Malattie genetiche incurabili. Malattie insolite del mondo (9 foto)

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Oggi la scienza conosce una serie di disturbi molto reali, che nemmeno i più grandi ipocondriaci e sognatori non possono immaginare.

Oltre ai sintomi scioccanti, queste malattie sono ancora poco conosciute. Il loro trattamento è impossibile o inefficace, almeno per questa fase sviluppo della medicina.

Malattia di Morgellon

Tutti conoscono la situazione in cui "la pelle d'oca scorre sulla pelle". I pazienti con malattia di Morgellon descrivono la loro condizione come segue: forte prurito e brivido che gli insetti strisciano sotto la pelle. Il motivo della condizione non è stato chiarito.

Quando si guardano i pazienti con questo disturbo, vengono in mente scene di film dell'orrore: le persone hanno prurito su tutto il corpo, poi compaiono ascessi e da loro iniziano a uscire ... fili multicolori e granelli scuri come la sabbia. Le ferite guariscono, lasciando cicatrici e cicatrici, ma presto compaiono altrove.

Come risultato delle analisi effettuate, si è scoperto che non erano fibre tessili, non capelli e nemmeno insetti che sono usciti dai pazienti, ma una sostanza incomprensibile che si è formata nel corpo a causa di un'infezione sconosciuta.
I fili sono stati offerti per l'indagine da parte dei criminologi, la sostanza è stata sottoposta a esame spettroscopico. Ma non era tra le 800 fibre nel database. Il risultato è rimasto nullo: la struttura e la composizione del filo non coincideva con nessuna delle 90mila sostanze organiche!

La malattia di Morgellon ha anche altri sintomi: abilità mentali, fatica cronica, depressione, perdita di capelli e spasmi muscolari.

Alcuni medici sono inclini a credere che questo non sia altro che un parto dell'immaginazione dei pazienti. Ma che dire dei fili multicolori in questo caso? Altri sostengono che la malattia di Morgellon sia il nuovo tipo armi biologiche.

Sindrome di Cotard

Questa è una condizione rara in cui le persone pensano di essere morte o che alcune parti del loro corpo siano estinte. Secondo un articolo del Journal of Neurology, i pazienti potrebbero credere che anche la loro anima sia morta.

Nel 1880, il neuropatologo francese Cotard descrisse per la prima volta questa variante del delirio sotto il nome di delirio di negazione. Successivamente, la sindrome prese il nome da lui. Alcuni psichiatri parlano della sindrome di Cotard come dell'immagine speculare di una maniacale illusione di grandezza.

Una persona che soffre di una tale malattia si sente morta o inesistente. Si sente perso vitalità, sangue e organi interni, pensa che le sue viscere si stiano decomponendo. Potrebbe essere dovuto a depressione o grave disabilità mentale.
Le idee deliranti nella sindrome di Cotard si distinguono per affermazioni vivide, ridicole e grottescamente esagerate sullo sfondo dell'affetto ansioso. I reclami dei pazienti sono caratteristici del fatto che, ad esempio, l'intestino è marcito o che il paziente è il più grande criminale nella storia dell'umanità.

Nella struttura della sindrome di Cotard prevalgono idee di negazione del mondo esterno. A volte i malati affermano che dovranno affrontare la punizione più severa per tutto il male che hanno portato all'umanità. O che tutto intorno era perduto e la Terra era vuota.

Sindrome di Ehlers-Danlos

Questa malattia è caratterizzata dalla capacità di piegare gli arti nell'impossibile gente normale indicazioni. Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno anche la pelle super elastica. La metà dei pazienti si distingue per mutazioni genetiche.

La sindrome è una delle malattie ereditarie più comuni tessuto connettivo... Si verifica con una frequenza di 1 su 100.000 neonati. Il sintomo principale è un cambiamento nelle proprietà della pelle, che si manifesta nella sua maggiore estensibilità e facile vulnerabilità. La pelle di queste persone è sottile e fragile. Può essere sollevato di 2 centimetri in quei punti in cui è, in linea di principio, impossibile per persona sana... Anche con un trauma minimo alla pelle, compaiono ferite "lacerate", che guariscono molto lentamente.

Malattia di Urbach-Wite

Una malattia genetica estremamente rara in cui una persona non prova paura e non percepisce nemmeno le fonti pericolo mortale come una minaccia. Gli scienziati hanno dimostrato che tale deviazione è associata alle strutture dell'amigdala nel cervello. Questo risultato può essere utile nel trattamento dello stress post-traumatico disturbo da stress... Tuttavia, i medici non hanno ancora capito come spaventare queste persone "clinicamente senza paura".

Sindrome da eccitazione sessuale persistente

Per le persone sensibili a questa malattia, l'orgasmo è più doloroso delle sensazioni piacevoli. Il fatto è che succede con loro spesso e, inoltre, ovunque e in qualsiasi momento. È interessante notare che la sindrome è stata diagnosticata per la prima volta nel 2001 ed è osservata principalmente nelle donne. È caratterizzato da ipersensibilità, a causa della quale la minima pressione laterale può diventare la causa dell'orgasmo. La causa della malattia non è stata stabilita.

La sindrome di Stendhal

Un'altra malattia insolita in cui una persona sperimenta grave ansia, tremori, allucinazioni e vertigini quando guarda ... oggetti d'arte. In senso figurato, guardando un dipinto di Raffaello, può perdere conoscenza.

La sindrome è stata chiamata per nome scrittore francese XIX secolo Stendhal, che descrisse i suoi sentimenti durante una visita a Firenze: "Quando lasciai la Chiesa di Santa Croce, il mio cuore batteva, camminavo, temendo di cadere a terra..."

