Perché si sviluppa la sindrome di down? Sindrome di Down: cause, segni e comorbilità

Il sidro di Down è una patologia genetica causata da un insieme errato di cromosomi. Non ha misure preventive che garantiscano la nascita di una prole sana, ma esistono metodi diagnostici che consentono di anticipare la nascita di un bambino "speciale", nonché metodi medici e altri che lo aiutano ad adattarsi nella società e a vivere una vita normale vita.

Per la prima volta l'anomalia fu descritta dal medico britannico D.L. Down, il cui nome fu poi chiamata. È successo nel 1866 e un secolo dopo lo scienziato francese J. Lejeune ha dimostrato la natura genetica della patologia, spiegandola con la comparsa di un cromosoma in eccesso.

Le persone nate con la sindrome di Down hanno 47 cromosomi

Una malattia genetica si forma nella fase del concepimento. Normalmente, durante la fecondazione, le cellule germinali maschili e femminili si fondono, formando un'unica struttura, che riceve 46 cromosomi - 23 da ciascuno dei genitori. Ma il processo di nascita di un nuovo organismo a volte avviene con deviazioni. Quindi, lo sviluppo della malattia di Down è facilitato dal terzo cromosoma in 21 coppie di elementi.

Tale violazione porta alla nascita di un bambino con un complesso di caratteristiche, grazie al quale il suo sviluppo avverrà più lentamente rispetto ai bambini sani. In futuro, questo minaccia di difficoltà con l'istruzione e la formazione, ma nella maggior parte dei casi le persone "speciali" sono in grado di padroneggiare l'insieme minimo di abilità e abilità che consentono loro di adattarsi alla società e ottenere una professione.

Ragioni per l'aspetto: perché i bambini nascono con la sindrome di Down

Secondo le statistiche mediche, il rischio di concepire un bambino con una patologia genetica è significativamente aumentato in presenza dei seguenti fattori:

• l'età della madre ha più di 40 anni. Ciò non significa che le donne che partoriscono in giovane età siano assicurate contro le anomalie congenite di un bambino, ma se prima dei 25 anni questo accade in un caso su più di millecinquecento, dopo i 45 il rapporto è 1 :20;
• l'età del padre è superiore a 45 anni, il che è dovuto a una diminuzione della qualità delle cellule germinali maschili nella seconda metà della vita;
• consanguineità dei futuri genitori. Un genoma simile aumenta il rischio di sviluppare anomalie genetiche, compresa la sindrome in questione;
• i coniugi (uno o entrambi) della sindrome di Down nell'anamnesi.

È importante sapere che l'aspetto di un cromosoma in eccesso in un bambino non è associato a disfunzioni degli organi interni dei suoi genitori, allo stile di vita dei coniugi e alla presenza di cattive abitudini.

Caratteristiche della sindrome di Down

Le persone con patologia di Down sono chiamate "speciali" o "figli del sole". Hanno una serie di caratteristiche che influenzano l'aspetto, lo sviluppo, la salute.

In apparenza

Le persone con sindrome di Down hanno segni esterni caratteristici

Un set cromosomico anomalo contribuisce alla comparsa di segni esterni caratteristici, che includono:

• faccia piatta e parte posteriore della testa;
• cranio accorciato;
• una piega cervicale della pelle visibile alla nascita;
• speciale, forma dell'occhio, che ricorda il mongoloide;
• aumento della mobilità articolare;
• curvatura delle falangi della parte centrale delle dita;
• bocca aperta;
• anomalie dentali;
• ponte nasale piatto;
• naso accorciato.

La maggior parte di quanto sopra è dovuta al lento sviluppo intrauterino, che è caratteristico di tale patologia. Inoltre, in ogni persona, possono manifestarsi in misura maggiore o minore. In alcuni casi, non si possono vedere più di tre segni caratteristici.

Sfortunatamente, le persone con la malattia di Down non vivono molto a lungo. Anche 30 anni fa, la loro aspettativa di vita media raggiungeva a malapena i 30 anni, e oggi la maggioranza raggiunge i 50 anni e oltre. Molto dipende dalla gravità delle anomalie congenite e dal grado di sottosviluppo degli organi interni, la cui violazione della funzionalità riduce significativamente la vitalità dell'organismo nel suo insieme. Le capacità della medicina moderna consentono di correggere con successo la maggior parte dei disturbi.

In sviluppo

Un bambino con sindrome di Down cresce e si sviluppa a un ritmo più lento. Questo vale sia per la fisiologia che per la psiche. Più tardi, iniziano a parlare, gattonare, camminare e mangiare senza l'aiuto dei loro coetanei.

Fino a poco tempo, si credeva che i bambini "speciali" non fossero insegnabili. Fortunatamente, con il giusto approccio, con l'uso di tecniche speciali, molti di loro dimostrano buone capacità intellettuali, paragonabili al livello medio di sviluppo di una persona sana.

Le persone con sindrome di Down suonano bene gli strumenti musicali

Le difficoltà di apprendimento sono spesso attribuite a disabilità uditive e visive e a uno scarso sviluppo del linguaggio. Tuttavia, le persone con patologia di Down sono in grado di seguire il corso scolastico e persino di laurearsi in un'università. Tendono a suonare bene gli strumenti musicali, a svolgere lavori semplici e possono benissimo condurre la vita di una persona comune.

Quali malattie sono più spesso accompagnate da

Un'anomalia genetica causata dal terzo cromosoma in 21 coppie è la causa di cattive condizioni di salute, poiché gli organi interni del feto sono formati con menomazioni e al momento della nascita del bambino, molti di loro sono semplicemente sottosviluppati. Tra le patologie caratteristiche delle persone con sindrome di Down, si distinguono le seguenti.

Difetti cardiaci e vascolari

Si verificano nella metà dei casi e si esprimono:

• difetti dei setti intracardiaci;
• canale atrioventricolare malformato;
• stenosi polmonare e altri disturbi.

Con un trattamento tempestivo per la diagnostica medica e l'assistenza, tutti possono essere corretti in modo operativo, il che aumenterà le possibilità del bambino di una lunga vita.

Sviluppo di neoplasie oncologiche

I bambini "speciali" spesso soffrono della comparsa di patologie maligne, la più comune delle quali è la leucemia. Oltre ai problemi di sangue, hanno più probabilità di altri di avere il cancro al fegato, al seno e ai polmoni.

Malattie della tiroide

Il più comune è l'ipotiroidismo. Viene diagnosticato in quasi il 30% delle persone "soleggiate". Tra le cause vi sono l'insufficienza congenita dell'organo endocrino e il malfunzionamento del sistema immunitario.

La durata del trattamento è determinata dalle condizioni del paziente, ma a volte dura tutta la vita

Al fine di prevenire cambiamenti irreversibili, è importante sottoporsi annualmente alla diagnostica di controllo e seguire la nomina di un endocrinologo. La terapia consiste nell'assunzione di farmaci contenenti analoghi sintetici degli ormoni tiroidei.

Patologie dell'apparato digerente

Stiamo parlando di condizioni come:

• atresia duodenale - un'anomalia congenita in cui il lume dell'intestino corrispondente è chiuso, il bordo prossimale è ingrandito alle dimensioni dello stomaco e le anse distali e collassate hanno un diametro fino a 0,5 cm;
• La malattia di Hirschsprung è un'anomalia nello sviluppo del colon, in cui è afflitta una grave stitichezza. Nei bambini con questa patologia viene diagnosticata l'ano atresia.

Questi disturbi del tratto gastrointestinale vengono corretti chirurgicamente.

Disfunzioni riproduttive

Sono più spesso osservati nei maschi con sindrome di Down, che sono incapaci di procreare, poiché i loro spermatozoi sono sottosviluppati. Le donne, invece, non sono private della possibilità di concepire e dare alla luce figli, ma la gravidanza spesso termina prematuramente, anche a brevi periodi. Se un bambino nasce in tempo, nella metà dei casi gli viene diagnosticata una patologia genetica ereditata dalla madre.

