Gejala dan pengobatan displasia jaringan ikat. Sindrom displasia jaringan ikat jantung pada anak-anak

“Dis” adalah awalan kata yang mengingkari makna positifnya, “plasis” adalah perkembangan atau pembentukan. Oleh karena itu, displasia merupakan fenomena yang menggambarkan adanya pelanggaran pembentukan atau perkembangan pada kasus ini jaringan ikat. Jaringan ini ada dimana-mana dan menyumbang setengah dari berat badan manusia. Paling sering, ia tidak secara langsung bertanggung jawab atas fungsi organ, namun melakukan fungsi tambahan. Namun karena massanya sekitar 60%, dan terkadang 90% dari massa suatu organ, gangguan dalam pembentukannya dapat berdampak serius pada fungsi organ yang jaringan ikatnya rusak.

Displasia jaringan ikat atau DTD adalah penyakit sistemik kompleks yang bersifat non-inflamasi. Mereka didasarkan pada perubahan kolagen, fibroblas, fibril elastis, glikoprotein (biopolimer) dan protein kompleks yang disebut proteoglikan.

Terkadang nama lain digunakan untuk mendefinisikan penyakit ini: defisiensi jaringan ikat, kolagenopati kongenital. Dan jika menyangkut persendian, penyakit ini bisa disebut sindrom hipermobilitas.

Jaringan ikat mulai terbentuk sejak hari-hari pertama kehidupan embrio. Anomali serius dalam pembentukannya mungkin tidak sesuai dengan kehidupan.

Jaringan ikat

Paling sering, orang mengasosiasikan konsep “jaringan ikat” (CT) dengan tulang rawan, ligamen, atau fasia. Formasi ini benar-benar miliknya. Namun sebenarnya ada beberapa jenis jaringan ikat. Hubungan di antara mereka ditentukan oleh:

1. Asal (dari parenkim mesodermal).
2. Kesamaan struktural.
3. Fungsionalitas (menjalankan fungsi pendukung).

Jaringan ikat membentuk kerangka pendukung (stroma) untuk setiap organ dan penutup luarnya. Untuk setiap ST, biasanya dibedakan tiga fungsi utama:

• Protektif.
• Trofik (nutrisi).
• Mendukung.

Anatomi modern mengklasifikasikan ST sebagai:

• Tulang rawan dan ligamen, kapsul sendi dan tendon, tulang, perimisium dan selubung otot, sarkolema (sel otot/selaput serat).
• Sklera, iris.
• Mikroglia, darah, cairan sinovial dan antar sel, getah bening dan lain-lain.

Itu bisa normal atau memiliki penyimpangan:

1. Menuju peningkatan elastisitas.
2. Menuju peningkatan ekstensibilitas.

Dalam kasus pertama praktek medis tidak mencatat adanya penyimpangan pada fungsi tubuh secara keseluruhan atau organ individu. Dalam kasus kedua, penyimpangan diamati dan ada banyak penyimpangan seperti itu. Oleh karena itu, para ilmuwan medis telah mengidentifikasi kompleks penyimpangan ini menjadi sindrom terpisah dengan singkatan DSTD.

Manifestasi paling umum yang terlihat dari sindrom ini adalah perubahan pada kerangka, otot, dan kulit.

Meskipun displasia jaringan ikat tidak terbatas pada manifestasi ini. Dan mengingat begitu beragamnya struktur jaringan ikat, polimorfisme (keberagaman) gejala yang ditunjukkan oleh cacat dalam perkembangan jaringan ini menjadi dapat dimengerti.

Informasi tentang displasia

Apa yang dimaksud dengan displasia jaringan ikat? Ini adalah sekelompok penyakit yang ditentukan secara genetik dan memiliki gejala yang heterogen. Pelanggaran pembentukan jaringan ikat terjadi selama periode perkembangan intrauterin atau pascakelahiran. Penyakit ini bersifat multi-gejala karena tidak hanya menyerang sendi dan ligamen, tetapi juga memanifestasikan dirinya dalam bentuk terganggunya fungsi organ dalam.

Saat ini, diketahui 14 jenis protein fibrilar (kolagen), yang menjadi dasar pembangunan jaringan ikat. Proses pembentukannya tidak sederhana, sehingga akibat mutasi gen dapat terganggu pada tahap apa pun. Akibatnya, kolagen yang “salah” terbentuk.

Dengan mutasi yang serius, perubahan pada organ begitu kuat sehingga bahkan mungkin tidak sesuai dengan kehidupan atau menyebabkan patologi yang serius. Tetapi lebih sering satu atau lebih tanda patologis diturunkan, misalnya.

Secara resmi diyakini bahwa displasia jaringan ikat ini terjadi pada kurang dari 10% populasi dunia.

Namun mungkin gejala individu atau bentuk penyakit ringan dengan pemeriksaan menyeluruh dapat dideteksi pada lebih dari 60% orang yang dianggap sehat dalam hal berkembangnya TS.

Penyebab

Penyebab utama penyakit ini adalah perubahan terus-menerus pada gen (mutasi) yang bertanggung jawab untuk produksi protein fibrilar, enzim penting, kompleks karbohidrat-protein atau koenzim. Sintesis protein ini dikodekan oleh beberapa lusin gen (sekitar 40). Hingga saat ini, lebih dari 1000 kemungkinan mutasi telah dijelaskan. Proses penemuan cacat genetik baru belum selesai.

Faktor mutagenik yang menyebabkan fenomena displastik antara lain:

• Komplikasi selama kehamilan.
• Stres psiko-emosional.
• Kebiasaan buruk ibu (merokok tembakau, alkoholisme, kecanduan narkoba).
• Bahaya ekologi dan industri.
• Kesalahan pola makan (makan fast food, gizi buruk, kekurangan nutrisi, khususnya magnesium).

Mutasi menyebabkan tiga jenis kelainan rantai protein:

• Pemanjangan atau penyisipan.
• Memperpendek, yaitu penghapusan.
• Mutasi titik (substitusi salah satu asam amino).

Salah satu kelainan ini mempengaruhi kemampuan jaringan ikat untuk menahan beban mekanis dan menyebabkan perubahan karakteristik kualitas jaringan.

Saat mutasi pertama kali muncul, biasanya tidak kentara. Penyakit ini tidak terdiagnosis; manifestasi eksternal biasanya disalahartikan sebagai ciri fenotipik (eksternal).

Namun dari generasi ke generasi, mutasi terakumulasi, terutama ketika dua displastik bertemu, dan muncul tanda-tanda klinis khas yang tidak terbatas pada cacat eksternal. Patologi dapat mempengaruhi alat sendi-ligamen dan organ dalam.

Klasifikasi

Bagaimana displasia jaringan ikat harus diklasifikasikan adalah salah satu isu paling kontroversial dalam dunia kedokteran. Tidak ada klasifikasi yang seragam. Upaya untuk mengklasifikasikannya bermuara pada beberapa cara untuk membedakan jenis patologi menurut kriteria berikut:

1. Diferensiasi.
2. Generalisasi (generalisasi, non-generalisasi).
3. Ada tidaknya sindrom (sindrom, nonsindrom).
4. Sesuai dengan tingkat keparahan gejalanya.

Yang digeneralisasi mencakup jenis perubahan displastik yang menggabungkan keterlibatan setidaknya tiga organ atau sistem di dalamnya proses patologis. Jika DST dimanifestasikan oleh perubahan fenotipik dan mempengaruhi setidaknya satu organ, displasia tersebut biasanya diklasifikasikan sebagai sindrom. Berdasarkan tingkat keparahannya, biasanya membedakan tiga bentuk:

1. Bentuk terisolasi.
2. Bentuk kecil.
3. Sebenarnya DST turun temurun.

Dalam kasus pertama, perubahan patologis hanya mempengaruhi satu organ. Yang kedua, tiga tanda didiagnosis.

Jika memungkinkan, penyakit biasanya dibedakan berdasarkan karakteristik fenotipik (eksternal):

1. Displasia terdiferensiasi (DDSD).
2. Displasia tidak berdiferensiasi (UCTD).

Mari kita lihat displasia yang terdiferensiasi dan tidak terdiferensiasi secara lebih rinci.

Dibedakan

Displasia jenis ini jarang terjadi. Upaya untuk mengklasifikasikannya dilakukan pada tahun 2000 oleh seorang profesor di Departemen Genetika di Universitas. Mechnikov, ahli genetika dan dokter anak Kadurina. Klasifikasinyalah yang sekarang digunakan, meski terbatas hanya pada sindrom herediter.

