L'invecchiamento precoce è una malattia della progeria. Progeria o sindrome dell'invecchiamento precoce

L'invecchiamento è segno naturale sviluppo a cui sono soggetti tutti gli organismi viventi. Questo fenomeno si verifica a causa dell'esaurimento delle risorse biologiche interne. Questo processo può svilupparsi secondo i tempi naturali e può verificarsi prematuramente. Quali sono le cause dell'invecchiamento precoce, come prevenirlo, come eliminarne le conseguenze sono domande che interessano sia gli scienziati che la gente comune.

La causa principale dell'invecchiamento precoce è un fallimento metabolico delle funzioni del sistema endocrino e di altri sistemi.

Ad esempio, la mancanza di ormoni estrogeni in una donna porta a un rapido invecchiamento della pelle e di tutto il corpo. Oltretutto, ragioni importanti che causano prematuramente questo processo sono cattive abitudini, Senso vietato vita.

1. formato abitudini alimentari può fornire effetto dannoso, accelerando l'usura del corpo. Questi includono l'uso di dolci, cibi raffinati e salati, carne rossa, alcol, prodotti contenenti grassi trans.
2. Stress, incapacità di resistergli. tensione nervosa, la depressione e le emozioni negative incontrollabili che provocano ne sono una fonte malattie psicosomatiche con conseguente indebolimento del sistema immunitario e invecchiamento precoce. Le donne, essendo emotivamente più ricettive, hanno maggiori probabilità di sperimentare uno stato d'animo e delle esperienze depressivi. Tuttavia, negli uomini, nonostante la loro stabilità emotiva, lo stress provoca conseguenze più gravi.
3. L'accumulo di tossine ha un effetto dannoso sul corpo, innescando in anticipo il meccanismo della decrepitezza. Significa ricezione incontrollata preparazioni mediche- antipiretici, antibiotici, ormoni, antinfiammatori, diuretici e sonniferi. Oltre all'uso di acqua clorurata, alimenti saturi di pesticidi, nitrati, ormoni, antibiotici. Vivere in aree inquinate dall'ambiente porta anche all'accumulo di tossine nel corpo.
4. Il fumo, la dipendenza da alcol contribuisce ad aumentare il numero processi ossidativi con conseguente usura, distruzione del corpo dall'interno, formazione precoce di rughe.

Attenzione! Uno dei motivi che innescano il meccanismo dell'invecchiamento precoce nelle donne è l'osteoporosi, causata dalla perdita di tessuto osseo a causa della mancanza di calcio nell'organismo.

La progeria è una malattia rara di rapido invecchiamento.

La progeria o malattia dell'invecchiamento (prematuro), che è un raro - solo 80 casi nel mondo - insufficienza genetica che provoca l'invecchiamento accelerato di tutti gli organi umani.
Si manifesta in due forme: bambini e adulti, più comuni nei ragazzi.

Il primo: la sindrome di Hutchinson-Gilford si manifesta nei bambini all'età di 1-2 anni. È caratterizzato da un ritardo dello sviluppo, cambiamenti caratteristici nell'aspetto, acquisizione di caratteristiche senili. L'aspettativa di vita con questa forma della malattia è di circa 20 anni.

La seconda è la sindrome di Werner in cui si sviluppa adolescenza- fino a 18 anni. Caratterizzato da cessazione della crescita, incanutimento precoce e calvizie, perdita di peso, cambiamento nell'aspetto. Durata media La durata della vita delle persone con la sindrome di Werner supera a malapena i 40 anni.

Attenzione! Progeria no malattia ereditaria, la genetica al suo verificarsi è del tutto irrilevante. Le ragioni dell'improvvisa mutazione del gene della lamina A (LMNA), che innesca un rapido invecchiamento, sono ancora sconosciute. Trattamento medico la malattia no

Cause dell'invecchiamento cutaneo

La comparsa dei primi segni di maturità e appassimento della pelle può essere osservata abbastanza presto, in alcuni già a 25 anni di età. Appaiono sotto forma delle prime rughe del viso causate da espressioni facciali luminose e caratteristiche anatomiche facce. Finché la pelle del viso mantiene la sua elasticità, durante il rilassamento muscolare, è in grado di levigarsi. Ma nel tempo le sue proprietà cambiano e le rughe precedentemente superficiali diventano più profonde. La perdita della capacità della pelle di autoguarirsi, rigenerarsi, è la ragione principale del suo appassimento.

