Sma tipo 1. Amiotrofia spinale Werdnig-Hoffmann: cause, sintomi, trattamento

Ogni conversazione importante tra noi, collaboratori dell'hospice pediatrico, si riduce alla discussione di un unico argomento. Cosa è meglio lasciare morire serenamente un bambino malato terminale, non prolungare la sofferenza, perché la vita è nei tubi, dispositivi medici, difficilmente può essere chiamato vita piena. Ma chi può decidere quale vita è appagante e quale no? Dopotutto, ora sappiamo quante cose belle possono succedere, anche nelle condizioni più difficili, anche con un ventilatore: puoi nuotare in piscina, andare su yacht, studiare a scuola e viaggiare in diverse città... Allora, cos'è più corretto? Ritorniamo ripetutamente su questa conversazione, ma non riusciamo a trovare una risposta.

La maggior parte dei genitori è pronta a prolungare la vita dei propri figli ad ogni costo. Anche se il bambino non può fare niente, anche se è coperto di tubi, finché è vivo. Sono pochissime le famiglie che preferiscono lasciarsi andare piuttosto che vedere soffrire i propri figli. Ma la medicina russa salva tutti senza lasciare scelta: se una famiglia chiama un’ambulanza in una situazione critica, il bambino sarà invariabilmente collegato a un ventilatore. Chiesa ortodossa si offre di portare la sua croce fino alla fine, la società russa nega l'eutanasia. Di conseguenza, i genitori che non vogliono prolungare artificialmente la vita di un bambino malato terminale sono costretti a nascondersi. Non possono chiedere aiuto organizzazioni mediche, non riescono a trovare sostegno tra gli amici, non dovrebbero chiamare un'ambulanza e parlare della loro decisione nei blog. Devono rimanere in silenzio e restare soli con tutta la situazione. Altrimenti, è molto spaventoso che ti uccidano, ti imprigionino o ti privino dei tuoi diritti.

Voglio che ogni famiglia con un bambino malato terminale possa scegliere come morirà. Desidero davvero che, indipendentemente dalla scelta fatta, ogni famiglia riceva assistenza medica e il nostro sostegno. In modo che le famiglie che non vogliono connettere il proprio figlio ai dispositivi non siano costrette a nascondersi e ad avere paura.

Vasco morì il 2 settembre, quando aveva 7 mesi. Anche Vasco era malato forma grave SMA, amiotrofia muscolare spinale Werdnig-Hoffmann, SMA tipo 1. La madre di Vasco ha deciso di parlare di come è morto suo figlio per sostenere le famiglie che non vogliono prolungare la vita dei propri figli con l’aiuto di dispositivi.
Per favore leggi questo testo.

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Vasco è il mio primo figlio. Questo era un bambino tanto atteso e desiderato. Vasco mi ha reso mamma.

Penso che la mia storia sia iniziata come la maggior parte delle altre famiglie a cui è stato diagnosticato un bambino affetto da SMA. Alla maternità Vasco mi hanno dato 9 punti su 10 della scala Apgar. Tutto andava bene. Ma a 2 mesi ho iniziato a notare che non faceva alcun tentativo di tenere la testa alta e muoveva molto poco le braccia e le gambe. All'appuntamento con un ortopedico, ho chiesto al medico di prestare attenzione a questo, ci ha mandato da un neurologo, il neurologo ha esaminato Vasco e ha detto che, molto probabilmente, si tratta di una malattia genetica - amiotrofia muscolare spinale (SMA), la più forma grave (Werdnig-Hoffmann). Abbiamo fatto un test genetico e siamo andati a consultare un professore dell'ospedale neurologico pediatrico. La diagnosi di SMA è stata confermata.

All'ospedale ci è stato subito detto che questa malattia era incurabile. Una malattia mortale. Previsione di vita: massimo 2 anni. Mi hanno consigliato di iniziare a pensare ad altri bambini e di sottopormi al test per la SMA durante la mia prossima gravidanza. È come se avessero già rinunciato a Vasco. Cosa dovremmo fare con lui, come prenderci cura di lui, come aiutarlo? L’ospedale non ha detto niente di tutto questo e ci ha dimessi a casa.

Tutti i parenti sono rimasti scioccati quando hanno appreso la diagnosi di Vasco. Né la mia famiglia né quella di mio marito avevano figli affetti da SMA; non avevamo mai sentito parlare di una malattia simile prima; All'inizio tutti dicevano che i test andavano rifatti, forse è stato un errore? Poi mio marito ha suggerito di mandare il bambino a Orfanotrofio, ha detto che non poteva guardare suo figlio ammalarsi e morire. Ha anche detto che prima di incontrarmi, tutto andava bene nella sua vita, ma ora è successo e, probabilmente, sono io che sto pagando per i miei peccati. Successivamente ho letto le storie di altre famiglie affette da SMA e spesso ho visto i padri andarsene.

Ho iniziato a cercare su Google le cliniche che si occupavano della SMA. Quindi su Internet ho trovato un gruppo di genitori in rete sociale In contatto con. Ho iniziato a corrispondere con altri genitori, ho conosciuto il centro italiano per l'aiuto dei bambini affetti da SMA SAPRE e ho conosciuto una madre italiana che recentemente ha perso un bambino affetto dalla stessa forma di SMA di Vasco. Ero molto interessato a cosa sarebbe successo al bambino e come aiutarlo?

Ho ricevuto tutte le informazioni dagli stessi genitori. Mi dissero che la malattia sarebbe progredita, che presto Vasco avrebbe smesso di mangiare e poi sarebbero iniziate le difficoltà respiratorie. E che ho una scelta. È possibile sostenere artificialmente la vita di un bambino con l'aiuto di dispositivi: un tosse, un sanatorio o un ventilatore. Poi il bambino potrà vivere abbastanza a lungo; in Italia ci sono ragazzi ventilatori che hanno già 18-20 anni. Ma sono completamente immobilizzati e non possono parlare. L'intelletto nella SMA è preservato, il che significa che il bambino sarà pienamente consapevole di tutto ciò che gli accade. Oppure puoi rifiutarti di utilizzare tutti i dispositivi e fornire al bambino cure palliative, cioè prenderti cura della sua qualità di vita, alleviare la sofferenza con l'aiuto dei farmaci. Ma è improbabile che Vasco viva nemmeno un anno.

Se tutti questi dispositivi, ogni giorno procedure mediche avrebbe potuto portare almeno qualche beneficio, migliorare le sue condizioni... Ma ho capito che davanti a noi ci aspettava solo il peggioramento. Che tutte le manipolazioni, i tubi e i dispositivi causeranno sofferenza al bambino. Quella vita su un ventilatore sarà anni di esistenza fisica, anni di tormento per il bambino. Penso che mantenere artificialmente la vita sui dispositivi sia in qualche modo sbagliato... Ognuno fa la propria scelta. Per Vasco ho scelto la via palliativa. Se nel nostro Paese fosse consentita l’eutanasia, sceglierei questa opzione.

Ho raccontato la mia scelta a mio marito, ai miei genitori e ai miei amici. Tutti mi hanno dato sostegno morale, anche se quasi nessuno capiva fino in fondo quale fosse la malattia di Vasco. Mio marito ha detto che anche lui non vuole che Vasco passi tutta la sua vita sulle macchine. Ma ha trasferito completamente sulle mie spalle l'ulteriore cura del bambino. Ha detto che lui stesso non poteva sopportarlo. Quindi sono rimasto solo con il bambino.

Fino a 5 mesi andava tutto bene. Vasco ed io siamo tornati dalla Bulgaria, dove viveva mio marito, a Mosca. Mi sono registrato temporaneamente a Mosca e volevo fare lo stesso per Vasco, ma mi è stato detto che ciò era impossibile senza il permesso scritto di mio padre. Avevo una dichiarazione del papà di Vasco per portare il bambino all'estero, e lì c'era una riga che ho il diritto di firmare tutto Documenti richiesti, ma mi hanno detto che è necessaria una sorta di dichiarazione separata, specificatamente per la registrazione temporanea. Vasko aveva la cittadinanza russa, una polizza assicurativa russa, ma non abbiamo mai avuto il tempo di registrarci.

Entro la fine del 5° mese, Vasco iniziò ad ansimare, i macrota iniziarono ad accumularsi e la salivazione aumentò. Ho comprato un aspiratore e ho imparato come rimuovere i macrofagi attraverso il naso e la bocca con un tubo e facilitare così la respirazione. Non abbiamo avuto problemi come gli altri bambini affetti da SMA: Vasco non è diventato blu e ha dormito bene la notte. Ma un giorno Vasco stava bevendo da una bottiglia, si è soffocato, si è verificata un'aspirazione nei polmoni, mio ​​figlio ha cominciato a soffocare, ho chiamato un'ambulanza, Vasco ha smesso di respirare. Ho avuto molta paura quando ho visto un bambino con gli occhi enormi, diventare blu, senza respirare. Mi sono sentito spaventato. Quando è arrivata l'ambulanza aveva già ripreso conoscenza. I medici hanno visitato Vasco e ci hanno portato in ospedale, al reparto di malattie infettive.

Ora capisco che non ero preparato al peggioramento delle condizioni di Vasco. Non sapevo esattamente come sarebbe successo tutto questo, questi problemi respiratori, come sarebbe morto mio figlio... Quando vedi un bambino che soffoca e ti rendi conto che non puoi alleviare la sua condizione, è molto difficile. Non pensavo nemmeno che tutto sarebbe successo così in fretta. In ospedale tutto avviene automaticamente. Ci è stata immediatamente fornita un'indagine, perché... Il riflesso della deglutizione di Vasco cominciò a scomparire e speravo che acquisisse forza, avendo ricevuto abbastanza nutrizione e si riprendesse. Non pensavo che tutto sarebbe successo così in fretta...

Probabilmente l'ospedale pensava che se conoscevo la diagnosi, allora sapevo di che tipo di malattia si tratta. Nessuno mi ha parlato di previsioni. Furono chiamati un oculista, un cardiologo e un neurologo per visitare Vasco. Il neurologo ha chiesto: “Cosa vuoi sentire da me? Conosci la tua diagnosi." Quando ho chiesto al medico la prognosi del peggioramento della respirazione, la dinamica e come si sarebbero sviluppati i problemi respiratori, mi è stato detto che “nessuno potrà mai rispondere a questa domanda”. Se solo mi avessero detto che il bambino cominciava a peggiorare gravemente e che mancava poco tempo prima che avesse bisogno di essere collegato alla macchina... Ma mi sono reso conto che i nostri medici sanno poco di questa malattia, per non parlare degli infermieri .

Le famiglie hanno bisogno soprattutto di supporto informativo. Per avere informazioni sulla malattia, su come si sviluppa e su come aiutare il bambino. Quando viene fatta la diagnosi, fornire i contatti di organizzazioni, gruppi e fondazioni che possono informare i genitori di questa malattia. È importante sapere cosa accadrà, in quale sequenza e come esattamente. Questo dovrebbe essere detto in anticipo in modo da essere preparato: come si verificherà il deterioramento, cosa accadrà esattamente al bambino. È importante scoprirlo il prima possibile in modo che non sia così spaventoso quando tutto inizia. Ad esempio, sapevo in anticipo che sarebbero iniziati il ​​respiro sibilante e la salivazione, che non sarebbe stato in grado di tossire da solo, e sapevo come aiutarlo. Cosa si può fare per alleviare la condizione: toccare, in quali posizioni tenere il bambino. Ma lo sapevo dalle madri degli stessi bambini e non dai medici.