Displasia terdiferensiasi mencakup kelainan yang dijelaskan secara spesifik yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu yang diketahui. Dalam hal ini, jenis kelainan biokimia didefinisikan dengan jelas.

Kelainan keturunan yang paling khas pada DDTD adalah:

• Sindrom Beals atau kelainan bentuk jari secara turun temurun (arachnodactyly).
• Sindrom Crystal Man (kelainan osteogenesis yang menyebabkan tulang rapuh).
• Sindrom Ehlers-Danlos (kulit terlalu elastis dan rentan). Sebagai bagian dari sindrom ini, pasien mungkin menunjukkan hipermobilitas sendi, patologi oftalmologis, prolaps organ dalam (ptosis), dan pendarahan.
• Atrofi kulit (elastosis).
• Gangguan metabolisme glikosaminoglikan (mukopolisakarida).
• Sindrom Marfan (termasuk patologi tulang, miokard, dan oftalmologis).
• Skoliosis displastik.

Tidak terdiferensiasi

Displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi ditandai dengan tanda-tanda yang tidak dapat dimasukkan ke dalam struktur yang dijelaskan di atas sindrom keturunan. Frekuensi terjadinya patologi ini tinggi. Dipercaya bahwa deteksinya di kalangan penduduk mencapai 80%.

Displasia nonsyndromic biasanya dibagi menjadi beberapa fenotipe. Ada 3 yang utama:

1. Seperti Ehlers (elastisitas kulit yang berlebihan, peningkatan mobilitas sendi, displasia umum).
2. Seperti MASSA (penipisan kulit, kelainan tulang, peningkatan mobilitas sendi, displasia umum).
3. Marfanoid (lesi katup miokard, patologi oftalmologi, arachnodactyly, displasia umum yang dikombinasikan dengan peningkatan ketipisan).

Fitur utama

Displasia jaringan ikat ditandai dengan keragaman tersebut manifestasi klinis sehingga sulit untuk mendeskripsikannya secara singkat atau memilih gejala utamanya. Oleh karena itu, ilmu kedokteran telah mengidentifikasi sejumlah gejala umum, antara lain lemas, gangguan pencernaan, sakit kepala, dan gangguan pernapasan. Tanda-tanda eksternal yang cukup mudah didiagnosis dan gejala yang menggambarkan malfungsi sistem utama:

• Gangguan jantung dan bronkopulmoner.
• Patologi oftalmologis.
• Anomali struktur dan fungsi kerangka dan sendi.
• Perubahan pada sistem saluran kemih.
• Penyakit gastrointestinal.
• Gangguan reproduksi.
• Perubahan imunologis.
• Patologi darah.
• Penyakit neurogenik dan mental.

Saat memeriksa pasien yang didiagnosis dengan DST, mereka dapat melihat:

1. Ciri-ciri konstitusi mereka: bentuk tubuh asthenic, biasanya tinggi di atas rata-rata, bahu sempit.
2. Mikroanomali: telinga menonjol, garis rambut rendah, dll.
3. Anomali perkembangan tulang, jika ada.
4. Perubahan lapisan epidermis (penipisan, hemangioma, spider vena atau teleektasia dan elastisitas berlebihan), dll.

Contoh mencolok dari kelainan tulang adalah kelainan bentuk tulang dada dan dada secara keseluruhan (“dada ayam” atau kelainan bentuk lunas dan perubahan bentuk corong). Seringkali tungkai atau keduanya menderita berupa deformasi O atau X, pemanjangan, perubahan pada kaki (kaki rata, pemanjangan), dll.

Gejala-gejala berikut ini dikenali sebagai ciri khas defisiensi jaringan ikat: “bibir sumbing” dan “langit-langit sumbing”, gangguan pertumbuhan dan gigitan gigi. Kelemahan TS menyebabkan lemahnya sistem otot yang menopang organ dalam dan turunnya menuju tortikolis.

Displasia jantung

Gangguan jantung atau sindrom displasia jaringan ikat jantung adalah keseluruhan kelompok kondisi sindrom. Ini termasuk:

• Aritmia.
• Patologi vaskular.
• Sindrom Thoradiaphragmatic (ruang miokard berkurang karena perubahan displastik di dada).
• Terganggunya fungsi dan struktur alat katup (segala jenis prolaps).
• Cacat MPP ( septum interatrial).

DSTS sering dimanifestasikan oleh mobilitas akord miokard yang berlebihan, munculnya akord tambahan, jendela oval yang tidak tertutup, penipisan dinding pembuluh darah terbesar yang tidak berpasangan (aorta), dan hipertensi.

Ciri khas sindrom displasia jaringan ikat jantung adalah bahwa patologi yang terjadi dengan perubahan signifikan pada detak jantung sering menyebabkan kematian mendadak pada pasien.

Displasia jantung sering dikombinasikan dengan perubahan patologis pada sistem pernapasan (bronkiektasis, emfisema, pneumotoraks spontan dan seterusnya.). Hal ini disertai dengan migrain dan labilitas sistem saraf, gangguan bicara dan enuresis.

Patologi oftalmologis yang paling khas dari DST adalah:

• Gangguan penglihatan.
• Subluksasi lensa.
• Astigmatisme.
• Strabismus.

Penyakit pada sistem pencernaan paling sering diekspresikan pada divertikula, hernia dan kelemahan sfingter lambung.

Pada wanita, perubahan displastik dapat menyebabkan prolaps uterus, aborsi sendiri, dan patologi plasenta yang langka - MDP (mesenchymal dysplasia). Kriptokirisme dapat terjadi pada pria. Perubahan pada organ dalam tidak sebatas itu saja. Terkadang ada penggandaan ginjal dan perubahan bentuknya. Pasien dengan DST sering menderita penyakit pernapasan dan alergi.

Diagnostik

Diagnosis patologi ini tidak selalu dilakukan dengan benar dan tepat waktu karena banyaknya gejala yang berbeda. Diagnosis displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi sangat sulit, terutama karena kurangnya kriteria diagnostik yang seragam.

Kombinasi tanda eksternal (fenotipik) dan patologi organ dalam dianggap signifikan secara diagnostik. Untuk mengidentifikasi yang terakhir, gunakan:

• Metode USG(USG organ panggul, ginjal dan ekokardiografi).
• Metode sinar-X.
• Metode endoskopi (FGDS).
• Metode elektrofisiologi (EEG, EKG).
• Metode diagnostik laboratorium (biokimia dan analisis imunologi darah).
• Biopsi kulit.

Jika diagnosis mengungkapkan pelanggaran pada beberapa sistem utama, ini menunjukkan perkembangan DST dengan tingkat keandalan yang tinggi. Individu yang didiagnosis dengan DTD disarankan untuk menjalani konseling genetik.

Perlakuan

Baik diagnosis penyakit ini maupun pengobatannya sulit dilakukan. Sampai saat ini, belum ditemukan terapi khusus untuk DST. Pasien sering kali terdaftar di dokter dengan spesialisasi berbeda (ahli trauma dan gastroenterologi, dokter mata dan ahli jantung, ahli saraf dan nefrologi, ahli paru, ahli hematologi dan ginekolog).

Jika DST ringan, maka pengobatan tidak diperlukan. Dalam hal ini, semua dokter menyarankan untuk memperhatikan pencegahan:

• Perubahan gaya hidup.
• Rasionalisasi beban.
• Nutrisi yang tepat dan memastikan bahwa tubuh menerima nutrisi dan zat dalam jumlah yang tepat yang digunakan untuk pembangunan jaringan ikat.

Hanya sistem otot yang mampu mengkompensasi kurangnya perkembangan TS. Selain itu, hampir setiap otot tubuh harus dilatih dan dikembangkan (tidak hanya otot luar, tetapi juga miokardium, otot ekstraokular, dll).

Jika terjadi perubahan lokal dan perkembangan proses patologis yang lambat, pengobatan dianjurkan menggunakan tindakan yang merangsang mekanisme kompensasi tubuh manusia:

• Kegiatan fisioterapi.
• Pijat refleksi (akupunktur dan pijat).

Pengobatan penyakit ini bersifat sindromik dan bergantung pada prevalensi gejala.

