Il problema della fibrosi cistica nei bambini: clinica, diagnosi, trattamento. Trattamento dei disturbi respiratori

Nei neonati e nei bambini vengono spesso registrate varie malattie ereditarie. Il corso di alcuni di essi è molto grave e pericoloso in termini di sviluppo di conseguenze a lungo termine. Anche la fibrosi cistica appartiene a tali patologie.

Cos'è?

Una patologia congenita in cui si verificano malfunzionamenti congeniti nel lavoro di diversi gruppi di ghiandole endocrine è chiamata fibrosi cistica. Se tradotto dal latino, il nome della malattia sarà letteralmente tradotto come "melma densa". Questa è una descrizione molto capiente dell'essenza di questa patologia congenita. Tutte le ghiandole che sono responsabili nel corpo per la formazione del segreto (muco) non funzionano in modo sufficientemente efficiente.

Questa caratteristica è dovuta alla presenza di un difetto anatomico persistente nel corpo, sorto anche nella fase della nascita di una piccola vita nell'utero. La malattia ha una chiara tendenza ereditaria. Nelle famiglie in cui nascono bambini con fibrosi cistica, l'eredità è abbastanza pronunciata.

La malattia si sviluppa abbastanza duramente. Le esacerbazioni della malattia richiedono un trattamento obbligatorio in ospedale con l'introduzione di vari farmaci. I primi segni negativi della malattia in alcuni casi compaiono già nei bambini fino a un anno. Lasciano un'impronta significativa sulla psiche del bambino, violando in modo significativo il loro benessere generale.

Le violazioni in questa malattia si formano a livello genetico. Questi cambiamenti vengono tramandati di generazione in generazione. Molto spesso, questi disturbi sono associati alla presenza di mutazioni speciali che si sono verificate nell'apparato genetico. Di conseguenza, il lavoro di tutte le ghiandole endocrine viene interrotto. Cominciano a produrre un segreto piuttosto viscoso, che ristagna nel lume degli organi e provoca numerosi disturbi nel loro lavoro.

È importante notare che il muco denso è un eccellente terreno fertile per lo sviluppo di vari microrganismi, compresi gli agenti patogeni. Questa caratteristica provoca una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche o virali nei bambini malati. L'immunità ridotta contribuisce solo alla rapida diffusione di agenti patogeni in tutto il corpo in un breve periodo di tempo.

Gli scienziati osservano che se entrambi i genitori hanno i geni per questa malattia, la patologia può svilupparsi in un bambino con una probabilità del 25%. Tuttavia, il bambino potrebbe non ammalarsi sempre. Potrebbe essere un portatore e non sapere affatto cosa porti un gene così danneggiato. In futuro potrà trasmetterlo ai suoi figli e ai suoi nipoti. A volte la malattia si sviluppa dopo una generazione.

La presenza di un gene atipico può essere stabilita solo attraverso test diagnostici. È impossibile rilevare la fibrosi cistica in un portatore da segni esterni.

Ci sono dati che nel mondo ci sono più di dieci milioni di persone che hanno i geni della fibrosi cistica. Non sanno nemmeno di avere la malattia.

Ragioni per l'apparenza

Il danno genetico porta allo sviluppo della malattia. Contribuiscono alla violazione del deflusso delle secrezioni dagli organi che lo producono. La gravità della malattia può essere diversa. Nella maggior parte dei bambini, la malattia procede in una forma piuttosto grave. Se non trattata, può portare a condizioni pericolose per la vita e causare conseguenze pericolose per la vita.

In alcuni casi, i primi sintomi avversi della malattia possono essere visti già nel bambino. Di solito compaiono nei primi mesi dopo la nascita di un bambino.

Il lungo decorso della malattia porta a un pronunciato ritardo del bambino nello sviluppo fisico e mentale dagli indicatori della norma di età.

È interessante notare che in Europa e in America i casi ufficialmente registrati della malattia sono molto più elevati. Ciò può essere spiegato dalla disponibilità di migliori test diagnostici e dispositivi per rilevare la malattia ai suoi primi segni. In Russia, negli ultimi anni, la diagnosi di questa patologia è migliorata molto. Tuttavia, in alcune regioni del paese, i medici rilevano ancora la malattia abbastanza tardi.

Forme cliniche

Data la localizzazione predominante dei cambiamenti, i medici identificano diverse varianti della malattia. Possono manifestarsi nei bambini in modi diversi e sono accompagnati dalla comparsa di sintomi clinici specifici. La loro gravità dipende dallo stato iniziale del bambino e dalla presenza di malattie croniche concomitanti degli organi interni.

Esistono diverse varianti cliniche della malattia:

• Forma polmonare. I sintomi negativi della malattia iniziano a comparire nei primi mesi dopo la nascita del bambino. Questa patologia è accompagnata da una violazione del funzionamento dei sistemi respiratorio, digerente e riproduttivo. La variante polmonare della malattia si verifica in circa un bambino su cinque affetto da fibrosi cistica. Per diagnosticare la malattia, viene utilizzata un'intera gamma di procedure diagnostiche, tra cui radiografia del torace e test di laboratorio.

• forma intestinale. È estremamente raro nella pratica pediatrica. Secondo le statistiche, è registrato in non più del 5% di tutti i casi. Questa forma della malattia è accompagnata dalla comparsa di sintomi caratteristici associati all'indigestione nei bambini. Di solito viene rilevato nei bambini quando nella loro dieta vengono introdotti ulteriori alimenti complementari.
• forma mista. L'opzione più comune nella pratica pediatrica. È accompagnato da una lesione combinata di quasi tutte le ghiandole endocrine. Provoca la comparsa di numerosi sintomi avversi della malattia. Il trattamento delle esacerbazioni viene effettuato in un ospedale utilizzando farmaci costosi specializzati.

Alcuni esperti distinguono anche diverse forme di una malattia genetica. Questi includono le seguenti opzioni:

• atipico;
• cancellato;
• epatico;
• elettrolita;
• con ileo da meconio.

Nell'80% dei casi viene registrata una forma mista della malattia.È più grave a tutte le età. Per eliminare i sintomi avversi della malattia, la diagnosi tempestiva e la preparazione delle corrette tattiche di trattamento sono molto importanti. Il trattamento delle esacerbazioni in questo caso è un compito ospedaliero. Tutti i bambini con una predisposizione genetica allo sviluppo di questa malattia devono essere osservati da un medico. Diverse forme cliniche della malattia causano numerosi sintomi avversi nel bambino.

Molto spesso, i primi segni possono essere visti in un bambino nei primi mesi dopo la nascita. Dopo la loro scoperta, i genitori dovrebbero immediatamente mostrare il bambino al medico. Il medico sarà in grado di stabilire la diagnosi corretta e suggerire un regime terapeutico appropriato.

Sintomi

Le manifestazioni cliniche possono essere veramente diverse. Molti di loro compaiono in tenera età. Tuttavia, alcuni sintomi si sviluppano gradualmente. Il decorso della malattia è generalmente progressivo. In alcuni casi, la malattia è aggravata dall'aggiunta di complicazioni.

Tra i sintomi più caratteristici della malattia ci sono i seguenti:

• Sviluppo dell'ileo del meconio. Si verifica in circa il 20-25% dei casi. In questo caso, c'è un blocco dell'intestino tenue con meconio. In un bambino sano, il meconio (il primo sgabello dopo la nascita) passa da solo dopo la nascita. Questo non accade nei bambini con fibrosi cistica.

