Malattie ereditarie genomiche. Malattie ereditarie

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"Siamo tutti sulle spalle dei nostri antenati".
proverbio africano

Tipo di lezione: una lezione per studiare nuovo materiale e consolidare le conoscenze acquisite.

Obiettivi: formazione delle conoscenze sulla natura ereditaria delle malattie umane, loro classificazione; cause di insorgenza e metodi di trattamento; sistematizzazione delle conoscenze sulle leggi dell'ereditarietà, le leggi della genetica; consolidamento delle capacità di utilizzo di termini e simboli genetici; la formazione di un atteggiamento umano nei confronti delle persone con problemi di salute come membri a pieno titolo della società, lo sviluppo dell'interesse degli studenti per la moderna ricerca scientifica sull'uomo e sull'intero mondo organico.

• educativo: ampliare le conoscenze sulla biologia umana, continuare l'assimilazione da parte degli studenti del sistema di conoscenze sulle malattie umane causate dall'ereditarietà, le cause delle malattie ereditarie e i tipi della loro eredità, i metodi di prevenzione e cura;
• educativo: continuare la formazione della prospettiva scientifica degli studenti, il sistema di opinioni e credenze sulla necessità di preservare la propria salute; promuovere lo sviluppo dell'orientamento professionale degli studenti;
• sviluppando - continuare la formazione delle competenze degli studenti:
  • educativo e intellettuale: analizzare i fatti, stabilire relazioni di causa ed effetto;
  • trarre conclusioni, evidenziare la cosa principale, confrontare, sistematizzare, spiegare;
  • educativo e informativo: per elaborare le informazioni ricevute;
  • lavorare con un libro di testo, formare una cultura dell'uso delle tecnologie dell'informazione nelle attività educative e cognitive individuali, collettive;
  • educativo e comunicativo: padroneggiare il discorso orale e scritto, rispettare l'opinione dell'interlocutore.
• Sviluppo della sfera emotiva: crescente interesse per l'argomento, migliorando l'attività cognitiva.

Metodi didattici: esplicativi e illustrativi, in parte di ricerca.

Attrezzatura: computer, proiettore, schermo.

Forme di organizzazione dell'attività cognitiva: individuale, collettiva.

Luogo della lezione: Sezione "Fondamenti di genetica e selezione", capitolo "Modelli di variabilità", argomento "Genetica umana" (2-3 lezione).

Durante le lezioni

I. Organizzazione dell'inizio della lezione: momento organizzativo, saluto.

II. Introduzione all'argomento della lezione.

Conversazione introduttiva. Insegnante: "Nelle lezioni precedenti, abbiamo esaminato i metodi di studio dell'ereditarietà umana, le loro caratteristiche. Oggi nella lezione parleremo delle malattie umane ereditarie. Quali malattie sono chiamate ereditarie?" Presentazione (diapositiva 3).

Le malattie ereditarie sono note all'umanità, a quanto pare, fin dai tempi di Ippocrate, ma il loro studio è iniziato solo nel XX secolo dopo la riscoperta delle http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 leggi di Mendel. Durante i primi decenni del XX secolo, c'è stato un accumulo e un'analisi di dati fattuali sull'eredità dei segni patologici. Il numero totale di malattie ereditarie è enorme, ormai ne sono già state accertate più di 6000 e circa 1000 di esse oggi possono essere rilevate anche prima della nascita di un bambino.

Domanda: "C'è differenza tra malattie ereditarie, malattie congenite e malformazioni? Che cos'è?" (risposte alle domande - Allegato 1).

Domanda: "Perché è necessario studiare le malattie umane ereditarie?"

Insegnante: "Per una migliore comprensione del nuovo materiale, dobbiamo fare affidamento sulla terminologia degli argomenti precedenti. Durante la lezione ti verranno poste domande sulla conoscenza dei termini. Annoteremo nuovi concetti su un quaderno. Il primo concetto è "malattie ereditarie".

III. Imparare nuovo materiale.

1. Insegnante: "Non esiste una classificazione generalmente accettata delle malattie ereditarie. Non è ancora stato completamente sviluppato. Negli ultimi anni, a causa dei significativi progressi compiuti nello studio della natura di un gran numero di malattie ereditarie, tutti i prerequisiti per la creazione è sorta una classificazione genetica. La classificazione delle malattie ereditarie si basa sul principio eziologico, ovvero il tipo di mutazioni e la natura dell'interazione con l'ambiente. "

Considera la classificazione delle malattie ereditarie (diapositiva 4) (gli studenti disegnano un diagramma sui quaderni)

2. Malattie geniche (diapositiva 5).

3. Malattie monogeniche (diapositiva 6).

Consideriamo alcune malattie monogeniche. Gli studenti inseriranno le informazioni di base durante la lezione nella tabella "Caratteristiche delle malattie umane ereditarie":

3.1. Sindrome di Marfan (diapositiva 7).

Domanda: "Cosa significa il termine" sindrome "significa? Perché questa malattia è così chiamata?"

Gli studenti fanno riferimento al glossario (Appendice 2)... Glossario per insegnanti Appendice 3.

L'insegnante parla delle manifestazioni della malattia: danno al tessuto connettivo, scheletro, alta statura, arti sproporzionatamente lunghi: le persone con braccia e gambe molto lunghe e un tronco relativamente corto sono insolitamente magre, il loro petto è deformato (torace carenato), Le loro dita allungate ricordano le zampe di un enorme ragno, che è servito come base per il nome figurativo di questa sproporzione - aracnodattilia (dal greco "daktil" - dito e Aracne - secondo il mito - una donna trasformata da Atena in un ragno ). Caratterizzato da danni agli occhi: lussazione o sublussazione della lente (la lente dell'occhio è spostata), tremore dell'iride. Viso stretto e allungato.

Personaggi famosi con la sindrome di Marfan (diapositiva 8).

Domanda:"Diverse personalità di fama mondiale hanno sofferto della sindrome di Marfan. Per cosa sono famose le persone sulla diapositiva?"

Domanda: "Molte delle persone con la sindrome di Marfan sono state insolitamente efficienti. Perché pensi?"

3.2. Fibrosi cistica (diapositiva 9) .

L'insegnante aggiunge: la fibrosi cistica è la più comune malattia ereditaria conosciuta. Ogni 20 abitante del pianeta porta un gene difettoso. Frequenza dell'evento : tra i neonati circa 1: 1500-1: 2000. Sono noti più di 130 alleli.

I pazienti con fibrosi cistica non sono contagiosi e sono mentalmente completamente sani. Tra loro ci sono molti bambini veramente dotati e intellettualmente sviluppati. Hanno particolarmente successo nelle cose che richiedono pace e concentrazione: studiano lingue straniere, leggono e scrivono molto, sono impegnati nella creatività, sono musicisti e artisti meravigliosi.

Guarda il videoclip del canale STS TV, il programma "La storia in dettaglio. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, 13 maggio 1983, La Tronche, Francia - 30 aprile 2007, Parigi, Francia).

Domande agli studenti dopo aver visto: "È possibile che una persona che soffre di una malattia ereditaria realizzi se stessa nella vita? Cosa è necessario per questo?"

3.3. Emofilia (diapositiva 10). Rimandare gli studenti al glossario.

Domanda: "Perché l'emofilia è chiamata una malattia" reale "? (Paragrafo 35 del libro di testo, Fig. 46" Eredità dell'emofilia ").

Guardando il video del canale televisivo "Russia", il programma "Vesti" del 17/04/2009 "La diagnosi di emofilia non è più una frase".

Prima di guardare il video, agli studenti viene chiesto domande: "Quali sono i metodi di trattamento per l'emofilia? Una persona con emofilia può vivere una vita piena? Qual è lo scopo della Giornata internazionale dell'emofilia?"

4. Malattie poligeniche (diapositiva 12). Componenti aggiuntivi per insegnanti (Appendice 3).

5. Malattie mitocondriali (diapositiva 13) - Sindrome di Leber, poliodistrofia di Alpers, sindrome di Pearson. Il motivo sono le mutazioni che colpiscono i geni mitocondriali che codificano per proteine ​​coinvolte nel trasferimento di elettroni nella catena respiratoria. La manifestazione fenotipica di un gene patologico dipende dal rapporto tra mitocondri normali e mutanti.

Le descrizioni di tali sindromi continuano fino ad oggi. Attualmente ce ne sono circa 30.

Domanda:"Come pensi che le malattie mitocondriali vengano ereditate? Considera il modello di ereditarietà di una tale malattia". (diapositiva 14).

6. Malattie cromosomiche (diapositiva 15).

L'insegnante aggiunge: la frequenza delle malattie cromosomiche tra i neonati è di circa l'1%. Molti cambiamenti cromosomici sono incompatibili con la vita e sono una causa comune di aborto spontaneo e natimortalità.

Ad oggi sono note più di 800 malattie cromosomiche. Nella maggior parte dei casi, le malattie cromosomiche si manifestano con più malformazioni congenite. Le malattie cromosomiche vengono diagnosticate utilizzando speciali metodi di ricerca citogenetica.

6.1. Cause delle malattie cromosomiche (diapositiva 16).

6.2. Violazione della ploidia (diapositiva 17).

Domanda:"Cos'è l'aneuploidia? Poliploidia?"

6.3. Forme di aneuploidie (diapositive 18, 19, 20).

6.3.1. Un mondo di pari opportunità. Sindrome di Down (diapositiva 21).

Domande: "Cosa sai della sindrome di Down? Quali sono le cause della sindrome di Down? (Paragrafo 35, Figura 49). Che associazioni hai con il nome di questa malattia?"

Supplementi per docenti: ricerche ed esperienze straniere dimostrano che : il quoziente intellettivo della maggior parte delle persone con sindrome di Down è nell'area che corrisponde al grado medio di ritardo dello sviluppo.

I bambini con sindrome di Down sono apprendibili.

Persone diverse con sindrome di Down hanno capacità mentali, comportamenti e sviluppo fisico diversi. Ogni persona ha una personalità, abilità e talenti unici.

Le persone con sindrome di Down possono sviluppare le proprie capacità molto meglio se vivono a casa in un'atmosfera amorevole, se sono coinvolte in programmi di assistenza per la prima infanzia, se ricevono un'istruzione speciale, cure mediche appropriate e se sentono atteggiamenti sociali positivi.

Le persone con sindrome di Down non sono malate. Non "soffrono" di sindrome di Down, non sono "affetti" da questa sindrome, non ne sono "vittime".

Non tutte le persone con sindrome di Down hanno tutte le caratteristiche della sindrome di Down. E infine, anche con la stessa caratteristica specifica, le persone differiranno l'una dall'altra, poiché questa caratteristica può manifestarsi in modi diversi. In realtà, ci sono molte più differenze tra le persone con sindrome di Down che somiglianze.

