Le malattie più insolite. Malattie umane incurabili: elenco, sintomi

La scienza ha compiuto progressi significativi in ​​medicina: ora è possibile far fronte a tali malattie che i nostri antenati sognavano solo di sconfiggere. Tuttavia, ci sono ancora malattie che fanno vomitare i medici per lo smarrimento. L'origine di alcuni di loro è sconosciuta, oppure colpiscono il corpo in un modo assolutamente incredibile. Forse un giorno sarà possibile spiegare e far fronte a queste strane malattie, ma per ora rimangono ancora un mistero per l'umanità.

Dalle persone che possono ballare fino alla morte alle allergie all'acqua, ecco 25 malattie incredibilmente strane ma reali che la scienza non può spiegare!

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Mielite flaccida acuta

Mielite - infiammazione midollo spinale. A volte è chiamata sindrome della poliomielite. esso malattia neurologica che colpisce i bambini e porta a debolezza o paralisi. I giovani pazienti avvertono dolore costante alle articolazioni e ai muscoli. Fino alla fine degli anni '50, la poliomielite era una malattia formidabile, le cui epidemie in paesi diversi ha causato molte migliaia di vite. Dei malati, circa il 10% è morto e un altro 40% è diventato disabile.

Dopo l'invenzione del vaccino, gli scienziati hanno affermato che la malattia era stata sconfitta. Ma, nonostante le assicurazioni dell'OMS, la poliomielite non si è ancora arresa: i suoi focolai si verificano di tanto in tanto in diversi paesi. Allo stesso tempo, le persone già vaccinate si ammalano, poiché il virus di origine asiatica ha acquisito una mutazione insolita.

Questa è una condizione caratterizzata da un'acuta carenza di tessuto adiposo nel corpo e dalla sua deposizione in luoghi atipici, come il fegato. A causa di questi strani sintomi, i pazienti SLPS hanno un aspetto molto particolare: sembrano molto muscolosi, quasi come i supereroi. Inoltre tendono ad avere una forte sporgenza ossa facciali e genitali ingrossati.

In uno dei due tipi conosciuti di SLPS, i medici hanno riscontrato anche un lieve disturbo mentale, ma questo non è il massimo un grosso problema per i malati. Questa distribuzione insolita del tessuto adiposo porta a seri problemi, più specificamente, livelli elevati di grasso nel sangue e insulino-resistenza, mentre l'accumulo di grasso nel fegato o nel cuore può portare a gravi danni agli organi e persino alla morte improvvisa.

Malattia del sonno

Questa malattia è stata terrificante quando è apparsa per la prima volta all'inizio del XX secolo. All'inizio, i pazienti hanno iniziato ad avere allucinazioni e poi sono rimasti paralizzati. Sembrava che stessero dormendo, ma in realtà queste persone erano coscienti. Molti sono morti in questa fase e i sopravvissuti hanno sperimentato terribili problemi comportamentali per il resto della loro vita (sindrome di Parkinson). L'epidemia di questa malattia non si è più manifestata e i medici non sanno ancora cosa l'abbia causata, sebbene ne siano state avanzate molte versioni (un virus, una reazione immunitaria che distrugge il cervello). Presumibilmente, Adolf Hitler era stato malato di encefalite letargica e il successivo parkinsonismo avrebbe potuto influenzare le sue decisioni avventate.

sindrome della testa che esplode

I pazienti sentono esplosioni incredibilmente forti nelle loro stesse teste e talvolta vedono lampi di luce che in realtà non esistono, e i medici non hanno idea del perché. Questo è un fenomeno poco studiato, che è attribuito ai disturbi del sonno. Le cause di questa sindrome, che è più comune nelle donne rispetto agli uomini, sono ancora sconosciute. Di solito si manifesta sullo sfondo della mancanza (privazione) del sonno. Recentemente, un numero crescente di giovani soffre di questa sindrome.

Sindrome della morte improvvisa del lattante

Questo fenomeno è morte improvvisa da arresto respiratorio in un neonato o bambino apparentemente sano, in cui l'autopsia non rivela la causa esito letale. La SIDS viene talvolta definita "morte in culla" perché potrebbe non essere preceduta da alcun sintomo, spesso il bambino muore nel sonno. Le cause di questa sindrome sono ancora sconosciute.

Orticaria acquagenica

Conosciuto anche come allergia all'acqua. I pazienti avvertono una reazione cutanea dolorosa al contatto con l'acqua. Questa è una vera malattia, anche se molto rara. A letteratura medica sono stati descritti solo circa 50 casi. L'intolleranza all'acqua provoca una grave risposta allergica, a volte anche a pioggia, neve, sudore o lacrime. Le manifestazioni sono generalmente più forti nelle donne e i primi sintomi si trovano durante la pubertà. Le cause dell'allergia all'acqua non sono chiare, ma i sintomi possono essere trattati con antistaminici.

La diarrea di Brainerd

Prende il nome dalla città in cui è stato registrato il primo caso del genere (Brinerd, Minnesota, USA). Chi soffre di questa infezione va in bagno 10-20 volte al giorno. La diarrea è spesso accompagnata da nausea, crampi e stanchezza costante.

Nel 1983 si sono verificati otto focolai di diarrea di Brainerd, sei dei quali negli Stati Uniti. Ma il primo era ancora il più grande: 122 persone si ammalavano in un anno. Si sospetta che la malattia si manifesti dopo aver bevuto latte fresco, ma non è ancora chiaro il motivo per cui tormenta una persona per così tanto tempo.

Allucinazioni visive gravi o sindrome di Charles Bonnet

Una condizione durante la quale i pazienti sperimentano allucinazioni abbastanza vivide e complesse nonostante soffrano parzialmente o perdita totale vista a causa della vecchiaia o di malattie come diabete e glaucoma.

Sebbene ci siano pochi casi documentati di questa malattia, si ritiene che sia diffusa tra le persone anziane che soffrono di cecità. Tra il 10 e il 40% dei ciechi soffre della sindrome di Charles Bonnet. Fortunatamente, a differenza delle altre malattie qui elencate, i sintomi sono gravi allucinazioni visive scompaiono da soli dopo un anno o due quando il cervello inizia ad adattarsi alla perdita della vista.