Considerando le condizioni che causano un rapido invecchiamento cutaneo, va notato che questo processo dipende da molti fattori, alcuni dei quali possono essere controllati:

1. Sole. Non solo satura il corpo di vitamina D, ma è anche la causa dell'invecchiamento accelerato e del cancro. Non protetta da indumenti o filtri solari speciali, la pelle al sole subisce il fotoinvecchiamento, un processo causato dall'esposizione a raggi ultravioletti, penetrando in profondità nel derma, provocando l'attivazione di processi ossidativi, distruzione di capillari, fibre di collagene, reazioni fototossiche. Lo stesso effetto distruttivo sulla pelle ha il desiderio di abbronzarsi rapidamente in un solarium. A causa dell'esposizione prolungata ai raggi UV, l'elasticità della pelle diminuisce.
2. Disidratazione. Nelle cellule della pelle che soffrono di disidratazione, la struttura è disturbata, il che porta alla formazione di rughe sottili e tensione della pelle.
3. fattori naturali. Influiscono negativamente sulla pelle, provocandone disidratazione, appassimento precoce, esposizione prolungata ad aria secca, gelo, vento, polvere, elevata umidità.
4. Avitaminosi. La mancanza di vitamine porta all'esaurimento del corpo, provoca l'invecchiamento della pelle e la formazione precoce delle rughe.

Tipi invecchiamento

In persone diverse i processi di invecchiamento della pelle iniziano in modi diversi e in date diverse, che permette di suddividerli in 5 tipologie:

1. La "stanchezza del viso" si verifica nei proprietari di un tipo di pelle mista, caratterizzata da una perdita di elasticità della pelle, una manifestazione di gonfiore del gonfiore, la formazione di una piega nasolabiale pronunciata e l'abbassamento degli angoli della bocca.
2. "Guance da bulldog" - un tipo di invecchiamento deformante, caratteristico dei proprietari inclini alla pienezza pelle grassa. È caratterizzato da un cambiamento nei contorni del viso e del collo, dalla comparsa di razzi, gonfiore e pieghe naso-labiali altamente sviluppate.
3. "Viso finemente rugoso" - questo tipo è caratterizzato dalla presenza di pelle secca e dalla formazione di una rete di piccole rughe orizzontali e verticali agli angoli degli occhi, sulla fronte, sulle guance, attorno al contorno delle labbra. Si verifica a causa della disidratazione della pelle, così come nei proprietari di pelle secca, si manifesta presto.
4. "Tipo misto" - combina i segni di deformazione, rughe e perdita di elasticità della pelle tipi di invecchiamento.
5. Il "tipo muscolare" è un tipo di invecchiamento caratteristico degli asiatici, i suoi tratti caratteristici sono le rughe nella zona degli occhi.

Prevenzione dell'invecchiamento

Una serie di misure adottate per ridurre l'usura riserve interne organismo, è la migliore prevenzione invecchiamento prematuro.

Condurre uno stile di vita sano

Fisico e attività mentale, cambiando il pensiero e la cultura dell'alimentazione, il rispetto dei regimi di attività e riposo, il rifiuto cattive abitudini– condizioni favorevoli al prolungamento della giovinezza.

La routine quotidiana, costituita dall'alternanza lavoro-riposo, contribuisce a recupero rapido forze, ma ragionevole esercizio fisico e immagine attiva la vita aiuta a far fronte allo stress.

Cibo

Il cibo sano è uno dei modi per prevenire l'invecchiamento precoce, secondo i nutrizionisti moderni. L'inclusione nella dieta di cibi ricchi di antiossidanti aiuta ad eliminare i radicali liberi, prolungando così la giovinezza. Questi includono:

• spinaci, pomodori, broccoli, zucca;
• uva, fragole, arance;
• cannella, zenzero;
• pollame, pesce azzurro;
• tè verde, vino rosso.

Questo non è un elenco completo di prodotti in grado di saturare le cellule di antiossidanti, aumentandone la resistenza agli effetti del tempo.

Rispetto del regime idrico

Consente di mantenere un normale equilibrio vitale nelle cellule e nei tessuti, per prevenirne l'usura.

Prevenzione delle disfunzioni fisiologiche

Consente di regolare i processi metabolici e trofici nel corpo. Presuppone:

• eseguire procedure cosmetiche antietà;
• allenamenti mirati volti al mantenimento della forma fisica;
• uso delicato di integratori alimentari, vitamine e prodotti farmaceutici che stimolano il ripristino e il rafforzamento del sistema immunitario.