6.4. Trisomie dei cromosomi sessuali (diapositiva 22).

Domanda: "Quali sono le cause delle trisomie?"

6.5 Cambiamenti nella struttura dei cromosomi (diapositiva 23).

Domanda: "Guardate bene le immagini. Quali cambiamenti nei cromosomi, oltre a quelli indicati sulla diapositiva, vedete? Date loro un nome". Ripetizione di termini paragrafo 34.

6.7. Malattie dei riarrangiamenti cromosomici (diapositiva 24).

Insegnante: "È importante ricordare che:

1) il riarrangiamento cromosomico può essere sia ereditato dai genitori che avvenire durante la fecondazione. La perestrojka non può essere corretta: rimane per tutta la vita.

2) Il rimodellamento non è contagioso, ad esempio il suo portatore può essere un donatore di sangue.

3) Le persone spesso si sentono in colpa per il fatto che esiste un problema nella loro famiglia come il riarrangiamento cromosomico. È importante ricordare che questa non è colpa di qualcun altro o il risultato delle azioni di qualcun altro.

4) La maggior parte dei portatori di riarrangiamenti equilibrati può avere figli sani.

IV. Consolidamento delle conoscenze acquisite.

Domande (diapositiva 25).

1. Quali malattie sono chiamate ereditarie?

2. Qual è la classificazione delle malattie umane ereditarie?

3. Se un genitore ha un insolito riarrangiamento cromosomico, che effetto potrebbe avere sul bambino?

4. Le malattie cromosomiche possono essere curate?

5. Quali metodi di prevenzione delle malattie cromosomiche può suggerire?

6. Considera nella diapositiva successiva una fotografia di un famoso scrittore del 19° secolo. G.Kh. Andersen. Quale malattia ereditaria si può assumere in lui? Come mai? (diapositiva 26).

Informazioni aggiuntive per gli studenti: la sua straordinaria fatica si è manifestata a scuola. Ha riscritto le sue opere fino a dieci volte, raggiungendo infine una precisione virtuosa e allo stesso tempo leggerezza di stile. I contemporanei descrissero il suo aspetto come segue: "Era alto, magro ed estremamente peculiare nella postura e nei movimenti. Le sue braccia e le sue gambe erano sproporzionatamente lunghe e magre, le sue mani erano larghe e piatte e i suoi piedi erano così enormi che probabilmente non ho mai avuto preoccuparsi che qualcuno gli sostituisse le galosce. Il suo naso era della cosiddetta forma romana, ma anche sproporzionatamente grande e in qualche modo particolarmente sporgente in avanti". La tensione nervosa in cui, a quanto pare, questa persona di talento era costantemente, ha suscitato in lui molte paure: aveva paura di contrarre il colera, soffrire di un incendio, avere un incidente, perdere documenti importanti, prendere la dose sbagliata di medicine . ..

7. Nella diapositiva successiva, le immagini mostrano tre persone. Domanda agli studenti: "Cosa li unisce?" (diapositiva 27).

L'insegnante integra le risposte degli studenti con informazioni sulla cronologia (Allegato 1)... Le ragioni del nanismo, tuttavia, sono diverse per queste persone:

Cretinismo - una malattia, di regola, è associata a una funzione fortemente ridotta della ghiandola tiroidea, causata da un'assunzione insufficiente di iodio con il cibo. Il cretinismo si verifica spesso nelle aree montuose con gozzo endemico.

Una grave malattia ereditaria chiamata osteocondrodisplasia, in cui, a causa della mancanza di ormoni, la crescita della cartilagine e del tessuto osseo è compromessa. Pertanto, in tali persone vengono violate tutte le proporzioni del corpo. Con questa malattia, la completa assenza delle dita non è rara. Ma le capacità mentali, la psiche rimangono completamente normali.

Crescita nana - le conseguenze di un grave rachitismo, sofferto nella prima infanzia e che causa una violazione del metabolismo minerale in un corpo in crescita. Ma queste persone, di regola, studiano bene, ricevono un'istruzione e hanno una famiglia.

Domanda: "Sarai in grado di determinare quale delle persone raffigurate soffriva di una malattia ereditaria e chi - altri tipi di malattie?"

8. Quali metodi della genetica umana vengono utilizzati per diagnosticare le malattie ereditarie? (aggiornare le conoscenze degli studenti, lavorare con il testo del libro di testo, paragrafo 35).

9. Quali sono i metodi di trattamento delle malattie metaboliche? (Lavorare con il testo del libro di testo paragrafo 36, p. 126).

10. Come commenteresti i detti:

La malattia non cammina nella foresta, ma nelle persone.

Secondo il seme, il frutto: ciò che si semina cresce?

V. Riassumendo.

Conversazione. La lezione ha esaminato alcune malattie umane ereditarie, la loro classificazione, ha rivelato le cause del loro verificarsi, le conseguenze della loro manifestazione, metodi diagnostici, metodi di trattamento. È molto importante determinare (diagnosticare) la presenza di una malattia ereditaria in un neonato in tempo e prevenire la nascita di un bambino malato. A tal fine, nel Paese sono state aperte consulenze di genetica medica. La genetica clinica, che è una sezione privata della genetica medica umana, studia le cause, lo sviluppo, il quadro clinico, la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie ereditarie. Uno specialista che si occupa di problemi di genetica medica si chiama genetista. Questa specialità è apparsa nel nostro paese solo nel 1988. Attualmente, ci sono dozzine di istituzioni di genetica medica nella Federazione Russa, che impiegano più di 140 genetisti clinici. A Vladivostok, c'è anche una consulenza genetica medica presso il Centro clinico regionale per la protezione della maternità e dell'infanzia, una consultazione medica e genetica presso l'ospedale clinico regionale e l'Istituto medico statale di Vladivostok ha un dipartimento di biologia con un corso di genetica medica.

Valutazione degli studenti che sono attivamente coinvolti nella lezione.

Vi. Compiti a casa.

Paragrafi 35, 36, annotazioni in quaderni. Libro di testo "Biologia. Livello base. Gradi 10-11". A cura di D.K. Belyaeva, G.M. Dymshitsa. M. "Istruzione". 2008 r.

Compito aggiuntivo: nel nostro paese, tutti i neonati vengono esaminati per le seguenti malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo, galattosemia, sindrome adrenogenitale, fibrosi cistica. Scopri quale gruppo di malattie ereditarie include fenilchetonuria, ipotiroidismo, galattosemia, sindrome adrenogenitale. Completare la tabella.

A causa del grande volume del file video (24,7 MB) e della limitazione da parte dei requisiti competitivi del volume totale del materiale fornito (fino a 10 MB), viene fornito l'indirizzo della pagina con il video http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Indirizzo pagina video (7,54 MB):

Elenco delle fonti.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. e altra genetica medica. - M.: Maternità. Liceo Scientifico, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetica - Trans. dall'inglese O. Perfilieva. - M .: FAIR-PRESS, 2004 .-- 448 s: ill.

3. Dubinin N.P. Genetica e uomo. Libro. per la lettura extracurriculare IX - X classe. M.: "Istruzione", 1978, 144 p.

4. Hare R.G., Butvilovskij V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Genetica generale e medica. Lezioni e compiti. - Rostov sul Don: Phoenix, 2002, - 320 p.

5. Enciclopedia medica popolare. cap. ed. B.V. Petrovsky, 1987 - 704 p. dalla fig.

8.http: //detibudut.org.ua/gloss/29.html

Zhitikhina Marina

Questo documento descrive le cause e le misure per la prevenzione delle malattie ereditarie nel villaggio di Sosnovo-Ozerskoe

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Anteprima:

Ministero dell'Istruzione e della Scienza della Repubblica di Bielorussia

MO "distretto di Yeravninsky"

MBOU "Scuola secondaria di Sosnovo-Ozersk n. 2"

Convegno scientifico e pratico regionale "Un passo nel futuro"

Sezione: biologia

Cause e prevenzione delle malattie ereditarie

studente di grado 9a MBOU "Scuola Sosnovo-Ozerskaya numero 2"

Supervisore: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Insegnante di biologia MBOU "Scuola Sosnovo-Ozerskaya n. 2"

2017

1. Introduzione _________________________________________________2
2. Parte principale

1. Classificazione delle malattie ereditarie _________________________________________ 3-8
2. Fattori di rischio per malattie ereditarie _____________ 8-9
3. Misure preventive _________________________________ 9-10
4. La pianificazione familiare come metodo di prevenzione delle malattie ereditarie _______________________________________ 10-11
5. La situazione delle malattie ereditarie nel villaggio di Sosnovo-Ozerskoe. Risultati del sondaggio _____________________________ 11-12

1. Conclusione ___________________________________________ 12-13
2. Letteratura usata ________________________________ 14

1. introduzione

Nelle lezioni di biologia, ho studiato con interesse le basi della conoscenza genetica, ho padroneggiato le abilità di problem solving, analisi e previsione. Mi interessava particolarmente la genetica umana: le malattie ereditarie, le loro cause, la possibilità di prevenzione e cura.

La parola "eredità" crea l'illusione che tutte le malattie studiate dalla genetica si trasmettano dai genitori ai figli, come di mano in mano: più i nonni fanno male, più si ammalano i padri, e poi i nipoti. Mi sono chiesto: "È davvero questo che succede?"

La genetica è fondamentalmente la scienza dell'ereditarietà. Si tratta dei fenomeni dell'ereditarietà, spiegati da Mendel e dai suoi più stretti seguaci.

Rilevanza. Un problema molto importante è lo studio delle leggi con cui vengono ereditate malattie e vari difetti nell'uomo. In alcuni casi, la conoscenza di base della genetica aiuta le persone a capire se hanno a che fare con difetti ereditari. La conoscenza delle basi della genetica dà fiducia alle persone che soffrono di disturbi non ereditari che i loro figli non sperimenteranno una sofferenza simile.

In questo lavoro, mettiamo scopo - studio delle cause delle malattie ereditarie. E anche la loro prevenzione. Considerando che questo problema è ampiamente studiato nella scienza moderna e tratta moltissime questioni, quanto segue compiti:

• studio della classificazione e delle cause delle malattie ereditarie;
• conoscere i fattori di rischio e le misure preventive per le malattie umane ereditarie;
• determinare il valore della ricerca genetica per la prevenzione e la cura delle malattie ereditarie.;
• condurre un sondaggio tra i compagni di classe.

1. Parte principale

1. Classificazione delle malattie ereditarie

Oggigiorno grande attenzione è rivolta alla genetica umana, e questo è collegato principalmente allo sviluppo delle nostre civiltà, con il fatto che a causa di ciò, nell'ambiente che circonda una persona compaiono molti fattori che influenzano negativamente la sua eredità, come risultato di cui possono verificarsi mutazioni, cioè cambiamenti nell'informazione genetica di una cellula.

