Sindromi infantili in genetica. Quali sono le malattie genetiche nell'uomo: un elenco di malattie ereditarie rare, trattamento, diagnosi, cause, prevenzione

Tutte le coppie sposate, che sognano un bambino, vogliono che il bambino nasca sano. Ma c'è la possibilità che, nonostante tutti gli sforzi fatti, il bambino nasca gravemente malato. Questo accade spesso a causa di malattie genetiche che si sono verificate nella famiglia di uno dei genitori o anche di due. Quali sono le malattie genetiche più comuni?

La probabilità di una malattia genetica in un bambino

Si ritiene che la probabilità di avere un bambino con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico di popolazione o generale, sia di circa il 3-5% per ogni donna incinta. In alcuni casi, la probabilità della nascita di un bambino con una malattia genetica può essere prevista e diagnosticata già nel periodo di sviluppo intrauterino del bambino. Alcune malformazioni e malattie congenite vengono stabilite utilizzando tecniche di laboratorio biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari anche nel feto, poiché alcune malattie vengono rilevate durante un complesso di metodi diagnostici prenatali (prenatali).

Sindrome di Down

La malattia più comune causata da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi è la malattia di Down, che si verifica in un bambino su 700 neonati. Questa diagnosi in un bambino dovrebbe essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni dopo la nascita e confermata esaminando il cariotipo del bambino. In presenza della malattia di Down in un bambino, il cariotipo è di 47 cromosomi, quando con 21 coppie c'è un terzo cromosoma. Ragazze e ragazzi sono ugualmente inclini alla malattia di Down.

La malattia di Shereshevsky-Turner si verifica solo nelle ragazze. I segni di questa patologia possono diventare evidenti all'età di 10-12 anni, quando l'altezza della ragazza è troppo piccola e i capelli sulla parte posteriore della testa sono troppo bassi. All'età di 13-14 anni, una ragazza che soffre di questa malattia non ha nemmeno alcun accenno di mestruazioni. Si nota anche un lieve ritardo mentale. Il sintomo principale nelle ragazze adulte con malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi, manca un cromosoma X.

Malattia di Kleinfelter

La malattia di Kleinfelter si verifica solo negli uomini, la diagnosi di questa malattia è più spesso stabilita all'età di 16-18 anni. Il giovane malato ha una crescita molto alta - da 190 cm e oltre, mentre si osserva spesso ritardo mentale e si notano braccia sproporzionatamente lunghe, che possono coprire l'intero torace. Quando si studia il cariotipo, si trovano 47 cromosomi - 47, XXY. Negli uomini adulti con malattia di Kleinfelter, l'infertilità è il sintomo principale.

Con la fenilchetonuria, o oligofrenia piruvica, che è una malattia ereditaria, i genitori di un bambino malato possono essere persone abbastanza sane, ma ognuno di loro può portare esattamente lo stesso gene patologico e il rischio che possano avere un bambino malato è di circa 25 %. Molto spesso, tali casi si verificano durante i matrimoni correlati. La fenilchetonuria è una delle malattie ereditarie più comuni e la sua incidenza è di 1 su 10.000 neonati. L'essenza della fenilchetonuria è che l'aminoacido fenilalanina non viene assorbito dall'organismo, mentre la concentrazione tossica influisce negativamente sull'attività funzionale del cervello e su una serie di altri organi e sistemi del bambino. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e motorio del bambino, convulsioni simil-epilettiformi, manifestazioni dispeptiche e dermatiti sono i principali segni clinici di questa malattia. Il trattamento consiste in una dieta speciale e nell'uso aggiuntivo di miscele di aminoacidi prive dell'aminoacido fenilalanina.

Emofilia

L'emofilia si manifesta più spesso solo dopo un anno di vita di un bambino. Per lo più i ragazzi soffrono di questa malattia, ma le madri sono più spesso portatrici di questa mutazione genetica. Il disturbo emorragico, che si osserva nell'emofilia, porta spesso a gravi danni articolari, come l'artrite emorragica e altri danni al corpo, quando, al minimo taglio, si osserva un sanguinamento prolungato, che può essere fatale per una persona.

Le malattie genetiche sono malattie che insorgono nell'uomo a causa di mutazioni cromosomiche e difetti nei geni, cioè nell'apparato cellulare ereditario. Il danno all'apparato genetico porta a problemi seri e vari: perdita dell'udito, disabilità visiva, ritardo dello sviluppo psico-fisico, infertilità e molte altre malattie.

Il concetto di cromosomi

In ogni cellula del corpo c'è un nucleo cellulare, la cui parte principale è costituita da cromosomi. Un insieme di 46 cromosomi è un cariotipo. 22 coppie di cromosomi sono autosomi e le ultime 23 coppie sono cromosomi sessuali. Sono questi cromosomi sessuali che un uomo e una donna differiscono l'uno dall'altro.

Tutti sanno che le donne hanno i cromosomi XX e gli uomini hanno XY. Quando sorge una nuova vita, la madre trasmette il cromosoma X e il padre - X o Y. È con questi cromosomi, o meglio con la loro patologia, che le malattie genetiche sono associate.

Un gene può mutare. Se è recessivo, la mutazione può essere trasmessa di generazione in generazione senza manifestarsi in alcun modo. Se la mutazione è dominante, si manifesterà sicuramente, quindi è consigliabile proteggere la tua famiglia imparando in tempo un potenziale problema.

Le malattie genetiche sono un problema nel mondo moderno.