Eravamo in ospedale, i medici speravano costantemente che domani saremmo stati dimessi a casa. Quando la sonda di Vasco è stata cambiata, non si è sentito bene, si è verificata di nuovo l'aspirazione, i medici ci hanno prescritto delle inalazioni che, come ho scoperto in seguito, sono controindicate per i bambini affetti da SMA. Una mattina mi sono svegliato e ho visto che Vasco non respirava come al solito. Anche dopo averlo picchiettato e disinfettato, il respiro sibilante non è andato via. Andavo costantemente a mostrarlo ai medici, ma loro rispondevano che era una tale malattia, non si poteva fare nulla. Ho chiesto un pulsossimetro per misurare la mia saturazione (livello di ossigeno nel sangue), ma mi hanno detto che il reparto non aveva un pulsossimetro. Alle 21 Vasco cominciò a soffocare e diventò tutto blu. L'ho preso tra le braccia e sono corsa dall'infermiera. L'infermiera ha cercato di trovare il medico di turno, ma non ci è riuscita. Insieme siamo corsi al reparto di terapia intensiva. Alle porte del reparto di terapia intensiva, l’infermiera mi prese il bambino dalle mani e disse: “Aspetta, non puoi entrare lì”. Sono rimasto in piedi vicino alle porte del reparto di terapia intensiva. Non so quanto tempo sia passato. Poi la porta si è aperta, è uscito il medico e ha detto: “Lo abbiamo collegato a un ventilatore. Abbiamo provato a espirarlo con una sacca Ambu, ma non ha funzionato, quindi lo abbiamo collegato alla macchina”.

La prima volta che l'ho visto, sono stato malissimo. Le macchine, i tubi, era così terribile... Il bambino non ha voce. Lo vedo piangere, ma non lo sento. Ho chiesto al dottore perché non c'è voce? Mi hanno risposto: “È sul dispositivo”. Nessuno mi ha spiegato niente. Lì tutti i genitori erano vicino alle porte del reparto di terapia intensiva, in attesa che uscisse il medico. Non partiva mai all'orario stabilito, era sempre tutto in ritardo. Siamo venuti e abbiamo aspettato e non sapevamo se ci avrebbero fatto vedere i loro figli oggi? Non potevano entrare tutti i giorni. In qualche modo sapevo che i parenti non erano ammessi nel reparto di terapia intensiva. Per me era come una legge. Non pensavo nemmeno che fosse possibile riuscire a stare con un bambino nel reparto di terapia intensiva. Quei 5 minuti in cui ho potuto vedere Vasco sono stati un regalo per me. Dopo 5 minuti sono entrati e hanno detto: “Basta, basta”. E me ne sono andato. Solo ora, leggendo articoli sui reparti di terapia intensiva pediatrica, ho appreso che secondo la legge l’ospedale non ha il diritto di vietare ai genitori di stare con il proprio bambino in terapia intensiva, che si tratta di regolamenti puramente interni. Se avessi saputo fin dall'inizio che ho il diritto di stare con Vasco... Naturalmente è molto terribile quando visiti tuo figlio solo per pochi minuti.

Come mi ha raccontato il direttore, il primo giorno di terapia intensiva Vasco era inquieto e gemeva, perché era abituato a stare con me 24 ore su 24, tra le mie braccia. E poi cominciò, come diceva lei, ad abituarsi al tubo, ad abituarsi. Quando sono entrato, ha pianto per tutti i 5 minuti che ero lì. Ha pianto, credo, perché mi ha riconosciuto e voleva che lo prendessi in braccio, lì aveva paura, con volti sconosciuti, tubi...
Il medico mi ha detto che il bambino aveva bisogno di una tracheotomia il prima possibile e dovevo firmare un modulo di consenso. Ho chiesto perché non hanno chiesto il mio consenso quando hanno collegato il bambino al ventilatore? Il medico ha risposto che questo non richiede il permesso dei genitori, a loro non importa cosa penso, in una situazione critica i medici agiscono a loro discrezione. Ma ora hanno bisogno del mio consenso per sottoporre Vasco a una tracheostomia, un tubo in gola attraverso il quale verrà collegata una macchina per la ventilazione a lungo termine. Mi sono rifiutato di firmare qualsiasi documento. Il problema è che noi genitori non abbiamo informazioni sui nostri diritti. Non so se avevo il diritto di scrivere un rifiuto di rianimare?

Di cure palliative per il bambino non si parla nemmeno negli ospedali. In Russia abbiamo solo una strada: fare tutto il possibile per sostenere la vita. Ma non è prevista alcuna assistenza per i bambini in ventilazione meccanica. Lo Stato non fornisce ai bambini attrezzature e forniture per vivere con un ventilatore a casa. Non sono previsti aiuti per le famiglie che decidono di portare a casa da sole il proprio figlio. Il primario del reparto di terapia intensiva mi ha detto che prima di Vasco, nel loro reparto c'era un bambino affetto da SMA che ha vissuto per un anno nel reparto di terapia intensiva ed è morto lì senza mai tornare a casa; Ho capito che non avrei potuto portare Vasco a casa dalla terapia intensiva con il respiratore, perché a casa non avremmo avuto nessun aiuto.

Ho chiesto se era possibile disconnettere Vasco dal dispositivo? Sul forum dei genitori hanno detto che a volte i bambini affetti da SMA vengono disconnessi dal ventilatore e respirano da soli. Ho chiesto se questo fosse possibile per Vasco? Hanno risposto no al 100%, Vasco non potrà vivere senza il dispositivo, dovrà sottoporsi a una tracheostomia e poi il bambino rimarrà per sempre in terapia intensiva oppure potrà essere trasferito in un hospice dove i bambini sono sottoposti a ventilazione meccanica .

Prima della nascita di Vasco sapevo poco dell’hospice, pensavo fosse un istituto per malati di cancro. Penso che la maggior parte delle persone non capisca cosa siano le cure palliative e l'hospice. Ad esempio, non sapevo nemmeno che esistessero le cure palliative, non conoscevo la parola in cosa potesse consistere questo aiuto. Quando ho letto che i bambini possono stare con i genitori in un hospice, ho deciso di trasferirmi in hospice proprio per stare con Vasco. Ho iniziato a cercare un ospizio a Mosca, ma si è scoperto che un ospedale per bambini nella capitale non era ancora stato costruito e il Centro di cure palliative del Centro scientifico e pratico e il dipartimento palliativo dell'ospedale Morozov non accettavano bambini senza registrazione di Mosca.

Ho mantenuto una corrispondenza con altri genitori di bambini affetti da SMA e una madre mi ha aiutato a negoziare con un ospizio pediatrico nella loro città, Kazan. Mi ha dato il numero di telefono del capo del reparto di terapia intensiva dell'ospedale pediatrico, l'ho chiamato, ha promesso di parlare con l'ospizio pediatrico di Kazan e, come ultima risorsa, di accettare Vasco nel suo reparto di terapia intensiva, perché. .. lì i genitori possono stare con i propri bambini dalla mattina alla sera. Il medico conosceva l'esperienza straniera nel trattamento dei bambini affetti da SMA, la possibilità di scegliere tra ventilatore e cure palliative ed era fedele ad entrambe le opzioni, ma disse subito che non era più possibile staccare Vasco dal ventilatore.

L'ospizio pediatrico di Kazan ha accettato di accogliere me e Vasco. Hanno detto che la mancanza del permesso di soggiorno o della registrazione non è un problema per loro; accettano gratuitamente bambini da qualsiasi regione; Siamo rimasti sorpresi dal fatto che questo si sia rivelato così difficile a Mosca. L'ospedale di Mosca era interessato a trasferirci altrove il prima possibile, quindi quando ho detto al reparto di terapia intensiva che saremmo andati in un ospizio pediatrico a Kazan, il capo del dipartimento è rimasto sorpreso del motivo per cui lì, ma non ha interferito con noi . L'ho capito perché È stata una mia iniziativa portare Vasco a Kazan e devo organizzare il trasporto del bambino in un'altra città con un ventilatore. L'ambulanza statale poteva portarci solo all'interno di Mosca e quella privata era molto costosa, quindi mi sono rivolto al Fondo Vera Hospice per chiedere aiuto. La fondazione ha pagato per noi un’ambulanza di una compagnia privata e così siamo arrivati ​​a Kazan.

All'ospizio, Vasco è stato il primo paziente ad usare un ventilatore. Il dispositivo stesso ci è stato consegnato gratuitamente nel reparto di terapia intensiva dell'ospedale pediatrico di Kazan. Ogni giorno un medico veniva a trovarci per un esame, le infermiere ci somministravano delle flebo, ma per il resto del tempo eravamo soli nella stanza e io mi prendevo cura del bambino da solo. Probabilmente anche l’hospice non sapeva molto di questa malattia. Tuttavia, ero contento che fossimo in un ospizio e non in terapia intensiva. Nel reparto di terapia intensiva c'è la sensazione di un ospedale, tutte queste macchine che lampeggiano, suonano, tubi... Mi è stato difficile guardare gli altri bambini, ho camminato lungo il corridoio e mi sono voltato. L'ospizio è realizzato sotto forma di un hotel, non si ha la sensazione di trovarsi in un ospedale. Vivi in ​​una stanza separata con tuo figlio e puoi stare con lui 24 ore su 24. Nell'hospice ce ne sono altri arredamento. Il primo giorno addirittura uno psicologo è venuto da me, si è presentato e ha detto che se necessario avrei potuto contattarlo. Non ho fatto domanda, non ho mai avuto esperienza di comunicazione con uno psicologo, non riesco a immaginare come potresti condividere sconosciuto i loro problemi, hanno solo serie standard di parole modello di supporto.

All'ospizio Vasco era più tranquillo. Ero lì vicino, gli hanno dato la morfina. C'era una continua flebo di morfina. Se cominciava a preoccuparsi, la dose di morfina veniva aumentata. Non c'è voce nel tubo del ventilatore, solo una smorfia di pianto. A Vasco è stato dato un rilassante, ma non ha funzionato, il bambino si comportava ancora in modo irrequieto. E quando gli hanno dato la morfina, Vasco si è calmato. La morfina è uno dei mezzi principali per alleviare la condizione. Quando gli raccontavo le rime, cantavo le canzoni che amava, Vasco sorrideva e ascoltava.

In Russia, la morfina è spesso equiparata all'eutanasia: se usi la morfina, significa che si tratta di una morte volontaria, che nel nostro paese è vietata. E questo rende impossibile un percorso palliativo per un bambino affetto da SMA. Del resto la via palliativa consiste nel cura adeguata e nella terapia del dolore affinché il peggioramento non causi sofferenza fisica al bambino. Ho cercato di capire cosa prova un bambino quando il suo respiro peggiora: dolore, disagio? Come si sente a livello fisico? Quando dopo una corsa veloce hai il respiro accelerato, tutto dentro brucia e fa male respirare, penso che i bambini affetti da SMA abbiano le stesse sensazioni. In Russia, i medici non hanno esperienza nella valutazione del livello di dolore in un bambino, quando e come somministrare sollievo dal dolore. Non ero sicuro di poter procurare la morfina per Vasco a casa. Non conoscevo la procedura per assumere antidolorifici. Sembra che oggi in Russia non esista più un percorso del genere.

Vasco sonnecchiava sempre più che sveglio. Negli ultimi 3 giorni ha dormito quasi costantemente. Aumento della tachicardia. Quando ho guardato il bambino sull'apparecchio, mi è sembrato che non respirasse più, era solo il movimento del diaframma sotto l'influenza dell'apparecchio. Una sorta di stato innaturale. Dalle 3 alle 5 Vasco si comportò in modo inquieto e non dormì. Gli abbiamo dato una dose extra di morfina e si è calmato. Un'ora dopo mi sembrava che non respirasse. Il dispositivo funziona, ma lui mente occhi chiusi, e sembra che non respiri più. Non so come spiegarlo. Ho chiamato l'infermiera, lei ha guardato, ascoltato e ha detto che non c'era polso. Il suo cuore si fermò. Solo allora è diventato possibile spegnere il dispositivo.

Da un lato sono contento che il bambino non soffra più, che ora si senta bene. D’altra parte, se adesso non fossi incinta del mio secondo figlio, la vita per me si sarebbe fermata. Quando leggo articoli sui bambini affetti da SMA e vedo fotografie su Internet, non ho mai pensato di aver fatto qualcosa di sbagliato. Ho letto le opinioni del clero, alcuni hanno scritto che non sono tutti metodi di rianimazione per tenere un bambino contro Dio? Ho letto pubblicazioni su come i bambini sono il karma dei loro genitori. Il bambino stesso sceglie in quale famiglia nascere. E se ciò è accaduto, significa che sia io che il bambino ne avevamo bisogno - era necessario affrontare tutto questo per qualche motivo...