• L'aspetto di un sapore "salato" della pelle. Di solito questo sintomo viene rivelato dai genitori dei neonati quando baciano il bambino. Il lavoro interrotto delle ghiandole porta al fatto che la composizione chimica dei segreti del corpo cambia. Aumentano la quantità di ioni cloruro di sodio, che contribuisce alla comparsa di un gusto specifico.
• Ritardo nello sviluppo fisico. Si sviluppa spesso nei bambini con una malattia attuale a lungo termine. Di solito i bambini malati non ingrassano bene. È importante notare che il loro appetito è completamente preservato o leggermente ridotto. Deviazioni persistenti dalle norme legate all'età spesso accompagnano la fibrosi cistica.

• L'aspetto dell'ittero. Di solito questo sintomo è caratteristico di molti neonati. Tuttavia, passano da soli e non richiedono la nomina di un trattamento specializzato. I bambini con fibrosi cistica possono avere ittero persistente. Per eliminare questa condizione, è necessario un trattamento complesso.
• Eccessiva viscosità e viscosità di tutte le secrezioni biologiche prodotto dalle ghiandole secretorie. La presenza di tale muco nei polmoni provoca la comparsa di una tosse produttiva persistente. Quando si attacca un'infezione batterica secondaria, il bambino può sviluppare bronchite o polmonite batterica. Il trattamento di tali condizioni è solitamente a lungo termine con la nomina di grandi dosi di antibiotici.

• Disturbo della respirazione nasale. Un segreto appiccicoso contribuisce allo sviluppo della rinite cronica in un bambino: un naso che cola. Molto spesso, questo sintomo si verifica nei bambini con una forma mista di fibrosi cistica. L'uso in questo caso di gocce nasali vasocostrittrici convenzionali non porta un effetto positivo pronunciato.
• Digestione disturbata. Di solito si manifesta con dolore nella cavità addominale e una violazione delle feci. Nell'intestino dei bambini affetti da fibrosi cistica, vari microbi "putrefattivi" si depositano facilmente. Il loro rapido sviluppo porta allo sviluppo di disturbi patologici persistenti. Molto spesso questo si manifesta con costipazione o diarrea.

• Dolore dopo aver mangiato cibi grassi e fritti nell'ipocondrio sinistro. Questo sintomo si verifica a causa dello sviluppo di pancreatite cronica, che si verifica con forme intestinali e miste di fibrosi cistica.
• Mancanza di respiro e sviluppo di insufficienza respiratoria. Il decorso prolungato e grave della malattia può portare a sintomi di insufficienza respiratoria nel bambino. Questo segno è estremamente sfavorevole. La normalizzazione spesso richiede il ricovero del bambino in ospedale.

• Cambiare il comportamento del bambino. Una malattia così grave causerà sicuramente alcuni disturbi nello sviluppo mentale del bambino. Di solito, i bambini con fibrosi cistica sono peggio a scuola e imparano male il corso del curriculum scolastico. L'esacerbazione della malattia provoca un notevole deterioramento del benessere del bambino. Diventa nervoso, piagnucoloso, rifiuta qualsiasi contatto.
• Un po' di pallore della pelle. I genitori attenti potranno notare che la pelle di un bambino affetto da fibrosi cistica diventa pallida. Alcuni bambini hanno segni pronunciati di eccessiva secchezza della pelle. Sono facilmente esposti a qualsiasi effetto traumatico e spesso possono suppurare.

• crescita di polipi nel naso. Spesso si verifica come una lontana conseguenza della malattia. Registrato principalmente nell'adolescenza. I polipi in rapida crescita nei passaggi nasali possono ostacolare significativamente la respirazione nasale, il che contribuisce anche al deterioramento del benessere del bambino.
• Eccessiva secchezza in bocca. Le violazioni nel lavoro delle ghiandole portano al fatto che il processo di formazione della saliva è significativamente interrotto. Ciò contribuisce alla comparsa di difficoltà nel bambino con la deglutizione del cibo, in particolare il cibo solido. Questa condizione provoca una diminuzione dell'appetito e del peso corporeo.

Diagnostica

È possibile determinare la presenza di segni positivi della malattia già a 8-12 settimane di sviluppo intrauterino del bambino. Puoi anche sospettare la malattia mediante lo screening.

Per stabilire la diagnosi, viene eseguito uno speciale esame del DNA, che consente di stabilire la presenza di un gene mutante della fibrosi cistica nel bambino.

In casi diagnostici complessi, è necessaria una nuova analisi. Ciò è necessario per stabilire una diagnosi accurata. Oltre ai test di laboratorio, i medici studiano le caratteristiche di una storia familiare. Conducono un esame genetico dei genitori di un bambino malato e stabiliscono anche la probabilità che abbiano bambini malati in futuro.

Diversi test sono utilizzati per la diagnosi prenatale:

• Determinazione quantitativa del livello di tripsina nel sangue secco. Usato come uno dei test diagnostici per la fibrosi cistica.
• Esecuzione di un test del sudore. Per fare ciò, determinare la quantità di ioni sodio e cloruro nel sudore. A tale scopo, il bambino viene preliminarmente sottoposto a elettroforesi con l'introduzione della pilocarpina. Questa sostanza chimica è in grado di attivare le ghiandole sudoripare. Il test può essere eseguito su tutti i bambini di età superiore a una settimana dalla nascita.

• Realizzazione di un coprogramma. Consente di stabilire la presenza di disturbi funzionali della digestione. Un gran numero di componenti alimentari non digeriti con un contenuto significativo di grassi e fibre muscolari indica la possibile presenza di fibrosi cistica in un bambino. Questo test di laboratorio non è specifico ed è di importanza secondaria.
• Condurre un esame completo degli organi del torace. Questi includono: radiografia, spirometria e auscultazione fisica. In presenza di tosse umida, viene effettuato anche un esame batteriologico dell'espettorato. Un tale complesso diagnostico aiuta a escludere malattie del sistema broncopolmonare simili alla fibrosi cistica.

Negli anni '80, gli scienziati hanno scoperto il gene del regolatore della transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) sul settimo cromosoma umano. La modifica delle proprietà ereditarie del gene CFTR porta a una malattia chiamata fibrosi cistica.

Al momento sono state studiate circa 2000 varietà della mutazione del gene CFTR. Secondo le statistiche, le persone con fibrosi cistica, in media, vivono fino a 25 anni. Oggi vengono attivamente creati programmi statali per lo studio e il trattamento di questa malattia.

La fibrosi cistica è una comune malattia ereditaria attualmente incurabile.

Cos'è la fibrosi cistica e quali sono le cause?

La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica associata a cambiamenti patologici nelle proprietà di un gene coinvolto nel trasporto di elettroliti attraverso la membrana cellulare nei dotti delle ghiandole esocrine. Come risultato della mutazione, si verificano disturbi funzionali della proteina sintetizzata, quindi il segreto (muco, sudore, lacrime) secreto da questi organi diventa così denso da non poter essere escreto attraverso i dotti. L'accumulo e il ristagno delle secrezioni nelle ghiandole provoca lo sviluppo di infiammazioni e infezioni.

La fibrosi cistica è caratterizzata da vastità: il processo patologico colpisce tutte le ghiandole: sia quelle che formano il muco che quelle che non svolgono questa funzione. Questi ultimi iniziano a rilasciare più cloruro e ioni sodio.