Disordini neurologici

Le anomalie di Down sono a rischio di epilessia e morbo di Alzheimer. In un quarto di loro, questi disturbi sono già evidenti nella mezza età.

Deficit visivo

Le persone "soleggiate" vedono male a causa del fatto che soffrono:

• miopia o strabismo;
• ipermetropia o astigmatismo;
• catarro o glaucoma.

I pazienti stessi, in virtù delle loro caratteristiche, non sempre riferiscono un peggioramento della vista, i parenti possono capirlo dal mutato comportamento. Per correggere le violazioni, l'oftalmologo prescrive gli occhiali. Può essere difficile per i bambini "speciali" abituarsi a indossarli regolarmente, ma quando lo fanno, la loro vista migliora notevolmente. Nei casi più gravi, viene ripristinato mediante trattamento chirurgico.

Udito debole

La mancanza di acutezza uditiva può essere congenita o acquisita. Non è difficile identificare le violazioni, è possibile anche a casa, usando un test con un sonaglio. Tuttavia, la situazione potrebbe peggiorare con l'età, quindi i genitori di bambini "soleggiati" non dovrebbero trascurare la diagnostica regolare. Il rilevamento tempestivo della patologia consente di iniziare rapidamente il trattamento e salvare il bambino dalla sordità assoluta.

Difficoltà respiratorie

A causa delle peculiarità dello sviluppo degli organi della cavità orale, le persone con un'anomalia genetica soffrono di apnea. Quando l'interruzione della respirazione durante il sonno è rara e non è motivo di preoccupazione, non è necessario alcun trattamento.

In casi eccezionali, ad esempio, quando la lingua è troppo grande, suggeriscono un'operazione chirurgica. La correzione consente non solo di alleviare i problemi respiratori, ma anche di facilitare il processo del linguaggio.

Problemi muscoloscheletrici

Possono essere espressi da tali deviazioni come:

• displasia delle articolazioni dell'anca;
• numero insufficiente di costole;
• forma irregolare delle dita;
• bassa statura;
• curvatura del torace.

in cui:

• la displasia viene corretta utilizzando strutture ortopediche e, quando ciò non porta i risultati desiderati, può essere raccomandato un intervento chirurgico.
• la clinodattilia (curvatura delle falangi digitali), che si sta sviluppando attivamente fino alla pubertà, può essere corretta solo chirurgicamente, ma ciò avviene molto raramente e solo nei casi in cui il problema diventa causa di gravi disagi.

Questo elenco di patologie non è esaustivo, altre sono possibili. Molto dipende dall'individuo. A questo proposito, le persone con anomalia di Down necessitano di cure e attenzioni speciali da parte dei membri più anziani della famiglia.

Forme di sindrome di Down

Esistono tre forme di malattia di Down:

1. Standard. Viene diagnosticata più spesso di altre. Più del 90% dei neonati con un'anomalia genetica nasce con questa particolare forma.
2. Traslocazione. La sua particolarità è che l'unità cromosomica extra di 21 coppie - in tutto o in parte - è attaccata a un'altra. Nel 75% dei casi ciò avviene per caso, ma è dovuto alla presenza di un disturbo simile nel padre o nella madre.
3. Mosaico. Si forma all'inizio dell'embriogenesi quando si verifica la scissione. Allo stesso tempo, un certo numero di cellule ha una serie sana di cromosomi e compensa parzialmente i disturbi causati da cellule con un cariotipo anomalo.

Quali sono i segni che puoi riconoscere la patologia prima della nascita

Oggi è possibile identificare disturbi dello sviluppo causati da un eccesso di cromosomi anche nella fase dello sviluppo intrauterino. Per farlo sono stati sviluppati metodi diagnostici speciali.

Durante la gravidanza

Una donna fa un esame del sangue per:

• b-hCG libero (gonadotropina corionica umana). Lo studio è previsto per 8-13 e 15-20 settimane;
• L'AFP (alfa-fetoproteina), che dovrebbe essere assunta nel primo trimestre, è migliore a 11 settimane.

I risultati consentono di formulare un'ipotesi sulle possibili patologie genetiche del feto, o sulla loro assenza.

Per quanto riguarda il metodo ad ultrasuoni, viene anche utilizzato, ma non consente di determinare con precisione la sindrome di Down, ma consente solo di riconoscere le anomalie dello sviluppo intrauterino causate da questa patologia.

Le violazioni sono indicate da segni come:

• ampia area del colletto;
• sottosviluppo dell'osso nasale;
• piccole dimensioni del feto rispetto a quelle che dovrebbero essere in un dato momento;
• dimensione ridotta della mascella superiore;
• cosce e omero corti;
• una vescica troppo grande;
• aumento della frequenza cardiaca;
• la presenza di una singola arteria ombelicale;
• disturbi del flusso sanguigno;
• mancanza d'acqua.

I dati ottenuti vengono presi in considerazione quando si effettua una diagnosi.

È possibile "prevedere" l'aspetto di un bambino con la sindrome utilizzando i test? E anche se fosse

Quando gli studi sopra menzionati non danno una risposta univoca alla domanda sullo sviluppo di una sindrome anormale, vengono prescritti metodi diagnostici invasivi. Sono associati a determinati rischi, poiché comportano manipolazioni strumentali nella cavità uterina, ma identificano o confutano inequivocabilmente la patologia di Down nel feto.

A tal fine, applicare:

Puoi essere curato? Fino a che punto è andata la medicina in questa direzione

Attualmente, non c'è modo di curare la sindrome di Down, perché è impossibile correggere la patologia congenita causata da un numero eccessivo di cromosomi con farmaci e operazioni. Ma la scienza medica non si ferma, la ricerca in questo settore continua.

Un indubbio successo è il fatto che oggi molti disturbi della salute causati dalla sindrome di Down vengono corretti. Il prossimo passo è lo sviluppo di farmaci che amplieranno le capacità intellettuali di persone "speciali". Nel frattempo, il modo più semplice per potenziare e migliorare la funzione cerebrale è attraverso l'attività fisica e un ambiente stimolante. Gli esperimenti sugli animali hanno confermato che questo stimola la neurogenesi e promuove la formazione di sinapsi, indicatori dello sviluppo del cervello.

Per quanto riguarda le soluzioni radicali per combattere la causa principale della sindrome di Down "spegnendo" (inattivando) un cromosoma in più, lo sono. La comunità medico scientifica, guidata da specialisti in ingegneria genetica, continua a lavorare in questa direzione. Oggi esistono tecnologie che consentono di eliminare un'unità cromosomica in più nelle cellule staminali dal fibroblasto (tessuto connettivo). Sfortunatamente, non è ancora possibile modificare il DNA umano in questo modo, poiché la tecnica richiede ulteriori ricerche e miglioramenti.

Le sfumature della genitorialità e della cura di un bambino

La cura di un neonato con sindrome di Down differisce nelle specifiche dell'alimentazione, che è dovuta a:

• caratteristiche delle strutture maxillo-facciali;
• ipotonia muscolare;
• imperfezione del sistema nervoso.

Questi bambini vengono nutriti lentamente per prevenire l'aspirazione. L'uso di un cono di latte materno è standard. Questo modo di nutrire il bambino è scomodo per la madre, ma è necessario per il suo supporto immunitario, la prevenzione di vari disturbi di salute. Ecco perché ai bambini "speciali", come quelli normali, si consiglia di allattare il più a lungo possibile.

Le persone con sindrome del sole sono inclini all'aumento di peso. Per evitare ciò, la dieta del bambino dovrebbe essere equilibrata e l'attività fisica dovrebbe essere completa, indipendentemente dall'età.

I bambini con sindrome di Down sono più gentili e "più solari" delle persone normali

L'apnea è un problema separato. Per prevenire l'arresto respiratorio durante il sonno, i medici consigliano di sollevare la testa della culla o del passeggino "sdraiato" fino a 10 gradi. È anche una buona idea girare il bambino su un fianco quando si addormenta.

