Le malattie genetiche sono alcune delle malattie più comuni. Malattie ereditarie umane

Le malattie genetiche sono malattie che insorgono nell'uomo a causa di mutazioni cromosomiche e difetti nei geni, cioè nell'apparato cellulare ereditario. Il danno all'apparato genetico porta a problemi seri e vari: perdita dell'udito, disabilità visiva, ritardo dello sviluppo psico-fisico, infertilità e molte altre malattie.

Il concetto di cromosomi

In ogni cellula del corpo c'è un nucleo cellulare, la cui parte principale è costituita da cromosomi. Un insieme di 46 cromosomi è un cariotipo. 22 coppie di cromosomi sono autosomi e le ultime 23 coppie sono cromosomi sessuali. Sono questi cromosomi sessuali che un uomo e una donna differiscono l'uno dall'altro.

Tutti sanno che le donne hanno i cromosomi XX e gli uomini hanno XY. Quando sorge una nuova vita, la madre trasferisce il cromosoma X e il padre - X o Y. È con questi cromosomi, o meglio con la loro patologia, che le malattie genetiche sono associate.

Un gene può mutare. Se è recessivo, la mutazione può essere trasmessa di generazione in generazione senza manifestarsi in alcun modo. Se la mutazione è dominante, si manifesterà sicuramente, quindi è consigliabile proteggere la tua famiglia imparando in tempo un potenziale problema.

Le malattie genetiche sono un problema nel mondo moderno.

Sempre più patologie ereditarie vengono rivelate ogni anno. Più di 6.000 nomi sono già noti per malattie genetiche, sono associati a cambiamenti sia quantitativi che qualitativi nel materiale genetico. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, circa il 6% dei bambini soffre di malattie ereditarie.

La cosa più spiacevole è che le malattie genetiche possono comparire solo dopo pochi anni. I genitori si rallegrano per un bambino sano, senza sospettare che i bambini siano malati. Quindi, ad esempio, alcune malattie ereditarie possono manifestarsi all'età in cui il paziente stesso ha figli. E la metà di questi bambini può essere condannata se il genitore porta il gene patologico dominante.

Ma a volte basta sapere che il corpo del bambino non è in grado di assimilare un certo elemento. Se i genitori vengono avvertiti di questo in tempo, in futuro, semplicemente evitando i prodotti contenenti questo componente, puoi proteggere il corpo dalle manifestazioni di una malattia genetica.

Pertanto, è molto importante che venga eseguito un test della malattia genetica quando si pianifica una gravidanza. Se il test mostra la probabilità di trasmettere il gene mutato al nascituro, nelle cliniche tedesche è possibile eseguire la correzione genica durante l'inseminazione artificiale. Puoi anche fare dei test durante la gravidanza.

In Germania, ti possono essere offerte tecnologie innovative degli ultimi sviluppi diagnostici in grado di dissipare tutti i tuoi dubbi e sospetti. Circa 1000 malattie genetiche possono essere rilevate anche prima della nascita di un bambino.

Malattie genetiche: quali tipi ci sono?

Vedremo due gruppi di malattie genetiche (in realtà ce ne sono di più)

1. Malattie con predisposizione genetica.

Tali malattie possono manifestarsi sotto l'influenza di fattori ambientali esterni e dipendono fortemente dalla predisposizione genetica individuale. Alcune malattie possono manifestarsi negli anziani, mentre altre possono presentarsi inaspettatamente e precocemente. Quindi, ad esempio, un forte colpo alla testa può provocare epilessia, l'assunzione di un prodotto indigeribile può causare allergie violente, ecc.

2. Malattie che si sviluppano in presenza di un gene patologico dominante.

Tali malattie genetiche vengono tramandate di generazione in generazione. Ad esempio, distrofia muscolare, emofilia, sei dita, fenilchetonuria.

Famiglie ad alto rischio di avere un bambino con una malattia genetica.

Quali famiglie dovrebbero prima frequentare la consulenza genetica e identificare il rischio di malattie ereditarie nella loro prole?

1. Matrimoni consanguinei.

2. Infertilità di eziologia inspiegabile.

3. L'età dei genitori. È considerato un fattore di rischio se la futura mamma ha più di 35 anni e il padre ha più di 40 anni (secondo alcune fonti, più di 45 anni). Con l'età, compaiono sempre più lesioni nelle cellule germinali, che aumentano il rischio di avere un bambino con una patologia ereditaria.

4. Malattie familiari ereditarie, cioè malattie simili in due o più membri della famiglia. Ci sono malattie con sintomi pronunciati e non c'è dubbio che i genitori non abbiano questa malattia ereditaria. Ma ci sono segni (micro-anomalie) a cui i genitori non prestano sufficiente attenzione. Ad esempio, la forma insolita delle palpebre e delle orecchie, ptosi, macchie di caffè sulla pelle, strano odore di urina, sudore, ecc.

5. Storia ostetrica gravata - nati morti, più di un aborto spontaneo, gravidanze congelate.

6. I genitori sono rappresentanti di un piccolo gruppo etnico o provengono da un piccolo insediamento (in questo caso, c'è un'alta probabilità di matrimoni consanguinei)

7. L'impatto di fattori domestici o professionali sfavorevoli su uno dei genitori (carenza di calcio, nutrizione proteica insufficiente, lavoro in una tipografia, ecc.)

8. Cattiva situazione ambientale.

9. L'uso di farmaci con proprietà teratogene durante la gravidanza.

10. Malattie, in particolare di eziologia virale (rosolia, varicella), di cui ha sofferto la donna incinta.

11. Stile di vita malsano. Lo stress costante, l'alcol, il fumo, le droghe, la cattiva alimentazione possono causare danni ai geni, poiché la struttura dei cromosomi sotto l'influenza di condizioni avverse può cambiare nel corso della vita.

Malattie genetiche: quali sono i metodi per determinare la diagnosi?

In Germania, la diagnosi delle malattie genetiche è altamente efficace, poiché tutti i metodi noti ad alta tecnologia e assolutamente tutte le possibilità della medicina moderna (analisi del DNA, sequenziamento del DNA, passaporto genetico, ecc.) Vengono utilizzati per determinare potenziali problemi ereditari. Soffermiamoci su quelli più comuni.

1. Metodo clinico e genealogico.

Questo metodo è una condizione importante per una diagnosi di alta qualità di una malattia genetica. Cosa include? Prima di tutto, un'indagine dettagliata del paziente. Se si sospetta una malattia ereditaria, il sondaggio riguarda non solo i genitori stessi, ma anche tutti i parenti, ovvero vengono raccolte informazioni complete e approfondite su ciascun membro della famiglia. Successivamente, viene compilato un pedigree che indica tutti i segni e le malattie. Questo metodo termina con un'analisi genetica, sulla base della quale viene fatta la diagnosi corretta e viene selezionata la terapia ottimale.

2. Metodo citogenetico.

Grazie a questo metodo vengono determinate le malattie derivanti da problemi dei cromosomi della cellula.Il metodo citogenetico esamina la struttura interna e la disposizione dei cromosomi. Questa è una tecnica molto semplice: viene prelevato un raschiamento dalla mucosa della superficie interna della guancia, quindi il raschiamento viene esaminato al microscopio. Questo metodo viene eseguito da genitori, membri della famiglia. Una variazione del metodo citogenetico è molecolare-citogenetica, che consente di vedere i più piccoli cambiamenti nella struttura dei cromosomi.

3. Metodo biochimico.

Questo metodo, esaminando i fluidi biologici della madre (sangue, saliva, sudore, urina, ecc.), può determinare malattie ereditarie, che sono basate su disturbi metabolici. Una delle malattie genetiche più famose associate ai disordini metabolici è l'albinismo.

4. Metodo genetico molecolare.

Questo è il metodo attualmente più avanzato per rilevare malattie monogeniche. È molto accurato e rileva la patologia anche nella sequenza nucleotidica. Grazie a questo metodo è possibile determinare una predisposizione genetica allo sviluppo dell'oncologia (cancro dello stomaco, dell'utero, della tiroide, della prostata, leucemia, ecc.) Pertanto, è particolarmente indicato per le persone i cui parenti stretti hanno sofferto di malattie endocrine , malattie mentali, oncologiche e vascolari.

In Germania, per la diagnosi delle malattie genetiche, ti verrà offerta l'intera gamma di studi citogenetici, biochimici, genetici molecolari, diagnostica prenatale e postnatale, oltre allo screening neonatale neonatale. Qui puoi superare circa 1000 test genetici, che sono approvati per l'uso clinico nel paese.

Gravidanza e malattie genetiche

La diagnosi prenatale offre grandi opportunità per l'identificazione di malattie genetiche.

La diagnosi prenatale comprende studi come

• biopsia corionica - analisi del tessuto della membrana corionica del feto a 7-9 settimane di gravidanza; la biopsia può essere eseguita in due modi: attraverso la cervice o perforando la parete addominale anteriore;
• amniocentesi - a 16-20 settimane di gravidanza, il liquido amniotico si ottiene attraverso la puntura della parete addominale anteriore;
• la cordocentesi è uno dei metodi diagnostici più importanti, poiché viene esaminato il sangue fetale ottenuto dal cordone ombelicale.

Anche nella diagnostica vengono utilizzati metodi di screening come il triplo test, l'ecocardiografia fetale, la determinazione dell'alfa-fetoproteina.

L'imaging ecografico del feto nelle misurazioni 3D e 4D può ridurre significativamente la nascita di bambini con malformazioni. Tutte queste tecniche hanno un basso rischio di effetti collaterali e non influiscono negativamente sulla gravidanza. Se viene rilevata una malattia genetica durante la gravidanza, il medico offrirà una certa tattica individuale per la gestione di una donna incinta. Nel primo periodo della gravidanza, le cliniche tedesche possono offrire la correzione genetica. Se la correzione del gene viene eseguita nel periodo embrionale in tempo, è possibile correggere alcuni difetti genetici.

Screening neonatale di un bambino in Germania

Lo screening neonatale identifica le malattie genetiche più comuni in un neonato. La diagnosi precoce ti consente di capire che il bambino è malato anche prima che compaiano i primi segni della malattia. Pertanto, è possibile identificare le seguenti malattie ereditarie: ipotiroidismo, fenilchetonuria, malattia dello sciroppo d'acero, sindrome adrenogenitale e altre.

Se queste malattie vengono rilevate in tempo, la possibilità di curarle è piuttosto alta. Lo screening neonatale di alta qualità è anche uno dei motivi per cui le donne volano in Germania per avere un bambino proprio qui.

Trattamento delle malattie genetiche umane in Germania

Fino a poco tempo fa, le malattie genetiche non venivano curate, era considerato impossibile e quindi senza speranza. Pertanto, la diagnosi di una malattia genetica era considerata come una sentenza, e nel migliore dei casi si poteva contare solo sul trattamento sintomatico. Ora la situazione è cambiata. I progressi sono evidenti, sono comparsi risultati positivi del trattamento, inoltre, la scienza scopre costantemente modi nuovi ed efficaci per trattare le malattie ereditarie. E sebbene molte malattie ereditarie siano ancora impossibili da curare oggi, i genetisti sono ottimisti per il futuro.

Il trattamento delle malattie genetiche è un processo molto complesso. Si basa sugli stessi principi di influenza di qualsiasi altra malattia: eziologica, patogenetica e sintomatica. Soffermiamoci brevemente su ciascuno.

1. Il principio eziologico dell'influenza.

Il principio eziologico dell'influenza è il più ottimale, poiché il trattamento è diretto direttamente alle cause della malattia. Ciò si ottiene utilizzando metodi di correzione genica, isolamento della parte danneggiata del DNA, sua clonazione e introduzione nel corpo. Al momento, questo compito è molto difficile, ma in alcune malattie è già fattibile.

2. Principio patogenetico dell'influenza.

Il trattamento è mirato al meccanismo dello sviluppo della malattia, cioè cambia i processi fisiologici e biochimici nel corpo, eliminando i difetti causati dal gene patologico. Con lo sviluppo della genetica, il principio patogenetico dell'influenza si espande e per diverse malattie ogni anno ci saranno nuovi modi e possibilità per correggere i collegamenti disturbati.

