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Cos'è l'emofilia? Segni e sintomi. Perché l'emofilia è una malattia reale

L'emofilia è una malattia in cui il meccanismo di coagulazione del sangue viene interrotto. L'insolita frequenza con cui questa malattia si manifesta tra diverse generazioni della stessa famiglia ha portato per lungo tempo al sospetto che l'emofilia sia una malattia ereditaria del sangue. È stato stabilito che le donne, senza ammalarsi, trasferiscono l'emofilia da una famiglia all'altra.

Un tipico esempio di malattia trasmessa per via ematica femminile nella storia europea è l’albero genealogico della regina Vittoria d’Inghilterra, dalla quale la malattia si diffuse a molte altre case reali. Il figlio dell'ultimo zar russo soffriva di questa malattia.

Tuttavia, l’emofilia non colpisce solo le dinastie aristocratiche. Può verificarsi in qualsiasi bambino che abbia un membro della famiglia che soffre di questa malattia del sangue.

L’emofilia è una malattia ereditaria congenita. Naturalmente è la più famosa tra le malattie del sangue geneticamente determinate.

L'emofilia si manifesta con un aumento del sanguinamento, sia a causa di lesioni esterne, anche le più piccole, sia di emorragie interne nei tessuti, nelle capsule articolari, ecc. Una lesione che causa un sanguinamento quasi inarrestabile può essere estremamente lieve.

Questa malattia del sangue ha gravi conseguenze per gli organi interni e le articolazioni, causando malattie concomitanti e deviazioni.

Le cause dell’emofilia sono i geni

L'emofilia colpiva solo gli uomini, mentre le donne erano responsabili della componente genetica che trasmettevano alla prole. Questa modalità di ereditarietà è dovuta al fatto che la predisposizione genetica alla malattia è associata al cromosoma X.

Diamo un'occhiata brevemente alla struttura dei cromosomi sessuali. Nelle donne, entrambi hanno la stessa lunghezza e forma, quindi la coppia di cromosomi è contrassegnata dalle lettere XX. Negli uomini uno di essi è uguale a quello delle donne, ma il secondo ha forma e lunghezza diverse, per questo motivo la coppia di cromosomi si chiama XY. Ogni figlio riceve un cromosoma dalla madre e uno dal padre, con tutte le possibilità combinatorie che esistono in questa conformazione. Se una donna ha un cromosoma X malato, cioè associato a una predisposizione a una malattia del sangue, ciò non ha conseguenze dirette per il portatore, poiché questo cromosoma è compensato dal secondo cromosoma sano. La donna stessa non presenta alcun sintomo, ma può trasmettere la sua predisposizione alla malattia per via ereditaria. E se un uomo eredita questo cromosoma X malato, il suo difetto non viene compensato dal secondo cromosoma sano. Pertanto, presenta emofilia. Se entrambi i cromosomi X di una donna avessero un difetto genetico, lei non sarebbe vitale.

Il cromosoma X trasporta le informazioni genetiche necessarie affinché il feto nell'utero sviluppi normali fattori di coagulazione del sangue. Nell'emofiliaco è in questa sede che si verifica un difetto nell'informazione genetica. Questa predisposizione patologica ereditaria provoca il disturbo emorragico che è alla base dell'emofilia.

È noto che in un individuo normale il sanguinamento derivante da una ferita si arresta presto per l'azione di tre meccanismi: i vasi sanguigni si restringono, le piastrine si depositano nella zona lesa e il sangue si coagula chiudendo così la ferita aperta.

La coagulazione del sangue è un processo biochimico complesso in cui il fibrinogeno, una proteina contenuta nel plasma, modifica la sua struttura. Ciò avviene sotto l'influenza vari fattori, tra cui molto importante è il rilascio di tromboplastina tissutale. La formazione della tromboplastina avviene con l'aiuto di numerose sostanze che si trovano nell' piccole quantità nel sangue. Uno di questi, il fattore VIII, o fattore antiemofilico (AHF), è assente o non sufficientemente presente nelle persone affette da emofilia. Il termine emofilia in realtà si riferisce a due malattie che hanno gli stessi sintomi ma cause diverse.