Ipersensibilità elettromagnetica

Più una malattia mentale che fisica. I pazienti credono di sì vari sintomi causati da campi elettromagnetici. Tuttavia, i medici hanno scoperto che le persone non possono distinguere i campi reali da quelli falsi. Perché ci credono ancora? Questo di solito è associato alle teorie del complotto.

Sindrome dell'uomo incatenato

Durante lo sviluppo di questa sindrome, i muscoli del paziente diventano sempre più vincolati fino a quando non è completamente paralizzato. I medici non sono sicuri delle cause sintomi simili; ipotesi plausibili includono diabete e geni mutanti.

sindrome del capogiro

Questa malattia è caratterizzata dall'uso di sostanze non commestibili. Le persone che soffrono di questa malattia provano un desiderio costante di mangiare invece del cibo. tipi diversi sostanze non alimentari, tra cui sporco, colla. Cioè, tutto ciò che viene a portata di mano durante un'esacerbazione. I medici non ne hanno ancora trovato nessuno vera ragione malattia, nessuna cura.

sudore inglese

Il sudore inglese, o febbre del sudore inglese, è una malattia infettiva di eziologia sconosciuta con un tasso di mortalità molto alto che ha visitato più volte l'Europa (principalmente l'Inghilterra dei Tudor) tra il 1485 e il 1551. La malattia è iniziata con brividi, vertigini e mal di testa, oltre a dolore al collo, alle spalle e agli arti. Poi sono iniziati febbre e sudore intenso, sete, battito cardiaco accelerato, delirio, dolore al cuore. Non ci sono state eruzioni cutanee. tratto caratteristico la malattia era sonnolenza grave, che spesso precedeva l'inizio della morte dopo aver estenuato il sudore: si credeva che se a una persona fosse stato permesso di addormentarsi, non si sarebbe svegliata.

A fine XVI secolo, la "febbre del sudore inglese" è improvvisamente scomparsa e da allora non è più apparsa da nessun'altra parte, quindi ora possiamo solo speculare sulla natura di questa malattia molto insolita e misteriosa.

Malattia meteoritica peruviana

Quando un meteorite cadde vicino al villaggio di Carancas in Perù, gente del posto avvicinandosi al cratere si ammalò di una malattia sconosciuta che provocò una forte nausea. I medici ritengono che la causa sia stata l'avvelenamento da arsenico da un meteorite.

La malattia è caratterizzata dalla comparsa di strisce insolite su tutto il corpo. Questa malattia fu scoperta per la prima volta da un dermatologo tedesco nel 1901. Il sintomo principale della malattia è la comparsa di bande asimmetriche visibili sul corpo umano. L'anatomia non riesce ancora a spiegare un fenomeno come i versi di Blaschko. Si presume che queste linee siano state incorporate nel DNA umano da tempo immemorabile e siano ereditate.

Malattia di Kuru o morte ridente

La tribù dei cannibali Fore, che vive nelle montagne della Nuova Guinea, fu scoperta solo nel 1932. I membri di questa tribù hanno sofferto malattia mortale kuru, il cui nome nella loro lingua ha due significati: "tremore" e "deterioramento". Fore credeva che la malattia fosse il risultato del malocchio di un altro sciamano. I sintomi principali della malattia sono forti tremori e movimenti a scatti della testa, a volte accompagnati da un sorriso simile a quello che appare nei pazienti con tetano. A stato iniziale la malattia si manifesta con vertigini e stanchezza. Poi arriva il mal di testa, le convulsioni e infine il tipico tremore. Nel giro di pochi mesi, il tessuto cerebrale si degrada in una massa spugnosa, dopo di che il paziente muore.

La malattia si diffondeva attraverso il cannibalismo rituale, ovvero il consumo del cervello di una persona affetta da questa malattia. Con l'eradicazione del cannibalismo, il kuru è praticamente scomparso.

Sindrome del vomito ciclico

Di solito si sviluppa durante l'infanzia. I sintomi sono abbastanza comprensibili: ripetuti attacchi di vomito e nausea. I medici non sanno quale sia esattamente il motivo questo disturbo. Ciò che è chiaro è che le persone con questa malattia possono soffrire di nausea per giorni o settimane. Nel caso di una paziente, l'attacco più acuto è stato espresso dal fatto che ha vomitato 100 volte al giorno. Di solito questo accade 40 volte al giorno, principalmente a causa di stress o in uno stato di eccitazione nervosa. Le convulsioni sono impossibili da prevedere.

Sindrome della pelle blu o acantosi derma

Le persone con questa diagnosi hanno la pelle blu o prugna. Nel secolo scorso, un'intera famiglia gente blu vissuto a Stato USA Kentucky. Erano chiamati i Blue Fugates. A proposito, oltre a questa malattia ereditaria, non avevano altre malattie e la maggior parte di questa famiglia visse per più di 80 anni.

Morbo di Morgellons

Malattia del Novecento

Conosciuto anche come sensibilità chimica multipla. La malattia è caratterizzata reazioni negative su una varietà di prodotti chimici e prodotti moderni, tra cui plastica e fibre sintetiche. Come per la sensibilità elettromagnetica, i pazienti non rispondono a meno che non sappiano che stanno interagendo con sostanze chimiche.

L'incidente più famoso di questa malattia si è verificato nel 1518 a Strasburgo, in Francia, quando una donna di nome Frau Troffea iniziò a ballare senza motivo. Centinaia di persone si unirono a lei nelle settimane successive e alla fine molte di loro morirono di esaurimento. Probabili cause- avvelenamento di massa o disordine mentale.

I bambini colpiti da questa malattia sembrano novantenni. La progeria è causata da un difetto codice genetico persona. Questa malattia ha conseguenze inevitabili e dannose per l'uomo. La maggior parte dei nati con questa malattia muore all'età di 13 anni, poiché il processo di invecchiamento è accelerato nel loro corpo. La progeria è estremamente rara. Questa malattia è presente solo in 48 persone in tutto il mondo, cinque delle quali sono parenti, quindi è anche considerata ereditaria.

porfiria

Alcuni scienziati ritengono che sia stata questa malattia a dare origine a miti e leggende su vampiri e licantropi. Come mai? La pelle dei pazienti affetti da questa malattia presenta vesciche e "bolle" se esposta alla luce solare e le loro gengive "si seccano", facendo sembrare i loro denti come zanne. Sai qual è la cosa più strana? La sedia diventa viola.