Sintomi simili possono essere causati non solo dalle opere d'arte, ma anche dalla bellezza. fenomeni naturali, animali, uomini e donne. Il trattamento della sindrome di Stendhal non è descritto, poiché il disturbo è estremamente raro e solo vicino a opere d'arte e altri bellissimi fenomeni, di cui non ce ne sono così tanti intorno a noi. Pertanto, la malattia quasi non interferisce una vita appagante... Non è chiaro se valga anche la pena trattare la sindrome che si manifesta nelle nature sensibili da una sovrabbondanza di bellezza?

progeria

Un difetto genetico molto raro, che è caratterizzato da un complesso di cambiamenti nella pelle e negli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. Le forme principali sono la progeria dei bambini - sindrome di Hutchinson-Guildford e la progeria degli adulti - sindrome di Werner.

La progeria negli adulti si manifesta con alterazioni della pelle senile e muscolo scheletrico, lo sviluppo di cataratta, arteriosclerosi prematura; si osserva più spesso negli uomini di età compresa tra 20-30 anni.

La progeria dei bambini è caratterizzata da nanismo proporzionale, mancanza di tessuto sottocutaneo e fratture patologiche ricorrenti.
Fino all'inizio del XXI secolo non furono condotti studi speciali sulle cause della progeria, si credeva che nessun farmaco potesse curarla. terribile malattia... Ma la scienza non si ferma. Ora i ricercatori sono alle prese con lo studio delle cause che causano la progeria.

"muscoli di pietra"

Il 55enne inglese Robert Kinghorn soffre di una rara malattia genetica in cui il corpo forma uno scheletro secondario e trasforma i muscoli in ossa. I medici chiamano questa malattia fibrodisplasia ossificante progressiva (POF).

Ad oggi, non esistono metodi per curare questa malattia, che colpisce circa 2,5 mila persone nel mondo. In tali pazienti, la crescita spontanea del tessuto osseo si verifica nelle aree delle articolazioni e dei muscoli, a causa della quale una persona perde la capacità di muoversi e semplicemente "si trasforma in pietra" - proprio come nelle fiabe spaventose con cui eravamo spaventati durante l'infanzia.

A Robert è stata diagnosticata una terribile diagnosi all'età di due anni. Quindi Kinghorn ha dovuto fare una scelta tra stare in piedi o seduto per tutta la vita. Decise che era meglio stare in piedi, e da allora non si è più seduto. I medici hanno predetto una morte rapida per il paziente. Ma si è rivelato essere un uomo con carattere forte ed è ancora vivo.

I bambini che sviluppano questo disturbo nascono normali, ad eccezione della malformazione pollici gambe. Nel tempo, sviluppano tumori che, cambiando la loro posizione sul corpo, paralizzano progressivamente il corpo. Attualmente, i medici stanno cercando un gene POF. Il suo isolamento può portare a trovare metodi di trattamento per "persone di pietra".

Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie

Si scopre che succede! Con questo disturbo neurologico, una persona non distingue gli oggetti per dimensione, considerando tutto minuscolo - micropsia o enorme - macropsia. Molto spesso, questa sindrome è provocata dall'assunzione di farmaci allucinogeni o dalla presenza di un tumore nel cervello.

La malattia fu notata per la prima volta dal Dr. Lippmann nel 1952.
Le persone con la sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie non vedono cosa stanno realmente le cose. Ad esempio, una maniglia può sembrare loro grande quanto la porta stessa, il pavimento può apparire verticale e le pareti di una stanza possono avvicinarsi l'una all'altra e praticamente collegarsi. Sedie e tavoli alla loro vista possono volare nell'aria e persino ballare il valzer. Spesso queste persone vedono molto gli oggetti più piccola di quanto non siano realmente. La percezione visiva cambia così tanto che una persona perde completamente il controllo sulla realtà.

Come nella fiaba di Lewis Carroll "Alice nel paese delle meraviglie", i pazienti non capiscono cosa sta realmente accadendo e cosa sembra solo a loro. C'è anche un'ipotesi: l'autore del libro soffriva di emicrania, prima dell'attacco di cui aveva la micropsia.

Ci sono alcune ragioni per la micropsia: emicrania, epilessia, schizofrenia, febbre. La sindrome si verifica anche con l'uso di droghe allucinogene, LSD e talvolta sotto l'influenza della marijuana.

Sindrome della mano aliena

La malattia, nota anche come "mano anarchica", è un disturbo neuropsichiatrico in cui la capacità di eseguire movimenti intenzionali è compromessa. Con lui, una o anche entrambe le mani agiscono "da sole", indipendentemente dalla volontà del proprietario. A volte questo è accompagnato da crisi epilettiche. Un altro nome per la sindrome - la malattia del dottor Stranamore - in onore dell'eroe del film "Dottor Stranamore" che ne ha sofferto, la cui mano stessa ha vomitato in un saluto nazista.

Nel 1998, una delle riviste dedicate alla neurochirurgia pubblicò la storia di una donna la cui mano sinistra... involontariamente l'ha soffocata e l'ha colpita in faccia!

Se la mano fa movimenti caotici, colpisce il suo proprietario o pizzica, non è così male. A volte inizia a litigare con il proprietario - ad esempio, il "buono" lega il pizzo e il "male" si scioglie.

Alcuni sostengono che la "mano anarchica" agisca sotto l'influenza dell'inconscio, come se mostrasse la relazione profonda di una persona con determinate cose o azioni. Gli psichiatri attribuiscono questa sindrome a disturbi nell'interazione tra gli emisferi cerebrali.