Tipi di emofilia

Esistono due tipi di emofilia, vale a dire:

Emofilia A, o emofilia classica
Emofilia B, o malattia di Natale
Emofilia C - estremamente vista rara, colpisce soprattutto gli ebrei

Il secondo tipo è meno comune. Nel tipo A manca il fattore VIII; nell'emofilia B è presente il fattore IX, o plasmatico, la tromboplastina, chiamato fattore di Natale. È anche importante per la coagulazione del sangue e diventa quasi impossibile in sua assenza.

Il terzo tipo si verifica a causa di una carenza del fattore XI. A causa del quadro clinico non standard, non molto tempo fa questo tipo è stato isolato separatamente e non è incluso nei tipi di emofilia.

Cos’è l’emofilia acquisita?

L'emofilia è ereditaria. Tuttavia, sono stati registrati casi in cui sono state osservate manifestazioni di questa malattia in adulti che non erano stati malati prima e non avevano pazienti nella loro famiglia. L'emofilia acquisita è sempre di tipo A. Nella metà dei casi i medici non sono mai riusciti a capire la causa della malattia. In altri casi, la causa era il cancro, l'assunzione di alcuni farmaci e altri motivi che non possono essere sistematizzati.

Segni, sintomi e quadro clinico dell'emofilia

Il quadro clinico è caratterizzato da una maggiore tendenza dei pazienti a perdere sangue. Entro pochi giorni dalla nascita può comparire un sanguinamento continuo, che mette a rischio la vita del neonato. Ma in alcuni casi, l’emofilia compare solo quando il bambino inizia a correre. Quindi i genitori possono osservare una maggiore tendenza a lividi, ematomi e sanguinamento nella pelle e nelle mucose dopo banali microtraumi, come shock leggeri, contusioni, ecc., Che indicano questa malattia del sangue.

A questa età sono comuni anche sangue dal naso o dalla mucosa orale (eruzione dei denti). Nei bambini più grandi segue l'estrazione del dente o la tonsillectomia forte sanguinamento. Questi sono i primi segni di emofilia. Il sanguinamento può verificarsi anche negli organi interni: fegato, milza, intestino, reni e cervello o, come spesso accade, nelle articolazioni.

In questo caso si parla di artropatia emofilica o emartrosi. Come risultato di tale sanguinamento intraarticolare, soprattutto nel ginocchio, esiste il pericolo di distruzione delle ossa e della cartilagine e una significativa limitazione dei movimenti dell'articolazione interessata, fino alla loro completa assenza.

L’emofilia è una malattia in cui i sintomi possono manifestarsi con intensità variabile. La gravità dei sintomi è proporzionale alla gravità del difetto genetico. Se questo fatto o la coagulazione del sangue è completamente assente, il paziente è esposto a un pericolo estremo. Nei casi più gravi, la morte avviene già prima infanzia a causa di un’emorragia cerebrale, di un’eccessiva perdita di sangue dopo un infortunio o anche perché il sangue si accumula nel collo, provocando il soffocamento.

Man mano che il bambino cresce, diventa sempre più consapevole di essere malato e impara a controllare la sua attività e, se possibile, a evitare incidenti e infortuni. Se i giovani pazienti sono sopravvissuti alla prima infanzia, possono giustamente sperare in una lunga vita. vita attiva. È impossibile prevedere con maggiore precisione come si svilupperà la malattia nel tempo. Ad esempio, le infezioni possono aumentare ulteriormente la tendenza al sanguinamento. A volte è possibile osservare un decorso clinico caratterizzato dalla presenza di diverse fasi.

C'è un periodo in cui le lesioni causano solo una lieve perdita di sangue o addirittura nessun sanguinamento, poi arriva di nuovo un momento in cui si verificano sanguinamenti estesi, praticamente immotivati. Quelli. l'emofilia e i suoi sintomi possono manifestarsi a ondate.

Diagnostica

Per ricevere la diagnosi di emofilia, una persona dovrà visitare alcuni specialisti, come un pediatra, un genetista, un ematologo e un neonatologo. Se la malattia si manifesta durante l'infanzia, dovresti consultare inoltre un gastroenterologo pediatrico, un otorinolaringoiatra, un traumatologo e un neurologo.