• presentare periodicamente il bambino al pediatra distrettuale entro i tempi previsti dal piano di osservazione del dispensario;
• seguire tutte le raccomandazioni del medico;
• non trascurare le consultazioni e gli appuntamenti di specialisti di profilo ristretto: un neurologo, un otorinolaringoiatra, un cardiologo, un immunologo e altri.

Un bambino “speciale” attraversa le stesse fasi di sviluppo di uno normale, solo più lentamente. Per accelerare il processo, devi dedicare molto tempo al bambino, per occuparti di lui. Ciò consentirà alla piccola persona, per quanto possibile, di raggiungere i suoi coetanei in abilità come:

• camminare, vestirsi, mangiare in modo indipendente;
• la capacità di parlare e comprendere il discorso, riempiendo ogni giorno il vocabolario;
• comunicazione, la capacità di mantenere il contatto visivo;
• comportamento corretto, lettura, conteggio e scrittura.

Prima iniziano le lezioni regolari, più attivo sarà lo sviluppo del bambino, più indipendente sarà, il che significa che il suo futuro sarà più felice.

I giochi e le attività sviluppano le capacità motorie e il processo di pensiero

I membri più anziani della famiglia dovrebbero essere pazienti e benevoli con il bambino "soleggiato", perché quasi tutto è molto difficile per un bambino. Lui:

• ricorda solo dopo ripetute ripetizioni;
• capisce bene quando parlano con tono calmo e misurato, frasi semplici e parole semplici;
• non risponde subito, mentre la pausa può durare a lungo, perché è necessario comprendere bene la domanda e pensare alla risposta;
• non va bene con gli estranei, quindi è difficile trovare una tata.

L'obiettivo principale di crescere un bambino con sindrome di Down è portarlo al più alto livello di sviluppo possibile. Le capacità dei bambini "speciali" sono spesso sottovalutate, eppure:

• capire molto più di quello che possono dire;
• imitare bene e imparare bene da amici e altre persone per le quali provano simpatia;
• affettuoso e amichevole;
• prendersi cura degli animali con piacere.

Molti di loro hanno superato le persone normali e sane nei successi e nelle conquiste della loro vita.

Video: un estratto dal programma "Vivere sano"

La prospettiva di avere un bambino "solare" spaventa i genitori. Alcuni decidono di interrompere la gravidanza, altri sono pronti a chinare il capo obbedientemente sotto il colpo del destino. Nonostante tutte le difficoltà di crescere un bambino con un problema genetico, medici specialisti, insegnanti e genitori che hanno allevato un bambino “speciale” sono sicuri che l'anomalia di Down non debba essere considerata una condanna. Ci sono molti esempi di come, con il giusto approccio, i "figli del sole" possono diventare persone di talento e di successo.

La sindrome di Down è un'anomalia ereditaria, la cui causa è una patologia nel processo di divergenza cromosomica durante la formazione delle cellule riproduttive, che assicurano la trasmissione di informazioni ereditarie dai genitori ai loro figli. Nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Down, invece dei due 21 cromosomi, se ne osservano tre. Una percentuale minore di casi, ma ci sono ancora, quando la patologia è associata alla presenza di un frammento cromosomico.

Oggi l'assistenza sanitaria sta adottando tutte le misure affinché ogni donna, avendo informazioni complete, possa prendere le proprie decisioni in merito alla propria gravidanza. Se c'è il sospetto che una donna stia portando in grembo un bambino con la probabilità di sindrome di Down, le viene data l'opportunità di utilizzare una vasta gamma di studi diversi per confermare con precisione la diagnosi. Per l'esame vengono utilizzati metodi di screening sicuri e di facile esecuzione.

Lo screening prenatale è un complesso di misure diagnostiche che consentono di identificare anomalie grossolane nello sviluppo della patologia fetale. L'esame ecografico (ecografia) viene eseguito a 10-14 settimane di gravidanza, viene controllato lo spessore dello spazio del colletto. A 20-24 settimane vengono determinati difetti del cervello e del midollo spinale, reni, difetti nello sviluppo degli arti, patologie facciali e una violazione nello sviluppo dell'apparato digerente.

A 30-32 settimane si riscontrano difetti cardiaci, ostruzione delle vie urinarie, idrocefalo. Sebbene gli specialisti nella diagnostica ecografica possano fare un'ipotesi sulla presenza della sindrome di Down in un nascituro per diversi motivi principali, non è ancora così facile determinare la sindrome di Down mediante ultrasuoni. Questo è un esame visivo e spesso viene diagnosticata la sindrome di Down e nasce un bambino normale. Lo screening biochimico viene effettuato a 10-13 settimane di gravidanza, determina più accuratamente il cambiamento di sostanze specifiche che influenzano la formazione di patologie negli organi.

Se viene rilevato un rischio elevato, viene prescritto un metodo invasivo per diagnosticare il cariotipo del feto. Dopo aver eseguito i test appropriati e aver ottenuto i risultati, se positivi, viene prescritta un'amiocentesi o una biopsia coriotica, che include l'ottenimento di liquido amniotico dalla cavità amniotica e l'esame delle cellule del feto. Durante la procedura di amniocentesi, a una donna incinta viene praticata una puntura microscopica nell'addome e il liquido amniotico viene prelevato con un ago sottile.

Questo metodo è stato utilizzato per diagnosticare le donne in gravidanza di età superiore ai trentacinque anni, ma a causa di una serie di caratteristiche questo metodo non è adatto per lo screening totale delle donne in gravidanza. Inoltre, un bambino con sindrome di Down può nascere anche da una donna di 20 anni. È per loro che è stata sviluppata una diagnostica prenatale non invasiva, che consente di identificare vari marcatori biochimici nel sangue venoso delle donne in gravidanza. La biopsia corionica è una puntura nell'addome della donna per raccogliere materiale dalla placenta.

La placentocentesi rivela le conseguenze dopo un'infezione durante la gravidanza. Viene eseguita nel secondo trimestre di gravidanza, in anestesia generale. La cordocentesi è un metodo utilizzato alla 18a settimana per l'esame del sangue del cordone ombelicale. I sintomi della sindrome furono descritti dal medico inglese Langdon Down nel 1866. Sono pronunciati e evidenti già nei primissimi giorni di vita di un neonato.

Questi bambini esteriormente differiscono dagli altri bambini: un piccolo mento, la presenza di una piega cutanea verticale che copre l'angolo mediale della fessura palpebrale, un ponte piatto del naso, una piega palmare trasversale, una lingua sporgente, macchie bianche sull'iride ( macchie di pennello). I loro arti si distinguono per una distanza significativa tra il pollice e l'indice, un mignolo ricurvo. I bambini si distinguono per un taglio mongoloide obliquo degli occhi, una testa piccola, un collo corto, una faccia piatta, un morso irregolare.

Nascono con braccia e gambe corte, coordinazione motoria compromessa e tono muscolare debole. Succede abbastanza spesso leucemia congenita, restringimento o atresia del duodeno. Inoltre, i bambini con questa diagnosi hanno spesso difetti cardiaci e disturbi del sistema endocrino. Sono caratterizzati da lentezza, distorsione della crescita ossea, disabilità dello sviluppo e ritardo mentale. La sindrome di Down si verifica in modo casuale.

Questo non è influenzato dall'ambiente. In percentuale, viene acquisita una copia aggiuntiva del cromosoma 21: 88% - dalla madre; 8% - dal padre; 2% - a causa di errori durante la divisione cellulare dopo il processo di fecondazione, quando l'uovo e lo sperma sono combinati; I moderni progressi nella diagnostica sono in grado di prevenire la nascita di bambini con diagnosi di sindrome di Down. La ricerca di un aiuto diagnostico ti consentirà di prenderti cura di te non solo durante la gravidanza, ma anche per tutta la vita.

Editore esperto: Mochalov Pavel Aleksandrovic| d. m. n. medico

Formazione scolastica: Istituto medico di Mosca. IM Sechenov, specialità - "Medicina generale" nel 1991, nel 1993 "Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".