Metabolik (Elcarnitine, koenzim Q10) dapat diresepkan bersamaan dengan terapi tersebut.

Perawatan anak-anak

Dengan bentuk penyakit yang terisolasi, kualitas hidup pasien biasanya tidak menurun. Jika displasia jaringan ikat terdeteksi pada anak-anak, terutama dalam bentuk yang tidak berdiferensiasi, dan semua tindakan telah diambil untuk mencegah perkembangan penyakit, tahap kompensasi dapat berlangsung hingga usia tua. Jika beberapa sistem utama terpengaruh, kualitas hidup pasien menurun, dan ancaman kecacatan bahkan nyawa meningkat akibat penyakit tersebut. Pendarahan di dalam, pecahnya aneurisma, serangan iskemik, dll. Dalam hal ini, terapi bahkan bisa berupa pembedahan.

Sindrom displasia jaringan ikat, diidentifikasi sejak dini masa kecil, sebaiknya dikaitkan dengan ciri struktural yang diwariskan daripada penyakit. Tapi TDS merupakan faktor penting yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit tertentu. Kehadiran DSTD memerlukan pendekatan tertentu dalam mengatur gaya hidup, nutrisi dan waktu luang anak. Seorang anak dengan sindrom displastik harus beradaptasi (jika perlu, dengan bantuan spesialis) dengan kenyataan dunia ini. Harga dirinya tidak boleh rendah.

Namun, ketika memilih suatu profesi, Anda harus memahami bahwa karier seorang atlet atau pekerjaan menetap bukanlah sesuatu yang penting pilihan terbaik. Anak-anak gutta-percha (dengan sindrom hipermobilitas sendi) seringkali menjadi atlet senam terkenal pada usia 10 tahun, namun pada usia 15 tahun mereka mengalami masalah persendian yang serius dan memerlukan pengobatan yang serius.

Displasia jaringan ikat adalah suatu patologi di mana pembentukan jaringan atau organ terganggu. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan. Namun, ada teori yang menyatakan bahwa displasia berkembang karena kekurangan magnesium dalam tubuh manusia.

Gejala penyakit

Manifestasi klinis displasia jaringan ikat pada anak-anak dan orang dewasa bisa dibilang sama. Tingkat keparahan gejalanya akan bergantung pada karakteristik individu sabar. Gejala khas displasia adalah sebagai berikut:

1. Kelainan saraf. Mereka terjadi pada sekitar 75-80% pasien. muncul kelainan saraf berupa serangan panik, pusing dan peningkatan keringat. Beberapa orang juga mengalami peningkatan detak jantung.
2. Sindrom astenik. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelelahan yang cepat pada pasien. Selain itu, displasia jaringan ikat disertai dengan kinerja rendah dan seringnya stres. Selain itu, pasien tidak dapat mentoleransi aktivitas fisik yang intens.
3. Disfungsi sistem kardiovaskular. Misalnya, seseorang mungkin mengalami prolaps katup mitral.
4. Pelanggaran struktur normal dada. Patologi ini seringkali menjadi penyebab penyakit pada sistem muskuloskeletal. Ada risiko tinggi terkena skoliosis atau deformasi struktur tulang belakang.
5. Gangguan pada fungsi sistem peredaran darah. Dengan displasia jaringan ikat, risiko terjadinya varises meningkat secara signifikan.
6. Kurangnya berat badan.
7. Gangguan neurotik. Mereka diekspresikan dalam bentuk depresi dan anoreksia yang terus-menerus.
8. Kelasi memanjang atau melintang.
9. Kelemahan otot.
10. Disfungsi saluran pencernaan. Penyebab displasia sembelit kronis, nafsu makan buruk dan kembung.
11. Penyakit kronis pada organ THT. Pneumonia dan bronkitis menjadi pendamping sindrom displasia jaringan ikat.
12. Kekeringan dan transparansi kulit.
13. Kecenderungan reaksi alergi.
14. Ketidakseimbangan rahang.
15. Penyakit mata. Seringkali seseorang mengalami strabismus, miopia, atau astigmatisme.

Kapan pun ciri ciri diagnosis klinis dan silsilah khusus dilakukan untuk penyakit ini. Pertama-tama, dokter spesialis memeriksa riwayat kesehatan dan keluhan pasien. Pasien dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan oleh ahli jantung, karena displasia sering menyebabkan perkembangan patologi jantung. Setelah itu, dokter yang merawat harus mengukur panjang segmen tubuh dan melakukan tes pergelangan tangan. Juga selama proses diagnosis, dokter harus menilai mobilitas sendi dan mengambil sampel urin.

Jika Anda menderita displasia jaringan ikat, Anda harus mengikuti diet. Biasanya, penyakit ini memicu kerusakan kolagen secara langsung, jadi Anda perlu makan banyak ikan dan daging. Asam amino esensial juga ditemukan dalam kedelai dan kacang-kacangan. Kandungan kalori dari makanan harus ditingkatkan. Jika Anda menderita displasia, Anda harus mengonsumsi makanan tinggi lemak Omega-3 dan Omega-6. Sumber terbaik dari unsur mikro ini adalah kenari, salmon, mackerel, sturgeon, udang, hazelnut, kacang tanah, keju dan minyak zaitun. Selain itu, Anda perlu memasukkan makanan tinggi protein ke dalam menu makanan Anda. Susu murni dan keju cottage rendah lemak adalah pilihan yang sempurna. Untuk menyerap asam amino yang bermanfaat, Anda perlu mengonsumsi makanan yang kaya vitamin C, seperti buah jeruk dan beri. Selain itu, Anda perlu mengonsumsi makanan tinggi serat - sereal dan sayuran.

Pengobatan penyakit

Untuk displasia jaringan ikat, pengobatan biasanya bersifat konservatif. Obat-obatan khusus diminum dalam kursus yang berlangsung dari 6 minggu. Untuk merangsang sintesis kolagen, pasien perlu minum obat yang mengandung vitamin B dan asam askorbat. Dianjurkan juga untuk minum obat yang tinggi magnesium dan tembaga sulfat. Untuk menguraikan glikosaminoglikan, disarankan menggunakan obat-obatan seperti Hodroksida atau Rumalon.

Bagian yang tidak terpisahkan terapi konservatif adalah obat yang menstabilkan metabolisme mineral. Osteogenon atau Upsavit biasanya digunakan. Selain itu, terapi dilengkapi dengan Glycine atau Asam glutamat. Obat-obatan ini membantu menormalkan kandungan asam amino bermanfaat dalam darah.

Perawatan dilengkapi dengan prosedur fisioterapi. Pasien disarankan untuk berolahraga secara teratur terapi fisik, mandi garam dan menghadiri pijat terapeutik. Jika keadaan psiko-emosional pasien parah, psikoterapi khusus dilakukan. Perlu dicatat bahwa berikut ini dikontraindikasikan pada displasia:

1. Kelas angkat besi.
2. Kelebihan psiko-emosional.
3. Bekerja dengan peralatan yang terus-menerus terkena getaran.
4. Berlatih seni bela diri atau olahraga kontak lainnya.
5. Bekerja dalam kondisi radiasi radioaktif atau suhu tinggi.

Dalam kasus patologi vaskular yang serius dan cacat parah pada tulang belakang atau dada, intervensi bedah dilakukan.

Tanda-tanda fenotipik displasia jaringan ikat:

• ciri-ciri konstitusional (fisik asthenic, kurangnya massa);
• Sindrom DST itu sendiri (anomali perkembangan tengkorak dan kerangka wajah, anggota badan, termasuk kyphoscoliosis, kelainan bentuk dada, hipermobilitas sendi, hiperelastisitas kulit, kaki rata);
• anomali perkembangan kecil, yang tidak memiliki signifikansi klinis, tetapi bertindak sebagai stigma.

Hubungan erat telah terjalin antara jumlah fenomena eksternal, tingkat keparahan gangguan displastik eksternal dan perubahan kerangka jaringan ikat organ dalam - tanda fenotipik internal dari sindrom tersebut.

Satu dari tanda-tanda penting displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi - fisik asthenic, ditandai dengan kombinasinya dengan kelainan bentuk tulang dan hipermobilitas sendi. Penipisan, hiperelastisitas, kerentanan kulit, area depigmentasi dan subatrofi dicatat. Saat memeriksa sistem kardiovaskular, murmur sistolik sering terdeteksi. Setengah dari pasien didiagnosis dengan gangguan irama jantung, lebih sering dengan blok cabang berkas kanan dan ekstrasistol. EKG menunjukkan prolaps katup, aneurisma septum interatrial dan sinus Valsava, pembesaran akar aorta dan apa yang disebut kelainan jantung minor: akord tambahan di rongga ventrikel kiri, distonia otot papiler. Kerusakan jantung biasanya memiliki perjalanan yang relatif tidak berbahaya.