Se una coppia sposata è a rischio, l'opzione migliore è un esame completo nella fase di pianificazione di un figlio. Per identificare i portatori di un gene difettoso, è necessario sottoporsi ad un esame genetico molecolare ed essere analizzati per i dati genealogici. La diagnosi può essere effettuata anche mediante biopsia dei villi coriali o amniocentesi, nonché mediante test del DNA su materiale cellulare.

Dopo la nascita, le malattie possono essere diagnosticate mediante test di laboratorio sull'emostasi.

Per chiarire la diagnosi, potrebbero essere necessari test:

determinazione della quantità di fibrinogeno
determinazione dell'indice di protrombina
determinazione del tempo di trombina
definizioni di misto

Le coppie che aspettano un bambino e sono a rischio dovrebbero consultare gli specialisti e condurre ricerche adeguate fin dall'inizio e durante tutta la gravidanza.

L’emofilia non può essere curata; un paziente che soffre di questa malattia del sangue deve combattere i sintomi e le patologie che ne derivano per tutta la vita. Cioè, l'emofilia lo è malattia incurabile.

Sarebbe irresponsabile non spiegare ai genitori di un bambino affetto da emofilia quanto sia pericolosa questa malattia. Tuttavia, non dovrebbero pensare che il loro bambino sia perduto. Oggi anche un paziente affetto da emofilia ha l'opportunità di condurre una vita quasi normale.

Per controllare la tendenza al sanguinamento è necessaria la terapia sostitutiva. Ciò significa che il fattore di coagulazione mancante deve essere sostituito introducendolo esternamente. Questo può essere fatto mediante infusione di plasma o sangue intero, oppure utilizzando un concentrato del fattore stesso (VIII o IX).

È estremamente importante che il fattore della coagulazione venga somministrato il prima possibile in caso di sanguinamento. In alcuni paesi (USA, Scandinavia), molti pazienti affetti da emofilia si fanno iniezioni endovenose di concentrato plasmatico non appena notano la minima emorragia, anche prima di rivolgersi al più vicino specialista. centro medico. Poiché è difficile ottenere una quantità sufficiente di fattore VIII, recentemente è stata avviata una ricerca attiva sui metodi per la sua produzione genetica.

Un'altra possibilità sono gli agenti che stimolano direttamente la produzione del fattore VIII nel corpo del paziente.

Di nome opzioni terapeutiche garantire l’esecuzione in sicurezza di interventi chirurgici minori (estrazione di denti, ecc.) e maggiori in persone affette da emofilia. Anche il trattamento ortopedico è importante, poiché tutti i tipi di danni alle ossa o a parti delle articolazioni sono molto comuni. Dovrebbero essere avvertiti.

Inoltre, è necessaria un'adeguata educazione fisica e mentale affinché gli emofiliaci non diventino gruppi di persone rifiutati nella società perché non possono affrontare la vita di tutti i giorni.

I pazienti affetti da emofilia sviluppano un'artropatia cronica a causa di ripetuti sanguinamenti nella cavità articolare. Questa rappresenta la complicanza più importante di questa malattia ereditaria. Più spesso colpisce un ginocchio, a volte entrambi, e quindi può limitare significativamente la capacità motoria del paziente. In futuro questi sintomi potranno sicuramente essere migliorati attraverso l'uso sistematico del concentrato di plasma, che ridurrà significativamente i sintomi di sanguinamento nell'articolazione.

Ma ancora oggi molti pazienti affetti da emofilia soffrono della cosiddetta articolazione emofiliaca. Per alcuni sfortunati pazienti, l'unico modo per curare la loro malattia è la sinovectomia (rimozione della membrana sinoviale dell'articolazione, il cui cambiamento patologico a seguito del sanguinamento diventa la causa principale dell'artropatia emofilica. Alcuni emofiliaci dopo tale intervento poterono ritornare ad una vita quasi normale dopo l’immobilità.

