Categorie di malattie ereditarie. Malattie ereditarie umane

Il problema della salute umana e della genetica sono strettamente correlati. Attualmente sono note più di 5500 malattie umane ereditarie. Tra questi ci sono malattie genetiche e cromosomiche, nonché malattie con predisposizione ereditaria.

Malattie genetiche Questo è un gruppo significativo di malattie derivanti da danni al DNA a livello genetico. Di solito, queste malattie sono determinate da una coppia di geni allelici e sono ereditate secondo le leggi di G. Mendel. In base al tipo di eredità si distinguono le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive e legate al sesso. La frequenza complessiva delle malattie genetiche nelle popolazioni umane è del 2-4%.

La maggior parte delle malattie genetiche è associata a mutazioni in alcuni geni, che portano a cambiamenti nella struttura e nelle funzioni delle proteine ​​corrispondenti e si manifestano fenotipicamente. Le malattie genetiche comprendono numerosi disordini metabolici (carboidrati, lipidi, aminoacidi, metalli, ecc.). Inoltre, le mutazioni genetiche possono causare uno sviluppo e un funzionamento anormali di alcuni organi e tessuti. Quindi, i geni difettosi causano sordità ereditaria, atrofia del nervo ottico, sei dita, dita corte e molti altri segni patologici.

Un esempio di una malattia genetica associata a una violazione del metabolismo degli aminoacidi è fenilchetonuria.È una malattia autosomica recessiva con un'incidenza di 1:8000 neonati. È causato da un difetto nel gene che codifica per l'enzima che converte l'amminoacido fenilalanina in un altro amminoacido, la tirosina. I bambini con fenilchetonuria nascono esteriormente sani, ma questo enzima è inattivo in loro. Pertanto, la fenilalanina si accumula nel corpo e si trasforma in una serie di sostanze tossiche che danneggiano il sistema nervoso.

sistema del bambino. Di conseguenza, si sviluppano violazioni del tono muscolare e dei riflessi, si sviluppano convulsioni e successivamente si unisce un ritardo mentale. Quando diagnosticata precocemente (nelle prime fasi dello sviluppo di un bambino), la fenilchetonuria viene trattata con successo con una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina. Una dieta rigorosa non è richiesta per tutta la vita, perché il sistema nervoso adulto è più resistente ai prodotti tossici del metabolismo della fenilalanina.

A seguito di una mutazione del gene responsabile della sintesi di una delle proteine ​​delle fibre del tessuto connettivo, a Sindrome di Marfan. Questa malattia è ereditata con modalità autosomica dominante. I pazienti si distinguono per una crescita elevata, arti lunghi, dita a ragno molto lunghe, piedi piatti, deformità del torace (Fig. 111). Inoltre, la malattia può essere accompagnata da sottosviluppo muscolare, strabismo, cataratta, difetti cardiaci congeniti, ecc. Va notato che personaggi famosi come N. Paganini e A. Lincoln soffrivano della sindrome di Marfan.

Un altro esempio di una malattia genetica è emofilia- disturbo emorragico ereditario. Questa malattia recessiva legata all'X è causata da una diminuzione o un'interruzione nella sintesi di un determinato fattore di coagulazione del sangue. Nell'emofilia grave, un'emorragia pericolosa per la vita del paziente può essere causata anche da una lesione apparentemente lieve. Il trattamento dei pazienti con emofilia si basa sull'introduzione del fattore di coagulazione mancante.

Malattie cromosomiche sono causati da mutazioni cromosomiche e genomiche, cioè sono associati a un cambiamento nella struttura o nel numero dei cromosomi. Tra questi, si possono individuare anomalie nei cromosomi sessuali, trisomia negli autosomi e anomalie strutturali dei cromosomi.

Le sindromi con anomalie numeriche dei cromosomi sessuali includono: sindrome di Shereshevsky-Turner, sindrome da polisomia del cromosoma X nelle donne, sindrome di Klinefelter, ecc. La causa di queste malattie è una violazione della divergenza dei cromosomi sessuali durante la formazione dei gameti.

La sindrome di Shereshevsky— Turner si sviluppa nelle ragazze con un set cromosomico 44L + F) (non esiste un secondo cromosoma X). La frequenza di occorrenza è 1: 3000 neonate. I pazienti sono caratterizzati da bassa statura (in media 140 cm), collo corto con pieghe cutanee profonde dalla nuca alle spalle, accorciamento del 4° e 5° dito, assenza o scarso sviluppo dei caratteri sessuali secondari, infertilità (Fig. 112). Nel 50% dei casi si osserva un ritardo mentale o una tendenza alla psicosi.

Sindrome da polisomia X nelle donne può essere dovuto alla trisomia (set 44 A+XXX), tetrasomia (44 A+XXXX) o pentasomia (44L +ХХХХХ). La trisomia si verifica con una frequenza di 1: 1000 neonate. Le manifestazioni sono piuttosto diverse: c'è una leggera diminuzione dell'intelligenza, lo sviluppo di psicosi e schizofrenia e sono possibili alterazioni della funzione ovarica. Con la tetrasomia e la pentasomia, aumenta la probabilità di ritardo mentale e si nota il sottosviluppo delle caratteristiche sessuali primarie e secondarie.