Ho deciso di fare questa intervista perché voglio che i genitori sappiano che c'è una scelta. Non esiste una risposta a cosa è giusto e cosa è sbagliato. Ognuno sceglie per se stesso come si sente. Ma voglio davvero assicurarmi che in Russia la scelta diventi possibile per i bambini malati terminali e che le cure palliative diventino disponibili.
Alesya, la madre di Vasco

Malattie genetiche manifestate da atrofia muscolare e causate da alterazioni degenerative nei motoneuroni spinali e nei nuclei motori del tronco encefalico. Il complesso sintomatologico comune è la paralisi flaccida simmetrica con atrofia muscolare e fascicolazioni sullo sfondo di una sfera sensoriale intatta. Le amiotrofie spinali vengono diagnosticate sulla base dell'anamnesi familiare, dello stato neurologico, dell'EPI del sistema neuromuscolare, della risonanza magnetica della colonna vertebrale, dell'analisi del DNA e dell'esame morfologico della biopsia muscolare. Il trattamento è inefficace. La prognosi dipende dalla forma dell'atrofia muscolare spinale e dall'età della sua insorgenza.

informazioni generali

Le amiotrofie spinali (atrofie muscolari spinali, SMA) sono malattie ereditarie basate sulla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco cerebrale. Descritto alla fine del XIX secolo. Grazie alla genetica moderna, è stato stabilito che i processi degenerativi emergenti dei motoneuroni sono causati da mutazioni nei geni SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 situati sul 5o cromosoma nel locus 5q13. Nonostante le amiotrofie spinali siano determinate da aberrazioni di un locus cromosomico, esse rappresentano un gruppo di nosologie eterogenee, alcune delle quali si manifestano in infanzia, mentre altri si manifestano negli adulti.

Circa l'85% delle atrofie muscolari spinali sono forme prossimali con debolezza più pronunciata e atrofia dei gruppi muscolari prossimali degli arti. Le forme distali rappresentano solo il 10% delle SMA. Nella maggior parte dei casi, le amiotrofie sono ereditate in modo autosomico recessivo. La loro frequenza è di 1 caso ogni 6-10mila neonati. Oggi, le amiotrofie spinali sono di interesse pratico per numerose discipline: neurologia infantile e adulta, pediatria e genetica.

Classificazione delle amiotrofie spinali

È generalmente accettato dividere le atrofie muscolari spinali in quelle dei bambini e quelle degli adulti. Le amiotrofie spinali dei bambini sono rappresentate dall'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, dalla forma giovanile di Kugelberg-Welander, dalla SMA cronica infantile, dalla sindrome di Vialetto-van Laere (forma bulbospinale con sordità), dalla sindrome di Fazio-Londe. La SMA a esordio in età adulta comprende: amiotrofia bulbospinale di Kennedy, forme scapoloperoneale, facio-scapolo-omerale e oculofaringea, SMA distale e SMA monomelica. Le amiotrofie spinali dei bambini vengono classificate in precoci (che debuttano nei primi mesi di vita), tardive e giovanili. Le forme adulte di SMA si manifestano tra i 16 e i 60 anni e hanno un decorso clinico più benigno.

Esistono anche amiotrofie spinali isolate e combinate. La SMA isolata è caratterizzata da una predominanza di danni ai motoneuroni spinali, che in molti casi è l'unica manifestazione della malattia. Le amiotrofie spinali combinate sono rare forme cliniche, in cui il complesso sintomatologico dell'amiotrofia è combinato con altre patologie neurologiche o somatiche. Sono state descritte combinazioni di SMA con difetti cardiaci congeniti, sordità, ritardo mentale, ipoplasia pontocerebellare e fratture congenite.

Sintomi di amiotrofie spinali

Comune alle atrofie muscolari spinali è il complesso sintomatologico del flaccido simmetrico paralisi periferica: debolezza, atrofia e ipotonia di gruppi muscolari degli stessi arti (di solito prima entrambe le gambe, poi le braccia) e del tronco. I disturbi piramidali non sono tipici, ma possono svilupparsi in fasi tardive. Non ci sono disturbi della sensibilità, la funzione degli organi pelvici è preservata. Degno di nota è il danno più pronunciato ai gruppi muscolari prossimali (con SMA prossimale) o distali (con SMA distale). Tipica è la presenza di contrazioni fascicolari e fibrillazione.

Malattia di Werdnig-Hoffmann si presenta in 3 varianti cliniche. La variante congenita debutta nei primi 6 mesi. vita ed è il più maligno. I suoi sintomi possono manifestarsi nel periodo prenatale con deboli movimenti fetali. I bambini dalla nascita soffrono di ipotonia muscolare, non sono in grado di girarsi e tenere la testa alta e, con un esordio successivo, non sono in grado di sedersi. La posa della rana è patognomonica: il bambino giace con gli arti divaricati ai lati e piegati alle ginocchia e ai gomiti. Le amiotrofie hanno una natura ascendente: si verificano prima nelle gambe, poi sono coinvolte le braccia e successivamente i muscoli respiratori, i muscoli della faringe e della laringe. Accompagnato da ritardo mentale. Entro 1,5 anni di età si verifica la morte. L'amiotrofia spinale precoce si manifesta fino a 1,5 anni, spesso dopo malattia infettiva. Il bambino perde le capacità motorie e non riesce a stare in piedi e nemmeno a sedersi. La paresi periferica è combinata con le contratture. Una volta coinvolti i muscoli respiratori, si sviluppano insufficienza respiratoria e polmonite congestizia. La morte di solito avviene prima dei 5 anni. La versione tardiva debutta dopo 1,5 anni e si distingue per la conservazione della capacità motoria fino all'età di 10 anni. La morte avviene entro i 15-18 anni.

Amiotrofia spinale giovanile Kugelberg-Welander caratterizzato da un debutto nel periodo dai 2 ai 15 anni. Inizia con un danno ai muscoli prossimali delle gambe e del cingolo pelvico, quindi colpisce il cingolo scapolare. Circa un quarto dei pazienti presenta una pseudoipertrofia, che rende la clinica simile alle manifestazioni della distrofia muscolare di Becker. In termini di diagnostica differenziale Grande importanza ha la presenza di fascicolazioni muscolari e dati EMG. Il decorso dell'amiotrofia di Kugelberg-Welander è benigno senza deformità ossee per un certo numero di anni i pazienti rimangono capaci di prendersi cura di sé;

Amiotrofia bulbospinale di Kennedyè ereditato in modo recessivo legato al cromosoma X, si manifesta solo negli uomini dopo i 30 anni di età. Tipicamente lento, relativamente benigno. Debutta con amiotrofia dei muscoli prossimali delle gambe. I disturbi bulbari compaiono dopo 10-20 anni e, per la loro lenta progressione, non provocano disturbi delle funzioni vitali. Possono verificarsi tremori alla testa e alle mani. Un sintomo patognomonico è la contrazione fascicolare dei muscoli periorali. Spesso si nota patologia endocrina: atrofia testicolare, diminuzione della libido, ginecomastia, diabete mellito.

SMA distale Duchenne-Arana può avere modalità di ereditarietà sia recessiva che dominante. L'esordio avviene più spesso all'età di 20 anni, ma può verificarsi in qualsiasi momento fino a 50 anni. Le amiotrofie iniziano nelle mani e portano alla formazione di una “mano artigliata”, per poi coprire l'avambraccio e la spalla, per cui la mano assume l'aspetto di una “mano scheletrica”. La paresi dei muscoli delle gambe, delle cosce e del busto avviene molto più tardi. Sono stati descritti casi in cui la malattia si manifesta come monoparesi (che colpisce un braccio). La prognosi è favorevole, tranne nei casi di combinazione di questo tipo di SMA con distonia torsionale e parkinsonismo.

SMA scapolo-peroneale vulpiana si manifesta nel periodo dai 20 ai 40 anni con amiotrofie del cingolo scapolare. Tipiche sono le “pale a forma di ali”. Quindi si verifica un danno al gruppo muscolare peroneo (estensori del piede e della gamba). In alcuni casi, vengono colpiti prima i muscoli peronei e poi il cingolo scapolare. L'amiotrofia spinale vulpica è caratterizzata da un decorso lento con conservazione della capacità di movimento 30-40 anni dopo il suo debutto.

Diagnosi delle amiotrofie spinali

Lo stato neurologico dei pazienti è determinato da para- o tetraparesi flaccida e atrofia muscolare con danno predominante ai muscoli prossimali o distali, diminuzione o completa perdita dei riflessi tendinei, la sfera sensoriale non è compromessa. Possono essere rilevati disturbi bulbari e danni ai muscoli respiratori. Per determinare la natura della malattia neuromuscolare, viene eseguita l'EPI del sistema neuromuscolare. L'EMG registra il “ritmo della staccionata” tipico delle lesioni delle corna anteriori del midollo spinale. L'ENG mostra una diminuzione del numero di unità motorie e una diminuzione della risposta M;

Le amiotrofie spinali non sono sempre accompagnate da cambiamenti alla risonanza magnetica della colonna vertebrale, sebbene in alcuni casi siano visibili sui tomogrammi cambiamenti atrofici corna anteriori. Un esame del sangue biochimico con la determinazione di CPK, ALT e LDH non rivela un aumento significativo del livello di questi enzimi, il che rende possibile differenziare la SMA dalle distrofie muscolari progressive. Per chiarire la diagnosi di “amiotrofia spinale”, viene eseguita una biopsia muscolare. Uno studio su campioni bioptici diagnostica la "atrofia del ciuffo" delle miofibrille - alternanza di fibre ipertrofiche con grappoli di piccole fibre atrofizzate. La verifica finale della diagnosi è possibile con l'aiuto di un genetista e la diagnostica del DNA è un'indicazione per il ricovero in ospedale durante la diagnosi iniziale, le condizioni del paziente peggiorano con l'insorgenza di disturbi respiratori e la necessità di un secondo ciclo di trattamento (). 2 volte l'anno). Non esiste ancora un trattamento efficace per la SMA. La terapia ha lo scopo di stimolare la conduzione degli impulsi nervosi, migliorare la circolazione periferica e mantenere il metabolismo energetico tessuto muscolare. Vengono utilizzati farmaci anticolinesterasici (sanguinarina, ambenonio cloruro, neostigmina); agenti che migliorano il metabolismo energetico (coenzima Q10, L-carnitina); vitamine gr. IN; farmaci che simulano il funzionamento del sistema nervoso centrale (piracetam, acido gamma-aminobutirrico).

Negli Stati Uniti e in Europa, i neurologi usano il farmaco riluzolo per curare la SLA, ma ne ha molti effetti collaterali E bassa efficienza. Insieme ai corsi trattamento farmacologico Ai pazienti si consigliano massaggi e procedure fisioterapeutiche. Lo sviluppo di contratture articolari e deformità scheletriche è un'indicazione per il consulto di un ortopedico per decidere sull'uso di speciali strutture ortopediche adattative.

La prognosi dipende interamente dalla variante clinica della SMA e dall'età della sua manifestazione. Le amiotrofie spinali dei bambini hanno la prognosi più sfavorevole se iniziano nell'infanzia e spesso portano alla morte durante i primi 2 anni di vita del bambino. Le amiotrofie spinali negli adulti si distinguono per la capacità dei pazienti di prendersi cura di se stessi in modo indipendente per molti anni e, con una progressione lenta, hanno una prognosi favorevole non solo per la vita, ma anche per la capacità lavorativa dei pazienti (se vengono create condizioni di lavoro ottimali per loro).

Traduzione di materiali dal sito web Muscular Dystrophy UK.Originale: Atrofia muscolare spinale di tipo 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Il file pdf salvato con l'articolo originale si trova alla fine.

L’atrofia muscolare spinale (SMA tipo 1) è una rara malattia neuromuscolare ereditaria. La SMA influisce sulla capacità di gattonare e camminare, muovere le braccia, la testa e il collo, nonché respirare e deglutire. La SMA viene classificata in tipi in base all'età in cui iniziano i sintomi e ai "traguardi" fisici che il neonato o il bambino potrebbe raggiungere: la capacità di sedersi, stare in piedi o camminare.

Esistono quattro tipi principali di SMA: Le forme 1, 2 e 3 compaiono durante l'infanzia. Il tipo 4 compare in età adulta ed è noto anche come SMA ad esordio in età adulta.