Correzione dei segni esterni dell'invecchiamento accelerato

Parlando del tentativo di eliminare i segni dell'invecchiamento cutaneo precoce, si intende la correzione delle rughe, il miglioramento dell'elasticità della pelle. Qui verranno in soccorso gli strumenti dell'industria della bellezza, che, sebbene non sia in grado di fermare il tempo, ha molti modi per correggere la sua influenza. Quando si sceglie l'uno o l'altro metodo, si dovrebbe prendere in considerazione il tipo di pelle, nonché il tipo di invecchiamento e il grado della sua manifestazione. Ai fini del ringiovanimento, la pelle del viso può essere influenzata da:

• terapeutico - con l'aiuto di maschere, peeling chimico, terapia con paraffina, varie tecniche di massaggio, mesoterapia, iniezioni di bellezza e altri metodi;
• hardware - conduzione della fonoforesi, massaggio hardware o terapia laser;
• chirurgicamente con chirurgia plastica o sollevamento endoscopico.

Quando si pianifica di utilizzare un metodo radicale (chirurgico) per correggere i segni dell'invecchiamento cutaneo, è necessario tenere conto del tipo di invecchiamento per scegliere miglior metodo in grado di dare massimo effetto con il minimo impatto

La pelle, come il resto del corpo, subisce cambiamenti irreversibili. Eppure, come dimostra la pratica, la loro usura prematura può essere controllata se si riduce il numero di fattori avversi esterni. Primo uno stile di vita sano vita, prendersi cura del proprio aspetto, prendersi cura della propria salute e del proprio benessere, condurre periodicamente un corso di terapia di mantenimento sotto forma di assunzione di complessi multivitaminici, eseguire massaggi e altre procedure di salute e di ringiovanimento, è possibile ottenere un successo significativo nella lotta per gioventù.

Invecchiare presto o tardi: tutto dipende da noi, care donne. La nostra bellezza è il risultato di un duro lavoro. Rimani giovane e bella!

Progeria

Progeria
I pazienti con progeria hanno spesso un aspetto caratteristico: bassa statura, testa relativamente grande e parte facciale ridotta del cranio
ICD-10	e 34.8 34.8
ICD-9	259.8 259.8
OMI		176670
MalattieDB		10704
medicina elettronica	derm/731	derm/731
Maglia	D011371	D011371

Nei bambini

Sebbene la progeria infantile possa essere congenita, la maggior parte dei pazienti Segni clinici di solito compaiono nel 2° o 3° anno di vita. La crescita del bambino è bruscamente rallentata, ci sono cambiamenti atrofici derma, tessuto sottocutaneo, soprattutto sul viso, arti. La pelle diventa più sottile, diventa secca, rugosa, possono esserci lesioni simili alla sclerodermia sul corpo, aree di iperpigmentazione. Le vene si vedono attraverso la pelle assottigliata. Aspetto esteriore paziente: testa grande, tubercoli frontali sporgono sopra una piccola faccia appuntita ("uccello") con naso a forma di becco, mascella inferiore sottosviluppato. Si osservano anche atrofia muscolare, processi distrofici nei denti, nei capelli e nelle unghie; ci sono cambiamenti nell'apparato osteoarticolare, nel miocardio, nell'ipoplasia degli organi genitali, alterati metabolismo dei grassi, annebbiamento del cristallino, aterosclerosi.

L'aspettativa di vita media per la progeria infantile è di 13 anni. La maggior parte delle fonti indica l'età della morte da 7 a 27 anni, mentre il raggiungimento della maggiore età è molto raro. È noto solo un caso di un paziente sopravvissuto alla pietra miliare di 27 anni: un giapponese descritto da Ogihara e altri nel 1986 e vissuto per 45 anni.

Negli adulti

La progeria negli adulti ha un modello di trasmissione autosomica recessiva. Il gene difettoso è WRN (gene dell'elicasi dipendente dall'ATP). Si presume che il processo sia associato a una violazione della riparazione del DNA, del metabolismo tessuto connettivo.