Sempre più patologie ereditarie vengono rivelate ogni anno. Più di 6.000 nomi sono già noti per malattie genetiche, sono associati a cambiamenti sia quantitativi che qualitativi nel materiale genetico. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, circa il 6% dei bambini soffre di malattie ereditarie.

La cosa più spiacevole è che le malattie genetiche possono comparire solo dopo pochi anni. I genitori si rallegrano per un bambino sano, senza sospettare che i bambini siano malati. Quindi, ad esempio, alcune malattie ereditarie possono manifestarsi all'età in cui il paziente stesso ha figli. E la metà di questi bambini può essere condannata se il genitore porta un gene patologico dominante.

Ma a volte basta sapere che il corpo del bambino non è in grado di assimilare un certo elemento. Se i genitori vengono avvertiti di questo in tempo, in futuro, semplicemente evitando i prodotti contenenti questo componente, puoi proteggere il corpo dalle manifestazioni di una malattia genetica.

Pertanto, è molto importante che venga eseguito un test della malattia genetica quando si pianifica una gravidanza. Se il test mostra la probabilità di trasferire il gene mutato al nascituro, nelle cliniche tedesche è possibile eseguire la correzione genica durante l'inseminazione artificiale. Puoi anche fare dei test durante la gravidanza.

In Germania, ti possono essere offerte tecnologie innovative degli ultimi sviluppi diagnostici in grado di dissipare tutti i tuoi dubbi e sospetti. Circa 1000 malattie genetiche possono essere rilevate anche prima della nascita di un bambino.

Malattie genetiche: quali tipi ci sono?

Vedremo due gruppi di malattie genetiche (in realtà ce ne sono di più)

1. Malattie con predisposizione genetica.

Tali malattie possono manifestarsi sotto l'influenza di fattori ambientali esterni e dipendono fortemente dalla predisposizione genetica individuale. Alcune malattie possono manifestarsi negli anziani, mentre altre possono presentarsi inaspettatamente e precocemente. Quindi, ad esempio, un forte colpo alla testa può provocare epilessia, l'assunzione di un prodotto indigeribile può causare allergie violente, ecc.

2. Malattie che si sviluppano in presenza di un gene patologico dominante.

Tali malattie genetiche vengono tramandate di generazione in generazione. Ad esempio, distrofia muscolare, emofilia, sei dita, fenilchetonuria.

Famiglie ad alto rischio di avere un bambino con una malattia genetica.

Quali famiglie dovrebbero prima frequentare la consulenza genetica e identificare il rischio di malattie ereditarie nella loro prole?

1. Matrimoni consanguinei.

2. Infertilità di eziologia inspiegabile.

3. L'età dei genitori. È considerato un fattore di rischio se la futura mamma ha più di 35 anni e il padre ha più di 40 anni (secondo alcune fonti, più di 45 anni). Con l'età, compaiono sempre più danni nelle cellule germinali, che aumentano il rischio di avere un bambino con una patologia ereditaria.

4. Malattie familiari ereditarie, cioè malattie simili in due o più membri della famiglia. Ci sono malattie con sintomi pronunciati e non c'è dubbio che i genitori non abbiano questa malattia ereditaria. Ma ci sono segni (micro-anomalie) a cui i genitori non prestano sufficiente attenzione. Ad esempio, la forma insolita delle palpebre e delle orecchie, ptosi, macchie di caffè sulla pelle, strano odore di urina, sudore, ecc.

5. Storia ostetrica gravata - nati morti, più di un aborto spontaneo, gravidanze congelate.

6. I genitori sono rappresentanti di un piccolo gruppo etnico o provengono da un piccolo insediamento (in questo caso, c'è un'alta probabilità di matrimoni consanguinei)

7. L'impatto di fattori domestici o professionali sfavorevoli su uno dei genitori (carenza di calcio, nutrizione proteica insufficiente, lavoro in una tipografia, ecc.)

8. Cattiva situazione ambientale.

9. L'uso di farmaci con proprietà teratogene durante la gravidanza.

10. Malattie, in particolare di eziologia virale (rosolia, varicella), di cui ha sofferto la donna incinta.

11. Stile di vita malsano. Lo stress costante, l'alcol, il fumo, le droghe, la cattiva alimentazione possono causare danni ai geni, poiché la struttura dei cromosomi sotto l'influenza di condizioni avverse può cambiare nel corso della vita.

Malattie genetiche: quali sono i metodi per determinare la diagnosi?

In Germania, la diagnosi delle malattie genetiche è molto efficace, poiché tutti i metodi noti ad alta tecnologia e assolutamente tutte le possibilità della medicina moderna (analisi del DNA, sequenziamento del DNA, passaporto genetico, ecc.) Vengono utilizzati per determinare potenziali problemi ereditari. Soffermiamoci su quelli più comuni.

1. Metodo clinico e genealogico.

Questo metodo è una condizione importante per una diagnosi di alta qualità di una malattia genetica. Cosa include? Prima di tutto, un'indagine dettagliata del paziente. Se si sospetta una malattia ereditaria, il sondaggio riguarda non solo i genitori stessi, ma anche tutti i parenti, ovvero vengono raccolte informazioni complete e approfondite su ciascun membro della famiglia. Successivamente, viene compilato un pedigree che indica tutti i segni e le malattie. Questo metodo termina con un'analisi genetica, sulla base della quale viene fatta la diagnosi corretta e viene selezionata la terapia ottimale.