Sindrome di Klinefelter osservato con una frequenza di 1: 500 neonati. I pazienti hanno un cromosoma X in più (44L +XXY). La malattia si manifesta durante la pubertà e si esprime nel sottosviluppo degli organi genitali e dei caratteri sessuali secondari. Gli uomini con questa sindrome sono caratterizzati da una crescita elevata, tipo di corpo femminile (spalle strette, bacino largo), ghiandole mammarie ingrossate, crescita debole dei peli sul viso. Nei pazienti, il processo di spermatogenesi viene interrotto e nella maggior parte dei casi sono sterili. Il ritardo dello sviluppo intellettuale è osservato solo nel 5% dei casi.

La sindrome è anche nota disomie sul cromosoma Y(44L +XYY). Si osserva con frequenza

1: 1000 neonati. Di solito gli uomini con questa sindrome non differiscono dalla norma nello sviluppo mentale e fisico. Forse un leggero aumento della crescita sopra la media, una leggera diminuzione dell'intelligenza, una tendenza all'aggressività.

La trisomia autosomica più comune è Sindrome di Down, causata da trisomia sul 21° cromosoma. La frequenza della malattia è in media di 1: 700 neonati. I pazienti sono caratterizzati da bassa statura, viso tondo appiattito, incisione mongoloide degli occhi con ep e cantus som - una piega sporgente sopra la palpebra superiore, piccole orecchie deformate, mascella sporgente, naso piccolo con un ampio ponte piatto del naso, disturbi dello sviluppo mentale (Fig. 113). La malattia è accompagnata da una diminuzione dell'immunità, interruzione delle ghiandole endocrine. Circa la metà dei pazienti presenta malformazioni del sistema cardiovascolare.

Ci sono anche malattie associate alla trisomia sul 13° e 18° cromosoma. I bambini con queste anomalie di solito muoiono in tenera età a causa di molteplici malformazioni.

Circa il 90% del numero totale di patologie ereditarie umane sono malattie con predisposizione ereditaria. Le malattie più comuni di questo tipo includono: reumatismi, cirrosi epatica, diabete mellito, ipertensione, malattia coronarica, schizofrenia, asma bronchiale, ecc.

La principale differenza tra queste malattie da malattie genetiche e cromosomiche risiede nell'influenza significativa delle condizioni ambientali e dello stile di vita di una persona sullo sviluppo della malattia. Una certa combinazione di fattori esterni può provocare lo sviluppo precoce della malattia. Ad esempio, il fumo può stimolare lo sviluppo di asma bronchiale, ipertensione, ecc.

Prevenzione, diagnosi e cura delle malattie ereditarie sono di grande importanza. A tal fine, in molti paesi del mondo, inclusa la Bielorussia, è stata creata una rete di istituzioni che forniscono consulenza medica genetica alla popolazione. L'obiettivo principale della consulenza genetica è prevenire la nascita di bambini con malattie ereditarie.

Consulenza genetica e diagnosi prenatale necessario nei casi in cui i genitori del nascituro:

Sono parenti (con un matrimonio strettamente correlato, la probabilità di avere figli con malattie ereditarie recessive aumenta più volte);

Oltre 35 anni;

Lavorare in un'industria pericolosa;

Avere parenti geneticamente svantaggiati o avere già figli con patologia congenita.

L'uso di un complesso di metodiche diagnostiche (genealogiche, citogenetiche, biochimiche, ecc.) consente di calcolare il rischio di avere un figlio con un'anomalia ereditaria, di stabilire le cause della malattia nelle prime fasi dello sviluppo e di applicare metodi di trattamento adeguati. Va notato che il fumo, l'alcol e l'uso di droghe da parte della madre o del padre del nascituro aumentano significativamente la probabilità di avere un figlio con malattie ereditarie.

Nel caso della nascita di un bambino malato con il rilevamento tempestivo di una serie di malattie ereditarie, è possibile un trattamento farmacologico, dietetico o ormonale.

1. Quali tipi di malattie ereditarie umane si distinguono?

2. Quali malattie genetiche puoi nominare? Quali sono le loro ragioni?

3. Nomina e caratterizza le malattie cromosomiche umane a te note. Quali sono le loro ragioni?

4. Quali fattori possono contribuire allo sviluppo di malattie con predisposizione ereditaria?

5. Quali sono i compiti principali della consulenza genetica medica?

6. Per le persone con quali malattie ereditarie è possibile utilizzare un trattamento ormonale? Terapia dietetica?

7. La nascita di bambini con quali malattie cromosomiche è possibile se la meiosi del padre procede normalmente e i cromosomi sessuali della madre non divergono (entrambi si spostano sullo stesso polo della cellula)? O se la meiosi della madre procede normalmente e il padre ha una non disgiunzione dei cromosomi sessuali?

