Diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche. Disturbi cromosomici

Spesso, le deviazioni nello sviluppo e le difficoltà nel concepire un bambino sono associate a disturbi ereditari. Se uno dei genitori ha parenti che soffrono malattie genetiche, o lui stesso è un portatore, è consigliabile sottoporsi a un esame prima di pianificare la nascita di un bambino. I medici eseguono un'analisi per un cariotipo se sospettano una patologia dei cromosomi o delle molecole di DNA. Per lo studio, il sangue viene prelevato dal paziente e trattato con una composizione colorante. Dopo l'elaborazione al microscopio, vengono studiate le dimensioni, la forma e il numero dei cromosomi.

Definizione

Un cariotipo è un insieme individuale di cromosomi che ha le sue caratteristiche per ogni specifica specie biologica e individuo. Una persona ha solo 23 paia di cromosomi, cioè in totale, 46. Delle ventitré coppie, solo una determina il sesso e le altre non hanno differenze nella struttura. L'analisi genetica del cariotipo consente di identificare le deviazioni nella composizione o nella struttura dei cromosomi. Grazie a questo studio i medici possono adottare misure tempestive in modo che la patologia non causi gravi complicazioni fino alla morte del feto.

Importante! È sufficiente che i futuri genitori facciano il cariotipo una volta nella vita per assicurarsi che non ci siano o siano presenti patologie.

Quando fare un test

L'analisi è rilevante per le persone di qualsiasi età, perché non tutti con prima infanzia esaminato da un genetista. Non ci sono controindicazioni per le madri in gravidanza e in allattamento. Ma prima di tutto, la ricerca è necessaria per i neonati che diagnosi precoce aiuterà a identificare pericolose malattie genetiche che influiscono sull'aspettativa di vita. Un'analisi in ospedale per il cariotipo dei coniugi viene spesso eseguita come prescritto da un medico, ma non tutti sanno che tipo di esame si tratta. Per le coppie che desiderano avere un figlio, un esame è indicato nei seguenti casi:

• Dopo ripetuto tentativi falliti concezione.
• Violazione del ciclo mestruale.
• Se ci sono stati aborti spontanei o sono nati bambini morti.
• Nei bambini nati prima, è stato registrato un ritardo nello sviluppo mentale o fisico.
• Già nella fase della gravidanza, il feto ha disturbi dello sviluppo.
• Se la futura madre e il padre sono parenti stretti.
• In presenza di cattive abitudini uno dei genitori.
• Vivere in una regione con condizioni ambientali sfavorevoli o lavorare in un'industria pericolosa.
• Pianificare la prima gravidanza dopo 35 anni: il motivo sta nel fatto che con l'età i cromosomi possono cambiare.
• Se i genitori hanno malattie genetiche, anche se prima sono nati bambini sani.

Attenzione! Medici moderni si consiglia di fare un'analisi a tutte le coppie, poiché non tutti i portatori manifestano patologie, e quindi molti non ne sospettano nemmeno.

I problemi, fino all'infertilità, si manifestano quando una persona decide di avere un figlio.

Come si fa lo studio

L'analisi viene effettuata durante il periodo di metafase, la cui durata varia da due a dieci minuti. È a questo punto che è più facile vedere i cromosomi al microscopio. Esistono tre modi per rilevare le anomalie: molecolari, citogenetiche e molecolari mirate. Il medico dovrebbe scegliere l'uno o l'altro metodo. Prima di eseguire l'analisi del cariotipo, è necessario preparare:

• cura raffreddori se una persona è malata, puoi fare un'analisi non prima di due settimane dopo il recupero.
• 30 giorni prima della visita in ospedale, rifiutare di assumere antibiotici o ridurne il consumo come indicato dal medico.
• Non bere alcolici per tre giorni prima del test.
• Il giorno del test, devi fare una ricca colazione.

Prendi per il test sangue venoso. Il materiale ottenuto dal paziente viene trattato con un colorante per rivelare i cromosomi. Successivamente, il medico scatta diverse foto che consentono di determinare il numero di molecole di DNA e cambiamenti patologici.