Ada hubungan yang pasti antara jumlah dan tingkat keparahan fenes displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi dan jumlah kelainan jantung minor. Bentuk umum dari displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi adalah kasus di mana tanda-tanda keterlibatan yang signifikan secara klinis dari 3 atau lebih organ dan sistem dalam cacat dapat diidentifikasi.

Kombinasi yang sering terjadi antara inferioritas struktur jaringan ikat jantung dengan penyimpangan fungsi sistem saraf otonom telah dicatat. Gejala yang sering terjadi adalah gangguan psikovegetatif: peningkatan tingkat kecemasan, ketidakstabilan emosi. Pada anak-anak dengan displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi dengan gangguan ritme dan konduksi, sindrom disfungsi otonom terjadi terutama pada tipe vagotonic, berupa kondisi sinkop dan asthenic, kardialgia, sakit kepala tegang dan sering disertai gangguan psikopatologis. Menurut data kardiointervalografi, hampir semua anak dengan disregulasi jantung memiliki manifestasi disregulasi otonom yang menunjukkan penurunan kemampuan beradaptasi. Ketika sindrom DST meningkat, perubahan karakteristik pribadi dan karakterologis diamati, yang mencerminkan peningkatan kecenderungan ketidaksesuaian mental.

Diskinesia trakeobronkial tercatat dalam beberapa kasus karena gangguan elastisitas trakea dan bronkus; sindrom obstruktifnya parah dan berlangsung lama.

Saluran pencernaan, sebagai salah satu kolagen terkaya di DST, terlibat dalam proses patologis, yang dimanifestasikan oleh mikrodivertikulosis usus, gangguan ekskresi cairan pencernaan dan peristaltik. Hampir semua pasien dengan penyakit keturunan jaringan ikat menunjukkan perubahan inflamasi superfisial pada mukosa lambung, refluks patologis yang dikombinasikan dengan kolonisasi Helicobacter, dan gangguan motilitas lambung.

Dari sistem kemih, nefroptosis, peningkatan mobilitas ginjal, pyelectasia, duplikasi ginjal, proteinuria ortostatik, peningkatan ekskresi hidroksiprolin dan glikosaminoglikan merupakan diagnostik yang penting.

Gambaran klinis menunjukkan sindrom hemoragik akibat kelainan trombosit dan penurunan sintesis faktor von Willebrand. Sering mimisan, ruam bercak petekie pada kulit, gusi berdarah, dan pendarahan berkepanjangan akibat luka. Perkembangan sindrom hemoragik dikaitkan tidak hanya dengan inferioritas jaringan ikat vaskular, tetapi juga dengan kegagalan alat kontraktil trombosit dan berhubungan dengan gangguan otonom. Perubahan ini sering dikombinasikan dengan perkembangan leuko- dan trombositopenia, gangguan hemostasis trombosit, dan koagulasi yang tidak memadai. Pelanggaran kompetensi imunologi karena perubahan distrofi jaringan timolimfoid. Ciri sejumlah besar wabah infeksi kronis. Pada DST, ditemukan kecenderungan pasien untuk mengembangkan proses autoimun.

Patologi neurologis terdeteksi pada sebagian besar anak yang sakit (insufisiensi vertebrobasilar karena ketidakstabilan atau displasia wilayah serviks tulang belakang, osteochondrosis remaja, spina bifida, hipertensi intrakranial, migrain, gangguan termoregulasi). Pada anak pubertas terjadi transformasi gejala, organ sasaran utamanya adalah tulang belakang dan organ penglihatan.

Proses penyatuan terminologi medis menghasilkan persetujuan istilah internasional “sindrom hipermobilitas”. Meskipun istilah ini tidak mencakup berbagai kombinasi lesi jaringan ikat non-inflamasi, saat ini istilah ini harus dianggap berhasil. Keuntungan dari istilah ini adalah identifikasi hipermobilitas sendi umum sebagai yang paling khas dan mudah didefinisikan tanda klinis dari kelompok penyakit ini, dan tidak adanya kata “sendi” dalam definisinya mengarahkan dokter ke manifestasi ekstra-artikular (sistemik) dari sindrom tersebut. Alasan penting Apa yang menyebabkan nama ini diadopsi oleh komunitas medis internasional adalah pengembangan kriteria diagnosis sindrom hipermobilitas dan adanya sistem penilaian sederhana (skala Beighton) yang memungkinkan menilai adanya hipermobilitas umum. Pemeriksaan standar pasien artrologi (rontgen pada sendi yang terkena, tes darah untuk indikator fase akut) tidak menunjukkan tanda-tanda patologi. Kunci diagnosis adalah mengidentifikasi hipermobilitas sendi sambil menyingkirkan penyakit rematik lainnya (yang terakhir merupakan prasyarat). Harus diingat bahwa seseorang dengan hipermobilitas dapat terserang penyakit sendi lainnya.

Mengenali hipermobilitas sendi umum (Beighton P.)

Poin maksimum - 9

Derajat mobilitas sendi mempunyai sebaran normal pada penduduk. Hipermobilitas sendi diamati pada sekitar 10% orang, hanya sebagian kecil yang bersifat patologis. Kehadiran hipermobilitas seringkali dapat diidentifikasi pada saudara sedarah (kebanyakan dengan masalah serupa). Pada 75% kasus, timbulnya manifestasi klinis terjadi pada usia sekolah, varian paling umum dalam kasus ini adalah arthralgia. sendi lutut. Peningkatan rentang gerak mengurangi stabilitas sendi dan meningkatkan kejadian dislokasi.

Hipermobilitas adalah akibat dari kelemahan dan kelenturan ligamen yang aus karakter turun-temurun. Yang paling penting dalam hal ini adalah gen yang mengkode sintesis kolagen, elastin, fibrillin, dan tenaskin. Relevansi klinis ditentukan oleh dislokasi dan subluksasi yang sering, arthralgia, disfungsi otonom. Dengan demikian, rumus R. Graham (2000) membantu untuk memahami hubungan antara hipermobilitas sendi dan sindrom hipermobilitas sendi:

Hipermobilitas sendi + Gejala = Sindrom hipermobilitas.

Dengan kelebihan mekanis dengan latar belakang berkurangnya resistensi tulang rawan dan struktur jaringan ikat lainnya, area mikronekrosis dan peradangan (radang sendi dengan sinovitis atau bursitis), artropati stres dengan displasia aparatus osteochondral dapat terjadi. Kebanyakan pasien menderita penyakit sendi non-inflamasi (arthrosis, penyakit tulang belakang kronis).

Tanda-tanda khas artropati stres:

• bentuk familial dari osteoartritis dini atau osteochondrosis;
• riwayat cedera dan pecahnya ligamen, sendi, subluksasi, nyeri sendi dan tulang;
• hubungan antara nyeri dan aktivitas fisik;
• aktivitas peradangan yang rendah, peradangan mereda dengan berkurangnya beban, penghilangan rasa sakit yang cepat dan pemulihan gerakan;
• kerusakan pada satu atau dua sambungan sepanjang sumbu;
• efusi terbatas;
• adanya nyeri sendi lokal;
• adanya osteoporosis, hipermobilitas sendi dan tanda-tanda displasia jaringan ikat lainnya.

Namun, pasien dengan tanda-tanda UCTD yang “kabur” lebih sering ditemui. Identifikasi tanda-tanda fenotipik UCTD dalam kombinasi dengan manifestasi di atas harus mengarahkan dokter untuk memikirkan kemungkinan cacat jaringan ikat sistemik yang signifikan secara klinis.

Tanda-tanda diagnostik displasia jaringan ikat terungkap selama pemeriksaan

Catatan. Setiap pengering rambut diberi skor dari 0 hingga 3 poin tergantung pada tingkat keparahannya (0 - tidak ada pengering rambut; 1 - tidak signifikan; 2 - rata-rata; 3 - tingkat keparahan sifat fenotipik yang signifikan). Anak-anak dengan skor lebih dari 30 memiliki serangkaian tanda CTD yang signifikan secara diagnostik. Saat menghitung, hanya poin yang diperoleh selama ujian objektif yang dievaluasi. Skor lebih dari 50 memungkinkan seseorang untuk berpikir tentang DST yang berbeda.