La gente si ammala continuamente. Dall'infanzia alla morte, siamo perseguitati da vari virus e infezioni. Per alcuni, l'umanità ha già trovato una cura, altri sono scomparsi per sempre dal pianeta e i loro campioni possono essere trovati solo in speciali laboratori medici. Un classico esempio di tale malattia è il vaiolo, che una persona è stata in grado di superare completamente. In questo articolo ne imparerai alcuni le malattie più rare al mondo, a cui non potevano nemmeno pensare.

Le malattie più rare sono quelle che portano inevitabilmente alla morte. Le persone, cercando di proteggersi da loro, inventano sempre più nuovi farmaci, spendendo ingenti somme per finanziare laboratori di ricerca. Ma non puoi fare diversamente: se non cerchi modi di guarigione, molto presto il numero dell'umanità diminuirà drasticamente a causa dell'emergere di epidemie. La prova storica di ciò è il Medioevo, quando molte migliaia di persone morirono a causa della rapida diffusione delle infezioni.

Ma ci sono malattie così rare che molti ne ignorano l'esistenza. Si manifestano in modi diversi. Alcuni di loro non risultano in esito letale che dà speranza esito positivo combattere contro di loro. Altri sono molto pericolosi e richiedono una ricerca dettagliata, il che è difficile a causa del numero insignificante di casi in cui si verificano.

Le malattie più rare al mondo. malattia di Kuru

Foto: Lanbiencondao.com

Nel primo quarto del 20 ° secolo, i ricercatori hanno scoperto una tribù primitiva nelle foreste della Nuova Guinea, che fino a quel momento si nascondeva con successo dalla civiltà in avanzata. Si chiamava handicap. Gli antropologi hanno preso questo evento come un dono del destino, permettendo loro di studiare la vita umana nelle prime fasi dell'evoluzione.

Il primo fatto che ha scioccato gli scienziati è stato che i rappresentanti di questo popolo praticavano attivamente il cannibalismo. Inoltre, avevano un intero rituale dedicato a questa azione. È importante sottolineare che donne e bambini hanno svolto il ruolo principale in esso. La cerimonia consisteva nel mangiare il cervello dei parenti defunti. Si credeva che colui che partiva in questo modo fosse obbligato a trasferire le sue conoscenze e abilità ai discendenti.

I ricercatori che erano nella tribù hanno presto notato una ragazza che chiaramente non era sana. Tutto il suo corpo tremava e la sua testa sussultava convulsamente da una parte all'altra. I guaritori locali hanno spiegato che il bambino era diventato una vittima della stregoneria e che presto sarebbe morto. Hanno chiamato una tale malattia "kuru", che è stata tradotta dalla lingua degli aborigeni come "tremante".

Sul stato iniziale malattie, c'era una violazione della coordinazione del movimento, tosse, naso che cola, calore... Successivamente, appare il caratteristico tremore del corpo. E quando è arrivato ultima tappa, allora la persona non poteva più muoversi. In un massimo di un anno e mezzo, il paziente stava morendo.

Foto: Upi.com

L'autopsia del defunto ha rivelato che il loro cervello era più simile a una spugna di così organo umano... A causa di un impatto sconosciuto, la persona si è degradata per molti mesi e, alla fine, è morta. Tra gli scienziati che studiano gli abitanti della tribù, il medico Carlton Gaidushek ha espresso dubbi sul fatto che stregoneria nera... E aveva ragione.

Molto spesso, i sintomi della malattia si sono manifestati in donne e bambini. Ciò ha spinto Gaidushek a pensare che il cannibalismo fosse la causa del suo verificarsi. Gli aborigeni sono stati infettati strana malattia a causa del fatto che mangiavano i cervelli dei membri della tribù deceduti. E infatti, dopo è stato possibile fermarsi questa azione, la malattia è andata via e non si è più ripresentata.

Le malattie più rare al mondo. progeria

Foto: Tamilrockers.club

Una delle malattie più rare che colpisce più spesso i bambini è la progeria. Il suo aspetto è dovuto a difetto congenito genoma, a causa del quale si verifica un invecchiamento accelerato dell'intero organismo. La forma della malattia diagnosticata nei bambini piccoli è chiamata sindrome di Hutchinson-Gelford.

Il suo manifestazioni caratteristiche può essere osservato nei bambini che hanno festeggiato il loro primo compleanno. La crescita rallenta, l'aumento di peso si ferma. Allo stesso tempo, compaiono le rughe sulla pelle e i capelli cadono. In pochi mesi il bambino diventa come un vecchio.

Foto: Idiva.com

I primi dati sulla malattia sono stati ottenuti circa un secolo fa, poiché si manifesta abbastanza raramente: colpisce una persona su 8 milioni. Sul attualmente i portatori di questo cambiamento genetico sono 42 persone. E quasi nessuno di loro vivrà fino a 25 anni.

Oltre ai cambiamenti esterni, come una testa sproporzionatamente grande e tratti del viso appuntiti, il paziente acquisisce un bouquet completo di malattie senili, tra cui aterosclerosi, problemi cardiaci e cataratta.

Per molto tempo, i medici non sono stati in grado di scoprire quale sia la causa della progeria. E solo di recente è stato stabilito: il punto è una mutazione puntiforme che si verifica in ogni paziente. Ciò significa che la malattia non può essere ereditata.

Sfortunatamente, un farmaco che può salvare i malati di progeria e restituirli a vita normale, non è stato ancora creato. E non si sa quanto tempo ci vorrà per trovarlo.