2. Metodo citogenetico.

Grazie a questo metodo vengono determinate le malattie derivanti da problemi dei cromosomi della cellula.Il metodo citogenetico esamina la struttura interna e la disposizione dei cromosomi. Questa è una tecnica molto semplice: viene prelevato un raschiamento dalla mucosa della superficie interna della guancia, quindi il raschiamento viene esaminato al microscopio. Questo metodo viene eseguito da genitori, membri della famiglia. Una variazione del metodo citogenetico è molecolare-citogenetica, che consente di vedere i più piccoli cambiamenti nella struttura dei cromosomi.

3. Metodo biochimico.

Questo metodo, esaminando i fluidi biologici della madre (sangue, saliva, sudore, urina, ecc.), Può determinare malattie ereditarie, che si basano su disturbi metabolici. Una delle malattie genetiche più famose associate ai disordini metabolici è l'albinismo.

4. Metodo genetico molecolare.

Questo è il metodo attualmente più avanzato per rilevare malattie monogeniche. È molto accurato e rileva la patologia anche nella sequenza nucleotidica. Grazie a questo metodo è possibile determinare una predisposizione genetica allo sviluppo dell'oncologia (cancro dello stomaco, dell'utero, della tiroide, della prostata, leucemia, ecc.) Pertanto, è particolarmente indicato per le persone i cui parenti stretti hanno sofferto di malattie endocrine , malattie mentali, oncologiche e vascolari.

In Germania, per la diagnosi delle malattie genetiche, ti verrà offerta l'intera gamma di studi citogenetici, biochimici, di genetica molecolare, diagnostica prenatale e postnatale, oltre allo screening neonatale. Qui puoi superare circa 1000 test genetici, che sono approvati per l'uso clinico nel paese.

Gravidanza e malattie genetiche

La diagnosi prenatale offre grandi opportunità per l'identificazione di malattie genetiche.

La diagnosi prenatale comprende studi come

• biopsia corionica - analisi del tessuto della membrana corionica del feto a 7-9 settimane di gravidanza; la biopsia può essere eseguita in due modi: attraverso la cervice o perforando la parete addominale anteriore;
• amniocentesi - a 16-20 settimane di gravidanza, il liquido amniotico si ottiene attraverso la puntura della parete addominale anteriore;
• la cordocentesi è uno dei metodi diagnostici più importanti, poiché viene esaminato il sangue fetale ottenuto dal cordone ombelicale.

Anche nella diagnostica vengono utilizzati metodi di screening come il triplo test, l'ecocardiografia fetale, la determinazione dell'alfa-fetoproteina.

L'imaging ecografico del feto nelle misurazioni 3D e 4D può ridurre significativamente la nascita di bambini con malformazioni. Tutte queste tecniche hanno un basso rischio di effetti collaterali e non influiscono negativamente sulla gravidanza. Se viene rilevata una malattia genetica durante la gravidanza, il medico offrirà una tattica individuale specifica per la gestione di una donna incinta. Nel primo periodo della gravidanza nelle cliniche tedesche, può essere offerta la correzione genica. Se la correzione genetica viene eseguita nel periodo embrionale in tempo, è possibile correggere alcuni difetti genetici.

Screening neonatale di un bambino in Germania

Lo screening neonatale neonatale identifica le malattie genetiche più comuni in un neonato. La diagnosi precoce ci permette di capire che il bambino è malato anche prima che compaiano i primi segni della malattia. Pertanto, è possibile identificare le seguenti malattie ereditarie: ipotiroidismo, fenilchetonuria, malattia dello sciroppo d'acero, sindrome adrenogenitale e altre.

Se queste malattie vengono rilevate in tempo, la possibilità di curarle è piuttosto alta. Lo screening neonatale di alta qualità è anche uno dei motivi per cui le donne volano in Germania per avere un bambino proprio qui.

Trattamento delle malattie genetiche umane in Germania

Fino a poco tempo fa, le malattie genetiche non venivano curate, era considerato impossibile e quindi senza speranza. Pertanto, la diagnosi di una malattia genetica era considerata come una sentenza, e nella migliore delle ipotesi si poteva contare solo sul trattamento sintomatico. Ora la situazione è cambiata. I progressi sono evidenti, sono comparsi risultati positivi del trattamento, inoltre, la scienza scopre costantemente modi nuovi ed efficaci per trattare le malattie ereditarie. E sebbene molte malattie ereditarie siano ancora impossibili da curare oggi, i genetisti sono ottimisti per il futuro.

Il trattamento delle malattie genetiche è un processo molto complesso. Si basa sugli stessi principi di influenza di qualsiasi altra malattia: eziologica, patogenetica e sintomatica. Soffermiamoci brevemente su ciascuno.

1. Il principio eziologico dell'influenza.

Il principio eziologico dell'influenza è il più ottimale, poiché il trattamento è diretto direttamente alle cause della malattia. Ciò si ottiene utilizzando metodi di correzione genica, isolamento della parte danneggiata del DNA, sua clonazione e introduzione nel corpo. Al momento, questo compito è molto difficile, ma in alcune malattie è già fattibile.

2. Principio patogenetico dell'influenza.

Il trattamento è mirato al meccanismo dello sviluppo della malattia, cioè cambia i processi fisiologici e biochimici nel corpo, eliminando i difetti causati dal gene patologico. Con lo sviluppo della genetica, il principio patogenetico dell'influenza si espande e per diverse malattie ogni anno ci saranno nuovi modi e possibilità per correggere i collegamenti disturbati.