3. Principio di azione sintomatico.

Secondo questo principio, il trattamento di una malattia genetica mira ad alleviare il dolore e altri fenomeni spiacevoli e previene l'ulteriore progressione della malattia. Il trattamento sintomatico è sempre prescritto, può essere combinato con altri metodi di esposizione o può essere un trattamento indipendente e unico. Questa è la nomina di antidolorifici, sedativi, anticonvulsivanti e altri farmaci. L'industria farmaceutica è ormai molto sviluppata, per cui la gamma di farmaci utilizzati per la cura (o meglio, per il sollievo delle manifestazioni) delle malattie genetiche è molto ampia.

Oltre al trattamento farmacologico, il trattamento sintomatico comprende l'uso di procedure fisioterapiche: massaggio, inalazione, elettroterapia, balneoterapia, ecc.

Il trattamento chirurgico viene talvolta utilizzato per correggere le deformità, sia esterne che interne.

I genetisti in Germania hanno già una vasta esperienza nel trattamento delle malattie genetiche. A seconda della manifestazione della malattia, sui singoli parametri, vengono utilizzati i seguenti approcci:

• dietetica genetica;
• terapia genetica,
• trapianto di cellule staminali,
• trapianto di organi e tessuti,
• terapia enzimatica,
• terapia ormonale ed enzimatica sostitutiva;
• emosorbimento, plasmaforesi, linfoassorbimento - pulizia del corpo con preparati speciali;
• chirurgia.

Naturalmente, il trattamento delle malattie genetiche è a lungo termine e non sempre ha successo. Ma ogni anno cresce il numero di nuovi approcci alla terapia, quindi i medici sono ottimisti.

Terapia genetica

Medici e scienziati di tutto il mondo ripongono speciali speranze nella terapia genica, grazie alla quale è possibile introdurre materiale genetico di alta qualità nelle cellule di un organismo malato.

La correzione genica consiste nelle seguenti fasi:

• ottenere materiale genetico (cellule somatiche) da un paziente;
• introduzione di un gene terapeutico in questo materiale, che corregge il difetto genetico;
• clonazione di cellule corrette;
• l'introduzione di nuove cellule sane nel corpo del paziente.

La correzione genetica richiede grande cura, poiché la scienza non dispone ancora di informazioni complete sul lavoro dell'apparato genetico.

Elenco delle malattie genetiche che possono essere rilevate

Esistono molte classificazioni di malattie genetiche, sono condizionali e differiscono in base al principio di costruzione. Di seguito è riportato un elenco delle malattie genetiche ed ereditarie più comuni:

• la malattia di Gunther;
• malattia di Canavan;
• malattia di Niemann-Pick;
• Malattia di Tay-Sachs;
• malattia di Charcot-Marie;
• emofilia;
• ipertricosi;
• daltonismo - insensibilità al colore, il daltonismo viene trasmesso solo con il cromosoma femminile, ma solo gli uomini soffrono della malattia;
• l'illusione di Capgras;
• leucodistrofia di Peliceus-Merzbacher;
• linee Blaszko;
• micropsia;
• fibrosi cistica;
• neurofibromatosi;
• riflessione intensificata;
• porfiria;
• progeria;
• spina bifida;
• sindrome di Angelman;
• sindrome della testa che esplode;
• sindrome della pelle blu;
• Sindrome di Down;
• sindrome del cadavere vivente;
• sindrome di Joubert;
• sindrome dell'uomo di pietra
• la sindrome di Klinefelter;
• sindrome di Klein-Levin;
• sindrome di Martin-Bell;
• sindrome di Marfan;
• sindrome di Prader-Willi;
• sindrome di Robin;
• sindrome di Stendhal;
• Sindrome di Turner;
• malattia dell'elefante;
• fenilchetonuria.
• tsitsero e altri.

In questa sezione, ci soffermeremo su ciascuna malattia in dettaglio e ti mostreremo come curarne alcune. Ma è meglio prevenire le malattie genetiche che curarle, tanto più che molte malattie la medicina moderna non sa come curare.

Le malattie genetiche sono un gruppo di malattie molto eterogenee nelle loro manifestazioni cliniche. Le principali manifestazioni esterne delle malattie genetiche:

• testa piccola (microcefalia);
• microanomalie ("terza palpebra", collo corto, orecchie di forma insolita, ecc.)
• ritardo dello sviluppo fisico e mentale;
• cambiamenti nei genitali;
• rilassamento muscolare eccessivo;
• cambiamento nella forma delle dita dei piedi e delle mani;
• violazione dello stato psicologico, ecc.

Malattie genetiche: come ottenere consigli in Germania?

La conversazione nella consulenza genetica e nella diagnosi prenatale può prevenire gravi malattie ereditarie trasmesse a livello genetico. Lo scopo principale della consulenza con un genetista è identificare il grado di rischio in un neonato di una malattia genetica.

Per ricevere consulenza di qualità e consigli su ulteriori azioni, è necessario sintonizzarsi seriamente per comunicare con il proprio medico. Prima della consultazione, è necessario prepararsi responsabilmente alla conversazione, ricordare le malattie che hanno sofferto i parenti, descrivere tutti i problemi di salute e annotare le principali domande a cui si desidera ottenere risposta.

Se la famiglia ha già un figlio con un'anomalia, con malformazioni congenite, scatta le sue fotografie. È imperativo parlare di aborti spontanei, di casi di natimortalità, di come è andata (va) la gravidanza.

Un medico di consulenza genetica sarà in grado di calcolare il rischio di avere un bambino con una grave patologia ereditaria (anche in futuro). Quando si può parlare di un alto rischio di sviluppare una malattia genetica?

• un rischio genetico fino al 5% è considerato basso;
• non più del 10% - il rischio è leggermente aumentato;
• dal 10% al 20% - rischio medio;
• sopra il 20% - il rischio è alto.

I medici consigliano di considerare il rischio di circa e oltre il 20% come motivo di interruzione della gravidanza o (se non esiste) come controindicazione al concepimento. Ma la decisione finale spetta, ovviamente, ai coniugi.

La consultazione può avvenire in più fasi. Quando si diagnostica una malattia genetica in una donna, il medico sviluppa la tattica per gestirla prima della gravidanza e, se necessario, durante la gravidanza. Il medico racconta in dettaglio il decorso della malattia, l'aspettativa di vita in questa patologia, tutte le possibilità della terapia moderna, la componente del prezzo, la prognosi della malattia. A volte la correzione genica durante l'inseminazione artificiale o durante lo sviluppo embrionale evita le manifestazioni della malattia. Ogni anno vengono sviluppati nuovi metodi di terapia genica e prevenzione delle malattie ereditarie, quindi le possibilità di curare una patologia genetica sono in costante aumento.

In Germania vengono introdotti attivamente metodi per combattere le mutazioni genetiche mediante cellule staminali e già applicati con successo, vengono prese in considerazione nuove tecnologie per il trattamento e la diagnosi delle malattie genetiche.

Secondo i dati forniti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, circa il 6% dei bambini nasce con varie disabilità dello sviluppo causate dalla genetica. Questo indicatore tiene conto anche di quelle patologie che non compaiono immediatamente, ma man mano che i bambini crescono. Nel mondo moderno, la percentuale di malattie ereditarie aumenta ogni anno, il che attira l'attenzione e preoccupa molto gli specialisti di tutto il mondo.

Dato il ruolo dei fattori genetici, le malattie umane ereditarie possono essere suddivise nei seguenti tre gruppi:

1. Malattie, il cui sviluppo è dovuto solo alla presenza di un gene mutato
Tali patologie vengono trasmesse di generazione in generazione. Questi includono sei dita, miopia, distrofia muscolare.

2. Malattie con predisposizione genetica
Il loro sviluppo richiede l'influenza di ulteriori fattori esterni. Ad esempio, un determinato componente naturale nella composizione del prodotto può causare una grave reazione allergica e il trauma cranico può portare all'epilessia.

3. Malattie causate dall'influenza di agenti infettivi o traumi, ma non aventi una connessione stabilita con mutazioni genetiche
In questo caso, l'ereditarietà gioca ancora un ruolo. Ad esempio, in alcune famiglie, i bambini soffrono molto spesso di raffreddore, mentre in altre, anche a stretto contatto con pazienti infetti, rimangono sani. I ricercatori ritengono che le caratteristiche ereditarie dell'organismo determinino anche la varietà di tipi e forme del decorso di varie malattie.

Cause di malattie ereditarie

La causa principale di qualsiasi malattia ereditaria è la mutazione, cioè un cambiamento persistente nel genotipo. Le mutazioni del materiale ereditario umano sono diverse, sono divise in diversi tipi:

— mutazioni genetiche sono cambiamenti strutturali nelle sezioni del DNA - una macromolecola che fornisce l'immagazzinamento, la trasmissione e l'implementazione del programma genetico per lo sviluppo del corpo umano. Tali cambiamenti diventano pericolosi quando portano alla formazione di proteine ​​con caratteristiche insolite. Come sapete, le proteine ​​sono la base di tutti i tessuti e gli organi del corpo umano. Molte malattie genetiche si sviluppano a causa di mutazioni. Ad esempio, fibrosi cistica, ipotiroidismo, emofilia e altri.

— Mutazioni genomiche e cromosomiche- questi sono cambiamenti qualitativi e quantitativi nei cromosomi - elementi strutturali dei nuclei cellulari, che garantiscono la trasmissione di informazioni ereditarie di generazione in generazione. Se le trasformazioni avvengono solo nella loro struttura, le violazioni delle funzioni di base del corpo e del comportamento umano potrebbero non essere così pronunciate. Quando i cambiamenti influiscono anche sul numero di cromosomi, si sviluppano malattie molto gravi.

— Mutazioni sessuali o somatiche(non partecipando alla riproduzione sessuale) cellule... Nel primo caso, il feto già nella fase della fecondazione acquisisce deviazioni dello sviluppo geneticamente determinate e, nel secondo, solo alcune parti dei tessuti corporei rimangono sane.

Gli esperti identificano una serie di fattori che possono provocare mutazioni nel materiale ereditario e, in futuro, la nascita di un bambino con anomalie genetiche. Questi includono quanto segue:

— Il rapporto tra il padre e la madre del nascituro
In questo caso aumenta il rischio che i genitori siano portatori di geni con identici danni. Tali circostanze escluderanno le possibilità del bambino di acquisire un fenotipo sano.

— Età dei futuri genitori
Nel tempo, nelle cellule germinali compare una quantità crescente di danni genetici, anche se molto insignificanti. Di conseguenza, aumenta il rischio di avere un figlio con un'anomalia ereditaria.

— Padre o madre appartenenti a un particolare gruppo etnico
Ad esempio, gli ebrei ashkenaziti hanno spesso la malattia di Gaucher e le popolazioni mediterranee e gli armeni hanno la malattia di Wilson.

— Esposizione di uno dei genitori alle radiazioni, una potente sostanza o droga velenosa.

— Stile di vita malsano
La struttura dei cromosomi è influenzata da fattori esterni durante la vita di una persona. Cattive abitudini, cattiva alimentazione, forte stress e molti altri motivi possono portare a "guasti" dei geni.

Se, quando pianifichi una gravidanza, vuoi escludere le malattie genetiche del nascituro, assicurati di sottoporti a un esame. Facendo questo il prima possibile, i genitori hanno un'ulteriore possibilità di presentare il loro bambino in buona salute.

Diagnosi di malattie genetiche

La medicina moderna è in grado di rilevare la presenza di una malattia ereditaria nella fase dello sviluppo fetale e con un'alta probabilità di prevedere possibili disturbi genetici durante la pianificazione della gravidanza. Esistono diversi metodi diagnostici:

1. Analisi biochimiche del sangue periferico e altri fluidi biologici nel corpo della madre
Consente di identificare un gruppo di malattie geneticamente determinate associate a disturbi metabolici.
2. Analisi citogenetica
Questo metodo si basa sull'analisi della struttura interna e della disposizione reciproca dei cromosomi all'interno della cellula. Il suo analogo più perfetto è l'analisi citogenetica molecolare, che consente di rilevare i minimi cambiamenti nella struttura degli elementi più importanti del nucleo cellulare.
3. Analisi sindromologica
Implica la selezione di una serie di segni dall'intera varietà inerente a una particolare malattia genetica. Questo viene fatto esaminando attentamente il paziente e utilizzando speciali programmi computerizzati.
4. Ecografia fetale
Rileva alcune malattie cromosomiche.
5. Analisi genetica molecolare
Determina anche i più piccoli cambiamenti nella struttura del DNA. Consente di diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

È importante determinare tempestivamente la presenza o la probabilità di malattie ereditarie nel nascituro. Ciò ti consentirà di agire nelle prime fasi dello sviluppo fetale e anticipare le opportunità per ridurre al minimo gli effetti negativi in ​​anticipo.

