Anemie emolitiche ereditarie. Anemia emolitica: che cos'è, trattamento, sintomi, cause, segni

La membrana eritrocitaria è costituita da un doppio strato lipidico penetrato da varie proteine ​​che fungono da pompe per vari microelementi. Gli elementi del citoscheletro sono attaccati alla superficie interna della membrana. Sul superficie esterna L'eritrocita contiene un gran numero di glicoproteine ​​che agiscono come recettori e antigeni - molecole che determinano l'unicità della cellula. Ad oggi sulla superficie degli eritrociti sono stati trovati più di 250 tipi di antigeni, i più studiati dei quali sono gli antigeni del sistema AB0 e del sistema del fattore Rh.

Ci sono 4 gruppi sanguigni secondo il sistema AB0 e 2 gruppi secondo il fattore Rh. La scoperta di questi gruppi sanguigni ha segnato l'inizio di una nuova era in medicina, in quanto ha permesso di trasfondere il sangue e i suoi componenti a pazienti con malattie del sangue maligne, massicce perdite di sangue, ecc. Inoltre, grazie alla trasfusione di sangue, il tasso di sopravvivenza dei pazienti dopo massicci interventi chirurgici è notevolmente aumentata.

Secondo il sistema AB0, si distinguono i seguenti gruppi sanguigni:

• agglutinogeni ( antigeni sulla superficie dei globuli rossi che, a contatto con le stesse agglutinine, provocano la precipitazione dei globuli rossi) sono assenti sulla superficie degli eritrociti;
• sono presenti agglutinogeni A;
• sono presenti agglutinogeni B;
• Sono presenti agglutinogeni A e B.

Per la presenza del fattore Rh, si distinguono i seguenti gruppi sanguigni:

• Rh-positivo - 85% della popolazione;
• Rh-negativo - 15% della popolazione.

Nonostante il fatto che, in teoria, trasfondesse sangue completamente compatibile da un paziente all'altro reazioni anafilattiche Non dovrebbe essere, accadono di tanto in tanto. La ragione di questa complicazione è l'incompatibilità per altri tipi di antigeni eritrocitari, che, purtroppo, non sono praticamente studiati oggi. Inoltre, alcuni componenti del plasma, la parte liquida del sangue, possono essere causa di anafilassi, quindi, secondo le ultime raccomandazioni delle guide mediche internazionali, le trasfusioni di sangue intero non sono gradite. Vengono invece trasfusi i componenti del sangue: globuli rossi, piastrine, albumine, plasma fresco congelato, concentrati di fattori della coagulazione, ecc.

Le glicoproteine ​​precedentemente menzionate, situate sulla superficie della membrana eritrocitaria, formano uno strato chiamato glicocalice. Una caratteristica importante di un dato strato è una carica negativa sulla sua superficie. Anche la superficie dello strato interno dei vasi ha una carica negativa. Di conseguenza, nel flusso sanguigno i globuli rossi si respingono a vicenda dalle pareti della nave, impedendo la formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, non appena un eritrocita viene danneggiato o la parete del vaso viene danneggiata, la loro carica negativa viene gradualmente sostituita da una positiva, gli eritrociti sani vengono raggruppati attorno al sito del danno e si forma un trombo.

Il concetto di deformabilità e viscosità citoplasmatica di un eritrocita è strettamente correlato alle funzioni del citoscheletro e alla concentrazione di emoglobina nella cellula. La deformabilità è la capacità di un eritrocita cellulare di cambiare arbitrariamente la sua forma per superare gli ostacoli. La viscosità citoplasmatica è inversamente proporzionale alla deformabilità e aumenta con l'aumento del contenuto di emoglobina rispetto alla parte liquida della cellula. L'aumento della viscosità si verifica durante l'invecchiamento dell'eritrocita ed è un processo fisiologico. Parallelamente all'aumento della viscosità, si verifica una diminuzione della deformabilità.

Tuttavia, cambiamenti in questi indicatori possono verificarsi non solo nel processo fisiologico di invecchiamento dell'eritrocita, ma anche in molte patologie congenite e acquisite, come membranopatie ereditarie, fermentopatie ed emoglobinopatie, che saranno descritte più dettagliatamente di seguito.

L'eritrocita, come qualsiasi altra cellula vivente, ha bisogno di energia per funzionare con successo. L'eritrocita riceve energia durante i processi redox che si verificano nei mitocondri. I mitocondri sono paragonati alle centrali elettriche della cellula poiché convertono il glucosio in ATP in un processo chiamato glicolisi. Una caratteristica distintiva dell'eritrocita è che i suoi mitocondri formano ATP solo dalla glicolisi anaerobica. In altre parole, queste cellule non hanno bisogno di ossigeno per garantire la loro attività vitale e quindi forniscono ai tessuti esattamente la stessa quantità di ossigeno che ricevevano quando attraversavano gli alveoli polmonari.

Nonostante il fatto che gli eritrociti siano stati considerati i principali vettori di ossigeno e anidride carbonica, oltre a questo svolgono una serie di importanti funzioni.

Le funzioni secondarie degli eritrociti sono:

• regolazione dell'equilibrio acido-base del sangue attraverso il sistema tampone carbonato;
• emostasi: un processo volto a fermare l'emorragia;
• determinazione delle proprietà reologiche del sangue: un cambiamento nel numero di globuli rossi in relazione alla quantità totale di plasma porta ad ispessimento o assottigliamento del sangue.
• partecipazione ai processi immunitari - sulla superficie dell'eritrocita ci sono recettori per attaccare gli anticorpi;
• funzione digestiva - in decomposizione, gli eritrociti rilasciano eme, che si trasforma autonomamente in bilirubina libera. Nel fegato, la bilirubina libera viene convertita in bile, che viene utilizzata per abbattere i grassi negli alimenti.

Ciclo di vita di un eritrocita

I globuli rossi si formano nel midollo osseo rosso, passando attraverso numerose fasi di crescita e maturazione. Tutte le forme intermedie di precursori degli eritrociti sono combinate in un unico termine: il germe degli eritrociti.

Man mano che i precursori degli eritrociti maturano, subiscono un cambiamento nell'acidità del citoplasma ( parte liquida della cellula), autodigestione del nucleo e accumulo di emoglobina. L'immediato precursore dell'eritrocita è il reticolocita, una cellula in cui, osservata al microscopio, si possono trovare delle dense inclusioni che un tempo erano il nucleo. I reticolociti circolano nel sangue per 36-44 ore, durante le quali si liberano dei resti del nucleo e completano la sintesi dell'emoglobina dai filamenti di RNA messaggero residuo ( acido ribonucleico).

La regolazione della maturazione di nuovi globuli rossi avviene attraverso un meccanismo di feedback diretto. Una sostanza che stimola la crescita del numero di globuli rossi è l'eritropoietina, un ormone prodotto dal parenchima renale. Con la carenza di ossigeno, aumenta la produzione di eritropoietina, che porta ad un'accelerazione della maturazione degli eritrociti e, in definitiva, al ripristino del livello ottimale di saturazione di ossigeno nei tessuti. La regolazione secondaria dell'attività del germe eritrocitario viene effettuata attraverso l'interleuchina-3, il fattore delle cellule staminali, la vitamina B 12, gli ormoni ( tiroxina, somatostatina, androgeni, estrogeni, corticosteroidi) e oligoelementi ( selenio, ferro, zinco, rame, ecc.).

Dopo 3-4 mesi dall'esistenza di un eritrocita, si verifica la sua graduale involuzione, manifestata dal rilascio di liquido intracellulare da esso dovuto all'usura della maggior parte dei sistemi enzimatici di trasporto. Segue la compattazione dell'eritrocita, accompagnata da una diminuzione delle sue proprietà plastiche. La diminuzione delle proprietà plastiche compromette la permeabilità degli eritrociti attraverso i capillari. Alla fine, un tale eritrocita entra nella milza, rimane bloccato nei suoi capillari e viene distrutto dai leucociti e dai macrofagi situati intorno a loro.

Dopo la distruzione dell'eritrocita, l'emoglobina libera viene rilasciata nel flusso sanguigno. Quando il tasso di emolisi è inferiore al 10%. numero totale globuli rossi al giorno, l'emoglobina viene assorbita da una proteina chiamata aptoglobina e si deposita nella milza e strato interno vasi, dove viene distrutto dai macrofagi. I macrofagi distruggono la porzione proteica dell'emoglobina ma rilasciano eme. Sotto l'azione di numerosi enzimi del sangue, l'eme si trasforma in bilirubina libera, dopodiché viene trasportata al fegato dalla proteina albumina. La presenza di una grande quantità di bilirubina libera nel sangue è accompagnata dalla comparsa di ittero color limone. Nel fegato, la bilirubina libera si lega all'acido glucuronico ed è escreta nell'intestino come bile. Se c'è un'ostruzione al deflusso della bile, entra nel flusso sanguigno e circola sotto forma di bilirubina coniugata. In questo caso compare anche l'ittero, ma di una tonalità più scura ( le mucose e la pelle sono di colore arancione o rossastro).

Dopo il rilascio della bilirubina legata nell'intestino sotto forma di bile, viene ripristinata a stercobilinogeno e urobilinogeno con l'aiuto della flora intestinale. La maggior parte dello stercobilinogeno viene convertita in stercobilina, che viene escreta con le feci e la colora in colore marrone. Il resto dello stercobilinogeno e dell'urobilinogeno viene assorbito nell'intestino e restituito al flusso sanguigno. L'urobilinogeno viene convertito in urobilina ed escreto nelle urine, mentre lo stercobilinogeno viene reimmesso dal fegato ed escreto nella bile. Questo ciclo a prima vista può sembrare privo di significato, tuttavia, questa è un'illusione. Durante il rientro dei prodotti di decomposizione dei globuli rossi nel sangue, viene stimolata l'attività del sistema immunitario.

Con un aumento del tasso di emolisi dal 10% al 17-18% del numero totale di eritrociti al giorno, le riserve di aptoglobina diventano insufficienti per catturare l'emoglobina rilasciata e utilizzarla nel modo sopra descritto. In questo caso, l'emoglobina libera con il flusso sanguigno entra nei capillari renali, viene filtrata nell'urina primaria e ossidata in emosiderina. Quindi l'emosiderina entra nell'urina secondaria e viene escreta dal corpo.

Con un'emolisi estremamente pronunciata, il cui tasso supera il 17 - 18% del numero totale di globuli rossi al giorno, l'emoglobina entra nei reni in quantità eccessiva. Per questo motivo, la sua ossidazione non ha il tempo di verificarsi e l'emoglobina pura entra nelle urine. Pertanto, la determinazione dell'eccesso di urobilina nelle urine è un segno di mite anemia emolitica. L'aspetto dell'emosiderina indica una transizione a un grado medio di emolisi. Il rilevamento dell'emoglobina nelle urine indica un'elevata intensità di distruzione dei globuli rossi.

Cos'è l'anemia emolitica?

L'anemia emolitica è una malattia in cui la durata dell'esistenza degli eritrociti è significativamente ridotta a causa di una serie di fattori eritrocitari esterni e interni. I fattori interni che portano alla distruzione degli eritrociti sono varie anomalie nella struttura degli enzimi eritrocitari, dell'eme o della membrana cellulare. fattori esterni che possono portare alla distruzione di un eritrocita sono vari tipi di conflitti immunitari, distruzione meccanica degli eritrociti e infezioni del corpo con alcune malattie infettive.

Le anemie emolitiche sono classificate in congenite e acquisite.


Esistono i seguenti tipi di anemia emolitica congenita:

• membranopatie;
• fermentopatia;
• emoglobinopatie.

Esistono i seguenti tipi di anemia emolitica acquisita:

• anemia emolitica immunitaria;
• membranopatie acquisite;
• anemia dovuta alla distruzione meccanica dei globuli rossi;
• anemia emolitica causata da agenti infettivi.

Anemie emolitiche congenite

Membranopatia

Come descritto in precedenza, la forma normale di un eritrocita è quella di un disco biconcavo. Questa forma corrisponde alla corretta composizione proteica della membrana e consente all'eritrocita di penetrare attraverso i capillari, il cui diametro è diverse volte inferiore al diametro dell'eritrocita stesso. L'elevata capacità di penetrazione degli eritrociti, da un lato, consente loro di svolgere in modo più efficace la loro funzione principale: lo scambio di gas tra l'ambiente interno del corpo e ambiente esterno, e d'altra parte, per evitare la loro eccessiva distruzione nella milza.

Un difetto in alcune proteine ​​​​di membrana porta a una violazione della sua forma. Con una violazione della forma, c'è una diminuzione della deformabilità degli eritrociti e, di conseguenza, la loro maggiore distruzione nella milza.

Ad oggi, ci sono 3 tipi di membranopatie congenite:

• microsferocitosi
• ovalocitosi

Acantocitosi chiamato una condizione in cui eritrociti con numerose escrescenze, chiamati acantociti, compaiono nel flusso sanguigno del paziente. La membrana di tali eritrociti non è arrotondata e ricorda un bordo al microscopio, da cui il nome della patologia. Ad oggi le cause dell'acantocitosi non sono del tutto chiare, tuttavia esiste una chiara relazione tra questa patologia e un grave danno epatico con valori elevati di grasso nel sangue ( colesterolo totale e sue frazioni, beta-lipoproteine, triacilgliceridi, ecc.). Una combinazione di questi fattori può verificarsi in malattie ereditarie come la corea di Huntington e l'abetalipoproteinemia. Gli acantociti non sono in grado di passare attraverso i capillari della milza e quindi vengono presto distrutti, portando ad anemia emolitica. Pertanto, la gravità dell'acantocitosi è direttamente correlata all'intensità dell'emolisi e Segni clinici anemia.

microsferocitosi- una malattia che in passato si manifestava sotto il nome di ittero emolitico familiare, poiché ha una chiara eredità autosomica recessiva di un gene difettoso responsabile della formazione di una forma biconcava di un eritrocita. Di conseguenza, in tali pazienti, tutti gli eritrociti formati differiscono per una forma sferica e un diametro più piccolo, in relazione ai globuli rossi sani. La forma sferica ha una superficie più piccola rispetto alla normale forma biconcava, quindi l'efficienza di scambio gassoso di tali eritrociti è ridotta. Inoltre, contengono una quantità minore di emoglobina e peggiorano quando passano attraverso i capillari. Queste caratteristiche portano ad un accorciamento della durata della vita di tali globuli rossi attraverso l'emolisi prematura nella milza.