3. Principio di azione sintomatico.

Secondo questo principio, il trattamento di una malattia genetica mira ad alleviare il dolore e altri fenomeni spiacevoli e previene l'ulteriore progressione della malattia. Il trattamento sintomatico è sempre prescritto, può essere combinato con altri metodi di esposizione o può essere un trattamento indipendente e unico. Questa è la nomina di antidolorifici, sedativi, anticonvulsivanti e altri farmaci. L'industria farmaceutica è ormai molto sviluppata, quindi la gamma di farmaci utilizzati per la cura (o meglio, per il sollievo delle manifestazioni) delle malattie genetiche è molto ampia.

Oltre al trattamento farmacologico, il trattamento sintomatico comprende l'uso di procedure fisioterapiche: massaggio, inalazione, elettroterapia, balneoterapia, ecc.

Il trattamento chirurgico viene talvolta utilizzato per correggere le deformità, sia esterne che interne.

I genetisti in Germania hanno già una vasta esperienza nel trattamento delle malattie genetiche. A seconda della manifestazione della malattia, sui singoli parametri, vengono utilizzati i seguenti approcci:

• dietetica genetica;
• terapia genetica,
• trapianto di cellule staminali,
• trapianto di organi e tessuti,
• terapia enzimatica,
• terapia ormonale ed enzimatica sostitutiva;
• emosorbimento, plasmaforesi, linfoassorbimento - pulizia del corpo con preparati speciali;
• chirurgia.

Naturalmente, il trattamento delle malattie genetiche è a lungo termine e non sempre ha successo. Ma ogni anno cresce il numero di nuovi approcci alla terapia, quindi i medici sono ottimisti.

Terapia genetica

Medici e scienziati di tutto il mondo ripongono speciali speranze nella terapia genica, grazie alla quale è possibile introdurre materiale genetico di alta qualità nelle cellule di un organismo malato.

La correzione genica consiste nelle seguenti fasi:

• ottenere materiale genetico (cellule somatiche) da un paziente;
• introduzione di un gene terapeutico in questo materiale, che corregge il difetto genetico;
• clonazione di cellule corrette;
• l'introduzione di nuove cellule sane nel corpo del paziente.

La correzione genetica richiede grande cura, poiché la scienza non dispone ancora di informazioni complete sul lavoro dell'apparato genetico.

Elenco delle malattie genetiche che possono essere rilevate

Esistono molte classificazioni di malattie genetiche, sono condizionali e differiscono in base al principio di costruzione. Di seguito è riportato un elenco delle malattie genetiche ed ereditarie più comuni:

• la malattia di Gunther;
• malattia di Canavan;
• malattia di Niemann-Pick;
• Malattia di Tay-Sachs;
• malattia di Charcot-Marie;
• emofilia;
• ipertricosi;
• daltonismo - insensibilità al colore, il daltonismo viene trasmesso solo con il cromosoma femminile, ma solo gli uomini soffrono della malattia;
• l'illusione di Capgras;
• leucodistrofia di Peliceus-Merzbacher;
• linee Blaszko;
• micropsia;
• fibrosi cistica;
• neurofibromatosi;
• riflessione intensificata;
• porfiria;
• progeria;
• spina bifida;
• sindrome di Angelman;
• sindrome della testa che esplode;
• sindrome della pelle blu;
• Sindrome di Down;
• sindrome del cadavere vivente;
• sindrome di Joubert;
• sindrome dell'uomo di pietra
• la sindrome di Klinefelter;
• sindrome di Klein-Levin;
• sindrome di Martin-Bell;
• sindrome di Marfan;
• sindrome di Prader-Willi;
• sindrome di Robin;
• sindrome di Stendhal;
• Sindrome di Turner;
• malattia dell'elefante;
• fenilchetonuria.
• tsitsero e altri.

In questa sezione, ci soffermeremo su ciascuna malattia in dettaglio e ti mostreremo come curarne alcune. Ma è meglio prevenire le malattie genetiche che curarle, tanto più che molte malattie la medicina moderna non sa come curare.

Le malattie genetiche sono un gruppo di malattie molto eterogenee nelle loro manifestazioni cliniche. Le principali manifestazioni esterne delle malattie genetiche:

• testa piccola (microcefalia);
• microanomalie ("terza palpebra", collo corto, orecchie dalla forma insolita, ecc.)
• ritardo dello sviluppo fisico e mentale;
• cambiamenti nei genitali;
• rilassamento muscolare eccessivo;
• cambiamento nella forma delle dita dei piedi e delle mani;
• violazione dello stato psicologico, ecc.

Malattie genetiche: come ottenere consulenza in Germania?

La conversazione nella consulenza genetica e nella diagnosi prenatale può prevenire gravi malattie ereditarie trasmesse a livello genetico. Lo scopo principale della consulenza con un genetista è identificare il grado di rischio in un neonato di una malattia genetica.

Per ricevere consulenza di qualità e consigli su ulteriori azioni, è necessario sintonizzarsi seriamente per comunicare con il proprio medico. Prima della consultazione, è necessario prepararsi responsabilmente alla conversazione, ricordare le malattie che hanno sofferto i parenti, descrivere tutti i problemi di salute e annotare le domande principali a cui si desidera ottenere risposta.

Se la famiglia ha già un bambino con un'anomalia, con malformazioni congenite, fotografalo. È imperativo parlare di aborti spontanei, di casi di natimortalità, di come è andata (va) la gravidanza.

Un medico di consulenza genetica sarà in grado di calcolare il rischio di avere un bambino con una grave patologia ereditaria (anche in futuro). Quando si può parlare di un alto rischio di sviluppare una malattia genetica?