Importante. Il metodo molecolare è necessario per rilevare piccole aree di anomalie cromosomiche strutturali di dimensioni inferiori a 5 milioni di nucleotidi.

Per una diagnostica più dettagliata, viene utilizzato un metodo molecolare esteso o mirato.

Come decifrare

Per i rappresentanti del sesso più forte, i normali risultati del cariotipo dell'analisi sono 46, XY e per le donne - 46, XX. Il numero 46 indica il numero di cromosomi nella norma e la X e la Y alla fine indicano la forma, la struttura e la dimensione del persona sana- Per uomini e donne, questi indicatori differiscono. Sulla base dei risultati dei test, il medico applicherà diversi segni sul modulo. Comprendere termini medici decifrarli aiuterà:

1. Traslocazione: si è verificato un riarrangiamento di un cromosoma. Se il paziente ha una traslocazione equilibrata, molto probabilmente non si manifesterà. Se sbilanciato, sono possibili gravi deviazioni.
2. Mosaicismo - Si trovano cellule con tratti genetici diversi dal normale.
3. Trisomia - questa patologia più comune, il paziente ha cromosoma in più. L'evento più comune è la comparsa di una copia del 21° cromosoma, che porta a malattie come la sindrome di Down.
4. Inversione: una sezione del cromosoma viene ruotata di 180 gradi.
5. Monosomia - nel genotipo, solo una delle coppie di cromosomi omologhi.
6. Eliminazione: un frammento di un cromosoma è perso.

Cosa fare se vengono rilevate deviazioni

Non dovresti presumere che le anomalie nell'analisi del carinotipo indichino sempre che una coppia sposata avrà un figlio malato o sarà completamente senza figli. Ad esempio, i genitori con una traslocazione equilibrata potrebbero avere bambino sano, che non avrà patologie cromosomiche. Anche se i prezzi per l'analisi del cariotipo sono alti e partono da tremila rubli, non è auspicabile rifiutarlo. Forse, in base ai risultati, il medico ti consiglierà di sottoporti a un trattamento e solo allora pianificherà una gravidanza.

Attenzione! Se una donna sa che avrà un figlio con patologie, deve prestare attenzione uno stile di vita sano vita e seguire le raccomandazioni del medico.

Le anomalie genetiche possono procedere in modi diversi. Con la trisomia del tredicesimo e diciottesimo cromosoma, i bambini muoiono nel primo anno di vita. Le persone con sindrome di Down sono mentalmente ritardate, ma il tasso di mortalità è molto più basso rispetto a malattie simili. Le anomalie dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Shereshevsky-Turner, spesso portano all'infertilità, ma una persona con questi disturbi può vivere fino alla vecchiaia. E con la monosomia X, circa il 5% delle donne ha l'opportunità di dare alla luce un bambino. È importante consultare un genetista che diagnosticherà accuratamente. Una malattia genetica non può essere completamente curata, ma se trattata regolarmente, la qualità della vita migliorerà.

Uno dei metodi diagnostici più moderni è un esame del sangue genetico. Questo studio consente di identificare la predisposizione di una persona allo sviluppo di vari malattie ereditarie. Un'analisi per un cariotipo riflette i cambiamenti nel set cromosomico di una persona. Lo studio è molto richiesto oggi, in quanto consente di determinare la discrepanza nei set di cromosomi di marito e moglie prima di concepire un figlio.

Definizione

Cos'è un cariotipo? Questo è l'insieme dei cromosomi di ogni persona. Ogni persona ha un insieme individuale di cromosomi, che possono differire per numero, dimensioni, forma e altre caratteristiche. Normalmente, il numero di cromosomi è 46. 44 di loro sono responsabili della somiglianza esterna dei genitori e del bambino. Determinano il colore dei capelli, degli occhi, della pelle, la forma delle orecchie e del naso e così via. Solo 2 cromosomi sono responsabili del sesso.