Fin dall'infanzia, questi pazienti hanno ipertrofia del germe del midollo osseo eritrocitario, che compensa l'emolisi. Pertanto, con microsferocitosi, lieve e moderare anemia, che compare principalmente nei momenti di indebolimento del corpo malattie virali, malnutrizione o intenso lavoro fisico.

Ovalocitosiè una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante. Più spesso la malattia procede subclinicamente con la presenza nel sangue di meno del 25% di eritrociti ovali. Le forme gravi sono molto meno comuni, in cui il numero di eritrociti difettosi si avvicina al 100%. La causa dell'ovalocitosi risiede in un difetto del gene responsabile della sintesi della proteina spettrina. La spetrina è coinvolta nella costruzione del citoscheletro eritrocitario. Pertanto, a causa dell'insufficiente plasticità del citoscheletro, l'eritrocita non è in grado di ripristinare la sua forma biconcava dopo essere passato attraverso i capillari e circola in sangue periferico sotto forma di cellule ellissoidali. Più pronunciato è il rapporto tra il diametro longitudinale e trasversale dell'ovocita, prima si verifica la sua distruzione nella milza. La rimozione della milza riduce significativamente il tasso di emolisi e porta alla remissione della malattia nell'87% dei casi.

Fermentopatie

L'eritrocita contiene una serie di enzimi che mantengono la sua costanza ambiente interno, il glucosio viene convertito in ATP e l'equilibrio acido-base del sangue viene regolato.

Secondo le indicazioni di cui sopra, ci sono 3 tipi di fermentopatia:

• carenza di enzimi coinvolti nell'ossidazione e riduzione del glutatione ( vedi sotto);
• carenza di enzimi della glicolisi;
• carenza di enzimi che utilizzano ATP.

Glutationeè un complesso tripeptidico coinvolto nella maggior parte dei processi redox nel corpo. In particolare, è necessario per il lavoro dei mitocondri: le stazioni energetiche di qualsiasi cellula, compreso l'eritrocita. Difetti congeniti negli enzimi coinvolti nell'ossidazione e riduzione del glutatione eritrocitario portano a una diminuzione della velocità di produzione delle molecole di ATP, il principale substrato energetico per la maggior parte dei sistemi cellulari dipendenti dall'energia. La carenza di ATP porta a un rallentamento del metabolismo dei globuli rossi e alla loro rapida autodistruzione, chiamata apoptosi.

glicolisiè il processo di scomposizione del glucosio con la formazione di molecole di ATP. La glicolisi richiede la presenza di un certo numero di enzimi che convertono ripetutamente il glucosio in intermedi e alla fine rilasciano ATP. Come affermato in precedenza, un eritrocita è una cellula che non utilizza l'ossigeno per formare molecole di ATP. Questo tipo di glicolisi è anaerobica ( senz'aria). Di conseguenza, da una molecola di glucosio in un eritrocita si formano 2 molecole di ATP, che vengono utilizzate per mantenere l'efficienza della maggior parte dei sistemi enzimatici della cellula. Di conseguenza, un difetto congenito negli enzimi della glicolisi priva l'eritrocita della quantità di energia necessaria per mantenere la vita e viene distrutto.

ATPè una molecola universale, la cui ossidazione rilascia l'energia necessaria per il funzionamento di oltre il 90% dei sistemi enzimatici di tutte le cellule del corpo. L'eritrocita contiene anche molti sistemi enzimatici, il cui substrato è l'ATP. L'energia rilasciata viene spesa nel processo di scambio gassoso, mantenendo un equilibrio ionico costante all'interno e all'esterno della cellula, mantenendo una pressione osmotica e oncotica costante della cellula, nonché sul lavoro attivo del citoscheletro e molto altro. La violazione dell'utilizzo del glucosio in almeno uno dei suddetti sistemi porta alla perdita della sua funzione e oltre reazione a catena, il cui risultato è la distruzione dell'eritrocita.

Emoglobinopatie

L'emoglobina è una molecola che occupa il 98% del volume di un eritrocita, responsabile di garantire i processi di cattura e rilascio dei gas, nonché del loro trasporto dagli alveoli polmonari ai tessuti periferici e viceversa. Con alcuni difetti dell'emoglobina, gli eritrociti trasportano gas molto peggio. Inoltre, sullo sfondo di un cambiamento nella molecola dell'emoglobina, cambia anche la forma dell'eritrocita stesso, il che influisce negativamente anche sulla durata della loro circolazione nel flusso sanguigno.

Esistono 2 tipi di emoglobinopatie:

• quantitativo - talassemia;
• qualitativo - anemia falciforme o drepanocitosi.

Talassemia sono malattie ereditarie associate a una ridotta sintesi di emoglobina. Per la sua struttura, l'emoglobina è una molecola complessa costituita da due monomeri alfa e due monomeri beta collegati tra loro. La catena alfa è sintetizzata da 4 sezioni di DNA. Catena beta - da 2 sezioni. Pertanto, quando si verifica una mutazione in una delle 6 regioni, la sintesi del monomero il cui gene è danneggiato diminuisce o si interrompe. I geni sani continuano a sintetizzare i monomeri, il che nel tempo porta alla predominanza quantitativa di alcune catene su altre. Quei monomeri che sono in eccesso formano composti fragili, la cui funzione è molto inferiore alla normale emoglobina. Secondo la catena, la cui sintesi è compromessa, esistono 3 tipi principali di talassemia: alfa, beta e talassemia mista alfa-beta. Il quadro clinico dipende dal numero di geni mutati.

anemia falciformeè una malattia ereditaria in cui si forma emoglobina S anormale invece della normale emoglobina A. Questa emoglobina anormale ha una funzionalità significativamente inferiore all'emoglobina A e cambia anche la forma del globulo rosso in mezzaluna. Questa forma porta alla distruzione dei globuli rossi in un periodo da 5 a 70 giorni rispetto alla normale durata della loro esistenza - da 90 a 120 giorni. Di conseguenza, nel sangue compare una proporzione di eritrociti a forma di falce, il cui valore dipende dal fatto che la mutazione sia eterozigote o omozigote. Con una mutazione eterozigote, la proporzione di globuli rossi anormali raggiunge raramente il 50% e il paziente manifesta sintomi di anemia solo con uno sforzo fisico significativo o in condizioni di ridotta concentrazione di ossigeno nell'aria atmosferica. Con una mutazione omozigote, tutti gli eritrociti del paziente sono a forma di falce e quindi i sintomi dell'anemia compaiono dalla nascita del bambino e la malattia è caratterizzata da un decorso grave.

Anemia emolitica acquisita

Anemie emolitiche immunitarie

Con questo tipo di anemia, la distruzione dei globuli rossi avviene sotto l'influenza del sistema immunitario del corpo.

Esistono 4 tipi di anemie emolitiche immunitarie:

• autoimmune;
• isoimmune;
• eteroimmune;
• transimmune.

Con anemia autoimmune il corpo stesso del paziente produce anticorpi contro i normali globuli rossi a causa di un malfunzionamento del sistema immunitario e di una violazione del riconoscimento delle cellule proprie e estranee da parte dei linfociti.

Anemia isoimmune si sviluppano quando un paziente viene trasfuso con sangue incompatibile in termini di sistema AB0 e fattore Rh, o, in altre parole, sangue di un altro gruppo. In questo caso, il giorno prima, i globuli rossi trasfusi vengono distrutti dalle cellule del sistema immunitario e dagli anticorpi del ricevente. Un conflitto immunitario simile si sviluppa con fattore Rh positivo nel sangue del feto e negativo - nel sangue della madre incinta. Questa patologia è chiamata malattia emolitica dei neonati.

Anemie eteroimmuni si sviluppano quando sulla membrana eritrocitaria compaiono antigeni estranei, che sono riconosciuti come estranei dal sistema immunitario del paziente. Antigeni estranei possono comparire sulla superficie dell'eritrocita nel caso dell'uso di determinati farmaci o dopo infezioni virali acute.

Anemie transimmuni si sviluppano nel feto quando nel corpo della madre sono presenti anticorpi contro i globuli rossi ( anemia autoimmune). In questo caso, gli eritrociti sia materni che fetali diventano bersaglio del sistema immunitario, anche se non viene rilevata l'incompatibilità Rh, come nella malattia emolitica del neonato.

Membranopatie acquisite

Un rappresentante di questo gruppo è l'emoglobinuria parossistica notturna o la malattia di Marchiafava-Micheli. Al centro questa malattia c'è una formazione costante di una piccola percentuale di globuli rossi con una membrana difettosa. Presumibilmente, il germe eritrocitario di una certa area del midollo osseo subisce una mutazione causata da vari fattori nocivi, come radiazioni, agenti chimici, ecc. Il difetto che ne deriva rende gli eritrociti instabili al contatto con le proteine ​​del sistema del complemento ( uno dei componenti principali della difesa immunitaria dell'organismo). Pertanto, gli eritrociti sani non vengono deformati e gli eritrociti difettosi vengono distrutti dal complemento nel flusso sanguigno. Di conseguenza, viene rilasciata una grande quantità di emoglobina libera, che viene escreta nelle urine principalmente di notte.

Anemia dovuta alla distruzione meccanica dei globuli rossi

Questo gruppo di malattie include:

• emoglobinuria in marcia;
• anemia emolitica microangiopatica;
• anemia nei trapianti meccanici di valvole cardiache.

Emoglobinuria in marcia, in base al nome, si sviluppa durante le lunghe marce. Gli elementi formati del sangue situati nei piedi, con una compressione regolare prolungata delle piante dei piedi, vengono deformati e persino distrutti. Di conseguenza, una grande quantità di emoglobina non legata viene rilasciata nel sangue, che viene escreta nelle urine.

Anemia emolitica microangiopatica si sviluppa a causa della deformazione e della successiva distruzione degli eritrociti nella glomerulonefrite acuta e nella sindrome della coagulazione intravascolare disseminata. Nel primo caso, a causa dell'infiammazione dei tubuli renali e, di conseguenza, dei capillari che li circondano, il loro lume si restringe e gli eritrociti si deformano per attrito con essi. guscio interno. Nel secondo caso, l'aggregazione piastrinica fulminea si verifica nell'intero sistema circolatorio, accompagnata dalla formazione di numerosi filamenti di fibrina che bloccano il lume dei vasi. Parte degli eritrociti si blocca immediatamente nella rete formata e forma più coaguli di sangue, e la parte rimanente scivola attraverso questa rete ad alta velocità, deformandosi lungo il percorso. Di conseguenza, i globuli rossi così deformati, detti "incoronati", circolano ancora nel sangue per qualche tempo, per poi essere distrutti da soli o passando attraverso i capillari della milza.

Anemia nel trapianto di valvola cardiaca meccanica si sviluppa quando i globuli rossi che si muovono ad alta velocità si scontrano con la plastica densa o il metallo che costituisce una valvola cardiaca artificiale. Il tasso di distruzione dipende dalla velocità del flusso sanguigno nell'area della valvola. L'emolisi aumenta con il lavoro fisico, le esperienze emotive, forte aumento o una diminuzione della pressione sanguigna e un aumento della temperatura corporea.

Anemia emolitica causata da agenti infettivi

Microrganismi come Plasmodium malaria e Toxoplasma gondii ( agente eziologico della toxoplasmosi) usano gli eritrociti come substrato per la riproduzione e la crescita della loro specie. Come risultato dell'infezione con queste infezioni, gli agenti patogeni penetrano nell'eritrocita e si moltiplicano in esso. Quindi, dopo un certo tempo, il numero di microrganismi aumenta così tanto da distruggere la cellula dall'interno. Allo stesso tempo, una quantità ancora maggiore dell'agente patogeno viene rilasciata nel sangue, che è popolato da globuli rossi sani e ripete il ciclo. Di conseguenza, nella malaria ogni 3 o 4 giorni ( a seconda del tipo di patogeno) c'è un'ondata di emolisi, accompagnata da un aumento della temperatura. Con la toxoplasmosi, l'emolisi si sviluppa secondo uno scenario simile, ma più spesso ha un andamento non ondulatorio.

Cause di anemia emolitica

Riassumendo tutte le informazioni della sezione precedente, è sicuro dire che ci sono molte cause di emolisi. Le ragioni possono risiedere sia nelle malattie ereditarie che in quelle acquisite. È per questo motivo che grande importanza è attribuita alla ricerca della causa dell'emolisi non solo nel sistema sanguigno, ma anche in altri sistemi corporei, poiché la distruzione dei globuli rossi spesso non è una malattia indipendente, ma un sintomo di un'altra malattia.

Pertanto, l'anemia emolitica può svilupparsi per i seguenti motivi:

• ingresso nel sangue di varie tossine e veleni ( pesticidi, pesticidi, morsi di serpente, ecc.);
• distruzione meccanica degli eritrociti ( durante molte ore di cammino, dopo l'impianto di una valvola cardiaca artificiale, ecc.);
• sindrome della coagulazione intravascolare disseminata;
• varie anomalie genetiche nella struttura degli eritrociti;
• Malattie autoimmuni;
• sindrome paraneoplastica ( distruzione immunitaria incrociata degli eritrociti insieme alle cellule tumorali);
• complicazioni dopo la trasfusione sangue donato;
• infezione da alcune malattie infettive ( malaria, toxoplasmosi);
• glomerulonefrite cronica;
• gravi infezioni purulente accompagnate da sepsi;
• epatite infettiva B, meno spesso C e D;
• avitaminosi, ecc.

Sintomi di anemia emolitica

I sintomi dell'anemia emolitica rientrano in due sindromi principali: anemica ed emolitica. Nel caso in cui l'emolisi sia un sintomo di un'altra malattia, il quadro clinico è complicato dai suoi sintomi.

La sindrome di anemia si manifesta con i seguenti sintomi:

• pallore pelle e membrane mucose;
• vertigini;
• grave debolezza generale;
• affaticamento veloce;
• mancanza di respiro durante la normale attività fisica;
• battito cardiaco;

La sindrome emolitica si manifesta con i seguenti sintomi:

• colore itterico-pallido della pelle e delle mucose;
• urina marrone scuro, ciliegia o scarlatta;
• un aumento delle dimensioni della milza;
• dolore nell'ipocondrio sinistro, ecc.

Diagnosi di anemia emolitica

La diagnosi di anemia emolitica viene effettuata in due fasi. Nella prima fase viene diagnosticata direttamente l'emolisi, che si verifica nel letto vascolare o nella milza. Nella seconda fase, vengono effettuati numerosi studi aggiuntivi per determinare la causa della distruzione dei globuli rossi.