Le cause di questa malattia non sono ancora ben comprese. È noto che è ereditario ed è associato a una sintesi impropria del rosso cellule del sangue. Molti scienziati sono inclini a credere che nella maggior parte dei casi si verifichi a causa dell'incesto.

Sindrome della Guerra del Golfo

Una malattia che ha colpito i veterani della Guerra del Golfo. I sintomi vanno dall'insulino-resistenza alla perdita del controllo muscolare. I medici ritengono che la malattia sia stata causata dall'uso dell'uranio impoverito nelle armi (comprese quelle chimiche).

Sindrome francese del salto nel Maine

Il sintomo principale di questa malattia è un forte spavento se accade qualcosa di inaspettato al paziente. Allo stesso tempo, una persona suscettibile alla malattia salta in piedi, inizia a urlare, agita le braccia, inciampa, cade, inizia a rotolare sul pavimento e non riesce a calmarsi a lungo. Questa malattia è stata registrata per la prima volta negli Stati Uniti nel 1878 in un francese, da cui il nome. Descritta da George Miller Beard, questa malattia colpiva solo i boscaioli franco-canadesi nel Maine settentrionale. I medici pensano che lo sia malattia genetica.

Ci sono malattie come il comune raffreddore: ben studiate, curabili, che non lasciano quasi nessuna traccia di se stesse. Ma oltre a loro, c'è grande quantità disturbi rari da cui non è chiaro da dove provengano e i medici non sanno nemmeno come affrontarli.

I loro sintomi variano da semplici eruzioni cutanee a deformità ossee. Alcuni pazienti della malattia causano molto disagio, mentre altri vivono in sicurezza con loro e non notano alcun inconveniente. Di seguito è riportato un elenco delle malattie più insolite conosciute fino ad oggi.

La sindrome dell'accento straniero è un disturbo esterno a causa del quale una persona inizia improvvisamente a distorcere i giri di parole, come fanno di solito gli stranieri. Gli scienziati suggeriscono che i sintomi potrebbero essere associati a un ictus o a una sclerosi multipla. Ma questa teoria non ha prove.

2. Sindrome della bocca che brucia

Persone che si lamentano di convulsioni regolari dolore acuto nella mucosa, sulla lingua, sulle labbra, sulle gengive, sulle guance, possono essere vittime della sindrome della bocca che brucia. Da dove viene la malattia e come trattarla, gli esperti ancora non lo sanno.

3. Ridere la morte

C'è un'opinione che la risata è la migliore medicina. Ma non è del tutto corretto. Ci sono casi in cui le persone sono morte dalle risate. A volte anche attacco violento il divertimento può portare al soffocamento e all'arresto cardiaco.

4. Allergico all'acqua

La terra è composta per il 70% da acqua, circa la stessa quantità di liquido e corpo umano. Pertanto, le persone con allergie all'acqua o all'orticaria acquatica hanno difficoltà. Il pericolo li attende ovunque. A contatto con l'acqua, la pelle delle persone con questa diagnosi inizia a ricoprirsi di una piccola eruzione cutanea rossa.

5. Schizofrenia

Gli specialisti stanno lavorando duramente per scoprire le cause della malattia. Puoi peccare su geni, virus, trauma alla nascita e molti altri fattori, ma finora gli scienziati non sono riusciti a raggiungere nulla di concreto. La schizofrenia è ancora un disturbo mentale cronico grave incurabile che colpisce i pensieri, i sentimenti e il comportamento del paziente.

6. Eccitazione genitale costante

I pazienti con questa diagnosi si eccitano senza una ragione apparente e possono rimanere in questo stato per mesi. Naturalmente, questo influisce sulla qualità della vita e condizione emotiva malato.

7 Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie

Questa è una malattia molto interessante, a causa della quale i pazienti iniziano improvvisamente a sentire che loro stessi o la stanza in cui si trovano stanno aumentando o diminuendo di dimensioni. I medici sono inclini a credere che fattori come lesioni cerebrali traumatiche, epilessia e frequenti emicranie causino la sindrome.

8. Sindrome di Moebius

Questa è una malattia neurologica che impedisce a una persona di muovere i muscoli facciali. Cioè, i pazienti non sono in grado di sorridere, aggrottare le sopracciglia, guardare di lato. I medici non conoscono la causa esatta dello sviluppo della sindrome di Mobius, ma peccano per una predisposizione genetica e fattori ambientali.

9. Sindrome da sanguinamento del polpaccio

Questa è una malattia relativamente nuova che è stata diagnosticata per la prima volta in Gran Bretagna. Nei vitelli affetti da un disturbo sconosciuto, la temperatura è aumentata e la pelle sana e illesa ha iniziato a sanguinare. Le persone sfortunate con una tale diagnosi, di regola, muoiono. Oltre lo studio delle cause e metodi possibili gli scienziati stanno lavorando attivamente per curare la sindrome.

10. Sindrome della mano che lavora

strana malattia manifestato da dolore, intorpidimento, formicolio, sensazione di bruciore alle mani e agli avambracci. I sintomi peggiorano di notte. Nessuno degli studi, tuttavia, ha confermato la presenza di muscoli o danno ai nervi, quindi da dove viene la sindrome è un mistero.

11. Porfiria

La malattia si sviluppa sullo sfondo dell'eccessiva produzione della sostanza porfirina nel corpo. A causa della porfiria può svilupparsi problemi seri. I pazienti lamentano vomito, prurito, crampi e molti altri sintomi. Ma la cosa peggiore è che la porfiria può portare ad un aumento della sensibilità della pelle alla luce solare. A causa del fatto che i raggi ultravioletti possono danneggiare gravemente l'epidermide del paziente, la malattia è stata soprannominata la "malattia dei vampiri".