Keluhan yang paling banyak berhubungan dengan gejala jantung dan otonom. Struktur gejala penyakit didominasi oleh sakit kepala (28,6%), obstruksi bronkus berulang (19,3%), batuk (19,3%), kesulitan bernapas melalui hidung (17,6%), nyeri perut (16,8%), ruam kulit. (12,6%), nyeri sendi (10,9%), peningkatan kelelahan(10,9%), demam ringan (10,1%).

Dalam struktur diagnosis utama, perhatian tertuju pada frekuensi tinggi penyakit alergi diidentifikasi pada 25,2% anak-anak (mayoritas adalah asma bronkial - 18,5% dari kelompok); yang paling umum kedua adalah disfungsi neurosirkulasi - 20,2%. Di tempat ketiga adalah penyakit pada sistem muskuloskeletal dan jaringan ikat, yang diidentifikasi pada 15,1% (DST menyumbang 10,9% dari kelompok). Penyakit pencernaan ditemukan pada 10,1% anak-anak. Semua anak memiliki diagnosis yang bersamaan, sebagian besar - lebih dari satu. Penyakit pada sistem muskuloskeletal dan jaringan ikat terdapat pada 37,0%, UCTD terdapat pada 19,3%, penyakit menular organ pernafasan - di 27,7%, alergi - di 23,5%, penyakit gastrointestinal - di 20,2%, sistem saraf - di 16,8%.

Fitur EKG teridentifikasi pada 99,1% (rata-rata 2,2 fenomena EKG per anak). Gangguan metabolisme - pada 61,8%, blok cabang berkas rVica - pada 39,1%, aritmia sinus - pada 30,1%, ritme ektopik - pada 27,3%, pergeseran posisi listrik - pada 25,5%, repolarisasi ventrikel dini - pada 24,5%, perpindahan sumbu listrik ke kanan - 20,0%. EchoCG mengungkapkan kelainan jantung minor pada 98,7% (rata-rata 1,8 per anak). Anomali yang paling umum adalah adanya chordae pada rongga ventrikel kiri (60,0%), prolaps katup mitral derajat I (41,9%), prolaps katup trikuspid derajat I (26,7%), prolaps katup pulmonal (10,7%) ). , dilatasi sinus Valsava (10,7%), yang secara signifikan melebihi frekuensi populasi temuan pada EchoCG.

USG saluran cerna menunjukkan perubahan pada 37,7% (rata-rata 0,72 temuan per orang yang diperiksa). Deformasi kandung empedu - pada 29,0%, lobus aksesori limpa - pada 3,5%, peningkatan ekogenisitas pankreas dan dinding kandung empedu, diskolia, hipotensi kandung empedu - masing-masing 1,76%, perubahan lainnya - pada 7,9% . USG ginjal menunjukkan kelainan pada 23,5% anak-anak (rata-rata 0,59 temuan). Hipermotilitas ginjal terdeteksi pada 6,1%, pielektasis pada 5,2%. penggandaan sistem pyelocaliceal dan nefroptosis - masing-masing 3,5%, hidronefrosis - 2,6%, perubahan lainnya - 7%.

Kelainan neurosonografi terdeteksi pada 39,5% (0,48 per orang yang diperiksa): dilatasi bilateral ventrikel lateral - pada 19,8%, asimetrinya - pada 13,6%, dilatasi unilateral - pada 6,2%, perubahan lainnya - pada 8,6%. X-ray dan USG menunjukkan frekuensi tinggi kelainan pada tulang belakang leher (81,4%, rata-rata 1,63 per orang yang diperiksa): ketidakstabilan terdeteksi pada 46,8%, skoliosis tulang belakang leher - pada 44,1%, subluksasi tengkorak C, C 2 - pada 22,0%, hipoplasia C - pada 18,6%, anomali Kimmerli - pada 15,3%, perubahan lainnya - pada 17,0% anak-anak. Dengan USG Doppler kapal-kapal besar gangguan kepala terdeteksi pada 76,9% (1,6 temuan per orang yang diperiksa). Asimetri aliran darah di arteri vertebralis terdeteksi pada 50,8%, di arteri karotis interna - pada 32,3%, di arteri karotis komunis - pada 16,9%, asimetri aliran keluar pada vena jugularis - pada 33,8%, kelainan lainnya - pada 23,1%. Saat mencatat fungsi agregasi trombosit, kelainan terdeteksi pada 73,9% anak, nilai rata-rata kelompok lebih rendah dari nilai acuan.

Dengan demikian, hasil pemeriksaan dapat dicirikan sebagai kelainan multiorgan, paling sering pada sistem kardiovaskular, saraf, dan muskuloskeletal. Selain tanda-tanda fenotipik CTD yang kompleks, setiap anak memiliki tanda-tanda beberapa kelainan organ dan sistem: perubahan EKG, kelainan jantung minor, perubahan tulang belakang leher dan asimetri aliran darah, ciri struktural organ dalam, dan penurunan BMD. Rata-rata, seorang anak memiliki lebih dari 8 ciri khusus (4 - dari jantung; 1,3 - dari organ rongga perut; 3.2 - dari sisi vertebra serviks dan pembuluh darah). Beberapa di antaranya dapat diklasifikasikan sebagai fungsional (perubahan EKG, adanya asimetri aliran darah pada USG Doppler, ketidakstabilan tulang belakang leher, deformasi kandung empedu), yang lain bersifat morfologis (hipoplasia dan subluksasi vertebra serviks, anomali jantung minor, penurunan BMD).

Penurunan BMD mungkin penting dalam pembentukan osteochondrosis dini, skoliosis, dan gangguan suplai darah di tulang belakang leher. UCTD memainkan peran etiologi utama dalam asal mula disfungsi neurosirkulasi pada anak-anak. Latar belakang awal pembentukannya adalah kelemahan lapisan subendotel pembuluh darah, anomali perkembangan dan melemahnya alat ligamen vertebra. Akibatnya, pendarahan dan cedera pada tulang belakang leher sering terjadi saat melahirkan. Proses remodeling tulang dan pembentukan tulang 75-85% berada di bawah kendali genetik. Upaya mendesak untuk mengurangi longsoran patah tulang di usia tua (2/3 di antaranya pada usia ini adalah tulang belakang dan femoralis) harus dimulai pada masa remaja dan bertujuan untuk mencegah osteoporosis lanjut.

Manifestasi sindrom vegetatif : sakit kepala, kelemahan umum, pucat, kecenderungan reaksi ortostatik, ketidakpuasan terhadap inhalasi (sindrom hiperventilasi, sesak napas neurogenik), telapak tangan dingin dan basah, " menanggung penyakit“(diare paroksismal), serangan rasa takut yang tidak dapat dipertanggungjawabkan.

Ekstrasistol dengan latar belakang SDTS sering kali memperoleh ciri-ciri psikogenik (neurogenik), menjadi lebih sering (muncul) di bawah tekanan dan kecemasan.

Ada sejumlah fenomena dan sindrom EKG yang sekilas tidak ada hubungan langsung pada DSTS, namun hal ini lebih sering terjadi pada DSTS dibandingkan dengan DSTS. Yaitu: blokade tidak lengkap terhadap PNGG, sebuah fenomena PQ yang diperpendek, fenomena WPW, takikardia nodus AV, sindrom repolarisasi ventrikel dini, migrasi alat pacu jantung melalui atrium.

4. Sindrom labilitas tekanan darah. Diketahui bahwa pada pasien usia muda dengan DSTS terdapat kecenderungan penurunan tekanan darah. Selain itu, hal ini mungkin berada dalam kerangka tersebut hipotensi, disertai gejala yang tidak menyenangkan, dan varian dari norma individu berupa hipotensi arteri tanpa gejala. Kecenderungan untuk tekanan darah rendah mencerminkan kegagalan otonom primer. Peningkatan tekanan darah dengan TDS bisa dimulai setelah 30 tahun. Mekanisme psikodinamik utama hipertensi arteri pada pasien tersebut adalah " rasa tanggung jawab yang berlebihan“Di antara keluhan neurotik, perasaan yang dominan adalah ketegangan, kegembiraan, kecemasan, kebencian, ketakutan. Dari keluhan somatik - sakit kepala, kardialgia. Gambaran klinis utama dari hipertensi arteri tersebut adalah ketidakstabilan angka tekanan darah di siang hari (“melompat seolah-olah tanpa alasan”) dan kerusakan yang relatif jarang pada organ target (dibandingkan dengan subjek yang penyebab utama hipertensinya “terhambat. amarah").