Lo sviluppo intrauterino del bambino non procede sempre normalmente. I primi segni della sindrome di Down possono essere determinati già a 9-13 settimane di gestazione. Il medico sarà in grado di fare una diagnosi accurata solo dopo un esame completo e completo del feto.

La malattia si sviluppa sia nelle prime fasi della malattia che nelle fasi successive (30-32 settimane). I bambini con sindrome di Down sono speciali, quindi richiedono cure aggiuntive e molto tempo e sforzi per educare. La diagnosi prenatale precoce consente di identificare in anticipo i primi sintomi della patologia e offre alla ragazza l'opportunità di decidere se sarà in grado di continuare la gravidanza con tale diagnosi.

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione patologica del feto, provocata da una violazione del set cromosomico che il bambino riceve dai suoi genitori. Normalmente, una persona sana ha 46 cromosomi. Quando viene diagnosticata una malattia in un feto, viene rivelato il 47° cromosoma. A causa di un cromosoma in più, il bambino si sta sviluppando in modo incompleto, c'è un ritardo dello sviluppo, una deformazione degli arti e altre anomalie.

La malattia può manifestarsi in qualsiasi sesso e nazionalità. Tutti gli embrioni sono a rischio di sviluppare la sindrome di Down. Se i genitori hanno ansie, preoccupazioni e sospetti che il nascituro possa sviluppare una tale patologia, allora quando si pianifica una gravidanza, è necessario eseguire test genetici. Questo aiuterà a riconoscere gli alti rischi di sviluppare malattie e altre complicazioni durante il trasporto di un bambino.

Fattori di rischio per lo sviluppo della malattia

Il motivo principale per determinare la malattia è considerato l'età della futura gestante di età superiore ai 35 anni. Con l'età, aumenta il rischio di complicanze e processi patologici durante la gravidanza. Se una ragazza rimane incinta all'età di 20 anni, la probabilità di diagnosticare un disturbo è dello 0,05% di tutti i casi. In un momento in cui la fecondazione era dopo 40 anni, la probabilità aumenta all'1%. Ecco perché ostetrici-ginecologi raccomandano di concepire il primo figlio fino a 28 anni.

E anche i fattori dell'insorgenza della malattia includono:

1. La categoria di età del futuro papà ha più di 40 anni.
2. Categoria di età delle donne sotto i 18 anni e sopra i 30 anni.
3. Se i parenti stretti hanno avuto rapporti sessuali o sono stati sposati.
4. Patologie genetiche ereditarie tramandate di generazione in generazione.

Alcune donne credono che fattori esterni possano provocare lo sviluppo della patologia. Infatti, fattori come stile di vita, ambiente, assunzione di farmaci, stress non contribuiscono all'insorgenza della sindrome di Down. Se si verifica la malattia, ciò è dovuto a ragioni genetiche.

Segni di patologia durante la gravidanza

I primissimi segni di deviazione compaiono già nei primi mesi di gestazione. Sono simili ai sintomi dell'aborto spontaneo e dell'aborto spontaneo. Pertanto, molto spesso il primo esame può mostrare falsi indicatori.

Con la manifestazione della sindrome di Down, il bambino mostra difetti fisiologici nell'aspetto. Il corpo può essere gravemente o parzialmente deformato e lo sviluppo degli organi interni sarà rallentato.

I principali segni di patologia includono:

• appiattimento del viso;
• piccolo ponte del naso;
• collo piccolo e largo;
• pieghe della pelle sulle palpebre;
• serraggio delle labbra;
• la cavità orale è sempre leggermente aperta;
• la lingua è parecchie volte più grande di quella di un bambino sano;
• difetto addominale;
• curvatura degli arti inferiori o superiori;
• una grande piega di pelle sui palmi.

Con lo sviluppo anormale del feto, di solito si verificano le seguenti deviazioni nello sviluppo degli organi interni:

• violazione dello sviluppo del sistema cardiovascolare (difetti cardiaci, deformazione del setto interventricolare);
• strabismo;
• perdita dell'udito;
• sviluppo patologico del tratto gastrointestinale (assenza del duodeno, restringimento dell'esofago);
• difetti congeniti degli arti;
• ritardo mentale.

Anomalie fisiologiche dello sviluppo sono già visibili al secondo screening nel 2° trimestre di gravidanza. Durante la diagnosi e il test, il medico sarà in grado di vedere completamente l'immagine della crescita del feto e fornire risultati di ricerca accurati.

Come diagnosticare la sindrome di Down durante la gravidanza

Durante il periodo di trasporto di un bambino, le ragazze superano molti test per determinare varie deviazioni. Se il ginecologo sospetta che il feto abbia la sindrome di Down, alla donna vengono assegnate procedure speciali. I loro risultati aiuteranno a confermare o confutare le ipotesi del medico.

Amniocentesi

Per identificare un cromosoma in più in un nascituro, viene spesso utilizzata l'amniocentesi. Durante la procedura, la ragazza viene trafitta con un ago sottile e viene prelevato un campione di liquido amniotico. Esaminandolo, il medico scopre se il feto ha patologie ereditarie. La procedura viene eseguita nel secondo trimestre, poiché durante questo periodo il fegato del bambino è già completamente formato.

Il fegato del bambino rilascia nel corpo una specifica proteina AFP che, dopo essere stata prodotta, entra nel liquido amniotico. Se la sua concentrazione all'interno è inferiore al normale, significa che il feto ha un cromosoma in più. La procedura è obbligatoria solo se la donna è a rischio ed è registrata presso la clinica prenatale.

Campionamento dei villi coriali

L'analisi più accurata che aiuta a controllare e determinare la presenza/assenza di anomalie cromosomiche nel nascituro. La procedura viene eseguita utilizzando una macchina ad ultrasuoni. La ragazza è inserita vaginalmente con un ombrello con uno specchio. Utilizzando un tale dispositivo, il medico rimuove dall'utero un sottile laccio emostatico di villi coriali (cellule placentari). Il campione contiene informazioni affidabili sulla condizione del feto e sul numero di cromosomi che ha.

Tale procedura può essere prescritta in qualsiasi trimestre di gestazione. Inoltre, questo metodo diagnostico aiuta a determinare il sesso del bambino e se ha ancora delle deviazioni. Il costo della procedura è piuttosto elevato, quindi la futura mamma decide se è necessario eseguirla.

Test di screening ausiliari per l'individuazione di patologie ereditarie

Dopo la formazione del fegato del bambino, la proteina AFP entra nel liquido amniotico e nel sangue della donna. Pertanto, per determinare le deviazioni, la ragazza esegue esami del sangue venoso.

La diagnostica per identificare il livello di hCG viene eseguita a 9-14 e 15-19 settimane di gestazione. Tuttavia, non è possibile effettuare una diagnosi accurata basandosi solo sulla decodifica dei risultati degli esami del sangue. È necessario eseguire una diagnostica completa per scoprire il risultato corretto e accurato dell'esame.

Ultrasuoni

Un altro metodo diagnostico affidabile per identificare i segni della sindrome di Down è l'ecografia. È posto a 14-15 settimane di gestazione.

Grazie agli ultrasuoni, il medico può considerare i seguenti difetti:

• la dimensione del feto, che non corrisponde alle norme durante questo periodo di sviluppo;
• difetti cardiaci;
• struttura scheletrica anormale;
• la presenza di 1 arteria nel cordone ombelicale (normalmente 2);
• battito cardiaco accelerato;
• un aumento delle dimensioni dei reni;
• deformazione del cranio;
• la formazione di pieghe nei palmi o nelle palpebre;
• osso nasale piatto.

È impossibile fare una diagnosi accurata della sindrome di Down all'inizio della gravidanza. Entro la fine dei 6 mesi di gestazione, la patologia acquisisce caratteristiche distintive, grazie alle quali è già possibile stabilire se il bambino ha davvero 47 cromosomi.

Nel mezzo della gravidanza, un'ecografia mostrerà tali deviazioni:

• grandi labbra;
• deformazione della mascella (la parte superiore è più piccola di quella inferiore);
• grande lingua piatta;
• fronte incavata;
• faccia piatta;
• deformazione dei padiglioni auricolari;
• collo corto e grosso;
• il mignolo è storto;
• grandi piedi e palme;
• gli arti sono molto più corti di quelli di un bambino sano;
• assenza o difetto di alcuni organi interni.