Metodi per il trattamento delle malattie ereditarie

Fino a poco tempo, le malattie genetiche non venivano praticamente trattate a causa del fatto che erano considerate senza speranza. Il loro sviluppo irreversibile e l'assenza di un risultato positivo sono stati assunti nel corso dell'intervento medico e chirurgico. Tuttavia, gli esperti hanno compiuto progressi significativi nella ricerca di nuovi metodi efficaci per il trattamento delle patologie ereditarie.

Oggi esistono tre metodi principali:

1. Metodo sintomatico
Ha lo scopo di eliminare i sintomi dolorosi e rallentare il progresso della malattia. Questa tecnica include l'uso di analgesici per il dolore, l'uso di farmaci nootropici per la demenza e simili.

2. Terapia patogenetica
Implica l'eliminazione dei difetti causati da un gene mutato. Ad esempio, se non produce una determinata proteina, questo componente viene introdotto artificialmente nel corpo.

3. Metodo eziologico
Si basa sulla correzione genica: isolamento della regione del DNA danneggiata, sua clonazione e ulteriore utilizzo per scopi medicinali.

La medicina moderna tratta con successo dozzine di malattie ereditarie, ma è ancora impossibile parlare di ottenere risultati assoluti. Gli esperti raccomandano una diagnosi tempestiva e, se necessario, adottano misure per ridurre possibili malattie genetiche del nascituro.

L'articolo riflette i dati moderni sulla prevalenza, la clinica, la diagnosi, comprese le malattie ereditarie prenatali e neonatali più comuni, i tempi degli studi per la diagnosi prenatale e l'interpretazione dei dati ottenuti. Vengono inoltre presentati i dati sui principi della terapia per le malattie ereditarie.

Malattie ereditarie- malattie, la cui comparsa e sviluppo è associata a cambiamenti (mutazioni) del materiale genetico. A seconda della natura delle mutazioni, si distinguono malattie ereditarie monogeniche, cromosomiche, mitocondriali e multifattoriali. (E.K. Ginter, 2003). Le malattie congenite dovrebbero essere distinte dalle malattie ereditarie, che sono causate da danni intrauterini causati, ad esempio, da infezioni (sifilide o toxoplasmosi) o dall'effetto di altri fattori dannosi sul feto durante la gravidanza.

Secondo l'OMS, il 5-7% dei neonati ha varie patologie ereditarie, in cui le forme monogeniche costituiscono il 3-5%. Il numero di malattie ereditarie registrate (HD) è in costante crescita. Molte malattie geneticamente determinate non compaiono subito dopo la nascita, ma dopo un certo tempo, a volte molto lungo. Non una singola specialità medica può fare a meno della conoscenza delle basi della genetica medica, poiché le malattie ereditarie colpiscono tutti gli organi e i sistemi di organi umani. Il punto chiave della genetica medica è lo sviluppo di metodi per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle malattie umane ereditarie.

Le malattie ereditarie hanno le loro caratteristiche:

1. Gli NB sono spesso di natura familiare. Allo stesso tempo, la presenza della malattia in uno solo dei membri del pedigree non esclude la natura ereditaria di questa malattia (nuova mutazione, comparsa di un omozigote recessivo).

2. Con NB, più organi e sistemi sono coinvolti nel processo contemporaneamente.

3. NB è caratterizzato da un decorso cronico progressivo.

4. In NB, ci sono rari sintomi specifici o loro combinazioni: la sclera blu parla di osteogenesi imperfetta, oscuramento dell'urina sui pannolini - sull'alcaptonuria, odore di topo - sulla fenilchetonuria, ecc.

Eziologia delle malattie ereditarie. I fattori eziologici delle malattie ereditarie sono mutazioni (cambiamenti) nel materiale ereditario. Le mutazioni che interessano l'intero set cromosomico o i singoli cromosomi in esso contenuti (poliploidia e aneuploidia), nonché parti di cromosomi (riarrangiamenti strutturali - delezioni, inversioni, traslocazioni, duplicazioni, ecc.) Portano allo sviluppo di malattie cromosomiche. Nelle malattie cromosomiche, l'equilibrio dell'insieme dei geni è disturbato, il che può portare alla morte intrauterina di embrioni e feti, malformazioni congenite e altre manifestazioni cliniche. Più materiale cromosomico è coinvolto nella mutazione, prima si manifesta la malattia e più significativi sono i disturbi nello sviluppo fisico e mentale dell'individuo. Ci sono circa 1000 tipi di anomalie cromosomiche rilevate negli esseri umani. Le malattie cromosomiche sono raramente trasmesse da genitore a figlio, principalmente una nuova mutazione che è sorta per caso. Ma circa il 5% delle persone è portatore di cambiamenti equilibrati nei cromosomi, quindi, in caso di infertilità, natimortalità, aborto spontaneo ricorrente o presenza di un bambino con una patologia cromosomica in famiglia, è necessario esaminare i cromosomi di ciascuno dei coniugi. Le malattie genetiche sono malattie causate da cambiamenti nella struttura della molecola del DNA (mutazioni genetiche).

Le malattie monogeniche (in realtà malattie ereditarie) - fenotipicamente mutazioni geniche - possono manifestarsi a livello molecolare, cellulare, tissutale, di organo e di organismo.

Malattie poligeniche (multifattoriali) - malattie con una predisposizione ereditaria, causate dall'interazione di diversi (o molti) geni e fattori ambientali.

Il contributo delle malattie ereditarie e congenite alla mortalità infantile e infantile nei paesi sviluppati (secondo i materiali dell'OMS) è grande. Tra le principali cause di morte di età inferiore a 1 anno, la quota di fattori perinatali è del 28%, malattie congenite ed ereditarie -25%, sindrome della morte improvvisa infantile - 22%, infezioni -9%, altre - 6%. Le principali cause di morte all'età da 1 a 4 anni sono incidenti (31%), malattie congenite ed ereditarie (23%), tumori (16%), infezioni (11%), altre (6%).

È stato dimostrato il ruolo significativo della predisposizione ereditaria nell'insorgenza di malattie diffuse (malattia dello stomaco e del duodeno, ipertensione essenziale, cardiopatia ischemica, psoriasi ulcerosa, asma bronchiale, ecc.). Pertanto, per la prevenzione e il trattamento di queste malattie, è necessario conoscere i meccanismi di interazione dei fattori ambientali ed ereditari nella loro comparsa e sviluppo.

Le malattie ereditarie non hanno risposto al trattamento per molto tempo e l'unico metodo di prevenzione era la raccomandazione di astenersi dalla gravidanza. Quei giorni sono finiti. La moderna genetica medica ha dotato i medici di metodi di diagnosi precoce, presintomatica (preclinica) e persino prenatale delle malattie ereditarie. I metodi di diagnostica preimpianto (prima dell'impianto dell'embrione) sono in fase di sviluppo intensivo e in alcuni centri sono già utilizzati.

Ora si è sviluppato un sistema armonioso di prevenzione delle malattie ereditarie: consulenza medica e genetica, prevenzione preconcettuale, diagnostica prenatale, diagnostica di massa delle malattie metaboliche ereditarie nei neonati, suscettibili di correzione dietetica e farmacologica, visita medica dei pazienti e delle loro famiglie. L'introduzione di questo sistema garantisce una riduzione del 60-70% della frequenza di nascita di bambini con malformazioni congenite e malattie ereditarie.

Malattie monogeniche (MB) o malattie genetiche (come vengono chiamate all'estero). I MB si basano su un singolo gene o su mutazioni puntiformi. I MB costituiscono una parte significativa della patologia ereditaria e oggi ci sono più di 4500 malattie. Secondo la letteratura, in diversi paesi sono rilevati in 30-65 bambini ogni 1000 neonati, che è del 3,0-6,5%, e nella struttura della mortalità totale dei bambini sotto i 5 anni rappresentano il 10-14%. Le malattie sono numerose e caratterizzate da un pronunciato polimorfismo clinico. Le malattie genetiche si manifestano più spesso con difetti metabolici ereditari - fermentopatie. La stessa malattia genetica può essere causata da mutazioni diverse. Ad esempio, oltre 200 di tali mutazioni sono descritte nel gene della fibrosi cistica e 30 nel gene della fenilchetonuria.In alcuni casi, mutazioni in diverse parti dello stesso gene possono portare a varie malattie (ad esempio, mutazioni nell'oncogene RET).

Le mutazioni patologiche possono essere realizzate in diversi periodi dell'ontogenesi. La maggior parte di essi si manifesta in utero (fino al 25% di tutte le patologie ereditarie) e in età prepuberale (45%). Circa il 25% delle mutazioni patologiche compare durante la pubertà e l'adolescenza e solo il 10% delle malattie monogeniche si sviluppa all'età di oltre 20 anni.

Le sostanze che si accumulano a causa dell'assenza o della diminuzione dell'attività degli enzimi, hanno esse stesse un effetto tossico o sono incluse nella catena dei processi metabolici secondari, a seguito della quale si formano prodotti tossici. La frequenza complessiva delle malattie genetiche nelle popolazioni umane è del 2-4%.

Le malattie geniche sono classificate: in base ai tipi di ereditarietà (autosomica dominante, autosomica recessiva, dominante legata all'X, ecc.); dalla natura del difetto metabolico - malattie metaboliche ereditarie - NBO (malattie associate a una violazione di aminoacidi, carboidrati, lipidi, metabolismo minerale, metabolismo degli acidi nucleici, ecc.); a seconda dell'apparato o dell'organo maggiormente coinvolto nel processo patologico (nervoso, oculare, cutaneo, endocrino, ecc.).

Tra le NBO ci sono:

- malattie del metabolismo degli aminoacidi (PKU, tirosinosi, alcaptonuria, leucinosi, ecc.);

- malattie del metabolismo dei carboidrati (galattosemia, glicogenosi, mucopolisaccaridosi);

- malattie del metabolismo della porfirina e della bilirubina (sindromi di Gilbert, Crigler-Nayyard, porfiria, ecc.);

- malattie della biosintesi dei corticosteroidi (sindrome adrenogenitale, ipoaldosteronismo, ecc.);

- malattie del metabolismo purinico e piramidale (aciduria orotica, gotta, ecc.);

- malattie del metabolismo lipidico (lipidosi familiare essenziale, gangliosidosi, sfingolipidosi, cerebrosidosi, ecc.);

- malattia dell'eritrone (anemia di Fanconi, anemie emolitiche, deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, ecc.);

- Malattie del metabolismo dei metalli (Wilson-Konovalov, malattia di Menkes, paralisi periodica familiare, ecc.);

malattie del trasporto dei sistemi renali (malattia di de Toni-Debre-Fanconi, tubulopatia, rachitismo vitamina D-resistente, ecc.).

Le malattie cromosomiche (sindromi cromosomiche) sono complessi di più malformazioni congenite causate da cambiamenti numerici (mutazioni genomiche) o strutturali (aberrazioni cromosomiche) nei cromosomi visibili al microscopio ottico.

Le aberrazioni cromosomiche e i cambiamenti nel numero di cromosomi, come le mutazioni genetiche, possono verificarsi in diverse fasi dello sviluppo di un organismo. Se si presentano nei gameti dei genitori, l'anomalia sarà osservata in tutte le cellule dell'organismo in via di sviluppo (mutante completo). Se si verifica un'anomalia durante lo sviluppo embrionale durante la scissione dello zigote, il cariotipo del feto sarà mosaico. Gli organismi mosaico possono contenere diversi (2, 3, 4 o più) cloni cellulari con cariotipi diversi. Questo fenomeno può essere accompagnato da mosaicismo in tutto, o in singoli organi e apparati. Con un piccolo numero di cellule anormali, le manifestazioni fenotipiche potrebbero non essere rilevate.