Quando fare un test

Il cariotipo si fa solo una volta nella vita, perché l'insieme dei cromosomi e le loro caratteristiche non possono cambiare con l'età. Questo studio è assegnato ai coniugi con problemi di concepimento e di gravidanza.

Oggi, i giovani fanno sempre di più questo test da soli prima di pianificare una gravidanza.

Una caratteristica dell'analisi genetica per un cariotipo è valutare i rischi di avere un bambino con anomalie e malattie genetiche. Inoltre, l'analisi può rivelare le cause dell'aborto spontaneo o dell'infertilità di uno dei coniugi.

Le indicazioni mediche per lo studio sono:

• L'età di uno dei coniugi è superiore a 35 anni quando si pianifica una gravidanza.
• Incapacità di concepire un bambino per ragioni sconosciute.
• Operazioni di fecondazione in vitro inefficaci.
• La presenza di una malattia genetica in un marito o una moglie.
• Fallimento ormonale in una donna.
• Fallimento nella maturazione degli spermatozoi.
• Sistemazione in una zona ecologicamente sfavorevole.
• Avvelenamento chimico o esposizione di uno dei coniugi.
• Cattive abitudini in una donna.
• Aborto spontaneo multiplo.
• Matrimoni tra parenti.
• Avere un figlio con una malattia genetica.

Come si fa lo studio

La preparazione per l'analisi non è difficile per i pazienti. L'analisi del cariotipo non viene eseguita a stomaco vuoto, si può mangiare prima del prelievo di sangue. È necessario interrompere l'assunzione di antibiotici solo 7 giorni prima del campionamento. Il sangue viene prelevato dalla vena del paziente. Successivamente, con l'aiuto di attrezzature speciali, i leucociti mononucleati vengono eliminati dal sangue. Successivamente, le cellule in grado di dividersi vengono introdotte nel sangue. Ad un certo punto, lo specialista valuta il risultato, lo fotografa e formula un'opinione.

Di solito, il risultato dell'analisi del cariotipo può essere ottenuto non prima di 14 giorni dopo.

Il modulo del laboratorio conterrà informazioni sul numero di cromosomi nel paziente e sulle loro deviazioni parametri diversi se ne vengono trovati.

Molte coppie sono interessate a dove fare un test del cariotipo. Se l'analisi ti viene prescritta da un medico, puoi farla presso un centro di pianificazione familiare. Puoi anche fare domanda lì per la ricerca volontaria. Inoltre, l'analisi viene svolta presso gli istituti di genetica e altre istituzioni specializzate. La clinica locale non fornisce questo servizio. Il costo dell'analisi può variare da 5000 a 8000 rubli. a seconda della completezza delle informazioni.

Come decifrare

Solo un genetista può decifrare l'analisi. I risultati delle analisi di una coppia sposata vengono analizzati attentamente. Successivamente, il medico può dare un parere sulle cause dei tuoi problemi di concepimento o sui rischi di avere un figlio con anomalie. Cosa può mostrare la moderna analisi del cariotipo? La scomposizione dell'analisi mostra i seguenti rischi e deviazioni:

• Mosaicismo.
• Valutazione della traslocazione.
• L'assenza di uno dei frammenti del cromosoma.
• Assenza di uno dei cromosomi accoppiati.
• La presenza di un cromosoma in più.
• Il dispiegamento di uno dei frammenti della catena cromosomica.
• Mutazioni geniche che portano ad anomalie nel neonato.

Inoltre, a seconda del cariotipo, è possibile determinare la predisposizione di una persona a malattie come:

• Infarto miocardico.
• Colpo.
• Diabete.
• Ipertensione.
• Artrite, ecc.

Di conseguenza, la norma è 46XY negli uomini, 46XX nelle donne. Nei bambini possibili deviazioni il seguente:

• 47XX + 21 e 47XY + 21 - il bambino ha un cromosoma in più nella 21a coppia, che è la prova della sindrome di Down.
• 47XX + 13 e 47XY + 13 - questi bambini nascono con la sindrome di Patau.