• un rischio genetico fino al 5% è considerato basso;
• non più del 10% - il rischio è leggermente aumentato;
• dal 10% al 20% - rischio medio;
• sopra il 20% - il rischio è alto.

I medici consigliano di considerare il rischio di circa e oltre il 20% come motivo di interruzione della gravidanza o (se non esiste) come controindicazione al concepimento. Ma la decisione finale spetta, ovviamente, ai coniugi.

La consultazione può avvenire in più fasi. Quando si diagnostica una malattia genetica in una donna, il medico sviluppa la tattica per gestirla prima della gravidanza e, se necessario, durante la gravidanza. Il medico racconta in dettaglio il decorso della malattia, l'aspettativa di vita in questa patologia, tutte le possibilità della terapia moderna, la componente del prezzo, la prognosi della malattia. A volte la correzione genica durante l'inseminazione artificiale o durante lo sviluppo embrionale evita le manifestazioni della malattia. Ogni anno vengono sviluppati nuovi metodi di terapia genica e prevenzione delle malattie ereditarie, quindi le possibilità di curare una patologia genetica sono in costante aumento.

In Germania vengono introdotti attivamente metodi per combattere le mutazioni genetiche mediante cellule staminali e già applicati con successo, vengono prese in considerazione nuove tecnologie per il trattamento e la diagnosi delle malattie genetiche.

All'inizio del 21° secolo, esistono già più di 6 mila tipi di malattie ereditarie. Ora in molti istituti del mondo vengono studiate persone, la cui lista è enorme.

La popolazione maschile ha sempre più difetti genetici e sempre meno possibilità di concepire un bambino sano. Sebbene tutte le ragioni della regolarità dello sviluppo dei difetti non siano chiare, si può presumere che nei prossimi 100-200 anni la scienza affronterà la soluzione di questi problemi.

Cosa sono le malattie genetiche? Classificazione

La genetica come scienza ha iniziato il suo percorso di ricerca nel 1900. Le malattie genetiche sono quelle associate ad anomalie nella struttura genetica di una persona. Le deviazioni possono verificarsi in un gene o in diversi.

Malattie ereditarie:

1. Autosomica dominante.
2. Autosomica recessiva.
3. Bloccato al pavimento.
4. Malattie cromosomiche.

La probabilità di una deviazione autosomica dominante è del 50%. Con autosomica recessiva - 25%. Le malattie legate al sesso sono quelle che un cromosoma X danneggiato porta con sé.

Malattie ereditarie

Ecco alcuni esempi di malattie, secondo la classificazione di cui sopra. Quindi, le malattie dominanti recessive includono:

• Sindrome di Marfan.
• Mioplegia parossistica.
• Talassemia.
• otosclerosi.

Recessivo:

• Fenilchetonuria.
• Ittiosi.
• Altro.

Malattie legate al sesso:

• Emofilia.
• Distrofia muscolare.
• La malattia di Farby.

Anche sull'udito malattie ereditarie cromosomiche di una persona. L'elenco delle anomalie cromosomiche è il seguente:

• Sindrome di Shareshevsky-Turner.
• Sindrome di Down.

Le malattie poligeniche includono:

• Lussazione dell'anca (congenita).
• Difetti cardiaci.
• Schizofrenia.
• Labbro leporino e palatoschisi.

L'anomalia genetica più comune è la sindattilia. Cioè, la fusione delle dita. La sindattilia è la malattia più innocua e viene trattata con la chirurgia. Tuttavia, questa deviazione accompagna altre sindromi più gravi.

Quali sono le malattie più pericolose

Di queste malattie elencate, si possono distinguere le malattie umane ereditarie più pericolose. Il loro elenco è costituito da quei tipi di anomalie in cui si verifica la trisomia o la polisomia nel set cromosomico, ovvero quando si osserva la presenza di 3, 4, 5 o più invece di una coppia di cromosomi. C'è anche 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste deviazioni sono dovute a una violazione della divisione cellulare.

Le malattie umane ereditarie più pericolose:

• Sindrome di Edwards.
• Amiotrofia muscolare spinale.
• Sindrome di Patau.
• Emofilia.
• Altre malattie.

Come risultato di tali violazioni, il bambino vive per un anno o due. In alcuni casi, le deviazioni non sono così gravi e il bambino può vivere fino a 7, 8 o anche 14 anni.

Sindrome di Down

La sindrome di Down viene ereditata quando uno o entrambi i genitori sono portatori di cromosomi difettosi. Più specificamente, la sindrome è associata ai cromosomi (cioè 21 cromosomi 3, non 2). I bambini con sindrome di Down hanno strabismo, una piega del collo, orecchie anormali, problemi cardiaci e ritardo mentale. Ma per la vita dei neonati, l'anomalia cromosomica non comporta alcun pericolo.

Ora le statistiche dicono che su 700-800 bambini, 1 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono avere un bambino dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino del genere. La probabilità è di circa 1 su 375. Ma una donna che decide di avere un bambino a 45 anni ha una probabilità di 1 su 30.

Acrocraniodisfalangia

Il tipo di ereditarietà dell'anomalia è autosomica dominante. La causa della sindrome è una violazione nel cromosoma 10. Nella scienza, questa malattia è chiamata acrocraniodisfalangia, se è più semplice, allora la sindrome di Apert. È caratterizzato da tali caratteristiche della struttura corporea come:

• brachicefalia (violazione del rapporto tra larghezza e lunghezza del cranio);
• fusione delle suture coronarie del cranio, a seguito della quale vi è ipertensione (aumento della pressione sanguigna all'interno del cranio);
• sindattilia;
• fronte sporgente;
• spesso ritardo mentale sullo sfondo del fatto che il cranio stringe il cervello e non consente alle cellule nervose di crescere.