L'unica causa della malattia può essere l'ereditarietà. La trasmissione della fibrosi cistica si verifica quando entrambi i genitori sono portatori di CFTR.

Vale la pena notare che i genitori non devono soffrire da soli di questa malattia, è sufficiente essere portatori del gene anormale. In questi casi, la probabilità che il bambino nasca malato è del 25%, indipendentemente dal numero di gravidanze. Se solo la madre o il padre sono portatori del gene mutante, allora il bambino nascerà sicuramente sano, ma nel 50% dei casi diventa portatore della malattia.

A che età si può diagnosticare la malattia?

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Il processo di sviluppo della malattia inizia nell'utero, quindi è possibile diagnosticare la fibrosi cistica già nel primo trimestre di gravidanza utilizzando l'analisi del DNA. Dopo la nascita del bambino, la diagnosi viene effettuata in base ai sintomi della forma polmonare o intestinale della patologia e del fattore ereditario, nonché sulla base dei risultati degli esami di laboratorio. Il rilevamento della malattia nelle prime fasi consente di iniziare in tempo la terapia di mantenimento, il che consente di migliorare significativamente la qualità della vita del bambino e prolungare gli anni della sua vita.

I principali metodi di diagnostica di laboratorio includono:

• esame del sangue della tripsina;
• analisi per il livello di cloro e sodio nel sudore del bambino (per neonati di età superiore a 7 giorni);
• analisi fecale (coprogramma).

Forme e sintomi della malattia

La fibrosi cistica ha diverse forme a seconda della posizione del gene mutante. Tuttavia, questa classificazione è piuttosto condizionale, perché con lo sviluppo attivo della malattia, i disturbi si osservano contemporaneamente in diversi organi o sistemi. La fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata in un bambino prima dei due anni. Una delle caratteristiche distintive è l'elevata concentrazione di cloro e sodio nel sudore. L'esordio precoce dei sintomi indica la gravità della malattia e influisce sulla prognosi in futuro.

Convenzionalmente, la fibrosi cistica può essere suddivisa nelle seguenti forme:

• polmonare: sintomi simili alla bronchite;
• intestinale - accompagnato da gonfiore, grave flatulenza e un odore specifico di feci;
• cancellato;
• ileo di meconio;
• misto - il più comune (80% dei casi), combina manifestazioni delle forme polmonari e intestinali;
• atipico: il processo infiammatorio colpisce le singole ghiandole esocrine.

Forma polmonare

La forma polmonare della malattia appare in tenera età e colpisce entrambi i polmoni. Con un decorso lieve della malattia, i sintomi sono simili alla bronchite. Le riacutizzazioni sono rare e praticamente non influiscono sulla qualità della vita. Nel periodo di decorso grave, si osservano sintomi caratteristici della polmonite. Il bambino è costantemente tormentato da attacchi di tosse con lo scarico di un denso espettorato purulento. È simile alla bronchite ostruttiva acuta bilaterale o alla polmonite.

All'esame, i medici osservano respiro affannoso con umido o secco e talvolta respiro sibilante. Le ghiandole delle vie respiratorie producono una grande quantità di muco denso che ostruisce i piccoli bronchi e bronchioli. Ciò contribuisce al rapido sviluppo dei processi infiammatori cronici e della congestione del muco, con conseguente aumento delle ghiandole bronchiali e restringimento del lume bronchiale, che porta alle bronchiectasie.

I principali sintomi della forma polmonare della malattia sono:

• debolezza e affaticamento;
• lento aumento di peso;
• SARS regolare;
• pallore eccessivo della pelle (con una sfumatura bluastra).

Con un lungo decorso della malattia, i bambini sviluppano spesso malattie nasofaringee, che di solito sono croniche (sinusite, tonsillite, adenoidi, ecc.). Ci sono casi frequenti in cui la fibrosi cistica è complicata dall'aggiunta di un'infezione, ad esempio Haemophilus influenzae o Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. L'infezione comporta lo sviluppo di un'infiammazione purulenta e migliora ulteriormente l'ostruzione bronchiale.

Una malattia progressiva porta a insufficienza respiratoria progressiva e cambiamenti irreversibili nel sistema cardiovascolare e, di conseguenza, a insufficienza cardiaca. C'è una deformazione delle dita: diventano come bacchette (vedi foto). Le unghie diventano più sottili, esfoliano e su di esse compaiono strisce bianche.

forma intestinale

La forma intestinale della malattia viene diagnosticata anche prima della nascita del bambino. Nell'embrione, si verificano cambiamenti nei dotti pancreatici, a seguito dei quali si intasano e gli enzimi bloccano l'uscita nell'intestino.

Il pancreas inizia quindi a digerire i propri tessuti. Come risultato di questi processi, nel primo anno di vita compaiono cisti e alterazioni fibrotiche. Il processo di elaborazione di grassi, proteine, aminoacidi viene interrotto, il che contribuisce alla loro decomposizione e, di conseguenza, alla formazione di prodotti di decomposizione tossici.

I sintomi della malattia spesso iniziano a comparire con l'alimentazione artificiale o durante il periodo di alimentazione complementare. Un bambino con un buon appetito può essere esternamente molto magro, perché l'attività degli enzimi intestinali e pancreatici durante la malattia è molto bassa. La digestione ritardata attiva i processi di fermentazione, quindi i bambini spesso sperimentano gonfiore e una maggiore formazione di gas.

Anche le ghiandole salivari sono interessate: la saliva diventa densa, il che complica la masticazione del cibo. Questi disturbi sono la causa del ritardo nello sviluppo fisico del bambino.

Immagini per la fibrosi cistica

I sintomi più comuni includono:

• carenza acuta di varie vitamine e minerali;
• flatulenza, gonfiore, disturbi gastrointestinali complessi;
• dolore addominale di varie eziologie;
• bocca asciutta;
• feci voluminose e frequenti;
• costipazione, che è accompagnata da prolasso dell'intestino;
• pelle anelastica, flaccida, diminuzione del tono muscolare;
• ingrossamento del fegato.

Una forma complicata di fibrosi cistica può portare alle seguenti malattie:

• encefalopatia;
• sanguinamento dello stomaco;
• ascite;
• fibrosi, cirrosi epatica, ittero neonatale;
• ipertensione portale;
• diabete mellito.

forma mista

La forma mista della malattia è caratterizzata dalla manifestazione di sintomi di fibrosi cistica sia polmonare che intestinale. Un neonato già nelle prime settimane di vita è preoccupato per bronchite e polmonite prolungate, che sono accompagnate da una forte tosse. Da parte del tubo digerente, c'è una sindrome intestinale acuta e una violazione del processo di digestione. Il bambino soffre di gonfiore doloroso e feci liquide verdastre e oleose. I medici notano edema nel bambino, scarso aumento di peso e talvolta ritardi nello sviluppo fisico.