12. Sindrome del salto francese del Maine

Contrazione a causa di sharp forte suono – reazione normale. L'istinto di autoconservazione è responsabile di un po' di paura. Nelle persone con questa sindrome, la reazione è esagerata fino all'assurdo. Spaventati, saltano da distanze piuttosto impressionanti, iniziano ad agitare le braccia, ripetono alcune frasi, giurano. Le ragioni di questo comportamento non sono ancora chiare, ma i medici ritengono che la sindrome possa essere preceduta da un disturbo neuropsichiatrico.

13. Malattia della pelle blu

È molto raro e viene trasmesso a livello genetico. La pelle blu è dovuta a un livello anormalmente alto di metaemoglobina nel sangue del paziente. Il caso più famoso di questa malattia è la famiglia Fugate del Kentucky. Quasi tutti i suoi membri avevano la pelle blu, ma un'immunità molto forte.

14. Sindrome dell'uomo morto

O la sindrome di Cotard. I pazienti con questa diagnosi sono convinti di essere parzialmente o completamente morti. Molti pazienti credono seriamente di non essere più vivi e rifiutano di accettare prove contrarie.

15. Tosse cronica inspiegabile

Tosse - fenomeno normale. Aiuta il corpo a pulire i polmoni. Ma se la tosse dura più di otto settimane e non è accompagnata da altri sintomi, si parla di inspiegabile.

16. Orchialgia cronica

In poche parole: dolore cronico infondato nei testicoli. Senza sapere ragioni esatte il suo aspetto, i medici non sono in grado di curare la malattia.

17. Sindrome della mano aliena

O la sindrome del dottor Stranamore. Questa malattia è molto rara e si manifesta con il fatto che una persona perde il controllo delle proprie mani. Quindi, ad esempio, la mano di un paziente si è mossa in modo indipendente e ha accarezzato la "padrona di casa" tra i capelli e il viso. La donna non poteva controllare questo processo, sebbene fosse impossibile da capire dall'esterno.

18. Dermatosi di Duncan

Malattia dermatologica, in cui la pelle dell'intero corpo del paziente è ricoperta da un rivestimento sporco. La dermatosi "sporca" di Duncan viene spesso scambiata per altre malattie, perché prima che il paziente venga messo diagnosi corretta, lui, di regola, è sottoposto a molte procedure e studi non necessari.

19. Ipersensibilità elettromagnetica

I pazienti con questa diagnosi sentono tutto impulsi elettromagnetici nel Distretto. Ognuno reagisce a loro a modo suo. In alcuni pazienti, la pelle diventa rossa, mentre altri iniziano a sentire bruciore e prurito. Alcuni lamentano nausea, vertigini, deterioramento generale del benessere. La malattia è controversa perché gli scienziati non possono decidere se sia mentale o fisiologica.

20. Polidattilismo

Nei pazienti con questa diagnosi dalla nascita più dita sugli arti. La maggior parte di essi consiste solo di pelle, ma ci sono stati casi in cui i processi erano completi, con ossa e articolazioni. Poiché l'anomalia si verifica sporadicamente, i medici hanno difficoltà a determinarne la causa.

21. Ipertricosi

La malattia è anche chiamata sindrome del lupo mannaro. È espresso dalla crescita di una quantità eccessiva di peli sul corpo. Curare la malattia non è facile. Molti esperti raccomandano ai pazienti di rivolgersi all'epilazione laser per chiedere aiuto.

22. Sindrome cronchite-Canada

Si manifesta in diversi modi: perdita di appetito, formazione di polipi nell'intestino, caduta dei capelli, unghie fragili. Molto spesso, la sindrome Cronchitis-Canada viene diagnosticata in persone di età superiore ai 50 anni. Le ragioni del suo aspetto non sono ancora state comprese.

23. Malattia di Hailey-Hailey

Una rara malattia genetica che si manifesta con vesciche ed erosioni sotto le ascelle, sul collo, nelle pieghe della pelle, sui genitali.

24. Sindrome di Perry-Romberg

Il sintomo principale della sindrome è l'assottigliamento dei tessuti facciali su un lato. Le deformazioni sono accompagnate da convulsioni, forte dolore.

25. Cicerone

Si sviluppa fin dall'infanzia e consiste nel desiderio di una persona di mangiare cose non commestibili: sapone, sporco, ghiaccio, terra, plastica, gomma e altri. Più forte si sviluppa la malattia, maggiore è il pericolo che rappresenta: aumenta la probabilità di avvelenamento.

Quasi tutti hanno sentito parlare di appendicite. Tuttavia, ci sono alcune malattie nel mondo che si verificano solo in poche decine o centinaia di persone in tutto il mondo. Queste sono di solito malattie ereditarie o anomalie congenite sviluppo, che complica notevolmente la vita del paziente stesso, nonché una rara patologia dell'attività mentale.

Lacrime sanguinolente

Questa malattia è scientificamente chiamata emolacria, quando durante il giorno, per un motivo sconosciuto alla fine della scienza, gli occhi iniziano improvvisamente a "lacrimare" di sangue. Questo fenomeno può verificarsi da 1 a 20 volte al giorno.

Lacrime sanguinolente si osservano in alcuni tipi di tumori, disturbi. Tuttavia, a volte l'emolacria si osserva assolutamente sullo sfondo della completa salute del paziente, quindi, in questi casi, si parla di vera emolacria idiopatica.

Si noti che questa malattia compare spontaneamente principalmente in adolescenza o nei giovani, e poi scompare da sola. Nelle donne, l'emolacria si osserva più spesso e nella maggior parte dei casi durante le mestruazioni, e questo aiuta a diagnosticare una delle cause dell'emolacria: l'endometriosi.

Emolacria latente. Nel 1991 sono stati esaminati 125 volontari senza problemi di salute. Le lacrime sono state prelevate da tutti loro ed esaminate al microscopio. Si è scoperto che le cellule del sangue nelle lacrime sono state trovate nel 18% delle donne in età fertile, così come nel 7% delle donne in gravidanza e nell'8% degli uomini.

pelle blu

Un'altra è la sindrome della pelle blu o blu (argiria, argirosi). patologia rara, che si verifica principalmente in coloro che esagerano nel trattamento di prodotti contenenti argento, nonché in quelli legati all'estrazione o alla lavorazione dell'argento.