5. Sindrom sinkop. Pasien dengan TDS lebih mungkin mengalami sinkop dibandingkan orang pada usia yang sama tanpa TDS dari sindrom ini. Sinkop mengalir melalui mekanisme vasovagal. Biasanya, pasien tersebut cenderung memiliki tekanan darah rendah. Prognosis: menguntungkan.

Kerusakan pembuluh darah pada DSTS disebut - sindrom vaskular . CT menciptakan kerangka kuat dan elastisitas dinding pembuluh darah yang diperlukan. Dengan perubahan displastik, jenis anomali vaskular berikut mungkin terjadi:

Aneurisma pembuluh arteri,

Ektasia arteri untuk waktu yang lama,

Tortuositas patologis hingga pembentukan lingkaran,

Asimetri diameter arteri berpasangan,

Kelemahan dinding vena perifer - insufisiensi vena.

Yang paling penting secara klinis adalah pembentukan aneurisma aorta dan arteri serebral. Dalam kasus pembentukan aneurisma yang bertahap dan jangka panjang, gejala mungkin tidak ada sama sekali dan mungkin dimulai dengan sindrom nyeri retrosternal yang intens (dengan aneurisma aorta asendens), yang mendahului pecahnya beberapa hari atau jam, atau dengan aneurisma aorta asendens. stroke hemoragik serebral (dengan pecahnya aneurisma arteri intraserebral).

Kelemahan dinding vena merupakan faktor risiko awal (sampai usia 45-50 tahun) pembentukan varises pada ekstremitas bawah. Pada pria, salah satu manifestasinya adalah insufisiensi vena dengan latar belakang DSTS adalah varises korda spermatika- varikokel, yang mengancam infertilitas. Namun, sindrom vaskular bisa tidak menunjukkan gejala sepanjang hidup - ini hanya meningkatkan risiko vaskular.

Kesalahpahaman umum mengenai SDST: “orang yang menderita DSTD memiliki konstitusi asthenic dan kelainan perkembangan tulang” . Fenotip astenik dan kelainan tulang terjadi pada tidak lebih dari 60% pasien DSTS. Dalam kasus lain, mereka terpengaruh lainnya organ dan sistem. Kombinasi yang paling umum: prolaps katup mitral (displasia jantung) + peningkatan kerentanan mental (displasia otak).

Perjalanan klinis dari sindrom ini. Sekarang mari kita lihat opsi untuk proses alami DSTS. Dengan pengecualian pada kasus yang jarang terjadi ketika, misalnya, terdapat kelainan bentuk tulang yang parah, DSTS adalah “pra-penyakit” dan, pada kenyataannya, paling sering tidak dipostulatkan sebagai diagnosis. Dalam situasi seperti itu, manifestasi ADHD di masa kanak-kanak tidak mendapat perhatian dari dokter - dan pada masa remaja atau dewasa, “pra-penyakit” mau tidak mau berubah menjadi penyakit. Karena tujuan utama seseorang adalah realisasi diri dalam kondisi masyarakat, maka kepuasan kebutuhan moral dan kreatif yang kompleks didasarkan pada komunikasi antarpribadi yang nyaman. Seperti disebutkan di atas, penderita ADHD memiliki kerentanan jiwa bawaan. Dalam hal ini, situasi yang bagi kebanyakan orang netral secara emosional akan berubah menjadi traumatis individu bagi subjek dengan STS. Ketika mengatasi kesulitan, individu seperti itu akan membutuhkan upaya moral dan kemauan yang jauh lebih besar. Tetaplah di tempat yang sensitif, situasi stres secara bertahap menyebabkan kelelahan mental dan penampilan gejala neurotik, yang akan semakin mempersulit komunikasi dengan orang lain. Dari sudut pandang subjek, proses realisasi diri terjadi secara kurang optimal (tidak efektif). Emosi negatif yang stenik diarahkan ke dalam, sehingga menimbulkan berbagai gejala. Jadi, salah satu manifestasi STS yang paling umum adalah pembentukan neurosis, yang secara signifikan mempersulit adaptasi individu terhadap masyarakat. Neurosis, jika tidak diobati, menyebabkan manifestasi manifestasi somatik: dari fungsional yang tidak berbahaya (misalnya, kardialgia, ekstrasistol) hingga penyakit organik (misalnya, tumor ganas).

Beberapa manifestasi DSTS menimbulkan ancaman langsung terhadap kehidupan. Di sini perlu dibedakan antara kematian dini dari manifestasi DSTS yang diketahui dan kematian mendadak (ketika tidak lebih dari satu jam berlalu dari saat gejala pertama penyakit hingga kematian). Dalam kasus pertama, penyebab utama kematian adalah gangguan berat pada perkembangan kerangka dada (dada berbentuk lunas atau corong), yang menyebabkan kompresi dan perpindahan jantung. Apa yang disebut jantung thoradiaphragmatic terbentuk. Komplikasinya adalah perkembangan gagal jantung dengan hipertensi paru. Jadi, tanpa pengobatan, harapan hidup penderita sindrom Marfan seringkali tidak melebihi 40 tahun justru karena perkembangan jantung thoracodiaphragmatic. Namun sekarang, karena pencapaiannya operasi plastik, komplikasi SDSD seperti ini semakin jarang terjadi. Penyebab kedua kematian “yang diharapkan” pada pasien TDS adalah pembedahan aneurisma aorta. Namun, risiko terjadinya aneurisma aorta kecil jika tidak ada faktor risiko tambahan: merokok dan hipertensi arteri. Kematian mendadak seseorang selalu dirasakan secara dramatis. Telah diketahui bahwa sebelum usia 30 tahun, kematian mendadak secara signifikan lebih sering terjadi pada orang dengan TSD dibandingkan pada mereka yang tidak menderita TSD. Setelah 30 tahun, perbedaan-perbedaan ini hilang. Penyebab utama kematian mendadak pada pasien TSD: 1) fibrilasi ventrikel akibat saluranopati, yang memiliki manifestasi EKG intermiten (tidak konstan); 2) pecahnya aneurisma arteri serebral→ stroke hemoragik; 3) pecahnya aneurisma aorta; 4) anomali perkembangan arteri koroner→ infark miokard → komplikasi yang fatal.

Opsi koreksi sindrom. Apa yang harus dilakukan orang lain untuk mencegah kehidupan dewasa anak dengan ADHD di masa depan berubah menjadi serangkaian hambatan yang tidak dapat diatasi? Mari kita pertimbangkan jawaban atas pertanyaan ini dari sudut pandang pencegahan penyakit.

Pencegahan primer(memerangi faktor risiko TDS): menciptakan kondisi untuk kehamilan yang optimal. Kehamilan harus diinginkan dan berlangsung dalam keadaan mental yang nyaman. Diet lengkap protein dan vitamin adalah suatu keharusan. Merokok tidak termasuk.

Pencegahan sekunder(deteksi penyakit pada tahap tanpa gejala). Jika seorang anak mendeteksi tanda-tanda TSD, dokter wajib memberi tahu orang tua tentang adanya “pra-penyakit”. Untuk mencegah TDS berkembang menjadi suatu penyakit, atau setidaknya meminimalkan manifestasinya di masa depan, disarankan untuk mengambil berbagai tindakan pencegahan:

Aktivitas fisik aerobik isokinetik non-kontak secara teratur (3-4 kali seminggu selama minimal 30 menit) intensitas sedang (tenis meja, bersepeda, berenang, bulu tangkis, jogging, lintas alam, latihan dengan dumbel ringan). Ini memperkuat jaringan ikat, meningkatkan trofisme, dan mencegah perkembangan displasia.

Sikap penuh perhatian terhadap kebutuhan internal anak. Pendidikan hanya dari posisi “soft power”. Mengingat meningkatnya kerentanan alami anak-anak tersebut, seseorang harus menghindari kekasaran verbal dan berusaha untuk tidak mengungkapkan emosi negatif yang stenik di hadapannya. Perkembangan anak ke arah kemanusiaan yang tidak terkait dengan komunikasi yang intens dengan orang lain sangat dianjurkan.