I fattori eziologici della patologia cromosomica sono tutti i tipi di mutazioni cromosomiche (aberrazioni cromosomiche) e alcune mutazioni genomiche (cambiamenti nel numero di cromosomi). Nell'uomo esistono solo 3 tipi di mutazioni genomiche: tetraploidia, triploidia e aneuploidia. Di tutte le varianti di aneuploidia si trovano solo le trisomie da autosomi, le polisomie da cromosomi sessuali (tri-, tetra- e pentasomie) e dalle monosomie solo la monosomia X.

Nell'uomo si riscontrano tutti i tipi di mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. La delezione (mancanza di un sito) in uno dei cromosomi omologhi significa monosomia parziale per questo sito e la duplicazione (duplicazione di un sito) significa trisomia parziale.

Le malattie cromosomiche nei neonati si verificano con una frequenza di circa 2,4 casi ogni 1000 nascite. La maggior parte delle anomalie cromosomiche (poliploidia, aploidia, trisomia per i grandi cromosomi, monosomia) sono incompatibili con la vita: embrioni e feti vengono eliminati dal corpo della madre, principalmente nelle prime fasi della gravidanza.

Anomalie cromosomiche si verificano anche nelle cellule somatiche con una frequenza di circa il 2%. Normalmente, tali cellule vengono eliminate dal sistema immunitario se si manifestano come estranee. Tuttavia, in alcuni casi (attivazione di oncogeni) le anomalie cromosomiche possono essere la causa della crescita maligna. Ad esempio, una traslocazione tra il cromosoma 9 e 22 provoca la leucemia mieloide cronica.

Comune a tutte le forme di malattia cromosomica è la molteplicità dei danni. Si tratta di lesioni craniofacciali, malformazioni congenite dei sistemi di organi, ritardo della crescita e dello sviluppo intrauterino e postnatale, ritardo mentale, disfunzioni del sistema nervoso, immunitario ed endocrino.

Le manifestazioni fenotipiche delle mutazioni cromosomiche dipendono dai seguenti fattori principali: le caratteristiche del cromosoma coinvolto nell'anomalia (insieme specifico di geni), il tipo di anomalia (trisomia, monosomia, completa, parziale), la dimensione del difetto (con monosomia) o in eccesso (con trisomia parziale) materiale genetico, il grado di mosaicità dell'organismo per le cellule aberranti, il genotipo dell'organismo, le condizioni ambientali. È stato ora scoperto che nelle mutazioni cromosomiche, le manifestazioni più specifiche per una particolare sindrome sono dovute a cambiamenti in piccole sezioni di cromosomi. Quindi, sintomi specifici della malattia di Down si trovano con trisomia di un piccolo segmento del braccio lungo del cromosoma 21 (21q22.1), sindrome del pianto di gatto - con delezione della parte centrale del braccio corto del cromosoma 5 (5p15), Edwards sindrome - con trisomia di un segmento del braccio lungo del cromosoma

La diagnosi finale delle malattie cromosomiche è stabilita con metodi citogenetici.

Trisomie. Le trisomie più comuni nell'uomo sono sulla 21a, 13a e 18a coppia di cromosomi.

Sindrome di Down (malattia) (DM) - la sindrome da trisomia 21 è la forma più comune di patologia cromosomica nell'uomo (1: 750). Citogeneticamente, la sindrome di Down è rappresentata da trisomia semplice (94% dei casi), forma di traslocazione (4%) o mosaicismo (2% dei casi). Nei ragazzi e nelle ragazze, la patologia si verifica ugualmente spesso.

È stato stabilito in modo affidabile che i bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di nascere da genitori più anziani. La possibilità di un secondo caso della malattia in una famiglia con trisomia 21 è dell'1-2% (con l'età della madre, il rischio aumenta). Tre quarti di tutte le traslocazioni nella malattia di Down sono dovute a una mutazione de novo. Il 25% dei casi di traslocazione è familiare, mentre il rischio di recidiva è molto più elevato (fino al 15%) e dipende in gran parte da quale genitore porta una traslocazione simmetrica e da quale cromosoma è coinvolto.

I pazienti sono caratterizzati da: testa arrotondata con nuca appiattita, fronte stretta, viso largo e piatto, tipico epicanto, ipertelorismo, dorso nasale infossato, incisione obliqua (mongoloide) delle fessure oculari, macchie di Brushfield (punti luminosi sull'iride), labbra spesse, lingua ispessita con solchi profondi, sporgente dalla bocca, orecchiette piccole, arrotondate, attaccate basse con un ricciolo pendente, mascella superiore sottosviluppata, palato alto, crescita anormale dei denti, collo corto.

Tra i difetti degli organi interni, i più tipici sono i difetti cardiaci (difetti dei setti interventricolari o interatriali, fibroelastosi, ecc.) e degli organi digestivi (atresia duodenale, malattia di Hirschsprung, ecc.). Tra i pazienti con sindrome di Down con una frequenza maggiore rispetto alla popolazione si registrano casi di leucemia e ipotiroidismo. L'ipotonia muscolare è pronunciata nei bambini piccoli e la cataratta si trova spesso nei bambini più grandi. Fin dalla tenera età, c'è un ritardo nello sviluppo mentale. Il QI medio è 50, ma il ritardo mentale moderato è più comune. L'aspettativa di vita media nella sindrome di Down è significativamente più bassa (36 anni) rispetto alla popolazione.

La sindrome di Patau (SP) - sindrome da trisomia 13 - si verifica con una frequenza di 1: 7000 (tenendo conto dei nati morti). Esistono due varianti citogenetiche della sindrome di Patau: la trisomia semplice e la traslocazione robertsoniana. Il 75% dei casi di trisomia del cromosoma 13 è dovuto alla comparsa di un ulteriore cromosoma 13. Esiste una relazione tra l'incidenza della sindrome di Patau e l'età della madre, sebbene sia meno stretta rispetto al caso della malattia di Down. Il 25% dei casi di SP è una conseguenza della traslocazione che coinvolge i cromosomi della tredicesima coppia, inclusa la mutazione de novo in tre casi su quattro. In un quarto dei casi, la traslocazione che coinvolge i cromosomi della 13a coppia è ereditaria con un rischio di recidiva del 14%.

Con SP si osservano gravi difetti congeniti. I bambini con sindrome di Patau nascono con un peso corporeo inferiore alla norma (2500 g). Presentano: microcefalia moderata, sviluppo alterato di varie parti del sistema nervoso centrale, fronte bassa inclinata, fessure oculari ristrette, la cui distanza è ridotta, microftalmia e coloboma, opacità corneale, - ponte nasale infossato, ampia base del naso, orecchiette deformate, schisi del labbro superiore e del palato, polidattilia, posizione flessoria delle mani, collo corto.

Nell'80% dei neonati si riscontrano malformazioni cardiache: difetti dei setti interventricolare e interatriale, trasposizione vascolare, ecc. Si osservano alterazioni fibrocistiche nel pancreas, nella milza accessoria e nell'ernia ombelicale embrionale. I reni sono ingranditi, hanno una maggiore lobulazione e cisti nello strato corticale, si rivelano malformazioni degli organi genitali. Per SP è caratterizzato da ritardo mentale.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Patau (98%) muore prima dell'età di un anno, i sopravvissuti soffrono di profonda idiozia.

La sindrome di Edwards (SE) - sindrome da trisomia 18 - si verifica con una frequenza di circa 1 su 7000 (inclusi i nati morti). I bambini con trisomia 18 nascono più spesso da madri più anziane, il rapporto con l'età della madre è meno pronunciato rispetto ai casi di trisomia 21 e 13. Per le donne over 45 il rischio di avere un figlio malato è dello 0,7%. Citogeneticamente, la sindrome di Edwards è rappresentata dalla semplice trisomia 18 (90%), il mosaicismo si osserva nel 10% dei casi. Si verifica nelle ragazze molto più spesso che nei ragazzi, il che è probabilmente dovuto alla maggiore vitalità del corpo femminile.

I bambini con trisomia 18 nascono con un basso peso alla nascita (in media 2177 g), sebbene il periodo di gestazione sia normale o addirittura superiore alla norma.

Le manifestazioni fenotipiche della sindrome di Edwards sono diverse: si notano spesso anomalie del cranio cerebrale e facciale, il cranio cerebrale è dolicocefalo, la mascella inferiore e l'apertura della bocca sono piccole, le fessure palpebrali sono strette e corte, i padiglioni auricolari sono deformati e nel la stragrande maggioranza dei casi è bassa, alquanto allungata sul piano orizzontale, e spesso il trago è assente; il condotto uditivo esterno è ristretto, a volte assente, lo sterno è corto, per cui gli spazi intercostali sono ridotti e la gabbia toracica è più larga e più corta del normale, sviluppo anormale del piede: il tallone sporge bruscamente, l'arco si incurva piede), l'alluce è ispessito e accorciato; si notano difetti del cuore e dei grandi vasi: un difetto del setto interventricolare, aplasia di una cuspide delle valvole dell'aorta e dell'arteria polmonare, ipoplasia del cervelletto e del corpo calloso, alterazioni delle strutture olivastre, grave ritardo mentale, diminuzione della muscolatura tono, trasformandosi in un aumento con la spasticità.

L'aspettativa di vita dei bambini con sindrome di Edwards è breve: il 60% dei bambini muore prima dei 3 mesi, solo un bambino su dieci sopravvive fino a un anno; i sopravvissuti sono profondamente oligofrenici.

Sindrome da trisomia X. La frequenza di occorrenza è 1: 1000. Cariotipo 47, XXX. Attualmente, ci sono descrizioni di tetra e pentosomie X. La trisomia sul cromosoma X si verifica a causa della non disgiunzione dei cromosomi sessuali nella meiosi o durante la prima divisione dello zigote.

La sindrome da polisomia X ha un polimorfismo significativo. Il corpo femminile con un fisico maschile. I caratteri sessuali primari e secondari possono essere sottosviluppati. Nel 75% dei casi, i pazienti hanno un grado moderato di ritardo mentale. Alcuni di loro hanno una funzione ovarica compromessa (amenorrea secondaria, dismenorrea, menopausa precoce). A volte queste donne possono avere figli. Il rischio di schizofrenia è aumentato. Con un aumento del numero di cromosomi X aggiuntivi, aumenta il grado di deviazione dalla norma.

Sindrome di Shereshevsky-Turner (monosomia X). La frequenza di occorrenza è 1: 1000.

Cariotipo 45, X. Il 55% delle ragazze con questa sindrome ha un cariotipo 45 X, il 25% ha un cambiamento nella struttura di uno dei cromosomi X. Nel 15% dei casi, il mosaicismo viene rilevato sotto forma di due o più linee cellulari, una delle quali ha un cariotipo 45, X e l'altra è rappresentata da un cariotipo 46, XX o 46, XY. La terza linea cellulare è più spesso rappresentata dal cariotipo 45, X, 46 ^ XX, 47, XXX. Il rischio di ereditare la sindrome è di 1 su 5000 neonati. Il fenotipo è femminile.

Nei neonati e nei lattanti sono presenti segni di displasia (collo corto con eccesso cutaneo e pterigoideo, edema linfatico di piedi, gambe, mani e avambracci, alluce valgo, macchie senili multiple, bassa statura. 135-145 cm) e nelle sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie.Per gli adulti, è tipico: bassa posizione dei padiglioni auricolari, sottosviluppo delle caratteristiche sessuali primarie e secondarie, disgenesia gonadica, accompagnata da amenorrea primaria, il 20% dei pazienti ha difetti cardiaci (coartazione dell'aorta, stenosi aortica , sviluppo di malformazioni della valvola mitrale), nel 40% - difetti renali (raddoppio delle vie urinarie, rene a ferro di cavallo).

I pazienti con una linea cellulare del cromosoma Y possono sviluppare gonadoblastoma e spesso si osserva tiroidite autoimmune. L'intelligenza raramente soffre. Il sottosviluppo ovarico porta alla sterilità. Per confermare la diagnosi, insieme allo studio delle cellule del sangue periferico, vengono eseguiti una biopsia cutanea e uno studio dei fibroblasti. In alcuni casi, i test genetici rivelano la sindrome di Noonan, che ha manifestazioni fenotipiche simili, ma non è eziologicamente associata alla sindrome di Shereshevsky-Turner. A differenza di quest'ultimo, con la sindrome di Noonan, sia i ragazzi che le ragazze sono suscettibili alla malattia e il ritardo mentale domina nel quadro clinico, il fenotipo di Turner è caratteristico di un normale cariotipo maschile o femminile. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Noonan ha uno sviluppo sessuale e una fertilità normali. Nella maggior parte dei casi, la malattia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

La sindrome di Klinefelter. La frequenza di occorrenza è 1: 1000 ragazzi. Cariotipo 47, XXY. Nell'80% dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter, il mosaicismo si riscontra nel 20% dei casi, in cui una delle linee cellulari ha un cariotipo 47,XXY. Il rischio ricorrente per la sindrome di Klinefelter non supera gli indicatori della popolazione generale ed è di 1 caso su 2000 nati vivi. Il fenotipo è maschile.