Al giorno d'oggi, ai bambini con sindrome di Apert viene prescritto un intervento chirurgico di aumento del cranio per ripristinare la pressione sanguigna. E il sottosviluppo mentale viene trattato con stimolanti.

Se c'è un bambino in famiglia a cui è stata diagnosticata la sindrome, la probabilità che nascano 2 bambini con la stessa deviazione è molto alta.

Sindrome della bambola felice e malattia di Canavan-Van Bogart-Bertrand

Consideriamo queste malattie in modo più dettagliato. La sindrome di Engelmann può essere riconosciuta da qualche parte dai 3-7 anni. I bambini hanno convulsioni, cattiva digestione e problemi di coordinazione. La maggior parte di loro ha strabismo e problemi ai muscoli del viso, motivo per cui spesso sorridono in faccia. I movimenti del bambino sono molto limitati. Per i medici, questo è comprensibile quando un bambino cerca di camminare. I genitori nella maggior parte dei casi non sanno cosa sta succedendo, e ancora di più con ciò che è collegato. Poco dopo, si nota anche che non possono parlare, cercano solo di borbottare qualcosa di inarticolato.

La ragione per cui un bambino ha la sindrome è un problema sul cromosoma 15. La malattia è estremamente rara: 1 caso ogni 15 mila nascite.

Un'altra malattia - la malattia di Kanavan - è caratterizzata dal fatto che il bambino ha un tono muscolare debole, ha problemi a deglutire il cibo. La malattia è causata da danni al sistema nervoso centrale. Il motivo è la sconfitta di un gene sul cromosoma 17. Di conseguenza, le cellule nervose nel cervello vengono distrutte a un ritmo progressivo.

I segni della malattia possono essere visti a 3 mesi di età. La malattia di Canavan si manifesta come segue:

1. Macrocefalia.
2. Le convulsioni compaiono all'età di un mese.
3. Il bambino non è in grado di tenere la testa dritta.
4. I riflessi tendinei aumentano dopo 3 mesi.
5. Molti bambini diventano ciechi all'età di 2 anni.

Come puoi vedere, le malattie umane ereditarie sono molto diverse. L'elenco, fornito solo a titolo di esempio, è lungi dall'essere completo.

Vorrei notare che se entrambi i genitori hanno una violazione in 1 e nello stesso gene, allora le possibilità di dare alla luce un bambino malato sono grandi, ma se ci sono anomalie in geni diversi, non c'è bisogno di aver paura. È noto che nel 60% dei casi le anomalie cromosomiche nell'embrione portano ad aborto spontaneo. Eppure il 40% di questi bambini nasce e lotta per la propria vita.

Negli ultimi anni, il numero di malattie genetiche nei bambini è aumentato drammaticamente. Natalia Kerre, una defettologa, consulente familiare, autrice del libro "Bambini speciali: come dare una vita felice a un bambino con disabilità dello sviluppo", vede questa triste tendenza nelle sue consultazioni. Ha descritto le sindromi genetiche più comuni nella sua pratica - quelle che i genitori hanno più probabilità di affrontare. E ha detto quale aiuto correttivo potrebbe essere per i bambini.

La genetica come scienza è ancora in via di sviluppo, non sappiamo molto sulle anomalie genetiche, ma una diagnosi corretta e tempestiva è estremamente importante per scegliere un percorso pedagogico e medico per aiutare un bambino. Le sindromi genetiche possono assumere un aspetto molto diverso ed essere simili al ritardo mentale, alla schizofrenia.

I genitori dovrebbero essere allertati da due punti: se il bambino ha anomalie dell'aspetto fisico (forma insolita di orecchie, dita, occhi, strana andatura, ecc.) - e se gli specialisti non possono fare una diagnosi per molto tempo (ognuno fa a modo suo , sono già state completate più di cinque consultazioni , ma non vi è consenso).

Nessuna famiglia è assicurata dalla nascita di un bambino con problemi genetici, ma si ritiene che le seguenti categorie siano ad alto rischio:

1. Famiglie che hanno già un figlio con qualsiasi malattia genetica.
2. Madre di oltre 40 anni.
3. Una storia di aborti spontanei o gravidanza congelata.
4. Contatto a lungo termine dei genitori con rischi mutageni (esposizione alle radiazioni, produzione chimica "nociva", ecc.).

Consideriamo le sindromi genetiche più comuni. Va ricordato che la conclusione finale sulla diagnosi viene fatta solo dopo una consultazione di persona con un genetista e un esame completo del bambino!

Sindrome di Down

È la malattia genetica più studiata fino ad oggi. Nei bambini c'è una diminuzione del tono muscolare, capacità motorie insufficientemente sviluppate e disfunzione dell'apparato vestibolare. caratterizzato anche da viso e nuca appiattiti, orecchie basse, lingua ingrossata, occhi "mongoloidi". Tuttavia, queste caratteristiche fisiche possono manifestarsi in vari gradi. E, contrariamente alla credenza popolare, i bambini con sindrome di Down sono molto diversi l'uno dall'altro e assomigliano più ai loro genitori che l'uno all'altro.

Questi bambini sono solitamente affettuosi, artistici, socievoli, non inclini a comportamenti antisociali. I bambini possono avere diversi livelli di declino intellettuale: dal profondo ritardo mentale al lieve ritardo dello sviluppo. La maggior parte dei bambini è in grado di apprendere e socializzare nel programma per persone con disabilità intellettiva.