In questo caso, i granuli d'argento si depositano nel derma, nei follicoli piliferi, nelle ghiandole sudoripare, nei capillari cutanei. Le particelle d'argento in queste persone si trovano anche nello spessore delle mucose dello stomaco, della bocca, dell'intestino, dentro organi parenchimali(fegato, reni) e congiuntiva degli occhi.

Di norma, se non c'è intossicazione concomitante con l'argento, in aggiunta a di colore blu, il paziente non è più preoccupato, tuttavia, questa tonalità di pelle e mucose persiste per il resto della sua vita.

Anche il colore blu della pelle potrebbe non essere associato all'esposizione all'argento, ma semplicemente essere ereditato. Ad esempio, negli anni '60 del secolo scorso, un'intera famiglia di "persone blu" viveva in Kentucky, che la voce soprannominò "Blue Fugates".

Sindrome della farfalla

Il nome scientifico di questa malattia è epidermolisi bollosa. Si tratta di una rara malattia genetica associata ad una maggiore vulnerabilità delle mucose e della pelle a causa dell'impatto meccanico (in questo modo ricorda la fragilità delle ali di farfalla da un tocco incurante).

Il sintomo principale dell'epidermolisi bollosa sono le vesciche che compaiono in luoghi soggetti a pressione e attrito.

A volte la malattia è così grave che anche cibo solido in bocca o una semplice stretta di mano può causare la formazione di nuove vesciche, le quali, una volta aperte, formano numerose ferite in cui può unirsi un'infezione secondaria.

I "bambini farfalla" tutta l'infanzia sono costretti a sopportare un dolore costante, numerose medicazioni e cure ferite aperte. Purtroppo, attualmente terapia efficace questa malattia non è stata ancora sviluppata.

bambini che crescono velocemente

L'invecchiamento accelerato, o progeria, è un'altra malattia rara che deriva da una piccola anomalia genetica. Di conseguenza, il corso naturale di tutti i processi che si verificano nel corpo fallisce e una persona inizia a invecchiare a un ritmo rapido (in media, entro 1 anno alla volta per 8 o più anni): progredisce, insufficienza cardiaca, si sviluppa la cataratta, o si verifica.

I bambini con questa patologia raramente vivono fino all'età adulta, di solito muoiono all'età di 11-13 anni, sebbene ci siano casi isolati in cui l'aspettativa di vita era di 26 anni o più.

Quando i muscoli si trasformano in ossa

Un'altra malattia rara è la fibrodisplasia ossificante progressiva (POF), o malattia di Münheimer. Questa patologia appare a causa di una mutazione di un gene che perverte nel corpo. Di conseguenza, per qualsiasi processo infiammatorio(ad esempio, dopo un colpo, una forte compressione del muscolo), iniziano a comparire focolai di aumento della calcificazione, che successivamente diventano il centro di crescita del nuovo tessuto osseo.

È interessante notare che, in quasi tutti i casi, la malattia è accompagnata dalla presenza di un'altra patologia congenita, ad esempio la clinodattilia. pollice gambe (la presenza di un tale dito in quasi il 95% dei casi indica che il bambino svilupperà una fibrodisplasia ossificante).

Iniziando quasi alla nascita, la POF progredisce costantemente, manifestandosi come calcificazione e successiva ossificazione di muscoli, tendini, fascia e legamenti. Inoltre, la malattia è caratterizzata dalla comparsa di sigilli sottocutanei di dimensioni comprese tra 1 e 10 cm con localizzazione ovunque (nei bambini, principalmente nella schiena, negli avambracci e nel collo). In connessione con la trasformazione in ossa dei tessuti molli del corpo, il POF è anche chiamato la malattia della formazione del secondo scheletro.

Al momento, nel mondo sono stati registrati circa 800 casi di malattia di Münheimer. Mezzi di prevenzione e trattamento efficace non ancora sviluppato.

insonnia familiare fatale

Si conoscono solo 40 famiglie in cui questa malattia. esso malattia ereditaria con vari gradi di gravità. Si verifica a seguito di continui cambiamenti nella parte centrale del cervello con la formazione di placche amiloidi e danni al talamo, che fornisce una connessione tra il corpo e la corteccia di entrambi gli emisferi.

L'insonnia familiare è accompagnata da un cambiamento da parte di altri organi e sistemi del corpo: la produzione di liquido lacrimale diminuisce, la frequenza cardiaca diminuisce, può comparire e svilupparsi un'eruzione cutanea.

Di norma, la malattia procede in più fasi:

• Fase 1 L'insonnia progredisce gradualmente, dura circa 4 mesi, è accompagnata dall'insorgenza attacchi di panico e paure.
• Fase 2 Dura 5 mesi, caratterizzato da ansia, sudorazione, allucinazioni.
• Fase 3 Entro 3 mesi c'è l'insonnia completa, c'è l'incontinenza nelle azioni.
• Fase 4 Per 6 mesi - completa insonnia e demenza. Una persona può cadere in coma o morire per esaurimento, così come per una polmonite di natura congestizia.

Un'analisi del cervello di coloro che sono morti a causa dell'insonnia familiare ha mostrato che questa malattia è causata da proteine ​​​​speciali che possono riprodursi da sole: i prioni.

Malattie da vampiro

Si tratta infatti di 2 malattie genetiche rare: la displasia ectodermica e la porfiria eritropoietica. Entrambe le malattie sono caratterizzate dal fatto che i pazienti non tollerano bene la luce solare, quindi la loro attività aumenta al buio.

Displasia ectodermica. È morto pelle pallida, mancanza di denti anteriori (ci sono solo le zanne), fronte grande, peli radi sulla testa, aumento della secchezza della pelle. La luce solare fa aumentare la formazione di vesciche sulla pelle.

Porfiria eritropoietica. È caratterizzato da una violazione del metabolismo del pigmento, a seguito della quale le porfirine si accumulano nel sangue, si sviluppa, periodicamente si osservano urine rosse, disturbi neuropsichiatrici e gastrointestinali e si verifica fotodermatosi. Intorno alla bocca, la pelle si atrofizza gradualmente, formando un particolare tipo di sorriso, che ricorda quello dei vampiri delle fiabe, e i denti in raggi ultravioletti assumere una tonalità rosa. Le persone che soffrono di questa malattia preferiscono anche essere notturne e nascondersi dai raggi del sole.