Kursus penggunaan sediaan magnesium (4-6 bulan setahun). Telah ditetapkan bahwa magnesium berperan aktif dalam metabolisme komponen ST; ini adalah salah satu ion “penyemen” dalam glikosaminoglikan. Pada DSTS, terdapat defisiensi magnesium interstisial obligat. Oleh karena itu, penggunaan sediaan magnesium pada dasarnya merupakan satu-satunya terapi etiologi untuk TDS.

Pemeriksaan kesehatan. Hal ini melibatkan pemeriksaan diagnostik medis tertentu secara teratur untuk mengidentifikasi manifestasi tersembunyi dari ADHD yang berbahaya atau berpotensi mengancam jiwa.

Pencegahan tersier(melawan komplikasi penyakit yang ada). Manifestasi manifestasi klinis TDS menimbulkan tugas yang sulit bagi dokter untuk “merapikan” keparahannya dan mencapai remisi.

Untuk manifestasi DSTD yang parah (kelainan bentuk dada, telinga menonjol), operasi plastik dapat diterima.

Gangguan mental otonom dikoreksi tergantung tingkat keparahannya. Untuk manifestasi ringan, normalisasi pola kerja dan istirahat diindikasikan, obat penenang berdasarkan mint, valerian. Jika terjadi manifestasi yang parah (misalnya kardioneurosis dengan serangan panik), terapi psikofarmakologis atau bahkan observasi oleh psikoterapis mungkin diperlukan. Penting untuk dipahami bahwa ketika “inti kepribadian” telah terbentuk, tugas psikoterapi (psikofarmakoterapi) adalah memfasilitasi persepsi terhadap situasi-situasi yang membuat pasien stres.

Wajib mengonsumsi suplemen magnesium (6-8 bulan dalam setahun).

Aktivitas fisik aerobik isokinetik non-kontak secara teratur (3-4 kali seminggu selama minimal 30 menit) dengan intensitas rendah atau sedang (bersepeda, berenang, jogging, jalan kaki, olahraga dengan dumbel ringan).

Terapi sindromik untuk manifestasi sindrom somatik tertentu (aritmia, sinkop, dll.).

Tentang kekurangan magnesium. Poin penting mengenai defisiensi magnesium pada pasien dengan TDS. Konsentrasi magnesium dalam serum darah terbukti tidak berbeda antara individu dengan dan tanpa TDS. Dengan kata lain, penentuan konsentrasi magnesium serum pada pasien TDS tidak informatif. Namun, tingkat magnesium jaringan berkurang pada semua pasien dengan TDS – secara harfiah sebesar 100%. Bagaimana cara mendefinisikannya? Untuk ini, cairan mulut digunakan - kerokan dari mukosa mulut yang mengandung air liur dan sel epitel. Analisis ini sangat informatif secara klinis, mencerminkan konsentrasi magnesium jaringan sebenarnya. Tergantung pada tingkat magnesium jaringan, dosis individu dipilih obat-obatan oral magnesium

Sayangnya, efektivitas klinis sediaan magnesium untuk TDS bervariasi dan sulit diprediksi. Satu hal yang dapat dinyatakan dengan tegas: tanpa terapi magnesium bersamaan, efektivitas terapi sindrom lainnya akan kurang efektif.

Intoleransi obat pada DSTD. Karena DSTS sering kali bermanifestasi secara multifokal, dokter menghadapi tugas yang sulit untuk mengoreksi berbagai manifestasi klinisnya. Namun, seperti yang telah saya tunjukkan lebih dari sekali dalam ulasan ini, subjek dengan displasia jaringan ikat berbeda hipersensitivitas terhadap berbagai pengaruh eksogen. Salah satu manifestasi dari sensitivitas tersebut adalah toleransi yang buruk terhadap obat-obatan. Ini tentang bukan tentang reaksi antigen-antibodi autoimun (alergi) klasik, tetapi tentang fenomena keistimewaan - intoleransi individu terhadap obat. Maka timbullah situasi paradoks: orang-orang yang sangat membutuhkan terapi obat(misalnya, untuk tujuan mengoreksi sindrom antiaritmia atau neurotik), obat ini secara subyektif tidak dapat ditoleransi dengan baik. Akibatnya, pencarian obat “Anda” bisa tertunda secara signifikan; Kadang-kadang seseorang mendapat kesan bahwa pasien dengan TSD tidak dapat mentoleransi “hampir semuanya”. Salah satu pilihan untuk memilih obat dalam situasi seperti ini adalah titrasi dosis yang sangat lambat: dari homeopati hingga terapeutik.

Pengobatan modern telah mencapai keberhasilan besar dalam memahami esensi, diagnosis, dan pengobatan ADHD. Kriteria efektivitas pengobatan adalah:

Pertambahan berat badan (rasio tinggi-berat normal),

Tingkat sosialisasi yang dapat diterima pasien, memungkinkan dia untuk memenuhi kebutuhan kreatifnya,

Tingkat neurotisme rendah yang dapat diterima tanpa serangan panik, yang tidak mengganggu kerja efektif,

Harapan hidup normal dan rata-rata.

Di antara pasien kecil dokter anak ada kelompok khusus anak-anak. Ini bukan anak-anak dengan penyakit serius yang mengganggu mental dan perkembangan fisik, bukan anak-anak yang terus-menerus demam dan sakit, bukan anak-anak dengan alergi yang selalu disertai dermatitis - Anda salah makan, lari ke dokter. Namun demikian, anak-anak ini mengunjungi dokter anak - dan bukan hanya dia - tidak jarang, dan kartu mereka penuh dengan catatan dari berbagai spesialis dan sering kali dibedakan dengan “file pribadi” yang sangat tebal bahkan di masa kanak-kanak.

Seperti yang sering terjadi: seorang anak lahir, orang tua yang bahagia menjalani semua pemeriksaan yang telah ditetapkan oleh spesialis, dan masing-masing dari mereka menemukan beberapa masalah pada anak sesuai dengan profilnya, kadang-kadang bahkan lebih lambat dari waktu yang dimiliki ibu dan ayah yang penuh perhatian untuk memperhatikannya. Sangat sering, rekomendasi - dan bukannya tidak masuk akal - menjadi observasi: pankreas yang hipersensitif dan sering regurgitasi - akan sembuh, refluks vesikoureteral ringan - perhatikan dan jangan terlalu dingin, hallux valgus - kenakan sol pencegahan, semuanya harus kembali normal di sekolah , dikurangi bentuk otot- Jadi, pijatlah dirimu lebih sering.

Sementara itu, waktu terus berjalan, namun tidak ada dinamika positif: permasalahan yang dihadapi anak tidak kunjung teratasi, malah semakin parah seiring bertambahnya usia. Setiap spesialis dengan jelas melihat patologinya sendiri, tetapi tidak dapat menilai penyebabnya dengan pasti. Sementara itu, seringkali ada masalah yang kompleks dan ada alasannya.

Hari ini kita akan berbicara tentang anak-anak istimewa ini dan masalah – masalahnya displasia jaringan ikat . Hal ini dijelaskan sedikit dalam literatur domestik, meskipun beberapa sekolah Rusia (Moskow, St. Petersburg, Omsk) telah mempelajarinya secara rinci sejak lama. Selain itu, survei terpisah terhadap kelompok anak sekolah terorganisir dari kota-kota Rusia (sampel sekitar 1000 orang) menunjukkan bahwa manifestasi displasia jaringan ikat, dengan tingkat keparahan yang bervariasi, diamati pada hampir 50% anak-anak!

Faktanya adalah bahwa displasia jaringan ikat bukanlah penyakit yang terpisah, tetapi suatu gejala kompleks yang disebabkan oleh satu penyebab tunggal: cacat genetik kuantitatif dan/atau kualitatif dalam sintesis protein yang membentuk matriks ekstraseluler (kolagen, fibrillin). Akibatnya, seorang anak terlahir dengan jaringan ikat yang rusak. Dan jaringan ikat merupakan perekat ruang antar sel dalam tubuh.

Dari kursus anatomi kita tahu bahwa itu semacam mengisi kekosongan dalam tubuh. Ini adalah satu-satunya jaringan yang memiliki zat antar sel yang diproduksi oleh sel itu sendiri, dengan sangat komposisi yang kompleks– alam telah menyediakan segala isinya: polisakarida, protein, kolagen dan serat elastis, mineral.