Ci sono una serie di altre deviazioni. Alcuni di loro sono pericolosi, altri non così tanto. Solo un medico può determinare i rischi reali del parto bambino sano in ogni singolo caso. Se vengono rilevate mutazioni pericolose, è meglio interrompere la gravidanza.

Cosa fare se vengono rilevate deviazioni

Per prevenire la nascita di un bambino con mutazioni geneticheÈ meglio donare il sangue per l'analisi anche prima dell'inizio della gravidanza. Ciò è particolarmente vero per quelle coppie in cui la moglie o il marito ha più di 40 anni.

Se vengono rilevate anomalie, il medico le spiegherà i rischi.

Quando il test viene eseguito su una donna che è già incinta, se viene rilevata una malattia genetica, alla donna potrebbe essere chiesto di interrompere la gravidanza. Tuttavia, la decisione di partorire o meno rimane ai genitori. Nessuno ha il diritto di insistere sull'aborto. Tuttavia, non dovresti farti prendere dal panico immediatamente se hai disturbi genetici. Molti di loro non influiscono sulla salute del bambino. Con tali anomalie, devi solo monitorare attentamente la gravidanza e seguire tutte le raccomandazioni del medico.

Ogni coppia sposata dovrebbe pianificare attentamente la nascita dei figli. Se per qualche motivo ti viene assegnata un'analisi per determinare il cariotipo, devi assolutamente fare il test indicato. È meglio donare il sangue per la ricerca anche prima della gravidanza o nelle prime settimane dopo il concepimento. I genitori non dovrebbero trovarsi di fronte alla domanda su quanto costi l'analisi, perché la nascita di un bambino sano è molto più costosa di qualsiasi denaro.

Un cariotipo è una generalità di proprietà adesione a pieno titolo cromosomi (molecole di DNA) delle cellule del corpo durante il terzo stadio di divisione (metafase). Solo durante questo periodo si possono vedere i cromosomi. Al microscopio si esaminano la forma e la dimensione dei cromosomi e se ne conta il numero.

Che cos'è un esame del sangue del cariotipo? Ciò è dovuto a patologie nei cromosomi. I cromosomi durante la metafase sembrano bastoncini densi imballati in un piccolo spazio del nucleo cellulare. I cromosomi sono colorati per renderli visibili. I cromosomi visibili al microscopio vengono fotografati.

Da diverse foto viene raccolto un cariotipo schematizzato: una composizione numerata di coppie di cromosomi. Il record di un normale cariotipo umano maschio è simile a questo: 46,XY. Ciò significa che un maschio normale ha 46 cromosomi o 23 paia. I cromosomi sessuali sono a forma di X e a forma di Y.

Il record di un cariotipo femminile, che rientra nell'intervallo normale, si presenta così: 46, XX. Cioè, le donne hanno due cromosomi sessuali a forma di X. Se viene rilevata un'anomalia genetica, ad esempio il terzo 19° cromosoma in più di una donna, il record appare così: 46XX19+.

Condurre un test

Nei neonati

All'ospedale di maternità per un esame del sangue obbligatorio per un cariotipo. Se vengono rilevate patologie poco chiare, il neonato viene inviato per un esame genetico.

Il genetista dà il comando di condurre un esame del sangue per un cariotipo in un bambino. Il sangue viene prelevato da una vena, sottoposto a un trattamento specifico, colorato ed esaminato al microscopio.

Nei neonati, la sindrome di Down è più comune. Invece dei normali 46 cromosomi, il bambino ha 47 cromosomi. I neonati con questa diagnosi sono calmi, piangono raramente, hanno un ponte nasale piatto e occipite piatto. Le dita dei piedi sono attorcigliate, la bocca è aperta, le orecchie forma rotonda, piccolo.

I ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno da uno a tre cromosomi X in più. Il risultato di questa anomalia è l'inibizione dello sviluppo sessuale.

La sindrome di Turner nelle ragazze è caratterizzata dalla monosomia e provoca l'inibizione della pubertà.

Un esame del sangue per un cariotipo nei coniugi viene eseguito come prescritto da un medico.