Le malattie più rare al mondo. Sindrome "X"

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accade questa malattiaè stato registrato una sola volta nell'intera storia dell'umanità. L'unica portatrice della malattia è Brooke Greenberg, una ragazza che non invecchia. Inoltre, all'età di 4 anni, la sua crescita si è completamente interrotta e all'età di 20 anni sembra ancora una bambina.

Numerosi sondaggi non hanno prodotto risultati. Tutti gli indicatori di Brooke sono normali, non ha registrato una sola forma nota mutazione genetica, non sono state inoltre trovate tracce di malattie che possono interferire con il pieno sviluppo. Ma per qualche ragione, il corpo della ragazza resiste alla crescita, tuttavia, come la maggior parte delle malattie.

Gli scienziati ritengono che lo studio di questo fenomeno possa aiutare le persone a superare la vecchiaia e finalmente ottenere la vita eterna che cercano da tempo immemorabile. Forse le pillole dell'immortalità andranno presto sul mercato libero.

Le malattie più rare al mondo. Porfiria - malattia dei vampiri

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Molti sono spaventati dalle storie di vampiri che hanno paura del sole e escono solo dopo che tramonta. Hanno un aspetto specifico: le zanne sono visibili dalla bocca, le dita sono curve e i loro occhi sono arrossati.

Gli scienziati moderni hanno dimostrato che creature come i vampiri vivono in mezzo a noi. Ma questa non è un'altra forma di vita: segni simili sono posseduti da persone che soffrono di una malattia rara chiamata porfiria.

Il sintomo principale è la comparsa di infiammazione. pelle, e talvolta anche ustioni, a causa dell'esposizione alla luce solare. Inoltre, ci sono disturbi nel lavoro dello stomaco e tratto intestinale così come i disturbi mentali.

Per alleviare le condizioni di una persona, i medici vissuti nel Medioevo donavano ai malati sangue fresco, naturalmente, non umano, ma di origine animale. E non erano così lontani dalla verità, poiché caratteristica distintiva i pazienti sono basso livello emoglobina. Ma questo ha terrorizzato le persone che hanno assistito a questa procedura. Molto probabilmente hanno inventato una leggenda su creature terribili che bevono sangue umano.

L'insorgenza della malattia è dovuta al fatto che in un'area in cui viveva un numero relativamente piccolo di persone, ad esempio in Transilvania, considerata la culla dei vampiri, le unioni matrimoniali venivano spesso concluse tra parenti stretti. I genetisti fino ad oggi hanno dimostrato che i bambini nati da tali matrimoni incestuosi hanno subito varie mutazioni. Questo include la porfiria.

Le malattie più rare al mondo. Malattia della cipa

Foto: Topnewstoday.in

Una persona che ha qualcosa di dolente vuole liberarsene il prima possibile. sensazione spiacevole e idealmente non sperimentarli mai più. Ma alcuni rappresentanti della razza umana sono stati "fortunati": non hanno mai provato dolore in vita loro. Queste persone soffrono forma rara una mutazione genetica che gli scienziati credono sia causata dai loro genitori diversi gruppi sangue.

Una vita indolore è così bella come sembra?

Una bambina vive nel mondo. Non ha mai sperimentato sensazioni dolorose, così può camminare con calma sui carboni ardenti, come un vero mago. Oppure metti la mano su un fornello caldo e guarda la pelle staccarsi. Queste persone molto spesso mancano dell'istinto di autoconservazione e muoiono per incidenti che è improbabile che accadano a una persona normale.

Questo è tutto per noi... Siamo molto contenti che tu abbia guardato il nostro sito e dedicato un po' di tempo ad arricchirti con nuove conoscenze.

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Quasi tutti hanno sentito parlare di appendicite. Tuttavia, ci sono alcune malattie nel mondo che si verificano solo in poche decine o centinaia di persone in tutto il mondo. Di solito questo malattie ereditarie o anomalie congenite sviluppo, che complica significativamente la vita del paziente stesso, nonché una rara patologia dell'attività mentale.

lacrime di sangue

Questa malattia è scientificamente chiamata emolacria, quando durante il giorno, per un motivo sconosciuto alla fine della scienza, gli occhi iniziano improvvisamente a "lacrimare" di sangue. Questo fenomeno può verificarsi da 1 a 20 volte al giorno.

Lacrime sanguinolente si osservano in alcuni tipi di tumori, violazione. Tuttavia, a volte l'emolacria si osserva assolutamente sullo sfondo della piena salute del paziente, quindi, in questi casi, si parla di vera emolacria idiopatica.

È stato notato che questa malattia compare spontaneamente, principalmente nell'adolescenza o nei giovani, per poi scomparire da sola. Nelle donne, l'emolacria si osserva più spesso e, nella maggior parte dei casi, durante le mestruazioni, e questo aiuta a diagnosticare una delle cause dell'emolacria: l'endometriosi.

Emolacria latente... Nel 1991 sono stati esaminati 125 volontari senza problemi di salute. A tutti è stato prelevato del liquido lacrimale ed esaminato al microscopio. Si è scoperto che le cellule del sangue nelle lacrime sono state trovate nel 18% delle donne in età fertile, così come nel 7% delle donne in gravidanza e nell'8% degli uomini.

pelle blu

La sindrome della pelle blu o blu (argiria, argirosi) è un'altra patologia rara, che si verifica principalmente in quelle persone che hanno esagerato nel trattamento con prodotti contenenti argento, nonché in quelli associati all'estrazione o alla lavorazione dell'argento.

In questo caso, i granuli d'argento si depositano nel derma, follicoli piliferi, ghiandole sudoripare, capillari cutanei. Le particelle d'argento in queste persone si trovano anche nello spessore delle mucose dello stomaco, cavità orale, intestino, in organi parenchimali(fegato, reni) e congiuntiva degli occhi.