Quadro istologico: appiattimento dell'epidermide, omogeneizzazione e sclerosi del tessuto connettivo, atrofia del tessuto sottocutaneo con sua sostituzione con fibre di tessuto connettivo. Clinicamente, la malattia si manifesta durante la pubertà. Crescita lenta, si notano sintomi di ipogonadismo. Di solito nella terza decade di vita, il paziente diventa grigio e i capelli cadono, si sviluppa la cataratta, la pelle diventa gradualmente più sottile e si atrofizza. tessuto sottocutaneo sul viso e sugli arti, per cui le braccia e soprattutto le gambe diventano sottili. Ci sono focolai di compattazione simile a sclerodermia, discromia, più pronunciata negli arti distali e sul viso, che, insieme a un naso sottile a forma di becco, un'apertura della bocca ristretta, gli conferisce un aspetto simile a una maschera. Sui luoghi sottoposti a pressione si sviluppa ipercheratosi, scarsa guarigione cronica ulcere trofiche. Si riscontrano osteoporosi, calcificazione metastatica dei tessuti molli, meno spesso osteomielite. Si osserva spesso diabete mellito, i cui segni, come i sintomi dell'aterosclerosi generalizzata precoce, sono solitamente rilevati in pazienti di età compresa tra 30 e 40 anni; sono possibili neoplasie maligne (p. es., cancro della pelle, sarcoma, adenocarcinoma).

La diagnosi si basa su quadro clinico. Diagnosi differenziale effettuato con poichiloderma congenito, sclerodermia. Il trattamento è sintomatico, mirato principalmente a prevenire le complicanze aterosclerotiche, eliminando diabete, ulcere trofiche. Viene eseguito da un terapeuta, endocrinologo o altro specialista, a seconda del prevalente sintomi clinici. La prognosi per il recupero è sfavorevole; la maggior parte dei pazienti muore per complicazioni aterosclerotiche e neoplasie maligne. La prevenzione non è stata sviluppata.

Invecchiamento

È stato stabilito che una forma grave di progeria umana, la sindrome di Hutchinson-Gilford, è associata a cambiamenti molecolari caratteristici del normale invecchiamento, come instabilità genomica, accorciamento dei telomeri e alterata omeostasi delle cellule staminali. Questi dati, insieme a studi genetici sulla longevità, hanno portato all'ipotesi che le sindromi da progeria accelerino una serie di alterazioni patologiche, che normalmente regolano il normale processo di invecchiamento.

Nell'art

• Nella serie di giochi Metal Gear Solid personaggio principale Solid Snake è nato in circostanze inseminazione artificiale e intervento Ingegneria genetica nella genetica umana - con l'obiettivo di regolare il DNA e clonare i geni umani di padre in figlio. Di conseguenza, a causa dell'interferenza genetica e di una violazione del programma genetico (difetto genetico), Solid Snake iniziò a progredire all'età di 40 anni con la progeria. Citazione: "Otacon: pelle flaccida, arterie indurite... I tuoi primi sintomi di invecchiamento sono molto simili alla sindrome di Werner..."
• Nel romanzo di A. Reutov Dream Hackers, un team di Hacker introduce l'idea della progeria nel cattivo principale del romanzo, Lord Dags.
• Nel romanzo di Chuck Palahniuk Ghosts, uno dei personaggi, il signor Witter, in realtà non è un vecchio, come il resto dei personaggi crede che sia, ma un ragazzo di 13 anni con progeria.
• Il personaggio di Blade Runner JF Sebastian soffre di progeria.
• Nel terzo episodio della prima stagione di The Invisible Man, una donna di nome Gloria è stata infettata da una forma speciale della sindrome di Werner e potrebbe infettare gli altri. Ha infettato il personaggio principale.
• Nel libro dei fratelli Strugatsky The Beetle in the Anthill, Lev Abalkin era un progressista su un pianeta la cui intera popolazione era stata infettata da un qualche tipo di virus che causava un rapido invecchiamento. Al momento della stesura del lavoro, gli autori non sospettavano nemmeno l'esistenza della progeria.
• In Il fantasma della morte di Ruggero Deodato, il protagonista scopre di avere la progeria, che provoca disordine mentale e porta a una serie di omicidi.
• Progeria è menzionata anche nel film Il curioso caso di Benjamin Button. Che racconta di un uomo che è nato vecchio e con l'età è diventato più giovane.
• Nell'episodio "Candle in the Wind" di Stargate SG-1, uno dei personaggi principali è stato infettato da robot microscopici che ne hanno accelerato l'invecchiamento.
• Nell'episodio 21 della seconda stagione di Bones, la vittima, Chelsea Cole, aveva la progeria.
• Nella serie TV File X Episodio 1 stagione 16 "Giovane nel cuore" si parla della malattia.
• Nella serie TV Smallville, l'episodio 6 della stagione 2 menziona questa malattia.
• A lungometraggio"Jack" Robin Williams interpreta un adolescente con progeria (invecchiamento precoce).
• Leon Botha, che ha guadagnato popolarità dopo le clip della band Morire Antwoord

Appunti

Letteratura

• Fedorova E.V. A proposito di progeria congenita. - 1980. - T. 4. - S. 66. - (Pediatria).