La clinica si distingue per un'ampia varietà e non specificità delle manifestazioni. Nei ragazzi con questa sindrome, l'altezza supera gli indicatori medi tipici di questa famiglia, hanno arti lunghi, un tipo di corpo femminile, ginecomastia. Attaccatura dei capelli poco sviluppata, intelligenza ridotta. A causa del sottosviluppo dei testicoli, le caratteristiche sessuali primarie e secondarie sono scarsamente espresse, il corso della spermatogenesi è compromesso. I riflessi sessuali sono preservati. Il trattamento precoce con ormoni sessuali maschili a volte è efficace. Più cromosomi X ci sono nel set, l'intelligenza più significativamente ridotta. L'infantilismo ei problemi comportamentali nella sindrome di Klinefelter creano difficoltà nell'adattamento sociale.

A volte sono possibili casi di aumento del numero di cromosomi Y: XYY, XXYY, ecc. In questo caso, i pazienti hanno segni della sindrome di Klinefelter, crescita elevata (in media 186 cm) e comportamento aggressivo. Potrebbero esserci anomalie dei denti e dell'apparato scheletrico Le ghiandole sessuali sono sviluppate normalmente. Più cromosomi Y nel set, più significativa è la diminuzione dell'intelligenza è il comportamento aggressivo.

Oltre alla trisomia completa e alla monosomia, sono note sindromi associate a trisomia parziale e monosomia su quasi tutti i cromosomi. Tuttavia, queste sindromi sono meno comuni di un caso ogni 100.000 nascite.

Diagnostica di NB. Nella genetica clinica, per la diagnosi di varie forme di patologia ereditaria, vengono utilizzati: il metodo clinico e genealogico, metodi di ricerca speciali e aggiuntivi (di laboratorio, strumentali).

Consulenza genetica medica. L'obiettivo principale della consulenza genetica medica è informare le persone interessate sulla probabilità del rischio di insorgenza nella prole dei pazienti. Anche la promozione della conoscenza genetica tra la popolazione appartiene alle attività medico-genetiche, poiché questo contribuisce a un approccio più responsabile al parto. La consulenza genetica medica si astiene da misure coercitive o premianti in materia di parto o matrimonio, assumendo solo la funzione di informazione.

La consulenza genetica medica (MGC) è un'assistenza specializzata alla popolazione per prevenire la comparsa di pazienti con patologia ereditaria in famiglia, identificare, consultare pazienti con NB, informare la popolazione su NB, nonché sui modi per prevenirlo e curarlo.

I compiti principali dell'MGK:

- stabilire una diagnosi accurata di una malattia ereditaria e determinare il tipo di ereditarietà della malattia in una determinata famiglia;

- fare una prognosi per la nascita di un bambino con una malattia ereditaria, calcolando il rischio di ricorrenza della malattia in famiglia;

- determinare il modo più efficace di prevenzione, aiutando la famiglia a prendere la decisione giusta;

- propaganda del sapere medico-genetico tra i medici, la popolazione.

Indicazioni per MGK:

- sviluppo fisico ritardato; crescita nana (non più di 140 cm per gli adulti), deformità congenita degli arti superiori e/o inferiori, dita, colonna vertebrale, torace, cranio, deformità del viso, variazione del numero delle dita delle mani e dei piedi, sindattilia, combinazioni di congenite deformità, fragilità congenita delle ossa;

- sviluppo sessuale ritardato, genere indeterminato; sottosviluppo delle ONG e caratteristiche sessuali secondarie;

- ritardo mentale, ritardo mentale, sordità congenita o sordomuto;

- aumento del numero di stimmi della disembriogenesi;

- malformazioni multiple o una combinazione di malformazioni isolate e piccole anomalie dello sviluppo;

- atrofia muscolare, ipertrofia muscolare, contrazioni muscolari spastiche, movimenti violenti, paralisi, zoppia non traumatica, disturbi dell'andatura, immobilità o rigidità delle articolazioni;

- cecità, microftalmo, cataratta congenita, glaucoma congenito, colobomi, aniridia, nistagmo, ptosi, progressivo deterioramento della visione crepuscolare;

- secchezza o aumento della cheratinizzazione della pelle dei palmi e delle piante dei piedi, di altre parti del corpo, macchie brune e tumori multipli sulla pelle, vesciche spontanee o indotte, assenza di unghie, alopecia, dentizione;

- malattie croniche progressive di origine sconosciuta;

- un forte deterioramento delle condizioni dopo un breve periodo di normale sviluppo del bambino. L'intervallo asintomatico può variare da alcune ore a settimane e dipende dalla natura del difetto, dalla dieta e da altri fattori;

- letargia o, al contrario, aumento del tono e delle convulsioni in un neonato, vomito incessante in un neonato, disturbi neurologici progressivi;

- odore insolito del corpo e / o delle urine ("dolce", "topo", "cavolo bollito", "piedi sudati"), ecc .;

- la presenza in famiglia di patologia ereditaria, difetti dello sviluppo, casi simili della malattia in famiglia, casi di morte improvvisa di un bambino in tenera età;

- infertilità, aborto spontaneo ricorrente, natimortalità;

- matrimonio consanguineo

Anche prima di pianificare il parto, così come alla nascita di un figlio malato (a posteriori), ogni coppia di sposi deve sottoporsi a una consulenza medico-genetica.

Fasi della CIG:

1. Verifica della diagnosi clinica di malattia ereditaria (o presumibilmente

ereditaria).

2. Stabilire la natura dell'eredità della malattia nella famiglia consultata.

3. Valutazione del rischio genetico di recidiva della malattia (prognosi genetica).

4. Determinazione dei metodi di prevenzione.

5. Spiegare ai richiedenti il ​​significato delle informazioni mediche e genetiche raccolte e analizzate.

Metodi per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie. La diagnostica prenatale è associata alla risoluzione di una serie di problemi biologici ed etici prima della nascita di un bambino, poiché non si tratta di curare la malattia, ma di prevenire la nascita di un bambino con una patologia che non può essere curata (di solito interrompendo la gravidanza con il consenso della donna e tenendo una consultazione perinatale). All'attuale livello di sviluppo della diagnostica prenatale, è possibile stabilire una diagnosi di tutte le malattie cromosomiche, della maggior parte delle malformazioni congenite, delle enzimopatie, in cui è noto un difetto biochimico. Alcuni di loro possono essere stabiliti in quasi tutte le fasi della gravidanza (malattie cromosomiche), alcuni - dopo 11-12 settimane (difetti di riduzione degli arti, atresia, anencefalia), alcuni - solo nella seconda metà della gravidanza (cuore, reni, sistema nervoso centrale).

Tabella 1

Schema di esame di una donna incinta per valutare lo stato di sviluppo intrauterino del feto (secondo l'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 457 del 28/12/2000)

Tipo di studio	Scopo dello studio
La prima fase dello studio (10-14 settimane di gravidanza)
Esame ecografico di tutte le donne in gravidanza nelle cliniche prenatali Aspirazione dei villi coriali (secondo indicazioni): - l'età della donna incinta è superiore a 35 anni - trasporto familiare di un'anomalia cromosomica - storia familiare di una malattia monogenica identificata - marcatori ad ultrasuoni (TVP esteso)	Stabilire la durata e la natura del corso della gravidanza. Valutazione obbligatoria dello spessore dello spazio del colletto, dello stato del corion. Formazione di un gruppo a rischio per patologia cromosomica e per alcune malformazioni congenite nel feto. Diagnosi citogenetica della patologia cromosomica, determinazione del sesso fetale.
La seconda fase dello studio (20-24 settimane di gravidanza)
Esame ecografico Studio Doppler del flusso sanguigno uteroplacentare.	Una valutazione dettagliata dell'anatomia del feto al fine di rilevare malformazioni, marker di malattie cromosomiche, forme precoci di ritardo della crescita fetale, patologie della placenta, quantità anormali di acqua. Formazione di un gruppo a rischio per lo sviluppo di preeclampsia, ritardo della crescita fetale, insufficienza placentare nel terzo trimestre. Formazione di un gruppo a rischio per la nascita di bambini con malattie cromosomiche e alcune malformazioni congenite. Diagnosi citogenetica delle malattie cromosomiche nel feto. Diagnosi di una forma specifica di una malattia monogenica mediante metodi di diagnostica biochimica o del DNA utilizzando cellule fetali.
La terza fase dello studio (32-34 settimane di gravidanza)
Esame ecografico di tutte le donne in gravidanza nelle cliniche prenatali	Valutazione dei tassi di crescita fetale, rilevamento di malformazioni congenite con manifestazione tardiva. Valutazione dello stato di sviluppo del feto.

Indicazioni per la diagnosi prenatale:

- la presenza in famiglia di una malattia ereditaria ben consolidata;

- l'età della madre è superiore a 37 anni;

- trasporto da parte della madre del gene della malattia recessiva legata all'X;

- una storia di aborti spontanei in donne in gravidanza all'inizio della gravidanza, nati morti di origine sconosciuta, bambini con malformazioni multiple e anomalie cromosomiche;

- la presenza di riarrangiamenti strutturali dei cromosomi (soprattutto traslocazioni e inversioni) in uno dei genitori;

- eterozigosi di entrambi i genitori per una coppia di alleli in patologia con ereditarietà di tipo autosomico recessivo;

- donne incinte dalla zona di sfondo ad alta radiazione.

Attualmente vengono utilizzati metodi indiretti e diretti di diagnosi prenatale.

Con metodi indiretti, viene esaminata una donna incinta (metodi ostetrici e ginecologici, siero sanguigno per alfa-fetoproteina, hCG, n-estriolo, proteina PAPP-a); con linee rette - il frutto.

I metodi diretti non invasivi (senza chirurgia) includono l'ecografia; a diretto invasivo (con violazione dell'integrità dei tessuti) - biopsia corion, amniocentesi, cordocentesi e fetoscopia.

L'ecografia (ecografia) è l'uso degli ultrasuoni per ottenere un'immagine del feto e delle sue membrane, lo stato della placenta. Dalla quinta settimana di gravidanza, puoi ottenere un'immagine delle membrane dell'embrione e dalla settima settimana e l'embrione stesso. Entro la fine della 6a settimana di gravidanza, l'attività cardiaca dell'embrione può essere registrata. Nei primi due mesi di gravidanza, l'ecografia non rivela ancora anomalie fetali, ma è possibile determinarne la vitalità. A 12-20 settimane di gravidanza è già possibile diagnosticare una gravidanza gemellare, localizzazione della placenta, malformazioni del sistema nervoso centrale, del tratto gastrointestinale, MPS, sistema osteoarticolare, cardiopatie congenite, ecc.

L'opinione generale è che il metodo sia sicuro, quindi la durata dello studio non è limitata e, se necessario, può essere riutilizzata. Nel corso fisiologico della gravidanza, è necessario eseguire un'ecografia tripla e, in gravidanza ad alto rischio di complicanze, viene ripetuta a intervalli di 2 settimane.

Gli ultrasuoni possono rilevare anomalie dello sviluppo nel feto nell'85-90% dei casi: anencefalia, idrocefalo, policistico o agenesia dei reni, displasia delle estremità, ipoplasia dei polmoni, difetti congeniti multipli, difetti cardiaci, idropisia (edema) del feto e placenta, ecc. dati sulla taglia del feto (lunghezza del tronco, coscia, spalla, diametro biparietale della testa), sulla presenza di dismorfismi, sulla funzione del miocardio, sul volume del liquido amniotico e la dimensione della placenta.

L'ecografia Doppler (così come l'imaging Doppler a colori) riflette la circolazione sanguigna in vari tessuti del feto.

L'ecografia della placenta consente di stabilire la sua posizione, la presenza di distacco delle sue singole aree, cisti, calcificazioni (segno di "invecchiamento" della placenta). L'assottigliamento o l'ispessimento della placenta indica la probabilità di insufficienza fetoplacentare.