Sindrome di Rett

Questa malattia genetica si verifica solo nelle ragazze. La gravidanza e il parto di solito vanno bene, i neonati non sono diversi dagli altri bambini. Tuttavia, dopo 1,5-2 anni, si verifica una regressione, quando il bambino smette di apprendere nuove abilità, il tasso di crescita della circonferenza della testa diminuisce.

Nel tempo, si aggiungono ulteriori segni: caratteristici movimenti di "lavaggio" delle mani nell'area della cintura, crisi epilettiche, arresto respiratorio durante il sonno, risate e urla inadeguate, rallentamento della crescita delle mani, dei piedi e della testa. Lo sviluppo non è uniforme, i periodi di arresto e regressione sono sostituiti da un movimento in avanti.

Il livello di ritardo intellettuale è diverso, ottimi risultati quando si lavora con bambini con sindrome di Rett sono dati da una combinazione di metodi per bambini con paralisi cerebrale con metodi per bambini con autismo. I periodi di regressione, ovviamente, complicano e rallentano in modo significativo il lavoro correttivo, ma nel tempo porta ancora necessariamente frutti.

Sindrome di Martin Bell

Viene anche chiamata sindrome dell'X fragile: i bambini hanno una fronte ampia, orecchie a sventola attaccate basse con sottosviluppo della parte centrale del viso. La crescita è piccola, di solito c'è una diminuzione del tono muscolare. La pelle è pallida, molto elastica. I bambini sono molto mobili, emotivamente instabili (è possibile un passaggio improvviso dalle risate alle lacrime e viceversa), ansiosi.

Spesso ci sono tratti: ecolalia, stereotipi del movimento, difficoltà a stabilire un contatto visivo, aumento della sensibilità alla luce, al suono, al tatto. Quasi tutti i bambini hanno problemi di linguaggio: una violazione della struttura della sillaba della parola, problemi di articolazione, un peculiare tono di voce nasale, ecc.

I bambini di solito fanno bene con le correzioni, studiano volentieri. Buoni risultati sono stati mostrati utilizzando una combinazione di metodi per bambini con autismo e intelligenza ridotta.

Sindrome di Prader-Willi

Con questa sindrome genetica all'età di 2-6 anni, i bambini hanno una caratteristica: un appetito anormalmente aumentato, mancanza di senso di sazietà. Nei bambini con sindrome di Prader-Willi, c'è una diminuzione del tono muscolare, una forma della testa allungata, una faccia larga e piatta, occhi a mandorla, strabismo e bocca a ferro di cavallo.

I bambini sono generalmente emotivi, allegri, ma dopo 6 anni possono comparire comportamenti psicopatici con scoppi d'ira violenti. Nel tempo, l'ansia generale aumenta, si osserva un comportamento compulsivo sotto forma di "pizzicarsi" per la pelle.

Quasi tutti i bambini con la sindrome di Prader-Willi hanno un'intelligenza ridotta, ma spesso hanno una percezione visiva molto ben sviluppata. I bambini sono ben formati nei programmi per bambini con disabilità intellettive, di solito imparano a leggere facilmente secondo metodi che utilizzano la lettura globale.

Sindrome di Angelman

Una caratteristica di questa malattia genetica sono attacchi di risate irragionevoli, euforia, un'espressione felice congelata sul suo viso. I bambini sono iperattivi, hanno una ridotta coordinazione dei movimenti, spesso tremori degli arti. I bambini con questa sindrome, di regola, non parlano affatto o sono presenti 5-10 parole.

Nei bambini c'è ipopigmentazione della pelle, aumento della distanza tra i denti, palmi lisci, sete costante, salivazione. I bambini di solito dormono poco e male. Spesso - crisi epilettiche. L'intelletto è ridotto. Buoni risultati si ottengono utilizzando una combinazione di metodi per bambini con disabilità intellettiva con metodi per bambini con iperattività.

I genitori devono ricordare che la diagnosi di un bambino con anomalie genetiche non significa che il lavoro correttivo sarà privo di significato. Sfortunatamente, oggi non c'è modo di curare completamente la sindrome genetica. Ma è possibile migliorare la condizione del bambino rispetto a quella iniziale in tutti i casi.

Non solo i segni esterni, ma anche le malattie possono essere ereditati. I fallimenti nei geni degli antenati portano, alla fine, a conseguenze nella prole. Ti parleremo delle sette malattie genetiche più comuni.

Le proprietà ereditarie vengono trasmesse ai discendenti degli antenati sotto forma di geni combinati in blocchi chiamati cromosomi. Tutte le cellule del corpo, ad eccezione delle cellule sessuali, hanno una doppia serie di cromosomi, metà dei quali proviene dalla madre e la seconda parte dal padre. Le malattie causate da alcuni malfunzionamenti dei geni sono ereditarie.

Miopia

O miopia. Una malattia geneticamente determinata, la cui essenza è che l'immagine non si forma sulla retina dell'occhio, ma di fronte ad essa. La causa più comune di questo fenomeno è considerata un bulbo oculare ingrandito. Di norma, la miopia si sviluppa durante l'adolescenza. Allo stesso tempo, una persona vede perfettamente da vicino, ma vede male in lontananza.

Se entrambi i genitori sono miopi, il rischio di sviluppare la miopia nei loro figli è superiore al 50%. Se entrambi i genitori hanno una vista normale, la probabilità di sviluppare la miopia non supera il 10%.