Fondazione Wikimedia. 2010.

Può svilupparsi in livello genetico. Questa è una malattia della progeria. Inoltre, i fattori che non sono correlati ai geni possono influenzare il verificarsi della condizione.

Progeria

La sindrome dell'invecchiamento precoce è estremamente rara. Questo carattere fatale si sviluppa solo nei bambini. La sindrome dell'invecchiamento precoce viene rilevata in circa un bambino ogni 4-8 milioni di neonati. La probabilità di sviluppare la malattia è la stessa sia nelle ragazze che nei ragazzi.

I neonati a cui è stata diagnosticata la sindrome dell'invecchiamento precoce sembrano abbastanza sani. Tuttavia, quando raggiungono l'età di dieci o ventiquattro mesi, mostrano sintomi di progeria.

Tra i principali segni della malattia, va notato:

Un forte rallentamento della crescita;

Calvizie;

Perdita di peso;

Rigidità alle articolazioni;

Aterosclerosi generalizzata.

Nonostante il fatto che la sindrome dell'invecchiamento precoce possa essere rilevata in bambini appartenenti a diversi gruppi etnici, i pazienti sono sorprendentemente simili. Di norma, i pazienti raramente vivono più di vent'anni. L'aspettativa di vita media di questi pazienti è di circa tredici anni.

I bambini con progeria sono geneticamente suscettibili alla malattia cardiaca progressiva prematura. In quasi tutti i casi esito fatale si verifica a causa di queste malattie. Tra le complicanze di origine cardiovascolare si rilevano ictus, ipertensione, angina pectoris.

Invecchiamento prematuro di origine non genetica

Con l'invecchiamento naturale, corrispondente alla vecchiaia, quasi tutti riescono a sopportarlo. Tuttavia, quando inizia l'invecchiamento precoce, la condizione diventa un problema serio. Le donne reagiscono molto dolorosamente allo sviluppo di questa condizione.

Sotto l'influenza di determinati fattori, prima appare prematuro poi sistemi interni e organi. Di conseguenza, spesso l'età effettiva di molte persone è molto inferiore all'età biologica.

L'invecchiamento precoce della pelle si manifesta in modi diversi. Di norma, la copertura diventa rugosa, secca, appare gonfiore della parte inferiore e degli angoli della bocca.

Le ragioni principali per lo sviluppo della condizione, prima di tutto, includono lo stile di vita, le malattie, il clima, l'alimentazione e la condizione ambiente.

Tra i tipi di invecchiamento cutaneo si distingue anche il fotoinvecchiamento. La condizione si sviluppa a causa di un'umidità insufficiente e di una sovrabbondanza esposizione solare. Allo stesso tempo, va notato che è impossibile reintegrare la concentrazione di umidità nella pelle semplicemente consumando una grande quantità di liquido. Ha bisogno di applicarsi mezzi speciali, nelle cui proprietà - la capacità di trattenere le molecole d'acqua.

Uno dei fattori distruttivi è il fumo. Come sapete, contribuisce alla vasocostrizione, privando il corpo di ossigeno. Di conseguenza, non raggiungono lo strato superiore della pelle. nutrienti, inizia a decomporsi, soccombendo agli effetti dei radicali liberi.

La penetrazione delle tossine può paralizzare caratteristiche importanti organismo, che, a sua volta, provocherà una mancanza prodotti necessari in pelle.

Grande importanza gli esperti danno vitamine. Va ricordato che il corretto dieta bilanciata contenente cibi salutari.

Anche i fattori psico-emotivi influenzano le condizioni della pelle. Nelle condizioni della vita moderna, spesso stressante, il corpo si esaurisce molto rapidamente. In questo caso, è necessario prestare attenzione alla routine quotidiana, al controllo orario di lavoro e periodi di riposo.

In questo modo è possibile prevenire l'invecchiamento precoce non solo della pelle, ma dell'intero organismo.