Tuttavia, vale la pena notare che il quadro clinico della fibrosi cistica è individuale, quindi i sintomi possono essere diversi. Inoltre, più giovane è il bambino durante la manifestazione della fibrosi cistica (il momento in cui la malattia va oltre il decorso cancellato o asintomatico), più negativa è la prognosi per lui. Pertanto, la gravità del decorso della malattia è caratterizzata dal grado di danno al sistema broncopolmonare, che può essere suddiviso in 4 fasi:

• Nella prima fase si notano cambiamenti funzionali nei bronchi, che sono accompagnati da una tosse secca senza espettorato. Dopo lo sforzo fisico, c'è una mancanza di respiro lieve o moderata. La durata della prima fase non supera i 10 anni.
• Il secondo stadio è caratterizzato dallo sviluppo di una forma cronica di bronchite. La tosse diventa bagnata, foglie spesse di espettorato. Durante l'ascolto, si osserva respiro affannoso con rantoli umidi. Con lo sforzo, la mancanza di respiro può aumentare. In questa fase si verifica la deformazione delle falangi terminali delle dita. La durata della seconda fase, di regola, è di 2-15 anni.

Un bambino con fibrosi cistica come riabilitazione medica riceve inalazioni quotidiane 2-3 volte al giorno per tutta la vita

• Durante la terza fase, si nota la progressione del processo della malattia broncopolmonare, inoltre si sviluppano una serie di complicazioni. Cominciano a comparire cisti e bronchiectasie, nei polmoni si formano zone di pneumosclerosi con pneumofibrosi diffusa. Ai pazienti viene diagnosticata un'insufficienza respiratoria. La durata della terza fase è di 3-5 anni.
• Il quarto stadio inizia quando il paziente sviluppa una forma acuta di insufficienza respiratoria e cardiaca. Il quarto stadio dura solo pochi mesi e termina con la morte.

Metodi diagnostici

La diagnosi primaria viene effettuata nella fase di sviluppo dell'embrione - nelle prime 9-12 settimane di gravidanza. Il sangue del cordone ombelicale viene utilizzato come materiale per la diagnostica del DNA perinatale. Un genetista di solito dirige un esame genetico se i genitori sono a rischio di questa malattia.

La diagnostica eseguita su apparecchiature speciali (radiografia dei polmoni, spiro e broncografia, ecografia della cavità addominale) è principalmente finalizzata all'identificazione dei segni indiretti della malattia.

Segni clinici che servono come motivo per la nomina dei test di laboratorio:

• storia familiare grave (fibrosi cistica confermata nei parenti, decessi infantili);
• insorgenza precoce della malattia;
• corso in costante evoluzione;
• danni significativi all'apparato respiratorio e digerente;
• infertilità negli adulti.

Con segni clinici caratteristici, il medico prescrive metodi diagnostici di laboratorio:

• un esame del sangue biochimico, il cui scopo è determinare il livello di sodio, cloro, bilirubina o enzimi;
• screening per la presenza di tripsina immunoreattiva nel sangue (solo per bambini fino a 1 mese di età, di solito fatto in maternità nei primi giorni di vita), il materiale per l'analisi viene prelevato dal tallone del bambino (si consiglia la lettura :)
• studio della composizione del sudore per determinare la quantità di elettroliti in esso contenuti nei bambini di età superiore ai 7 giorni (in caso di malattia, la concentrazione di sodio e cloro è superiore al normale);
• coprogramma (analisi delle feci) (si consiglia di leggere:);
• analisi dell'espettorato per la presenza di batteri in esso;
• Studio del DNA: l'analisi è possibile anche prima della nascita del bambino;
• radiografia del torace.

Screening neonatale (maggiori informazioni nell'articolo :)

Caratteristiche del trattamento dei bambini con fibrosi cistica

Nei casi gravi della malattia, il trattamento viene effettuato in ospedale. Il compito principale della terapia è prevenire le complicanze e alleviare il più possibile le condizioni del bambino, poiché nella pratica medica non esistono metodi per una cura completa. Le procedure mediche dovrebbero essere permanenti e complesse.

Per l'efficacia della terapia, è molto importante bloccare l'inizio del processo infettivo nel tratto respiratorio al momento giusto. Se non è stato ancora possibile prevenire l'infezione, il trattamento antibatterico viene effettuato per un mese. Durante i periodi di esacerbazione della malattia, sono ampiamente utilizzate le procedure di elettroforesi (magnesio) e la terapia UHF.

Il prossimo compito è ripristinare la funzione di purificazione e pervietà dei bronchi. Solo dopo procedono a regolare la produzione di enzimi. I pazienti assumono farmaci che migliorano il lavoro del pancreas (Creon, Panzinoroma, Festal, ecc.) per tutta la vita.

In medicina, ci sono esempi di terapia radicale: trapianto di organi. I bambini con una forma complicata di fibrosi cistica possono sopravvivere grazie a tale operazione e vivere per molti più anni. Sfortunatamente, il trapianto di organi viene effettuato solo all'estero, in cliniche speciali in paesi europei come Stati Uniti, Germania, Canada, ecc.

I bambini con una malattia patologica dovrebbero mangiare bene e condurre uno stile di vita attivo.

La malattia richiede non solo l'attuazione di misure terapeutiche, ma anche l'adeguamento del regime quotidiano. I bambini e gli adulti sono incoraggiati a praticare sport: può essere badminton, pallavolo, sci, equitazione, ciclismo. È particolarmente utile fare yoga e nuoto. Allo stesso tempo, boxe, sollevamento pesi, hockey, calcio, immersioni sono controindicati per le persone con fibrosi cistica.

Da cosa dipende la previsione?

Per le persone con fibrosi cistica, la prognosi è sfavorevole perché la malattia è abbastanza grave da non rispondere al trattamento. Tutto dipende dallo sviluppo delle complicanze e dai tempi di insorgenza dei sintomi della malattia: se compaiono in un bambino, la prognosi è molto peggiore rispetto a un bambino a cui è stata diagnosticata in età avanzata.

La gravità della sindrome broncopolmonare gioca un ruolo significativo. L'aggiunta di un'infezione causata da Pseudomonas aeruginosa peggiora significativamente la prognosi. L'aspettativa di vita dei pazienti è fortemente influenzata dalla diagnosi precoce e dalle misure terapeutiche tempestive.

Circa 50 anni fa, il tasso di mortalità tra i pazienti più piccoli con fibrosi cistica era superiore al 70%. Negli ultimi decenni, l'aspettativa di vita dei pazienti con questa malattia è aumentata e la mortalità è stata ridotta al 36%.

Secondo le statistiche, in Russia i pazienti con questa diagnosi vivono in media per circa 27 anni, ma nei paesi europei questa cifra è di circa 10 anni più alta.

Ciò è dovuto alla base materiale: in molti paesi, i pazienti ricevono pieno supporto finanziario e medico per tutta la vita. La Russia, invece, non può fornire a tutti i pazienti con fibrosi cistica la quantità necessaria di medicinali, solo una piccola parte dei bambini riceve cure mediche gratuite e i farmaci necessari.

Quando si conferma la diagnosi di fibrosi cistica, il bambino deve essere registrato presso un dispensario. Il monitoraggio costante consentirà di controllare il benessere del paziente e l'efficacia della terapia, oltre a fornire supporto psicologico al bambino e alla sua famiglia. I pazienti con normale sviluppo fisico con terapia attiva possono aspettarsi un aumento dell'aspettativa di vita.

La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla l'assorbimento del sale nel corpo. Con una malattia, troppo sale e poca acqua entrano nelle cellule del corpo.

Questo trasforma i fluidi che normalmente "lubrificano" i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie aeree nei polmoni e ostruisce le lacune nelle ghiandole digestive.

Un importante fattore di rischio per lo sviluppo della fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.

Ciò significa che per avere la condizione, i bambini devono ereditare due copie del gene, una ciascuna da mamma e papà. Quando un bambino eredita solo una copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma questo bambino sarà ancora un portatore e potrà trasmettere il gene alla sua prole.