Questa classificazione non è rigida. Esiste vasta gamma gravità tra i diversi tipi di SMA e tra bambini, giovani e adulti all’interno di ciascun tipo.

Esistono anche altre forme di SMA, anche più rare, con caratteristiche diverse genetico ragioni tra cui SMA con insufficienza respiratoria, atrofia muscolare spinobulbare e SMA distale.

Quali sono le cause della SMA?

Di solito, il cervello invia impulsi elettrici dal midollo spinale attraverso le cellule nervose ai muscoli. Ciò consente di ridurli consapevolmente e costringerli a muoversi.

La SMA colpisce una raccolta significativa di cellule nervose chiamate motoneuroni inferiori(motoneuroni) che escono dal midollo spinale e innervano i muscoli scheletrici. I motoneuroni inferiori trasmettono impulsi nervosi, grazie al quale i muscoli utilizzati dagli esseri umani per gattonare, camminare, muovere le braccia, la testa e il collo, nonché respirare e deglutire, potevano muoversi.

Affinché i motoneuroni inferiori siano sani, il corpo deve produrre importante proteina SMN(Motoneurone di sopravvivenza). La capacità del corpo di farlo controllato dal gene di sopravvivenza del motoneurone SMN1.

Ogni persona ha due copie del gene SMN1, una copia da ciascun genitore. Persone che hanno due copie difettose del gene SMN1 causano la SMA. Se una persona ha una copia difettosa del gene, è un portatore. I portatori in genere non presentano la SMA né alcun sintomo della SMA. Le persone con due copie sane del gene non hanno la SMA e non sono portatrici.

La SMA viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni SMN1. Se entrambi i genitori sono portatori, il loro bambino può ereditare due geni difettosi, uno da ciascun genitore. Se ciò accade, il bambino soffrirà di SMA.

Avere due geni difettosi significa che il bambino è in grado di produrre solo piccole quantità di proteina SMN. Ciò si traduce in una diminuzione del numero dei motoneuroni inferiori nel midollo spinale. L'impulso dal midollo spinale viene trasmesso male ai muscoli, il che rende difficile il movimento. I muscoli non vengono utilizzati e questo porta all'atrofia muscolare.

Per ottenere Informazioni aggiuntive Per “La genetica dell’atrofia muscolare spinale” vedere: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Cos'è la SMA di tipo 1?

La SMA di tipo 1 è la forma più sfavorevole di SMA. Si registra circa il 50-70% dei casi di SMA in età infantile. Questo tipo viene talvolta chiamato Malattia di Werdnig-Hoffman o SMA infantile acuta.

Ogni bambino affetto da SMA di tipo 1 è diverso. I sintomi della SMA di tipo 1 compaiono solitamente durante i primi mesi di vita. In alcuni casi, la SMA può colpire i bambini prima della nascita e le madri potrebbero ricordare che il loro bambino è diventato meno attivo verso la fine della gravidanza.

Possiamo dire che quanto prima compaiono i sintomi della malattia, tanto più complesse sono le condizioni del bambino. I bambini più gravemente colpiti muoiono prima, durante o subito dopo la nascita. Tali casi sono talvolta chiamati SMA di tipo 0 (zero).

A volte i medici indicano la gravità della malattia all'interno del tipo 1 utilizzando una classificazione decimale, ad esempio 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Se hai domande su questa classificazione, puoi contattare l'équipe medica di tuo figlio.

La SMA di tipo 1 è una condizione che non ha cura. Sebbene sia impossibile prevedere esattamente cosa accadrà, la maggior parte dei bambini (circa il 95%) ha un’aspettativa di vita inferiore a 18 mesi. Pertanto, i bambini a cui viene diagnosticata la SMA entro le prime settimane o mesi hanno un’aspettativa di vita significativamente più breve.

Come viene diagnosticata la SMA di tipo 1?

Un medico può formulare una diagnosi sulla base dell'anamnesi del bambino, dell'esame obiettivo e del prelievo di un campione di sangue per il test del DNA. Il campione viene controllato presenza di una mutazione per delezione del gene SMN1 sul cromosoma 5. I risultati del test sono generalmente disponibili entro 2-4 settimane.

Se vi è qualche incertezza sulla diagnosi, potrebbero essere necessarie ulteriori indagini, ad es. elettromiografia(EMG) o biopsia muscolare tuttavia, questo di solito non è necessario per confermare la diagnosi.

Esiste trattamento e prevenzione?

Attualmente non esiste un trattamento definitivo per la SMA né farmaci in grado di invertire il danno ai motoneuroni inferiori e arrestare l’indebolimento muscolare. Tuttavia, esiste una serie di misure volte a ridurre i sintomi e a mantenere la qualità della vita dei pazienti il ​​più a lungo possibile.

Come si manifesta la SMA di tipo 1?

Questa sezione descrive i sintomi della SMA di tipo 1. È importante ricordare che ogni bambino affetto da SMA di tipo 1 presenta sintomi diversi e la gravità della malattia varia.

A causa del tono muscolare debole ( ipotensione) i bambini con SMA di tipo 1 sono spesso descritti come “flaccidi”. Una profonda debolezza muscolare influisce sulla capacità di muoversi, deglutire e respirare. I bambini con questa forma di SMA hanno difficoltà a controllare la testa, a girarsi e a sedersi da soli. Può verificarsi anche un debole grido.

La debolezza muscolare nei bambini è solitamente la stessa su entrambi i lati del corpo (simmetrica). Muscoli situati più vicini al centro del corpo ( prossimale muscoli) sono solitamente colpiti più spesso dei muscoli situati più lontano dal centro del corpo ( distale muscoli). In genere, i bambini affetti da SMA di tipo 1 hanno le gambe più deboli delle braccia. I bambini hanno difficoltà a sollevare le braccia e le gambe pur essendo in grado di usare le mani e le dita.

Debolezza respiratorio i muscoli possono causare difficoltà respiratorie e tosse. È anche possibile aumentare la probabilità Infezioni respiratorie, che può essere pericoloso per la vita.

Vengono colpiti anche i muscoli utilizzati per la suzione e la deglutizione, il che può causare difficoltà nell’alimentazione e aumento di peso del bambino. La difficoltà a deglutire può aumentare il rischio che liquidi o cibo entrino nei polmoni ( aspirazione), che può portare al soffocamento e, in alcuni casi, alla polmonite.

Il cervello di solito non è colpito e i bambini affetti da questa forma della malattia sono spesso descritti come brillanti, attivi e reattivi. I muscoli facciali di solito non sono colpiti e i bambini possono sorridere e accigliarsi.

Quali cure mediche e supporto sono necessari per le persone affette da SMA di tipo 1?

Il bambino ha bisogno dell'assistenza qualificata di diversi specialisti correlati, il che può sembrare inutile, ma tutti devono giocare ruolo importante. Questi possono includere specialisti in malattie neuromuscolari, cure palliative, pneumologi, ortopedici, fisioterapisti, terapisti della riabilitazione, logopedisti, nutrizionisti e pediatri di comunità. È importante, se possibile, avere un case manager che possa aiutare a coordinare i servizi forniti alla famiglia del paziente. Maggiori informazioni sul lavoro di ciascuno specialista dal foglio informativo Who's Who of Professionals sono disponibili all'indirizzo: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Ad ogni appuntamento potrete discutere di questioni emergenti e poi decidere insieme ulteriori azioni.

Respiro

Controllo attento respirazione necessario per garantire il comfort del paziente e ridurre le complicanze della debolezza muscolare. Panoramica generale Per informazioni sul controllo della respirazione, consultare l’opuscolo Standard di cura per l’atrofia muscolare spinale – la guida per la famiglia pubblicata da TREAT-NMD. L'opuscolo può essere ottenuto contattando un'organizzazione di supporto per la SMA nel Regno Unito o scaricato dal sito web ufficiale TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Esistono diverse opzioni per il supporto respiratorio. Tuttavia, non tutti i metodi sono adatti a tutti i pazienti affetti da SMA di tipo 1.

Opzioni possibili:

• Fisioterapia petto per mantenere il comfort;
• Pulizia tratto respiratorio dalle secrezioni;
• Trattamento farmacologico, riducendo la produzione di secrezioni;
• Antidolorifici ridurre il disagio causato dalla difficoltà respiratoria;
• Ventilazione non invasiva (NVL)) Con ventilazione artificiale per aumentare il comfort e il controllo del paziente infezione acuta o per la correzione ipoventilazione di notte. La ventilazione non invasiva potrebbe non essere adatta a tutti i pazienti, ad esempio non è adatta ai bambini con grave debolezza muscolare cavità orale e gole (muscoli bulbari) e bambini sotto i 6 mesi. Per altri pazienti, questa opzione aiuterà ad alleviare i sintomi dell'insufficienza respiratoria o a facilitare la dimissione dall'ospedale a casa;
• Ventilazione invasiva- ventilazione artificiale attraverso un tubo endotracheale (un tubo di plastica flessibile inserito attraverso la bocca o il naso nel trachea) O tracheotomia. La ventilazione meccanica con un tubo endotracheale viene spesso utilizzata come misura a breve termine nei casi di assistenza di emergenza. Tuttavia, finché esiste un trattamento efficace per prevenire la progressione della debolezza muscolare, l’uso di un tubo tracheale per la ventilazione meccanica a lungo termine rimane un dilemma etico.

Selezionare l’opzione di controllo della respirazione più appropriata comporta decisioni molto difficili. Sono necessari tempo e supporto per chiarire tutte le questioni e discuterle varie opzioni, più adatto al bambino. Le decisioni vengono prese insieme a specialisti che conoscono la storia medica del bambino e possono prevederne il possibile decorso.

Nutrizione

Il bambino può avere difficoltà ad alimentarsi e a deglutire a causa della debolezza muscolare. L’alimentazione può essere difficile per i bambini affetti da SMA di tipo 1 e di conseguenza potrebbero perdere peso. I bambini con difficoltà di deglutizione corrono il rischio di inalazione ( aspirazione) cibo che può provocare respiratorio(Infezioni respiratorie.

Consigli e supporto su alimentazione, deglutizione e nutrizione possono essere ottenuti da operatori sanitari, come assistenti, medici consulenti, logopedisti, dietisti e infermieri di comunità. Un terapista occupazionale e un fisioterapista possono anche consigliare come tenere correttamente il bambino durante l'allattamento.

Attualmente non ci sono prove che le persone affette da SMA di tipo 1 richiedano una dieta terapeutica speciale o una dieta che aumenti o diminuisca determinati nutrienti.

Se la deglutizione diventa pericolosa o il bambino non aumenta di peso, possono essere offerti metodi di alimentazione alternativi, come l’allattamento al seno. nasogastrico sonda (NGZ), tubo nasodigiunale o attraverso pipa gastronomica.

Tutti dovrebbero avere l'opportunità di discutere le indicazioni per l'uso dei metodi di cui sopra e riflettere su tutto possibili benefici e rischi per il bambino. Indipendentemente dall’opzione scelta, è necessario fornire preparazione e sostegno affinché il bambino possa continuare ad autoalimentarsi in sicurezza a casa.

La stitichezza è un problema comune nei bambini con SMA di tipo 1. Può causare disagio e causare problemi respiratori. Alcuni bambini sperimentano riflusso. Per ridurre il disagio e prevenire complicazioni, la gestione di questi sintomi dovrebbe essere discussa con gli operatori sanitari del bambino.

Cura e supporto

Dovresti avere l'opportunità di discutere in dettaglio le tue opzioni di assistenza, adatto a bambino. Un team di specialisti ti aiuterà a decidere quale supporto è più appropriato in ogni caso. È importante sviluppare in anticipo un piano per curare il bambino in caso di peggioramento o situazione urgente. Se lo desideri, il piano può essere rivisto in qualsiasi momento.

In una situazione ideale, l'obiettivo della cura è migliorare la qualità della vita del paziente a casa con la sua famiglia il più a lungo possibile, con un numero minimo di ricoveri ospedalieri.