Sindrome del boscaiolo saltante

In popoli diversi questo fenomeno psicologico Si chiama in modo diverso: isteria artica, oscuramento, sindrome di Lat, sindrome del boscaiolo che salta, ecc. Questa è una sorta di reazione allo spavento, un grido acuto, un movimento improvviso, manifestato sotto forma di determinate azioni e completa umiltà.

Vale la pena notare subito che alcune delle malattie in questo elenco sono molto spiacevoli da guardare, quindi apri le foto con cautela. Fortunatamente, sono follemente rari e ai nostri giorni i medici sono diventati molto più bravi a capirli. Salute e forza a chi ne soffre, e alle loro famiglie!

2. Sindrome del lupo mannaro (ipertricosi)

L'ipertricosi può essere congenita o acquisita. Il tipo congenito della malattia è incredibilmente raro: dal Medioevo sono stati registrati solo 50 casi. Il trattamento per un disturbo congenito di solito include rimozione laser capelli. La malattia acquisita è solitamente associata a fattore esterno, ad esempio, una reazione ai farmaci, più comunemente minoxidil. Fortunatamente, per curare una malattia acquisita, è sufficiente eliminare il fattore esogeno. Anche i gatti sono suscettibili alla malattia, sebbene tali casi siano incredibilmente rari.

3. Sindrome del vampiro (porfiria)

La porfiria comprende almeno 8 disturbi che si combinano contenuto aumentato porfirine nel corpo. Sebbene questi siano composti naturali, chi soffre di questo disturbo non può controllarne i livelli e il loro successivo accumulo porta allo sviluppo della malattia. Il rapporto di pazienti con porfiria nel mondo varia da 1 a 500-50.000 persone sane ma questo include anche forme lievi della malattia. La foto mostra il caso più grave, tuttavia, anche con forme lente della malattia, i sintomi possono includere deviazioni psichiche, paralisi, urine rosse, sensibilità alla luce solare, assottigliamento della pelle e vesciche pruriginose che richiedono settimane per guarire.

4. Microcefalia

Non esiste una definizione ampia per questo disturbo, ma di solito viene diagnosticato quando la circonferenza della testa è di almeno due deviazioni standard inferiore alla norma corrispondente all'età e al sesso. Il disturbo può essere causato da un certo numero di vari fattori. La microcefalia è solitamente accompagnata da una riduzione dell'aspettativa di vita e dall'insufficienza mentale, sebbene ciò dipenda già dalla presenza di alcune anomalie.

5. Sindrome della statua (Fibrodisplasia ossificante progressiva)

La fibrodisplasia o FOP è una malattia in cui nel tempo i muscoli e tessuti connettivi, come tendini e legamenti, si ossificano, cioè si trasformano letteralmente in ossa. Ciò limita il movimento e si traduce in una completa immobilizzazione. L'operazione di rimozione delle zone interessate costringe solo il corpo a "ripararsi" con una formazione ossea ancora più intensa. Di solito i primi sintomi della malattia compaiono all'età di 10 anni. Solo circa 700 casi di FOP sono stati segnalati in tutto il mondo, il che la rende una delle malattie più rare. I casi di guarigione non sono noti e tutti i trattamenti mirano solo a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

6. Sindrome dei morti viventi (Delirium Kotara)

L'illusione di Cotard, nota come sindrome del morto che cammina, è un raro disturbo mentale che induce il paziente a credere di essere morto. Anche se, stranamente, nel 55% dei casi, i pazienti si considerano immortali. Coloro che soffrono di questo disturbo credono che stiano marcendo, sanguinando e organi interni. Il trattamento include entrambi terapia farmacologica e psicoterapia. Anche la terapia elettroconvulsiva si è dimostrata efficace. Questo disturbo, che sembra essere stravagante, è stato menzionato nelle famose serie TV Hannibal, Black Box e Clinic.

7. Sindrome dell'invecchiamento accelerato (progeria)

La progeria è una malattia genetica estremamente rara che causa la comparsa dei sintomi dell'invecchiamento giovane età. Questo disturbo è più spesso causato da una mutazione genetica che da ereditarietà, poiché i suoi portatori di solito non vivono abbastanza a lungo per riprodursi. Il tasso di incidenza è molto basso, con il disturbo che colpisce solo 1 neonato su 8 milioni. Al momento sono 100 i casi segnalati nel mondo, anche se circa 150 sono considerati non riconosciuti. Nonostante gli sforzi, nessun trattamento si è ancora dimostrato efficace, quindi i medici si stanno concentrando sulla gestione di complicazioni come le malattie cardiache. La maggior parte dei malati sopravvive fino a 13 anni di età e muore a causa di disturbi comuni nelle persone anziane, come infarto e ictus.

8. Malattia dell'uomo dell'albero (epidermodisplasia verruciformis)

L'epidermodisplasia verruciforme, soprannominata "Malattia dell'uomo dell'albero", è una malattia genetica della pelle incredibilmente rara. Solitamente caratterizzato da un'elevata suscettibilità a forma della pelle virus HPV. Portano a massicce infezioni da HPV incontrollate rapida crescita macchie squamose e verruche che ricordano la corteccia di un albero. La guarigione completa non è ancora possibile, i medici possono solo offrire la rimozione della "corteccia". La foto sopra mostra l'indonesiano Dede Koswara, che è diventato l'eroe dello spettacolo su Discovery Channel. Il canale ha pagato per un'operazione di rimozione della verruca nel 2008: il 95% delle verruche del peso di 6 kg è stato rimosso dalla sua pelle. Purtroppo, sono cresciuti di nuovo e per controllarli, Dede deve andare sotto i ferri due volte l'anno.

Malattie rare (malattie rare, malattie orfane) - malattie che colpiscono una piccola parte della popolazione. Per stimolare la loro ricerca e creare farmaci per loro (farmaci orfani), di solito è richiesto il sostegno dello stato.

Molte malattie rare sono genetiche e quindi accompagnano una persona per tutta la vita, anche se i sintomi non compaiono immediatamente. Molte malattie rare iniziano durante l'infanzia e circa il 30% dei bambini con malattie rare non vive oltre i 5 anni di età.