Prima fase della diagnosi

L'emolisi degli eritrociti è di due tipi. Il primo tipo di emolisi è chiamato intracellulare, cioè la distruzione dei globuli rossi avviene nella milza attraverso l'assorbimento dei globuli rossi difettosi da parte di linfociti e fagociti. Il secondo tipo di emolisi è chiamato intravascolare, cioè la distruzione dei globuli rossi avviene nel flusso sanguigno sotto l'azione di linfociti, anticorpi e complemento che circolano nel sangue. Determinare il tipo di emolisi è estremamente importante, perché dà al ricercatore un suggerimento in quale direzione continuare a cercare la causa della distruzione dei globuli rossi.

La conferma dell'emolisi intracellulare viene effettuata utilizzando i seguenti parametri di laboratorio:

• emoglobinemia- la presenza di emoglobina libera nel sangue a causa della distruzione attiva dei globuli rossi;
• emosiderinuria- la presenza nelle urine di emosiderina - un prodotto dell'ossidazione nei reni dell'eccesso di emoglobina;
• emoglobinuria- la presenza nelle urine di emoglobina immodificata, segno di un tasso estremamente elevato di distruzione dei globuli rossi.

La conferma dell'emolisi intravascolare viene eseguita utilizzando i seguenti test di laboratorio:

• emocromo completo - una diminuzione del numero di globuli rossi e / o emoglobina, un aumento del numero di reticolociti;
• esame del sangue biochimico - un aumento della bilirubina totale dovuto alla frazione indiretta.
• striscio di sangue periferico - con vari metodi di colorazione e fissaggio dello striscio, vengono determinate la maggior parte delle anomalie nella struttura dell'eritrocita.

Quando l'emolisi è esclusa, il ricercatore passa alla ricerca di un'altra causa di anemia.

La seconda fase della diagnosi

Ci sono molte ragioni per lo sviluppo dell'emolisi, quindi la loro ricerca può richiedere un tempo inaccettabilmente lungo. In questo caso, è necessario chiarire la storia della malattia nel modo più dettagliato possibile. In altre parole, è necessario conoscere i luoghi che il paziente ha visitato negli ultimi sei mesi, dove ha lavorato, in quali condizioni ha vissuto, l'ordine in cui sono comparsi i sintomi della malattia, l'intensità del loro sviluppo e molto di piu. Tali informazioni possono essere utili per restringere la ricerca delle cause dell'emolisi. In assenza di tali informazioni, vengono eseguite una serie di analisi per determinare maggiormente il substrato malattie frequenti portando alla distruzione degli eritrociti.

Le analisi della seconda fase della diagnostica sono:

• test di Coombs diretto e indiretto;
• immunocomplessi circolanti;
• resistenza osmotica degli eritrociti;
• studio dell'attività degli enzimi eritrocitari ( glucosio-6-fosfato deidrognasi (G-6-PDH), piruvato chinasi, ecc.);
• elettroforesi dell'emoglobina;
• test della mezzaluna degli eritrociti;
• test per i corpi di Heinz;
• emocoltura batteriologica;
• studio di una "grossa goccia" di sangue;
• mielogramma;
• Test di Hem, test di Hartman ( prova del saccarosio).

Test di Coombs diretto e indiretto
Questi test vengono eseguiti per confermare o escludere l'anemia emolitica autoimmune. Gli immunocomplessi circolanti indicano indirettamente la natura autoimmune dell'emolisi.

Resistenza osmotica degli eritrociti
Una diminuzione della resistenza osmotica degli eritrociti si sviluppa spesso in forme congenite di anemia emolitica, come sferocitosi, ovalocitosi e acantocitosi. Nella talassemia, invece, c'è un aumento della resistenza osmotica degli eritrociti.

Studio dell'attività degli enzimi eritrocitari
A tal fine si effettuano dapprima analisi qualitative per la presenza o assenza degli enzimi desiderati, quindi si ricorre ad analisi quantitative effettuate mediante PCR ( reazione a catena della polimerasi). La determinazione quantitativa degli enzimi eritrocitari consente di rivelare la loro diminuzione rispetto ai valori normali e di diagnosticare forme latenti di fermentopatia eritrocitaria.

Elettroforesi dell'emoglobina
Lo studio è condotto al fine di escludere emoglobinopatie sia qualitative che quantitative ( talassemia e anemia falciforme).

Test della mezzaluna dei globuli rossi
L'essenza di questo studio è determinare il cambiamento nella forma degli eritrociti al diminuire della pressione parziale dell'ossigeno nel sangue. Se i globuli rossi assumono una forma a mezzaluna, la diagnosi di anemia falciforme è considerata confermata.

Test del corpo di Heinz
Lo scopo di questo test è rilevare inclusioni speciali in uno striscio di sangue, che sono emoglobina insolubile. Questo test viene eseguito per confermare tale fermentopatia come il deficit di G-6-PDG. Tuttavia, va ricordato che i corpi di Heinz possono apparire in uno striscio di sangue con un sovradosaggio di sulfamidici o coloranti all'anilina. La definizione di queste formazioni viene effettuata al microscopio in campo oscuro o al microscopio ottico convenzionale con colorazione speciale.

Emocoltura batteriologica
La coltura in vasca viene eseguita per determinare i tipi di agenti infettivi circolanti nel sangue che possono interagire con gli eritrociti e provocarne la distruzione, direttamente o attraverso meccanismi immunitari.

Studio della "goccia spessa" di sangue
Questo studio è condotto per identificare i patogeni della malaria, il cui ciclo vitale è strettamente associato alla distruzione dei globuli rossi.

Mielogramma
Il mielogramma è il risultato di una puntura del midollo osseo. Questo metodo paraclinico consente di identificare patologie come le malattie del sangue maligne, che, attraverso un attacco immunitario incrociato nella sindrome paraneoplastica, distruggono anche gli eritrociti. Inoltre, la proliferazione del germe eritroide è determinata nel midollo osseo puntato, che indica un alto tasso di produzione compensatoria di eritrociti in risposta all'emolisi.

Prova del prosciutto. Il test di Hartman ( prova del saccarosio)
Entrambi i test vengono eseguiti al fine di determinare la durata dell'esistenza degli eritrociti di un particolare paziente. Per accelerare il processo di distruzione, il campione di sangue testato viene posto in una soluzione debole di acido o saccarosio, quindi viene stimata la percentuale di globuli rossi distrutti. Il test di Hem è considerato positivo quando viene distrutto più del 5% dei globuli rossi. Il test di Hartman è considerato positivo quando viene distrutto più del 4% dei globuli rossi. Un test positivo indica emoglobinuria parossistica notturna.

Oltre a questi test di laboratorio, possono essere eseguiti altri test per determinare la causa dell'anemia emolitica. prove aggiuntive e ricerca strumentale prescritto da uno specialista nel campo della malattia che si sospetta sia la causa dell'emolisi.

Trattamento dell'anemia emolitica

Il trattamento dell'anemia emolitica è un complesso processo dinamico multilivello. È preferibile iniziare il trattamento dopo una completa diagnosi e insediamento vera ragione emolisi. Tuttavia, in alcuni casi, la distruzione dei globuli rossi avviene così rapidamente che non c'è abbastanza tempo per stabilire una diagnosi. In questi casi, come misura forzata, gli eritrociti persi vengono reintegrati mediante trasfusione di sangue del donatore o eritrociti lavati.

Trattamento dell'idiopatica primaria ( motivo poco chiaro) l'anemia emolitica, così come l'anemia emolitica secondaria dovuta a malattie del sistema sanguigno, viene curata da un ematologo. Il trattamento dell'anemia emolitica secondaria dovuta ad altre malattie spetta allo specialista nel cui campo di attività si trova questa malattia. Pertanto, l'anemia causata dalla malaria sarà curata da un medico di malattie infettive. L'anemia autoimmune sarà trattata da un immunologo o un allergologo. L'anemia dovuta a sindrome paraneoplastica in un tumore maligno sarà trattata da un oncochirurgo, ecc.

Trattamento dell'anemia emolitica con farmaci

La base del trattamento delle malattie autoimmuni e, in particolare, dell'anemia emolitica sono gli ormoni glucocorticoidi. Sono usati da molto tempo, prima per fermare l'esacerbazione dell'emolisi e poi come trattamento di mantenimento. Poiché i glucocorticoidi hanno una serie di effetti collaterali, per la loro prevenzione viene effettuato un trattamento ausiliario con vitamine del gruppo B e farmaci che riducono l'acidità del succo gastrico.

Oltre a ridurre l'attività autoimmune, occorre prestare molta attenzione alla prevenzione della CID ( disturbo della coagulazione del sangue), specialmente a media e alta intensità di emolisi. Con una bassa efficacia della terapia con glucocorticoidi, gli immunosoppressori sono l'ultima linea di trattamento.

Farmaco	Meccanismo di azione	Modalità di applicazione
Prednisolone	È un rappresentante degli ormoni glucocorticoidi, che hanno gli effetti antinfiammatori e immunosoppressori più pronunciati.	1 - 2 mg / kg / giorno per via endovenosa, gocciolare. Con una grave emolisi, la dose del farmaco viene aumentata a 150 mg / die. Dopo la normalizzazione dei livelli di emoglobina, la dose viene ridotta lentamente a 15-20 mg/die e il trattamento viene continuato per altri 3-4 mesi. Successivamente, la dose viene ridotta di 5 mg ogni 2 o 3 giorni fino alla completa sospensione del farmaco.
eparina	È un anticoagulante diretto a breve durata d'azione 4 – 6 ore). Questo farmaco è prescritto per la prevenzione della CID, che spesso si sviluppa con emolisi acuta. Viene utilizzato nelle condizioni instabili del paziente per un migliore controllo della coagulazione.	2500 - 5000 UI per via sottocutanea ogni 6 ore sotto il controllo di un coagulogramma.
Nadroparina	È un anticoagulante diretto a lunga durata d'azione ( 24 – 48 ore). È prescritto a pazienti con una condizione stabile per la prevenzione delle complicanze tromboemboliche e della CID.	0,3 ml/die per via sottocutanea sotto il controllo di un coagulogramma.
Pentossifillina	Vasodilatatore periferico con moderata azione antipiastrinica. Aumenta l'apporto di ossigeno ai tessuti periferici.	400 - 600 mg/die in 2 - 3 dosi orali per un minimo di 2 settimane. La durata raccomandata del trattamento è di 1-3 mesi.
Acido folico	Appartiene al gruppo delle vitamine. Nell'anemia emolitica autoimmune, viene utilizzato per ricostituire le sue riserve nel corpo.	Il trattamento inizia con una dose di 1 mg/die, quindi aumenta fino alla comparsa di un effetto clinico stabile. La dose massima giornaliera è di 5 mg.
Vitamina B 12	Nell'emolisi cronica, le riserve di vitamina B 12 si esauriscono gradualmente, il che porta ad un aumento del diametro dell'eritrocita e una diminuzione delle sue proprietà plastiche. Al fine di evitare queste complicazioni, viene effettuato un ulteriore appuntamento di questo farmaco.	100 - 200 mcg/die per via intramuscolare.
ranitidina	È prescritto per ridurre l'effetto aggressivo del prednisolone sulla mucosa gastrica riducendo l'acidità del succo gastrico.	300 mg/die in 1 - 2 dosi orali.
Cloruro di potassio	È una fonte esterna di ioni potassio, che vengono eliminati dal corpo durante il trattamento con glucocorticoidi.	2 - 3 g al giorno sotto il controllo quotidiano dello ionogramma.
Ciclosporina A	Un farmaco del gruppo degli immunosoppressori. Viene utilizzato come ultima linea di trattamento per l'inefficacia dei glucocorticoidi e della splenectomia.	3 mg/kg/die per via endovenosa, flebo. Con gravi effetti collaterali, il farmaco viene interrotto con il passaggio a un altro immunosoppressore.
Azatioprina	Immunosoppressore.
Ciclofosfamide	Immunosoppressore.	100 - 200 mg/die per 2 - 3 settimane.
Vincristina	Immunosoppressore.	1 - 2 mg / settimana flebo per 3 - 4 settimane.

Con una carenza di G-6-PDG, si raccomanda di evitare l'uso di farmaci a rischio. Tuttavia, con lo sviluppo dell'emolisi acuta sullo sfondo di questa malattia, il farmaco che ha causato la distruzione degli eritrociti viene immediatamente annullato e, se necessario, viene trasfusa la massa eritrocitaria del donatore lavato.

Nelle forme gravi di anemia falciforme o talassemia, che richiedono frequenti trasfusioni di sangue, viene prescritta la deferoxamina, un farmaco che lega il ferro in eccesso e lo rimuove dal corpo. Pertanto, l'emocromatosi è prevenuta. Un'altra opzione per i pazienti con emoglobinopatie gravi è il trapianto di midollo osseo da donatore compatibile. Se questa procedura ha successo, c'è la possibilità di un miglioramento significativo condizione generale paziente fino al completo recupero.

Nel caso in cui l'emolisi agisca come complicanza di una certa malattia sistemica ed è secondaria, tutto misure mediche dovrebbe mirare a curare la malattia che ha causato la distruzione dei globuli rossi. Dopo che la malattia primaria è guarita, si interrompe anche la distruzione dei globuli rossi.

Chirurgia per anemia emolitica

Nell'anemia emolitica, l'operazione più comune è la splenectomia ( splenectomia). Questa operazione è indicata per la prima recidiva di emolisi dopo il trattamento con ormoni glucocorticoidi per l'anemia emolitica autoimmune. Inoltre, la splenectomia è il trattamento preferito per le forme ereditarie di anemia emolitica come la sferocitosi, l'acantocitosi e l'ovalocitosi. L'età ottimale in cui si consiglia di asportare la milza nel caso delle suddette malattie è l'età di 4-5 anni, tuttavia, in singoli casi, l'operazione può essere eseguita in età precoce.

La talassemia e l'anemia falciforme possono essere curate a lungo con la trasfusione di eritrociti lavati del donatore, tuttavia, se ci sono segni di ipersplenismo, accompagnati da una diminuzione del numero di altri elementi cellulari nel sangue, un'operazione per rimuovere la milza è giustificato.

Prevenzione dell'anemia emolitica

La prevenzione dell'anemia emolitica è divisa in primaria e secondaria. La prevenzione primaria prevede misure che prevengono l'insorgenza dell'anemia emolitica e la prevenzione secondaria comporta la riduzione delle manifestazioni cliniche di una malattia esistente.

La prevenzione primaria dell'anemia autoimmune idiopatica non viene eseguita a causa dell'assenza di ragioni per tale.