Indagando sulla miopia, il personale dell'Australian National University di Canberra è giunto alla conclusione che la miopia è inerente al 30% dei caucasici e colpisce fino all'80% dei nativi asiatici, compresi i residenti in Cina, Giappone, Corea del Sud, ecc. Dopo aver raccolto dati provenienti da oltre 45 mila persone, gli scienziati hanno identificato 24 geni associati alla miopia e hanno anche confermato la loro connessione con due geni precedentemente identificati. Tutti questi geni sono responsabili dello sviluppo dell'occhio, della sua struttura, della trasmissione di segnali al tessuto oculare.

Sindrome di Down

La sindrome, che prende il nome dal medico inglese John Down, che per primo la descrisse nel 1866, è una forma di mutazione cromosomica. La sindrome di Down colpisce tutte le razze.

La malattia è una conseguenza del fatto che le cellule contengono non due, ma tre copie del ventunesimo cromosoma. I genetisti chiamano questa trisomia. Nella maggior parte dei casi, il cromosoma in più viene trasmesso al bambino dalla madre. È generalmente accettato che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down dipenda dall'età della madre. Tuttavia, a causa del fatto che, in generale, il più delle volte partorisce in gioventù, l'80% di tutti i bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 30 anni.

A differenza delle anomalie genetiche, le anomalie cromosomiche sono guasti casuali. E in una famiglia può esserci solo una persona che soffre di una malattia simile. Ma anche qui ci sono eccezioni: nel 3-5% dei casi, ci sono forme di traslocazione più rare della sindrome di Down, quando un bambino ha una struttura più complessa di un insieme di cromosomi. Una variante simile della malattia può essere ripetuta in più generazioni della stessa famiglia.
Secondo la fondazione di beneficenza Downside Up, ogni anno in Russia nascono circa 2.500 bambini con sindrome di Down.

La sindrome di Klinefelter

Un altro disturbo cromosomico. Per circa ogni 500 neonati ce n'è uno con questa patologia. La sindrome di Klinefelter di solito si verifica dopo la pubertà. Gli uomini con questa sindrome sono sterili. Inoltre, sono caratterizzati da ginecomastia - un ingrossamento della ghiandola mammaria con ipertrofia delle ghiandole e del tessuto adiposo.

La sindrome ha preso il nome in onore del medico americano Harry Klinefelter, che per primo descrisse il quadro clinico della patologia nel 1942. Insieme all'endocrinologo Fuller Albright, ha scoperto che se normalmente le donne hanno un paio di cromosomi sessuali XX e gli uomini hanno XY, allora con questa sindrome, gli uomini hanno da uno a tre cromosomi X aggiuntivi.

Daltonismo

O dal daltonismo. È ereditario, molto meno spesso acquisito. Si esprime nell'incapacità di distinguere uno o più colori.
Il daltonismo è associato al cromosoma X e viene trasmesso dalla madre, proprietaria del gene "rotto", al figlio. Di conseguenza, fino all'8% degli uomini e non più dello 0,4% delle donne soffrono di daltonismo. Il fatto è che negli uomini, il "matrimonio" in un singolo cromosoma X non è compensato, poiché non hanno un secondo cromosoma X, a differenza delle donne.

Emofilia

Un'altra malattia ereditata dai figli dalle madri. La storia dei discendenti della regina Vittoria britannica della dinastia Windsor è ampiamente nota. Né lei né i suoi genitori soffrivano di questa grave malattia associata a disturbi della coagulazione del sangue. Presumibilmente, la mutazione genetica è avvenuta spontaneamente, a causa del fatto che il padre di Victoria al momento del suo concepimento aveva già 52 anni.

I bambini hanno ereditato il gene fatale da Victoria. Suo figlio Leopold morì di emofilia all'età di 30 anni e due delle sue cinque figlie, Alice e Beatrice, erano portatrici del gene sfortunato. Uno dei discendenti più famosi di Victoria che soffriva di emofilia è il figlio di sua nipote, Tsarevich Alexei, l'unico figlio dell'ultimo imperatore russo Nicola II.

Fibrosi cistica

Malattia ereditaria, che si manifesta in una violazione delle ghiandole della secrezione esterna. È caratterizzato da una maggiore sudorazione, secrezione di muco, che si accumula nel corpo e impedisce al bambino di svilupparsi e, soprattutto, impedisce il pieno funzionamento dei polmoni. La morte è probabilmente dovuta a insufficienza respiratoria.

Secondo la filiale russa della società chimica e farmaceutica americana Abbott, l'aspettativa di vita media dei pazienti con fibrosi cistica nei paesi europei è di 40 anni, in Canada e negli Stati Uniti - 48 anni, in Russia - 30 anni. Esempi famosi includono il cantante francese Gregory Lemarshal, morto all'età di 23 anni. Presumibilmente, anche Frederic Chopin soffriva di fibrosi cistica, morto a causa di un'insufficienza polmonare all'età di 39 anni.

La malattia menzionata negli antichi papiri egizi. Un sintomo caratteristico dell'emicrania sono gli attacchi gravi episodici o regolari di mal di testa in un lato della testa. Il medico romano di origine greca Galeno, vissuto nel II secolo, chiamò la malattia emicrania, che si traduce come "metà della testa". Da questo termine deriva la parola "emicrania". Negli anni '90. Ventesimo secolo, si è scoperto che l'emicrania è principalmente causata da fattori genetici. Sono stati scoperti numerosi geni responsabili della trasmissione dell'emicrania per via ereditaria.