La scienza non è ancora a conoscenza di tutte le malattie ereditarie che si verificano negli esseri umani. Apparentemente, il loro numero può raggiungere i 40 mila, ma gli scienziati hanno scoperto solo 1/6 di questo numero. Apparentemente, ciò è dovuto al fatto che molti casi di patologia genetica sono innocui e vengono trattati con successo, motivo per cui i medici li considerano non ereditari. Dovresti sapere che le malattie ereditarie gravi e gravi sono relativamente rare, di solito il rapporto è il seguente: 1 persona malata ogni 10 mila persone o più. Ciò significa che non c'è bisogno di farsi prendere dal panico in anticipo a causa di sospetti infondati: la natura protegge con cura la salute genetica dell'umanità.

Le malattie ereditarie umane possono essere classificate come segue:

1. Malattie genetiche.Sorgono a causa di danni al DNA a livello di geni. Tali malattie includono la malattia di Niemann-Pick e la fenilchetonuria.
2. Malattie cromosomiche . Malattie associate a un'anomalia nel numero di cromosomi oa una violazione della loro struttura. Esempi di disturbi cromosomici sono la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Patau.
3. Malattie con predisposizione ereditaria (ipertensione , diabete mellito, reumatismi, schizofrenia, cardiopatia ischemica).

La complessità e la varietà dei processi metabolici, il numero di enzimi e l'incompletezza dei dati scientifici sulle loro funzioni nel corpo umano non consentono ancora di creare una classificazione integrale delle malattie ereditarie.

Prima di tutto, si dovrebbe imparare a distinguere le malattie definite congenite dalle vere malattie ereditarie. Congenita è una malattia che una persona ha dal momento stesso della nascita. Non appena è nato un uomo piccolo che è stato sfortunato con la sua salute, poiché i medici possono diagnosticargli una malattia congenita, se solo non sono fuorviati da nulla.

La situazione è diversa con le malattie ereditarie. Alcuni di loro sono davvero congeniti, ad es. accompagnare una persona dal momento del primo respiro. Ma ci sono quelli che compaiono solo pochi anni dopo la nascita. Tutti sono ben consapevoli del morbo di "Alzheimer" che porta al marasma senile, che è una terribile minaccia per gli anziani. La malattia di Alzheimer si verifica solo negli anziani e anche negli anziani, e non si verifica mai nei giovani. Eppure questa è una malattia ereditaria. Il gene difettoso è presente in una persona dal momento della nascita, ma per decenni sembra essere dormiente.

Non tutte le malattie ereditarie sono congenite e non tutte le malattie congenite sono ereditarie. Ci sono molte patologie di cui una persona soffre fin dalla sua nascita, ma che non gli sono state trasmesse dai suoi genitori.

Malattie genetiche

Una malattia genetica si sviluppa quando una persona ha una mutazione deleteria a livello genetico.

Ciò significa che una piccola parte della molecola del DNA che codifica per alcune sostanze o controlli

una sorta di processo biochimico. È noto che le malattie genetiche si trasmettono facilmente di generazione in generazione, e ciò avviene esattamente secondo il classico schema mendeliano.

Sono implementati indipendentemente dal fatto che le condizioni ambientali siano favorevoli o meno al mantenimento della salute. Solo quando viene identificato il gene difettoso, è possibile determinare quale tipo di stile di vita condurre per sentirsi forti e in salute, resistendo con successo alla malattia. In alcuni casi, i difetti genetici sono molto forti e riducono drasticamente le possibilità di guarigione di una persona.

Le manifestazioni cliniche delle malattie genetiche sono molteplici, non sono stati riscontrati alcuni sintomi comuni a tutte o almeno alla maggior parte di esse, ad eccezione delle caratteristiche che contraddistinguono tutte le malattie ereditarie.

È noto che per un gene il numero di mutazioni può arrivare fino a 1000. Ma questo numero è il massimo di cui pochi geni sono capaci. Pertanto, è meglio prendere un valore medio di 200 cambiamenti per 1 gene. È chiaro che il numero di malattie dovrebbe essere molto inferiore al numero di mutazioni. Inoltre, le cellule hanno un meccanismo di difesa efficace che elimina i difetti genetici.

Inizialmente, i medici credevano che qualsiasi mutazione in 1 gene portasse a una sola malattia, ma poi si è scoperto che questo non è vero. Diverse mutazioni dello stesso gene possono portare a malattie diverse, soprattutto se localizzate in parti diverse del gene. A volte le mutazioni colpiscono solo una parte delle cellule. Ciò significa che alcune cellule umane hanno una forma sana del gene, mentre altre ne hanno una difettosa. Se la mutazione è debole, la maggior parte delle persone non la svilupperà. Se la mutazione è forte, la malattia si svilupperà, ma sarà lieve. Tali forme di "indebolimento" della malattia sono chiamate mosaico, rappresentano il 10% delle malattie genetiche.

Molte malattie con questo tipo di eredità influenzano le capacità riproduttive. Queste malattie sono pericolose perché complicate da mutazioni nelle generazioni successive. Le mutazioni deboli vengono ereditate più o meno allo stesso modo di quelle forti, ma non si manifestano in tutti i discendenti.

Malattie cromosomiche

Le malattie cromosomiche, nonostante la loro presenza relativamente rara, sono molto numerose. Ad oggi sono state identificate 1000 varietà di patologia cromosomica, di cui 100 forme sono descritte in modo sufficientemente dettagliato e hanno ricevuto lo status di sindromi in medicina.

L'equilibrio dell'insieme dei geni porta a deviazioni nello sviluppo dell'organismo. Spesso questo effetto si trasforma in morte intrauterina dell'embrione (o del feto).

In molte malattie cromosomiche esiste una chiara connessione tra le deviazioni dal normale sviluppo e il grado di squilibrio cromosomico. Quanto più il materiale cromosomico è interessato dall'anomalia, tanto prima si possono osservare i segni della malattia e si manifestano più gravi disturbi dello sviluppo fisico e mentale.

Malattie con predisposizione ereditaria

Differiscono dalle malattie genetiche in quanto per la loro manifestazione necessitano dell'azione di fattori ambientali e rappresentano il gruppo di patologie ereditarie più ampio e molto diversificato. Tutto ciò è dovuto al coinvolgimento di molti geni (sistemi poligenici) e alla loro complessa interazione con i fattori ambientali durante lo sviluppo della malattia. A questo proposito, questo gruppo è talvolta chiamato malattie multifattoriali. Anche per la stessa malattia, l'importanza relativa dell'ereditarietà e dell'ambiente può variare da persona a persona. Per natura genetica, questi sono due gruppi di malattie.

Malattie monogeniche con predisposizione ereditaria- la predisposizione è associata a una mutazione patologica di un gene. Per la sua manifestazione, una predisposizione richiede l'azione obbligatoria di un fattore ambientale esterno, che di solito viene identificato e in relazione a una data malattia può essere considerato specifico.

I termini malattie ereditarie e malattie multifattoriali significano la stessa cosa. Nella letteratura russa viene spesso utilizzato il termine malattie multifattoriali (o multifattoriali).

Le malattie multifattoriali possono manifestarsi in utero (malformazioni congenite) oa qualsiasi età dello sviluppo postnatale. Inoltre, più l'individuo è anziano, più è probabile che svilupperà una malattia multifattoriale. A differenza delle malattie monogeniche, le malattie multifattoriali sono malattie comuni. La maggior parte delle malattie multifattoriali è geneticamente poligenica, cioè diversi geni sono coinvolti nella loro formazione.

Le malformazioni congenite, come labiopalatoschisi, anencefalia, idrocefalo, piede torto, lussazione dell'anca e altre, si formano in utero al momento della nascita e, di regola, vengono diagnosticate nei primi periodi dell'ontogenesi postnatale. Il loro sviluppo è il risultato dell'interazione di numerosi fattori genetici con fattori sfavorevoli materni o ambientali (teratogeni) durante il periodo dello sviluppo fetale. Si trovano raramente nelle popolazioni umane per ogni forma nosologica, ma in totale - nel 3-5% della popolazione.

Le malattie mentali e nervose, così come le malattie somatiche appartenenti al gruppo delle malattie multifattoriali, sono poligeniche (geneticamente eterogenee), ma si sviluppano in interazione con fattori ambientali nel periodo postnatale dell'ontogenesi negli individui adulti. Questo gruppo appartiene a malattie comuni socialmente significative:cardiovascolari (infarto del miocardio, ipertensione arteriosa, ictus), broncopolmonari (asma bronchiale, malattie polmonari croniche ostruttive), mentali (schizofrenia, psicosi bipolare), neoplasie maligne, malattie infettive, ecc.

1. Fattori di rischio per malattie ereditarie

1. Fattori fisici(vari tipi di radiazioni ionizzanti, radiazioni ultraviolette).
2. Fattori chimici(insetticidi, erbicidi, droghe, alcol, alcune droghe e altre sostanze).
3. Fattori biologici(vaiolo, varicella, parotite, influenza, morbillo, virus dell'epatite, ecc.).

Per le malattie multifattoriali, si può proporre il seguente schema delle cause del loro sviluppo:

La trasmissione delle malattie multifattoriali nelle famiglie non segue le leggi di Mendel. La distribuzione di tali malattie nelle famiglie è fondamentalmente diversa dalle malattie monogeniche (mendeliane).

Il rischio di sviluppare la malattia in un bambino dipende dallo stato di salute dei genitori. Quindi, se uno dei genitori di un bambino malato soffre anche di asma bronchiale, la probabilità di sviluppare la malattia in un bambino varia dal 20 al 30%; se entrambi i genitori sono malati si arriva al 75%. In generale, si ritiene che il rischio di asma bronchiale in un bambino i cui genitori hanno segni di atopia sia 2-3 volte superiore rispetto a quelle famiglie in cui i genitori non hanno questi segni. Confrontando i discendenti di persone sane e i discendenti di pazienti con asma bronchiale, si è scoperto che il rischio per un bambino di sviluppare l'asma bronchiale è 2,6 volte maggiore se la madre è malata, 2,5 volte maggiore se il padre è malato e 6,7 volte superiore se entrambi i genitori sono malati. In generale, il rischio genetico per i parenti in relazione a una patologia monogenica è, di regola, maggiore che nel caso di una patologia multifattoriale.

1. Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

Profilassi

Esistono quattro metodi principali per prevenire le malattie umane ereditarie e, per comprenderli in modo più dettagliato, diamo un'occhiata al diagramma:

Così, il primo metodo per la prevenzione delle malattie ereditarieÈ il razionamento genetico e l'esclusione dei mutageni. È necessario condurre una valutazione rigorosa dei rischi mutageni dei fattori ambientali, escludere i farmaci che possono causare mutazioni, additivi alimentari e studi irragionevoli a raggi X.