La prevenzione primaria dell'anemia autoimmune secondaria è:

• evitare infezioni associate;
• evitare di trovarsi in un ambiente a bassa temperatura per l'anemia con anticorpi freddi e ad alta temperatura per l'anemia con anticorpi caldi;
• evitare i morsi di serpente e trovarsi in un ambiente ricco di tossine e sali metalli pesanti;
• evitando l'uso di medicinali dall'elenco seguente per la carenza dell'enzima G-6-PD.

Con una carenza di G-6-PDH, i seguenti farmaci causano emolisi:

• antimalarici- primachina, pamachina, pentachina;
• antidolorifici e antipiretici- acido acetilsalicilico ( aspirina);
• sulfamidici- sulfapiridina, sulfametossazolo, sulfacetamide, dapsone;
• altri farmaci antibatterici- cloramfenicolo, acido nalidixico, ciprofloxacina, nitrofurani;
• farmaci antitubercolari- etambutolo, isoniazide, rifampicina;
• farmaci di altri gruppi- analoghi del probenecid, blu di metilene, acido ascorbico, vitamina K.

La prevenzione secondaria consiste nella diagnosi tempestiva e nel trattamento appropriato delle malattie infettive che possono esacerbare l'anemia emolitica.

L'anemia emolitica è una malattia del sangue indipendente o una condizione patologica del corpo in cui la distruzione degli eritrociti che circolano nel sangue avviene attraverso vari meccanismi.

Con il normale funzionamento, il naturale decadimento degli eritrociti si osserva dopo 3-4 mesi dal momento della loro nascita. Con l'anemia emolitica, il processo di decadimento è notevolmente accelerato e dura solo 12-14 giorni. In questo articolo parleremo delle cause di questa malattia e del trattamento di questa difficile malattia.

Cos'è l'anemia emolitica

L'anemia emolitica è un'anemia causata da una violazione del ciclo vitale degli eritrociti, vale a dire la predominanza dei processi di distruzione (eritrocitolisi) sulla formazione e maturazione (eritropoiesi). Gli eritrociti sono il tipo più numeroso di cellule del sangue umano.

La funzione principale degli eritrociti è il trasporto di ossigeno e monossido di carbonio. Queste cellule contengono emoglobina, una proteina coinvolta nei processi metabolici.

Gli eritrociti nell'uomo funzionano nel sangue per un massimo di 120 giorni, in media 60-90 giorni. L'invecchiamento degli eritrociti è associato a una diminuzione della formazione di ATP negli eritrociti durante il metabolismo del glucosio in questo globulo.

La distruzione dei globuli rossi avviene costantemente e si chiama emolisi. L'emoglobina rilasciata si scompone in eme e globina. La globina è una proteina che ritorna nel midollo osseo rosso e funge da materiale per la costruzione di nuovi globuli rossi, e il ferro viene separato dall'eme (anch'esso riutilizzato) e dalla bilirubina indiretta.

È possibile determinare il contenuto dei globuli rossi utilizzando un esame del sangue, che viene eseguito durante i controlli medici di routine.

Secondo le statistiche mondiali, nella struttura della morbilità tra le patologie del sangue, le condizioni emolitiche rappresentano almeno il 5%, di cui prevalgono i tipi ereditari di anemia emolitica.

Classificazione

Le anemie emolitiche sono classificate in congenite e acquisite.

Congenito (ereditario)

A causa dell'impatto di fattori genetici negativi sui globuli rossi, si sviluppa anemia emolitica ereditaria.

Attualmente, ci sono quattro sottotipi della malattia:

• anemia emolitica non sferocitica. In questo caso, il motivo della distruzione degli eritrociti è l'attività difettosa degli enzimi responsabili del loro ciclo vitale;
• anemia emolitica di Minkowski-Choffard, o microsferocitica. La malattia si sviluppa a causa di una mutazione nei geni responsabili della formazione delle proteine ​​che compongono le pareti dei globuli rossi.
• membranopatie degli eritrociti - l'aumento del decadimento è associato a un difetto geneticamente determinato nella loro membrana;
• talassemia. Questo gruppo di anemie emolitiche si verifica a causa di una violazione del processo di produzione di emoglobina.

Acquisito

Si verifica a qualsiasi età. La malattia si sviluppa gradualmente, ma a volte inizia con una crisi emolitica acuta. I reclami dei pazienti sono generalmente gli stessi della forma congenita e sono principalmente associati all'aumento.

• L'ittero è per lo più lieve, a volte c'è solo pelle subitterica e sclera.
• La milza è ingrossata, spesso dura e dolorosa.
• In alcuni casi, il fegato è ingrossato.

A differenza delle anemie emolitiche ereditarie, si sviluppano in corpo sano a causa dell'esposizione agli eritrociti di qualsiasi causa esterna:

Le anemie emolitiche sono congenite e acquisite e nella metà dei casi sono idiopatiche, cioè hanno un'origine poco chiara, quando i medici non possono determinare la causa esatta dello sviluppo della malattia.

Ci sono alcuni fattori che provocano lo sviluppo dell'anemia emolitica:

In alcuni casi, non è possibile stabilire la causa dello sviluppo dell'anemia emolitica acquisita. Questa anemia emolitica è chiamata idiopatica.

Sintomi di anemia emolitica negli adulti

La sintomatologia della malattia è piuttosto ampia e dipende in gran parte dalla causa che ha causato questo o quel tipo di anemia emolitica. La malattia può manifestarsi solo durante i periodi di crisi e al di fuori delle esacerbazioni non si manifesta in alcun modo.

Segni di anemia emolitica si verificano solo quando c'è un chiaro squilibrio tra la proliferazione dei globuli rossi e la distruzione dei globuli rossi nel flusso sanguigno circolante, mentre la funzione compensatoria del midollo osseo è esaurita.

I sintomi classici dell'anemia emolitica si sviluppano solo con l'emolisi intracellulare degli eritrociti e sono rappresentati da sindromi anemiche, itteriche e splenomegalia.

Per le anemie emolitiche (a forma di falce, autoimmuni, non sferocitiche e altre), sono caratteristici i seguenti sintomi:

• sindrome da ipertermia. Molto spesso, questo sintomo si manifesta con la progressione dell'anemia emolitica nei bambini. Indicatori di temperatura aumentare a 38 gradi;
• sindrome dell'ittero. Associato a una maggiore disgregazione dei globuli rossi, a seguito della quale il fegato è costretto a elaborare una quantità eccessiva bilirubina indiretta, in una forma legata che entra nell'intestino, che provoca un aumento del livello di urobilina e stercobilina. C'è una colorazione gialla della pelle e delle mucose.
• sindrome dell'anemia. Questa è una sindrome clinica ed ematologica caratterizzata da una diminuzione del contenuto di emoglobina per unità di volume di sangue.
• L'epatosplenomegalia è una sindrome abbastanza comune che accompagna varie malattie e caratterizzato da un aumento delle dimensioni del fegato e della milza. Scoprire,

Altri sintomi di anemia emolitica:

• Dolore all'addome e alle ossa;
• La presenza di segni di alterato sviluppo intrauterino nei bambini (caratteristiche sproporzionate di vari segmenti del corpo, malformazioni);
• allentamento delle feci;
• Dolore nella proiezione dei reni;
• Dolore Petto simile a un infarto miocardico.

Segni di anemia emolitica:

tipi	Descrizione e sintomi
Anemia emolitica non sferocitica	Il quadro clinico dell'anemia emolitica non sferocitica è vicino alla clinica osservata nella forma sferocitica ereditaria della malattia, cioè i pazienti hanno ittero, epatosplenomegalia e anemia espressi in una certa misura. La maggior parte dei pazienti presentava anomalie nello stato del sistema cardiovascolare. Cristalli di emosiderina sono stati spesso trovati nelle urine, il che indicava la presenza di un tipo misto di emolisi eritrocitaria, che si verificava sia a livello intracellulare che intravascolare.
microsferocitico	La malattia è congenita, trasmessa in maniera autosomica dominante. Il tasso di incidenza tra uomini e donne è lo stesso. Un altro nome è la malattia di Minkowski-Choffard o sferocitosi ereditaria. L'ordine in cui compaiono i sintomi: ittero, splenomegalia, anemia. Il fegato può essere ingrossato, sintomi di colelitiasi, aumento dei livelli di stercobilina e urobilina.
cellula falciforme	L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria associata a una tale violazione della struttura della proteina dell'emoglobina, in cui acquisisce una speciale struttura cristallina - la cosiddetta emoglobina S. In una persona sana, è rappresentata dal tipo A.
Talassemia	Questo non è nemmeno uno, ma un intero gruppo di malattie del sangue ereditarie che hanno un'eredità recessiva. Cioè, il bambino lo riceverà se entrambi i genitori gli trasmettono il gene malato. In questo caso, si dice che esiste una talassemia omozigote. La malattia è caratterizzata dal fatto che la produzione di emoglobina è interrotta e svolge un ruolo importante nel trasporto di ossigeno in tutto il corpo. Alcune persone con talassemia minore notano sintomi minori. Sintomi: Ritardo della crescita e pubertà ritardata Problemi alle ossa Ingrossamento della milza
Autoimmune	Le anemie emolitiche autoimmuni comprendono forme della malattia associate alla formazione di anticorpi contro gli autoantigeni degli eritrociti. Secondo il quadro clinico si distinguono due forme della malattia: acuta e cronica. Nella prima forma, i pazienti manifestano improvvisamente una grave debolezza, febbre, mancanza di respiro, palpitazioni, ittero. Nella seconda forma, mancanza di respiro, debolezza e palpitazioni possono essere assenti o lievi.
Anemia emolitica tossica	Appartiene al gruppo delle anemie emolitiche causate dall'azione di agenti chimici o farmacologici sui globuli rossi.
Membranopatie	Questo condizione patologica, in cui ci sono difetti nella membrana dei globuli rossi.
Anemia traumatica	La distruzione meccanica delle particelle si verifica quando gli eritrociti entrano in collisione con barriere insormontabili. Questo fenomeno è possibile con glomerulonefrite acuta, disturbi emorragici, presenza di corpi stranieri sotto forma di valvole cardiache artificiali.

Come progredisce l'anemia emolitica nei bambini?

Le anemie emolitiche sono gruppi di malattie diverse in base alla loro natura, ma unite da un unico sintomo: l'emolisi degli eritrociti. L'emolisi (il loro danno) si verifica in organi importanti: fegato, milza e midollo osseo.

I primi sintomi dell'anemia non sono specifici e spesso passano inosservati. Il rapido affaticamento, irritabilità, pianto del bambino sono attribuiti a stress, eccessiva emotività o tratti caratteriali.

I bambini con diagnosi di anemia emolitica sono caratterizzati da una predisposizione alle malattie infettive, spesso tali bambini sono inclusi nel gruppo di coloro che sono spesso malati.

Con l'anemia nei bambini si osserva la pelle pallida, che si verifica anche quando il riempimento del letto vascolare di sangue è insufficiente, nefropatia, intossicazione da tubercolosi.

Differenza principale vera anemia da pseudoanemia - questo è il colore delle mucose: con vera anemia, le mucose diventano pallide, con pseudoanemia rimangono rosa (viene valutato il colore della congiuntiva).

Il decorso e la prognosi dipendono dalla forma e dalla gravità della malattia, dalla tempestività e correttezza del trattamento e dal grado di carenza immunologica.

Complicazioni

L'anemia emolitica può essere complicata dal coma anemico. Inoltre, a volte al quadro clinico generale vengono aggiunti i seguenti elementi:

• BP bassa.
• Diminuzione della quantità di urina prodotta.
• Colelitiasi.

In alcuni pazienti, un forte deterioramento della condizione provoca il raffreddore. È chiaro che a queste persone si consiglia di stare sempre al caldo.

Diagnostica

Se compaiono debolezza, pallore della pelle, pesantezza nell'ipocondrio destro e altri sintomi non specifici, è necessario consultare un medico generico ed eseguire un esame del sangue generale. La conferma della diagnosi di anemia emolitica e il trattamento dei pazienti vengono effettuati da un ematologo.

La determinazione della forma dell'anemia emolitica sulla base di un'analisi delle cause, dei sintomi e dei dati oggettivi è responsabilità di un ematologo.

• Durante la conversazione iniziale, vengono chiarite la storia familiare, la frequenza e la gravità del decorso delle crisi emolitiche.
• Durante l'esame si valuta il colore della pelle, della sclera e delle mucose visibili, si palpa l'addome per valutare le dimensioni del fegato e della milza.
• Splenite ed è confermata dall'ecografia del fegato e della milza.

Quali test devono essere eseguiti?

• Analisi del sangue generale
• Bilirubina totale nel sangue
• Emoglobina
• globuli rossi

La diagnosi completa dell'anemia emolitica includerà i seguenti studi sull'organismo interessato:

• raccolta di dati di anamnesi, studio dei reclami di un paziente clinico;
• un esame del sangue per determinare la concentrazione di globuli rossi ed emoglobina;
• determinazione della bilirubina non coniugata;
• test di Coombs, soprattutto se hai bisogno di una trasfusione di sangue con globuli rossi sani;
• puntura del midollo osseo;
• determinazione del livello di ferro sierico con metodo di laboratorio;
• Ultrasuoni degli organi addominali;
• studio della forma dei globuli rossi.

Trattamento dell'anemia emolitica

Diverse forme di anemia emolitica hanno le proprie caratteristiche e approcci al trattamento.

Il piano di trattamento della patologia prevede solitamente le seguenti attività:

1. la nomina di farmaci contenenti vitamina B12 e acido folico;
2. emotrasfusione di eritrociti lavati. Questo metodo di trattamento viene utilizzato in caso di diminuzione della concentrazione di globuli rossi a livelli critici;
3. trasfusione di plasma e immunoglobuline umane;
4. per eliminare i sintomi spiacevoli e normalizzare le dimensioni del fegato e della milza, è indicato l'uso di ormoni glucocorticoidi. Il dosaggio di questi medicinali è prescritto solo da un medico in base alle condizioni generali del paziente e alla gravità della sua malattia;
5. con l'anemia emolitica autoimmune, il piano di trattamento è integrato con citostatici; a volte i medici ricorrono a metodi chirurgici per curare la malattia. Il più comune è una splenectomia.

La prognosi dipende dalla causa e dalla gravità del decorso della malattia.

Qualsiasi anemia emolitica, la cui lotta è iniziata fuori tempo, è un problema difficile. È inaccettabile cercare di affrontarlo da soli. Il suo trattamento dovrebbe essere completo ed è prescritto esclusivamente da uno specialista qualificato sulla base di un esame approfondito del paziente.

Prevenzione

La prevenzione dell'anemia emolitica è divisa in primaria e secondaria.

1. La prevenzione primaria prevede misure per prevenire l'insorgenza dell'anemia emolitica;
2. Secondario: una diminuzione delle manifestazioni cliniche di una malattia già esistente.