Motivi per cui un medico può suggerire esami e test:

• Sospetto di una patologia genetica in un bambino;
• La presenza di malattie genetiche nei parenti;
• infertilità;
• Aborto spontaneo abituale nel primo trimestre di gravidanza;
• Lavorare in condizioni di industrie pericolose.

Come fare un esame del sangue per un cariotipo? Marito e moglie possono essere testati tempo diverso con due metodi. In uno studio citogenetico, viene analizzato il sangue dei futuri genitori. La seconda tecnica prevede l'analisi dei cromosomi fetali per fasi iniziali gravidanza.

Preparazione per l'analisi

A condizioni di laboratorio condurre un esame del sangue per un cariotipo, la cui preparazione è la seguente:

• Due settimane prima dell'analisi, smettere di fumare, bere alcolici e assumere farmaci;
• Se non ti senti bene a causa di una malattia, la procedura dovrebbe essere posticipata.

Di mattina. Vengono rimossi nella fase della divisione cellulare, entro tre giorni effettuano un'analisi della riproduzione, sulla base della quale si giunge a una conclusione sulla presenza di patologie e sulla possibilità di aborto spontaneo. Per i coniugi, è sufficiente condurre tale analisi una volta nella vita. Se una donna rimane incinta, ma i test non sono stati effettuati, il materiale genetico viene prelevato sia dai genitori che dal feto.

Effettuato nel primo terzo di gravidanza. Il metodo non invasivo è considerato il più sicuro. Un prelievo di sangue viene prelevato dalla madre ed effettuato. Ma il più accurato è il metodo invasivo. Il materiale genetico si ottiene dal feto per mezzo di appositi strumenti inseriti nell'utero.

La procedura è indolore, ma richiede l'osservazione della madre per diverse ore. Il medico è obbligato a informare la donna di possibili complicazioni.

Decrittazione

Aiuta a diagnosticare i seguenti disturbi:

• Mosaicismo. La presenza nel corpo di cellule che differiscono per caratteristiche genetiche;
• Traslocazione. Scambio di frammenti tra cromosomi.
• cancellazione. Perdita di un frammento cromosomico;
• Monosomia. Manca uno dei cromosomi nella coppia;
• Trisomia. cromosoma in più. Ad esempio, la sindrome di Down .;
• Inversione. Uno dei frammenti cromosomici è aperto.

Un'analisi del cariotipo con elevata precisione determina le anomalie genetiche nello sviluppo del feto. Decifrare l'analisi per un cariotipo è compito di un genetista.

Se il medico ha trovato una delezione nel cromosoma sessuale, l'uomo avrà una spermatogenesi alterata e questa è la causa dell'infertilità.

Il cariotipo permette di valutare lo stato dei geni.

Un esame del sangue per un cariotipo può rilevare:

• Le reversioni geniche che influenzano la formazione di coaguli di sangue portano a una ridotta circolazione del sangue. Il risultato di una tale patologia è un aborto spontaneo;
• cambiamento genetico del cromosoma Y nello sperma del donatore;
• inversione dei geni responsabili della disintossicazione. Di conseguenza, il corpo perde la sua capacità di inattivare le tossine.

Inoltre, il cariotipizzazione permette di diagnosticare una predisposizione ereditaria a malattie quali, malattia ipertonica, patologie articolari e altri.

Costo dell'analisi del cariotipo

Ad alcune coppie senza figli che vogliono avere un figlio non dispiacerebbe fare un esame del sangue per un cariotipo a un prezzo adatto a loro. Molti dei leader cliniche mediche, si offre di eseguire un'analisi del cariotipo ai seguenti prezzi:

Persino donna sana bambino può nascere malattie genetiche. Le donne in gravidanza devono donare il sangue per la patologia cromosomica al fine di escludere tale possibilità. Gli studi di laboratorio vengono effettuati per tutte le donne, ma ci sono anche indicazioni rigorose in cui il ginecologo dà un rinvio per un esame del sangue.