Il secondo, uno dei più importanti metodi di prevenzionele malattie ereditarie sono la pianificazione familiare, il rifiuto di sposare parenti di sangue e il rifiuto di avere figli ad alto rischio di patologia ereditaria. In questo, la consulenza medica e genetica tempestiva delle coppie sposate gioca un ruolo enorme, che ora sta iniziando a svilupparsi attivamente nel nostro paese.

Terzo metodo - Questa è la diagnostica prenatale che utilizza vari metodi fisiologici, ovvero avvertendo i genitori di possibili patologie nel nascituro.

Quarto metodo – è il controllo genetico. Sfortunatamente, questa è già una correzione delle malattie ereditarie, il più delle volte - malattie metaboliche dopo la nascita. Diete, chirurgia o terapia farmacologica.

Trattamento

terapia dietetica; terapia sostitutiva; rimozione di prodotti metabolici tossici; effetto mediametrico (sulla sintesi degli enzimi); esclusione di alcuni farmaci (barbiturici, sulfamidici, ecc.); chirurgia.

Il trattamento delle malattie ereditarie è estremamente difficile, a dire il vero, praticamente non esiste, puoi solo migliorare i sintomi. Pertanto, la prevenzione di queste malattie viene in primo piano.

1. Pianificazione famigliare

La pianificazione familiare comprende tutte le attività che mirano a concepire e ad avere figli sani e desiderabili. Queste attività includono: preparazione alla gravidanza desiderata, regolazione dell'intervallo tra le gravidanze, controllo dei tempi del parto, controllo del numero di bambini in famiglia.

L'età dei genitori che cercano di avere un figlio è di grande importanza preventiva. Ad un certo punto, i nostri corpi sono troppo immaturi per far crescere gameti a tutti gli effetti. Da una certa età, il corpo inizia a invecchiare, il motivo è la perdita della capacità delle sue cellule di dividersi normalmente. Una misura preventiva è il rifiuto di partorire prima dei 19-21 anni e dopo i 30-35 anni. Il concepimento di un bambino in tenera età è pericoloso principalmente per il corpo di una giovane madre, ma il concepimento in età avanzata è più pericoloso per la salute genetica del bambino, poiché porta a mutazioni genetiche, genomiche e cromosomiche.

Il monitoraggio include metodi non invasivi e invasivi di diagnosi prenatale delle malattie. Il modo migliore per esaminare il feto oggi è l'esame ecografico "ecografia".

L'ecografia ripetuta viene eseguita con le seguenti indicazioni:

1) durante il setaccio gli ultrasuoni hanno rivelato segni di patologia;

2) non ci sono segni di patologia, ma la dimensione del feto non corrisponde alla durata della gravidanza.

3) la donna ha già un figlio che ha un'anomalia congenita.

4) uno dei genitori ha malattie ereditarie.

5) se la donna incinta è stata irradiata entro 10 giorni o ha acquisito un'infezione pericolosa.

È molto importante per una donna che si prepara a diventare madre ricordare le seguenti cose. Indipendentemente dal desiderio di avere un figlio di un certo genere, in nessun caso dovresti limitare drasticamente il consumo di frutta e proteine ​​animali: questo è estremamente dannoso per la salute della madre. E inoltre, poco prima della gravidanza, dovresti ridurre l'uso di frutti di mare. Tuttavia, la dieta e la genetica di una donna incinta sono un argomento speciale della ricerca genetica.

1. Situazione della malattia nel villaggio di Sosnovo-Ozerskoe

Nel corso della mia ricerca, ho scoperto che nel nostro villaggio di Sosnovo-Ozerskoye le malattie con predisposizione ereditaria sono principalmente comuni. Questi sono come:

1) malattie oncologiche (cancro);

2) malattie del sistema cardiovascolare (ipertensione);

3) malattie cardiache (malattie cardiache);

4) malattie dell'apparato respiratorio (asma bronchiale);

5) malattie del sistema endocrino (diabete mellito);

6) varie malattie allergiche.

Ogni anno cresce il tasso di natalità dei bambini con malattie ereditarie congenite, ma questa crescita è insignificante.

Ho condotto un sondaggio tra gli studenti del mio grado 9 "a". Il sondaggio ha coinvolto 20 persone. Ciascuno degli studenti ha dovuto rispondere a tre domande:

1) Cosa sai della tua eredità?

2) Si possono evitare malattie ereditarie?

3) Quali misure per la prevenzione delle malattie ereditarie conosci?

Il risultato del test ha mostrato che si sa poco del concetto di "ereditarietà". Proprio quello che hanno imparato a lezione di biologia. E i risultati del test sono i seguenti:

1. 15 (75%) persone hanno affermato di non sapere quasi nulla della loro eredità; 5 (25%) persone hanno risposto di avere una buona eredità.
2. Alla seconda domanda hanno risposto tutti (100%) che le malattie ereditarie non possono essere evitate, perché sono ereditarie.
3. 12 (60%) persone hanno risposto che è necessario condurre uno stile di vita sano, 3 (15%) ragazze hanno risposto che è necessario pianificare la nascita dei bambini in futuro e 5 persone hanno avuto difficoltà a rispondere alla terza domanda.

Sulla base dei risultati della mia ricerca, l'ho fatto conclusione, che il tema dell'ereditarietà è molto rilevante. È necessario uno studio più ampio su questo argomento. La buona notizia è come i miei compagni di classe hanno risposto alla terza domanda sulla prevenzione. Sì, è necessario condurre uno stile di vita sano, soprattutto per le donne in gravidanza. Per effettuare la prevenzione del fumo di tabacco, della tossicodipendenza e dell'ubriachezza. Ed è anche necessario pianificare una famiglia e la nascita di futuri figli. Le donne incinte devono consultare un genetista.

1. Conclusione

Ora so che puoi ereditare qualcosa di spiacevole nascosto nei nostri geni: malattie ereditarie che diventano un pesante fardello per il paziente stesso e per i suoi cari.

Che si tratti di diabete mellito, morbo di Alzheimer o patologia del sistema cardiovascolare, la presenza di malattie ereditarie in famiglia lascia il segno nella vita di una persona. Alcuni cercano di ignorarlo, altri, al contrario, sono ossessionati dalla storia medica e dalla genetica della loro famiglia. Ma in ogni caso, non è facile convivere con la domanda: “CapiràHo la stessa sorte?"

La presenza di malattie ereditarie in famiglia provoca spesso ansia e preoccupazione. Questo può compromettere la qualità della vita.

Nella loro pratica, i consulenti genetici incontrano molte persone che si considerano condannate per eredità. Il loro compito è aiutare i pazienti a comprendere il possibile rischio di sviluppare malattie ereditarie.

Le malattie cardiache e molti tumori non hanno una causa ben definita. Al contrario, sono il risultato dell'azione combinata di fattori genetici, ambiente e stile di vita. La predisposizione genetica alla malattia è solo uno dei fattori di rischio, come il fumo o la sedentarietà.

I risultati della mia ricerca confermano che una predisposizione ereditaria non sempre significa una malattia.

È importante capire che una persona non nasce con un destino geneticamente predeterminato e la salute di una persona dipende in gran parte dal nostro stile di vita.

1. Elenco della letteratura utilizzata

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Lezioni di biologia generale: libro di testo - Saratov: Lyceum, 2003.
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3. Karuzina I.P. Biologia .- M .: Medicina, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetica - L .: Casa editrice dell'Università statale di Leningrado, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Raccolta di problemi in genetica - Saratov: Lyceum, 1998.

Malattie ereditarie- malattie umane causate da mutazioni cromosomiche e geniche. Spesso i termini "malattia ereditaria" e "malattia congenita" sono usati come sinonimi, tuttavia, le malattie congenite (vedi) sono malattie che sono presenti alla nascita di un bambino, possono essere causate sia da fattori ereditari che esogeni (ad esempio, difetti dello sviluppo associati all'esposizione dell'embrione a radiazioni, composti chimici e farmaci, nonché infezioni intrauterine).

Le malattie ereditarie e le malformazioni congenite sono motivo di ospedalizzazione dei bambini in quasi il 30% dei casi e, tenendo conto di malattie di natura sconosciuta, che possono essere in gran parte associate a fattori genetici, questa percentuale è ancora più elevata. Tuttavia, non tutte le malattie ereditarie sono considerate congenite, poiché molte di esse compaiono dopo il periodo neonatale (ad esempio, la corea di Huntington si sviluppa dopo 40 anni). Il termine “malattie familiari” non deve essere considerato sinonimo del termine “malattie ereditarie”, poiché le malattie familiari possono essere causate non solo da fattori ereditari, ma anche dalle condizioni di vita o dalle tradizioni professionali della famiglia.

Le malattie ereditarie sono note all'umanità da molto tempo. Wedge, il loro studio iniziò alla fine del XVIII secolo. Nel 1866, VM Florinsky, nel suo libro "Miglioramento e degenerazione del genere umano", ha dato una corretta valutazione dell'importanza dell'ambiente nella formazione dei tratti ereditari, l'effetto dannoso sulla prole di matrimoni strettamente correlati, ha descritto l'eredità di una serie di tratti patologici (sordomuto, retinite pigmentosa, albinismo, labbro leporino, ecc.). Inglese. il biologo F. Galton è stato il primo a sollevare la questione dell'ereditarietà umana come oggetto di studio scientifico. Ha convalidato il metodo genealogico (vedi) e il metodo gemello (vedi) per studiare il ruolo dell'ereditarietà (vedi) e dell'ambiente nello sviluppo e nella formazione dei tratti. Nel 1908 gli inglesi. il dottor Garrod (A. E. Garrod) formulò per la prima volta il concetto di "errori" ereditari del metabolismo, avvicinandosi così allo studio delle basi molecolari di un certo numero di N. b.

In URSS, un ruolo importante nello sviluppo della dottrina di N. b. una persona è stata interpretata dall'Istituto biomedico di Mosca. M. Gorky (in seguito - l'Istituto di genetica medica), to-ry ha funzionato dal 1932 al 1937. Questo istituto ha condotto studi citogenetici e ha studiato malattie con una predisposizione ereditaria (diabete mellito, ulcera gastrica e ulcera duodenale, allergie, ipertensione, ecc. ecc. .). Il neuropatologo e genetista sovietico SN Davidenkov (1934) stabilì per primo l'esistenza dell'eterogeneità genetica di N.. e le ragioni del loro cuneo, il polimorfismo. Ha sviluppato le basi di un nuovo tipo di assistenza medica: la consulenza genetica medica (vedi Consulenza genetica medica).