Solo modo possibile prevenire lo sviluppo dell'anemia uno stile di vita sano vita, trattamento tempestivo e prevenzione di altre malattie.

L'anemia emolitica è un gruppo di malattie accomunate da una caratteristica comune, vale a dire un ciclo di vita ridotto dei globuli rossi. Durante la morte dei globuli rossi, le cellule perdono emoglobina. Anche lui, una volta in uno stato libero, è soggetto a distruzione. Questo processo è chiamato emolisi. L'emolisi è l'anemia emolitica sottostante. Questa è l'unica cosa che unisce questi due processi patologici, l'eziologia e la patogenesi dell'emolisi e dell'anemia emolitica sono diverse. Lo stesso vale per i loro sintomi e prognosi.

"Anemia emolitica - che cos'è in parole semplici?" - questa è una delle domande più comuni che i pazienti pongono al medico quando incontrano per la prima volta una tale diagnosi. Ciò non sorprende, perché la patologia è rara, non più dell'1% della popolazione mondiale. Tuttavia, nella struttura di altri tipi di anemia, l'anemia emolitica occupa l'11%. Quindi, l'anemia emolitica, in parole semplici, è una malattia degli eritrociti (globuli rossi), che, a causa di questa malattia, vengono distrutti e rilasciano una grande quantità di bilirubina indiretta nel sangue.

L'immagine seguente mostra l'emolisi di un eritrocita:

Anemia emolitica: che cos'è?

La durata della vita dei globuli rossi in una persona sana varia da 80 giorni a 4 mesi. Se sviluppa anemia emolitica, la durata massima della vita dei globuli rossi viene ridotta a 50 giorni. A corso severo malattia, questo periodo è di 14 giorni.

L'emolisi è un processo che si riferisce alla massiccia morte precoce dei globuli rossi. Non è normale per una persona.

L'emolisi può verificarsi all'interno delle cellule di organi e tessuti, cioè al di fuori del letto vascolare. Prima di tutto, soffrono il fegato, la milza, il midollo osseo rosso. Inoltre, l'emolisi può iniziare a livello extracellulare, all'interno del letto vascolare. Questo processo è anche chiamato emolisi intravascolare.

Naturalmente, la morte prematura degli eritrociti non può essere asintomatica. I segni della malattia sono facili da determinare sia durante l'esame del paziente che con l'aiuto di test di laboratorio.

Anemia emolitica con emolisi intracellulare

La distruzione degli eritrociti al di fuori del letto vascolare avviene principalmente nella milza. Muoiono perché sono colpiti dai fagociti mononucleati (macrofagi). La persona stessa può prestare attenzione al fatto che non tutto è in ordine con il corpo. Dopotutto, la sua pelle e le sue feci cambiano colore. Vedere un medico confermerà la diagnosi.

Quindi, i sintomi che indicano l'emolisi intracellulare nell'anemia:

La pelle e le mucose diventano gialle. L'intensità del colore dipende dall'entità della distruzione dei globuli rossi. Nel sangue si noterà un aumento significativo del livello di bilirubina libera.

Poiché il livello di bilirubina è caratterizzato da una crescita patologica, il fegato dirige gli sforzi per neutralizzarlo. Ciò porta al fatto che la bile è dipinta con un colore saturo brillante. Il livello dei pigmenti biliari al suo interno aumenta, il che comporta un'alta probabilità di insorgenza.

La bile altamente concentrata entra nell'intestino, il che porta ad un aumento del livello di urobilinogeno e stercobilina. Di conseguenza, lo sgabello diventa di colore molto scuro.

L'urina si scurisce a causa dell'aumento della concentrazione di urobilina in essa contenuta.

Il livello di eritrociti nel sangue diminuisce. Il midollo osseo rosso cerca di coprire i bisogni del corpo e inizia a sintetizzare i giovani eritrociti, che sono chiamati reticolociti, con una vendetta. Ciò porta al fatto che il loro livello nel sangue aumenta.

Anemia emolitica con emolisi intravascolare

Se i globuli rossi iniziano a rompersi nei vasi sanguigni, ciò è espresso dai seguenti sintomi:

Il livello di emoglobina nel sangue aumenta, viene rilasciata dai globuli rossi distrutti.

Nel sangue, l'emoglobina può rimanere invariata o sotto forma di emosiderina. Dal sangue, entra nelle urine, conferendole un colore insolito: nero, marrone o rosso.

Parte dell'emoglobina che si decompone non viene escreta nelle urine, ma viene immagazzinata nel corpo. Questo pigmento contenente ferro si accumula nel midollo osseo e negli organi interni.

In precedenza, esisteva una classificazione dell'anemia emolitica solo nel sito di distruzione dei globuli rossi. Cioè, sono state isolate anemia intravascolare e intracellulare. medicina moderna considera l'anemia emolitica da un punto di vista leggermente diverso.

A seconda dell'eziologia e della patogenesi dell'anemia emolitica, si distinguono le seguenti varietà:

Anemia emolitica ereditaria. A loro volta, si dividono in: membranopatie (microsferocitosi e ovalocitosi), emoglobinopatie (anemia falciforme e talassemia) e anemia causate da difetti enzimatici con deficit di G-6-PDS.

Le anemie emolitiche acquisite durante la vita si distinguono in base all'influenza di quale fattore patologico hanno sviluppato. Quindi, la distruzione degli eritrociti può essere causata dall'esposizione ad anticorpi, composti tossici e dai loro danni meccanici.

Più spesso di altri, le persone sviluppano anemia emolitica a causa di processi autoimmuni nel corpo.

Quindi, l'anemia emolitica acquisita durante la vita presenta una serie di differenze, vale a dire:

Anemia che si manifesta sullo sfondo dell'esposizione agli anticorpi anti-eritrociti sui globuli rossi (anemia emolitica autoimmune). Questo vale anche malattia emolitica neonati, che si manifesta quando gli isoanticorpi entrano nel corpo del bambino.

Anemia che si sviluppa con mutazioni somatiche che distruggono la membrana dei globuli rossi. Un esempio lampante di tale anemia è l'emoglobinuria parossistica notturna fredda.

Anemia, che si sviluppa a causa dell'esposizione al corpo umano di vari composti chimici. Pericolo a questo proposito sono veleni, sali di metalli pesanti, acidi organici.

La mancanza di vitamina E può portare allo sviluppo di anemia emolitica.

Anemia emolitica, ereditaria

La talassemia è un'anemia che si basa su un difetto congenito nell'RNA di trasferimento o nel regolatore del gene. Anche il tasso di produzione di una delle catene globiniche - alfa, beta o gamma - viene interrotto. Tutto questo, insieme, porta allo sviluppo della talassemia. Più spesso di altri, le persone hanno una violazione nella produzione delle catene beta, quindi la diagnosi suona principalmente come la beta talassemia. Allo stesso tempo, la concentrazione di emoglobina normale diminuisce e la concentrazione di emoglobina anormale aumenta (HbF e HbA 2).

Gli eritrociti, che sono i trasportatori dell'emoglobina anormale mutata, hanno pareti molto sottili, delicati e si decompongono rapidamente. Spesso non riescono a penetrare nei capillari, poiché la loro parete è troppo sottile. Di conseguenza, la persona sviluppa sintomi di talassemia.

Ci sono due opzioni per il decorso della malattia:

Forma omozigote o malattia di Cooley, che si sviluppa durante l'infanzia.

Forma eterozigote o talassemia minore. La malattia viene spesso scoperta per caso, durante un esame del sangue. Il disturbo viene diagnosticato in età adulta.

La talassemia minor potrebbe non manifestarsi affatto, quindi una persona a volte non sospetta nemmeno dei disturbi esistenti nel suo corpo. Il decorso della patologia è lieve. La talassemia major ha un decorso grave, si sviluppa nei bambini del primo anno di vita, presenta molteplici complicazioni.

Verrà segnalata la malattia di Cooley i seguenti sintomi:

Buccia pallida, la sua colorazione gialla, che può essere abbastanza intensa.

Debolezza, stanchezza e letargia.

Ingrandimento della milza, che è particolarmente evidente durante l'infanzia. Il fegato può anche aumentare di dimensioni.

Il livello di globuli rossi nel sangue può rimanere normale e il livello di emoglobina diminuisce.

Il bambino sarà in qualche modo indietro nello sviluppo, questi bambini inizieranno a gattonare più tardi, il loro appetito è disturbato, il bambino non cammina bene.

A volte la malattia di Cooley può essere confusa con. Per fare una diagnosi differenziale, è necessario studiare la storia familiare e prestare attenzione a un indicatore del sangue come la bilirubina. Nella malattia di Cooley, il livello di bilirubina libera, così come il livello delle frazioni di bilirubina HbF e HbA 2 sarà aumentato. Inoltre, la concentrazione di reticolociti nel sangue aumenta e l'urobilina appare nelle urine.

La terapia si riduce all'attuazione dei seguenti passaggi:

Trasfusione di globuli rossi, a condizione che il livello di emoglobina sia significativamente ridotto.

Superare un corso di terapia desferale, che consente di prevenire lo sviluppo dell'emosiderosi.

splenectomia.

Assunzione di acido folico.

Trapianto di midollo osseo.

La ferroterapia non è prescritta per la talassemia.

La malattia di Minkowski-Choffard (membranopatia microsferocitica) si trasmette con modalità autosomica dominante. In questo caso, il paziente ha un difetto congenito nelle membrane degli eritrociti, in cui acquisiscono una forma sferica. Considerando che i globuli rossi sani normali sono a forma di disco. Questo dà loro la capacità di penetrare nei passaggi più stretti. rete capillare. Gli eritrociti, che hanno una forma sferica, non possono spremere attraverso piccoli vasi e quando cercano di farlo, vengono distrutti. Inoltre, gli eritrociti sferici lasciano entrare più ioni sodio del necessario. Di conseguenza, rosso cellule del sangue spendere la massima quantità di energia, che riduce anche la loro durata.

La patologia può manifestarsi a qualsiasi età, ma più giovane è il bambino, più difficile sarà. La malattia di Minkowski-Shoffard è particolarmente pericolosa nel periodo neonatale.

La sindrome emolitica è il sintomo principale della malattia di Minkowski-Choffard. Può svilupparsi senza una ragione apparente o sullo sfondo carichi aumentati, dopo lesioni o dopo una grave ipotermia del corpo. La patologia entra in una fase di esacerbazione, quindi viene sostituita da un periodo di calma. Inoltre, la malattia porta a tali anomalie dello sviluppo come: cranio a torre, labbro leporino, difetti negli organi interni, difetti cardiaci.

Altri sintomi di microsferocitosi ereditaria:

Grave ingiallimento della pelle. Se un paziente sviluppa un'anemia emolitica acuta, sarà semplicemente impossibile non notare un cambiamento nel colore della pelle.

Debolezza inspiegabile.

Calore corpo, che raggiunge valori di picco durante la fase acuta.

Dolore nei muscoli, dolore nell'ipocondrio destro, nell'addome.

L'anemia emolitica nei bambini è di circa il 5,3% tra le altre malattie del sangue e dell'11,5% tra le condizioni anemiche. La struttura dell'anemia emolitica è dominata da forme ereditarie di malattie.

L'anemia emolitica è un gruppo di malattie, la più caratteristica delle quali è l'aumento della distruzione dei globuli rossi, a causa della riduzione della loro aspettativa di vita. È noto che la normale durata della vita degli eritrociti è di 100-120 giorni; circa l'1% dei globuli rossi viene rimosso quotidianamente dal sangue periferico e sostituito da un numero uguale di nuove cellule dal midollo osseo. Questo processo crea, in condizioni normali, un equilibrio dinamico che assicura un numero costante di globuli rossi nel sangue. Con una riduzione della durata della vita degli eritrociti, la loro distruzione nel sangue periferico è più intensa della formazione nel midollo osseo e del rilascio nel sangue periferico. In risposta a una ridotta durata della vita degli eritrociti, l'attività del midollo osseo aumenta di 6-8 volte, come evidenziato dalla reticolocitosi del sangue periferico. La continuazione della reticolocitosi in combinazione con un certo grado di anemia o addirittura un livello di emoglobina stabile può indicare la presenza di emolisi.

Oltre ai suddetti segni, comuni a tutte le anemie emolitiche, vi sono sintomi che sono patognomonici per una particolare forma della malattia. Ogni forma ereditaria di anemia emolitica ha le sue caratteristiche diagnostiche differenziali. Diagnosi differenziale tra varie forme di anemia emolitica dovrebbe essere effettuato nei bambini di età superiore a uno, poiché in questo momento scompaiono le caratteristiche anatomiche e fisiologiche caratteristiche del sangue dei bambini piccoli: macrocitosi fisiologica, fluttuazioni del numero di reticolociti, predominanza di emoglobina, un limite relativamente basso della minima resistenza osmotica degli eritrociti.

Anemie emolitiche ereditarie

Anemia emolitica ereditaria associata a una violazione della membrana dei globuli rossi (membranopatia)

La membranapatia è caratterizzata da un difetto ereditario nella struttura della proteina di membrana o da una violazione dei lipidi della membrana degli eritrociti. Si ereditano con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva.

L'emolisi è localizzata, di regola, a livello intracellulare, cioè la distruzione degli eritrociti avviene principalmente nella milza, in misura minore, nel fegato.

Classificazione delle anemie emolitiche associate a una violazione della membrana eritrocitaria:

1. Violazione della struttura proteica della membrana eritrocitaria
   1. ellittocitosi ereditaria;
   2. stomatocitosi ereditaria;
   3. piropoichilocitosi ereditaria.
2. Violazione della membrana lipidica degli eritrociti
   1. acantocitosi ereditaria;
   2. anemia emolitica ereditaria dovuta a una carenza nell'attività della lecitina-colesterolo-acil-transferasi;
   3. anemia emolitica ereditaria non sferocitica dovuta ad un aumento della fosfatidilcolina (lecitina) nella membrana eritrocitaria;
   4. picnocitosi infantile dei bambini.

Violazione della struttura proteica della membrana eritrocitaria

Forme rare di anemia ereditaria causate da una violazione della struttura delle proteine ​​della membrana degli eritrociti

L'emolisi in queste forme di anemia si verifica a livello intracellulare. L'anemia emolitica ha gradi diversi gravità - da lieve a grave, che richiede trasfusioni di sangue. C'è pallore della pelle e delle mucose, ittero, splenomegalia ed è possibile lo sviluppo della colelitiasi.