8. Se i bambini omozigoti per il gene della fenilchetonuria vengono allevati con una dieta povera di fenilalanina sin dai primi giorni di vita, la malattia non si sviluppa. Dai matrimoni di queste persone con coniugi omozigoti sani, di solito nascono bambini eterozigoti sani. Tuttavia, sono noti molti casi in cui le donne che sono cresciute a dieta e hanno sposato uomini omozigoti sani avevano tutte figli mentalmente ritardati. Come può essere spiegato?

Capitolo 1. Componenti chimici degli organismi viventi

• § 1. Il contenuto di elementi chimici nel corpo. Macro e microelementi
• § 2. Composti chimici negli organismi viventi. sostanze inorganiche

Capitolo 2. Cellula - unità strutturale e funzionale degli organismi viventi

• § 10. La storia del ritrovamento della cellula. Creazione della teoria cellulare
• § 15. Reticolo endoplasmatico. complesso del Golgi. lisosomi

capitolo 3

• § 24. Caratteristiche generali del metabolismo e della conversione energetica

Capitolo 4. Organizzazione strutturale e regolazione delle funzioni negli organismi viventi

Dai genitori, un bambino può acquisire non solo un certo colore degli occhi, altezza o forma del viso, ma anche ereditato. Quali sono? Come scoprirli? Quale classificazione esiste?

Meccanismi di ereditarietà

Prima di parlare di malattie, vale la pena capire quali sono tutte le informazioni su di noi contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena di aminoacidi inimmaginabilmente lunga. L'alternanza di questi amminoacidi è unica.

I frammenti della catena del DNA sono chiamati geni. Ogni gene contiene informazioni integrali su una o più caratteristiche del corpo, che vengono trasmesse dai genitori ai figli, ad esempio il colore della pelle, i capelli, i tratti caratteriali, ecc. Quando sono danneggiati o il loro lavoro è disturbato, le malattie genetiche vengono ereditate.

Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, una delle quali è sessuale. I cromosomi sono responsabili dell'attività dei geni, della loro copia e della riparazione in caso di danni. Come risultato della fecondazione, ogni coppia ha un cromosoma dal padre e l'altro dalla madre.

In questo caso, uno dei geni sarà dominante e l'altro recessivo o soppresso. In poche parole, se il gene responsabile del colore degli occhi è dominante nel padre, il bambino erediterà questa caratteristica da lui e non dalla madre.

Malattie genetiche

Le malattie ereditarie si verificano quando si verificano anomalie o mutazioni nel meccanismo di memorizzazione e trasmissione delle informazioni genetiche. Un organismo il cui gene è danneggiato lo trasmetterà alla sua prole allo stesso modo di un materiale sano.

Nel caso in cui il gene patologico sia recessivo, potrebbe non apparire nelle prossime generazioni, ma saranno i suoi portatori. La possibilità che non si manifesti esiste quando anche un gene sano risulta essere dominante.

Attualmente sono note più di 6 mila malattie ereditarie. Molti di loro compaiono dopo 35 anni e alcuni potrebbero non dichiararsi mai al proprietario. Diabete mellito, obesità, psoriasi, morbo di Alzheimer, schizofrenia e altri disturbi si manifestano con frequenza estremamente elevata.

Classificazione

Le malattie genetiche ereditate hanno un numero enorme di varietà. Per separarli in gruppi separati, è possibile prendere in considerazione la posizione del disturbo, le cause, il quadro clinico e la natura dell'ereditarietà.

Le malattie possono essere classificate in base al tipo di eredità e alla posizione del gene difettoso. Quindi, è importante se il gene si trova sul cromosoma sessuale o non sessuale (autosoma) e se è soppressivo o meno. Assegna malattie:

• Autosomica dominante - brachidattilia, aracnodattilia, ectopia del cristallino.
• Autosomica recessiva - albinismo, distonia muscolare, distrofia.
• Limitato dal sesso (osservato solo nelle donne o negli uomini) - emofilia A e B, daltonismo, paralisi, diabete fosfato.

La classificazione quantitativa e qualitativa delle malattie ereditarie distingue i tipi genici, cromosomici e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce ai disturbi del DNA nei mitocondri al di fuori del nucleo. I primi due si trovano nel DNA, che si trova nel nucleo cellulare, e hanno diversi sottotipi:

Cause

I nostri geni tendono non solo ad accumulare informazioni, ma anche a cambiarle, acquisendo nuove qualità. Questa è la mutazione. Si verifica abbastanza raramente, circa 1 volta su un milione di casi, e viene trasmesso ai discendenti se si verifica nelle cellule germinali. Per i singoli geni, il tasso di mutazione è 1:108.

Le mutazioni sono un processo naturale e costituiscono la base della variabilità evolutiva di tutti gli esseri viventi. Possono essere utili e dannosi. Alcuni ci aiutano ad adattarci meglio all'ambiente e allo stile di vita (ad esempio il pollice opposto), altri portano a malattie.

L'insorgenza di patologie nei geni è aumentata dalle proprietà fisiche, chimiche e biologiche.Alcuni alcaloidi, nitrati, nitriti, alcuni additivi alimentari, pesticidi, solventi e prodotti petroliferi hanno questa proprietà.