Cosa fare se il feto ha la sindrome di Down

Se, durante il superamento dei test, il medico diagnostica la sindrome di Down, i futuri genitori dovranno prendere una decisione difficile. Una tale condizione patologica non può essere trattata né nell'utero né dopo la nascita. Quando viene rilevata una tale malattia, ci sono solo due vie d'uscita: avere un aborto artificiale o sopportare e dare alla luce un bambino malato.

Secondo i medici, un aborto in una situazione del genere può essere eseguito in qualsiasi periodo di gestazione, poiché il medico non può rifiutare questa procedura a causa di una diagnosi difficile. I genitori devono prendere la decisione corretta da soli senza la guida e il consiglio di un medico. Il ginecologo non ha il diritto di interferire con la decisione della famiglia e dissuadere da questa o quella decisione.

Quando i futuri genitori hanno scoperto che lo studio di screening ha mostrato cromosomi in più, l'importante è non saltare alle conclusioni. Prima di tutto, i primi test possono essere falsi, quindi devono essere eseguite ulteriori diagnosi dello sviluppo del feto. La ragazza deve superare ulteriori test per identificare un difetto cromosomico.

I test di screening potrebbero non dare sempre un risultato corretto al 100%, poiché anche le macchine e i medici possono sbagliare. Si consiglia di visitare diversi genetisti e consultare su questo argomento. È importante ricordare che i dati affidabili durante le procedure di laboratorio possono essere trovati su nuove moderne apparecchiature. Pertanto, dopo il concepimento, si consiglia alla ragazza di eseguire la prima ecografia programmata su un apparato moderno in un buon ospedale.

Se il medico prescrive un rinvio per ulteriori procedure, dovresti esaminarle. Forniranno maggiori informazioni sul feto e identificheranno se ci sono rischi per la salute.

Se una ragazza in una posizione decide ancora di dare alla luce un bambino con deviazioni anormali, dovrebbe essere preparata al fatto che dopo la nascita di un bambino dovrà percorrere un percorso difficile.

Bambini così speciali richiedono molta più attenzione, tutela, cura. Dovremo scegliere il giusto algoritmo di educazione, eseguire ulteriori procedure di sviluppo. Ciò è necessario affinché il bambino possa adattarsi completamente al mondo che lo circonda e vivere pienamente anche con una grave deviazione.

È possibile prevenire la patologia - misure preventive

Le misure preventive durante il periodo di gravidanza aiutano a prevenire lo sviluppo di molti processi patologici. Ma purtroppo non esistono misure specifiche che aiutino ad evitare anomalie a livello genetico.

Nonostante ciò, i medici danno alle future madri le seguenti raccomandazioni per escludere lo sviluppo della malattia nel feto:

• concepire un bambino dovrebbe essere pianificato;
• la prima gravidanza deve essere fino a 28 anni;
• è impossibile che vi siano legami intimi tra parenti;
• durante la pianificazione e dopo il concepimento, è necessario visitare un genetista;
• dopo la fecondazione, si consiglia di bere sistematicamente multivitaminici e acido folico.

Dopo aver concepito un bambino, dovresti visitare un ginecologo il prima possibile e registrarti presso una clinica prenatale.

Le caratteristiche della diagnostica della sindrome di Down saranno descritte nel video.

Conclusione

La sindrome di Down è una grave malattia patologica che si verifica a causa di fattori genetici. La deviazione è abbastanza comune. Per evitare conseguenze negative e, se necessario, interrompere la gravidanza in tempo, si consiglia alla ragazza di visitare sistematicamente il ginecologo durante l'intero periodo di gestazione.

Una delle malattie genetiche più misteriose oggi è la sindrome di Down, sulla quale esistono miti e leggende. I fatti contrastanti rendono nervosi i genitori di questi bambini. Durante la gravidanza, sorge la domanda se lasciarli vivere o abortire. Dopo la nascita: come allevare e sviluppare un bambino insolito, non come tutti gli altri.

L'alfabetizzazione informativa abbassa la soglia dell'ansia e ti costringe a guardare questo problema da una prospettiva diversa. Devi solo capire di cosa si tratta e se sei pronto per le prove che il destino ha preparato per te e il tuo bambino.

Questa è una patologia genomica, che i medici chiamano anche trisomia sul cromosoma 21. Molti sono interessati a quanti cromosomi ha una persona con sindrome di Down, contrariamente alla norma. Il cariotipo è costituito da 47 cromosomi invece dei soliti 46, poiché i cromosomi di 21 coppie sono rappresentati da tre, e non da due, come dovrebbe essere, copie.

Il termine "malattia di Down" non si giustifica: i genetisti insistono sulla "sindrome", che significa un insieme di tratti caratteristici e caratteristiche che tali persone possiedono. Ecco cosa dicono le statistiche su questa deviazione genomica.

1. La sindrome di Down non è una patologia rara: c'è 1 caso ogni 700 nascite. In questo momento - di 1.100 nascite, poiché il numero di aborti è aumentato quando i genitori vengono a conoscenza della malattia durante la gravidanza.
2. Il rapporto tra ragazzi e ragazze con un tale disturbo genetico è approssimativamente lo stesso.
3. Questa trisomia è ugualmente comune in tutti i gruppi etnici, tra i rappresentanti di tutte le classi economiche.
4. Se una donna incinta ha meno di 24 anni, il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è di 1 su 1.562. Se ha tra i 25 e i 30 anni, è circa 1 su 1.000. Tra i 30 e i 39 anni , è circa 1 su 214. Il rischio più elevato sono quelle madri che hanno già più di 45 anni. In questo caso, secondo le statistiche, la probabilità è 1 su 19.
5. L'80% dei bambini con una tale deviazione nasce da donne fino a 35 anni, poiché questa fascia di età ha la più alta fertilità.
6. L'età di un padre oltre i 42 anni aumenta più volte il rischio di sindrome di Down.
7. Nel gennaio 1987, per ragioni poco chiare, fu registrato un numero molto elevato di neonati con sindrome di Down. Altri casi simili non sono stati osservati.

I bambini con questa sindrome sono chiamati bambini solari, perché si distinguono per gentilezza e tenerezza per tutta la vita. Sorridono costantemente. Non c'è invidia, aggressività o rabbia in loro. Ma non si adattano bene al solito stile di vita, poiché sono in ritardo nello sviluppo. Da quali fattori dipende la nascita di un bambino così insolito?

Comunque! Il 21 marzo 2006 è stata celebrata per la prima volta la Giornata internazionale delle persone con sindrome di Down. La data non è casuale: il giorno e il mese sono stati scelti in base al numero di coppia (21) e al numero di cromosomi (3).

cause

I medici stanno ancora lavorando sulla questione del perché i bambini nascono con la sindrome di Down, quali fattori e circostanze sono decisivi nella violazione del cariotipo. La genetica, nonostante l'alto livello della scienza moderna, rimane fino ad oggi una delle branche della medicina più misteriose e poco studiate. Pertanto, non esiste una risposta esatta a questa domanda. Recenti studi hanno nominato le seguenti cause della sindrome di Down, di cui sono state identificate pochissime:

• età della madre dopo i 40 anni;
• età del padre dopo 42 anni;
• coincidenza accidentale di circostanze al momento della formazione della gravidanza e delle cellule germinali;
• mancanza di acido folico (un fatto ipotetico, non scientificamente confermato (leggere dell'acido folico quando si pianifica una gravidanza)).

Ma in questa fase della ricerca genetica, sostengono all'unanimità che le cause di questo disturbo cromosomico non dipendono in alcun modo da fattori ambientali e dallo stile di vita dei genitori. Pertanto, una coppia sposata non dovrebbe incolparsi per il fatto che questa sindrome è stata trovata nel loro feto o nelle briciole già appena nate.