I genitori che portano il gene CF sono spesso sani e asintomatici, ma trasmettono il gene ai loro figli.

Infatti, secondo varie stime, fino a 10 milioni di persone potrebbero essere portatrici del gene della fibrosi cistica e non saperlo. Se mamma e papà hanno un gene della fibrosi cistica difettoso, hanno una probabilità 1:4 di avere un figlio con fibrosi cistica.

Sintomi

I sintomi della fibrosi cistica sono vari e possono cambiare nel tempo. Di solito, i sintomi nei bambini compaiono per la prima volta in tenera età, ma a volte si manifestano un po' più tardi.

Sebbene questa malattia causi una serie di gravi problemi di salute, danneggia principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Pertanto, si distingue una forma polmonare e intestinale della malattia.

I moderni metodi diagnostici consentono di rilevare la fibrosi cistica nei neonati con l'aiuto di speciali test di screening prima della comparsa di qualsiasi sintomo.

1. Il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica presenta ileo da meconio alla nascita. Ciò significa che il loro intestino tenue si intasa di meconio, lo sgabello originale. Normalmente, il meconio passa senza problemi. Ma nei bambini con fibrosi cistica, è così denso e spesso che l'intestino semplicemente non può rimuoverlo. Di conseguenza, le anse intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Il meconio può anche bloccare il colon, nel qual caso il bambino non avrà movimenti intestinali per un giorno o due dopo la nascita.
2. I genitori stessi possono notare alcuni segni di fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la sua pelle ha un sapore salato.
3. Il bambino non sta guadagnando abbastanza peso corporeo.
4. L'ittero può essere un altro segno precoce di fibrosi cistica, ma questo sintomo non è certo, poiché molti bambini hanno la condizione subito dopo la nascita e di solito si risolvono da soli o con la fototerapia in pochi giorni. È più probabile che l'ittero in questo caso sia dovuto a fattori genetici e non alla fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di fare una diagnosi accurata.
5. Il muco appiccicoso che viene prodotto in questa malattia può causare gravi danni ai polmoni. I bambini con fibrosi cistica sviluppano spesso infezioni al torace perché questo fluido denso fornisce terreno fertile per la crescita dei batteri. Qualsiasi bambino con questa malattia soffre di una serie di gravi tosse e infezioni bronchiali. Il dispnea pronunciato e la mancanza di respiro sono ulteriori problemi di cui soffrono i bambini.

   Sebbene questi problemi di salute non siano esclusivi dei bambini con fibrosi cistica e possano essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. In definitiva, la fibrosi cistica può causare così tanti danni ai polmoni di un bambino che non possono funzionare correttamente.

6. Alcuni bambini con fibrosi cistica sviluppano polipi nei loro passaggi nasali. I bambini piccoli possono avere una sinusite acuta o cronica grave.
7. L'apparato digerente è un'altra area in cui la fibrosi cistica diventa una delle principali cause di danno. Proprio come il muco appiccicoso blocca i polmoni, causa anche problemi simili in varie parti del sistema gastrointestinale. Ciò interferisce con il passaggio regolare del cibo attraverso l'intestino e la capacità del sistema di digerire i nutrienti. Di conseguenza, i genitori potrebbero notare che il loro bambino non sta ingrassando o non cresce normalmente. Anche le feci del bambino hanno un cattivo odore e sembrano lucide a causa della cattiva digestione dei grassi.I bambini (di solito di età superiore ai quattro anni) a volte soffrono di invaginazione intestinale. Quando ciò accade, una parte dell'intestino è incorporata in un'altra. L'intestino è piegato telescopicamente su se stesso, come un'antenna televisiva.
8. Anche il pancreas soffre. Spesso sviluppa infiammazione. Questa condizione è nota come pancreatite.
9. Tosse frequente o feci difficili a volte causano prolasso rettale. Ciò significa che una parte del retto sporge o esce dall'ano. Circa il 20% dei bambini con fibrosi cistica sperimenta questa condizione. In alcuni casi, il prolasso rettale è il primo segno evidente di fibrosi cistica.

Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, può avere le seguenti manifestazioni e sintomi, che possono essere lievi o gravi:

Diagnostica

Quando i sintomi iniziano a comparire, la fibrosi cistica nella maggior parte dei casi non è la prima diagnosi del medico. Ci sono molti sintomi della fibrosi cistica e non tutti i bambini hanno tutti i sintomi.

Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a grave nei diversi bambini. Anche l'età in cui compaiono i sintomi varia. Alcuni hanno la fibrosi cistica diagnosticata durante l'infanzia, mentre altri vengono diagnosticati più tardi nella vita. Se il decorso della malattia è lieve, il bambino potrebbe non avere problemi fino all'adolescenza o addirittura all'età adulta.

Sottoponendosi a test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora scoprire se i loro bambini non ancora nati possono avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza di fibrosi cistica, non c'è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi della malattia in un particolare bambino saranno gravi o inespressi.

I test genetici possono essere eseguiti anche dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una condizione ereditaria, il medico può suggerire di testare i fratelli del bambino, anche se non hanno alcun sintomo. Dovrebbero essere testati anche altri membri della famiglia, in particolare i cugini di primo grado.

Un bambino viene solitamente testato per la fibrosi cistica se nasce con ileo da meconio.

prova del sudore

Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la fibrosi cistica è un test del sudore. È un metodo diagnostico accurato, sicuro e indolore. Lo studio utilizza una piccola corrente elettrica per stimolare le ghiandole sudoripare con la droga pilocarpina. Questo stimola la produzione di sudore. Entro 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e controllato per i livelli di cloruro.

Un bambino deve avere un risultato di cloruro nel sudore maggiore di 60 in due test del sudore separati per essere diagnosticato con fibrosi cistica. I valori di sudore normali per i bambini sono inferiori.

Determinazione del tripsinogeno

Il test potrebbe non essere informativo nei neonati, poiché non producono abbastanza sudore. In questo caso, può essere utilizzato un altro tipo di test, come la determinazione di un tripsinogeno immunoreattivo. In questo test, il sangue prelevato da 2 a 3 giorni dopo la nascita viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno. I risultati positivi devono essere confermati da un test del sudore e altri test. Inoltre, una piccola percentuale di bambini con fibrosi cistica ha livelli normali di cloruro nel sudore. Possono essere diagnosticati solo con test chimici per la presenza del gene mutato.

Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica sono il torace, i test di funzionalità polmonare e l'analisi dell'espettorato. Mostrano come funzionano bene i polmoni, il pancreas e il fegato. Questo aiuta a determinare l'estensione e la gravità della fibrosi cistica una volta diagnosticata.

Questi test includono:

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

1. Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l'unico modo per prevenirla o curarla è utilizzare l'ingegneria genetica in tenera età. Idealmente, la terapia genica può riparare o sostituire il gene difettoso. In questa fase dello sviluppo della scienza, questo metodo rimane irrealistico.
2. Un'altra opzione di trattamento consiste nel somministrare a un bambino con fibrosi cistica una forma attiva di un prodotto proteico che è carente o non presente nel corpo. Sfortunatamente, anche questo non è fattibile.

Quindi, al momento, la medicina non conosce né la terapia genica né altri trattamenti radicali per la fibrosi cistica, sebbene siano allo studio approcci basati sui farmaci.