Tra i fattori fisici ci sono le radiazioni ionizzanti e radioattive, i raggi ultravioletti, le temperature eccessivamente alte e basse. Le cause biologiche sono virus della rosolia, morbillo, antigeni, ecc.

predisposizione genetica

I genitori ci influenzano non solo attraverso l'educazione. È noto che alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie rispetto ad altre a causa dell'ereditarietà. Una predisposizione genetica alle malattie si verifica quando uno dei parenti ha un'anomalia nei geni.

Il rischio di una particolare malattia in un bambino dipende dal suo sesso, perché alcune malattie vengono trasmesse solo attraverso una linea. Dipende anche dalla razza della persona e dal grado di relazione con il paziente.

Se un bambino nasce da una persona con una mutazione, la possibilità di ereditare la malattia sarà del 50%. Il gene potrebbe non manifestarsi in alcun modo, essendo recessivo, e in caso di matrimonio con una persona sana, le sue possibilità di essere trasmesso ai discendenti saranno già del 25%. Tuttavia, se anche il coniuge possiede un tale gene recessivo, le possibilità che si manifesti nei discendenti aumenteranno nuovamente al 50%.

Come identificare la malattia?

Il centro genetico aiuterà a rilevare la malattia o la predisposizione ad essa in tempo. Di solito questo è in tutte le principali città. Prima di eseguire i test, si tiene una consultazione con il medico per scoprire quali problemi di salute si osservano nei parenti.

L'esame medico-genetico viene effettuato prelevando il sangue per l'analisi. Il campione viene attentamente esaminato in laboratorio per eventuali anomalie. I genitori in attesa di solito partecipano a tali consultazioni dopo la gravidanza. Tuttavia, vale la pena venire al centro genetico durante la sua pianificazione.

Le malattie ereditarie influiscono gravemente sulla salute mentale e fisica del bambino, influenzano l'aspettativa di vita. La maggior parte di loro sono difficili da trattare e la loro manifestazione viene corretta solo con mezzi medici. Pertanto, è meglio prepararsi a questo anche prima di concepire un bambino.

Sindrome di Down

Una delle malattie genetiche più comuni è la sindrome di Down. Si verifica in 13 casi su 10.000. Questa è un'anomalia in cui una persona non ha 46, ma 47 cromosomi. La sindrome può essere diagnosticata immediatamente alla nascita.

Tra i sintomi principali ci sono viso appiattito, angoli degli occhi rialzati, collo corto e mancanza di tono muscolare. I padiglioni auricolari sono generalmente piccoli, l'incisione degli occhi è obliqua, la forma irregolare del cranio.

Nei bambini malati si osservano disturbi e malattie concomitanti: polmonite, SARS, ecc. Possono verificarsi esacerbazioni, ad esempio perdita dell'udito, perdita della vista, ipotiroidismo, malattie cardiache. Con il Downismo, è rallentato e spesso rimane al livello di sette anni.

Il lavoro costante, gli esercizi speciali e i preparativi migliorano notevolmente la situazione. Ci sono molti casi in cui persone con una sindrome simile potrebbero condurre una vita indipendente, trovare un lavoro e raggiungere il successo professionale.

Emofilia

Una rara malattia ereditaria che colpisce gli uomini. Si verifica una volta ogni 10.000 casi. L'emofilia non viene trattata e si verifica a seguito di un cambiamento in un gene sul cromosoma X del sesso. Le donne sono solo portatrici della malattia.

La caratteristica principale è l'assenza di una proteina responsabile della coagulazione del sangue. In questo caso, anche una lesione lieve provoca un'emorragia che non è facile arrestare. A volte si manifesta solo il giorno successivo al livido.

La regina Vittoria d'Inghilterra era portatrice di emofilia. Ha trasmesso la malattia a molti dei suoi discendenti, incluso lo Zarevich Alessio, figlio dello Zar Nicola II. Grazie a lei, la malattia iniziò a essere chiamata "reale" o "vittoriano".

Sindrome di Angelman

La malattia è spesso chiamata "sindrome della bambola felice" o "sindrome di Petrushka", poiché i pazienti hanno frequenti scoppi di risate e sorrisi, movimenti caotici delle mani. Con questa anomalia, è caratteristica una violazione del sonno e dello sviluppo mentale.

La sindrome si verifica una volta su 10.000 casi a causa dell'assenza di alcuni geni nel braccio lungo del 15° cromosoma. La malattia di Angelman si sviluppa solo se mancano i geni del cromosoma ereditato dalla madre. Quando gli stessi geni mancano dal cromosoma paterno, si verifica la sindrome di Prader-Willi.

La malattia non può essere curata completamente, ma è possibile alleviare la manifestazione dei sintomi. Per questo vengono eseguite procedure fisiche e massaggi. I pazienti non diventano completamente indipendenti, ma durante il trattamento possono servirsi da soli.

Ogni persona sana ha 6-8 geni danneggiati, ma non interrompono le funzioni cellulari e non portano a malattie, perché sono recessivi (non manifestati). Se una persona eredita due geni anormali simili da sua madre e suo padre, si ammala. La probabilità di una tale coincidenza è estremamente piccola, ma aumenta notevolmente se i genitori sono parenti (cioè hanno un genotipo simile). Per questo motivo, la frequenza delle anomalie genetiche è elevata nelle popolazioni chiuse.