Si è diffusa una triade di metodi di ricerca: lo studio del livello di alfa-fetoproteina, il contenuto di gonadotropina corionica (CG) ed estriolo libero nel sangue delle donne nel 2 ° trimestre di gravidanza. Il contenuto di alfa-fetoproteina è anche determinato nel liquido amniotico e l'estriolo libero nelle urine delle donne in gravidanza. Le deviazioni nei livelli plasmatici di alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica, estriolo libero in una donna incinta servono come indicatori di un alto rischio per il feto. Soglia (che indica un rischio elevato) sono i livelli di alfa-fetoproteina e hCG nel sangue di una donna incinta, superiori a 2 MoM, e per un livello ridotto di alfa-fetoproteina nella malattia di Down, il valore di soglia è inferiore a 0,74 MoM. Viene anche presa come soglia una diminuzione del livello di estriolo libero, corrispondente a un valore di 0,7 MoM e inferiore, che indica insufficienza placentare.

L'alfa-fetoproteina si trova nel liquido amniotico già dalla 6a settimana di gravidanza (1,5 μg/ml); la sua massima concentrazione si osserva a 12-14 settimane (circa 30 μg / ml); quindi diminuisce bruscamente e alla 20a settimana è solo 10 μg / l. Buoni risultati si ottengono determinando il livello di alfa-fetoproteina nel siero del sangue materno in un periodo di 16-20 settimane. gravidanza. Il suo aumento è dovuto all'assunzione di questa proteina dal siero del sangue fetale attraverso la placenta con alcune malformazioni.

Tutte le donne in gravidanza con livelli alterati di alfa-fetoproteina nel sangue richiedono un ulteriore esame. Il contenuto di alfa-fetoproteina nei fluidi biologici è aumentato in caso di malformazioni multiple, ernia spinale, idrocefalo, anencefalia, malformazioni del tratto gastrointestinale e difetti della parete addominale anteriore, idronefrosi e agenesia dei reni, nonché nell'insufficienza fetoplacentare , ritenzione fetale, feti multipli, preeclampsia, conflitto Rh ed epatite virale B.

In caso di malattie cromosomiche nel feto (ad esempio, malattia di Down) o la presenza di diabete mellito di tipo I in una donna incinta, al contrario, la concentrazione di alfa-fetoproteina nel sangue delle donne in gravidanza è ridotta.

Un aumento del livello di hCG e delle sue subunità beta libere di oltre 2 MoM indica un ritardo nello sviluppo intrauterino del feto, un alto rischio di morte fetale prenatale, distacco della placenta o altri tipi di insufficienza placentare

Attualmente, lo studio dei marcatori sierici viene effettuato nel 1 ° trimestre di gravidanza determinando contemporaneamente lo specifico per la proteina A. incinta (PAPP-a) e l'hCG. Ciò consente di diagnosticare la malattia di Down e alcune altre anomalie cromosomiche nel feto già a 10-13 settimane di gestazione.

Metodi diagnostici invasivi:

Biopsia corionica: il prelievo dell'epitelio dei villi coriali per l'esame viene effettuato per via transaddominale sotto il controllo dell'ecografia tra la 9a e la 14a settimana di gestazione.

La placentopuntura viene eseguita da 15 a 20 settimane. gravidanza.

Il tessuto risultante viene utilizzato per studi citogenetici e biochimici e analisi del DNA. Questo metodo può rilevare tutti i tipi di mutazioni (gene, cromosomiche e genomiche). Se vengono rilevate anomalie nello sviluppo del feto, i genitori decidono di interrompere la gravidanza, quindi interrompere la gravidanza fino alla 12a settimana.

L'amniocentesi è la raccolta di liquido amniotico e cellule fetali per ulteriori analisi. Questo studio è diventato possibile dopo lo sviluppo della tecnologia dell'amniocentesi transaddominale, effettuata sotto la guida degli ultrasuoni. L'ottenimento del materiale di prova (cellule e fluido) è possibile alla 16a settimana di gravidanza. Il liquido amniotico viene utilizzato per studi biochimici (vengono rilevate mutazioni genetiche) e le cellule vengono utilizzate per l'analisi del DNA (vengono rilevate mutazioni genetiche), l'analisi citogenetica e la rilevazione della cromatina X e Y (vengono diagnosticate mutazioni genomiche e cromosomiche). Semplici studi biochimici del liquido amniotico possono fornire preziose informazioni diagnostiche: studi sul contenuto di bilirubina, estriolo, creatinina, cortisolo, 17-idrossiprogesterone, rapporto tra lecitina e sfingomielina. La diagnosi di sindrome adrenogenitale nell'embrione (carenza di 21-idrossilasi) è possibile già all'ottava settimana di gestazione, quando si riscontra un aumento del contenuto di 17-idrossiprogesterone nel liquido amniotico.

Lo studio dello spettro degli amminoacidi del liquido amniotico permette di identificare alcune malattie metaboliche ereditarie nel feto (aciduria arginina-succinica, citrullinuria, ecc.), e la determinazione dello spettro degli acidi organici serve per la diagnosi organica aciduria (aciduria propionica, metilmalonica, isovalerica, ecc.).

Per riconoscere la gravità della malattia emolitica nel feto con sensibilizzazione Rh di una donna incinta, viene eseguito uno studio spettrofotometrico diretto del liquido amniotico.

Cordocentesi: prelievo di sangue dal cordone ombelicale del feto, le cui cellule e il siero vengono utilizzati per studi citogenetici, genetici molecolari e biochimici. Questa procedura viene eseguita dalla 21a alla 24a settimana di gravidanza sotto controllo ecografico. La cordocentesi può essere eseguita anche durante l'embriopetoscopia. Ad esempio, la determinazione del DNA o RNA virus-specifico (mediante trascrizione inversa) nel sangue fetale è cruciale per la diagnosi di infezioni intrauterine - HIV, rosolia, citomegalia, parvovirus B19.

Fetoscopia: esame del feto con un endoscopio a fibre ottiche inserito nella cavità amniotica attraverso la parete anteriore dell'utero. Il metodo consente di esaminare il feto, il cordone ombelicale, la placenta e fare una biopsia. La fetoscopia è accompagnata da un alto rischio di interruzione della gravidanza ed è tecnicamente difficile, quindi ha un'applicazione limitata.

Le moderne tecnologie consentono la biopsia della pelle, dei muscoli e del fegato fetale per la diagnosi di genodermatosi, distrofia muscolare, glicogenosi e altre gravi malattie ereditarie.

Il rischio di interruzione della gravidanza quando si utilizzano metodi invasivi di diagnosi prenatale è dell'1-2%.

La vesicocentesi, o puntura della vescica fetale, viene utilizzata per ottenere l'urina da esaminare in caso di gravi malattie e malformazioni degli organi dell'apparato urinario.

La diagnosi preimpianto di gravi malattie ereditarie è diventata possibile nell'ultimo decennio grazie allo sviluppo della tecnologia di fecondazione in vitro e all'uso della reazione a catena della polimerasi per ottenere copie multiple di DNA embrionale. Nella fase di scissione di un uovo fecondato (blastocisti), quando l'embrione è costituito da 6-8 cellule singole, una di esse viene separata mediante metodi di micromanipolazione per l'estrazione del DNA, la sua moltiplicazione e successiva analisi mediante sonde del DNA (reazione a catena della polimerasi Sauthern-blot, ricerca sul polimorfismo dei frammenti di DNA di restrizione, ecc.). Questa tecnologia viene utilizzata per rilevare malattie ereditarie: Tay-Sachs, emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, cromosoma X fragile e molte altre. Tuttavia, è disponibile per pochi grandi centri e ha un costo di ricerca molto elevato.

Sono in fase di sviluppo metodi per isolare le cellule fetali (eritroblasti, trofoblasti, ecc.) circolanti nel sangue di una gestante per l'esecuzione di analisi citogenetiche, genetiche molecolari e immunologiche a scopo diagnostico. Finora, tale diagnosi è possibile solo nei casi in cui le cellule del sangue (eritroblasti) di una donna incinta hanno cromosomi o geni fetali, ad esempio il cromosoma Y, il gene del fattore Rh in una donna Rh negativa e gli antigeni HLA ereditati da il padre.

L'ulteriore sviluppo e diffusione di metodi per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie ridurrà significativamente l'incidenza della patologia ereditaria nei neonati.

Screening neonatale. Nell'ambito del Progetto prioritario nazionale "Salute" in corso, è previsto l'ampliamento dello screening neonatale, ed è attualmente in corso lo screening per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale, galattosemia, fibrosi cistica. Lo screening di massa dei neonati (screening neonatale) per NBO è la base per la prevenzione delle malattie ereditarie nelle popolazioni. La diagnostica neonatale delle malattie ereditarie consente di determinare la prevalenza della malattia in un territorio specifico, in una specifica entità costituente della Federazione Russa e nel paese nel suo insieme, per garantire la diagnosi precoce dei bambini affetti da malattie ereditarie e per iniziare trattamento tempestivo, prevenire la disabilità e lo sviluppo di gravi conseguenze cliniche e ridurre la mortalità infantile da malattie ereditarie. , identificare le famiglie che necessitano di consulenza genetica al fine di prevenire la nascita di bambini con queste malattie ereditarie.

Nella consultazione di genetica medica del Centro presidenziale perinatale del Ministero della salute della Repubblica Ceca, viene effettuato lo screening neonatale, la registrazione di tutti i pazienti nati e diagnosticati con patologia ereditaria. È stato creato il registro repubblicano delle malattie ereditarie, che consente di prevedere la dinamica del carico genetico nella popolazione e sviluppare le necessarie misure mediche e sociali

La struttura delle anomalie cromosomiche per il 1991-2008

No. p \ p	nosologia	Qtà.	Percentuale di tutte le patologie
1	S. Giù	217	35,57
2	S. Shereshevsky - Turner	114	18,68
3	S. Klinefelter	76	12,45
4	S. Edwards	6	0,9
5	S. Patau	4	0,65
6	Polisomia per il cromosoma Y	4	0,65
7	Polisomia sul cromosoma X	6	0,9
8	Anomalie dei cromosomi sessuali	18	2,95
9	Anomalie cromosomiche minori	66	10,82
10	Aberrazioni cromosomiche	88	14,42
11	HML	12	1,96
	TOTALE	610	100

L'analisi per anni negli ultimi anni non ha rivelato un aumento significativo della frequenza di nascita di bambini con patologia ereditaria nella repubblica, ma la frequenza di nascita di bambini con difetti congeniti sta crescendo di anno in anno, in particolare le malattie cardiache congenite.

I risultati dello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie nella Repubblica del Chuvash per il periodo 1999-2008.

Malattia metabolica ereditaria	Neonati esaminati	Rivelato	L'incidenza della malattia nella Repubblica del Chuvash	L'incidenza della malattia nella Federazione Russa (Novikov P.V., 2008)
fenilchetonuria	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
ipotiroidismo congenito	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
fibrosi cistica	43187	3	1: 14395	1: 11 585
sindrome adrenogenitale	43187	2	1: 21593	1: 8 662
galattosemia	39849	1	1: 39849	1: 32 692

Trattamento delle malattie ereditarie. Nonostante il grande successo nel migliorare i metodi citogenetici, biochimici e molecolari per studiare l'eziologia e la patogenesi della NZ, il trattamento sintomatico rimane il principale, che differisce poco dal trattamento di qualsiasi altra malattia cronica. Eppure, attualmente nell'arsenale dei genetisti ci sono molti mezzi di trattamento patogenetico; si tratta innanzitutto di malattie metaboliche ereditarie (NBO). Le manifestazioni cliniche in NBO sono il risultato di disturbi nella catena delle trasformazioni (metabolismo) dei prodotti (substrati) nel corpo umano; mutazione genetica porta a enzimi e coenzimi difettosi. La terapia patogenetica è stata sviluppata per circa 30 NBO. Esistono diverse direzioni della terapia NBO:

1. Terapia dietetica. Restrizione o cessazione completa dell'assunzione di prodotti nel corpo, il cui metabolismo è compromesso a causa di un blocco enzimatico. Questa tecnica viene utilizzata nei casi in cui l'accumulo eccessivo del substrato ha un effetto tossico sul corpo. A volte (soprattutto quando il substrato non è vitale e può essere sintetizzato in quantità sufficiente per vie traverse) tale terapia dietetica ha un effetto molto buono. Un tipico esempio è la galattosemia. La situazione è un po' più complicata con la fenilchetonuria. La fenilalanina è un amminoacido essenziale, quindi non può essere completamente esclusa dal cibo, ma è necessario selezionare individualmente la dose di fenilalanina fisiologicamente necessaria per il paziente. Inoltre, è stata sviluppata una terapia dietetica per tirosinemia, leucinosi, intolleranza ereditaria al fruttosio, omocistinuria, ecc.