Diagnosi di anemia emolitica

L'emolisi è sospettata nei pazienti con anemia e reticolocitosi, soprattutto in presenza di splenomegalia, così come altri cause possibili emolisi. Se si sospetta l'emolisi, si studia uno striscio di sangue periferico, si determinano la bilirubina sierica, LDH, ALT. Se questi studi non danno risultati, vengono determinate l'emosiderina, l'emoglobina urinaria e l'aptoglobina sierica.

Con l'emolisi si può presumere la presenza di cambiamenti morfologici negli eritrociti. Il più tipico per l'emolisi attiva è la sferocitosi degli eritrociti. Frammenti di globuli rossi (schistociti) o eritrofagocitosi su strisci di sangue suggeriscono un'emolisi intravascolare. Con la sferocitosi, c'è un aumento dell'indice MCHC. La presenza di emolisi può essere sospettata con un aumento dei livelli sierici di LDH e bilirubina indiretta con valore normale ALT e presenza di urobilinogeno urinario. L'emolisi intravascolare è suggerita quando l'aptoglobina sierica è bassa, ma può essere inferiore nella disfunzione epatica ed elevata in presenza di infiammazione sistemica. L'emolisi intravascolare è sospettata anche quando viene rilevata emosiderina o emoglobina nelle urine. La presenza di emoglobina nelle urine, così come ematuria e mioglobinuria, è determinata da un test benzidina positivo. Diagnosi differenziale l'emolisi e l'ematuria sono possibili in base all'assenza di eritrociti al microscopio delle urine. L'emoglobina libera, a differenza della mioglobina, può colorare il plasma di marrone, che appare dopo la centrifugazione del sangue.

Cambiamenti morfologici negli eritrociti nell'anemia emolitica

Morfologia
Sferociti	Eritrociti trasfusi, anemia emolitica con anticorpi caldi, sferocitosi ereditaria
Schistociti	Microangiopatia, protesi intravascolare
Obbiettivo	Emoglobinopatie (Hb S, C, talassemia), patologia epatica
a forma di falce	anemia falciforme
Cellule agglutinate	malattia da agglutinine fredde
Corpi di Heinz	Attivazione della perossidazione, Hb instabile (p. es., deficit di G6PD)
	beta talassemia major
acantociti	Anemia con globuli rossi stimolati

Sebbene la presenza di emolisi possa essere stabilita utilizzando questi semplici prove, il criterio decisivo è la determinazione della durata della vita dei globuli rossi mediante esame con un'etichetta radioattiva, come 51 Cr. Determinare la vita degli eritrociti marcati può rivelare la presenza di emolisi e il sito della loro distruzione. Tuttavia, questo studio è usato raramente.

Se viene rilevata l'emolisi, è necessario stabilire la malattia che l'ha provocata. Un modo per limitare la ricerca differenziale dell'anemia emolitica è analizzare i fattori di rischio del paziente (ad esempio, la posizione geografica del paese, l'ereditarietà, le malattie esistenti), identificare la splenomegalia, determinare il test diretto dell'antiglobulina (Coombs) ed esaminare lo striscio di sangue . La maggior parte delle anemie emolitiche presenta anomalie in una di queste varianti, che possono guidare un'ulteriore ricerca. Altri test di laboratorio che possono aiutare a determinare la causa dell'emolisi sono l'elettroforesi quantitativa dell'emoglobina, gli enzimi eritrocitari, la citometria a flusso, le agglutinine fredde, la resistenza osmotica degli eritrociti, l'emolisi acida, il test del glucosio.

Emofilo influenza la splenectomia è ritardata di 2 settimane, se possibile.

Anemia- questa è una condizione patologica del corpo, caratterizzata da una diminuzione del numero di globuli rossi ed emoglobina in un'unità di sangue.

Gli eritrociti si formano nel midollo osseo rosso da frazioni proteiche e componenti non proteici sotto l'influenza dell'eritropoietina (sintetizzata dai reni). Per tre giorni, gli eritrociti forniscono il trasporto principalmente di ossigeno e anidride carbonica, oltre a sostanze nutritive e prodotti metabolici da cellule e tessuti. La durata della vita di un eritrocita è di centoventi giorni, dopodiché viene distrutto. I vecchi eritrociti si accumulano nella milza, dove vengono utilizzate frazioni non proteiche, e la proteina entra nel midollo osseo rosso, partecipando alla sintesi di nuovi eritrociti.

L'intera cavità dell'eritrocita è piena di proteine, l'emoglobina, che include il ferro. L'emoglobina conferisce ai globuli rossi il loro colore rosso e li aiuta anche a trasportare ossigeno e anidride carbonica. Il suo lavoro inizia nei polmoni, dove i globuli rossi entrano nel flusso sanguigno. Le molecole di emoglobina catturano l'ossigeno, dopodiché gli eritrociti arricchiti di ossigeno vengono inviati prima attraverso grandi vasi e poi attraverso piccoli capillari a ciascun organo, fornendo alle cellule e ai tessuti l'ossigeno necessario per la vita e la normale attività.

L'anemia indebolisce la capacità del corpo di scambiare gas; riducendo il numero di globuli rossi, il trasporto di ossigeno e anidride carbonica viene interrotto. Di conseguenza, una persona può avvertire segni di anemia come sensazione stanchezza costante, perdita di forza, sonnolenza e maggiore irritabilità.

L'anemia è una manifestazione della malattia sottostante e non è una diagnosi indipendente. Molte malattie, tra cui malattie infettive, tumori benigni o maligni possono essere associati ad anemia. Ecco perché l'anemia è un sintomo importante che richiede la ricerca necessaria per identificare la causa sottostante che ha portato al suo sviluppo.

Forme gravi di anemia dovute all'ipossia tissutale possono portare a gravi complicazioni, come condizioni di shock (ad esempio shock emorragico), ipotensione, insufficienza coronarica o polmonare.

Classificazione dell'anemia

Le anemie sono classificate:

• secondo il meccanismo di sviluppo;
• per gravità;
• per indicatore di colore;
• su base morfologica;
• sulla capacità del midollo osseo di rigenerarsi.

Classificazione	Descrizione	tipi
Secondo il meccanismo di sviluppo	Secondo la patogenesi, l'anemia può svilupparsi a causa della perdita di sangue, della ridotta formazione di globuli rossi o della loro pronunciata distruzione.	Secondo il meccanismo di sviluppo, ci sono: anemia dovuta a perdita di sangue acuta o cronica; anemia dovuta a ridotta formazione del sangue ( per esempio, carenza di ferro, aplastica, anemia renale, nonché anemia da carenza di vitamina B12 e folati); anemia dovuta all'aumento della distruzione dei globuli rossi ( per esempio, anemia ereditaria o autoimmune).
Per gravità	A seconda del livello di diminuzione dell'emoglobina, ci sono tre gradi di gravità dell'anemia. Normalmente, il livello di emoglobina negli uomini è 130 - 160 g / l e nelle donne 120 - 140 g / l.	Ci sono i seguenti gradi di gravità dell'anemia: grado lieve, in cui vi è una diminuzione del livello di emoglobina rispetto alla norma fino a 90 g / l; grado medio, a cui il livello di emoglobina è 90 - 70 g / l; grado severo, a cui il livello di emoglobina è inferiore a 70 g/l.
Per indice di colore	L'indicatore di colore è il grado di saturazione dei globuli rossi con l'emoglobina. Viene calcolato in base ai risultati di un esame del sangue come segue. Il numero tre deve essere moltiplicato per l'indice di emoglobina e diviso per l'indice di globuli rossi ( la virgola viene rimossa).	Classificazione dell'anemia per indice di colore: anemia ipocromica (colore indebolito dei globuli rossi) indice di colore inferiore a 0,8; anemia normocromica l'indice di colore è 0,80 - 1,05; anemia ipercromica (gli eritrociti sono eccessivamente colorati) indice di colore maggiore di 1,05.
Secondo le caratteristiche morfologiche	Con l'anemia, durante un esame del sangue possono essere osservati globuli rossi di varie dimensioni. Normalmente, il diametro degli eritrociti dovrebbe essere compreso tra 7,2 e 8,0 micron ( micrometro). RBC più piccoli ( microcitosi) può essere osservato nell'anemia da carenza di ferro. Nell'anemia postemorragica possono essere presenti dimensioni normali. Taglia più grande (macrocitosi), a sua volta, può indicare anemia associata a carenza di vitamina B12 o acido folico.	Classificazione dell'anemia per caratteristiche morfologiche: anemia microcitica, in cui il diametro degli eritrociti è inferiore a 7,0 micron; anemia normocitica, in cui il diametro degli eritrociti varia da 7,2 a 8,0 micron; anemia macrocitica, in cui il diametro degli eritrociti è superiore a 8,0 micron; anemia megalocitica, a cui la dimensione degli eritrociti è superiore a 11 micron.
Secondo la capacità del midollo osseo di rigenerarsi	Poiché la formazione di globuli rossi avviene nel midollo osseo rosso, il principale segno di rigenerazione del midollo osseo è un aumento del livello dei reticolociti ( precursori degli eritrociti) nel sangue. Inoltre, il loro livello indica quanto attivamente procede la formazione dei globuli rossi ( eritropoiesi). Normalmente, nel sangue umano, il numero di reticolociti non deve superare l'1,2% di tutti i globuli rossi.	In base alla capacità del midollo osseo di rigenerarsi, si distinguono le seguenti forme: forma rigenerativa caratterizzato da normale rigenerazione del midollo osseo ( il numero di reticolociti è 0,5 - 2%); forma iporigenerativa caratterizzato da una ridotta capacità di rigenerazione del midollo osseo ( la conta dei reticolociti è inferiore allo 0,5%); forma iperrigenerativa caratterizzato da una spiccata capacità di rigenerarsi ( il numero di reticolociti è superiore al due percento); forma aplastica caratterizzato da una forte soppressione dei processi di rigenerazione ( il numero di reticolociti è inferiore allo 0,2% o si osserva la loro assenza).

Cause di anemia

Ci sono tre cause principali che portano allo sviluppo dell'anemia:

• perdita di sangue (emorragia acuta o cronica);
• aumento della distruzione dei globuli rossi (emolisi);
• ridotta produzione di globuli rossi.

Va inoltre notato che, a seconda del tipo di anemia, le cause della sua insorgenza possono differire.

Fattori che influenzano lo sviluppo dell'anemia	Cause
fattore genetico	emoglobinopatie ( si osserva un cambiamento nella struttura dell'emoglobina con talassemia, anemia falciforme); L'anemia di Fanconi si sviluppa a causa di un difetto esistente nel cluster di proteine ​​responsabili della riparazione del DNA); difetti enzimatici negli eritrociti; difetti del citoscheletro ( scaffold cellulare situato nel citoplasma di una cellula) eritrocita; anemia diseritropoietica congenita ( caratterizzato da ridotta formazione di globuli rossi); abetalipoproteinemia o sindrome di Bassen-Kornzweig ( caratterizzato da una mancanza di beta-lipoproteina nelle cellule intestinali, che porta a un ridotto assorbimento dei nutrienti); sferocitosi ereditaria o malattia di Minkowski-Choffard ( a causa di una violazione della membrana cellulare, gli eritrociti assumono una forma sferica).
Fattore nutrizionale	carenza di ferro; carenza di vitamina B12; carenza di acido folico; carenza di acido ascorbico ( vitamina C); fame e malnutrizione.
fattore fisico
Malattie croniche e neoplasie	nefropatia ( ad esempio tubercolosi epatica, glomerulonefrite); malattia del fegato ( ad esempio epatite, cirrosi); malattie del tratto gastrointestinale ( ad esempio ulcera gastrica e duodenale, gastrite atrofica, colite ulcerosa, morbo di Crohn); malattie vascolari del collagene ( ad esempio lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide); tumori benigni e maligni per esempio, fibromi uterini, polipi nell'intestino, cancro ai reni, ai polmoni, all'intestino).
fattore infettivo	malattie virali ( epatite, mononucleosi infettiva, citomegalovirus); malattie batteriche ( tubercolosi dei polmoni o dei reni, leptospirosi, bronchite ostruttiva); malattie da protozoi ( malaria, leishmaniosi, toxoplasmosi).
Pesticidi e medicinali	arsenico inorganico, benzene; radiazione; citostatici ( farmaci chemioterapici usati per curare il cancro); farmaci antitiroidei ( ridurre la sintesi degli ormoni tiroidei); farmaci antiepilettici.

Anemia da carenza di ferro

L'anemia da carenza di ferro è l'anemia ipocromica, caratterizzata da una diminuzione del livello di ferro nel corpo.

L'anemia da carenza di ferro è caratterizzata da una diminuzione dei globuli rossi, dell'emoglobina e da un indice di colore.

Il ferro è un elemento vitale coinvolto in molti processi metabolici del corpo. In una persona che pesa settanta chilogrammi, la riserva di ferro nel corpo è di circa quattro grammi. Questa quantità viene mantenuta mantenendo un equilibrio tra la regolare perdita di ferro dal corpo e la sua assunzione. Per mantenere l'equilibrio fabbisogno giornaliero il ferro è 20 - 25 mg. La maggior parte del ferro in entrata nel corpo viene speso per i suoi bisogni, il resto viene depositato sotto forma di ferritina o emosiderina e, se necessario, viene consumato.

Cause di anemia da carenza di ferro

Cause	Descrizione
Violazione dell'assunzione di ferro nel corpo	vegetarianismo per mancanza di proteine ​​animali ( carne, pesce, uova, latticini); componente socio-economica ( per esempio, non ci sono abbastanza soldi per una buona alimentazione).
Assorbimento alterato del ferro	L'assorbimento del ferro si verifica a livello della mucosa gastrica, pertanto malattie dello stomaco come gastrite, ulcera peptica o resezione gastrica portano a un ridotto assorbimento del ferro.
Aumento del fabbisogno di ferro da parte del corpo	gravidanza, inclusa la gravidanza multipla; periodo di allattamento; adolescenza ( a causa della rapida crescita); malattie croniche accompagnate da ipossia ( ad esempio bronchite cronica, difetti cardiaci); malattie croniche suppurative ( ad esempio ascessi cronici, bronchiectasie, sepsi).
Perdita di ferro dal corpo	sanguinamento polmonare ( ad esempio cancro ai polmoni, tubercolosi); sanguinamento gastrointestinale ( ad esempio ulcere gastriche e duodenali, cancro gastrico, cancro intestinale, vene varicose dell'esofago e del retto, colite ulcerosa, invasioni da elminti); sanguinamento uterino ( ad esempio distacco della placenta, rottura dell'utero, cancro dell'utero o della cervice, gravidanza extrauterina interrotta, fibromi uterini); sanguinamento renale ( ad esempio cancro al rene, tubercolosi renale).