Durante l’infanzia, una saggia scelta dei giocattoli e delle attività può essere estremamente importante per prevenire episodi traumatici. In età scolare, un paziente affetto da emofilia può, senza eccezioni particolari, prendere parte alla vita normale processo educativo. Non dovrebbe essere escluso da nessuna delle attività degli altri bambini. È molto importante che non si senta inferiore mentre soffre della sua malattia, in modo che in seguito possa condurre uno stile di vita indipendente. Per tutta la vita, un emofiliaco si adatta alla sua malattia. Sa quali restrizioni impone, ne tiene conto e pianifica le sue attività di conseguenza. Molto spesso, i pazienti affetti da emofilia hanno un'intelligenza superiore alla media.

Emofilia negli uomini

Nella pratica medica, l'emofilia maschile non ha caratteristiche distintive. Se la madre è portatrice del gene alterato, i primi segni di patologia possono essere diagnosticati nella prima infanzia. I ragazzi sperimentano lievi emorragie che si verificano anche con ferite lievi. Emorragie più gravi sono segnalate da lividi, che possono provocare la formazione di patologie gravi come la necrosi dei tessuti.

Se un uomo ha l'emofilia, allora prima di tutto Intervento chirurgico gli devono essere somministrati farmaci antiemofilici per evitare un'eccessiva perdita di sangue.

Le emorragie più gravi sono quelle che si verificano nelle meningi. Possono provocare gravi forme di danno al sistema nervoso centrale e persino portare alla morte. Anche negli uomini il sanguinamento retroperitoneale è classificato come complesso perché può causare patologie acute che possono essere eliminate solo chirurgicamente.

Non meno pericolosi sono i sanguinamenti che si verificano nella laringe e nella gola dalle mucose. Possono portare a attacchi gravi tosse e tensione delle corde vocali e, di conseguenza, ostruzione delle vie respiratorie.

Quando si verificano emorragie articolari negli uomini, appare il dolore e la temperatura sale a 38 gradi. Tali deviazioni possono causare artrosi e atrofia dei muscoli degli arti.

Emofilia nelle donne

L'emofilia nelle donne viene diagnosticata abbastanza raramente. Ecco perché carattere e caratteristiche sono difficili da identificare.

I casi di emofilia nelle donne vengono spesso diagnosticati se le ragazze nascono da una madre riconosciuta come portatrice del gene e da un padre affetto da questa malattia. Per quanto riguarda la gravità della patologia, corrisponde pienamente al grado del fattore di carenza. Nelle donne si possono identificare le seguenti forme di patologia:

Grave – caratterizzato da tassi di coagulazione del sangue inferiori al 2%. I sintomi sono più pronunciati durante l'infanzia. La malattia in questo caso può manifestarsi come attacchi sistematici di emorragie nei muscoli, nelle articolazioni e organi interni. Il sanguinamento delle gengive può verificarsi durante la dentizione o il cambio dei denti. Invecchiando, i segni progrediscono rapidamente.
Moderato: la progressione della patologia si verifica se il livello del fattore varia dal 2 al 5%. Quindi i sintomi sono moderati e si manifestano come emorragie articolari e muscolari e la frequenza delle esacerbazioni è una volta ogni pochi mesi.
Leggero – il valore del fattore di carenza supera il 5%. I primi sintomi compaiono in età scolare a seguito di un intervento chirurgico o di un infortunio. Il sanguinamento è di bassa intensità e si verifica relativamente raramente. Durante gli esami di laboratorio, la malattia potrebbe non essere rilevata.
Cancellato - non presenta alcun segno. Una persona in questo caso potrebbe anche non sospettare la malattia. Molto spesso viene scoperto solo dopo qualsiasi intervento chirurgico.

Nelle donne, anche quando viene rilevata la patologia, si presenta in una forma meno grave. I seguenti segni indicano che una donna è portatrice del gene e soffre di questa malattia:

scarico intenso durante le mestruazioni;
sangue dal naso;
sanguinamento che si verifica dopo procedure dentistiche;
deficit di coagulazione del sangue.