Non esiste una prevalenza uniforme di una malattia in una popolazione per qualificarla come rara. Una malattia può essere considerata rara in una parte del mondo o tra un gruppo di persone, ma essere comune in altre regioni.

Lata. Questa malattia rara si trova solo in alcune culture (ad esempio in Malesia), le donne adulte ne sono particolarmente sensibili per qualche motivo. Lata è caratterizzato dal fatto che il paziente perde il controllo del suo comportamento, inizia a imitare coloro che lo circondano, i loro discorsi e gesti e gridare parole maleducate o prive di significato. Di solito un tale stato è una conseguenza dello shock psicologico subito, la persona diventa irrequieta e si sottomette facilmente alla suggestione. Pertanto, il paziente può trasformarsi in uno zombi, obbedendo completamente agli ordini dall'esterno. Il paziente può facilmente colpire qualcuno senza ragione apparente seguendo suggerimenti esterni.

Sindrome di Stendhal. Se una persona è malata di questa malattia insolita, quando entra nel luogo in cui si trova gran numero oggetti d'arte, inizia a provare non solo eccitazione, ma vertigini, aumento della frequenza cardiaca e persino allucinazioni. Uno dei più pericolosi per i pazienti con la sindrome è la Galleria degli Uffizi a Firenze. In realtà, è stato proprio sulla base dei sintomi dei disturbi dei turisti in questo luogo che è stata descritta la malattia. Deve il suo nome a Stendhal, che nel suo libro "Napoli e Firenze: un viaggio da Milano a Reggio" ne descrisse i segni dei disturbi, che lo descriveva propri sentimenti dalla visita della città nel 1817. Nonostante le molteplici testimonianze, la sindrome è stata descritta chiaramente solo nel 1979 dallo psichiatra italiano Magerini, che ha studiato più di 100 casi identici. La prima diagnosi scientifica di questo tipo risale al 1982, e oggi il termine è usato anche per descrivere le reazioni delle persone alla musica di epoca romanica.

Sindrome della testa che esplode. Le persone con questa malattia sentono vari rumori nella loro testa e persino esplosioni. Di solito arriva in sogno, due ore dopo essersi addormentato o prima. I pazienti lamentano ansia accompagnata da un aumento della frequenza cardiaca. Sono possibili anche lampi di luce intensa nella testa. Tutte queste sensazioni sono piuttosto dolorose, a molti sembra che abbiano avuto un ictus. Qualcuno caratterizza un attacco come il suono dei piatti, per qualcuno è l'esplosione di una bomba e qualcuno immagina il suono di uno strumento a corda. I medici ritengono che tali insoliti disturbi del sonno, fino a poco tempo fa poco studiati, siano associati a stress e sovraffaticamento. La maggior parte dei pazienti sono donne, ma ci sono stati casi di malattia in persone di età inferiore ai 10 anni età media pazienti - 58 anni. I medici ritengono che la causa non abbia nulla a che fare con l'epilessia o le allucinazioni. L'assenza della sindrome in molti libri di testo testimonia non tanto la sua rarità, quanto le scarse informazioni sulla malattia in generale. Trattamento efficace No, ma è stato osservato qualche miglioramento con clonazepam e clomipramina. Si consiglia ai pazienti di prendersi cura della loro routine quotidiana, includendo passeggiate, relax, lezioni di yoga. Ciò contribuirà ad alleviare lo stress e prevenire i sintomi.

L'illusione di Capgras. Gli individui con queste disabilità credono che un parente stretto, il più delle volte un coniuge, sia stato sostituito da un clone. Di conseguenza, il paziente rifiuta categoricamente di stare vicino all '"impostore", di dormire con lui nello stesso letto. I medici ritengono che questo possa essere il risultato di un danno cerebrale o di un'overdose di farmaci. Esiste anche una versione in cui questo comportamento si verifica a causa di lesioni all'emisfero destro del cervello.

Picca. Le persone con picero sono costrette a mangiare cose assolutamente immangiabili. Di conseguenza, nello stomaco entrano colla, sporco, carta, argilla, carbone e altre sostanze poco appetitose. Gli scienziati ritengono che tale comportamento sia persino in qualche modo giustificato: una persona sente la mancanza di alcuni oligoelementi o minerali nel suo corpo e cerca inconsciamente di colmare questa lacuna. Un comportamento simile è caratteristico degli animali, i gatti, ad esempio, mangiano l'erba per perseguire i loro obiettivi. Quindi, se senti il ​​bisogno di assaggiare qualcosa di insolito, potrebbe valere la pena fare dei test e scoprire il vero motivo di questo comportamento. La vera causa di questa malattia non è stata ancora scoperta.

Sindrome del corpo morto. Alcune persone credono seriamente di essere già morte. Questo può essere accompagnato da depressione e tendenze suicide. Le persone si lamentano di perdere tutto nelle loro vite e persino il proprio corpo. I pazienti si sentono come dei veri cadaveri, la sindrome porta al fatto che possono annusare anche fisicamente gli odori della loro carne in decomposizione e come vengono mangiati dai vermi.

Malattia dei vampiri (porfiria). Le persone con tali deviazioni evitano specificamente il sole, sembra loro che la loro pelle sia coperta da ustioni e vesciche dalla luce solare. La luce porta loro un dolore insopportabile, la pelle inizia a "bruciare". In un paziente con porfiria, il metabolismo dei pigmenti e nella pelle sotto l'influenza della luce solare inizia la rottura dell'emoglobina. La copertina acquisisce tonalità marrone, diradamento e scoppio. Dopo ulcere e infiammazioni, il tessuto cicatriziale danneggia anche la cartilagine, cioè il naso e le orecchie, che sono deformati da questo. Il nome della malattia è apparso a causa della somiglianza dei sintomi con le proprietà dei vampiri. È anche possibile che le stesse leggende sui mostri bevitori di sangue siano apparse grazie a coloro che soffrono di questa insolita malattia. Quindi, anche le unghie sono deformate, che in seguito potrebbero sembrare gli artigli di un predatore. La pelle intorno alle gengive e alle labbra si secca, i denti sono scoperti, formando un sorriso innaturale. Sì, e il comportamento stesso del paziente è preoccupante, durante il giorno queste persone provano esaurimento e letargia, preferendo appisolarsi. Ma di notte, in assenza di radiazioni ultraviolette, i pazienti si ravvivano notevolmente.