Sintomi di anemia da carenza di ferro

Il quadro clinico dell'anemia da carenza di ferro si basa sullo sviluppo di due sindromi in un paziente:

• sindrome anemica;
• sindrome sideropenica.

La sindrome di anemia è caratterizzata dai seguenti sintomi:

• grave debolezza generale;
• maggiore affaticamento;
• deficit dell'attenzione;
• malessere;
• sonnolenza;
• sgabello nero (con sanguinamento gastrointestinale);
• battito cardiaco;

La sindrome sideropenica è caratterizzata dai seguenti sintomi:

• perversione del gusto (ad esempio, i pazienti mangiano gesso, carne cruda);
• perversione dell'olfatto (ad esempio, i pazienti annusano acetone, benzina, vernici);
• fragili, opache, doppie punte;
• macchie bianche compaiono sulle unghie;
• la pelle è pallida, la pelle è squamosa;
• cheilite (morsi) può comparire agli angoli della bocca.

Inoltre, il paziente può lamentarsi dello sviluppo di crampi alle gambe, ad esempio quando sale le scale.

Diagnosi di anemia da carenza di ferro

All'esame obiettivo il paziente presenta:

• crepe agli angoli della bocca;
• linguaggio "lucido";
• v casi gravi ingrossamento della milza.

• microcitosi (piccoli eritrociti);
• ipocromia eritrocitaria ( colorazione debole eritrociti);
• poichilocitosi (eritrociti di varie forme).

V analisi biochimiche sangue, si osservano i seguenti cambiamenti:

• diminuzione del livello di ferritina;
• il ferro sierico è ridotto;
• la capacità sierica di legare il ferro è aumentata.

Metodi di ricerca strumentale
Per identificare la causa che ha portato allo sviluppo dell'anemia, possono essere prescritti al paziente i seguenti studi strumentali:

• fibrogastroduodenoscopia (per l'esame dell'esofago, dello stomaco e del duodeno);
• Ultrasuoni (per l'esame di reni, fegato, organi genitali femminili);
• colonscopia (per esaminare l'intestino crasso);
• tomografia computerizzata (ad esempio, per esaminare i polmoni, i reni);
• Raggi X di luce.

Trattamento dell'anemia da carenza di ferro

Nutrizione per l'anemia
Nella nutrizione, il ferro si divide in:

• eme, che entra nel corpo con prodotti di origine animale;
• non eme, che entra nel corpo con prodotti vegetali.

Va notato che il ferro eme viene assorbito nel corpo molto meglio del ferro non eme.

Cibo	Nomi dei prodotti
Cibo animale origine	fegato; lingua di manzo; carne di coniglio; tacchino; carne d'oca; Manzo; un pesce.	9 mg; 5 mg; 4,4 mg; 4 mg; 3 mg; 2,8 mg; 2,3 mg.
	funghi secchi; piselli freschi; grano saraceno; Ercole; funghi freschi; albicocche; Pera; mele; prugne; ciliegie; barbabietola.	35 mg; 11,5 mg; 7,8 mg; 7,8 mg; 5,2 mg; 4,1 mg; 2,3 mg; 2,2 mg; 2,1 mg; 1,8 mg; 1,4 mg.

Durante la dieta, dovresti anche aumentare l'assunzione di cibi contenenti vitamina C, oltre alle proteine ​​della carne (aumentano l'assorbimento del ferro nell'organismo) e ridurre l'assunzione di uova, sale, caffeina e calcio (riducono l'assorbimento di ferro ).

Trattamento medico
Nel trattamento dell'anemia da carenza di ferro, al paziente vengono prescritti integratori di ferro in parallelo con la dieta. Questi farmaci sono progettati per compensare la carenza di ferro nel corpo. Sono disponibili sotto forma di capsule, confetti, iniezioni, sciroppi e compresse.

La dose e la durata del trattamento sono selezionate individualmente in base ai seguenti indicatori:

• età del paziente;
• la gravità della malattia;
• cause dell'anemia da carenza di ferro;
• sulla base dei risultati delle analisi.

Gli integratori di ferro vengono assunti un'ora prima di un pasto o due ore dopo un pasto. Questi farmaci non devono essere assunti con tè o caffè, poiché l'assorbimento del ferro è ridotto, quindi si consiglia di berli con acqua o succo di frutta.

I preparati di ferro sotto forma di iniezioni (intramuscolari o endovenose) vengono utilizzati nei seguenti casi:

• con grave anemia;
• se l'anemia progredisce nonostante l'assunzione di dosi di ferro sotto forma di compresse, capsule o sciroppo;
• se il paziente ha malattie del tratto gastrointestinale (ad esempio ulcere gastriche e duodenali, colite ulcerosa, morbo di Crohn), poiché l'integrazione di ferro assunta può aggravare la malattia esistente;
• davanti interventi chirurgici ai fini della saturazione accelerata del corpo con ferro;
• se il paziente ha intolleranza ai preparati a base di ferro quando vengono assunti per via orale.

Chirurgia
La chirurgia viene eseguita se il paziente ha un'emorragia acuta o cronica. Quindi, ad esempio, con l'emorragia gastrointestinale, la fibrogastroduodenoscopia o la colonscopia possono essere utilizzate per identificare l'area di sanguinamento e quindi interromperla (ad esempio, viene rimosso un polipo sanguinante, viene coagulata un'ulcera allo stomaco e duodenale). A sanguinamento uterino, così come per il sanguinamento negli organi situati nella cavità addominale, può essere utilizzata la laparoscopia.

Se necessario, al paziente può essere assegnata una trasfusione di globuli rossi per ricostituire il volume del sangue circolante.

B12 - anemia da carenza

Questa anemia è dovuta alla mancanza di vitamina B12 (e possibilmente di acido folico). È caratterizzato da un tipo megaloblastico (aumento del numero di megaloblasti, cellule progenitrici degli eritrociti) di ematopoiesi e rappresenta l'anemia ipercromica.

Normalmente, la vitamina B12 entra nel corpo con il cibo. A livello dello stomaco, la B12 si lega ad una proteina in essa prodotta, la gastromucoproteina (fattore intrinseco di Castle). Questa proteina protegge la vitamina in entrata da impatto negativo microflora intestinale e contribuisce anche al suo assorbimento.

Il complesso di gastromucoproteina e vitamina B12 raggiunge l'intestino tenue distale (inferiore), dove questo complesso si rompe, l'assorbimento della vitamina B12 nella mucosa intestinale e il suo ulteriore ingresso nel sangue.

Dal flusso sanguigno questa vitamina arriva:

• nel midollo osseo rosso per partecipare alla sintesi dei globuli rossi;
• nel fegato, dove si deposita;
• al centrale sistema nervoso per la sintesi della guaina mielinica (copre gli assoni dei neuroni).

Cause dell'anemia da carenza di B12

Esiste i seguenti motivi sviluppo di anemia da carenza di vitamina B12:

• assunzione insufficiente di vitamina B12 con il cibo;
• violazione della sintesi del fattore intrinseco Castello dovuto, ad esempio, a gastrite atrofica, resezione dello stomaco, cancro gastrico;
• danno intestinale, ad esempio disbiosi, elmintiasi, infezioni intestinali;
• aumento del fabbisogno corporeo di vitamina B12 (crescita rapida, sport attivi, gravidanze multiple);
• violazione della deposizione di vitamine a causa della cirrosi epatica.

Sintomi di anemia da carenza di vitamina B12

Il quadro clinico dell'anemia da carenza di vitamina B12 e folati si basa sullo sviluppo delle seguenti sindromi nel paziente:

• sindrome anemica;
• sindrome gastrointestinale;
• sindrome nevralgica.

Nome della sindrome	Sintomi
Sindrome dell'anemia	debolezza; maggiore affaticamento; mal di testa e vertigini; i tegumenti della pelle sono pallidi con una sfumatura itterica ( a causa di danni al fegato); mosche lampeggianti davanti agli occhi; dispnea; battito cardiaco; con questa anemia, c'è un aumento della pressione sanguigna;
Sindrome gastrointestinale	la lingua è lucida, rosso vivo, il paziente avverte una sensazione di bruciore alla lingua; la presenza di ulcere in cavità orale (stomatite aftosa); perdita di appetito o sua diminuzione; sensazione di pesantezza allo stomaco dopo aver mangiato; perdita di peso; può essere osservato dolore nell'area del retto; disturbo delle feci stipsi); ingrossamento del fegato ( epatomegalia). Questi sintomi si sviluppano a causa di cambiamenti atrofici nello strato mucoso della cavità orale, dello stomaco e dell'intestino.
Sindrome nevralgica	sensazione di debolezza alle gambe quando si cammina a lungo o quando si sale); sensazione di intorpidimento e formicolio agli arti; violazione della sensibilità periferica; cambiamenti atrofici nei muscoli degli arti inferiori; convulsioni.

Diagnosi di anemia da carenza di vitamina B12

V analisi generale sangue, si osservano i seguenti cambiamenti:

• diminuzione del livello dei globuli rossi e dell'emoglobina;
• ipercromia (pronunciato colore degli eritrociti);
• macrocitosi (aumento delle dimensioni dei globuli rossi);
• poichilocitosi ( forma varia eritrociti);
• la microscopia degli eritrociti rivela anelli di Kebot e corpi di Jolly;
• i reticolociti sono ridotti o normali;
• una diminuzione del livello dei globuli bianchi (leucopenia);
• aumento dei livelli di linfociti (linfocitosi);
• diminuzione della conta piastrinica (trombocitopenia).

Nell'analisi del sangue biochimica si osserva iperbilirubinemia e una diminuzione del livello di vitamina B12.

Una puntura del midollo osseo rosso ha rivelato un aumento dei megaloblasti.

Al paziente possono essere assegnati i seguenti studi strumentali:

• studio dello stomaco (fibrogastroduodenoscopia, biopsia);
• esame dell'intestino (colonoscopia, irrigoscopia);
• esame ecografico del fegato.

Questi studi aiutano a identificare i cambiamenti atrofici nella mucosa dello stomaco e dell'intestino, nonché a rilevare le malattie che hanno portato allo sviluppo dell'anemia da carenza di B12 (ad esempio, tumori maligni, cirrosi epatica).

Trattamento dell'anemia da carenza di vitamina B12

Tutti i pazienti sono ricoverati nel reparto di ematologia, dove vengono sottoposti a cure adeguate.

Nutrizione per l'anemia da carenza di vitamina B12
Viene prescritta una terapia dietetica, in cui viene aumentato il consumo di cibi ricchi di vitamina B12.

Il fabbisogno giornaliero di vitamina B12 è di tre microgrammi.

Trattamento medico
Il trattamento farmacologico è prescritto al paziente secondo il seguente schema:

• Per due settimane, il paziente riceve 1000 mcg di cianocobalamina per via intramuscolare al giorno. Entro due settimane, i sintomi neurologici del paziente scompaiono.
• Nelle successive quattro-otto settimane, il paziente riceve 500 mcg al giorno per via intramuscolare per saturare il deposito di vitamina B12 nel corpo.
• Successivamente, il paziente riceve per tutta la vita iniezioni intramuscolari una volta alla settimana, 500 mcg.

Durante il trattamento, contemporaneamente alla cianocobalamina, al paziente può essere prescritto acido folico.

Un paziente con anemia da carenza di B12 deve essere osservato per tutta la vita da un ematologo, gastrologo e medico di famiglia.

anemia da carenza di folati

L'anemia da carenza di folati è un'anemia ipercromica caratterizzata da una mancanza di acido folico nel corpo.

L'acido folico (vitamina B9) è una vitamina idrosolubile che è in parte prodotta dalle cellule intestinali, ma deve provenire principalmente dall'esterno per ricostituire i bisogni dell'organismo. L'assunzione giornaliera di acido folico è di 200-400 microgrammi.

V prodotti alimentari, così come nelle cellule del corpo, l'acido folico è sotto forma di folati (poliglutammati).

L'acido folico gioca grande ruolo nel corpo umano:

• partecipa allo sviluppo del corpo nel periodo prenatale (contribuisce alla formazione della conduzione nervosa dei tessuti, del sistema circolatorio del feto, previene lo sviluppo di alcune malformazioni);
• partecipa alla crescita del bambino (ad esempio, nel primo anno di vita, durante la pubertà);
• colpisce i processi di emopoiesi;
• insieme alla vitamina B12 è coinvolta nella sintesi del DNA;
• previene la formazione di coaguli di sangue nel corpo;
• migliora i processi di rigenerazione di organi e tessuti;
• partecipa al rinnovamento dei tessuti (ad esempio la pelle).

L'assorbimento (assorbimento) dei folati nel corpo viene effettuato in duodeno e nell'intestino tenue superiore.

Cause di anemia da carenza di folati

Ci sono i seguenti motivi per lo sviluppo dell'anemia da carenza di folati:

• assunzione insufficiente di acido folico dal cibo;
• aumento della perdita di acido folico dal corpo (ad esempio con cirrosi epatica);
• malassorbimento di acido folico in intestino tenue(ad esempio, con celiachia, durante l'assunzione di determinati farmaci, con intossicazione cronica da alcol);
• aumento del fabbisogno corporeo di acido folico (ad esempio, durante la gravidanza, tumori maligni).

Sintomi di anemia da carenza di folati

Con l'anemia da carenza di folati, il paziente ha una sindrome anemica (sintomi come aumento della fatica, palpitazioni, pallore della pelle, diminuzione delle prestazioni). La sindrome neurologica, così come i cambiamenti atrofici nella mucosa della cavità orale, dello stomaco e dell'intestino, sono assenti in questo tipo di anemia.

Inoltre, il paziente può sperimentare un aumento delle dimensioni della milza.

Diagnosi di anemia da carenza di folati

In un esame del sangue generale, si osservano i seguenti cambiamenti:

• ipercromia;
• diminuzione del livello dei globuli rossi e dell'emoglobina;
• macrocitosi;
• leucopenia;
• trombocitopenia.

Nei risultati di un esame del sangue biochimico, c'è una diminuzione del livello di acido folico (inferiore a 3 mg / ml), nonché un aumento della bilirubina indiretta.

Il mielogramma rivela contenuto aumentato megaloblasti e neutrofili ipersegmentati.

Trattamento dell'anemia da carenza di folati

La nutrizione nell'anemia da carenza di folati gioca un ruolo importante, il paziente ha bisogno di consumare quotidianamente cibi ricchi di acido folico.

Va notato che con qualsiasi lavorazione culinaria dei prodotti, i folati vengono distrutti di circa il cinquanta percento o più. Pertanto, per fornire all'organismo la norma quotidiana necessaria, si consiglia di consumare prodotti freschi (verdure e frutta).