Nel frattempo, il meglio che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia per migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene con la terapia antibiotica combinata con procedure per rimuovere il muco denso dai polmoni.

La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini in cui la malattia è molto avanzata, il trapianto di polmone può essere un'alternativa.

In precedenza, la fibrosi cistica era una malattia mortale. I trattamenti migliorati sviluppati negli ultimi 20 anni hanno esteso la durata media della vita delle persone con fibrosi cistica a 30 anni.

Trattamento delle malattie polmonari

La direzione più importante nel trattamento della fibrosi cistica è la lotta contro la mancanza di respiro, che causa frequenti infezioni polmonari. La fisioterapia, l'esercizio fisico e i farmaci vengono utilizzati per ridurre il blocco della mucosa nelle vie aeree del polmone.

Questi medicinali includono:

• broncodilatatori, che allargano le vie aeree;
• mucolitici, che assottigliano il muco;
• decongestionanti, che riducono il gonfiore delle vie aeree;
• antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, in forma di aerosol o iniettati in vena.

Trattamento dei problemi digestivi

I problemi digestivi nella fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai problemi polmonari.

Viene spesso prescritta una dieta equilibrata, ipercalorica, povera di grassi, ricca di proteine ​​ed enzimi pancreatici, che aiutano la digestione.

Gli integratori di vitamina A, D, E e K sono indicati per fornire una buona alimentazione. Clisteri e mucolitici sono usati per trattare le ostruzioni intestinali.

Quando ti viene detto che un bambino ha la fibrosi cistica, è necessario adottare ulteriori misure per assicurarsi che il neonato riceva i nutrienti di cui ha bisogno e che le vie aeree rimangano libere e sane.

Alimentazione

Per aiutare con una corretta digestione, dovrai somministrare al tuo bambino gli integratori di enzimi prescritti dal medico all'inizio di ogni poppata.

Poiché i bambini piccoli mangiano frequentemente, dovresti sempre portare con te enzimi e pappe.

I segni che indicano che un bambino potrebbe aver bisogno di enzimi o di un aggiustamento della dose di enzimi includono:

• incapacità di aumentare di peso nonostante un forte appetito;
• feci frequenti, grasse e maleodoranti;
• gonfiore o gas.

I bambini con fibrosi cistica hanno bisogno di più calorie rispetto agli altri bambini della loro fascia di età. La quantità di calorie extra di cui hanno bisogno varia a seconda della funzione polmonare, del livello di attività fisica e della gravità della malattia di ciascun bambino.

Il fabbisogno calorico di un bambino può essere ancora più alto quando è malato. Anche un'infezione lieve può aumentare significativamente le calorie.

La fibrosi cistica interrompe anche la normale funzione delle cellule che compongono le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono grandi quantità di sale quando sudano, portando ad un alto rischio di disidratazione. Qualsiasi assunzione di sale aggiuntiva deve essere dosata secondo la raccomandazione di uno specialista.

Educazione e sviluppo

Ci si può aspettare che il bambino si svilupperà secondo la norma. All'asilo o a scuola, può ricevere un piano educativo individuale in conformità con la legge sull'educazione delle persone con disabilità.

Un piano personalizzato garantisce che il bambino possa continuare la sua istruzione se si ammala o viene ricoverato in ospedale e include anche le disposizioni necessarie per frequentare un istituto di istruzione (ad esempio, fornendo tempo aggiuntivo per gli spuntini).

Molti bambini con fibrosi cistica continuano a godersi la loro infanzia e crescono per condurre una vita appagante. Quando un bambino cresce, potrebbe aver bisogno di molte procedure mediche e di tanto in tanto andare in ospedale.

Il bambino dovrebbe essere incoraggiato ad essere il più attivo possibile. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di ulteriore aiuto dai genitori per adattarsi alla scuola e alla vita di tutti i giorni. Anche il passaggio dall'infanzia all'età adulta può essere impegnativo, poiché il bambino deve imparare a gestire la fibrosi cistica da solo.

Soprattutto i bambini con fibrosi cistica e le loro famiglie devono mantenere un atteggiamento positivo. Gli scienziati continuano a compiere progressi significativi nella comprensione delle anomalie genetiche e fisiologiche nella fibrosi cistica e nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici come la terapia genica. La prospettiva di un ulteriore miglioramento nella cura dei pazienti con fibrosi cistica e anche per la scoperta di una cura c'è!

È ereditato, l'umanità lo sa da quasi cento anni. Ma, nonostante i tentativi di studiarlo, di trovare modi per curarlo, la prognosi rimane sfavorevole.

La malattia è estremamente difficile per i bambini piccoli. Le sue prime manifestazioni nell'adolescenza e il corso successivo sono alquanto più facili.

Il rilevamento tempestivo, la terapia adeguata, l'attuazione di tutte le raccomandazioni del medico aiutano a migliorare significativamente la qualità e l'aspettativa di vita delle persone con questa malattia.

Quindi, come determinare la fibrosi cistica in un bambino da un anno a 3 anni e oltre, quali sono i sintomi e i segni della malattia nei bambini?

Descrizione della malattia

Mutazione del gene regolatore transmembrana responsabile della sintesi di una specifica proteina nell'organismo, con l'aiuto del quale gli ioni cloruro penetrano nelle membrane cellulari, causerà la fibrosi cistica in un bambino se entrambi i genitori sono portatori.

Il gene mutato interrompe la produzione di muco. L'eccesso di sale e la mancanza di acqua portano a cambiamenti nel lavoro di tutti gli organi associati alle ghiandole della secrezione esterna.

La malattia si manifesta con molti segni simili a infezioni non pericolose e comuni, motivo per cui era difficile diagnosticarla non solo all'inizio del secolo scorso, ma anche 2-3 decenni fa.

Il muco copre tutti gli organi umani, li protegge dalla penetrazione di batteri e virus patogeni e viene facilmente escreto insieme a loro. Ma solo se la composizione di questo segreto non viene violata.

Con la fibrosi cistica il muco diventa viscoso, denso, ristagna nei dotti, diventando un vero e proprio terreno fertile per le infezioni, causa di numerosi processi infiammatori, processi irreversibili nel funzionamento degli organi.

Ora nel mondo più di dieci milioni di portatori di fibrosi cistica non lo sanno nemmeno. Solo un esame speciale può rivelare la carrozza.

Forme di malattia in un bambino

Polmonare si verifica più spesso di altri. Lei è la più pesante

• l'espettorato viscoso si accumula nei bronchi, interferendo con il libero passaggio dell'aria, le lacune si restringono costantemente;
• il muco non aiuta, come al solito, a rimuovere le particelle di polvere, i microrganismi dai bronchi, ma diventa un terreno fertile per la loro riproduzione;
• i processi infiammatori costanti distruggono il tessuto dei bronchi.

Di conseguenza, anche con un trattamento adeguato e completo, si sviluppano malattie croniche del sistema broncopolmonare, che attaccano il corpo, difficili da trattare.

In questo contesto, compaiono numerosi disturbi sistemici nel funzionamento dei polmoni, i loro tessuti atrofia e sono inevitabili problemi nell'attività cardiaca.

La forma in cui soffre il tratto gastrointestinale viene diagnosticata raramente. Solitamente espresso in violazione dei processi di digestione. Un segreto viscoso non scompone il cibo, di conseguenza, il corpo riceve meno nutrienti.