Ogni gene nel corpo umano è responsabile della produzione di una specifica proteina. A causa della manifestazione di un gene danneggiato, inizia la sintesi di una proteina anormale, che porta a disfunzione cellulare e difetti dello sviluppo.

Il medico può stabilire il rischio di una possibile anomalia genetica interrogandoti sulle malattie dei parenti “fino al terzo ginocchio”, sia da parte tua che di tuo marito.

Le malattie genetiche sono numerose e alcune molto rare.

Elenco delle malattie ereditarie rare

Ecco le caratteristiche di alcune malattie genetiche.

Sindrome di Down (o trisomia 21)- una malattia cromosomica caratterizzata da ritardo mentale e alterato sviluppo fisico. La malattia si verifica a causa della presenza di un terzo cromosoma nella 21a coppia (in totale, una persona ha 23 paia di cromosomi). È la malattia genetica più comune, che si verifica in circa un neonato su 700. La frequenza della sindrome di Down aumenta nei bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni. I pazienti con questa malattia hanno un aspetto speciale e soffrono di ritardo mentale e fisico.

sindrome di Turner- una malattia che colpisce le ragazze, caratterizzata dall'assenza parziale o totale di uno o due cromosomi X. La malattia si verifica in una ragazza su 3.000. Le ragazze con questa malattia sono generalmente molto piccole e le loro ovaie non funzionano.

Sindrome della trisomia X- una malattia in cui una ragazza nasce con tre cromosomi X. Questa malattia si verifica in media in una ragazza su 1000. La sindrome della trisomia X è caratterizzata da un leggero ritardo mentale e, in alcuni casi, da infertilità.

Sindrome di Klinefelter- una malattia in cui il ragazzo ha un cromosoma in più. La malattia si verifica in un ragazzo su 700. I pazienti con la sindrome di Klinefelter, di regola, sono alti, non ci sono anomalie dello sviluppo esterne evidenti (dopo la pubertà, la crescita dei peli sul viso è difficile e le ghiandole mammarie sono leggermente ingrandite). L'intelletto nei pazienti è generalmente normale, ma i disturbi del linguaggio sono comuni. Gli uomini con la sindrome di Klinefelter sono generalmente sterili.

fibrosi cistica- una malattia genetica in cui le funzioni di molte ghiandole sono compromesse. La fibrosi cistica colpisce solo i caucasici. Circa una persona bianca su 20 ha un gene danneggiato che, se manifestato, può causare la fibrosi cistica. La malattia si verifica quando una persona riceve due di questi geni (dal padre e dalla madre). In Russia, la fibrosi cistica, secondo varie fonti, si verifica in un neonato su 3500-5400, negli Stati Uniti - in uno su 2500. Con questa malattia, il gene responsabile della produzione di una proteina che regola il movimento del sodio e il cloro attraverso le membrane cellulari è danneggiato. C'è disidratazione e aumento della viscosità della secrezione delle ghiandole. Di conseguenza, un fitto segreto blocca la loro attività. Nei pazienti con fibrosi cistica, proteine ​​e grassi sono scarsamente assorbiti, di conseguenza, la crescita e l'aumento di peso sono notevolmente rallentati. I moderni metodi di trattamento (assunzione di enzimi, vitamine e una dieta speciale) consentono a metà dei pazienti con fibrosi cistica di vivere più di 28 anni.

Emofilia- una malattia genetica caratterizzata da un aumento del sanguinamento dovuto alla carenza di uno dei fattori di coagulazione del sangue. La malattia si trasmette per linea femminile, mentre colpisce la stragrande maggioranza dei maschi (in media uno su 8500). L'emofilia si verifica quando i geni responsabili dell'attività dei fattori di coagulazione del sangue sono danneggiati. Con l'emofilia si osservano frequenti emorragie nelle articolazioni e nei muscoli, che alla fine possono portare alla loro significativa deformazione (cioè alla disabilità di una persona). Le persone con emofilia dovrebbero evitare situazioni che potrebbero portare a sanguinamento. I pazienti con emofilia non devono assumere farmaci che riducono la coagulazione del sangue (ad esempio, aspirina, eparina e alcuni antidolorifici). Per prevenire o fermare l'emorragia, al paziente viene somministrato un concentrato di plasma contenente una grande quantità del fattore di coagulazione mancante.

Malattia di Tay-Sachs- una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo nei tessuti di acido fitanico (un prodotto della scomposizione dei grassi). La malattia si verifica principalmente tra ebrei ashkenaziti e canadesi di origine francese (in un neonato nel 3600). I bambini con malattia di Tay-Sachs sono ritardati fin dalla tenera età, poi diventano paralizzati e ciechi. Di norma, i pazienti vivono fino a 3-4 anni. Non ci sono trattamenti per questa malattia.

All'inizio del 21° secolo esistono già più di 6 mila tipi di malattie ereditarie. Ora in molti istituti del mondo viene studiata una persona, la cui lista è enorme.