Di norma, se non c'è intossicazione concomitante con l'argento, quindi, a parte il colore blu, il paziente non è preoccupato per nient'altro, ma questa tonalità della pelle e delle mucose rimane per il resto della sua vita.

Di più colore blu la pelle potrebbe non essere associata all'esposizione all'argento, ma semplicemente ereditata. Ad esempio, negli anni '60 del secolo scorso, in Kentucky viveva un'intera famiglia” gente blu", Che la voce ha soprannominato" Blue Fugates ".

Sindrome della farfalla

Il nome scientifico di questa malattia è epidermolisi bollosa. Questa è una malattia genetica rara associata ad una maggiore vulnerabilità delle mucose e della pelle a causa dell'azione meccanica (in questo modo, assomiglia alla fragilità delle ali di farfalla dal toccarle incautamente).

Il sintomo principale dell'epidermolisi bollosa sono le vesciche che compaiono in luoghi soggetti a pressione e attrito.

A volte la malattia è così grave che anche il cibo solido in bocca o la consueta stretta di mano possono causare la formazione di nuove vesciche che, una volta aperte, formano numerose ferite, alle quali può unirsi un'infezione secondaria.

I "bambini farfalla" sono costretti a sopportare tutta l'infanzia dolore costante, numerose medicazioni e trattamenti ferite aperte... Siamo spiacenti, attualmente terapia efficace questa malattia non è stata ancora sviluppata.

Bambini invecchiati velocemente

L'invecchiamento accelerato, o progeria, è un'altra malattia rara che si verifica a causa di una piccola anomalia genetica. Di conseguenza, il corso naturale di tutti i processi che si verificano nel corpo fallisce e la persona inizia a invecchiare rapidamente (in media, entro 1 anno alla volta per 8 o più anni): l'insufficienza cardiaca progredisce, si sviluppa la cataratta o si verifica.

I bambini con questa patologia raramente vivono fino alla maggiore età, di solito muoiono all'età di 11-13 anni, sebbene ci siano casi isolati in cui l'aspettativa di vita era di 26 anni o più.

Quando i muscoli si trasformano in ossa

Un'altra malattia rara è la fibrodisplasia ossificante progressiva (POF) o malattia di Münheimer. questa patologia appare a causa di una mutazione di un gene che perverte nel corpo. Di conseguenza, per qualsiasi processo infiammatorio(ad esempio, dopo un colpo, una forte contrazione di un muscolo), iniziano a comparire focolai di maggiore calcificazione, che successivamente diventano il centro di crescita di nuovo tessuto osseo.

È interessante notare che in quasi tutti i casi la malattia è accompagnata dalla presenza di un altro patologia congenita ad esempio clinodattilia pollice gambe (la presenza di un tale dito in quasi il 95% dei casi indica che il bambino svilupperà fibrodisplasia ossificante).

A partire quasi dalla nascita, la POF progredisce costantemente, manifestandosi come calcificazione e successiva ossificazione di muscoli, tendini, fascia e legamenti. Inoltre, la malattia è caratterizzata dalla presenza di sigilli sottocutanei di dimensioni 1-10 cm con localizzazione ovunque (nei bambini, principalmente nella schiena, negli avambracci e nel collo). In connessione con la trasformazione dei tessuti molli del corpo in ossa, la POF è anche chiamata una malattia della formazione di un secondo scheletro.

Al momento, nel mondo sono stati registrati circa 800 casi di malattia di Münheimer. Prevenzione e trattamento efficace non sono ancora stati sviluppati.

Insonnia familiare fatale

Solo 40 famiglie sono note per avere questo disturbo. Questo malattia ereditaria con diversi gradi di gravità. Si verifica a seguito di cambiamenti che si verificano nella parte centrale del cervello con la formazione di placche amiloidi e danni al talamo, che fornisce una connessione tra il corpo e la corteccia di entrambi gli emisferi.

L'insonnia familiare è accompagnata da cambiamenti in altri organi e sistemi del corpo: produzione di liquido lacrimale, diminuzione della frequenza cardiaca, può comparire e svilupparsi un'eruzione cutanea.

Di norma, la malattia procede in più fasi:

• Fase 1. L'insonnia progredisce gradualmente, dura circa 4 mesi, è accompagnata dall'insorgenza attacco di panico e paure.
• Fase 2. Dura 5 mesi, è caratterizzata da ansia, sudorazione, allucinazioni.
• Fase 3. Entro 3 mesi, si osserva un'insonnia completa, c'è incontinenza nelle azioni.
• Fase 4. Per 6 mesi - completa insonnia e demenza. Una persona può cadere in coma o morire per esaurimento, così come per polmonite stagnante.

L'analisi del cervello di coloro che sono morti a causa dell'insonnia familiare ha mostrato che questa malattia è causata da proteine ​​​​speciali che possono riprodursi da sole: i prioni.

Malattie dei vampiri

Si tratta infatti di 2 malattie genetiche rare: la displasia ectodermica e la porfiria eritropoietica. Entrambe le malattie sono caratterizzate dal fatto che i pazienti non tollerano la luce solare, quindi la loro attività aumenta al buio.

Displasia ectodermica... È morto pelle pallida, assenza di denti anteriori (ci sono solo canini), fronte grande, capelli rari sulla testa, aumento della secchezza della pelle. La luce del sole fa sì che sviluppino vesciche sulla pelle.