Attraverso le pagine della storia. John Langdon Haydon Down è uno scienziato inglese del XIX secolo che per primo descrisse la sindrome di Down. Lo chiamò "mongolismo".

Sintomi

Il quadro clinico della patologia genetica è chiaramente espresso da sintomi esterni, quindi è facile da diagnosticare subito dopo la nascita del bambino. Ma la medicina moderna determina i segni della sindrome di Down durante la gravidanza, il che consente ai genitori di prendere una decisione sul futuro destino del bambino.

Durante la gravidanza

I giovani genitori sono interessati a sapere se è possibile vedere la sindrome di Down su un'ecografia e per quanto tempo. Ci sono una serie di segni che indicano questa patologia nel I e ​​II trimestre, ma devono essere confermati da ulteriori analisi e test genetici. Questi includono:

• mancanza di osso nasale;
• ipoplasia (dimensioni ridotte) del cervelletto e del lobo frontale;
• difetti cardiaci;
• omero e femore corti;
• cisti del plesso vascolare;
• La sindrome di Down sugli ultrasuoni è determinata dallo spessore dello spazio del colletto superiore a 3 mm nel periodo da 11 a 14 settimane e superiore a 5 mm nell'II trimestre;
• espansione della pelvi renale;
• intestino iperecogeno;
• focolai ecogeni nel cuore;
• atresia duodenale.

Tutti questi segni della sindrome di Down in un feto non danno una garanzia al 100% che abbia un'anomalia cromosomica. Devono essere confermati dai risultati delle analisi e dei test genetici. Se i genitori, dopo la diagnosi fatta durante la gravidanza, hanno lasciato il bambino, dopo la sua nascita potranno vedere i sintomi della patologia ad occhio nudo.

Dopo la nascita

Nonostante il fatto che con la sindrome di Down, i segni esteriori nei neonati siano evidenti a tutti, possono indicare molti altri problemi di salute nel bambino. Pertanto, la diagnosi deve essere confermata dall'analisi genetica per il cariotipo e da altri test di laboratorio. Di solito, un neonato con sindrome di Down differisce dagli altri bambini nelle seguenti deviazioni:

• faccia piatta, nuca, canna nasale;
• brachicefalia: cranio anormalmente corto;
• brachimesofalangia: dita corte a causa del sottosviluppo delle falangi medie;
• clinodattilia (curvatura) del mignolo;
• un'ampia piega della pelle su un collo anormalmente corto;
• epicanto - una piega verticale della pelle sopra la fessura palpebrale;
• ipermobilità articolare;
• bocca aperta a causa del basso tono muscolare e della particolare struttura del palato;
• arti corti;
• palato arcuato;
• lingua scanalata;
• naso corto;
• piega palmare trasversale (scimmia);
• leucemia congenita o malattie cardiache;
• strabismo - strabismo;
• deformità del torace a chiglia o a forma di imbuto;
• Macchie di Brushfield - macchie dell'età sull'iride;
• episindrome - un complesso di disturbi mentali;
• atresia, stenosi duodenale.

Non necessariamente i neonati con sindrome di Down avranno tutte le deviazioni sopra menzionate. Qualcuno avrà un set, qualcuno soffrirà in modo diverso. Con l'età, i sintomi della sindrome di Down saranno integrati da altri segni:

• dopo 8 anni - cataratta;
• anomalie dentali;
• obesità;
• immunità debole;
• tendenza al morbo di Alzheimer, leucemia,;
• ritardo mentale;
• balbuzie.

L'aspetto di tutte queste caratteristiche fisiologiche è dovuto alla presenza di quel cromosoma aggiuntivo nel cariotipo di tali bambini. Di conseguenza, si sviluppano più lentamente dei loro coetanei e attraversano le fasi di socializzazione comuni a tutti. Poiché in medicina, la sindrome di Down è una delle forme differenziate di oligofrenia, quindi è divisa in diversi gradi di ritardo mentale.

Linguistica interessante. Il cognome del Dr. Down corrisponde alla parola inglese "down". A causa di ciò, è nato un malinteso popolare che le persone con sindrome di Down fossero così chiamate a causa del loro ritardo mentale. Anche se non è così: la malattia ha preso il nome nel 1965 esclusivamente dal nome del medico.

Gradi

A seconda della profondità del ritardo mentale, si distinguono i seguenti gradi di sindrome di Down:

1. In profondità.
2. Pesante.
3. Medio (moderato).
4. Debole (leggero).

I bambini con un grado debole possono differire poco dai loro coetanei e raggiungere altezze sufficienti, per le quali ci sono molte prove. Considerando che le persone che hanno un grado profondo o grave di patologia non saranno mai in grado di condurre una vita normale. Questo è un fardello molto pesante non tanto per loro stessi quanto per i loro genitori. Pertanto, è così importante conoscere in anticipo la diagnosi. Quindi per quanto tempo viene determinata la sindrome di Down e con quali metodi?

È interessante. Gli uomini con questa sindrome sono sterili e non possono avere figli.

Diagnostica

Un ruolo importante nell'individuazione di questa patologia cromosomica è svolto dalla diagnosi tempestiva, che di solito viene eseguita anche durante la gravidanza utilizzando tecniche e screening moderni.

Ultrasuoni

È possibile determinare la sindrome di Down con gli ultrasuoni e per quanto tempo? Sì, ci sono segni ecografici (chiamati anche marcatori) di questa malattia genetica. Tuttavia, nessuno di questi marker sugli ultrasuoni non è un sintomo vero e completamente assoluto della sindrome di Down. Sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.

Test genetici

Sono offerti a famiglie in cui il rischio di avere un bambino con questa sindrome è molto alto.

Esami invasivi

1. - puntura della membrana amniotica ai fini dell'esame di laboratorio del liquido amniotico.
2. Biopsia corionica: ottenimento di tessuto corionico (involucro esterno dell'embrione) per identificare e prevenire la patologia cromosomica.
3. Cordocentesi: ottenimento del sangue del cordone ombelicale fetale.

Esami non invasivi

1. Programma di screening prenatale

I risultati indicano il rischio di avere un bambino con sindrome di Down, ma non confermano al 100% la diagnosi. Ci sono due proiezioni - nel primo e nel secondo semestre. Consistono in un esame del sangue e un'ecografia. Un'analisi speciale è prescritta per la sindrome di Down nelle donne in gravidanza - per l'hCG (gonadotropina corionica - una sostanza secreta dal feto). Per donare il sangue non è richiesta alcuna preparazione speciale (come la dieta). Al mattino, a stomaco vuoto, il sangue viene prelevato da una vena.

• I trimestre: viene prescritto un esame del sangue per la sindrome di Down prima della 13a settimana. Risultato: il contenuto di hCG aumenta, la PAPP-A (una proteina speciale) si abbassa. Con tali indicatori, viene eseguita una biopsia corionica.
• II trimestre: un esame del sangue per la sindrome di Down fornisce materiale per lo studio di già 4 elementi e non due (hCG, estriolo, AFP, inibina-A).

Se un alto rischio di sindrome di Down è stato determinato in base al primo screening (1 su 500), vengono inoltre prescritti studi invasivi già nelle prime fasi della gravidanza per prendere una decisione in modo tempestivo. Tuttavia, il risultato del test di screening, come dimostra la pratica, non è sempre accurato. Ci sono casi frequenti in cui sia un'ecografia che un esame del sangue confermano la diagnosi, i genitori, nonostante ciò, lasciano in vita il bambino e lui nasce senza anomalie genetiche. Per evitare tali errori, è stata sviluppata una tecnica diagnostica innovativa.

1. Diagnosi prenatale delle trisomie maggiori

Questo è un nuovo metodo di sequenziamento dell'intero genoma del cariotipo, il DNA del feto, che circola liberamente nel sangue della madre. Questa diagnosi è più affidabile rispetto alle tecniche invasive. Questi ultimi sono accompagnati dal lavoro meccanico dei genetisti, in cui si commette un errore nel 10% dei casi. Lo studio non invasivo delle trisomie viene eseguito con sequenziatori di ultima generazione, mediante analisi matematica. Ciò garantisce un risultato corretto del 99,9%. Le tecniche più comuni e ben collaudate sono:

• Il primo test non invasivo basato sul prelievo di sangue da una vena in una donna incinta è MaterniT21 PLUS.
• Test di Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics e Natera (USA).
• Test DOT (sviluppo congiunto di Russia e Stati Uniti).
• Test cinese per la sindrome di Down durante la gravidanza della società genetica BGI.