Per la prima volta, la sindrome dell'invecchiamento precoce è stata discussa 100 anni fa. E non c'è da stupirsi: questi casi si verificano una volta ogni 4-8 milioni di bambini. Progeria (dal greco pro - prima, gerontos - vecchio) - o sindrome di Hudchinson Gilford. Questa malattia è anche chiamata vecchiaia infantile. Questo è estremamente raro malattia genetica, accelerando il processo di invecchiamento di circa 8-10 volte. In poche parole, un bambino di età compresa tra 10 e 15 anni in un anno.

I bambini con progeria sembrano normali da 6 a 12 mesi dopo la nascita. Successivamente, sviluppano sintomi caratteristici di vecchiaia: pelle rugosa, calvizie, ossa fragili e aterosclerosi. Un bambino di otto anni sembra avere 80 anni - con la pelle secca e rugosa, la testa calva. Questi bambini di solito muoiono all'età di 13-14 anni dopo diversi attacchi di cuore e ictus sullo sfondo di aterosclerosi progressiva, cataratta, glaucoma, perdita totale denti, ecc. E solo pochi vivono fino a 20 anni o più. Nelle persone questa malattia è chiamata "vecchiaia del cane".

Ora nel mondo sono noti circa 60 casi di persone con progeria. Di queste, 14 persone vivono negli Stati Uniti, 5 in Russia, il resto in Europa. Tra le caratteristiche di tali pazienti ci sono la crescita nana, il peso ridotto (di solito non superiore a 15-20 kg), la pelle eccessivamente sottile, la scarsa mobilità articolare, il mento sottosviluppato, faccia piccola rispetto alle dimensioni della testa, che conferisce alla persona i lineamenti di un uccello. A causa della perdita di grasso sottocutaneo, tutti i vasi sono visibili. La voce è generalmente alta. Sviluppo mentale età appropriata. E tutti questi bambini malati sono sorprendentemente simili tra loro.

Fino a poco tempo, i medici non potevano determinare la causa della malattia. E solo di recente, i ricercatori americani hanno scoperto che la causa della "vecchiaia infantile" è una singola mutazione. La progeria è causata da una forma mutata del gene LMNA. Secondo il direttore del National Institute for Genome Research Francis Collins (Francis Collins), che ha condotto lo studio, questa malattia non è ereditaria. Una mutazione puntiforme - quando un solo nucleotide viene modificato in una molecola di DNA - si verifica di nuovo in ogni paziente. Una mutazione genetica nella proteina lamina A provoca l'invecchiamento accelerato del corpo. E il giovane - con le grandi orecchie sporgenti, gli occhi sporgenti e le vene gonfie sul cranio pelato - si trasforma in un uomo di centosedici anni.

Hussein Khan e la sua famiglia sono unici a modo loro: questo è l'unico noto alla scienza il caso in cui più di un membro della famiglia soffre di progeria. E grazie a questa famiglia, gli scienziati sono stati in grado di fare una vera svolta nella comprensione della natura della malattia. Il marito e la moglie di Hana sono cugini l'uno dell'altro. Nessuno di loro ha la progeria, e nemmeno i loro due figli, Sangita di 14 anni e Gulavsa di 2 anni. Questa malattia colpisce la figlia di 19 anni Rehena e due figli: Ali Hussein di 7 anni e Ikramul di 17 anni. Nessuno di loro ha praticamente nessuna possibilità di vivere fino a 25 anni, e questa è probabilmente la cosa più triste.

Progeria adulta (sindrome di Werner) - ereditaria o malattia familiare. Si manifesta con un invecchiamento precoce, a partire dall'età di 20-30 anni, accompagnato da incanutimento precoce, calvizie e arteriosclerosi. La progeria adulta si manifesta in i seguenti sintomi. Cataratta giovanile a sviluppo lento. La pelle dei piedi, delle gambe, in misura minore delle mani e degli avambracci, così come il viso si assottiglia gradualmente, la base sottocutanea e i muscoli in queste aree si atrofizzano. Sul arti inferiori Il 90% dei pazienti sviluppa ulcere trofiche, ipercheratosi e distrofia ungueale.

L'atrofia della pelle del viso termina con la formazione di un naso a forma di becco ("naso d'uccello"), il restringimento della fessura orale e l'affilatura del mento, simile a una "maschera sclerodermica". Tra i disturbi endocrini, l'ipogenitalismo, la comparsa tardiva o l'assenza di caratteristiche sessuali secondarie, la disfunzione della parte superiore e inferiore ghiandole paratiroidi(violazione del metabolismo del calcio), ghiandola tiroidea(esoftalmo) e ipofisaria (faccia lunare, voce acuta). Spesso c'è l'osteoporosi. I cambiamenti nelle dita assomigliano a quelli della sclerodattilia. La maggior parte dei pazienti con la sindrome di Werner muore prima dei 40 anni. Sono attualmente in corso prove per curare la malattia con le cellule staminali.