2. Rifornimento di coenzimi. In un certo numero di NBO, non è la quantità dell'enzima richiesto che cambia, ma la sua struttura, a seguito della quale il legame con il coenzima viene interrotto e si verifica un blocco metabolico. Molto spesso stiamo parlando di vitamine. La somministrazione aggiuntiva di co-fermenti al paziente (più spesso determinate dosi di vitamine) dà un effetto positivo. Piridossina, cobalamina, tiamina, preparati di carnitina, folati, biotina, riboflavina, ecc. sono usati come tali "aiutanti".

3. Aumento dell'escrezione di prodotti tossici che si accumulano in caso di blocco del loro ulteriore metabolismo. Tali prodotti includono, ad esempio, il rame per la malattia di Wilson-Konovalov (la D-penicillamina viene somministrata al paziente per neutralizzare il rame), il ferro per le emoglobinopatie (il desferal viene prescritto per prevenire l'emosiderosi degli organi parenchimali.

4. Introduzione artificiale nel corpo del paziente del prodotto della reazione bloccata. Ad esempio, l'assunzione di acido citidilico per l'ortoaciduria (malattia in cui soffre la sintesi delle pirimidine) elimina i fenomeni di anemia megaloblastica.
5. Impatto sulle molecole "viziate". Questo metodo viene utilizzato per trattare l'anemia falciforme e mira a ridurre la probabilità di formazione di cristalli di emoglobina 3. L'acido acetilsalicilico migliora l'acetilazione dell'HbS e quindi riduce la sua idrofobicità, che causa l'aggregazione di questa proteina.

6. Sostituzione dell'enzima mancante. Questo metodo è utilizzato con successo nel trattamento della sindrome adrenogenitale (somministrazione di ormoni steroidei con attività gluco- e mineralcorticoide), nanismo ipofisario (somministrazione di ormone della crescita), emofilia (globulina antiemofila). Tuttavia, per un trattamento efficace, è necessario conoscere tutte le sottigliezze della patogenesi della malattia, i suoi meccanismi biochimici. Nuovi progressi su questo percorso sono associati ai risultati della biologia fisico-chimica, dell'ingegneria genetica e della biotecnologia.

7. Blocco dell'attività patologica degli enzimi mediante inibitori specifici o inibizione competitiva da parte di analoghi dei substrati di questo enzima. Questo metodo di trattamento viene utilizzato per l'eccessiva attivazione dei sistemi di coagulazione del sangue, la fibrinolisi e per il rilascio di enzimi lisosomiali dalle cellule distrutte.

Il trapianto di cellule, organi e tessuti è sempre più utilizzato nel trattamento della ND. Pertanto, la normale informazione genetica viene introdotta nel corpo del paziente insieme all'organo o al tessuto, che garantisce la corretta sintesi e il lavoro degli enzimi e protegge il corpo dalle conseguenze della mutazione che si è verificata. L'allotrapianto è usato per trattare: le sindromi di Di Giorgi (ipoplasia del timo e delle paratiroidi) e il trapianto di Neelof - timo; osteopetrosi recessiva, mucopolisaccaridosi, malattia di Gaucher, anemia di Fanconi - trapianto di midollo osseo; cardiomiopatie primarie - trapianto di cuore; Malattia di Fabry, amiloidosi, sindrome di Alport, malattia ereditaria del rene policistico - trapianto di rene, ecc.

L'ultima nuova tendenza nel trattamento delle malattie ereditarie è la terapia genica. Questa direzione si basa sul trasferimento di materiale genetico nel corpo umano e devono essere soddisfatte le seguenti condizioni: decodifica del gene che causa la malattia, conoscenza dei processi biochimici nel corpo controllati da questo gene, consegna riuscita del gene a cellule bersaglio (attraverso sistemi vettoriali che utilizzano virus, metodi chimici e fisici) e un lavoro efficace a lungo termine del gene trapiantato nel corpo.

M.V. Krasnov, A.G. Kirillov, V.M. Krasnov, E.N. S. Avaskin, A.V. Abrukova

Chuvash State University prende il nome da I.N. Ulyanova

Centro Presidenziale Perinatale del Ministero della Salute della SR CR

Krasnov Mikhail Vasilievich - Dottore in scienze mediche, professore, capo del dipartimento di malattie dell'infanzia

Letteratura:

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12. McKusick V.A. Eredità mendeliana in linea nell'uomo. Disponibile all'indirizzo http: www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

Contenuto

Una persona durante la sua vita soffre di molte malattie lievi o gravi, ma in alcuni casi nasce già con esse. Malattie ereditarie o malattie genetiche compaiono in un bambino a causa di una mutazione di uno dei cromosomi del DNA, che porta allo sviluppo di una malattia. Alcuni di loro portano solo cambiamenti esterni, ma ci sono una serie di patologie che minacciano la vita del bambino.

Cosa sono le malattie ereditarie

Queste sono malattie genetiche o anomalie cromosomiche, il cui sviluppo è associato a una violazione dell'apparato ereditario delle cellule, trasmesse attraverso le cellule riproduttive (gameti). L'emergere di tali patologie ereditarie è associato al processo di trasmissione, implementazione, conservazione delle informazioni genetiche. Sempre più uomini hanno problemi con questo tipo di deviazione, quindi le possibilità di concepire un bambino sano stanno diminuendo. La medicina è costantemente alla ricerca per sviluppare una procedura per prevenire la nascita di bambini con disabilità.

cause

Le malattie genetiche di tipo ereditario sono formate dalla mutazione delle informazioni geniche. Possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita di un bambino o, dopo molto tempo, con un lungo sviluppo della patologia. Ci sono tre ragioni principali per lo sviluppo di malattie ereditarie:

• anomalie cromosomiche;
• anomalie cromosomiche;
• mutazioni genetiche.

Quest'ultimo motivo è incluso nel gruppo di tipo ereditario predisposto, perché anche i fattori ambientali influenzano il loro sviluppo e attivazione. Un esempio lampante di tali malattie è l'ipertensione o il diabete mellito. Oltre alle mutazioni, la loro progressione è influenzata da un prolungato sovraccarico del sistema nervoso, malnutrizione, traumi mentali e obesità.

Sintomi

Ogni malattia ereditaria ha le sue caratteristiche specifiche. Al momento sono note oltre 1600 diverse patologie che causano anomalie genetiche e cromosomiche. Le manifestazioni differiscono per gravità e luminosità. Per prevenire l'insorgenza dei sintomi, è necessario identificare la probabilità del loro verificarsi nel tempo. Per fare ciò, utilizzare i seguenti metodi:

1. Gemello. Le patologie ereditarie vengono diagnosticate quando si studiano le differenze, le somiglianze dei gemelli per determinare l'influenza delle caratteristiche genetiche, l'ambiente esterno sullo sviluppo delle malattie.
2. Genealogico. La probabilità di sviluppare segni patologici o normali viene studiata utilizzando il pedigree della persona.
3. Citogenetico. Si stanno studiando i cromosomi di persone sane e malate.
4. Biochimica. Il metabolismo umano viene monitorato, vengono evidenziate le caratteristiche di questo processo.

Oltre a questi metodi, la maggior parte delle ragazze si sottopone a un esame ecografico mentre trasporta un bambino. Aiuta a determinare dai segni del feto la probabilità di malformazioni congenite (dal 1 ° trimestre), a suggerire la presenza di un certo numero di malattie cromosomiche o disturbi ereditari del sistema nervoso nel nascituro.

Nei bambini

La stragrande maggioranza delle malattie di natura ereditaria si manifesta durante l'infanzia. Ciascuna delle patologie ha le sue caratteristiche che sono uniche per ogni malattia. Ci sono un gran numero di anomalie, quindi saranno descritte più dettagliatamente di seguito. Grazie ai moderni metodi diagnostici, è possibile identificare anomalie nello sviluppo di un bambino, per determinare la probabilità di malattie ereditarie anche durante il trasporto di un bambino.

Classificazione delle malattie umane ereditarie

Il raggruppamento di malattie di natura genetica viene effettuato a causa della loro insorgenza. I principali tipi di malattie ereditarie sono:

1. Genetico: deriva da un danno al DNA a livello del gene.
2. Predisposizione ereditaria, malattie autosomiche recessive.
3. Anomalie cromosomiche. Le malattie si verificano a causa della comparsa di un eccesso o della perdita di uno dei cromosomi o delle loro aberrazioni, delezioni.

Elenco delle malattie umane ereditarie

La scienza conosce più di 1.500 malattie che rientrano nelle categorie di cui sopra. Alcuni di loro sono estremamente rari, ma alcuni tipi sono ascoltati da molti. Le più famose sono le seguenti patologie:

• malattia di Albright;
• ittiosi;
• talassemia;
• sindrome di Marfan;
• otosclerosi;
• mioplegia parossistica;
• emofilia;
• malattia di Fabry;
• distrofia muscolare;
• la sindrome di Klinefelter;
• Sindrome di Down;
• sindrome di Shereshevsky-Turner;
• sindrome del pianto di gatto;
• schizofrenia;
• lussazione congenita dell'anca;
• difetti cardiaci;
• palatoschisi e labbro;
• sindattilia (fusione delle dita).

Quali sono le più pericolose

Delle suddette patologie, ci sono quelle malattie che sono considerate pericolose per la vita umana. Di norma, questo elenco include quelle anomalie che hanno polisomia o trisomia nel set cromosomico, quando, invece di due, si osservano da 3 a 5 o più. In alcuni casi, viene trovato 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste anomalie sono il risultato di anomalie nella divisione cellulare. Con una tale patologia, il bambino vive fino a 2 anni, se le deviazioni non sono molto gravi, allora vive fino a 14 anni. I disturbi più pericolosi sono:

• malattia di Canavan;
• sindrome di Edwards;
• emofilia;
• sindrome di Patau;
• amiotrofia muscolare spinale.

Sindrome di Down

La malattia viene ereditata quando entrambi o uno dei genitori ha cromosomi difettosi. La sindrome di Down si sviluppa a causa del cromosoma trisomia21 (invece di 2, ce ne sono 3). i bambini con questo disturbo soffrono di strabismo, hanno una forma anormale delle orecchie, si osservano una piega al collo, ritardo mentale e problemi cardiaci. Questa anomalia cromosomica non è pericolosa per la vita. Secondo le statistiche, 1 su 800 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono partorire dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino con Down (1 su 375), dopo i 45 la probabilità è 1 su 30.

Acrocraniodisfalangia

La malattia ha un tipo di ereditarietà autosomica dominante dell'anomalia, la causa è una violazione nel cromosoma 10. Gli scienziati chiamano la malattia acrocraniodisfalangia o sindrome di Apert. È caratterizzato dai seguenti sintomi:

• violazione del rapporto tra lunghezza e larghezza del cranio (brachicefalia);
• ipertensione (ipertensione) si forma all'interno del cranio a causa della fusione delle suture coronariche;
• sindattilia;
• ritardo mentale sullo sfondo della compressione del cervello da parte del cranio;
• fronte sporgente.