Oltre alle cure respiratorie e nutrizionali, è disponibile ulteriore supporto per migliorare la salute del bambino stato emozionale tutta la famiglia. Mentre il bambino è a casa, questo supporto è fornito da un medico di famiglia, da un infermiere o da un team sanitario. cure palliative. [ ] Nel Regno Unito, gli hospice pediatrici offrono anche un'ampia gamma di servizi a sostegno dei bambini malati terminali e delle loro famiglie. Scopri di più sugli hospice pediatrici locali e sulle cure palliative su http://www.togetherforshortlives.org.uk/ o chiama il numero 0808 8088 100.

Per mantenere la mobilità del bambino viene utilizzato fisioterapia, permettendoti di eseguire esercizi passivi che il bambino non può fare autonomamente. Puoi usare queste tecniche a casa. L'esercizio passivo fa bene anche alla circolazione del bambino e aiuta a prevenire la rigidità articolare ( contrattura).

Un fisioterapista può consigliare l'uso di allungamenti ed esercizi per il tuo bambino mentre fa il bagno, nuota o in una vasca per l'idroterapia. Fare questi esercizi in forma di gioco consentirà al bambino di trascorrere del tempo con piacere e il movimento in acqua calda aggiungerà una sensazione di libertà di movimento.

La terapia fisica del torace aiuta a liberare le vie respiratorie se hai problemi a tossire.

La scelta di una posizione generale può migliorare il comfort generale del bambino. Lo specialista della riabilitazione può suggerire di far sedere il bambino, cosa che gli fornirà il sostegno necessario e gli permetterà di giocare tranquillamente.

Lo specialista può anche consigliare l’uso di sistemi di riposo (materassi) che garantiscano una posizione comoda per le braccia e le gambe del bambino durante la notte.

Quale altro aiuto è possibile?

Disponibilità diagnosi La SMA di tipo 1 ha un profondo impatto sulla famiglia. È molto importante in una situazione del genere avere supporto emotivo e l'opportunità di discutere le questioni emergenti. Tale sostegno può includere professionisti qualificati, un terapista, un operatore sanitario freelance, un assistente sociale, uno psicologo o uno psicoterapeuta.

[Nota ndr: ricordiamo che l'articolo è stato realizzato da un'organizzazione britannica ] Oltre alle cure di base fornite da diversi specialisti, puoi ottenere le informazioni e l'aiuto di cui hai bisogno contattando Spinal Muscular Atrophy Support UK. I dipendenti del Centro risponderanno a qualsiasi domanda tu possa avere e saranno anche in grado di fornire informazioni di contatto per i volontari che hanno esperienza personale combattere questa malattia. Nel Regno Unito, ai bambini affetti da SMA di tipo 1 vengono forniti set gratuiti di giocattoli educativi.

Per ulteriori informazioni visitare: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telefono: 01789 267 520 o e-mail: [e-mail protetta].

Muscular Dystruphy UK fornisce anche informazioni, supporto, patrocinio e sovvenzioni per fornire attrezzature a persone affette da atrofia muscolare spinale e da una serie di altre malattie neuromuscolari. Il loro indirizzo web: www.musculardystrophyuk.org. Puoi anche chiamare lo 0800 652 6352 o scrivere a e-mail: [e-mail protetta].

In varie regioni del Regno Unito, consulenti e specialisti locali lavorano presso cliniche neuromuscolari pubbliche. Da loro potrai ottenere tutte le informazioni necessarie e l'aiuto riguardo alle malattie muscolari. I contatti degli specialisti locali sono forniti al link: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Sostegno finanziario

Le famiglie che vivono nel Regno Unito, a seconda della loro situazione specifica, possono avere diritto a vari benefici per coprire i costi aggiuntivi che si presentano.

Maggiori informazioni sui benefici sono disponibili all'indirizzo: http://www.gov.uk/ nelle sezioni “Benefits” e “Carers and Disability Benefits”. Il Dipartimento per il lavoro e le pensioni del Regno Unito può essere contattato al numero 0345 608 8545.

Contact a Family fornisce informazioni essenziali e supporto alle famiglie con figli disabili, comprese informazioni su benefici e sussidi. Puoi contattarli telefonicamente: 0808 808 3555 o tramite il sito ufficiale: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives fornisce informazioni e sostegno alle famiglie con bambini affetti da malattie incurabili. Puoi contattare questa organizzazione per telefono: 0808 8088 100 o tramite il sito ufficiale: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

"Turn2Us" è un'organizzazione di beneficenza che aiuta a ottenere benefici per previdenza sociale, sussidi e altri aiuti. Puoi contattarli telefonicamente: 0808 802 2000 o tramite il sito web: http://www.turn2us.org.uk/

Per richiedere vantaggi economici è possibile contattare un freelance operatore sanitario contatto con cui lavori, un infermiere di comunità, uno specialista neuromuscolare o un assistente sociale.

Esistono anche numerose organizzazioni di beneficenza che aiutano ad acquistare beni per la casa, attrezzature specializzate o ad organizzare un giorno libero. Per più informazioni dettagliate, contattare l'assistenza SMA UK o utilizzare la mappa del sito: http://www.routemapforsma.org.uk/

I genitori con bambini affetti da SMA possono ricevere un rinvio per consulenza su questioni ereditarie, anche dal terapista locale.

Tale consultazione viene effettuata genetista. Risponderà a tutte le domande e ti aiuterà a capire come si trasmette la SMA e quali sono le possibilità di svilupparsi di questa malattia da altri membri della famiglia. Uno specialista genetico può anche fornire consigli ai futuri genitori quando pianificano una gravidanza. Puoi richiedere una seconda consulenza in qualsiasi momento.

Maggiori informazioni sulla genetica della SMA, sui rischi di trasmettere la malattia a un bambino e sui test necessari possono essere trovate nella brochure “The Genetics of Spinal Muscular Atrophy” all’indirizzo: http://www.smasupportuk.org.uk/ la-genetica-della-sma

Informazioni su “Opzioni future in gravidanza” ( Opzioni possibili durante la gravidanza) può essere ottenuto dal link: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Cosa ci si aspetta in futuro?

Man mano che vengono sviluppati nuovi farmaci, è necessario testarli in contesti clinici e talvolta ci vogliono anni per trovare il giusto numero di pazienti per gli studi.

Nel Regno Unito esiste il Registro dei pazienti SMA, un database di informazioni genetiche e cliniche sulle persone affette da SMA che desiderano accelerare il processo di ricerca. Il registro consente agli specialisti di ottenere informazioni sulla condizione e sul numero di pazienti affetti da questa malattia. Queste informazioni contribuiscono allo sviluppo e al miglioramento degli standard di cura dei pazienti.

• Atrofia muscolare spinale – Informazioni per le famiglie
• Prendersi cura di tuo figlio
• Giocattoli, giochi e attività per bambini affetti da atrofia muscolare spinale
• Chi è quale degli specialisti
• Genetica dell'atrofia muscolare spinale
• Possibili opzioni durante la gravidanza
• Informazioni e supporto
• Servizio di assistenza sociale

Risorse in linea

• Guida all'atrofia muscolare spinale di tipo 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standard per la cura e il trattamento della SMA (TREAT-NMD)

[Nota TREAT-NMD è un'organizzazione europea dedicata alle malattie neuromuscolari. ]

Questo opuscolo descrive le migliori pratiche per la gestione e il trattamento delle forme più comuni di SMA, inclusa la SMA di tipo 1. Viene utilizzato dai medici ma è disponibile anche per le famiglie. È possibile richiedere una copia stampata all'organizzazione benefica SMA Support UK. Può anche essere scaricato dal sito ufficiale dell'organizzazione TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Registro dei pazienti SMA nel Regno Unito

Il registro dei pazienti è un database genetico e clinico informazioni sulle persone affette da SMA. Viene utilizzato per trovare partecipanti da tenere test clinici , oltre ad aiutare gli specialisti a ottenere maggiori informazioni sulla malattia. Informazioni sul funzionamento del Registro e su come registrarsi possono essere ottenute presso l'organizzazione benefica britannica SMA Support UK all'indirizzo: www.treat-nmd.org.uk/registry. L'organizzazione può essere contattata anche telefonicamente al numero 0191 241 8605.

Glossario

Amminoacido

L'unità base di cui sono composti scoiattoli. Esistono 20 diversi aminoacidi coinvolti nella formazione dei composti proteici. L'ordine specifico degli amminoacidi determina la struttura e la funzione di una proteina.

Amniocentesi

Raccolta campioni liquido amniotico(liquido in cui si trova il feto) per prenatale diagnostica. Viene controllata la presenza di cellule nel liquido disturbi genetici.

Liquido amniotico

Circondario fluido feto nell'utero.

Clacson anteriore

Fine frontale midollo spinale, in cui i corpi cellulari del inferiore neuroni motori. Le lunghe e sottili proiezioni dei motoneuroni sono chiamate assoni, trasmettono gli impulsi dal corno anteriore del midollo spinale ai muscoli.

Anticorpi

Scoiattoli prodotto dal corpo per proteggerlo da corpi estranei come batteri o virus.

Aspirazione

Ingestione di cibo, liquidi o vomito nelle vie respiratorie/polmoni.

Atrofia

Deplezione o riduzione di qualsiasi organo. La SMA è chiamata atrofia muscolare spinale a causa di un danno alla parte inferiore neuroni motori dentro midollo spinale che porta all'esaurimento muscoli scheletrici.

Eredità autosomica recessiva

In modo da malattia genetica ereditato, entrambi i genitori devono essere portatori recessivo(soppresso) gene, una copia danneggiata del gene da ciascuno. Se una persona ha solo una copia difettosa di un gene, di solito non mostra i sintomi della malattia, ma li mostra vettore e possono trasmettere il gene danneggiato ai loro figli. La malattia è autosomica se il gene difettoso è localizzato in autosoma. La SMA è solitamente una malattia autosomica recessiva.

Autosoma

Una qualsiasi delle 22 paia cromosomi nel corpo umano che non sono coinvolti nella determinazione del sesso. Sono identici negli uomini e nelle donne. Ogni coppia di autosomi (uno del padre, uno della madre) contiene geni per le stesse caratteristiche.

Assone

Processo allungato e sottile cellula nervosa. Gli assoni trasmettono impulsi elettrici da corpo cellulare(dove si trova il nucleo) al suo bersaglio, ad esempio i muscoli.

Muscoli bulbari

Muscoli intorno alla bocca e alla gola. Quando questi muscoli sono colpiti, deglutire e parlare può risultare difficile.

Diossido di carbonio

Gas che si forma come uno dei prodotti finali quando viene utilizzato cellula ossigeno per la produzione di energia. Viene rilasciato con l'aria espirata attraverso i polmoni.

Vettore

Questo termine si riferisce a autosomico recessivo E Legato all'X recessivo Modelli eredità. Una persona che ha sia una copia difettosa che una sana geneè un portatore. Di solito, a causa della presenza di una copia sana del gene, i portatori non presentano alcun sintomo, ma possono trasmettere la malattia ai figli. Nel caso della SMA, i corrieri hanno una copia difettosa Gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). e una copia sana di SMN1. Due vettori mutazioni gene SMN1, la probabilità di avere un figlio affetto da SMA è del 25% (1 su 4) per ogni gravidanza. Un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso SMN1 da ciascun genitore per poter sviluppare la SMA.

Cellula

L'unità strutturale più semplice di un organismo vivente. Le cellule sono disponibili in diversi tipi come neuroni motori(tipo cellula nervosa), cheratinociti (cellule epidermiche) o eritrociti (globuli rossi).

Sistema nervoso centrale (SNC)

Il sistema nervoso centrale è costituito dal cervello e midollo spinale. Il sistema nervoso centrale si collega ad altri organi e tessuti organismo, ad esempio, con muscoli scheletrici sistema nervoso periferico (SNP).

Ottenere campioni di villi coriali

Ottenere il prelievo dei villi coriali è un modo per verificare se un feto ha la SMA. Utilizzando un ago si ottiene un campione di cellule dei villi coriali (tessuto placentare). Questa procedura viene solitamente eseguita tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. In questo modo, le cellule possono essere testate geneticamente per la presenza di SMA.

Cromosomi

Il cromosoma è DNA-struttura contenitiva. In ogni essere umano gabbia ci sono 46 cromosomi (con alcune eccezioni, compresi gli spermatozoi e uova). Ne ereditano 23 dalla madre e 23 dal padre, formando 23 coppie.