Porfiria eritropoietica... È caratterizzato da una violazione del metabolismo dei pigmenti, a seguito della quale le porfirine si accumulano nel sangue, si sviluppano, si osservano periodicamente urine rosse, disturbi neuropsichiatrici e gastrointestinali e si verifica fotodermatosi. Intorno alla bocca, la pelle si atrofizza gradualmente, formando un tipo speciale di sorriso, che ricorda quello dei vampiri fatati, e denti in raggi ultravioletti acquisire una tinta rosa. Le persone che soffrono di questa malattia preferiscono anche essere notturne e nascondersi dai raggi del sole.

Sindrome del boscaiolo saltatore

Ho nazioni diverse questo fenomeno psicologico si chiama diversamente: isteria artica, misurazione, sindrome di Lat, sindrome del boscaiolo che salta, ecc. Questa è una sorta di reazione allo spavento, un grido acuto, un movimento improvviso, manifestato sotto forma di determinate azioni e completa sottomissione.

L'ultimo giorno d'inverno si celebra la Giornata Internazionale delle Malattie Orfane - malattie non molto comuni, ma molto gravi. Dall'esterno può sembrare che questo problema riguardi solo gli "eletti", ma in termini di totalità delle persone con disturbi esotici, non ce ne sono così pochi.

Il “Festival” delle malattie rare si svolge dal 2008 per ricordare ancora una volta ciò che di solito viene nascosto agli sguardi indiscreti. Non è un caso che queste malattie siano chiamate malattie orfane: i malati ei loro cari molto spesso rimangono soli con difficoltà.

In Russia, 230 malattie rare sono incluse nell'elenco ufficiale. 24 di loro sono considerati i più pericolosi: quasi 13 mila persone ne soffrono. I farmaci di cui questi pazienti necessitano sono inseriti nel programma 24 Nosologies, che obbliga le autorità regionali all'acquisto di farmaci. Il trattamento di un paziente può richiedere fino a 80-100 milioni di rubli all'anno. Questi soldi spesso non si trovano nei budget locali e le persone possono contare solo sui benefattori. Un po 'più facile per i più difficili: i farmaci per il trattamento di sette malattie estremamente rare e più costose vengono acquistati dallo stato. Questo programma ora include emofilia, fibrosi cistica, pituitaria nanismo(nanismo), malattia di Gaucher, leucemia mieloide, sclerosi multipla, e una condizione in cui una persona ha bisogno di immunosoppressori dopo il trapianto di organi.

La maggior parte delle malattie rare è associata ad anomalie genetiche. Nascono durante l'infanzia e accompagnano una persona per tutta la vita. Tuttavia, secondo il capo del Centro per le malattie degli orfani della capitale Natalia Pechatnikova, i medici non sempre ne sono consapevoli: possono volerci anni per fare una diagnosi. A volte la malattia inizia in modo acuto. E a volte - specialmente nei bambini - succede così: il bambino inizia a stancarsi, cresce male, cammina con difficoltà, è in ritardo nello sviluppo. Ha le convulsioni, il suo cuore lavora a intermittenza, soffoca, a volte perde conoscenza. I medici notano un ingrossamento del fegato, della milza, cambiamenti nell'analisi del sangue e una storia familiare gravata. Ma questo non dà fastidio a nessuno e il bambino continua a essere curato per qualche ragione sconosciuta, invece di essere inviato per i test genetici.

Condimenti 100 mila al mese

* La malattia orfana più comune in Russia è fibrosi cistica. Una mutazione di un gene che influenza la permeabilità delle pareti cellulari porta al fatto che tutte le secrezioni secrete dagli organi diventano viscose e dense. Gli organi respiratori e digestivi sono i più colpiti. A volte i medici ricorrono ai trapianti polmonari, ma più spesso i pazienti assumono costantemente farmaci.

* "Persone fragili" - ecco come i pazienti con imperfetti osteogenesi- aumento della fragilità delle ossa. Spesso i pazienti si spostano su una sedia a rotelle.

* Sindrome della farfalla, o epidermolisi bollosa, si manifesta nell'ipersensibilità della pelle. Tocco incauto, cuciture sui vestiti, caduta può lasciare ferita che non guarisce... Il paziente deve fare costantemente medicazioni e il costo di bende speciali che non si asciugano sulle ferite raggiunge i 100 mila rubli. al mese. Nella forma letale, non solo la pelle è interessata, ma anche i polmoni e la persona smette di respirare.

riferimento

* In Russia, le malattie orfane sono considerate malattie che si verificano in una persona su 10 mila della popolazione, in Europa - in una su 2 mila. Una persona su 15 è malata lì - circa 30 milioni di persone. Ne abbiamo circa 5 milioni.

a proposito

Per "catturare" la deviazione il prima possibile, la banca di cellule staminali russa sangue del cordone ombelicale Gemabank e il Centro Genetico hanno lanciato un servizio di test genetici per i neonati. Tale esame rivelerà la malattia molto prima della sua manifestazione clinica o biochimica e selezionerà una terapia. A volte è sufficiente regolare l'alimentazione del bambino per fermare lo sviluppo della malattia ed evitare complicazioni.

Sfida del secchiello del ghiaccio

Un paio di anni fa, il flash mob dell'Ice Bucket Challenge ha fatto il giro del mondo, quando le stelle, e non solo, davanti alla telecamera si sono bagnate acqua fredda... La gente lo faceva non per divertimento, ma per attirare l'attenzione su una grave malattia orfana... laterale sclerosi amiotrofica(BASSO)... Gli appassionati hanno donato denaro al fondo di ricerca SLA e raccolto più di $ 115 milioni.