Il tempo dell'analisi è limitato da un quadro chiaro. Durante la gravidanza, ogni due o tre settimane, una donna esegue vari esami: sangue, urina, striscio e altri. Tutti questi studi non possono mostrare violazioni nello sviluppo del feto. Analisi speciali per varie patologie il bambino viene somministrato a 10-12 settimane di gravidanza. Tali test consistono in ultrasuoni e esami del sangue per anomalie cromosomiche. Ogni donna può attraversarli a piacimento. Ripetutamente a un risultato positivo il primo esame è prescritto per donare il sangue e sottoporsi a un'ecografia per le future mamme a 16-18 settimane.

Chi ha bisogno di essere testato

In alcuni casi, viene prescritto un esame del sangue per le future mamme nelle seguenti situazioni:

1. L'età della donna incinta è di 30-35 anni.
2. I genitori sono parenti stretti.
3. Se il feto della donna incinta si è congelato o il bambino è nato morto.
4. Se una donna ha già un bambino (figli) con una patologia.
5. La donna incinta aveva una storia di aborti spontanei, nascite premature.
6. La futura mamma, poco prima dell'inizio della gravidanza, ha riportato una patologia batterica o virale.
7. La donna incinta assumeva droghe illegali.
8. Uno dei genitori è stato sottoposto a raggi X, cioè è stato esposto a radiazioni ionizzanti.
9. Alcuni risultati sono stati ottenuti diagnostica ecografica che richiedono un esame più attento.
10. La famiglia vive in una zona ecologicamente sfavorevole oppure i genitori del futuro bambino lavorano nella produzione di sostanze chimiche pericolose.

I disturbi a livello cromosomico che aiutano a identificare questa analisi includono le seguenti sindromi:

• Giù;
• Edwards;
• Patau;
• de Lange.

Inoltre, grazie a ricerca di laboratorioè possibile determinare tali patologie come un difetto nel tubo neurale e una violazione del lavoro e della struttura del muscolo cardiaco.

Prepararsi a donare il sangue per l'analisi

La futura mamma deve prepararsi per l'esame a colpo sicuro.

Il periodo di preparazione dura diversi giorni e consiste nel fatto che è necessario escludere per 3-4 giorni dalla dieta:

• cibi grassi, affumicati, fritti;
• condimenti piccanti;
• limitare il sale;
• arance, cioccolato, caffè, uova, verdure rosse e frutta.

Attenzione! Il giorno del prelievo di sangue, non puoi mangiare ed è anche necessario limitare l'assunzione di liquidi.È consentito bere 4-6 ore prima dell'inizio del campionamento del materiale per determinare la patologia del feto.

Caratteristiche del superamento dell'analisi

Nell'assunzione di materiale possibili patologie il feto non è niente di terribile e complicato. L'assistente di laboratorio preleva il sangue da una vena e trasferisce questo materiale per la ricerca ai genetisti. I medici studiano i cromosomi trovati nel sangue, tenendo conto caratteristiche fisiologiche donne. Quando vengono rilevate deviazioni dalla norma, i dati vengono inseriti nel computer. Dopo aver elaborato gli indicatori, si ottiene un risultato che indica la probabilità della malattia del nascituro.

Dopo aver ricevuto i risultati del computer per le patologie cromosomiche, i genetisti decifrano l'analisi, confrontano i risultati con diagnostica informatica e trarre conclusioni sulla presenza o assenza di vari disturbi nel bambino.

Oltre a prelevare sangue per rilevare anomalie, le donne in gravidanza devono sottoporsi esame ecografico a 10-14 settimane. L'ecografia consente di valutare la struttura del nascituro, nonché le dimensioni dell'osso nasale e della TVP. Nei bambini senza disturbi, l'osso nasale è chiaramente visibile e lo spessore dello spazio del colletto è di 3 mm o più. Con tale esame, è necessario tenere conto dell'età gestazionale e delle dimensioni del feto.

A 20-22 settimane di gravidanza viene eseguita una seconda ecografia, che consente di determinare la patologia del sistema cardiaco, del cervello e di altre parti del corpo del bambino.

Cosa fare se il bambino ha una patologia