Quindi, le moderne tecniche ti consentono di determinare la sindrome di Down durante la gravidanza e aiutano i genitori a prendere una certa decisione. Pertanto, tutte le analisi e i test sono prescritti nel I e ​​II semestre, poiché a 20 settimane è troppo tardi: il bambino inizia a muoversi.

Ad oggi, la percentuale di donne che hanno interrotto la gravidanza a causa della diagnosi prenatale di questa patologia è di circa il 92%. Forse è influenzato dal fatto che una tale diagnosi è fatta per la vita: la sindrome non può essere curata. I genitori possono solo migliorare le condizioni di vita di un bambino del genere.

Un fatto interessante. Sono stati realizzati molti film sulle persone con sindrome di Down, che hanno ricevuto riconoscimenti e fama mondiale: "Temple Grandin", "Anch'io", "Come siamo".

Trattamento

Va notato subito che il trattamento della sindrome di Down è una serie di misure volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nessuno può aggiustare il DNA, quindi non c'è speranza di guarigione. Ci sono programmi appositamente progettati per aiutare i bambini solari. Implicano lo sviluppo in ogni bambino:

• discorso;
• capacità motorie;
• capacità di comunicazione;
• capacità di cura di sé.

Le squadre di medici che lavorano con loro includono:

• pediatra;
• cardiologo;
• gastroenterologo;
• endocrinologo;
• neuropatologo;
• fisioterapista;
• audiologo;
• logopedista, ecc.

Per sostenere e il normale sviluppo del sistema nervoso centrale, ai bambini solari vengono periodicamente prescritti farmaci per migliorare la circolazione sanguigna nel cervello:

• piracetam;
• cerebrolisina;
• aminolone;
• vitamine del gruppo B.

A volte un trattamento così complesso dà i suoi risultati. Ma per la maggior parte, le previsioni per il futuro sono tipiche e abbastanza prevedibili.

Con il mondo - su una corda. Ci sono persone con sindrome di Down che hanno raggiunto il successo nella vita e sono diventate personaggi famosi. Sono l'artista Raymond Hu, le nuotatrici Maria Langovaya e Karen Gafni, l'avvocato Paula Sage, gli attori Sergei Makarov, Pascal Duquesne e Max Lewis, il musicista Ronald Jenkins.

Previsioni

Come dimostra la pratica, i bambini con sindrome di Down possono svilupparsi in futuro in modi diversi. Il grado di ritardo mentale e del linguaggio dipenderà non solo da fattori congeniti, ma anche da attività aggiuntive con essi. Questi bambini sono abbastanza apprendibili, sebbene questo processo sia loro dato con difficoltà, e quindi sono in ritardo rispetto ai loro coetanei. Ecco le tipiche previsioni mediche con cure e trattamenti adeguati per i bambini soleggiati:

• molti con un ritardo, ma possono ancora imparare a parlare, camminare, leggere, scrivere - fare la maggior parte di ciò che tutti gli altri possono fare;
• loro avranno;
• possono studiare sia in scuole specializzate che regolari;
• alcune persone con sindrome di Down sono riuscite persino a laurearsi all'università: lo spagnolo Pablo Pineda, la giapponese Aya Iwamoto;
• i matrimoni sono possibili;
• Il 50% delle donne può avere figli, ma il 50% di loro nascerà con anomalie, inclusa la sindrome di Down;
• i genitori preoccupati chiedono spesso per quanto tempo vivono i bambini con sindrome di Down: quindi la loro aspettativa di vita oggi, in condizioni adeguate, è di circa 50 anni;
• il rischio di sviluppare tumori cancerosi in queste persone è minimo.

Ci sono anche conseguenze negative della sindrome di Down in termini di salute fisiologica, che vengono eliminate con una terapia aggiuntiva:

• malattie cardiache (difetti cardiaci congeniti);
• leucemia;
• Il morbo di Alzheimer;
• immunità indebolita, a causa della quale i bambini soleggiati spesso soffrono di tutti i tipi di infezioni;
• disturbi digestivi (megacolon, ostruzione);
• apnea notturna;
• obesità;
• malfunzionamento della ghiandola tiroidea;
• epilessia;
• menopausa precoce;
• problemi di udito;
• vista scarsa;
• ossa deboli.

Come si manifesterà la sindrome di Down in futuro in questo o quel caso, nessuno specialista può dirlo. In questa materia, tutto è molto individuale. I genitori possono solo essere guidati da queste previsioni e prepararsi alle più svariate conseguenze di un'anomalia genetica così insolita. È possibile proteggere in qualche modo il tuo bambino da un tale sviluppo di eventi?

Lo sapevi ... nelle famiglie di tanti personaggi famosi vengono allevati bambini con sindrome di Down? Questa malattia colpisce il figlio dell'attrice e cantante Evelina Bledans, figlia di Lolita, nipote di Boris Eltsin, figlia del famoso politico Irina Khakamada.

Profilassi

Non esistono metodi affidabili, provati e garantiti per la prevenzione della sindrome di Down. I medici raccomandano quanto segue:

• consulenza genetica tempestiva prima e dopo il concepimento;
• portare un bambino in giovane età, fino a 40 anni (questo vale sia per il padre che per la madre);
• prendendo tutto e soprattutto l'acido folico durante la pianificazione della gravidanza e nella prima metà di essa.

Dovrebbe essere chiaro che i genitori non sono da biasimare per la nascita di un bambino con sindrome di Down. Questo è solo un incidente, un errore nel genoma. Porta nel nostro mondo bambini solari e straordinari: gentili, ingenui, molto fiduciosi, sempre aperti e sorridenti. In virtù delle loro caratteristiche, tali persone rimangono bambini innocenti fino alla fine della loro vita, che hanno bisogno di aiuto, amore e comprensione.

La sindrome di Down è di gran lunga la malattia genetica più comune. La base di questa malattia viene posta al momento della formazione di un uovo o di uno spermatozoo. Un bambino che ha questo problema ha un set cromosomico leggermente diverso. È anormale. Se un bambino normale ha 46 cromosomi, un bambino a terra ne ha 47.

Fattore di rischio

Le cause dell'insorgenza della malattia non sono ancora state del tutto comprese. Tuttavia, i medici di tutto il mondo hanno preso una decisione unanime. Sostengono: più anziana è la donna che partorisce, maggiore è il rischio di avere un figlio con questo disturbo. Allo stesso tempo, il sesso del bambino, l'età del padre e l'ambiente di vita non contano.

La maggior parte per una donna - dopo trentacinque anni. La probabilità di avere un bambino con un insieme errato di cromosomi aumenta più volte. Ciò è particolarmente vero per le famiglie che hanno già un "bambino solare". in un neonato, si manifestano nel grembo materno. Nella dodicesima settimana di gravidanza, un'ecografia può mostrare anomalie. Ma questa non è una garanzia che il bambino nasca malsano. Il risultato esatto può essere scoperto solo dopo il parto. Ma neanche questo basta. Per confermare la diagnosi o escluderla, è necessario condurre esami speciali. I segni esteriori della sindrome di Down nei neonati non sono sempre una conferma di una deviazione.

segni nei neonati

Il termine "sindrome" in medicina indica un insieme di sintomi che compaiono in una certa condizione di una persona. Nel 1866, lo scienziato e medico John Down raggruppò un complesso di sintomi in un gruppo specifico di persone con la malattia. In onore di questa persona, la sindrome prende il nome.