Emofilia in gravidanza

Poiché l'emofilia comporta la possibilità di una significativa perdita di sangue, durante la gravidanza i processi possono essere non solo inaspettati, ma talvolta irreversibili. Quando una donna rimane incinta, deve rivolgersi a numerosi specialisti, come l'ortopedico, il terapista, il chirurgo e il genetista. Il parto dovrebbe avvenire solo in una clinica specializzata sotto la stretta supervisione di specialisti altamente qualificati.

Le tattiche del parto dovrebbero essere chiaramente definite già a partire dal terzo trimestre. In questo caso bisogna tenere conto di tutti i fattori, come il tipo di malattia e la condizione della donna. È necessario considerare attentamente tutte le sfumature, ridurre al minimo la probabilità di una grave perdita di sangue e garantire un parto favorevole.

Oltre a tutto il resto, tutti modi possibili Devono essere esclusi i seguenti rischi:

fatalità durante ;
formazione di emorragie cerebrali durante il parto;
probabilità patologie vascolari e penetrazione delle infezioni;
sviluppo di processi patologici articolari che possono essere causati dalla deformazione dei tessuti;
probabilità di immobilità articolare.

Al momento non si sa quasi nulla sui potenziali pericoli per il feto, tranne che la donna potrebbe avere forti emorragie.

Come dimostra la pratica, se il parto avviene normalmente, la probabilità di lesioni e pericoli è ridotta al minimo, ma c'è sempre la possibilità di eccezioni, quindi, in caso di emofilia, tutte le misure di sicurezza devono essere prese in anticipo e il parto dovrebbe essere effettuato solo effettuati da medici qualificati.

Complicazioni

Come conseguenza della patologia o durante la terapia per l'emofilia, una persona può iniziare a sviluppare alcune complicazioni. Il sanguinamento può portare all’anemia vari gradi gravità. Non è escluso deceduti, questo vale soprattutto per le donne che stanno per farlo Taglio cesareo.

Quando si forma un ematoma, può formarsi una cancrena o può svilupparsi una paralisi. Ciò si verifica a causa della compressione dei vasi sanguigni o dei nervi. Non si possono escludere necrosi e osteoporosi, che compaiono a causa di frequenti emorragie nel tessuto osseo. Con il sanguinamento si può formare un'ostruzione delle vie aeree. Non si possono escludere complicazioni più gravi, come emorragia cerebrale o del midollo spinale, che possono portare alla morte.

Una complicanza dell’emofilia cronica è l’artropatia. Si sviluppa quando il sanguinamento avviene spontaneamente e prevalentemente in un'articolazione. Sotto l'influenza dei componenti del sangue, si verifica l'infiammazione della membrana sinoviale, che si ispessisce nel tempo e su di essa si formano escrescenze che penetrano nella cavità articolare. Nel processo di mobilità articolare, le escrescenze vengono pizzicate, provocando nuove emorragie, ma senza lesioni. Ciò porta alla graduale distruzione del tessuto dell'articolazione cartilaginea e all'esposizione della superficie ossea. In alcuni casi esiste la possibilità di sviluppare amiloidosi renale con conseguente insufficienza renale cronica.

Con questo tipo di malattia, l'infezione da epatite virale e infezione da HIV non è esclusa, ma grazie a condizioni moderne E i metodi più recenti pulizia, il rischio di infezione è ridotto al minimo.

In rari casi, una persona può sperimentare una reazione del sistema immunitario sotto forma di produzione di anticorpi che impediscono la capacità di mantenere la coagulazione del sangue. Nella pratica medica, ciò si esprime nell'impossibilità di arrestare il sanguinamento mediante terapia sostitutiva.

Previsione

Per quanto riguarda la prognosi, dipenderà direttamente dall'attenzione con cui una persona tratta la propria salute e segue tutte le raccomandazioni degli specialisti.

La prognosi dell’emofilia grave peggiora significativamente se una persona sperimenta un sanguinamento rapido a causa di lesioni o interventi chirurgici. Per quanto riguarda l'emofilia lieve, l'aspettativa di vita rimane la stessa e influenza negativa la patologia non colpisce il corpo.

I parenti del paziente devono comprendere le caratteristiche della malattia e, se necessario, essere in grado di fornire il primo soccorso.