Il pancreas, i cui dotti sono anch'essi ostruiti, reagisce alla malattia con sintomi simili alla pancreatite. Il processo diventa rapidamente irreversibile.

Forma mista, quando sono interessati sia i polmoni che l'apparato digerente, si verifica più spesso di altri, è molte volte più difficile combattere la malattia con una tale manifestazione.

Un'altra forma di fibrosi cistica chiamata atipica: distrugge il fegato. Potrebbe non apparire per molto tempo.

Se non ci sono ragioni per un esame serio o una ricerca per la presenza di un gene alterato, una persona viene a conoscenza della malattia dai problemi sorti con il fegato con il suo aumento significativo, la cirrosi.

Un lungo studio della malattia e delle sue cause non ha avuto successo.: non è ancora possibile sconfiggere i processi distruttivi.

Ma grazie agli ultimi metodi di trattamento, l'aspettativa di vita delle persone affette da fibrosi cistica è notevolmente aumentata, la gravità dei sintomi è diminuita, farmaci speciali supportano e salvano la vita dei bambini nei primi anni più difficili.

Come identificare: i segni principali

Prima la malattia si è fatta sentire, più difficile sarà: questa è l'opinione dei medici.

Se al momento della nascita del bambino o dopo l'introduzione di alimenti complementari, nulla ha destato sospetti, non ci sono stati casi di questa malattia in famiglia, i medici non riterranno necessario condurre test per la fibrosi cistica (leggi sulla fibrosi cistica nei neonati).

Ma le sue prime manifestazioni possono iniziare non nel primo anno di vita, ma più tardi. È importante riconoscere l'esordio della malattia, discernere i sintomi in una serie di "raffreddori comuni" o problemi di stomaco.

Spesso la prima manifestazione si verifica all'età di 3 anni quando il bambino inizia a socializzare, va all'asilo o più tardi, in età scolare.

La fibrosi cistica non inizia in modo acuto: i segni compaiono e crescono gradualmente, diventando sempre più pronunciati e gravi.

Vale la pena richiedere un rinvio per un esame se un bambino a questa età:

• iniziò la tosse, secca e prolungata, simile alla pertosse, senza espettorato o con separazione molto difficile;
• è apparso mancanza di respiro;
• i segni di cianosi sono evidenti, la pelle diventa bluastra;
• spesso la temperatura corporea è elevata;
• c'è stato un ritardo nello sviluppo;
• SARS frequente, sinusite e rinite con espettorato difficile;
• il bambino non sta ingrassando bene, sebbene mangi bene;
• apparve letargia, apatia;
• il petto cambia forma, diventa a forma di botte;
• le dita sono deformate, le punte delle quali si arrotondano alla maniera di bacchette e le unghie si rompono facilmente, esfoliano;
• il bambino lamenta spesso dolore all'addome, spesso ha problemi con le feci.

Questi segni devono necessariamente costringere i genitori a sottoporsi a un esame con il bambino, per scoprire cosa ha causato il loro aspetto.

Sintomi della fibrosi cistica:

• pelle secca;
• espettorato viscoso quando si tossisce;
• gonfiore frequente, flatulenza;
• sudore salato;
• costipazione, prolasso del retto;
• fegato ingrossato;
• intossicazione, causando frequenti mal di testa, nausea, vomito con bile.

Questi sintomi possono essere espressi implicitamente, ma anche 2-3 di loro dovrebbero avvisare i genitori.

Il video ti dirà cos'è la fibrosi cistica e come riconoscerla.

Una delle patologie ereditarie più comuni che colpiscono l'apparato respiratorio e le ghiandole esocrine è la fibrosi cistica, o fibrosi cistica. Con questa malattia, la funzione dei sistemi esocrini viene interrotta e iniziano a produrre muco denso, che riempie gradualmente i dotti escretori. Inoltre, le ghiandole di secrezione esterna sono spesso infettate da vari agenti patogeni: Haemophilus influenzae o Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus e altri. Nel tempo, ciò porta a gravi danni agli organi vitali e, di conseguenza, a una significativa riduzione della vita del paziente.

La fibrosi cistica nei bambini è più spesso rilevata in tenera età (di solito prima dei 2 anni di età o addirittura nell'utero) e non può essere trattata. Le statistiche di questa malattia sono deludenti: in generale, i pazienti non vivono più di 24 anni. Nella pratica mondiale sono noti solo due casi di decessi dopo i 35 anni.

La ragione di questo lavoro anomalo delle ghiandole esocrine è il gene mutato CFTR (il cosiddetto regolatore della fibrosi cistica), che è responsabile della codifica di una proteina coinvolta nel trasporto degli ioni cloruro attraverso la membrana cellulare. Inoltre, al momento sono note circa 2mila delle sue modifiche.

A causa dell'aumento della densità della sostanza secreta dalle ghiandole, i dotti escretori si allargano e si ricoprono di piccole cisti (la maggior parte delle quali nei sistemi respiratorio e digerente). Nel tempo, si verificano cambiamenti distrofici nei tessuti delle ghiandole esocrine, inizia la fibrosi e si osservano i primi segni sclerotici. Spesso c'è un'infezione purulenta secondaria.

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono avere il difetto. Inoltre, una persona non solo può ammalarsi, ma anche essere portatrice di un gene danneggiato. In quest'ultimo, non si osservano cambiamenti patologici nel corpo.

Classificazione

Esistono diverse forme cliniche di fibrosi cistica:

• Ileo di meconio. Si verifica a causa di una violazione della sintesi di un enzima da parte del pancreas che scompone proteine ​​e peptidi, il che porta all'accumulo delle prime feci nell'intestino di un neonato.
• Polmonare. È caratterizzato da un cambiamento nella composizione fisico-chimica dell'espettorato, a causa della quale la sua scarica è difficile. Questa forma è accompagnata dal ristagno di una secrezione viscosa, causando un processo infiammatorio cronico.
• Intestinale. In questo caso, la funzione esocrina degli organi digestivi è disturbata.
• Misto. La forma più comune di fibrosi cistica, che comprende patologie sia polmonari che intestinali.
• Atipico. Si manifesta con la sconfitta delle singole ghiandole esocrine.

Sintomi

La fibrosi cistica ha una lunga lista di sintomi. Tutto dipende non solo dalla forma della malattia, ma anche dai cambiamenti distruttivi che si sono già verificati negli organi interni, dall'età del bambino e dalla presenza di infezioni secondarie.

Ileo di meconio

La manifestazione più indicativa di questa forma di fibrosi cistica è la mancanza di escrezione delle prime feci (meconio) in un neonato. All'età di 2 - 3 giorni, il bambino mostra anche altri segni:

• bruschi cambiamenti da comportamento irrequieto ad apatico;
• gonfiore;
• rigurgito frequente con secrezioni biliari, a volte vomito;
• secchezza e sbiancamento della pelle;
• avvelenamento generale del corpo.

Forma polmonare

Poiché la forma polmonare della fibrosi cistica colpisce principalmente l'apparato respiratorio di un bambino, si manifesta principalmente con una tosse con espettorato denso, che peggiora nel tempo. Si osservano anche i seguenti sintomi:

• mancanza di respiro persistente;
• sbiancamento della pelle;
• leggera perdita di peso
• veloce affaticamento;
• forma anormale dello sterno, dita.