Test clinico

Uno studio condotto su persone per testare un trattamento o un intervento per saperne di più su una malattia.

Contrattura

Serraggio nel collegamento tessuti e tendini attorno all'articolazione, che portano a debolezza e incapacità di flettere ed estendere completamente l'articolazione.

Cancellazione

Materiale genetico (part DNA), mancante da un cromosoma o da un gene.

Diagnosi

Rilevamento della malattia tramite sintomi o tramite test genetici. Clinico la diagnosi viene fatta quando il medico vede quantità sufficiente sintomi per essere sicuri che il paziente abbia la malattia sospetta. Quando stiamo parlando O malattie genetiche, la diagnosi viene confermata dopo test genetico e dopo aver trovato il danneggiato gene che causa la malattia. I medici esperti nel campo della SMA solitamente diagnosticano tali malattie con un elevato grado di precisione sulla base dei sintomi clinici. Tuttavia, in genere si raccomanda di eseguire test genetici per tutte le malattie genetiche per garantire che venga fornito il trattamento corretto e per garantire che la famiglia possa trarne beneficio, se lo desidera. prenatale test in futuro.

Distale

Termine anatomico che indica la posizione più lontana dal centro del corpo verso le estremità. I muscoli distali, come quelli delle braccia e delle gambe, tendono ad essere meno colpiti dalle forme più comuni di SMA rispetto a quelli prossimale muscoli: quelli coinvolti nella respirazione.

DNA (acido desossiribonucleico)

Il DNA lo è molecola, che contiene il programma genetico per lo sviluppo di tutti gli organismi conosciuti. Il DNA viene spesso paragonato a una serie di progetti, una ricetta o un codice perché contiene le istruzioni necessarie per creare altri componenti cellule, Per esempio, proteine.

Elettromiogramma (EMG)

Un test che valuta l'attività elettrica dei muscoli e dei nervi che controllano i muscoli. Viene utilizzato per la diagnostica neuromuscolare malattie. Esistono due tipi di EMG: intramuscolare e superficiale. L'EMG intramuscolare prevede l'inserimento di un elettrodo ad ago, o di un ago contenente due elettrodi a filo sottile, attraverso la pelle nel muscolo. L'EMG di superficie prevede il posizionamento di un elettrodo sulla superficie della pelle.

Embrione

Nome corrispondente allo stadio di sviluppo dall'ovulo fecondato all'ottava settimana di gravidanza, quando si forma l'embrione frutta.

Enzima

Proteina che avvia, promuove o accelera reazione chimica. Quasi tutti i processi che si verificano nel nostro corpo richiedono enzimi. Ad esempio, la digestione, la crescita e la struttura del cibo cellule.

Feto

Termine usato per un bambino non ancora nato dopo l'ottava settimana di sviluppo fino alla nascita.

Tubo gastronomico (G-tube)

Un tubo di alimentazione posizionato nello stomaco chirurgicamente. A volte viene chiamata anche la procedura di posizionamento del tubo PEG(gastrostomia endoscopica percutanea).

Gene

Complotto DNA, che trasportano informazioni sulla sintesi proteica. I geni sono portatori eredità da una generazione all'altra. Tipicamente abbiamo due copie di ciascun gene, ereditate da ciascun genitore. Quando i geni mutare, la struttura e la funzione delle proteine ​​cambiano, il che può portare a malattie.

Consulenza genetica

Informazioni e supporto forniti da uno specialista genetico alle persone affette da malattie genetiche in famiglia. La consulenza genetica aiuta le famiglie a capire come si trasmette la malattia, la probabilità di trasmetterla ai figli e quali membri della famiglia possono essere portatori della malattia. gene. La consulenza aiuta anche gli adolescenti/giovani affetti da questa condizione a capire quali sono le loro opzioni per il futuro.

Disturbi genetici

Malattie causate da cambiamenti geni. Disturbi genetici può essere causato dal danno a uno o più geni, o addirittura intero cromosomi.

Test genetici

Studio geni persona per identificare i cambiamenti che potrebbero causare malattia genetica.

Genetica

Studiando geni E eredità.

Eredità

Trasferimento di caratteristiche (caratteristiche) tramite ereditarietà geni da una generazione all'altra.

Ipotensione

Tono muscolare diminuito/basso, talvolta descritto come flaccidità.

Ipoventilazione

Diminuzione della frequenza e della profondità della respirazione (troppo superficiale o troppo lenta), che porta ad un aumento diossido di carbonio nell'organismo.

Intubazione

La procedura per inserire un tubo attraverso la bocca o il naso nelle vie aeree principali ( trachea) Per respirazione artificiale. L'intubazione può essere eseguita come parte di una procedura elettiva, ad esempio durante un intervento chirurgico per proteggere le vie aeree o in una situazione di emergenza se il paziente è gravemente malato.

Ventilazione invasiva

Questo termine descrive l'assistenza respiratoria fornita al corpo attraverso un dispositivo o un tubo. Questo di solito richiede intubazione O tracheotomia. Questa è la differenza da non invasivo ventilazione che viene effettuato utilizzando una maschera o un boccaglio respiratore.

Ventilazione artificiale

Una procedura medica utilizzata per aiutare la respirazione quando un paziente non è in grado di respirare da solo. Di solito viene eseguito utilizzando uno speciale ventilatore o una sacca di compressione manuale. Questo termine è spesso usato per riferirsi a invasivo forme di ventilazione come intubazione O tracheotomia. Tuttavia, in alcuni casi, può essere necessaria la ventilazione artificiale a breve termine non invasivo.

Molecola

Due o più atomi legati chimicamente tra loro. Ad esempio, l'acqua è una molecola composta da due atomi di idrogeno e un atomo di ossigeno legati insieme (H2O).

Neuroni motori (neuroni motori)

Cellule nervose che collegano il cervello e midollo spinale con muscoli scheletrici consentire la contrazione cosciente dei muscoli (movimento). Fungono come un sistema di trasmissione di messaggi: gli impulsi elettrici originari del cervello vengono trasmessi lungo il midollo spinale attraverso i motoneuroni superiori; gli impulsi elettrici vengono poi trasmessi attraverso i motoneuroni inferiori ai muscoli scheletrici, che controllano il movimento. I motoneuroni inferiori si trovano in corno anteriore midollo spinale e sono i principali cellule affetto da SMA. Nella SMA, quantità insufficienti di proteina SMN innescano il danno motoneuroni inferiori che porta ulteriormente alla debolezza muscolare e atrofia.

Biopsia muscolare

Prelievo di un campione muscolare tessuti per la ricerca.

Mutazione

Cambiamento irreversibile gene V DNA sequenza che può essere ereditata dalle generazioni successive. A seconda del tipo di mutazione e della sua posizione all’interno del gene, questa potrebbe non avere alcun effetto sulla produzione scoiattolo, e danneggiano la funzione di produzione delle proteine, causando malattia genetica, ad esempio SMA.

Tubo nasogastrico (NG).

Un tubo di alimentazione sottile e flessibile che passa attraverso il naso. L'estremità del tubo è nello stomaco.

Tubo nasodigiunale

Un tubo di alimentazione sottile e flessibile inserito nel naso. L'estremità del tubo si trova nel digiuno (la sezione centrale dell'intestino tenue).

Cellule nervose

Spesso chiamati neuroni, cellule nervose trasmettono rapidamente impulsi elettrici in tutto il corpo. Diversi tipi di cellule nervose formano il sistema nervoso, che ci consente di percepire e rispondere ambiente. Ad esempio, il cervello invia un impulso alle cellule nervose, facendole contrarre. Le cellule nervose svolgono un ruolo importante sia nelle funzioni inconsce, come il battito del cuore, sia nelle funzioni coscienti, come il movimento di una mano.

Neuromuscolare

Tutto ciò che ha a che fare con nervi, muscoli o giunzioni neuromuscolari.

Giunzione neuromuscolare (NMJ)

Collegamento tra inferiore neuroni motori e fibre muscoli scheletrici, chiamato sinapsi. La NMJ consente la trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli, provocandone la contrazione.

Ventilazione non invasiva (NVL)

Supporto respiratorio mediante una macchina che fornisce aria attraverso una maschera.

Nucleo

Il centro principale della cellula contenente molecole DNA.

Terapia riabilitativa

Osservazione e trattamento per sviluppare abilità di vita indipendente.

Ortopedico

Appartenente al sistema muscolo-scheletrico: muscoli e scheletro, comprese articolazioni, legamenti, tendini e nervi.

Cure palliative

Le cure palliative sono la cura completa del corpo, della mente e dell'anima del paziente, nonché il sostegno alla famiglia del paziente. L'aiuto viene fornito già nella fase di diagnosi della malattia e continua indipendentemente dal fatto che il paziente riceva o meno un trattamento (Definizione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, 1998). Le cure palliative possono essere fornite in una varietà di contesti, inclusi ospedali e hospice, e a domicilio.

PEG (gastrostomia endoscopica percutanea)

Un tubo di alimentazione inserito nello stomaco attraverso la parete addominale. Il tubo viene posizionato utilizzando una speciale telecamera endoscopica. In alcuni casi, la procedura viene eseguita utilizzando sedativi senza anestesia generale.

Sistema nervoso periferico (PNS)

È costituito da germogli cellule nervose situato all'esterno sistema nervoso centrale (SNC). Il PNS collega il sistema nervoso centrale ai muscoli e organi interni. Assoni inferiore neuroni motori e le loro connessioni con i muscoli ( giunzioni neuromuscolari) si trovano all'interno del PNS.

Fisioterapia

Metodi fisici utilizzati per rafforzare, mantenere e ripristinare la funzione fisica del corpo.

Diagnosi prenatale

Test genetici per la presenza di malattie in feto O embrione. Prelievo di campioni di liquido o tessuti, procedure come amniocentesi o biopsia villi coriali.

Proteina

Le proteine ​​sono costituite da catene aminoacidi, disposti in un certo ordine. Viene determinato l'ordine degli amminoacidi nella catena codice genetico (DNA). Vari geni hanno “istruzioni” per la sintesi proteica. Le proteine ​​sono gli elementi costitutivi del nostro corpo e sono necessarie per la struttura, il funzionamento e la regolazione cellule, tessuti e organi. Esempi di diverse proteine ​​sono enzimi, ormoni, anticorpi E proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN).

Prossimale

Termine anatomico che indica una posizione più vicina al centro del corpo. I muscoli prossimali, come quelli che si trovano nelle anche, nelle spalle e nel collo, sono più colpiti distale muscoli nella maggior parte dei casi di SMA.

Malattia rara

L’Unione Europea (UE) considera una malattia rara se colpisce meno di 5 persone su 10.000.

Recessivo

Autosomico recessivo- questo è carattere eredità malattia genetica in caso di due copie difettose gene. Ciò significa che una copia difettosa del gene viene ereditata da ciascun genitore. SMA causata da mutazione Gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1)., è una malattia autosomica recessiva. Nelle malattie recessive legate all'X, affinché la malattia genetica si manifesti nelle donne sono necessarie due copie difettose, ma è necessaria solo una copia del gene difettoso affinché la malattia si manifesti negli uomini. Ciò si verifica perché le malattie recessive legate all'X sono causate da mutazioni nei geni sul cromosoma X, ma assente sul cromosoma Y. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X.

Riflusso

Il reflusso di liquidi dallo stomaco nell'esofago.

Respiratorio

Relativo alla respirazione.

RNA (acido ribonucleico)

L'RNA è molto simile a DNAè che anche lei porta informazioni genetiche. Svolge un ruolo importante nella formazione delle proteine. Esistono diversi tipi di RNA che svolgono ruoli diversi.

Muscolo scheletrico

Un muscolo controllato consapevolmente attaccato alle ossa che consente il movimento. Ad esempio, i bicipiti, i tricipiti e i muscoli della coscia.

Spinale

Relativo alla colonna vertebrale.

Midollo spinale

Un fascio di tessuto nervoso all'interno della colonna vertebrale. Comprende le cellule nervose e si estende dal cervello. Il cervello e il midollo spinale costituiscono sistema nervoso centrale (SNC).

Gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1).

Gene, A mutazioni O eliminazioni che SMA sviluppa. In ordine per il più basso neuroni motori sopravvissuto, è necessaria una certa quantità proteina SMN, che è prodotto dal gene SMN1.

Gene di sopravvivenza del motoneurone 2 (SMN2).

Un gene che influenza la gravità della SMA perché è in grado di produrre piccole quantità della proteina SMN. Nelle persone che hanno un gene difettoso SMN1, è importante avere più copie del gene SMN2, perché di più persone possiede copie del gene SMN2, più l'organismo sarà in grado di produrre la proteina SMN funzionale. I pazienti con forme più gravi di SMA, come i tipi 1 e 2, di solito hanno meno copie del gene SMN2 rispetto ai pazienti con SMA di tipo 3.

Gene di sopravvivenza del motoneurone (SMN).

Il gene che produce proteina (SMN). Mutazioni V gene SMN1 sono le cause di alcune forme di SMA. Esistono due tipi di geni SMN: SMN1 e SMN2.

proteina SMN

Fatto dai geni SMN1 E SMN2, La proteina SMN è necessaria per una minore sopravvivenza neuroni motori. Se una cellula è priva della proteina SMN, la cellula muore. Di tutti i tipi cellule, i motoneuroni inferiori sono i più colpiti basso livello proteina SMN.

Simmetrico

Uguale su entrambi i lati.

Tessile

Un sistema di cellule che funzionano simultaneamente. Ad esempio, gli organi sono formati da diversi tessuti.

Trachea

Canale di respirazione.

Tracheotomia

Intervento chirurgico per creare un buco nel trachea per respirare attraverso un tubo anziché attraverso la bocca.

Respiratore

Dispositivo di ventilazione meccanica.

Virus

I virus sono costituiti da materiale genetico ( DNA O RNA), circondato proteina conchiglia. Sono in grado di aggrapparsi cellule ed entrare. Alcuni virus (come quelli del raffreddore e dell’influenza) fanno ammalare le persone. Ma la capacità di penetrare nelle cellule significa anche che alcuni virus possono essere utilizzati per il trattamento.

Traduzione di Ekaterina Firsova.

La SMA correlata a SMN, o 5qSMA, o SMA prossimale è generalmente divisa in tre categorie. Convenzionalmente possiamo distinguere anche SMA0 (zero) e SMA4. Pertanto, esistono diversi tipi principali di SMA e tutti si manifestano in modo diverso. Il processo può svilupparsi in periodi diversi vita, hanno le proprie caratteristiche cliniche, il proprio decorso, la propria prognosi e la necessaria quantità di aiuto e sostegno.

Tipo 1– il più grave, con l’esordio più precoce, tipo 3– la meno grave, con esordio tardivo. Alcuni esperti identificano anche il tipo 4 per designare la SMA moderata o lieve con esordio in età adulta.

La specificità della malattia è che ogni bambino, anche all'interno dello stesso gruppo, sviluppa la SMA in modo diverso, individualmente. Esternamente, ciò si manifesta nella possibile gamma di movimenti: alcuni bambini sono in grado di tenere la testa alta, alzare leggermente le braccia e sollevare le gambe, mentre altri si trovano semplicemente nella classica posizione della "rana" e possono muovere solo leggermente i piedi e dita.

Victor Dubovits, uno dei luminari nel campo della gestione della SMA, negli anni '90 propose di utilizzare una scala più complicata oltre alla solita classificazione. Ad esempio, esiste SMA1 e i suoi sottotipi saranno 1.1, 1.2, 1.3, ovvero dall'1.1 all'1.9. Questo schema è utilizzato in Italia.

Il sistema americano si basa sulla scala ABC, dove B è il tipo classico, A è il tipo debole e C il tipo più forte. Il sistema con sottotipi ABC descrive chiaramente il quadro clinico della SMA e consente di selezionare la terapia di mantenimento per un bambino in base al sottogruppo e alla prognosi corrispondente. Questo sistema sta cominciando ad essere utilizzato in Russia e in altri paesi.

Importante! Un test genetico non può determinare il tipo di SMA. Il tipo è determinato in base alle capacità funzionali del bambino.

SMA0

I sintomi della malattia si manifestano nell'utero in assenza di attività motoria. Dalla nascita, il bambino ha una generalizzazione ipotonia muscolare con una caratteristica posa a "rana", l'attività motoria spontanea è drasticamente ridotta. I riflessi tendinei non vengono evocati.

Di norma, questi bambini vengono osservati a lungo da pediatri e neurologi con una diagnosi di encefalopatia perinatale. A volte i medici associano il complesso dei sintomi di un bambino letargico a un parto difficile. Ma tutti i bambini con encefalopatia perinatale e le conseguenze di un parto difficile si adattano abbastanza rapidamente e bene, migliorando gradualmente, a differenza dei bambini con SMA.

La prognosi è estremamente sfavorevole: i bambini, di regola, muoiono in tenera età (fino a sei mesi) a causa di malattie intercorrenti (che complicano il decorso della malattia principale).

Di solito SMA0 e SMA1 sono combinati.

SMA1

Con atrofia muscolare spinale di tipo I (tipo Werdnig-Hoffmann) Già durante la gravidanza, la madre può notare movimenti fetali tardivi e deboli. Fin dalla nascita il bambino presenta una diffusa diminuzione del tono muscolare (sindrome del “bambino floscio”). Fin dai primi mesi di vita compaiono debolezza e atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori, seguiti dal coinvolgimento dei muscoli del tronco e del collo. Questi cambiamenti muscolari impediscono ai bambini di sedersi. L'atrofia muscolare e le contrazioni delle fibre muscolari sono solitamente mascherate da grasso sottocutaneo ben definito. Un sintomo caratteristico è un leggero tremore (tremore) delle dita delle mani tese. A volte viene rilevata una contrazione dei muscoli della lingua.

Un sintomo tipico è anche l'indebolimento o la completa scomparsa dei riflessi tendinei (ginocchio, Achille), la limitazione della normale mobilità dell'articolazione e le deformità scheletriche. A causa della debolezza dei muscoli intercostali, il torace del bambino si appiattisce. Poiché a causa della debolezza muscolare non c'è sufficiente ventilazione dei polmoni, si verificano frequenti infezioni respiratorie e si verificano vari disturbi respiratori. Lo sviluppo mentale dei bambini non soffre.

I neonati possono manifestare difficoltà respiratorie e incapacità di mangiare. Contratture congenite di gravità variabile dal semplice piede torto all'artrogriposi generalizzata (multiple patologia congenita dell'apparato motorio, che si manifesta con numerose contratture articolari, atrofia muscolare e danni al midollo spinale), si verificano in circa il 10% dei neonati gravemente colpiti. Bambini infanzia giacciono in una posizione rilassata a “rana”, l'attività motoria spontanea è ridotta, i bambini non riescono a vincere la forza di gravità degli arti e non riescono a tenere bene la testa.

Di solito, ad eccezione di casi molto rari e gravi, la diagnosi di SMA non viene effettuata in maternità. Il bambino viene dimesso a casa sano e quando i genitori notano un tono muscolare basso, non gli attribuiscono molta importanza se non sanno come muoversi bambino sano, oppure sono rassicurati dal consiglio del medico della clinica: "Non preoccuparti, tutti si sviluppano a tempo debito, si alzerà comunque e correrà". I genitori potrebbero non comprendere la gravità dei problemi; un medico dovrebbe vederlo, ma sfortunatamente nelle cliniche i sintomi della SMA sono poco conosciuti.
Questi bambini mostrano i primi segni della malattia prima dei 6 mesi di età. Ciò significa che non acquisiscono le capacità per sedersi, gattonare o camminare in modo indipendente. Di conseguenza, la gamma di movimento in questi bambini è molto ridotta. Allo stesso tempo, la SMA non influisce sulla sfera cognitiva, i bambini capiscono tutto e la sensibilità non viene influenzata. Se li tratti come bambini normali - gioca, leggi, colleziona piramidi - allora questi bambini si sviluppano in modo assolutamente normale mentalmente e psicologicamente e tutti i ritardi dello sviluppo che i neurologi possono diagnosticare sono associati ad attività motoria compromessa e alle condizioni in cui si trovano.

Più di 2/3 dei bambini affetti da questa malattia muoiono prima dei 2 anni, in molti casi la morte avviene nella prima infanzia a causa del danno ai muscoli respiratori e dell'insorgenza di varie complicazioni a livello polmonare;

SMA2

Nell’atrofia muscolare spinale di tipo II la malattia compare inizialmente un po’ più tardi (nel primo anno e mezzo di vita del bambino) ed è caratterizzata da un decorso più lento. Il sintomo principale è l’incapacità del bambino di stare in piedi.

I bambini affetti da SMA2 sono solitamente in grado di succhiare e deglutire e la funzione respiratoria non è compromessa nella prima infanzia. Un tono di voce nasale e difficoltà a deglutire compaiono in età avanzata. Nonostante la progressiva debolezza muscolare, molti di loro sopravvivono fino all’età scolare e oltre, anche se negli stadi più avanzati della malattia si riscontra un grave grado di disabilità e i bambini necessitano di sedia a rotelle. I passeggini convenzionali non sono adatti a loro; per fissare in modo ottimale la posizione del corpo sono necessari supporti aggiuntivi, arresti e dispositivi speciali.

In molti pazienti con una lunga aspettativa di vita, una delle principali complicanze della malattia sono la scoliosi e le contratture, che si sviluppano molto rapidamente. Anche nei bambini costretti a letto, la scoliosi si sviluppa in modo abbastanza significativo. La curvatura della colonna vertebrale non è dovuta al carico, ma alla debolezza.

I bambini affetti da SMA2 sono abbastanza stabili per un certo periodo di tempo e i genitori possono supportare l’insieme di competenze che questi bambini hanno già acquisito.

Esiste il termine “altopiano della malattia”, che si riferisce a un certo periodo durante il quale i bambini sono abbastanza stabili e non vi è alcun peggioramento significativo della condizione o della progressione della malattia. Potrebbe assomigliare a questo: i bambini acquisiscono abilità come tutti i bambini normali, quando “iniziano” la malattia smette di svilupparsi e quindi la loro condizione può regredire molto lentamente o, al contrario, molto rapidamente, per ogni bambino a modo suo. Oppure questo: bambini certo tempo acquisiscono abilità, poi si verifica qualche evento o malattia, alcune abilità vengono perse e quindi si verifica un "altopiano" piuttosto lungo, durante il quale possono esserci anche piccoli miglioramenti, ma poi si verifica un inevitabile deterioramento. Il tasso di progressione della malattia, la durata del plateau (o la sua assenza) e il successivo peggioramento sono tutti fattori molto individuali.

SMA3

Malattia di Kugelberg-Welander- maggior parte forma leggera atrofia muscolare spinale (SMA tipo III). Inizia tra 1,5 e 17 anni. Le persone vivono più a lungo con questa malattia e la progressione è lenta. L'atrofia muscolare inizia nelle gambe e poi si diffonde alle braccia. Nell'infanzia manifestazioni cliniche le malattie possono essere assenti. La debolezza progressiva si sviluppa negli arti prossimali, specialmente nei muscoli del cingolo scapolare. I pazienti mantengono la capacità di camminare in modo indipendente. Sintomi di debolezza muscolare gruppo bulbare appaiono raramente. Circa il 25% dei pazienti con questa forma di SMA presenta ipertrofia muscolare piuttosto che atrofia muscolare; pertanto, la distrofia muscolare può essere diagnosticata erroneamente. I pazienti possono sopravvivere fino all’età adulta.

Questo ha la SMA grande gruppo i bambini vengono rilevati all'età di oltre un anno e mezzo, vale a dire Di solito il bambino può camminare in modo indipendente. La malattia si manifesta in modo così individuale che la diagnosi può essere fatta a un anno e mezzo o a nove anni. A seconda di questo ci sarà previsioni diverse sia in termini di durata che di qualità della vita.

Nei bambini affetti da SMA3 l'aspettativa di vita non è quasi diversa dallo standard: vivono fino a 30 e 40 anni; I loro sintomi non progrediscono così rapidamente, ma questi bambini necessitano anche di corsi di riabilitazione e di terapia fisica.