La popolazione maschile ha sempre più difetti genetici e sempre meno possibilità di concepire un bambino sano. Sebbene tutte le ragioni per i modelli di sviluppo dei difetti non siano chiare, tuttavia, si può presumere che nei prossimi 100-200 anni la scienza affronterà la soluzione di questi problemi.

Cosa sono le malattie genetiche? Classificazione

La genetica come scienza iniziò il suo percorso di ricerca nel 1900. Le malattie genetiche sono quelle associate ad anomalie nella struttura del gene umano. Le deviazioni possono verificarsi sia in 1 gene che in diversi.

Malattie ereditarie:

1. Autosomica dominante.
2. Autosomica recessiva.
3. Agganciato al pavimento.
4. Malattie cromosomiche.

La probabilità di una deviazione autosomica dominante è del 50%. Con autosomica recessiva - 25%. Le malattie legate al sesso sono quelle causate da un cromosoma X danneggiato.

malattie ereditarie

Ecco alcuni esempi di malattie, secondo la classificazione di cui sopra. Quindi, le malattie dominanti recessive includono:

• Sindrome di Marfan.
• Mioplegia parossistica.
• Talassemia.
• Otosclerosi.

recessivo:

• Fenilchetonuria.
• Ittiosi.
• Altro.

Malattie legate al sesso:

• Emofilia.
• Distrofia muscolare.
• Malattia di Farby.

Anche sull'udito malattie ereditarie cromosomiche umane. L'elenco delle anomalie cromosomiche è il seguente:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner.
• Sindrome di Down.

Le malattie poligeniche includono:

• Lussazione dell'anca (congenita).
• Difetti cardiaci.
• Schizofrenia.
• Labbro leporino e palatoschisi.

L'anomalia genetica più comune è la sindattilia. Cioè, la fusione delle dita. La sindattilia è il disturbo più innocuo e viene trattata con un intervento chirurgico. Tuttavia, questa deviazione accompagna altre sindromi più gravi.

Quali malattie sono le più pericolose

Tra queste malattie elencate, si possono distinguere le malattie umane ereditarie più pericolose. Il loro elenco è costituito da quei tipi di anomalie in cui si verifica trisomia o polisomia nel set cromosomico, cioè quando si osserva la presenza di 3, 4, 5 o più invece di una coppia di cromosomi. C'è anche 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste deviazioni si verificano a causa di una violazione della divisione cellulare.

Le malattie ereditarie umane più pericolose:

• Sindrome di Edwards.
• Amiotrofia muscolare spinale.
• Sindrome di Patau.
• Emofilia.
• Altre malattie.

Come risultato di tali violazioni, il bambino vive per un anno o due. In alcuni casi, le deviazioni non sono così gravi e il bambino può vivere fino a 7, 8 o anche 14 anni.

Sindrome di Down

La sindrome di Down viene ereditata se uno o entrambi i genitori sono portatori di cromosomi difettosi. Più specificamente, la sindrome è legata a un cromosoma (cioè, il cromosoma 21 è 3, non 2). I bambini con sindrome di Down hanno strabismo, increspatura del collo, orecchie di forma anomala, problemi cardiaci e ritardo mentale. Ma per la vita dei neonati, un'anomalia cromosomica non rappresenta un pericolo.

Ora le statistiche dicono che su 700-800 bambini, 1 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono avere un bambino dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino del genere. La probabilità è intorno a 1 su 375. Ma una donna che decide di avere un bambino a 45 anni ha una probabilità di 1 su 30.

acrocraniodisfalangia

Il tipo di eredità dell'anomalia è autosomica dominante. La causa della sindrome è una violazione del cromosoma 10. Nella scienza, questa malattia è chiamata acrocraniodisfalangia, se è più semplice, allora la sindrome di Apert. È caratterizzato da caratteristiche strutturali del corpo come:

• brachicefalia (violazioni del rapporto tra larghezza e lunghezza del cranio);
• fusione delle suture coronali del cranio, a seguito della quale si osserva ipertensione (aumento della pressione sanguigna all'interno del cranio);
• sindattilia;
• fronte convessa;
• spesso ritardo mentale sullo sfondo del fatto che il cranio schiaccia il cervello e non consente alle cellule nervose di crescere.

Al giorno d'oggi, i bambini con sindrome di Apert vengono sottoposti a un intervento chirurgico di aumento del cranio per ripristinare la pressione sanguigna. E il sottosviluppo mentale viene trattato con stimolanti.

Se c'è un bambino in famiglia a cui è stata diagnosticata la sindrome, la probabilità che un secondo figlio nasca con la stessa anomalia è molto alta.

Sindrome della bambola felice e malattia di Canavan-Van Bogart-Bertrand

Diamo un'occhiata più da vicino a queste malattie. Puoi riconoscere la sindrome di Engelman da qualche parte da 3-7 anni. I bambini hanno crampi, cattiva digestione, problemi di coordinazione dei movimenti. La maggior parte di loro ha strabismo e problemi ai muscoli del viso, a causa dei quali il sorriso è molto spesso sul viso. I movimenti del bambino sono molto limitati. Per i medici, questo è comprensibile quando un bambino cerca di camminare. I genitori nella maggior parte dei casi non sanno cosa sta succedendo e ancor di più con ciò che è collegato. Un po 'più tardi, è anche evidente che non possono parlare, cercano solo di mormorare qualcosa in modo inarticolato.