La scoperta del vettore materiale dell'ereditarietà - DNA, meccanismi di codifica (vedi Codice genetico) ha permesso di comprendere il significato delle mutazioni nello sviluppo di N.. L. Pauling ha introdotto il concetto di "malattie molecolari", cioè malattie causate da una violazione della sequenza degli amminoacidi nella catena polipeptidica. L'introduzione nella clinica di metodi per separare una miscela di proteine, inclusi enzimi, identificazione di prodotti di reazioni biochimiche, successo della citogenetica, possibilità di mappare i cromosomi (vedi Mappa cromosomica) ha permesso di scoprire la natura di N .il numero. Il numero totale di noti N. b. dagli anni '70. 20 ° secolo raggiunto 2 mila

A seconda del rapporto tra il ruolo dei fattori ereditari ed esogeni nell'eziologia e nella patogenesi di varie malattie, N.P. Bochkov ha proposto di dividere condizionatamente tutte le malattie umane in quattro gruppi.

Il primo gruppo di malattie umane è N., a to-rykh manifestazione di MUTAZIONE patologica (vedi) come fattore eziologico praticamente non dipende dall'ambiente, i bordi in questo caso determinano solo la gravità dei sintomi della malattia. Tutte le malattie cromosomiche (vedi) e il gene N. appartengono a malattie di questo gruppo. con piena manifestazione, ad esempio, malattia di Down, fenilchetonuria, emofilia, glicosidosi, ecc.

Nel secondo gruppo di malattie, anche i cambiamenti ereditari sono un fattore eziologico, tuttavia, per la manifestazione di geni mutanti (vedi Penetrazione genica), è necessaria una corrispondente influenza ambientale. Queste malattie comprendono la gotta, alcune forme di diabete mellito, l'iperlipoproteinemia (vedi Lipoproteine). Tali malattie si manifestano spesso con una costante esposizione a fattori ambientali sfavorevoli o dannosi (affaticamento fisico o mentale, violazione della dieta, ecc.). Queste malattie possono essere attribuite al gruppo delle malattie con predisposizione ereditaria; per alcuni l'ambiente è più importante, per altri è meno importante.

Nel terzo gruppo di malattie ezioliche, l'ambiente è un fattore, tuttavia, l'incidenza delle malattie e la gravità del loro decorso dipendono dalla predisposizione ereditaria. Le malattie di questo gruppo comprendono l'ipertensione e l'aterosclerosi, l'ulcera gastrica e l'ulcera duodenale, le malattie allergiche, molte malformazioni, alcune forme di obesità.

Il quarto gruppo di malattie è associato esclusivamente all'impatto di fattori ambientali sfavorevoli o dannosi, l'ereditarietà praticamente non gioca alcun ruolo nel loro verificarsi. Questo gruppo include lesioni, ustioni, inf acuti. malattia. Tuttavia, i fattori genetici possono avere un certo effetto sul corso del patol, sul processo, cioè sul tasso di recupero, sulla transizione dei processi acuti a quelli cronici, sullo sviluppo dello scompenso delle funzioni degli organi colpiti.

Roberts et al. (1970) hanno calcolato che tra le cause di mortalità infantile, le componenti genetiche della malattia sono determinate nel 42% dei casi, di cui l'11% dei bambini muore per N. stessa. e il 31% - da malattie acquisite che si sono sviluppate in un contesto ereditario sfavorevole.

Conosciuto dagli anni '70. 20 ° secolo n.b. sono suddivisi in tre gruppi principali.

1. Malattie monogeniche: a) per tipo di eredità - autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso; da manifestazione fenotipica - enzimopatie (malattie metaboliche), comprese malattie causate da alterata riparazione del DNA, malattie causate da patologia delle proteine ​​strutturali, immunopatologia, compresi disturbi nel sistema del complemento, ridotta sintesi di proteine ​​di trasporto, comprese proteine ​​del sangue (emoglobinopatie, morbo di Wilson malattia, atransferrinemia), patologia del sistema di coagulazione del sangue, patologia del trasferimento di sostanze attraverso le membrane cellulari, disturbi nella sintesi degli ormoni peptidici.

2. Malattie poligeniche (multifattoriali) o malattie con predisposizione ereditaria.

3. Malattie cromosomiche: poliploidia, aneuploidia, riarrangiamenti strutturali dei cromosomi.

Le malattie monogeniche sono ereditate in piena conformità con le leggi di Mendel (vedi leggi di Mendel). La maggior parte dei noti N. b. a causa di mutazioni di geni strutturali; la possibilità di un ruolo eziologico delle mutazioni nei geni regolatori in alcune malattie è stata finora dimostrata solo indirettamente.

Con una modalità di trasmissione autosomica recessiva, il gene mutante appare solo in uno stato omozigote. Ragazzi e ragazze malati nascono con la stessa frequenza. La probabilità di avere un figlio malato è del 25%. I genitori di bambini malati possono essere fenotipicamente sani, ma sono portatori eterozigoti del gene mutante. Il tipo di eredità autosomica recessiva è più tipico per le malattie in cui la funzione di un enzima (o di qualsiasi enzima) è compromessa - il cosiddetto. enzimopatie (vedi).

L'ereditarietà recessiva legata al cromosoma X consiste nel fatto che l'effetto del gene mutante si manifesta solo nell'insieme XY dei cromosomi sessuali, cioè nei ragazzi. La probabilità che un bambino malato nasca da una madre portatrice del gene mutante è del 50%. Le ragazze sono praticamente sane, ma la metà di loro sono portatrici del gene mutante (i cosiddetti conduttori). I genitori sono sani. Spesso la malattia si riscontra nei figli delle sorelle del probando o dei suoi cugini materni. Un padre malato non trasmette la malattia ai figli. Questo tipo di eredità è caratteristico della distrofia muscolare progressiva di tipo Duchenne (vedi Miopatia), emofilia A e B (vedi Emofilia), sindrome di Lesch-Nyhan (vedi Gotta), malattia di Gunther (vedi Gargoilismo), malattia di Fabry (vedi) , carenza geneticamente determinata di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (alcune forme).

L'ereditarietà dominante legata al cromosoma X significa che l'effetto del gene mutante dominante si manifesta in qualsiasi set di cromosomi sessuali (XX, XY, X0, ecc.). La manifestazione della malattia non dipende dal sesso, ma è più grave nei ragazzi. Tra i figli di un malato, nel caso di questo tipo di eredità, tutti i figli maschi sono sani, tutte le figlie femmine sono affette. Le donne malate trasmettono il gene alterato a metà dei loro figli e figlie. Questo tipo di ereditarietà può essere rintracciato nel diabete fosfato.

Sulla manifestazione fenotipica a N. monogenico b. comprendono enzimopatie, to-segale costituiscono il gruppo di N. più ampio e meglio studiato. Il difetto primario nell'enzima è stato decifrato in circa 150 enzimapatie. Sono possibili le seguenti cause di enzimopatie: a) l'enzima non è affatto sintetizzato; b) la sequenza amminoacidica viene interrotta nella molecola dell'enzima, cioè la sua struttura primaria viene modificata; c) il coenzima dell'enzima corrispondente è assente o sintetizzato in modo errato; d) l'attività enzimatica è alterata a causa di anomalie in altri sistemi enzimatici; e) il blocco dell'enzima è dovuto alla sintesi geneticamente determinata di sostanze che inattivano l'enzima. Le enzimopatie sono ereditate in maniera autosomica recessiva nella maggior parte dei casi.

Una mutazione genetica può portare a una violazione della sintesi di proteine ​​che svolgono funzioni plastiche (strutturali). La violazione della sintesi delle proteine ​​strutturali è una probabile causa di malattie come l'osteodisplasia (vedi) e l'osteogenesi imperfetta (vedi), la sindrome di Ehlers-Danlos. Esistono prove di un certo ruolo di questi disturbi nella patogenesi delle malattie ereditarie simili alla nefrite: la sindrome di Alport e l'ematuria familiare. Come risultato di anomalie nella struttura delle proteine ​​nelle membrane basali e citoplasmatiche, si sviluppa la displasia ipoplastica tissutale - un'immaturità istologicamente rilevabile delle strutture tissutali. Si può presumere che la displasia tissutale possa essere rilevata non solo nei reni, ma anche in qualsiasi altro organo. La patologia delle proteine ​​strutturali è caratteristica della maggior parte dei N. b. Ereditato in un tipo autosomico dominante.

Le malattie sono in fase di studio, la base del to-rykh è la mancanza di meccanismi per ripristinare la molecola di DNA modificata. La violazione dei meccanismi di riparazione del DNA è stabilita con xeroderma pigmentato (vedi), sindrome di Bloom (vedi Poikiloderma) e sindrome di Cockayne (vedi Ittiosi), atassia-teleangectasia (vedi Atassia), malattia di Down (vedi), anemia di Fanconi (vedi. Ipoplasico anemia), lupus eritematoso sistemico (vedi).

Una mutazione genetica può portare allo sviluppo di malattie da immunodeficienza (vedi. Insufficienza immunologica). Nelle forme più gravi, procede l'agammaglobulinemia (vedi), specialmente in combinazione con l'aplasia della ghiandola del timo. Nel 1949 L. Pauling et al. scoperto che la ragione per la struttura anormale dell'emoglobina nell'anemia falciforme (vedi) è la sostituzione nella molecola di emoglobina del resto dell'acido glutammico con il resto della valina. Successivamente è stato scoperto che questa sostituzione era il risultato di una mutazione genetica. Questo fu l'inizio di un'intensa ricerca sulle emoglobinopatie (vedi).

Sono note numerose mutazioni genetiche che controllano la sintesi dei fattori di coagulazione del sangue (vedi Sistema di coagulazione del sangue). Disturbi geneticamente determinati nella sintesi della globulina antiemofila (fattore VIII) portano allo sviluppo dell'emofilia A. Se la sintesi del componente tromboplastico (fattore IX) è disturbata, si sviluppa l'emofilia B.

Le mutazioni genetiche possono causare l'interruzione del trasporto di vari composti (composti organici, ioni) attraverso le membrane cellulari. Le più studiate sono la patologia ereditaria del trasporto di aminoacidi nell'intestino e nei reni, la sindrome da malassorbimento di glucosio e galattosio, si studiano le conseguenze del disturbo della "pompa" potassio-sodio della cellula. Un esempio di malattia causata da un difetto ereditario nel trasporto degli aminoacidi è la cistinuria (vedi), manifestata clinicamente da nefrolitpasi e segni di pielonefrite. La cistinuria classica è causata da una violazione del trasporto di un numero di diamgshocarbonic to-t (arginina, lisina) e cistina attraverso le membrane cellulari sia nell'intestino che nei reni, e l'ipercistinuria è meno comune, i bordi sono caratterizzati solo da una violazione del trasferimento di cistina attraverso le membrane cellulari nei reni, mentre la nefrolitiasi è rara. Questo spiega le apparenti contraddizioni presenti in letteratura sulla frequenza dell'ipercistinuria come segno biochimico e della cistinuria come malattia.