Quali sono le possibilità di curare le malattie ereditarie

I medici lavorano costantemente sul problema delle anomalie genetiche e cromosomiche, ma tutto il trattamento in questa fase si riduce alla soppressione dei sintomi, non è possibile ottenere il pieno recupero. La terapia viene selezionata in base alla patologia al fine di ridurre la gravità dei sintomi. Vengono spesso utilizzate le seguenti opzioni di trattamento:

1. Un aumento della quantità di coenzimi in entrata, ad esempio vitamine.
2. Terapia dietetica. Un punto importante che aiuta a sbarazzarsi di una serie di spiacevoli conseguenze delle anomalie ereditarie. Se la dieta viene violata, si osserva immediatamente un forte deterioramento delle condizioni del paziente. Ad esempio, con la fenilchetonuria, gli alimenti che contengono fenilalanina sono completamente esclusi dalla dieta. Il rifiuto di prendere questa misura può portare a una grave idiozia, quindi i medici si concentrano sulla necessità di una terapia dietetica.
3. Consumo di quelle sostanze che sono assenti nel corpo a causa dello sviluppo della patologia. Ad esempio, con l'orotaciduria, prescrive l'acido citidilico.
4. In caso di disturbi metabolici, è necessario garantire una tempestiva pulizia del corpo dalle tossine. La malattia di Wilson-Konovalov (accumulo di rame) viene fermata assumendo d-penicillamina e l'emoglobinopatia (accumulo di ferro) da parte del desferal.
5. Gli inibitori aiutano a bloccare l'eccessiva attività enzimatica.
6. È possibile il trapianto di organi, siti di tessuti, cellule che contengono informazioni genetiche normali.

Ognuno di noi, pensando a un bambino, sogna di avere solo un figlio o una figlia sani e in definitiva felici. A volte i nostri sogni falliscono e un bambino nasce gravemente malato, ma questo non significa affatto che questo proprio, caro, figlio di sangue (scientificamente: biologico) nella stragrande maggioranza dei casi sarà meno amato e meno caro.

Naturalmente, quando nasce un bambino malato, ci sono incommensurabilmente più preoccupazioni, costi materiali, stress fisico e morale rispetto a quando ne nasce uno sano. Alcuni condannano la madre e/o il padre per essersi rifiutati di allevare un figlio malato. Ma, come ci dice il Vangelo: "Non giudicate e non sarete giudicati". Rifiutano un bambino per una serie di motivi, sia da parte della madre e/o del padre (sociali, materiali, legati all'età, ecc.), sia del bambino (la gravità della malattia, la possibilità e le prospettive di trattamento , eccetera.). I cosiddetti bambini abbandonati possono essere sia persone malate che praticamente sane, indipendentemente dall'età: sia neonati che lattanti, ma anche più grandi.

Per vari motivi, i coniugi decidono di portare un bambino da un orfanotrofio o immediatamente da un ospedale per la maternità alla famiglia. Meno spesso questo, dal nostro punto di vista, un atto civile umano, è fatto da donne single. Succede che i bambini con disabilità lascino l'orfanotrofio e i loro genitori nominati accolgano deliberatamente in famiglia un bambino con malattia di Down o con paralisi cerebrale infantile e altre malattie.

Il compito di questo lavoro è quello di evidenziare le caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni malattie ereditarie che si manifestano in un bambino subito dopo la nascita e allo stesso tempo, sulla base del quadro clinico della malattia, si può fare una diagnosi , o durante gli anni successivi della vita di un bambino, quando la patologia viene diagnosticata a seconda del momento in cui compaiono i primi sintomi specifici di questa malattia. Alcune malattie possono essere rilevate in un bambino anche prima dell'insorgenza dei sintomi clinici utilizzando una serie di studi di laboratorio biochimici, citogenetici e genetici molecolari.

La probabilità di avere un figlio con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio demografico o statistico generale, pari al 3-5%, perseguita ogni donna incinta. In alcuni casi, è possibile prevedere la nascita di un bambino con una particolare malattia e diagnosticare la patologia già nel periodo di sviluppo intrauterino del bambino. Alcune malformazioni e malattie congenite sono stabilite nel feto utilizzando tecniche di laboratorio biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari, più precisamente, un insieme di metodi per la diagnostica prenatale (prenatale).

Siamo convinti che tutti i bambini proposti per l'adozione/adozione debbano essere esaminati nel dettaglio da tutti i medici specialisti al fine di escludere la patologia del profilo corrispondente, compreso esaminato ed esaminato da un genetista. In questo caso, devono essere presi in considerazione tutti i dati noti sul bambino e sui suoi genitori.

Nel nucleo di ogni cellula del corpo umano ci sono 46 cromosomi, cioè 23 paia, che contengono tutte le informazioni ereditarie. Una persona riceve 23 cromosomi da una madre con un uovo e 23 da un padre con uno spermatozoo. Quando queste due cellule germinali si fondono, otteniamo il risultato che vediamo nello specchio e intorno a noi. Uno specialista citogenetico è impegnato nello studio dei cromosomi. A tale scopo vengono utilizzate cellule del sangue chiamate linfociti, che vengono appositamente lavorate. Un insieme di cromosomi, distribuito da uno specialista in coppie e per numero di serie - la prima coppia, ecc., È chiamato cariotipo. Ripetiamo, il nucleo di ogni cellula contiene 46 cromosomi o 23 coppie. L'ultima coppia di cromosomi è responsabile del genere di una persona. Nelle ragazze, questi sono XX cromosomi, uno è ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. I ragazzi hanno cromosomi sessuali XY. La prima è stata ricevuta dalla madre e la seconda dal padre. La metà dello sperma contiene il cromosoma X e l'altra metà del cromosoma Y.

Esiste un gruppo di malattie causate da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi. I più comuni di questi sono Malattia di Down(uno ogni 700 nati). La diagnosi di questa malattia in un bambino dovrebbe essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni di permanenza di un neonato in un ospedale per la maternità e confermata esaminando il cariotipo del bambino. Nella malattia di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, il terzo cromosoma si trova nella 21a coppia. Ragazze e ragazzi soffrono allo stesso modo di questa anomalia cromosomica.

Solo le ragazze possono avere Malattia di Shereshevsky-Turner... I primi segni di patologia sono più spesso evidenti all'età di 10-12 anni, quando la ragazza ha una piccola statura, i capelli bassi sulla parte posteriore della testa, a 13-14 anni non c'è traccia di mestruazioni. C'è un leggero ritardo nello sviluppo mentale. Il sintomo principale nei pazienti adulti con malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi. Manca un cromosoma X. L'incidenza della malattia è di 1 su 3.000 ragazze e tra le ragazze con un'altezza di 130-145 cm - 73 per 1000.

Solo i maschi hanno Malattia di Kleinfelter, la cui diagnosi viene stabilita più spesso all'età di 16-18 anni. Il paziente ha una crescita elevata (190 cm e oltre), spesso un leggero ritardo nello sviluppo mentale, sproporzionato alla crescita delle braccia lunghe, che coprono il torace con la sua circonferenza. Quando si studia il cariotipo, si osservano 47 cromosomi - 47, XXY. Nei pazienti adulti con malattia di Kleinfelter, l'infertilità è il sintomo principale. La prevalenza della malattia è di 1: 18.000 uomini sani, 1: 95 ragazzi con ritardo mentale e uno su 9 uomini sterili.

Sopra, abbiamo descritto le malattie cromosomiche più comuni. Più di 5.000 malattie di natura ereditaria sono classificate come monogeniche, in cui si verifica un cambiamento, una mutazione, in uno qualsiasi dei 30.000 geni presenti nel nucleo di una cellula umana. Il lavoro di alcuni geni contribuisce alla sintesi (formazione) della proteina o delle proteine ​​corrispondenti a questo gene, che sono responsabili del funzionamento di cellule, organi e sistemi del corpo. Un'interruzione (mutazione) di un gene porta a una violazione della sintesi proteica e a un'ulteriore interruzione della funzione fisiologica di cellule, organi e sistemi del corpo, nella cui attività è coinvolta questa proteina. Diamo un'occhiata alla più comune di queste malattie.

Tutti i bambini di età inferiore ai 2-3 mesi devono certamente effettuare uno speciale studio biochimico delle urine per escluderli fenilchetonuria o oligofrenia piruvica... Con questa malattia ereditaria, i genitori del paziente sono persone sane, ma ognuno di loro è portatore esattamente dello stesso gene patologico (il cosiddetto gene recessivo) e con un rischio del 25% possono avere un figlio malato. Più spesso, tali casi si verificano in matrimoni correlati. La fenilchetonuria è una delle malattie ereditarie più comuni. La frequenza di questa patologia è 1: 10.000 neonati. L'essenza della fenilchetonuria è che l'aminoacido fenilalanina non viene assorbito dall'organismo e le sue concentrazioni tossiche influenzano negativamente l'attività funzionale del cervello e un certo numero di organi e sistemi. Ritardo dello sviluppo mentale e motorio, convulsioni simil-epilettiformi, manifestazioni dispeptiche (disturbi del tratto gastrointestinale) e dermatiti (lesioni cutanee) sono le principali manifestazioni cliniche di questa malattia. Il trattamento consiste principalmente in una dieta speciale e nell'uso di miscele di aminoacidi prive dell'aminoacido fenilalanina.

Si raccomanda ai bambini di età inferiore a 1-1,5 anni di eseguire la diagnostica per identificare una grave malattia ereditaria - fibrosi cistica... Con questa patologia si osservano danni all'apparato respiratorio e al tratto gastrointestinale. Il paziente sviluppa sintomi di infiammazione cronica dei polmoni e dei bronchi in combinazione con manifestazioni dispeptiche (diarrea seguita da stitichezza, nausea, ecc.). L'incidenza di questa malattia è 1: 2500. Il trattamento consiste nell'uso di farmaci enzimatici che supportano l'attività funzionale del pancreas, dello stomaco e dell'intestino, nonché nella nomina di farmaci antinfiammatori.

Più spesso, solo dopo un anno di vita, si osservano manifestazioni cliniche di una malattia diffusa e ben nota - emofilia... Per lo più i ragazzi soffrono di questa patologia. Le madri di questi bambini malati sono portatrici della mutazione. Purtroppo, a volte, nella cartella clinica del bambino non è scritto nulla sulla madre e sui suoi parenti. Il disturbo della coagulazione del sangue osservato nell'emofilia porta spesso a gravi danni articolari (artrite emorragica) e altri danni al corpo, con eventuali tagli, si osserva sanguinamento prolungato, che può essere fatale per una persona.

A 4-5 anni e solo i ragazzi mostrano segni clinici distrofia muscolare di Duchenne... Come per l'emofilia, la madre è portatrice della mutazione, cioè. "Conduttore" o trasmettitore. I muscoli scheletrici striati, più semplici, i muscoli della parte inferiore delle gambe, e negli anni e tutte le altre parti del corpo, vengono sostituiti da tessuto connettivo incapace di contrazione. Il paziente è in attesa della completa immobilità e morte, più spesso nella seconda decade di vita. Finora non è stata sviluppata alcuna terapia efficace per la distrofia muscolare di Duchenne, sebbene in molti laboratori nel mondo, compreso il nostro, si stiano facendo ricerche sull'applicazione di metodi di ingegneria genetica per questa patologia. Nell'esperimento sono già stati ottenuti risultati impressionanti, che consentono di guardare con ottimismo al futuro di tali pazienti.

Abbiamo indicato le malattie ereditarie più comuni che vengono rilevate mediante tecniche di diagnostica molecolare anche prima dell'insorgenza dei sintomi clinici. Riteniamo che lo studio del cariotipo, così come l'esame del bambino al fine di escludere mutazioni comuni, debba essere effettuato dalle istituzioni in cui si trova il bambino. Nei dati medici sul bambino, insieme al suo gruppo sanguigno e appartenenza Rh, i dati del cariotipo e gli studi di genetica molecolare, che caratterizzano lo stato di salute del bambino al momento attuale e la probabilità delle malattie ereditarie più frequenti in futuro , deve essere indicato.

Gli esami proposti contribuiranno senza dubbio a risolvere molti problemi globali, sia per il bambino che per le persone che vogliono accogliere questo bambino nella propria famiglia.

V.G. Vakharlovsky - genetista medico, neuropatologo pediatrico della più alta categoria, candidato alle scienze mediche. Dottore del Laboratorio Genetico per la Diagnosi Prenatale delle Malattie Ereditarie e Congenite dell'A.I. PRIMA. Otta - da oltre 30 anni si occupa di consulenza medica e genetica sulla prognosi della salute dei bambini, studio, diagnosi e cura di bambini affetti da malattie ereditarie e congenite del sistema nervoso. Autore di oltre 150 pubblicazioni.

Laboratorio di Diagnostica Prenatale delle Malattie Ereditarie e Congenite (Capo del Membro Corrispondente dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche, Professor V.S.Baranov) dell'Istituto di Ostetricia e Ginecologia intitolato a PRIMA. Otta RAMS, San Pietroburgo