Il motivo per cui un bambino sviluppa una sindrome è un problema nel 15° cromosoma. La malattia è estremamente rara: 1 caso ogni 15 mila nascite.

Un'altra malattia - la malattia di Canavan - è caratterizzata dal fatto che il bambino ha un tono muscolare debole, ha problemi con la deglutizione del cibo. La malattia è causata da danni al sistema nervoso centrale. Il motivo è la sconfitta di un gene sul 17° cromosoma. Di conseguenza, le cellule nervose del cervello vengono distrutte a velocità progressiva.

I segni della malattia possono essere visti a 3 mesi di età. La malattia di Canavan si manifesta come segue:

1. Macrocefalia.
2. Le convulsioni compaiono all'età di un mese.
3. Il bambino non riesce a tenere la testa eretta.
4. Dopo 3 mesi, i riflessi tendinei aumentano.
5. Molti bambini diventano ciechi all'età di 2 anni.

Come puoi vedere, le malattie ereditarie umane sono molto diverse. Questo elenco è solo un esempio ed è tutt'altro che completo.

Vorrei notare che se entrambi i genitori hanno una violazione in 1 e lo stesso gene, le possibilità di dare alla luce un bambino malato sono alte, ma se ci sono anomalie in geni diversi, non c'è bisogno di aver paura. È noto che nel 60% dei casi le anomalie cromosomiche nel feto portano ad aborto spontaneo. Ma ancora il 40% di questi bambini nasce e lotta per la propria vita.

Contenuto

Una persona durante la sua vita soffre di molte malattie minori o gravi, ma in alcuni casi nasce già con esse. Malattie ereditarie o malattie genetiche si manifestano in un bambino a causa di una mutazione di uno dei cromosomi del DNA, che porta allo sviluppo della malattia. Alcuni di loro portano solo cambiamenti esterni, ma ci sono una serie di patologie che minacciano la vita del bambino.

Quali sono le malattie ereditarie

Si tratta di malattie genetiche o anomalie cromosomiche, il cui sviluppo è associato a una violazione dell'apparato ereditario delle cellule trasmesse attraverso le cellule riproduttive (gameti). Il verificarsi di tali patologie ereditarie è associato al processo di trasmissione, implementazione, conservazione delle informazioni genetiche. Sempre più uomini hanno problemi con deviazioni di questo tipo, quindi le possibilità di concepire un bambino sano stanno diventando sempre meno. La medicina è costantemente alla ricerca per sviluppare una procedura per prevenire la nascita di bambini con disabilità.

Cause

Le malattie genetiche di tipo ereditario si formano quando l'informazione genetica viene mutata. Possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita di un bambino o, dopo molto tempo con un lungo sviluppo della patologia. Ci sono tre cause principali dello sviluppo di malattie ereditarie:

• anomalie cromosomiche;
• disturbi cromosomici;
• mutazioni genetiche.

Quest'ultimo motivo è incluso nel gruppo di un tipo ereditariamente predisposto, perché anche i fattori ambientali influenzano il loro sviluppo e attivazione. Un esempio lampante di tali malattie è l'ipertensione o il diabete mellito. Oltre alle mutazioni, la loro progressione è influenzata da un prolungato sovraffaticamento del sistema nervoso, malnutrizione, traumi mentali e obesità.

Sintomi

Ogni malattia ereditaria ha le sue caratteristiche specifiche. Al momento sono note oltre 1600 diverse patologie che causano anomalie genetiche e cromosomiche. Le manifestazioni differiscono per gravità e luminosità. Per prevenire l'insorgenza dei sintomi, è necessario identificare la probabilità che si verifichino in tempo. Per fare ciò, utilizzare i seguenti metodi:

1. Gemelli. Le patologie ereditarie vengono diagnosticate studiando le differenze, le somiglianze dei gemelli per determinare l'influenza delle caratteristiche genetiche, l'ambiente esterno sullo sviluppo delle malattie.
2. Genealogico. La probabilità di sviluppare caratteristiche patologiche o normali viene studiata utilizzando il pedigree della persona.
3. Citogenetica. Vengono esaminati i cromosomi di persone sane e malate.
4. Biochimico. Il metabolismo umano viene monitorato, vengono evidenziate le caratteristiche di questo processo.

Oltre a questi metodi, la maggior parte delle ragazze si sottopone a un esame ecografico durante la gravidanza. Aiuta a determinare la probabilità di malformazioni congenite (dal 1o trimestre) in base ai segni del feto, per suggerire la presenza di un certo numero di malattie cromosomiche o disturbi ereditari del sistema nervoso nel nascituro.