Patologia del riassorbimento del glucosio nei tubuli renali - la glicosuria renale è associata a una disfunzione delle proteine ​​di trasporto della membrana o a difetti nel sistema di approvvigionamento energetico per i processi di trasporto attivo del glucosio; ereditato con modalità autosomica dominante. Il riassorbimento alterato dei bicarbonati nel nefrone prossimale o la secrezione alterata di ioni idrogeno da parte delle cellule dell'epitelio renale del nefrone distale sono alla base di due tipi di acidosi tubulare renale (vedi sindrome di Lightwood-Albright).

La fibrosi cistica può anche essere attribuita a malattie, nella cui patogenesi gioca un ruolo essenziale una violazione del trasferimento transmembrana e della funzione secretoria delle ghiandole esocrine. Sono note malattie in cui è compromessa la funzione dei meccanismi di membrana responsabili del mantenimento del normale gradiente di concentrazione degli ioni K+ e Mg2+ all'interno e all'esterno della cellula, che si manifesta clinicamente con periodici attacchi di tetania.

Le malattie poligeniche (multifattoriali) o le malattie con predisposizione ereditaria sono causate dall'interazione di più o più geni (sistemi poligenici) e fattori ambientali. La patogenesi delle malattie a predisposizione ereditaria, nonostante la loro prevalenza, non è stata adeguatamente studiata. Deviazioni dalle normali varianti della struttura delle proteine ​​strutturali, protettive ed enzimatiche possono determinare l'esistenza di numerose diatesi nell'infanzia. La ricerca di marcatori fenotipici di predisposizione ereditaria ad una particolare malattia è di grande importanza; per esempio, la diatesi allergica può essere diagnosticata sulla base dell'aumento dei livelli ematici di immunoglobuline E e dell'aumentata escrezione urinaria di metaboliti minori del triptofano. Sono stati determinati marcatori biochimici di predisposizione ereditaria al diabete mellito (test di tolleranza al glucosio, determinazione dell'insulina immunoreattiva), obesità costituzionale-esogena, ipertensione (iperlipoproteinemia). Sono stati compiuti progressi nello studio della relazione tra i gruppi sanguigni AB0 (vedi Sostanze specifiche del gruppo), il sistema dell'aptoglobina, gli antigeni HLA e la malattia. È stato riscontrato che per le persone con aplotipo tissutale HLA-B8 c'è un alto rischio di sviluppare cron, epatite, celiachia e miastenia grave; per persone con aplotipo HLA-A2 - chron. glomerulonefrite, leucemia; per le persone con aplotipo HLA-DW4 - artrite reumatoide, per le persone con aplotipo HLA-A1 - allergia atopica. La connessione con il sistema di istocompatibilità HLA è stata trovata per circa 90 malattie umane, molte delle quali sono caratterizzate da disturbi immunitari.

Le malattie cromosomiche sono suddivise in anomalie causate da cambiamenti nel numero di cromosomi (poliploidia, aneuploidia) o riarrangiamenti strutturali dei cromosomi - delezioni (vedi), inversioni (vedi), traslocazioni (vedi), duplicazioni (vedi). Le mutazioni cromosomiche che sono sorte nelle cellule germinali (gameti) si manifestano nel cosiddetto. forme complete. La non disgiunzione dei cromosomi e i cambiamenti strutturali che si sono sviluppati nelle prime fasi della scissione dello zigote portano allo sviluppo del mosaicismo (vedi).

Il rischio di ri-manifestazione della maggior parte delle malattie cromosomiche in famiglia non supera l'1%. L'eccezione sono le sindromi da traslocazione, quando il valore del rischio ripetuto raggiunge il 30% o più. La probabilità di aberrazioni cromosomiche aumenta notevolmente nelle donne sopra i 35 anni.

Wedge, classificazione di N. è costruito secondo il principio organico e sistemico e non differisce dalla classificazione delle malattie acquisite. Secondo questa classificazione, si distingue N. i sistemi nervoso ed endocrino, i polmoni, il sistema cardiovascolare, il fegato, sono andati - kish. percorso, reni, sangue, pelle, orecchio, naso, occhi, ecc. Tale classificazione è condizionata, poiché la maggior parte di N. è. caratterizzato dal coinvolgimento nel patol, il processo di diversi organi o danno tissutale sistemico.

Frequenza di N. monogenica. varia tra i diversi gruppi etnici nelle diverse aree geografiche. Questo può essere visto chiaramente nella concentrazione di anemia falciforme e talassemia in regioni geografiche con un'elevata suscettibilità della popolazione alla malaria. La prevalenza di malattie a predisposizione ereditaria determina in larga misura il polimorfismo equilibrato (vedi). Anche la concentrazione di un certo numero di N. monogeniche può essere associata a questo fenomeno. (fenilchetonuria, fibrosi cistica, emoglobinopatie, ecc.). Caratteristiche della distribuzione geografica di N. b. dipendono anche dalla deriva dei geni e dall'effetto dell'antenato. Per soli 200 anni, i geni della porfiria si sono diffusi in questo modo in Sud Africa. La concentrazione di geni mutanti in aree limitate è associata alla frequenza dei matrimoni consanguinei, particolarmente elevata negli isolati (vedi).

In Europa occidentale e in URSS il più diffuso N. b. lo scambio è la fibrosi cistica (vedi) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilchetonuria (vedi) - 1: 12000 - 1: 15000; galattosemia (vedi) - 1: 20.000 - 1: 40.000; Cistinuria - 1: 14000; istidinemia (vedi) - 1: 17000. La frequenza delle iperlipoproteinemia (comprese le forme ereditate poligenicamente) raggiunge 1: 100 - 1: 200. Frequentemente trovato N. b. lo scambio dovrebbe includere l'ipotiroidismo (vedi) - 1: 7000; sindrome da malassorbimento (vedi) - 1: 3000; sindrome adrenogenitale (vedi) - 1: 5000 - 1: 11000, emofilia - 1: 10000 (i ragazzi sono malati).

Malattie come la leucinosi, l'omocistinuria sono relativamente rare, la loro frequenza è 1: 200.000 - 1: 220.000 La frequenza di un numero significativo di N. b. scambio di limitazioni puramente tecniche (mancanza di metodi diagnostici rapidi, complessità degli studi analitici per confermare la diagnosi) non è stato stabilito, sebbene ciò non indichi la loro rarità.

Anche le malattie con predisposizione ereditaria hanno peculiarità di distribuzione in diversi paesi. Quindi, secondo Shands (1963), la frequenza della labiopalatoschisi in Inghilterra è 1: 515, in Giappone - 1: 333, mentre la spina bifida in Inghilterra si verifica 10 volte più spesso che in Giappone e la lussazione congenita dell'anca si verifica 10 volte più spesso in Giappone che in Inghilterra.

La frequenza di tutte le malattie cromosomiche tra i neonati, secondo Kabak (M.M. Kaback, 1978), è 5,6: 1000, mentre tutti i tipi di aneuploidie, comprese le forme a mosaico, sono 3,7: 1000, trisomie da autosomi e riarrangiamenti strutturali - 1,9: 1000. La metà di tutti i casi di riarrangiamenti strutturali dei cromosomi sono casi familiari, tutte le trisomie sono casi sporadici, cioè una conseguenza di nuove mutazioni emergenti. Secondo Polani (P. Polani, 1970), circa il 7% di tutte le gravidanze è complicato da aberrazioni cromosomiche del feto, che nella stragrande maggioranza dei casi portano ad aborti spontanei. La frequenza delle aberrazioni cromosomiche nei neonati prematuri è 3-4 volte superiore rispetto ai neonati a termine ed è del 2-2,5%.

La diagnosi di N. non presenta difficoltà significative e si basa su dati ottenuti a seguito di esame clinico generale (ad esempio, malattia di Down, emofilia, gargoilismo, sindrome adrenogenitale, ecc.). Tuttavia, nella maggior parte dei casi, durante la diagnosi, sorgono serie difficoltà dovute al fatto che molti N. su un cuneo, le manifestazioni sono molto simili alle malattie acquisite - le cosiddette. fenocopia N. b. È nota l'esistenza di una serie di malattie fenotipicamente simili, ma geneticamente eterogenee (ad esempio, sindrome di Marfan e omocistinuria, galattosemia e sindrome di Lowe, diabete fosfato e acidosi tubulare renale). Tutti i casi di malattie atipiche o hron richiedono analisi cliniche e genetiche. Su N. b. può indicare la presenza di specifici cunei, segni. Tra questi, i segni di displasia possono essere di particolare valore diagnostico: epicanto, ipertelorismo, naso a sella, caratteristiche della struttura del viso ("uccello", "fantoccio", viso oligomimico, ecc.), cranio (dolicocefalia, brachicefalia, plagiocefalia , forma "glutea" del cranio e così via), occhi, denti, arti, ecc.

Per sospetto di N. b. l'esame genetico del paziente inizia con l'ottenimento di dati clinici e genealogici dettagliati basati su un'indagine sullo stato di salute dei parenti stretti e lontani, nonché su un esame speciale dei familiari, che consente di compilare il miele. pedigree del paziente e determinare la natura dell'eredità della patologia (vedi Metodo genealogico). Vari metodi paraclinici, inclusi studi biochimici e citochimici, microscopia elettronica delle cellule, ecc., Hanno valore diagnostico ausiliario (e in alcuni casi decisivo). .), elettroforesi (vedi), ultracentrifugazione (vedi), ecc. Per la diagnosi di malattie causate da carenza enzimatica, vengono utilizzati metodi per determinare l'attività di questi enzimi nel plasma e nelle cellule del sangue, nel materiale ottenuto dalla biopsia d'organo, nella coltura tissutale ...

La realizzazione di ricerche biochimiche a N. lo scambio in un certo numero di casi richiede l'uso di test di carico da parte di composti, il cui metabolismo dovrebbe essere compromesso. L'espansione delle capacità diagnostiche è associata allo sviluppo e all'uso pratico di metodi per l'isolamento, la purificazione e la determinazione di fattori fisici e chimici. caratteristiche, comprese e cinetiche, enzimi di cellule del sangue e colture di tessuti a N. b.

Tuttavia, metodi analitici sofisticati non possono essere utilizzati per indagini di massa. A questo proposito, viene effettuato un esame in due fasi utilizzando semplici metodi semiquantitativi nella fase iniziale e con risultati positivi della prima fase - metodi analitici; questi programmi sono chiamati vagliatura o screening (vedi).

