverso una complessa rete di vasi nel nostro corpo. Il cuore è composto da quattro camere. Le due camere superiori sono chiamate atri, mentre le due camere inferiori sono chiamate ventricoli. Il sangue scorre in sequenza dagli atri ai ventricoli e poi alle grandi arterie grazie alle quattro valvole cardiache. Le valvole si aprono e si chiudono, consentendo al sangue di fluire in una sola direzione. Pertanto, il funzionamento corretto e affidabile del cuore è determinato dalla struttura corretta.

Cause di difetti cardiaci congeniti

In una piccola percentuale di casi, i difetti congeniti sono di natura genetica, ma le ragioni principali del loro sviluppo sono considerate influenze esterne sulla formazione del corpo del bambino, principalmente nel primo trimestre (virali, ad esempio, rosolia e altre malattie materne, alcolismo, tossicodipendenza, uso di alcuni farmaci, esposizione a radiazioni ionizzanti, ecc.).

Uno dei fattori importanti è anche la salute del padre.

Esistono anche fattori di rischio per avere un bambino con una malattia cardiaca congenita. Questi includono: l'età della madre, le malattie endocrine dei coniugi, la tossicosi e la minaccia di interruzione del primo trimestre di gravidanza, una storia di nati morti, la presenza di bambini con malformazioni congenite in parenti stretti. Solo un genetista può valutare quantitativamente il rischio di avere in famiglia un bambino con cardiopatia congenita, ma ogni medico può dare una prognosi preliminare e indirizzare i genitori per un consulto medico e biologico.

Manifestazioni di difetti cardiaci congeniti

Con un gran numero di diversi difetti cardiaci congeniti, sette di essi sono i più comuni: difetto del setto interventricolare (VSD) - rappresenta circa il 20% di tutti i casi di difetti cardiaci congeniti e difetto del setto interatriale (ASD), dotto arterioso pervio ( PDA), coartazione dell'aorta, stenosi aortica, stenosi dell'arteria polmonare e trasposizione dei grandi grandi vasi (GVT) al 10-15% ciascuno. Esistono più di 100 diversi difetti cardiaci congeniti. Esistono molte classificazioni; l'ultima classificazione utilizzata in Russia corrisponde alla classificazione internazionale delle malattie.

Viene spesso utilizzata la divisione dei difetti in blu, accompagnato da cianosi della pelle, e bianco, in cui la pelle è di colore pallido. I difetti di tipo blu includono la tetralogia di Fallot, la trasposizione dei grandi vasi, l'atresia polmonare, i difetti di tipo bianco includono il difetto del setto atriale, il difetto del setto ventricolare e altri.

Quanto prima viene rilevato un difetto cardiaco congenito, maggiore è la speranza per il suo trattamento tempestivo.

Un medico può sospettare che un bambino abbia un difetto cardiaco sulla base di diversi segni:

• Alla nascita o subito dopo la nascita, il bambino ha un colore blu o cianotico della pelle, delle labbra e delle orecchie. Oppure la cianosi appare durante l'allattamento o quando il bambino piange.
• Con i difetti del cuore bianco, possono verificarsi pelle pallida ed estremità fredde.
• Durante l'ascolto del cuore, il medico rileva i soffi. Un soffio in un bambino non è necessariamente un segno di malattia cardiaca, tuttavia obbliga a un esame più approfondito del cuore.
• Il bambino mostra segni di insufficienza cardiaca. Questa è solitamente una situazione molto sfavorevole. I cambiamenti vengono rilevati sull'elettrocardiogramma, sulle radiografie e sull'esame ecocardiografico.

Anche con un difetto cardiaco congenito, per qualche tempo dopo la nascita un bambino può apparire abbastanza sano durante i primi dieci anni di vita. Tuttavia, più tardi il difetto cardiaco inizia a manifestarsi: il bambino resta indietro nello sviluppo fisico, durante lo sforzo fisico appare mancanza di respiro, pallore o addirittura cianosi della pelle.

Per stabilire una vera diagnosi, è necessario un esame completo del cuore utilizzando moderne apparecchiature costose ad alta tecnologia.

Complicazioni

I difetti congeniti possono essere complicati da insufficienza cardiaca, endocardite batterica, polmonite precoce prolungata sullo sfondo di ristagno della circolazione polmonare, elevata ipertensione polmonare, sincope (a breve termine), sindrome angina e infarto miocardico (più tipico della stenosi aortica, origine anomala dell'arteria coronaria sinistra), mancanza di respiro - attacchi cianotici.

Prevenzione

Poiché le cause dei difetti cardiaci congeniti sono ancora poco conosciute, è difficile determinare le misure preventive necessarie che garantirebbero la prevenzione dello sviluppo di difetti cardiaci congeniti. Tuttavia, i genitori che si prendono cura della propria salute possono ridurre significativamente il rischio di malattie congenite nei loro figli.

Previsione

Con la diagnosi precoce e la possibilità di un trattamento radicale, la prognosi è relativamente favorevole. In assenza di tale opportunità, è dubbio o sfavorevole.

Cosa può fare il tuo medico?

Il trattamento delle cardiopatie congenite può essere fondamentalmente suddiviso in chirurgico (nella maggior parte dei casi è l'unico trattamento radicale) e terapeutico (solitamente ausiliario). Molto spesso, la questione del trattamento chirurgico viene sollevata prima della nascita del bambino, se si tratta di "difetti blu". Pertanto, in questi casi, il parto dovrebbe avvenire negli ospedali di maternità degli ospedali di cardiochirurgia. Il trattamento terapeutico è necessario se il momento dell'intervento può essere posticipato a una data successiva.

Se la domanda riguarda “difetti chiari”, il trattamento dipenderà da come si comporta il difetto man mano che il bambino cresce. Molto probabilmente, tutto il trattamento sarà terapeutico.

Cosa sai fare?

Devi essere estremamente attento alla tua salute e alla salute del tuo bambino non ancora nato. Veniamo con attenzione alla questione della procreazione. Se sai che la tua famiglia o quella del tuo coniuge ha parenti con difetti cardiaci, allora esiste la possibilità che un bambino nasca con un difetto cardiaco. Per non perdere questi momenti, una donna incinta deve avvisare il proprio medico di questo e sottoporsi a tutto durante la gravidanza.