La dottoressa Leslie Gordon è una nota esperta americana di progeria, direttrice della Progeria Research Foundation, ricercatrice.

La dottoressa Gordon ha una resa dei conti personale con questa malattia: a suo figlio è stata diagnosticata la progeria cinque anni fa.

Il dottor Gordon insegna pediatria alla Brown University School of Medicine di Providence, Rhode Island.

È ricercatore presso la Tufts University di Boston, dove è attivo nella ricerca sulla sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS).

Grazie al Dr. Gordon, la scienza medica occidentale ha compiuto progressi significativi in ​​quest'area. In particolare, il Dr. Gordon ha scoperto il gene della progeria e ha fatto molte altre importanti scoperte sulla patogenesi di questa malattia rara.

La ricercatrice è apparsa spesso in televisione e i suoi articoli sulla progeria sono apparsi sul New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today e The Journal of the American Medical Association (JAMA) .

In questo articolo, il Dr. Gordon risponde ai rappresentanti di NHMHB su FAQ sulla progeria.

- Cos'è la sindrome di Hutchinson-Gilford, o progeria, e cosa causa questa malattia?

- Quando si parla di progeria, mi riferisco alla sindrome di Hutchinson-Gilford, perché ci sono altre sindromi progeriche.

La progeria è quella che chiamiamo "sindrome dell'invecchiamento precoce" che colpisce maggiormente il corpo del bambino diversi modi, in particolare invecchiando fortemente il loro sistema cardiovascolare.

Tutti i bambini con progeria muoiono presto scadenza, affetto da grave aterosclerosi, di età compresa tra 8 e 20 anni. La principale causa di morte di questi bambini sono le malattie cardiovascolari, che sono caratteristiche degli anziani. La progeria si verifica in media in un bambino su 4 milioni di persone, ma in alcune popolazioni questo tasso varia da 1 a 8 milioni.

La maggior parte dei bambini con progeria sembra completamente normale alla nascita. A circa 9 mesi di età, iniziano a mostrare i classici sintomi della progeria, inclusi cambiamenti della pelle, calvizie e altro.Tali bambini crescono fino a un massimo di 3,5 piedi, che è poco più della metà dell'altezza di un adulto normale.

Il sistema nervoso e il cervello di questi bambini bypassano la malattia, quindi funzionano secondo età biologica. Le abilità sociali e l'intelligenza nei bambini con progeria sono completamente preservate.

In altre parole, questi sono bambini felici, prima elementare, seconda elementare che vogliono godersi la vita e giocare con i loro coetanei, ma molto rapidamente diventano decrepiti e ci lasciano. Capire cosa succede nel corpo di un bambino con progeria dovrebbe aiutarci a trovare una cura per questa terribile malattia.

- Quando e perché hai deciso di fondare la Progeria Research Foundation?

- Quando nostro figlio Sam aveva quasi 2 anni, gli è stata diagnosticata la progeria. Mio marito è un medico e io stesso sono un medico e un ricercatore. Naturalmente, abbiamo compreso perfettamente l'essenza del problema e abbiamo fatto tutto il possibile per fermare questa malattia.

In pochi giorni abbiamo raccolto tutto il disponibile scienza moderna materiale - si è scoperto che si tratta di meno di 200 articoli pubblicati. E questo è tutto. Non c'era nemmeno un'organizzazione che raccogliesse fondi per ulteriori ricerche, non c'era praticamente nulla.

Così mio marito ed io abbiamo deciso di avviare la Progeria Research Foundation, PRF. Mia sorella Audrey è un avvocato e le abbiamo chiesto, in quanto persona esperta di diritto, di essere il primo presidente e CEO della fondazione.

Ora abbiamo un consiglio di amministrazione ampio e altamente qualificato nell'organizzazione, un eccellente comitato di volontari e molte altre persone che aiutano nella lotta contro la progeria.

La Fondazione di ricerca Progeria è organizzazione non profit, che è in continua crescita.

- Cosa fa la Fondazione di ricerca Progeria?

- La Fondazione per lo Studio della Progeria è stata creata in un momento in cui non c'era praticamente nulla per i bambini con questa sindrome nel nostro paese. Abbiamo fondato questa organizzazione con una chiara comprensione di ciò che serve per combattere la malattia.