Per la determinazione semiquantitativa del contenuto di amminoacidi, galattosio e una serie di altri composti nel sangue, vengono spesso utilizzati metodi microbiologici (vedi metodo Guthrie). In un certo numero di laboratori, la cromatografia su strato sottile viene utilizzata nella fase del nervo. In alcuni casi, vengono utilizzati metodi radiochimici, ad esempio, per rilevare l'ipotiroidismo nei neonati. L'introduzione di metodi di biochimica automatica, l'analisi facilita lo svolgimento di un esame di massa dei bambini per N. b.

In molti paesi viene effettuato uno screening di massa, con il quale vengono esaminati tutti i neonati o i bambini più grandi, e i cosiddetti. screening selettivo, quando vengono esaminati solo bambini provenienti da istituzioni specializzate (ospedali somatici, neuropsichiatrici, oftalmologici e di altro tipo).

Gli esami di massa dei contingenti di bambini (soprattutto neonati) consentono di rilevare disordini metabolici ereditari nella fase preclinica, quando la terapia dietetica e i farmaci appropriati possono prevenire completamente lo sviluppo di gravi disabilità.

Lo sviluppo di nuovi metodi di coltivazione cellulare, biochimica e studi citogenetici ha reso possibile la diagnosi prenatale di N. b., comprese tutte le malattie cromosomiche e le malattie legate al cromosoma X, nonché una serie di disordini metabolici ereditari. I risultati dello studio possono servire come indicazione per l'interruzione della gravidanza o l'inizio del trattamento per le anomalie metaboliche nel periodo prenatale. Diagnosi prenatale di N. indicato nei casi in cui si riscontri un riarrangiamento strutturale dei cromosomi (traslocazioni, inversioni) in uno dei genitori, quando l'età della gestante supera i 35 anni e quando in famiglia si rintracciano malattie a trasmissione dominante o vi è un alto rischio di ereditarietà recessiva malattie - autosomiche o legate al cromosoma X.

Le vitamine possono anche indurre la sintesi di enzimi, ed è particolarmente evidente con il cosiddetto. stati vitamina-dipendenti, la segale sono caratterizzati dallo sviluppo di ipo- o avitaminosi non in connessione con un apporto limitato di vitamine nel corpo, ma come risultato di una violazione della sintesi di specifiche proteine ​​di trasporto o apoenzimi (vedi. enzimi). L'efficacia di alte dosi di vitamina B 6 (da 100 mg e oltre al giorno) con il cosiddetto. condizioni e malattie piridossina-dipendenti (cistationo-ninuria, omocistinuria, anemia ipocromica familiare, nonché sindrome di Knapp-Comrover, malattia di Hartnup, alcune forme di asma bronchiale). Alte dosi di vitamina D (fino a 50.000-200.000 UI al giorno) sono state efficaci nel trattamento di malattie ereditarie simili al rachitismo (diabete fosfato, sindrome di de Toni-Debre-Fanconi, acidosi tubulare renale). La vitamina C in dosi fino a 1000 mg al giorno viene utilizzata nel trattamento dell'alcaptonuria.Alte dosi di vitamina A sono prescritte a pazienti con sindromi di Hurler e Gunther (mucopolisaccaridosi). È stato notato un miglioramento delle condizioni dei pazienti con mucopolisaccaridosi sotto l'influenza del prednisolone.

Nel trattamento delle malattie ereditarie viene utilizzato il principio della soppressione delle reazioni metaboliche, ma per questo è necessario avere un'idea chiara dell'effetto dei precursori chimici o dei metaboliti della reazione bloccata sulle funzioni di determinati sistemi.

I successi della chirurgia plastica e ricostruttiva hanno determinato l'elevata efficienza del trattamento chirurgico delle malformazioni ereditarie e congenite. L'introduzione nella pratica del trattamento di N. è promettente. metodi di trapianto, che consentiranno non solo di sostituire organi che hanno subito alterazioni irreversibili, ma anche di effettuare trapianti al fine di ripristinare la sintesi di proteine ​​ed enzimi che sono assenti nei pazienti. Il trapianto di organi immunocompetenti (timo, midollo osseo) nel trattamento di varie forme di deficit immunitario ereditario può essere di grande interesse scientifico e pratico.

Uno dei metodi di trattamento di N. è la nomina di farmaci che legano prodotti tossici derivanti dal blocco di alcune reazioni biochimiche. Quindi, per il trattamento della distrofia epatocerebrale (malattia di Wilson-Konovalov), vengono utilizzati farmaci che formano composti complessi solubili con rame (unitiol, penicillamina). I complessi (vedi), in particolare il ferro legante, sono usati nel trattamento dell'emocromatosi e complessi che formano composti complessi di calcio solubili - nel trattamento delle tubulopatie ereditarie con nefrolitiasi. Nel trattamento dell'iperlipoproteinemia, viene utilizzata la colestiramina, to-ry lega il colesterolo nell'intestino e ne impedisce il riassorbimento.

Nella fase di sviluppo c'è una ricerca di mezzi di influenza, l'ingegneria genetica to-rymi può operare (vedi).

Successi nella prevenzione e nel trattamento di N. b. prima di tutto, saranno associati alla creazione di un sistema di servizi di dispensario per i pazienti con malattie ereditarie. Sulla base dell'ordinanza del Ministro della salute dell'URSS n. 120 del 31 ottobre 1979 "Sullo stato e sulle misure per migliorare ulteriormente la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie ereditarie" nell'URSS, 80 ambulatori per il miele sarà organizzato. genetica, nonché la creazione di centri di consulenza genetica medica, patologia ereditaria infantile e patologia ereditaria prenatale.

La conservazione e il miglioramento della salute della popolazione dipendono in larga misura dalla prevenzione di N. b., È in questo che risiede il ruolo particolarmente importante della genetica, che studia i meccanismi intimi di tutte le funzioni corporee e i loro disturbi .

Alcune malattie ereditarie - vedere gli articoli per nome di malattie.

Modellare le malattie ereditarie

La modellizzazione delle malattie ereditarie consiste nel riprodurre negli animali o nei loro organi, tessuti e cellule malattie umane ereditarie (una patologia, un processo o un frammento di un processo patologico) al fine di stabilire l'eziologia e la patogenesi di queste malattie e sviluppare metodi per il loro trattamento.

La modellazione ha svolto un ruolo importante nello sviluppo di metodi efficaci di trattamento e prevenzione dell'inf. malattie. Nei primi anni '60. 20 ° secolo Gli animali da laboratorio (topi, ratti, conigli, criceti, ecc.) sono ampiamente utilizzati come oggetti modello per lo studio della patologia umana ereditaria. I modelli di N. gli esseri umani possono anche essere animali agricoli e selvatici, sia vertebrati che invertebrati.

Possibilità di modellazione di N. principalmente associato alla presenza nell'uomo e negli animali di loci omologhi che controllano processi metabolici simili in salute e malattia. Inoltre, secondo la legge delle serie omologhe nella variabilità ereditaria, formulata da N.I. Vavilov nel 1922, più le specie si trovano nella loro relazione evolutiva, più geni omologhi dovrebbero avere. Nei mammiferi, i processi metabolici, nonché la struttura e le funzioni degli organi sono simili, pertanto tali animali sono di grande interesse per lo studio di N. b. persona.

Dal punto di vista dell'eziologia, la modellizzazione sugli animali di quelle anomalie umane ereditarie, alla segale causata da mutazioni genetiche, è più giustificata. Ciò è dovuto alla maggiore probabilità che gli esseri umani e gli animali abbiano geni omologhi rispetto a regioni omologhe (segmenti) o interi cromosomi. Le linee di animali che sono portatrici della stessa anomalia ereditaria derivante da una mutazione genetica sono chiamate mutanti.

Un prerequisito per il successo della modellazione di N.. L'essere umano sugli animali è l'omologia o l'identità delle malattie negli esseri umani e un animale mutante, come evidenziato dall'unicità o dalla somiglianza degli effetti genetici. La modella di N. gli esseri umani possono anche essere eseguiti su organi, tessuti o cellule isolati. La modellazione parziale è di grande interesse scientifico e pratico, cioè la riproduzione non dell'intera malattia nel suo insieme, ma solo di una patol, processo o anche un frammento di tale processo.

A causa della complessa interazione dei prodotti di molti geni e dell'esistenza di meccanismi omeostatici nei vertebrati superiori, gli effetti finali di diversi geni mutanti possono essere in gran parte simili. Tuttavia, ciò non indica ancora l'uniformità dell'azione dei geni responsabili delle anomalie e la somiglianza della patogenesi. Pertanto, ci sono differenze più specifiche negli effetti primari che negli effetti secondari o finali dei geni mutanti. Pertanto, nella maggior parte dei casi, ci si dovrebbe aspettare caratteristiche più pronunciate nell'azione dei geni a livello molecolare o cellulare che a livello dell'intero organismo. Questo spiega il desiderio degli sperimentatori di rilevare una deviazione primaria geneticamente determinata dalla norma al fine di comprendere correttamente la patogenesi dell'anomalia e distinguere chiaramente tra forme di malattie clinicamente simili.

La possibilità di utilizzare un gran numero di animali nelle varie fasi di sviluppo del patol, processo è di grande importanza per chiarire e concretizzare la patogenesi delle anomalie e sviluppare metodi per la loro terapia e prevenzione.

Sono note molte linee di animali mutanti che interessano come modelli di N. persona. Su alcuni di essi, in particolare sulle linee di topi con obesità ereditaria, stati di immunodeficienza, diabete, distrofia muscolare, degenerazione retinica, ecc., sono in corso intense ricerche. Grande importanza è attribuita alla ricerca attiva negli animali di anomalie simili ad alcune malattie umane ereditarie. Gli animali, in cui si riscontrano tali anomalie, dovrebbero essere preservati, poiché sono di grande interesse per la medicina.

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Yu.E. Veltischev; B.V. Konyukhov (generale).

Le malattie ereditarie sono malattie causate da mutazioni cromosomiche e geniche. La scienza che studia i fenomeni di ereditarietà e variabilità nelle popolazioni umane è la genetica. Si crede spesso che il termine "malattia ereditaria" e "malattia congenita" siano sinonimi. Tuttavia, a differenza delle malattie congenite che si verificano alla nascita di un bambino, le malattie ereditarie sono già causate da fattori ereditari ed esogeni.

I problemi dell'ereditarietà interessano le persone da molti secoli. Ad esempio, una malattia come l'emofilia è nota da molto tempo. A questo proposito, erano vietati i matrimoni tra consanguinei. Molti scienziati hanno avanzato le loro ipotesi sull'insorgenza di patologie ereditarie. Le loro ipotesi non erano sempre basate sull'osservazione scientifica. Fu solo nel XX secolo con lo sviluppo della genetica che furono rivelate prove scientifiche.