Molto spesso in un neonato, sono evidenti immediatamente dopo la nascita. Questi bambini, sfortunatamente, nascono abbastanza spesso. Per ogni settecento neonati, c'è un bambino con sindrome di Down. Inoltre, la maggior parte dei bambini mostra gli stessi segni:

• Il viso è leggermente appiattito e piatto. La parte posteriore della testa ha la stessa forma.
• C'è una piega della pelle sul collo.
• Si osserva una riduzione del tono muscolare.
• Il bambino ha una voce tagliata obliqua e gli angoli sono sollevati. Formata "piega mongola", o la cosiddetta terza palpebra.
• Gli arti di un bambino sono un po' corti rispetto agli altri bambini.
• Ha articolazioni molto flessibili.
• Le dita sono della stessa lunghezza, quindi il palmo appare largo e piatto.
• Il bambino è piccolo di statura. Il più delle volte, l'eccesso di peso compare con l'età.

La sindrome di Down è caratterizzata da tali caratteristiche. Quasi tutti i segni sono associati alla deformazione del cranio e delle caratteristiche facciali, nonché a disturbi del tessuto osseo e muscolare. Tuttavia, ci sono anche altri segni. Non sono così comuni.

Sintomi meno comuni

La sindrome di Down (i segni nei neonati compaiono molto spesso già nell'infanzia) può essere diagnosticata concentrandosi su altri indicatori. Tra loro:

1. Bocca piccola e palato arcuato e stretto.
2. Tono della lingua debole: sporge costantemente dalla bocca. Nel tempo, possono formarsi pieghe su di esso.
3. Un mento piccolo, così come un naso corto e un ampio ponte del naso.
4. Collo corto.
5. Può formarsi una piega orizzontale sui palmi.
6. L'alluce è a grande distanza dagli altri. E c'è una piega sul piede sotto di essa.

Questi segni della sindrome di Down in un neonato potrebbero non apparire immediatamente, ma man mano che cresce. A proposito, con l'età, il bambino inizia spesso ad avere problemi con il sistema cardiovascolare.

Cosa non si nota a prima vista

Anche i segni di cui sopra non possono sempre garantire il fatto che il bambino abbia la sindrome di Down. I segni nei neonati potrebbero non solo essere chiaramente evidenti. I medici diagnosticano anche differenze interne che non possono essere rilevate immediatamente quando nasce un bambino. In futuro, i medici dovrebbero prestare attenzione ai seguenti fattori:

• crisi epilettiche;
• leucemia congenita;
• appannamento del cristallino e macchie senili sulle pupille;
• struttura del torace impropria;
• malattie dell'apparato digerente e genito-urinario.

Tutti loro possono parlare di un'anomalia cromosomica. Tali segni della sindrome di Down in un bambino si trovano solo in dieci casi su cento. Inoltre, alcuni bambini hanno due fontanelle. Inoltre, non si chiudono per molto tempo. È stato stabilito che tutti i bambini con una tale anomalia sono molto simili tra loro. E le caratteristiche dei genitori nel loro aspetto di solito non sono visibili.

Diagnostica

Esistono diverse tecniche per identificare questa anomalia:

1. Con l'aiuto degli ultrasuoni, viene determinata la dimensione del "collare" del feto. Se il liquido sottocutaneo appare in questa zona tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, esiste il rischio di un'anomalia cromosomica. Tuttavia, la tecnica non mostra sempre risultati corretti.
2. Metodo combinato. La sua essenza sta nel fatto che viene eseguito un esame ecografico e allo stesso tempo viene eseguito uno speciale esame del sangue.
3. Studio del liquido amniotico. Le donne che sono state trovate ad avere un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down usando questa manipolazione dovrebbero continuare con ulteriori ricerche per determinare il risultato esatto.

Tipi di deviazione

I segni e i sintomi della sindrome di Down in un neonato possono differire. È generalmente accettato che la deviazione sia caratterizzata non da due, ma da tre copie del ventunesimo cromosoma. Ma ci sono anche altre forme di patologia. È anche molto importante conoscerli. In primo luogo, questa è la cosiddetta sindrome familiare di Down. È caratterizzato dall'attaccamento del ventunesimo cromosoma a qualsiasi altro. Questa deviazione è piuttosto rara. Si verifica in circa il tre percento dei casi.

La sindrome del mosaico si verifica quando non tutte le cellule del corpo sono contenute. Questa anomalia si verifica nel cinque percento dei pazienti. Un altro tipo di sindrome è la duplicazione di parte del ventunesimo cromosoma. La patologia è rara. Questa deviazione è caratterizzata dalla divisione di alcuni cromosomi.

Segni fetali

I neonati con sindrome di Down sono abbastanza comuni. I segni possono essere riconosciuti non solo nel bambino nato, ma anche nel feto. Questa deviazione, come già accennato, è rilevabile con un'ecografia tra la dodicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. In questo caso, viene controllato non solo lo spessore della zona del colletto, ma anche la dimensione dell'osso nasale. Se è troppo piccolo o completamente assente, indica la presenza della sindrome. Lo stesso si può dire della zona del colletto se è più larga di 2,5 mm.

In un secondo momento, puoi notare non solo questa patologia, ma anche altre. Ma i pazienti devono capire che è impossibile rilevare con precisione la malattia nel feto. È stato dimostrato che il 5% dei segni osservati su un'ecografia può essere falso.

Neonati con sindrome di Down: segni in un bambino

Molti genitori sono sopraffatti dall'aspetto del loro bambino. Tuttavia, ci sono molti altri seri problemi in agguato dietro a questo. Questi bambini sono suscettibili a molte malattie. Possono soffrire di tali disturbi:

• Ritardo nello sviluppo mentale e fisico.
• Compromissione visiva e uditiva, che può apparire in modo del tutto imprevisto.
• Ritardi nello sviluppo delle capacità motorie fini.
• Eccessivo movimento di ossa, articolazioni e muscoli.
• Immunità molto bassa.
• Problemi ai polmoni, al fegato e all'apparato digerente.
• malattie del cuore e del sangue, compresa la leucemia.

La decisione giusta

Grazie alla moderna tecnologia, una donna viene a conoscenza della presenza di anomalie cromosomiche nel feto. In una fase iniziale, la madre può interrompere la gravidanza, privando così il nascituro di questo stile di vita. La sindrome di Down non è una malattia mortale. Ma la madre del bambino può determinare in anticipo il suo e il suo destino. Oggi, questa anomalia cromosomica è un evento abbastanza comune. Puoi incontrare una persona e non credere nemmeno che abbia la sindrome di Down. Certo, crescere un bambino del genere è un po' più difficile. La sua vita sarà diversa da quella degli altri bambini. Ma nessuno dice che sarà infelice. Solo la madre ha il diritto di decidere il suo destino futuro.

È importante che il padre e la madre del "bambino soleggiato" ricordino le seguenti verità:

1. I bambini con sindrome di Down sono abbastanza apprendibili, sebbene abbiano ritardi nello sviluppo. Per fare ciò, è necessario utilizzare programmi speciali.
2. Questi bambini si sviluppano molto più velocemente se fanno parte di una squadra con coetanei normali. È meglio se vengono allevati in famiglia e non in collegi specializzati.
3. Dopo la scuola, i pazienti con un'anomalia del ventunesimo cromosoma potrebbero ricevere un'istruzione superiore. Non farti prendere troppo dalla malattia del bambino.
4. I bambini del sole sono molto gentili e amichevoli. Sono in grado di amare veramente e creare famiglie. Tuttavia, sono ad altissimo rischio di avere un bambino con sindrome di Down.
5. Grazie a nuove invenzioni mediche, queste persone possono prolungare la vita fino a cinquanta anni.
6. Non prenderti la colpa per la nascita di un "bambino solare". Anche le donne abbastanza sane possono dare alla luce un bambino del genere.
7. Se la tua famiglia ha un bambino con questa anomalia, il rischio di avere lo stesso bambino è di circa l'uno percento.

La sindrome di Down (i segni nei neonati sono stati identificati in questo articolo) consente ai bambini di crescere, svilupparsi e godersi la vita. Il nostro compito è fornire loro supporto, prestare attenzione e amore.