Nei bambini

La stragrande maggioranza delle malattie ereditarie si manifesta durante l'infanzia. Ciascuna delle patologie ha i suoi segni che sono unici per ogni malattia. Ci sono un gran numero di anomalie, quindi saranno descritte più dettagliatamente di seguito. Grazie ai moderni metodi diagnostici, è possibile identificare le deviazioni nello sviluppo di un bambino, per determinare la probabilità di malattie ereditarie anche durante il parto di un bambino.

Classificazione delle malattie ereditarie umane

Il raggruppamento di malattie di natura genetica viene effettuato a causa della loro insorgenza. I principali tipi di malattie ereditarie sono:

1. Genetico - derivano da danni al DNA a livello genico.
2. Predisposizione per tipo ereditario, malattie autosomiche recessive.
3. Anomalie cromosomiche. Le malattie sorgono a causa della comparsa di un extra o della perdita di uno dei cromosomi o delle loro aberrazioni, delezioni.

Elenco delle malattie ereditarie umane

La scienza conosce più di 1.500 malattie che rientrano nelle categorie sopra descritte. Alcuni di loro sono estremamente rari, ma alcuni tipi sono ascoltati da molti. I più famosi includono le seguenti patologie:

• la malattia di Albright;
• ittiosi;
• talassemia;
• sindrome di Marfan;
• otosclerosi;
• mioplegia parossistica;
• emofilia;
• malattia di Fabry;
• distrofia muscolare;
• sindrome di Klinefelter;
• Sindrome di Down;
• sindrome di Shereshevsky-Turner;
• sindrome del pianto del gatto;
• schizofrenia;
• lussazione congenita dell'anca;
• difetti cardiaci;
• spaccatura del palato e delle labbra;
• sindattilia (fusione delle dita).

Quali sono i più pericolosi

Delle suddette patologie, ci sono quelle malattie che sono considerate pericolose per la vita umana. Di norma, questo elenco include quelle anomalie che hanno polisomia o trisomia nel set cromosomico, quando invece di due, si osservano da 3 a 5 o più. In alcuni casi, si trova 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste anomalie sono il risultato di anomalie nella divisione cellulare. Con una tale patologia, il bambino vive fino a 2 anni, se le deviazioni non sono molto gravi, vive fino a 14 anni. I disturbi più pericolosi sono:

• malattia di Canavan;
• sindrome di Edwards;
• emofilia;
• sindrome di Patau;
• amiotrofia muscolare spinale.

Sindrome di Down

La malattia viene ereditata quando entrambi o uno dei genitori hanno cromosomi difettosi. La sindrome di Down si sviluppa a causa della trisomia 21 del cromosoma (invece di 2 ce n'è 3). i bambini con questa malattia soffrono di strabismo, hanno una forma anormale delle orecchie, una ruga nel collo, ritardo mentale e problemi cardiaci. Questa anomalia cromosomica non rappresenta un pericolo per la vita. Secondo le statistiche, 1 su 800 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono partorire dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un figlio con Down (1 su 375), dopo i 45 la probabilità è 1 su 30.

acrocraniodisfalangia

La malattia ha un tipo di ereditarietà autosomica dominante di un'anomalia, la causa è una violazione del cromosoma 10. Gli scienziati chiamano la malattia acrocraniodisfalangia o sindrome di Apert. È caratterizzato dai seguenti sintomi:

• violazioni del rapporto tra lunghezza e larghezza del cranio (brachicefalia);
• la pressione alta (ipertensione) si forma all'interno del cranio a causa della fusione delle suture coronariche;
• sindattilia;
• ritardo mentale sullo sfondo della spremitura del cervello con un teschio;
• fronte convessa.

Quali sono le opzioni di trattamento per le malattie ereditarie?

I medici lavorano costantemente sul problema delle anomalie genetiche e cromosomiche, ma tutto il trattamento in questa fase si riduce alla soppressione dei sintomi, non è possibile ottenere una guarigione completa. La terapia viene selezionata in base alla patologia al fine di ridurre la gravità dei sintomi. Vengono spesso utilizzate le seguenti opzioni di trattamento:

1. Aumento della quantità di coenzimi in entrata, ad esempio vitamine.
2. Terapia dietetica. Un punto importante che aiuta a sbarazzarsi di una serie di spiacevoli conseguenze delle anomalie ereditarie. Se la dieta viene violata, si osserva immediatamente un forte deterioramento delle condizioni del paziente. Ad esempio, con la fenilchetonuria, gli alimenti che contengono fenilalanina sono completamente esclusi dalla dieta. La mancata adozione di questa misura può portare a una grave idiozia, quindi i medici si concentrano sulla necessità della terapia dietetica.
3. Il consumo di quelle sostanze che sono assenti nel corpo a causa dello sviluppo della patologia. Ad esempio, con orotaciduria prescrive acido citidilico.
4. In caso di disturbi metabolici, è necessario garantire una pulizia tempestiva del corpo dalle tossine. La malattia di Wilson-Konovalov (accumulo di rame) viene trattata con d-penicillamina e le emoglobinopatie (accumulo di ferro) con desferal.
5. Gli inibitori aiutano a bloccare l'eccessiva attività enzimatica.
6. È possibile trapiantare organi, sezioni di tessuto, cellule che contengono normali informazioni genetiche.