Riflessione affilata. I pazienti con questa malattia reagiscono con un forte spavento rumore estraneo o soggetto. Reazione acuta accompagnato da urla, agitando le mani, questo è particolarmente evidente se qualcuno si avvicina di soppiatto alle persone da dietro. Per calmarsi, i pazienti hanno bisogno di molto più tempo del solito. Per la prima volta, tali manifestazioni sono state trovate nel Maine nei canadesi di origine francese, ma poi si è scoperto. Che una tale sindrome è comune in tutto il mondo. La ragione di questo comportamento è la sensibilità, determinata da bassa autostima, accresciuta sensibilità e sospettosità.

Linee Blaschko. Alcune persone possono avere strane strisce su tutto il corpo, che prendono il nome dal dermatologo tedesco Alfred Blaschko. Questo inspiegabile fenomeno anatomico fu da lui scoperto nel 1901. Si è scoperto che lo schema invisibile è ancora nel DNA. Molte malattie ereditarie e acquisite della mucosa e della pelle sorgono solo con l'aiuto delle informazioni del DNA. In questo caso sul corpo si formano delle strisce visibili, che sono già visibili alla nascita o si formano durante i primi mesi di vita.

Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie (micropsia). esso disordine neurologico influenza la percezione visiva delle persone. I pazienti osservano oggetti, persone e animali molto più piccoli di quanto non siano, inoltre le distanze tra loro appaiono distorte. La malattia viene spesso definita "allucinazioni nane" o "visione lillipuziana". I cambiamenti riguardano non solo la vista, ma anche l'udito e il tatto, anche il tuo stesso corpo può sembrare diverso. Di solito la sindrome continua ad occhi chiusi. I medici notano la connessione, e forse l'origine, della malattia con l'emicrania. La micropsia può essere causata dall'epilessia e dall'esposizione a farmaci. Questo effetto può verificarsi anche nei bambini di età compresa tra cinque e dieci anni. Di frequente sensazioni insolite arriva con l'avvento dell'oscurità, quando al cervello mancano informazioni sulle dimensioni degli oggetti circostanti.

sindrome della pelle blu. Le persone con questa diagnosi hanno la pelle di un insolito colore blu, è possibile sfumature violacee, indaco o prugna. Un caso è noto quando negli anni '60 un'intera famiglia di persone così "blu", note come Blue Fugates, viveva in Kentucky. Questo colore della pelle non ha impedito loro di vivere pacificamente, alcune persone hanno vissuto fino a 80 anni. Tale caratteristica unica si tramanda di generazione in generazione.

Sindrome del lupo mannaro (ipertricosi) caratterizzato nei pazienti dalla presenza di una maggiore pelosità. La malattia si verifica anche nei bambini piccoli che hanno scuro e capelli lunghi crescere sul viso. Questa malattia è anche chiamata sindrome del lupo, poiché queste persone ricordano molto i lupi nella loro copertura, ovviamente solo gli artigli e le zanne sono assenti. Questa malattia è piuttosto rara e le sue radici risiedono in mutazioni genetiche. Non solo gli uomini, ma anche le donne soffrono della malattia. La sindrome divenne famosa nel XIX secolo, grazie alle esibizioni nel circo dell'artista Julia Pastrana, che mostrava la barba sul viso e i capelli sulle braccia e sulle gambe. Le persone che soffrono della malattia hanno spesso un naso largo e piatto, bocca e orecchie grandi, labbra carnose e mascella allargata. Le vere cause della comparsa della malattia sono diventate chiare solo di recente, ciò è stato ostacolato da una piccola quantità di informazioni per lo studio. Ma gli scienziati cinesi in 4 anni di ricerche hanno trovato solo 16 malati nella loro popolazione multimiliardaria e hanno scoperto che il 17° cromosoma porta una mutazione dannosa e che ai pazienti manca anche un lungo frammento di DNA con copie di geni. Il cromosoma viene riorganizzato e legge il gene vicino, che è precisamente responsabile della crescita dei capelli, di conseguenza, il corpo inizia a produrre intensamente le proteine ​​​​corrispondenti, che danno un tale effetto esterno.

Progeria. Questa malattia è causata dal più piccolo difetto nel codice genetico del bambino e le sue conseguenze sono terribili e inevitabili. Quasi tutti i bambini con questa diagnosi muoiono prematuramente, durata media la loro vita è di 13 anni. Solo un paziente ha superato il traguardo dei 27 anni. Nel loro corpo, il meccanismo dell'invecchiamento è molto accelerato, compaiono rapidamente tutti i segni di una persona invecchiata fisicamente - calvizie precoce, artrite, malattie cardiache. Questi sintomi compaiono all'età di 2-3 anni, la crescita del bambino rallenta bruscamente, la pelle diventa più sottile, la testa aumenta bruscamente, mentre la parte soprafrontale sporge bruscamente sopra la piccola faccia. Ci sono circa 50 bambini con questa malattia nel mondo. C'è anche la progeria negli adulti, rilevata all'età di 30-40 anni. modi efficaci nessuna cura per la malattia è stata ancora trovata.

Sindrome di Klein-Levin. Questa malattia neurologica è anche chiamata la malattia della bella addormentata. È dotato di episodi sonnolenza aumentata e disturbi del comportamento. La maggior parte della giornata, i pazienti dormono semplicemente, si svegliano per mangiare e vanno in bagno. Il tentativo di riportarli alla modalità normale provoca aggressività. Di solito le persone con questa sindrome hanno una mente confusa, spesso non sono affatto in grado di condurre una vita indipendente. Sono possibili amnesia e allucinazioni, rifiuto del rumore e della luce. Nel 75% dei pazienti c'è una sensazione di fame senza saturazione. Gli uomini affetti si comportano in modo ipersessuale e le donne sono più depresse. Di solito la sindrome si osserva all'età di 13-19 anni, gli attacchi si osservano ogni pochi mesi e durano 2-3 giorni. Il resto del tempo le persone possono guidare e stare calme vita normale. Si ritiene che la malattia scompaia entro l'età adulta, le sue vere cause non sono state stabilite.