Cibo	Nome dei prodotti	La quantità di ferro per cento milligrammi
Alimenti di origine animale	manzo e fegato di pollo; fegato di maiale; cuore e reni; ricotta e formaggio grasso; merluzzo; Burro; panna acida; carne di manzo; carne di coniglio; uova di gallina; gallina; montone.	240 mg; 225 mg; 56 mg; 35 mg; 11 mg; 10 mg; 8,5 mg; 7,7 mg; 7 mg; 4,3 mg; 4,1 mg;
Alimenti di origine vegetale	asparago; arachidi; Lenticchie; fagioli; prezzemolo; spinaci; Noci; semole di frumento; funghi bianchi freschi; grano saraceno e semole d'orzo; grano, pane di grano; melanzana; cipolle verdi; Pepe rosso ( dolce); piselli; pomodori; Cavolo bianco; carota; arance.	262 mg; 240 mg; 180 mg; 160 mg; 117 mg; 80 mg; 77 mg; 40 mg; 40 mg; 32 mg; 30 mg; 18,5 mg; 18 mg; 17 mg; 16 mg; 11 mg; 10 mg; 9 mg; 5 mg.

Il trattamento farmacologico dell'anemia da carenza di acido folico prevede l'assunzione di acido folico in una quantità da cinque a quindici milligrammi al giorno. Il dosaggio richiesto è fissato dal medico curante, a seconda dell'età del paziente, della gravità del decorso dell'anemia e dei risultati degli studi.

La dose profilattica include l'assunzione da uno a cinque milligrammi di vitamina al giorno.

anemia aplastica

L'anemia aplastica è caratterizzata da ipoplasia del midollo osseo e pancitopenia (diminuzione del numero di globuli rossi, globuli bianchi, linfociti e piastrine). Lo sviluppo dell'anemia aplastica si verifica sotto l'influenza di fattori esterni e interni, nonché a causa di cambiamenti qualitativi e quantitativi nelle cellule staminali e nel loro microambiente.

L'anemia aplastica può essere congenita o acquisita.

Cause di anemia aplastica

L'anemia aplastica può svilupparsi a causa di:

• difetto delle cellule staminali
• soppressione dell'ematopoiesi (formazione di sangue);
• reazioni immunitarie;
• mancanza di fattori che stimolano l'emopoiesi;
• non utilizzare il tessuto ematopoietico di elementi importanti per l'organismo, come ferro e vitamina B12.

Ci sono i seguenti motivi per lo sviluppo dell'anemia aplastica:

• fattore ereditario (ad esempio, anemia di Fanconi, anemia di Diamond-Blackfan);
• farmaci (p. es., farmaci antinfiammatori non steroidei, antibiotici, citostatici);
• prodotti chimici (ad es. arsenico inorganico, benzene);
• infezioni virali (p. es., infezione da parvovirus, virus dell'immunodeficienza umana (HIV));
• malattie autoimmuni (p. es., lupus eritematoso sistemico);
• gravi carenze nutrizionali (p. es., vitamina B12, acido folico).

Va notato che nella metà dei casi non è possibile identificare la causa della malattia.

I sintomi dell'anemia aplastica

Le manifestazioni cliniche dell'anemia aplastica dipendono dalla gravità della pancitopenia.

Con l'anemia aplastica, il paziente ha i seguenti sintomi:

• pallore della pelle e delle mucose;
• male alla testa;
• dispnea;
• maggiore affaticamento;
• sanguinamento gengivale (a causa di una diminuzione del livello delle piastrine nel sangue);
• eruzione cutanea petecchiale (macchie rosse sulla pelle di piccole dimensioni), lividi sulla pelle;
• acuto o infezioni croniche(a causa di una diminuzione del livello di leucociti nel sangue);
• ulcerazione della zona orofaringea (sono interessate la mucosa orale, la lingua, le guance, le gengive e la faringe);
• ingiallimento della pelle (un sintomo di danno epatico).

Diagnosi di anemia aplastica

Nell'analisi del sangue generale, si osservano le seguenti modifiche:

• diminuzione del numero di globuli rossi;
• diminuzione del livello di emoglobina;
• diminuzione del numero di leucociti e piastrine;
• diminuzione dei reticolociti.

L'indice di colore, così come la concentrazione di emoglobina nell'eritrocita, rimangono normali.

In un esame del sangue biochimico, si osserva quanto segue:

• aumento del ferro sierico;
• saturazione della transferrina (una proteina portatrice di ferro) con ferro del 100%;
• aumento della bilirubina;
• aumento della lattato deidrogenasi.

La puntura del cervello rosso e il successivo esame istologico hanno rivelato:

• sottosviluppo di tutti i germi (eritrociti, granulociti, linfociti, monociti e macrofagi);
• sostituzione del midollo osseo con grasso (midollo giallo).

Tra metodi strumentali ricerca, al paziente può essere assegnato:

• esame ecografico degli organi parenchimali;
• elettrocardiografia (ECG) ed ecocardiografia;
• fibrogastroduodenoscopia;
• colonscopia;
• TAC.

Trattamento dell'anemia aplastica

Con il giusto trattamento di supporto, le condizioni dei pazienti con anemia aplastica migliorano notevolmente.

Nel trattamento dell'anemia aplastica, al paziente viene prescritto:

• farmaci immunosoppressori (ad esempio ciclosporina, metotrexato);
• glucocorticosteroidi (ad esempio metilprednisolone);
• immunoglobuline antilinfocitarie e antipiastriniche;
• antimetaboliti (p. es., fludarabina);
• eritropoietina (stimola la formazione di globuli rossi e cellule staminali).

Il trattamento non farmacologico include:

• trapianto di midollo osseo (da donatore compatibile);
• trasfusione di componenti del sangue (eritrociti, piastrine);
• plasmaferesi (purificazione meccanica del sangue);
• rispetto delle regole di asepsi e antisepsi al fine di prevenire lo sviluppo dell'infezione.

Inoltre, nei casi gravi di anemia aplastica, il paziente può aver bisogno di un trattamento chirurgico, in cui viene rimossa la milza (splenectomia).

A seconda dell'efficacia del trattamento, un paziente con anemia aplastica può manifestare:

• remissione completa (attenuazione o completa scomparsa dei sintomi);
• remissione parziale;
• miglioramento clinico;
• nessun effetto del trattamento.

Efficacia del trattamento	Indicatori
Remissione completa	indice di emoglobina superiore a cento grammi per litro; l'indice dei granulociti è superiore a 1,5 x 10 alla nona potenza per litro; conteggio delle piastrine più di 100 x 10 alla nona potenza per litro; non c'è bisogno di trasfusione di sangue.
Remissione parziale	indice di emoglobina superiore a ottanta grammi per litro; indice di granulociti superiore a 0,5 x 10 alla nona potenza per litro; conteggio delle piastrine più di 20 x 10 alla nona potenza per litro; non c'è bisogno di trasfusione di sangue.
Miglioramento clinico	miglioramento dell'emocromo; riducendo la necessità di trasfusioni di sangue a scopo sostitutivo per due mesi o più.
Nessun effetto terapeutico	nessun miglioramento dell'emocromo; è necessaria una trasfusione di sangue.

Anemia emolitica

L'emolisi è la distruzione prematura dei globuli rossi. L'anemia emolitica si sviluppa quando l'attività del midollo osseo non è in grado di compensare la perdita di globuli rossi. La gravità dell'anemia dipende dal fatto che l'emolisi dei globuli rossi sia iniziata gradualmente o bruscamente. L'emolisi graduale può essere asintomatica, mentre l'anemia nell'emolisi grave può essere pericolosa per la vita del paziente e causare angina pectoris, nonché scompenso cardiopolmonare.

L'anemia emolitica può svilupparsi a causa di malattie ereditarie o acquisite.

Per localizzazione, l'emolisi può essere:

• intracellulare (ad esempio, anemia emolitica autoimmune);
• intravascolare (p. es., trasfusione di sangue incompatibile, coagulazione intravascolare disseminata).

Nei pazienti con emolisi lieve, il livello di emoglobina può essere normale se la produzione di globuli rossi corrisponde alla velocità della loro distruzione.

Cause di anemia emolitica

La distruzione prematura dei globuli rossi può essere dovuta ai seguenti motivi:

• difetti della membrana interna degli eritrociti;
• difetti nella struttura e nella sintesi della proteina dell'emoglobina;
• difetti enzimatici nell'eritrocita;
• ipersplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza).

Le malattie ereditarie possono causare emolisi a causa di anomalie della membrana dei globuli rossi, difetti enzimatici e anomalie dell'emoglobina.

Esistono le seguenti anemie emolitiche ereditarie:

• enzimopatie (anemia, in cui vi è una mancanza di enzima, carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi);
• sferocitosi ereditaria o malattia di Minkowski-Choffard (eritrociti di forma sferica irregolare);
• talassemia (violazione della sintesi delle catene polipeptidiche che fanno parte della struttura dell'emoglobina normale);
• anemia falciforme (un cambiamento nella struttura dell'emoglobina porta al fatto che i globuli rossi assumono la forma di una falce).

Le cause acquisite di anemia emolitica includono disturbi immunitari e non immunitari.

I disturbi immunitari sono caratterizzati da anemia emolitica autoimmune.

I disturbi non immunitari possono essere causati da:

• pesticidi (ad esempio pesticidi, benzene);
• medicinali (ad esempio antivirali, antibiotici);
• danno fisico;
• infezioni (es. malaria).

L'anemia microangiopatica emolitica provoca la produzione di globuli rossi frammentati e può essere causata da:

• valvola cardiaca artificiale difettosa;
• coagulazione intravascolare disseminata;
• sindrome emolitico uremica;

Sintomi di anemia emolitica

I sintomi e le manifestazioni dell'anemia emolitica sono diversi e dipendono dal tipo di anemia, dal grado di compensazione e anche dal trattamento ricevuto dal paziente.

Va notato che l'anemia emolitica può essere asintomatica e l'emolisi può essere rilevata accidentalmente durante i test di laboratorio di routine.

I sintomi dell'anemia emolitica includono:

• pallore della pelle e delle mucose;
• fragilità delle unghie;
• tachicardia;
• aumento dei movimenti respiratori;
• declino pressione sanguigna;
• ingiallimento della pelle (a causa di un aumento del livello di bilirubina);
• ulcere possono comparire sulle gambe;
• iperpigmentazione cutanea;
• manifestazioni gastrointestinali (p. es., dolore addominale, disturbi delle feci, nausea).

Va notato che con l'emolisi intravascolare, il paziente ha una carenza di ferro a causa dell'emoglobinuria cronica (presenza di emoglobina nelle urine). A causa della carenza di ossigeno, la funzione cardiaca è compromessa, il che porta allo sviluppo di sintomi del paziente come debolezza, tachicardia, mancanza di respiro e angina pectoris (con grave anemia). A causa dell'emoglobinuria, il paziente ha anche urine scure.

L'emolisi prolungata può portare allo sviluppo di calcoli biliari a causa del metabolismo alterato della bilirubina. Allo stesso tempo, i pazienti possono lamentare dolore addominale e colore della pelle color bronzo.

Diagnosi di anemia emolitica

Nell'analisi generale del sangue si osserva:

• diminuzione del livello di emoglobina;
• diminuzione del livello dei globuli rossi;
• un aumento dei reticolociti.

La microscopia degli eritrociti rivela la loro forma a mezzaluna, così come gli anelli di Cabot e i corpi Jolly.

In un esame del sangue biochimico, c'è un aumento del livello di bilirubina, così come l'emoglobinemia (un aumento dell'emoglobina libera nel plasma sanguigno).

Nei bambini le cui madri soffrivano di anemia durante la gravidanza, la carenza di ferro si riscontra spesso anche nel primo anno di vita.

I sintomi dell'anemia spesso includono:

• sentirsi stanco;
• disordine del sonno;
• vertigini;
• nausea;
• dispnea;
• debolezza;
• fragilità di unghie e capelli, nonché caduta dei capelli;
• pallore e secchezza della pelle;
• perversione del gusto (ad esempio il desiderio di mangiare gesso, carne cruda) e dell'olfatto (il desiderio di annusare liquidi con odori pungenti).

V casi rari una donna incinta può soffrire di svenimento.

Va notato che una forma lieve di anemia potrebbe non manifestarsi in alcun modo, quindi è molto importante eseguire regolarmente esami del sangue per determinare il livello di globuli rossi, emoglobina e ferritina nel sangue.

Durante la gravidanza, la norma dell'emoglobina è considerata di 110 g / le oltre. Un calo al di sotto del normale è considerato un segno di anemia.

Nel trattamento dell'anemia ruolo importante la dieta gioca. Da frutta e verdura, il ferro viene assorbito molto peggio che dai prodotti a base di carne. Pertanto, la dieta di una donna incinta dovrebbe essere ricca di carne (ad esempio manzo, fegato, carne di coniglio) e pesce.

Il fabbisogno giornaliero di ferro è:

• nel primo trimestre di gravidanza - 15 - 18 mg;
• nel secondo trimestre di gravidanza - 20 - 30 mg;
• nel terzo trimestre di gravidanza - 33 - 35 mg.

Tuttavia, è impossibile eliminare l'anemia solo con l'aiuto di una dieta, quindi una donna dovrà inoltre assumere preparati contenenti ferro prescritti da un medico.

Nome del farmaco	Sostanza attiva	Modalità di applicazione
Sorbifero	Solfato ferroso e acido ascorbico.	Come misura preventiva per lo sviluppo dell'anemia, è necessario assumere una compressa al giorno. Per scopi terapeutici, due compresse devono essere assunte al giorno al mattino e alla sera.
Maltofer	idrossido di ferro.	Nel trattamento dell'anemia da carenza di ferro, devono essere assunte da due a tre compresse ( 200 - 300 mg) al giorno. CON scopo preventivo il farmaco viene assunto in una compressa ( 100 mg) in un giorno.
Ferreta	Fumarato ferroso e acido folico.	È necessario assumere una compressa al giorno, se indicato, la dose può essere aumentata a due o tre compresse al giorno.
Tardiferone	solfato di ferro.	A scopo profilattico assumere il farmaco, a partire dal quarto mese di gravidanza, una compressa al giorno oa giorni alterni. A scopo terapeutico, assumere due compresse al giorno, mattina e sera.

Oltre al ferro, questi preparati possono contenere anche acido ascorbico o folico, nonché cisteina, poiché contribuiscono a un migliore assorbimento del ferro nel corpo. Prima dell'uso, è necessario consultare uno specialista.