Selain itu, komposisi lengkapnya menyiratkan keamanan tertentu bagi tubuh: kembalinya jaringan ke keadaan semula setelah peregangan. Tentu saja, rumah mana pun bisa berdiri di atas semen seperti itu... asal tidak ada masalah dengan semennya.

Kami tidak akan membahas masalah yang terkait dengan apa yang disebut displasia jaringan ikat terdiferensiasi, yang merupakan penyakit sangat serius yang menyebabkan penyakit serius dan serius. perubahan yang tidak dapat diubah organ dalam, dan terkadang, dalam kasus yang parah, berakhir dengan kematian. Jumlah anak-anak seperti itu relatif sedikit dan, karena masalahnya “terlokalisasi” di sistem organ tubuh tertentu (misalnya aorta, mata, tulang belakang dengan Sindrom Marfan, kulit dan persendian dengan sindrom Ehlers-Danlos), diagnosis dibuat relatif cepat.

Objek perhatian kita adalah anak-anak yang disebut displasia jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi (selanjutnya disebut PPN). Tidak berdiferensiasi - karena dalam hal ini jaringan ikat, terlepas dari lokasinya, di seluruh tubuh, membawa cacat tersembunyi. Akibatnya penyakit menjadi multiorgan, yaitu. mempengaruhi banyak organ.

Lesi ini sangat banyak dan bervariasi sehingga sering kali sulit bagi dokter untuk menghubungkannya dan melihat lebih jauh dari gejala-gejala yang ada. gangguan sistemik. Ya dan peluang diagnostik genetik PPN cukup terbatas di seluruh dunia, belum lagi di Ukraina – jika bentuk yang parah Displasia yang disebutkan di atas dapat didiagnosis dengan ahli genetika yang berpengalaman dan entah bagaimana di laboratorium, maka kita tidak perlu membicarakan kemungkinan konfirmasi laboratorium untuk diagnosis UCTD...

Apa yang harus diwaspadai orang tua ketika seorang anak memiliki daftar yang sangat banyak? berbagai patologi dari spesialis yang berbeda? Bagaimana Anda bisa mencurigai seorang anak mengidap UCTD?

Karena manifestasi UCTD sangat banyak dan sangat beragam, UCTD biasanya diklasifikasikan menurut tanda eksternal dan visceral (terkait dengan perubahan organ dalam). Anda harus waspada jika anak Anda memiliki kombinasi setidaknya 3-5 dari tanda-tanda berikut yang menunjukkan keterlibatan berbagai organ dan sistem dalam proses tersebut.

Diagnosis dapat dibuat oleh spesialis khusus, dan kadang-kadang itu merupakan penemuan yang tidak disengaja:

1.Sistem rangka (seperti yang dicatat oleh ahli ortopedi):

• kelainan bentuk dada (lunas atau berbentuk corong);
• kifosis, skoliosis, spondilolistesis;
• displasia sendi pinggul;
• tulang rapuh;
• hipermobilitas sendi, seringnya dislokasi dan subluksasi;
• ketidakseimbangan segmen tubuh;
• kelainan bentuk sendi dan tulang belakang yang parah;
• hernia umbilikalis (seringkali anak-anak ini dilahirkan dengan cincin pusar yang membesar secara tidak normal);
• Berbentuk X dan O kaki tertekuk;
• hallux valgus kaki atau lutut;
• kelasi memanjang atau melintang;
• kaki pengkor.

2. Sistem otot (menurut catatan ahli saraf):

• hipotonisitas parah (penurunan tonus) otot-otot ekstremitas atas dan/atau bawah, seringkali menetap bahkan dengan paparan dan rehabilitasi intensif;
• kecenderungan keseleo, robekan dan pecahnya ligamen dan tendon;
• peningkatan kelelahan, gangguan tidur;
• sering nyeri di daerah jantung, pusing, sakit kepala;
• sering nyeri di punggung dan persendian (cervicalgia, thoracalgia, lumbodynia, polyarthralgia);
• hipotensi arteri.

3. Mata (seperti yang dicatat oleh dokter mata):

• miopia (miopia) derajat sedang atau tinggi;
• astigmatisme;
• kelainan perkembangan fundus, sklera dan kornea;
• peningkatan sumbu panjang bola mata (jika Anda menjalani USG);
• subluksasi lensa;

4. Kelainan gigi dan maksilofasial (seperti yang dicatat oleh dokter gigi dan ortodontis):

• pertumbuhan gigi yang tidak tepat dan/atau tidak tepat waktu;
• hipoplasia email gigi;
• frenulum lidah pendek;
• perubahan ukuran rahang bawah;
• "Langit Gotik";
• penyakit periodontal dini dan seringnya gingivitis (radang gusi).

5. Sistem kardiovaskular(seperti yang dicatat oleh ahli jantung):

• prolaps katup mitral (MVP) (perhatian khusus harus diberikan jika dengan MVP terjadi perubahan myxomatous pada daun katup - kelainan organik yang terdiri dari perubahan daun katup, yang dapat menyebabkan gangguan serius pada fungsi jantung) (menurut untuk USG);

• pelebaran aorta asendens atau katup aorta bikuspid (menurut USG);

• anomali jantung minor lainnya: prolaps katup trikuspid dan aorta, aneurisma kecil pada septum interatrial, asimetri parah pada katup aorta trikuspid, beberapa akord palsu dan trabekula abnormal pada ventrikel kiri, akord tambahan di rongga jantung, foramen ovale terbuka ( menurut USG);

• kecenderungan aritmia dan sinkop (pingsan);

• takikardia tanpa sebab (denyut jantung lebih dari 60 kali/menit) saat istirahat atau terjadi secara tiba-tiba;

• varises sudah pada masa remaja.

6.Sistem bronkopulmoner (seperti yang dicatat oleh ahli paru):

• penyakit paru-paru polikistik;
• kecenderungan seringnya bronkitis dan pneumonia (serta penyakit THT);
• trakeobronkomalasia;
• trakeobronkomegali;
• sindrom hiperventilasi;
• sindrom pernafasan akut hingga kolapsnya trakea dan bronkus besar.

7. Saluran cerna (seperti yang dicatat oleh ahli gastroenterologi):

• ketidakcukupan jantung lambung;

• hernia esofagus dan diafragma;

• divertikula esofagus dan berbagai departemen usus;

• kelainan pada bentuk dan letak lambung, usus duabelas jari dan kantong empedu (menurut USG);

• dolichosigma, megakolon;

• refluks gastroesofageal dan/atau duodenogastrik;

• ptosis (terkulai) pada organ perut;

• gangguan dispepsia yang konstan.

8. Ginjal dan sistem genitourinari (seperti yang dicatat oleh ahli nefrologi, ahli urologi):

• penyakit ginjal polikistik;
• refluks panggul ginjal dan/atau vesikoureteral;
• ptosis (terkulai) pada ginjal dan/atau Kandung kemih;
• varikokel (pelebaran pembuluh darah vena korda spermatika) pada anak laki-laki.

9. Tanda-tanda umum eksternal dan visceral (seperti yang dicatat oleh dokter anak):

• kecenderungan terbentuknya hematoma, peningkatan pendarahan pembuluh darah (terkadang pembuluh darah terlihat langsung di bawah kulit), kecenderungan pendarahan hidung dan dubur;
• hiperekstensibilitas kulit, kulit tipis dan lembut;
• kecenderungan timbulnya stretch mark (striae), terutama selama masa pertumbuhan dan pubertas yang intens;
• kecenderungan munculnya bekas luka kasar di lokasi cedera;
• penampilan yang sering menjadi ciri: menonjol atau telinga besar, mata cekung, bentuk tengkorak tidak biasa, tulang selangka/tulang belikat menonjol;
• yang disebut “tipe asthenic” tubuh: malnutrisi (kekurangan berat badan) pada masa bayi, peningkatan ketipisan di masa muda (indeks massa tubuh (BMI) kurang dari 17) - meskipun faktanya nafsu makan pada anak-anak tersebut sering meningkat, kurus dan ringan tulang, peningkatan kelelahan, kelesuan, kelemahan umum, kesulitan berkonsentrasi dan berkonsentrasi (anak mungkin hiperaktif), penurunan kinerja, kurang tidur, dll.

Vilchinskaya Tatyana