La SLA è una rara lesione degenerativa sistema nervoso... I muscoli del paziente si indeboliscono ed è "chiuso" nel proprio corpo. In tale stato, la persona sfortunata non può durare più di cinque anni. Scienziato famoso Stephen Hawkingè uno dei pochi che vivono più a lungo. Malattia precedenteè stato rilevato dopo 40 anni, ma ora si sviluppa sempre più spesso nei 20-30 anni.

Anomalie stellari

* Ludwig van Beethoven sofferto della malattia che ha causato disturbi patologici in molti organi. La diagnosi esatta non è stata ancora stabilita.

* Quando si visitano i musei di Firenze nel 1817 Stendhal ha vissuto lo shock che ha descritto nel suo libro Napoli e Firenze: un viaggio da Milano a Reggio. Circondato da oggetti d'arte, aveva mal di testa, polso martellante e allucinazioni. Questa condizione è stata chiamata "sindrome di Stendhal".

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle conosceva un'altra sindrome: Marfan. È caratterizzato da un aumento del rilascio nel sangue catecolamine- sostanze naturali, compresa l'adrenalina. Un rilascio particolarmente potente si verifica durante lo stress. Questo ti permette di sopportare uno stress fisico e mentale estremo. Allo stesso tempo, si notano seri problemi con il cuore, la colonna vertebrale e gli occhi.

* artista francese Henri de Toulouse-Lautrec subito imperfetto osteogenesi- una malattia delle ossa fragili e cresceva a malapena fino a 150 cm I genitori dell'artista erano cugini e, come stabilito, i matrimoni strettamente correlati portano alla comparsa di bambini con deviazioni genetiche.

* "Nonna d'Europa" - Regina di Gran Bretagna Victoria, che regnò dal 1837 al 1901, era portatore del gene dell'emofilia. I suoi numerosi figli e nipoti l'hanno portato in giro per l'Europa. Il figlio della regina Vittoria Leopoldo morì a 30 anni dopo essere caduto e aver subito una massiccia emorragia cerebrale. La stessa malattia è stata ereditata dal pronipote di Victoria, figlio Nicola II principe ereditario Alexei.

* John F. Kennedy, 35esimo Presidente degli Stati Uniti, ha sofferto morbo di Addison. Questo è raro malattia endocrina in cui le ghiandole surrenali non producono abbastanza l'ormone cortisolo, che aiuta con lo stress.

* Sì Julia Roberts immunopatologico cronico identificato porpora trombocitopenica- incoagulabilità del sangue. Un paziente con questo flagello può morire per qualsiasi ferita.

Non come tutti gli altri

Le malattie e le sindromi qui elencate sono tra le più strane al mondo. Diciamo, con un disturbo neurologico micropsia gli oggetti circostanti sembrano molto più piccoli di quello che sono e puoi sentirti come Gulliver nella Terra dei Lillipuziani o Alice nel Paese delle Meraviglie. Spesso sensazioni insolite si verificano al buio quando il cervello non ha informazioni sulla dimensione degli oggetti circostanti.

Gene Fantomas

Negli anni '60. in Kentucky (USA) è stata trovata una famiglia Fugate con la pelle del colore della luna. Questa caratteristica non ha rovinato la loro vita, alcuni hanno raggiunto gli 80, passando segno insolito per eredità. Per alcuni, il blu cede all'argento. Questa anomalia genetica si chiama acanthokeratoderma.

Sindrome del lupo mannaro

L'aumento della crescita dei capelli è causato da mutazioni che portano a un'interruzione nella formazione dei legami tra il derma e l'epidermide in un feto di tre mesi. L'effetto è evidente.

Palla da vampiro

chi soffre porfiria le persone evitano il sole, sotto i suoi raggi la loro pelle inizia a bruciare insopportabilmente. violato metabolismo dei pigmenti, c'è una rottura dell'emoglobina. La pelle diventa marrone, più sottile e scoppia. Il naso e le orecchie sono deformati.

Per pranzo- argilla, per cena- carbone con sabbia

Infelice, malato picà, e questo è il nome di questo stato, non possono trattenersi per non masticare sabbia, argilla, colla, carta, carbone e altre cose poco appetitose.

Insonnia fatale

Una rara malattia genetica in cui le persone sfortunate non riescono a dormire. I pazienti esausti iniziano ad avere allucinazioni e perdono la testa, e muoiono dopo pochi mesi. Oggi nel mondo ci sono circa 40 famiglie con questa diagnosi.

lacrime di sangue

A emolacria il sangue dagli occhi può venire all'improvviso e non fermarsi per un'ora. Durante il giorno, il paziente versa più volte lacrime di sangue.

Popolo di elefanti

Sindrome di Proteus- Questo è un aumento delle dimensioni di qualsiasi parte del corpo dovuto alla crescita della pelle e del tessuto sottocutaneo. Ci sono circa 120 pazienti con questa diagnosi nel mondo. Il più famoso era "l'uomo elefante" Joseph Merrick, di cui nel 1980 il regista David Lynch fatto un film - un candidato all'Oscar. Una donna britannica di 37 anni soffre dello stesso disturbo Mendy Sellers... Con un peso di 127 chilogrammi, 95 va in piedi. Gamba sinistra le donne sono 13 cm più lunghe del destro, il piede è gravemente deformato e ruotato di 180 gradi. Mendy ha accettato di amputarla.

Come me, ognuno di voi crede che presto ci sarà una cura per tutte le malattie, ma non c'è ancora. esiste grande quantità malattie con cui l'umanità sta lottando: HIV, cancro, ZIK e molti altri. E sicuramente nel prossimo futuro verrà creata una medicina, perché vengono spese enormi risorse per questo.