Questo è ciò che abbiamo costantemente sentito: "Non ci sono soldi per la ricerca in questo settore, quindi non abbiamo nulla per aiutare questi pazienti". Quindi abbiamo raccolto fondi e concesso borse di studio ai ricercatori per condurre speciali opere importanti e continuiamo a farlo oggi.

Ci è stato detto: “Non ci sono attrezzature e strumenti. Non ci sono colture cellulari. I ricercatori devono lavorare con qualcosa”. Pertanto, abbiamo creato la nostra banca di cellule e tessuti prelevati da pazienti con progeria. Tutti i bambini con questa sindrome possono donare le loro cellule alla nostra banca in modo che gli scienziati abbiano abbastanza materiale per la ricerca. Ora hanno tutto e i risultati non si sono fatti attendere.

Volevamo attirare ricercatori di altri campi, per convincerli a dedicarsi alla progeria. Abbiamo tenuto riunioni scientifiche che hanno contribuito a spargere la voce, abbiamo offerto solide sovvenzioni per ricerche chiave e questo ha contribuito ad attirare scienziati nel nostro campo non solo da diverse parti dell'America, ma anche da altri paesi.

Abbiamo anche creato il Progeria Research Genetics Consortium, che ora conta 20 scienziati, me compreso. Sei di noi hanno preso parte a uno studio storico culminato nella scoperta del gene della progeria.

La progeria può essere diagnosticata prima della nascita del bambino?

- Sì, si può fare. Ciò è stato reso possibile dalla recente scoperta del gene della progeria. Ma poiché la progeria non si trasmette per generazioni (è una mutazione sporadica), è estremamente improbabile che due bambini con questa malattia rara nascano nella stessa famiglia.

Dopo la scoperta del gene della progeria, la diagnosi di questa sindrome è diventata rapida e affidabile. Medici di tutto il mondo ci inviano campioni cellulari dei loro pazienti da testare per la sindrome di Hutchinson-Gilford e lo facciamo in modo completamente gratuito. Per tutti.

- Qual è la prognosi per i bambini con progeria?

- La malattia è fatale nel 100% dei casi. Il bambino muore giovane età a seguito di infarto o ictus. Viene ucciso dalla stessa cosa che toglie la vita alla maggior parte delle persone anziane, solo questo accade durante l'infanzia o l'adolescenza. Cervello intasato e arterie coronarie, angina pectoris, ictus: ecco cosa aspettarsi da questa malattia.

- Quali difficoltà devono affrontare i pazienti con progeria?

- Dividerei queste difficoltà in due categorie principali.

In primo luogo, il mantenimento quotidiano della salute. La nostra fondazione ha scoperto molto rapidamente che i medici non hanno informazioni complete Su corretta organizzazione sondaggi, misure preventive nei bambini che invecchiano rapidamente.

Le famiglie hanno costantemente bisogno di informazioni e di un aiuto professionale. Pertanto, abbiamo organizzato il terzo programma: il database medico e di ricerca. I nostri scienziati analizzano e sistematizzano tutte le informazioni in arrivo sui pazienti con progeria, compilando protocolli speciali per nutrizione, terapia fisica, ecc. Inoltre, medici e genitori dei pazienti possono chiamarci 24 ore su 24 e ottenere consigli.

Raccomandiamo vivamente una terapia fisica e occupazionale speciale per questi bambini. I nostri consulenti ne chiedono ai genitori e si scopre che nella maggior parte dei casi non viene fatto nulla del genere. Un bambino con progeria che sta attraversando buon corso terapia fisica, vive una vita completamente diversa. Ricorda questo.

In secondo luogo, ci sono difficoltà psicologiche e sociali. Tuttavia, i bambini con progeria sembrano molto diversi dai bambini sani sviluppo intellettuale hanno esattamente lo stesso.

I bambini con questa sindrome vogliono essere come tutti gli altri, condurre una vita normale, giocare con gli altri bambini, divertirsi. Possono avere relazioni d'infanzia meravigliose. Non vogliono pensare alla progeria e la progeria non dovrebbe mangiare nelle loro già brevi vite.

Ho scoperto che le famiglie con progeria tendono a comunicare con altre famiglie che hanno subito la stessa disgrazia. Pertanto, la nostra fondazione spesso riunisce tali famiglie, dando loro l'opportunità di condividere esperienze e sostenersi a vicenda moralmente. Questo è molto importante per tutti.

Costantino Mokanov