I progressi in campo medico hanno portato ad un relativo aumento della proporzione di patologie geneticamente determinate. Ad oggi sono state identificate più di 3500 malattie umane ereditarie. Circa il 5% dei bambini nasce con malattie genetiche o congenite.

Dal punto di vista della genetica, tutte le malattie con fattori di ereditarietà e l'ambiente nel loro sviluppo possono essere suddivise in 3 gruppi:

1. Malattie ereditarie con mutazione fenotipica, quasi indipendenti dall'ambiente. Queste sono, di regola, malattie ereditarie genetiche e cromosomiche, come l'emofilia, la malattia di Down, la fenilchetonuria e altre.
2. Malattie con una predisposizione ereditaria, per la cui manifestazione è necessaria l'influenza dell'ambiente esterno. Tali malattie includono diabete mellito, gotta, aterosclerosi, ulcera peptica, psoriasi, ipertensione, ecc.
3. Malattie all'origine delle quali l'ereditarietà non gioca un ruolo. Questi includono lesioni, ustioni, eventuali malattie infettive.

Le malattie causate da cambiamenti nella struttura dei cromosomi sono chiamate malattie cromosomiche. Le malattie causate da cambiamenti nella struttura del DNA sono chiamate malattie genetiche. La diagnosi clinica delle malattie ereditarie si basa sull'esame clinico, genealogico e paraclinico.

Va notato che fino a poco tempo, quasi tutte le malattie ereditarie erano considerate incurabili. Tuttavia, oggi tutto è cambiato. Diagnostico le malattie nelle fasi iniziali, è possibile alleviare la sofferenza delle persone e talvolta persino eliminare del tutto la malattia. Grazie alla genetica, oggi ci sono molti metodi diagnostici espressi, ad esempio analisi biochimiche, metodo immunologico. Un buon esempio è la capacità della medicina moderna di combattere la malattia della poliomielite.

Approccio scientifico

Oggettivamente, nessun genitore è assicurato contro questo rischio. Ciascuno di noi porta in media da 10 a 12 geni difettosi che abbiamo ricevuto dai nostri parenti e che, possibilmente, trasmetteremo ai nostri figli. Oggi la scienza conosce circa 5.000 malattie ereditarie che si sviluppano a causa di malfunzionamenti nell'apparato genetico umano - nei geni o nei cromosomi.

Sono classificati in tre gruppi principali: monogenici, poligenici e cromosomici.

Oggi quasi ogni patologia può essere spiegata in termini di genetica. La tonsillite cronica è un difetto ereditario dell'immunità, la malattia del calcoli biliari è una malattia metabolica ereditaria.

Tipi di malattie

Le malattie monogeniche sono causate da un difetto in un gene. Oggi sono note circa 1400 di queste malattie. Sebbene la loro prevalenza sia bassa (5-10% del numero totale di malattie ereditarie), non scompaiono completamente. Tra i più comuni in Russia ci sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, la sindrome adrenogenitale, la galattosemia. Per identificare le patologie elencate, tutti i neonati nel nostro paese vengono sottoposti a test speciali (purtroppo nessun paese al mondo può controllare i bambini per tutti i geni difettosi). Se viene rilevata una deviazione, il bambino viene trasferito a una dieta speciale, che deve essere seguita fino a 10-12 anni e talvolta fino a 18 anni. Se i bambini sani nascono da genitori malati, tutta la prole di quest'ultimo sarà "senza difetto".

Le malattie poligeniche (o multifattoriali) sono associate a un'interruzione nell'interazione di diversi geni, nonché a fattori ambientali. Questo è il gruppo più numeroso: comprende circa il 90% di tutte le malattie umane ereditarie, la loro prevenzione e il successivo trattamento.

Vie di trasmissione

Il principale trasmettitore della malattia è mamma o papà malati. Se entrambi soffrono della malattia, il rischio aumenta più volte. Tuttavia, anche se tu e il tuo coniuge siete sani, nel vostro corpo sono presenti numerosi geni difettosi. È solo che sono soppressi dal normale e dal "silenzio". Se tu e tuo marito condividete lo stesso gene silenzioso, i vostri figli potrebbero sviluppare una malattia ereditaria.

Malattie "legate al sesso" - l'emofilia, la malattia di Gunther hanno la loro caratteristica ereditaria. Sono controllati da geni che si trovano sul cromosoma sessuale. I genitori del paziente sono alcuni tipi di oncologia, malformazioni (compresi labioschisi e palatoschisi). In alcuni casi, i genitori non trasmettono la malattia stessa, ma una predisposizione ad essa (diabete mellito, malattia coronarica, alcolismo). I bambini ricevono una combinazione sfavorevole di geni, che in determinate condizioni (stress, lesioni gravi, ambiente povero) può portare allo sviluppo della malattia. Inoltre, più pronunciata è la malattia in mamma o papà, maggiore è il rischio.

Le malattie ereditarie cromosomiche di una persona, la loro prevenzione e il loro trattamento ricevono un'enorme quantità di tempo e sforzi, sorgono a causa di cambiamenti nel numero e nella struttura dei cromosomi. Ad esempio, l'anomalia più famosa, la malattia di Down, è una conseguenza della triplicazione del cromosoma 2. Tali mutazioni non sono così rare, si verificano in 6 dei neonati. Altre malattie comuni sono le sindromi di Turner, Edwards, Patau. Tutti loro sono caratterizzati da molteplici difetti: sviluppo fisico ritardato, ritardo mentale, difetti del sistema cardiovascolare, genito-urinario, nervoso e di altro tipo. Nessuna cura per le anomalie cromosomiche è stata ancora trovata.

i bambini possono essere sani, ma se la madre è portatrice del gene mutante, la probabilità di avere un bambino malato è del 5%. Le ragazze nascono sane, ma la metà di loro, a sua volta, diventa portatrice del gene difettoso. Un padre malato non trasmette la malattia ai figli. Le figlie possono ammalarsi solo se la madre è una portatrice.

Da una tomba egizia

Il faraone Akhenaton e la regina Nefertiti erano raffigurati dagli antichi con un aspetto piuttosto non standard. Si scopre che non è solo la visione artistica dei pittori. Dalla forma innaturalmente allungata, a "torre" del cranio, occhi piccoli, arti anormalmente lunghi (le cosiddette "dita di ragno"), mento inespresso ("faccia d'uccello"), gli scienziati hanno identificato la sindrome di Minkowski-Shafar - una delle malattie ereditarie tipi di anemia (anemia).

Dalla storia russa

Anche un disturbo della coagulazione del sangue (emofilia) nel figlio dell'ultimo zar russo Nicola II, Tsarevich Alexei, è di natura ereditaria. La malattia è trasmessa per via materna, ma colpisce solo i maschi. Molto probabilmente, la regina Vittoria di Gran Bretagna, la bisnonna di Alexei, divenne la prima proprietaria del gene dell'emofilia.

Difficoltà ad identificare

Le malattie ereditarie non sempre si manifestano dalla nascita. Alcuni tipi di ritardo mentale diventano evidenti solo quando il bambino inizia a parlare o inizia la scuola. Ma la corea di Goettington (un tipo di ritardo mentale progressivo) può essere generalmente riconosciuta solo dopo anni.

Inoltre, i geni "silenziosi" possono diventare insidie. Il loro effetto può manifestarsi per tutta la vita - sotto l'influenza di fattori esterni negativi (stile di vita malsano, assunzione di una serie di farmaci, radiazioni, inquinamento ambientale). Se il tuo bambino è a rischio, puoi sottoporti a un test genetico molecolare, che aiuterà a determinare la probabilità di sviluppare la malattia in ogni caso. Inoltre, lo specialista può prescrivere misure preventive. Se i geni malati risultano essere dominanti, è impossibile evitare la malattia. Puoi solo alleviare i sintomi della malattia. Meglio ancora, prova ad avvertirli prima della consegna.

Gruppo di rischio

Se tu e il tuo coniuge avete uno di questi fattori, è meglio sottoporsi a una consulenza genetica medica prima della gravidanza.

1. La presenza di diversi casi di malattie ereditarie su entrambe le linee. Anche se sei sano, puoi portare geni difettosi.

2. Età superiore a 35 anni. Nel corso degli anni, il numero di mutazioni nel corpo si accumula. Il rischio di una serie di malattie sta crescendo in modo esponenziale. Quindi, con la malattia di Down per le madri di 16 anni è 1: 1640, per i 30enni - 1: 720, per i 40enni - già 1:70.

3. La nascita di figli precedenti con gravi malattie ereditarie.

4. Diversi casi di aborto spontaneo. Spesso sono causati da gravi anomalie genetiche o cromosomiche nel feto.

5. Uso a lungo termine di farmaci da parte di una donna (anticonvulsivanti, antitiroidei, farmaci antitumorali, corticosteroidi).

6. Contatto con sostanze tossiche e radioattive, nonché alcolismo e tossicodipendenza. Tutto ciò può causare mutazioni genetiche.

Grazie allo sviluppo della medicina, tutti i genitori ora hanno una scelta: continuare la storia familiare di una malattia grave o interromperla.

Metodi di prevenzione

Se sei a rischio, dovresti consultare un genetista. Sulla base del pedigree dettagliato e di altri dati, deciderà se le tue paure sono giustificate. Se il medico conferma che sei a rischio, dovresti sottoporti a test genetici. Determina se sei portatore di difetti pericolosi.

Se il rischio di avere un bambino malato è troppo alto, gli esperti consigliano di ricorrere alla fecondazione in vitro (FIV) con diagnosi genetica preimpianto (PGD) invece del concepimento naturale. La PGD consente a una cellula prelevata dall'embrione di capire se è sana o malata. Quindi solo gli embrioni sani vengono selezionati e impiantati nell'utero. Dopo la fecondazione in vitro, il tasso di gravidanza è del 40% (potrebbe essere necessaria più di una procedura). Va ricordato che l'embrione viene testato per una malattia specifica (per la quale viene rilevato in anticipo un aumento del rischio). Ciò non significa che il bambino nato di conseguenza sia garantito contro altre malattie, comprese quelle ereditarie. La PGD ​​è un metodo complesso e costoso, ma funziona bene nelle mani giuste.

Durante la gravidanza, dovresti assolutamente partecipare a tutte le ecografie programmate e donare il sangue per un "test triplo" (per valutare il grado di rischio di sviluppare patologia). Se esiste il pericolo di mutazioni cromosomiche, si può eseguire una biopsia corionica. Sebbene vi sia una minaccia di interruzione della gravidanza, questa manipolazione consente di determinare la presenza di anomalie cromosomiche. Se vengono trovati, si consiglia di interrompere la gravidanza.