Alcune malattie possono essere superate da soli - queste sono forme deboli di ARVI o altre no malattie gravi, e per superare altre malattie più gravi, devi impegnarti molto, come il nostro connazionale Valentin Ivanovich Dikul, che fin dall'infanzia sognava di essere un artista circense, e quando il suo sogno si è avverato e la sua carriera ha dovuto andare al top, all'età di 14 anni, eseguendo un altro trucco su una corda ad un'altezza di 13 metri, cadde e si ferì alla colonna vertebrale, dopo di che le sue gambe furono paralizzate. prima di lui c'era una scelta o rimanere disabile per la vita o trovare una via d'uscita da questa situazione: scelse quest'ultima e, non avendo idea dell'anatomia umana, iniziò ad allenare i muscoli della schiena, del collo, delle braccia, delle spalle. Quindi decise di usare le gambe paralizzate e con l'aiuto di un dispositivo speciale iniziò a pompare i muscoli delle gambe. Che sorpresa è stata quando le sue gambe hanno cominciato a riprendersi, e a 21 anni già si esibiva in numeri sbalorditivi in ​​piedi nel circo, sollevando pesi incredibili.

Ma una tale volontà non è data a tutti, quindi, in caso di danni, è necessario un trattamento scrupoloso e la supervisione di specialisti. Quindi una delle malattie più pericolose e comuni è un'ernia intervertebrale, che, tra l'altro, può verificarsi, oltre alle caratteristiche genetiche, ma anche a causa di cadute, come nel caso di Dikul, è meglio trattare centri specializzati... Il trattamento delle ernie intervertebrali con il metodo metamerico è tecnica unica implementato da centro medico Bersenev, propongo di dare un'occhiata.

Abbiamo elencato le malattie con cui sta lottando il mondo intero, che possono essere superate con sforzi volontari e che sono meglio trattate sotto il controllo di specialisti. E ci sono malattie di cui solo 1-2 persone sul pianeta si ammalano, e una medicina per loro non è stata inventata e molto probabilmente non sarà inventata, saranno discusse.

1. Sindrome della testa che esplode- una malattia con questo nome non comporta un'esplosione della testa per davvero, ma è accompagnata da costante sensazioni dolorose, fondamentalmente - una persona sente vari suoni di crepitio, rumore, clic e altro ancora. Questa malattia non è permanente - di solito una persona che soffre di questa malattia, dopo aver dormito, smette di sentirli.

2. Disturbo del linguaggio- una persona che ha subito una lesione cerebrale inizia a parlare con un'intonazione diversa, velocità, quindi la prima sensazione è che sia uno straniero e stia cercando di parlare la nostra lingua. Nel corso della storia, sono state notate solo 5 dozzine di persone che hanno sofferto di questa malattia, dopo la terapia, alcune hanno riacquistato il linguaggio precedente e la maggior parte soffre di questa malattia per tutta la vita.

3. Insonnia familiare- a malapena terribile malattia che si trasmette con i geni. Una persona inizia a dormire meno di anno in anno fino a quando il sonno non scompare completamente. La persona inizia a soffrire di allucinazioni e presto muore. In totale, si sa che circa 40 di queste famiglie soffrono di questa insonnia.

4. C'è una malattia in cui le persone non provano dolore. Sembra buono - la vita senza sofferenza e dolore, ma in realtà tutto è esattamente l'opposto, perché il dolore è un segnale di pericolo per la vita umana. In effetti, senza dolore, una persona semplicemente non noterà un'ustione, un graffio e talvolta lesioni più gravi, che in futuro possono portare alla morte. Questa malattia colpisce circa 100 persone.

5. Ipertricosi- abbiamo già scritto di lui nell'articolo sulla ragazza licantropo. Come hai intuito, questa è una malattia in cui i capelli crescono in modo incontrollabile in tutto il corpo umano, compreso il viso. Ci sono 50 casi noti di questa malattia. Fondamentalmente, questa malattia è genetica. Nel 2008, gli scienziati hanno scoperto che quando viene iniettato il testosterone, blocca la crescita dei peli del corpo, che potrebbe essere una medicina ideale per tali pazienti.

6. C'è una malattia in cui una persona non può determinare la dimensione di un oggetto: quelli piccoli sembrano giganteschi e quelli grandi sembrano minuscoli. Tale malattia è chiamata - Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie... Nasce dall'ingestione di allucinogeni o da un tumore.

7. Una malattia molto insolita e piuttosto complessa è Sindrome di Moebius- con lui, una persona non può controllare completamente i suoi muscoli facciali: non può sorridere, piangere, ridere e altro ancora. Ci sono pochissime persone che soffrono di questa sindrome sulla Terra.

8. C'è una malattia che in un modo o nell'altro aiuta una persona: questa è sinestesia, una persona che soffre di questa malattia può vedere suoni, sentire oggetti d'arte. Questa malattia "soffre" le persone che hanno perso l'udito o la vista, oppure personalità creative: musicisti, pittori, scultori.

9.O prossima malattia abbiamo già menzionato in precedenza sul nostro sito Web - questo è Malattia della progenie, in cui la pelle e gli organi interni di una persona invecchiano prematuramente. Le forme principali sono nei bambini - sindrome di Hutchinson (Hutchinson) -Gilford e negli adulti - sindrome di Werner.

10. La cittadina britannica Lancashire Mendy Sellars soffre di una malattia in cui le sue gambe aumentano di dimensioni. questa malattia, secondo i medici, non può essere curata, l'unica via d'uscita amputazione delle gambe, perché a 33 anni il suo peso raggiunge i 125 kg, di cui il peso delle gambe è di 95 kg, il che crea un carico sul cuore e su altri organi.