Inoltre, c'è un riempimento graduale dei bronchi con uno spesso segreto, che provoca malattie come l'enfisema e la compressione delle pareti dei polmoni in alcune aree. In futuro, la malattia progredisce, accompagnata da polmonite, spesso grave, sinusite, neoplasie nella cavità nasale.

forma intestinale

La forma intestinale della fibrosi cistica provoca il decorso dei processi putrefattivi nelle parti grandi e separate dell'intestino tenue. Il bambino presenta anche altri sintomi, per lo più associati a disturbi dell'apparato digerente:

• gonfiore;
• feci abbondanti frequenti;
• costipazione, spesso accompagnata da prolasso rettale dopo la defecazione;
• ridotto turgore dei tessuti muscolari e cutanei;
• ingrossamento del fegato;
• scarso appetito, rapida lisciviazione delle vitamine dal corpo;
• in alcuni casi, incontinenza fecale.

Forme miste e atipiche

Con una forma mista di fibrosi cistica, ci sono segni di danni sia all'apparato respiratorio che a quello digerente. Il bambino soffre regolarmente di bronchite, polmonite. È quasi impossibile sbarazzarsi di una tosse persistente. Inoltre, sono spesso presenti sintomi come indigestione, sindrome dell'intestino irritabile.

Se il lavoro delle singole ghiandole esocrine (forma atipica) viene interrotto in un bambino, la malattia nella maggior parte dei casi non si manifesta. Allo stesso tempo, in molti bambini il fegato si ingrandisce, la distrofia delle sue cellule progredisce gradualmente.

Caratteristiche nei neonati

Nei neonati, a seconda dell'area della lesione, ci sono diverse caratteristiche della manifestazione della malattia:

• la tosse nelle forme polmonari e miste è spesso accompagnata da espettorato purulento;
• se la fibrosi cistica colpisce l'apparato digerente, il bambino può avvertire un volvolo di parte dell'intestino attorno a sé (è interessata principalmente l'area tra l'inizio dell'intestino crasso e il fondo dell'intestino tenue);
• la sovrasaturazione delle cellule con il liquido si osserva con una contemporanea diminuzione del suo livello nello spazio intercellulare (che ne riduce le dimensioni) e un calo della pressione osmotica del plasma, che ha un effetto dannoso sui tessuti del corpo.

Molti bambini con fibrosi cistica hanno difficoltà a mangiare e varie spiacevoli conseguenze di un sistema digestivo troppo lento. Inoltre, la malattia è accompagnata da un ritardo nella crescita e nello sviluppo fisico (per la maggior parte, questo è tipico per i bambini di età inferiore a un anno). Tutto ciò non solo ha un impatto estremamente negativo sulla salute del bambino, ma crea anche molti problemi psicologici.

Diagnostica

Con l'aiuto dei moderni metodi diagnostici, la malattia può essere rilevata anche in utero a 8-12 settimane. Questo viene fatto mediante l'analisi del DNA. Per rilevarlo in un bambino già nato, i medici controllano prima la presenza dei seguenti segni:

• vari processi distruttivi nei polmoni o nell'intestino, caratteristici di questa patologia;
• casi di parenti con fibrosi cistica;
• composizione anormale del sudore.

La diagnosi dei disturbi descritti nell'ultimo paragrafo viene effettuata con il metodo della ionoforesi pilocarpina quantitativa. Per fare questo, con l'aiuto di piccole correnti elettriche, viene iniettato nella pelle un farmaco che migliora la sudorazione. Quindi presta particolare attenzione al livello di cloro e sodio nel segreto rilasciato. Poiché questi valori sono approssimativamente gli stessi per la stragrande maggioranza delle persone, una deviazione superiore a 10 mmol / litro può indicare un funzionamento improprio delle ghiandole esocrine.

L'analisi del sudore infine conferma o confuta la presenza della malattia. Per affidabilità, questo test viene spesso eseguito 2-3 volte e viene eseguito su un bambino di età superiore ai 7 giorni, poiché nei neonati, oltre alla fibrosi cistica, anche molte altre malattie danno un risultato positivo.

Nei neonati, dovrebbero essere eseguite analisi approfondite speciali per identificare varie malattie ereditarie. E il giorno 4, e per i bambini prematuri, il giorno 7 viene prelevato il sangue, uno dei cui studi è un test per la fibrosi cistica. In caso di sospetti, viene prescritta una diagnostica aggiuntiva: radiografia dei bronchi e dei polmoni, coltura dell'espettorato, broncoscopia.

Trattamento

Poiché la fibrosi cistica non può essere curata, tutte le terapie mirano solo a correggere le manifestazioni negative di questa malattia nell'apparato respiratorio e digerente. I pazienti sono costretti a combatterli per il resto della loro vita.

Dieta

Uno degli elementi più importanti del complesso del trattamento per la fibrosi cistica è una corretta alimentazione. Il tasso di calorie consumate dal paziente dovrebbe essere del 15 - 20% superiore a quello di un bambino sano. Allo stesso tempo, si raccomanda una dieta proteica con un contenuto minimo di grassi, escluse le fibre grossolane. Il cibo deve essere ulteriormente salato, soprattutto in estate, e bere più liquido.

Altri componenti nutrizionali richiesti:

• vitamina A - 5000 - 10000 UI al giorno;
• vitamina D - 400 - 800 UI;
• vitamine E e K - le dosi sono selezionate individualmente;
• nutrienti che impediscono lo sviluppo del processo infiammatorio.

Poiché i bambini con fibrosi cistica sono soggetti a malattie come la cirrosi epatica e il diabete, non si dovrebbe abusare dei seguenti alimenti:

• cibi fritti, affumicati, salsicce, margarina e altri grassi trans;
• alimenti ad alto contenuto di coloranti e conservanti;
• bevande gassate dolci.

I pasti dovrebbero essere 6 pasti al giorno - 3 volte stretti e lo stesso numero di spuntini. Questo regime deve essere seguito anche dai bambini che frequentano le istituzioni educative.

Terapia di supporto

Nella forma intestinale della malattia vengono prescritti i seguenti farmaci:

• per stabilizzare il lavoro del pancreas è necessaria un'assunzione costante di lipotropici ed enzimi digestivi (Mexaza, Pancreatin, Panzinorm);
• con processi distruttivi nel fegato, vengono prescritti "Taurina", "Ursosan".

Il trattamento di una forma di fibrosi cistica che colpisce i polmoni e i bronchi si riduce ad azioni per migliorare lo scarico dell'espettorato:

• farmaci mucolitici ("Mukaltin", "Bromhexine");
• inalazione ("Pulmozim", "Acetilcisteina", soluzione di cloruro di sodio);
• esercizi di fisioterapia;
• terapia vibrazionale;
• con SARS o polmonite - un ciclo di antibiotici;
• ossigenoterapia.

L'ileo di meconio viene trattato con un clistere o una soluzione di pancreatina al 5% per via orale. Se questo non aiuta, è necessario un intervento chirurgico.

La fibrosi cistica provoca gravi danni agli organi interni e ha una prognosi piuttosto sfavorevole, che peggiora quando i sintomi si manifestano in un bambino di età inferiore a uno. Ma la medicina moderna non si ferma, quindi la mortalità tra i bambini con questa patologia è diminuita in modo significativo. Ora possono anche frequentare le istituzioni educative. E quanto successo avrà il loro adattamento nella società, molto spesso dipende dai loro genitori. Dopotutto, i bambini con questa malattia hanno soprattutto bisogno di supporto, cura e amore.