Ora c'è un numero piuttosto elevato di pazienti adulti con SMA, e questo non è il quarto tipo, si tratta di bambini con SMA2 e SMA3 che sono cresciuti. Loro hanno grossi problemi, che non sono associati al movimento e alla respirazione. Non importa quanto vivano, 20 o 30 anni, hanno già rinunciato alla medicina perché nessuno sa cosa farne. Ogni madre di un bambino affetto da SMA e ogni paziente adulto affetto da SMA possono raccontare più o meno la stessa storia di una visita dal medico: “Non venire da me, non sappiamo cosa fare con te”; "Non sei ancora morto, ah, wow." In effetti, i medici non sanno cosa fare con questi pazienti e dicono: "Beh, quello che vuoi da me è non essere curato, ma ad essere sincero, non so cosa fare con te". Nessuno si occupa di loro; dopo 18 anni non sanno nemmeno cosa farsene.

Questi pazienti (spesso pazienti invisibili perché restano a casa) non credono nelle cure mediche perché sono stati messi da parte per tutta la vita. E cercano aiuto solo quando non è più possibile ignorare i sintomi, quando forte dolore, cioè. troppo tardi, quasi già sul letto di morte. Fino a poco tempo fa non esisteva lavoro con questa categoria di pazienti. Ora c'è l'opportunità di migliorare in qualche modo la situazione, viene fornito più aiuto enti di beneficenza, questo problema sta ricevendo maggiore attenzione.

La malattia SMA3 non si sviluppa molto rapidamente; si verifica gradualmente un indebolimento generale del corpo e una lenta perdita delle capacità acquisite.

SMA4

Il quarto tipo di SMA si verifica nelle persone di età superiore ai 25 anni. La malattia si sviluppa piuttosto lentamente, praticamente senza alcun effetto sull’aspettativa di vita. Con la SMA4 si possono sviluppare tremori e può verificarsi un indebolimento generale, inclusa la forza muscolare. Nel tempo, la SMA4 può portare alla perdita della capacità di muoversi autonomamente.

Questa è l'atrofia muscolare spinale più maligna, che si sviluppa dalla nascita o nei primi 1-1,5 anni di vita di un bambino. È caratterizzata da un'atrofia muscolare diffusa crescente, accompagnata da paresi flaccida, che progredisce fino alla plegia completa. Di norma, l'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è combinata con deformità ossee e anomalie congenite dello sviluppo. La base diagnostica è l'anamnesi, l'esame neurologico, gli studi elettrofisiologici e tomografici, l'analisi del DNA e lo studio della struttura morfologica del tessuto muscolare. Il trattamento è debolmente efficace ed è mirato ad ottimizzare il trofismo del tessuto nervoso e muscolare.

ICD-10

G12.0 Atrofia muscolare spinale pediatrica, tipo I [Werdnig-Hoffmann]

informazioni generali

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è la variante più grave di tutte le atrofie muscolari spinali (SMA). La sua prevalenza è pari a 1 caso ogni 6-10 mila neonati. Una persona su 50 è portatrice del gene alterato che causa la malattia. Ma grazie al tipo di eredità autosomica recessiva, la patologia in un bambino si manifesta solo quando la corrispondente aberrazione genetica è presente sia nella madre che nel padre. La probabilità di avere un figlio affetto da patologia in una situazione del genere è del 25%.

La malattia ha diverse forme: congenita, intermedia (prima infanzia) e tardiva. Numerosi specialisti identificano quest'ultima forma come una nosologia indipendente: l'amiotrofia di Kugelberg-Welander. La mancanza di trattamenti etiotropici e patogenetici e la morte prematura rendono la gestione dei pazienti affetti dalla malattia di Werdnig-Hoffmann uno dei compiti più difficili che la moderna neurologia e pediatria devono affrontare.

Cause

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è una patologia ereditaria codificata da un guasto dell'apparato genetico a livello del locus 5q13 del 5o cromosoma. Il gene in cui si verificano le mutazioni è chiamato gene di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN), il gene responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni. Il 95% dei pazienti affetti dalla malattia di Werdnig-Hoffmann presenta una delezione della copia telomerica di questo gene. La gravità della SMA è direttamente correlata alla lunghezza del sito di delezione e alla concomitante presenza di cambiamenti (ricombinazione) nei geni H4F5, NAIP e GTF2H2.

Il risultato dell'aberrazione del gene SMN è il sottosviluppo dei motoneuroni del midollo spinale localizzati nelle corna anteriori. La conseguenza è un'innervazione insufficiente dei muscoli, che porta ad una loro grave atrofia con perdita di forza muscolare e progressivo declino della capacità di compiere atti motori attivi. Il pericolo principale è la debolezza dei muscoli del torace, senza la quale i movimenti che garantiscono la funzione respiratoria sono impossibili. Allo stesso tempo, la sfera sensoriale rimane intatta durante tutta la malattia.

Sintomi di amiotrofia

Forma congenita(SMA I) si manifesta clinicamente prima dei 6 mesi di età. Nell'utero può manifestarsi con movimenti fetali lenti. Spesso l'ipotonia muscolare si nota fin dai primi giorni di vita ed è accompagnata dall'estinzione dei riflessi profondi. I bambini piangono debolmente, succhiano male e non riescono a tenere la testa alta. In alcuni casi (con una comparsa tardiva dei sintomi), il bambino impara a tenere la testa alta e persino a sedersi, ma con il progredire della malattia queste abilità scompaiono rapidamente. Caratteristico precoce disturbi bulbari, diminuzione del riflesso faringeo, contrazioni fascicolari della lingua.

Questa amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è combinata con oligofrenia e disturbi della formazione dell'apparato osteoarticolare: deformità del torace (torace a forma di imbuto e carenato), curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), contratture articolari. Molti pazienti presentano altre anomalie congenite: emangiomi, idrocefalo, piede torto, displasia dell'anca, criptorchidismo, ecc.

Il decorso della SMA I è il più maligno, con immobilità in rapido aumento e paresi dei muscoli respiratori. Quest'ultimo provoca lo sviluppo e la progressione dell'insufficienza respiratoria, che è la principale causa di morte. A causa della difficoltà di deglutizione, il cibo può refluire nelle vie respiratorie con lo sviluppo di polmonite da aspirazione, che può essere una complicanza mortale dell'amiotrofia spinale.

Forma della prima infanzia(SMA II) debutta dopo i 6 mesi di età. In questo periodo, i bambini hanno uno sviluppo fisico e neuropsichico soddisfacente, in conformità con gli standard di età, acquisiscono la capacità di tenere la testa, girarsi, sedersi e stare in piedi; Ma nella stragrande maggioranza dei casi clinici, i bambini non hanno mai il tempo di imparare a camminare. Tipicamente, questa amiotrofia di Werdnig-Hoffmann si manifesta dopo che un bambino ha subito un'infezione tossica di origine alimentare o un'altra malattia infettiva acuta.

Nel periodo iniziale paresi periferica sorgere in arti inferiori. Quindi si diffondono rapidamente agli arti superiori e ai muscoli del tronco. Si sviluppa un'ipotonia muscolare diffusa e i riflessi profondi svaniscono. Si osservano contratture tendinee, tremore delle dita e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni) della lingua. Nelle fasi successive compaiono sintomi bulbari e insufficienza respiratoria progressiva. Il decorso è più lento di quello della forma congenita della malattia di Werdnig-Hoffmann. I pazienti possono vivere fino a 15 anni.

Amiotrofia di Kugelberg-Welander(SMA III) è l'amiotrofia spinale più benigna dell'infanzia. Si manifesta dopo 2 anni, in alcuni casi nel periodo dai 15 ai 30 anni. Non c'è ritardo mentale, a lungo i pazienti sono in grado di muoversi autonomamente. Alcuni di loro vivono fino a tarda età senza perdere la capacità di prendersi cura di sé.

Diagnostica

In termini di diagnostica, ciò che è importante per un neurologo pediatrico è l'età di comparsa dei primi sintomi e la dinamica del loro sviluppo, i dati sullo stato neurologico (principalmente la presenza di disturbi motori periferici sullo sfondo di una sensibilità assolutamente intatta), la presenza di concomitante anomalie congenite e deformità ossee. L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann può essere diagnosticata da un neonatologo. Diagnosi differenziale effettuato su miopatie, distrofia muscolare di Duchenne progressiva, sclerosi laterale amiotrofica, siringomielia, poliomielite, sindrome del bambino floscio, paralisi cerebrale, malattie metaboliche.

Per confermare la diagnosi, viene eseguita l'elettroneuromiografia, uno studio del sistema neuromuscolare, grazie al quale vengono rivelati cambiamenti caratteristici che escludono la primaria tipo muscolare lesioni e indicanti patologie dei motoneuroni. Un esame del sangue biochimico non rivela un aumento significativo della creatinfosfochinasi, caratteristico della distrofia muscolare progressiva. La risonanza magnetica o la TC della colonna vertebrale in rari casi visualizza cambiamenti atrofici nelle corna anteriori del midollo spinale, ma consente di escludere altre patologie spinali (ematomielia, mielite, cisti e tumore del midollo spinale).

La diagnosi finale dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann viene stabilita dopo aver ottenuto i dati della biopsia muscolare e gli studi genetici. Lo studio morfologico della biopsia muscolare rivela un'atrofia fascicolare patognomonica delle fibre muscolari con zone alternate di atrofia miofibrillare e tessuto muscolare invariato, la presenza di singole miofibrille ipertrofiche e aree di crescita del tessuto connettivo. L'analisi del DNA effettuata dai genetisti comprende la diagnostica diretta e indiretta. Utilizzando il metodo diretto è anche possibile diagnosticare il portatore eterozigote di un'aberrazione genetica, che è importante nella consulenza genetica dei fratelli (fratelli e sorelle) di persone malate e di coppie sposate che pianificano una gravidanza. In questo caso, l’analisi quantitativa del numero di geni nel locus SMA gioca un ruolo importante.

Il test del DNA prenatale può ridurre la probabilità di avere un bambino affetto dalla malattia di Werdnig-Hoffmann. Tuttavia, per ottenere materiale di DNA fetale, è necessario utilizzare metodi invasivi di diagnosi prenatale: amniocentesi, biopsia dei villi coriali, cordocentesi. L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, diagnosticata in utero, è un'indicazione per l'interruzione artificiale della gravidanza.

Trattamento dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

La terapia eziopatogenetica non è stata sviluppata. Attualmente l'amiotrofia Werdnig-Hoffmann viene trattata migliorando il metabolismo del sistema nervoso periferico e del tessuto muscolare al fine di rallentare la progressione dei sintomi. In terapia si utilizzano combinazioni di farmaci di vari gruppi farmacologici: neurometaboliti (preparati a base di idrolizzato di cervello di maiale, vitamine del gruppo B, acido gamma-aminobutirrico, piracetam), facilitanti la trasmissione neuromuscolare (galantamina, sanguinarina, neostigmina, ipidacrina), migliorando il trofismo del miofibrille (acido glutammico, coenzima Q10, L-carnitina, metionina), che migliorano la circolazione sanguigna (acido nicotinico, scopolamina). Si consiglia la fisioterapia e il massaggio per bambini.

I moderni sviluppi tecnologici hanno reso la vita dei pazienti e dei loro parenti in qualche modo più semplice, grazie all’uso di sedie a rotelle automatizzate e ventilatori portatili. Vari metodi di correzione ortopedica aiutano a migliorare la mobilità del paziente. Tuttavia, le principali prospettive nel trattamento della SMA sono legate allo sviluppo della genetica e alla ricerca di opportunità per correggere le aberrazioni genetiche utilizzando metodi Ingegneria genetica.

Previsione

L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann ha una prognosi estremamente sfavorevole. Quando si manifesta nei primi giorni di vita di un bambino, la sua morte, di regola, avviene prima dei 6 mesi di età. Quando la clinica inizia dopo 3 mesi di vita, la morte avviene in media entro i 2 anni, talvolta entro i 7-8 anni. La forma della prima infanzia è caratterizzata da una progressione più lenta, i bambini muoiono all'età di 14-15 anni.