Prevenzione

Il metodo principale per prevenire l'emofilia è la consultazione e il completamento visita medica coppie immediatamente prima del matrimonio. In questo caso viene effettuata una diagnosi genetica speciale, i cui risultati rivelano i probabili rischi di ereditare la patologia. Se alle coppie viene diagnosticata la malattia, non è consigliabile pianificare di concepire figli. naturalmente.

Se per qualche motivo la diagnosi non è stata effettuata prima della gravidanza, è consigliabile organizzare la diagnosi dopo il concepimento. Da allora, se l'emofilia viene rilevata durante l'infanzia, sono appropriate misure di trattamento e prevenzione.

I pazienti con diagnosi di emofilia dovrebbero essere sotto costante controllo medico. In questo caso, sono registrati nella prima infanzia. Quando a un bambino viene diagnosticata una malattia, è esentato dall'educazione fisica, poiché esiste alto rischio infortunio. Ma, nonostante tutte le restrizioni, deve essere presente un’attività fisica moderata. Sono necessari, soprattutto per un organismo in crescita, per funzionamento normale. Non ci sono restrizioni dietetiche particolari. Il bambino deve essere vaccinato contro il numero massimo di infezioni, ma le vaccinazioni vengono effettuate solo per via sottocutanea e con estrema cautela, poiché dopo iniezione intramuscolare Possono comparire estesi ematomi. La somministrazione di vaccini vivi è consentita solo dopo l'introduzione dei fattori della coagulazione, da cui è trascorso almeno un mese e mezzo. È necessario essere sistematicamente esaminati per l'epatite virale e l'infezione da HIV.

Per ridurre al minimo il rischio di complicazioni, dovresti cercare di evitare un'attività fisica eccessiva, lesioni varie, nonché sottoporsi a tutte le procedure raccomandate dal medico e seguire i regimi terapeutici. A malattie virali A un paziente affetto da emofilia è severamente vietato assumere l'aspirina, poiché questo farmaco fluidifica il sangue e può causare sanguinamento. È vietato assumere farmaci antinfiammatori non steroidei come Nurafen e Panadol. Non è ancora raccomandato l’uso della coppettazione perché può causare sanguinamento nei polmoni.

Per prevenire l’emofilia, a una persona viene somministrato il fattore sanguigno mancante a determinati intervalli. In alcuni casi possono essere installati anche cateteri venosi speciali che riducono al minimo il rischio di lesioni.

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Emofilia: Discovery Channel - Malattie e morti dei re

Emofilia. Come la medicina moderna lo sconfigge

L'emofilia è una malattia grave con conseguenze pericolose. Per evitarli, supervisione tempestiva e qualificata e cura adeguata. Se ciò è garantito, una persona con questa diagnosi potrebbe vivere una vita piena e non essere praticamente diversa da tutti gli altri. Grazie a metodi moderniÈ stato ottenuto un grande successo nel trattamento della patologia e gli scienziati non si fermeranno qui. A causa dello sviluppo attivo terapia geneticaÈ possibile che l'emofilia venga sconfitta nel prossimo futuro.

L'emofilia è una malattia caratterizzata dall'incoagulabilità del sangue (così viene tradotta la parola dal greco). La malattia è ereditaria. Il sanguinamento e l'emorragia in questa malattia sono prolungati, a volte si verificano spontaneamente, senza alcuna ragione apparente.

"Eredità" fatale

Qualsiasi menzione dell'emofilia è principalmente associata all'immagine di Tsarevich Alessio, figlio dell'ultimo imperatore russo Nicola II. Alessio soffriva di emofilia, avendola ricevuta da sua madre, l'imperatrice Alexandra Feodorovna, che ereditò la malattia da sua madre, la principessa Alice, che, a sua volta, la ricevette dalla regina Vittoria. La regina Vittoria era portatrice di emofilia, ma dei suoi nove figli, solo un maschio, il principe Leopoldo, soffriva di emofilia e morì quando aveva trentuno anni, e le sue figlie, le principesse Alice e Beatrice, erano portatrici della malattia.

Dei quattro figli della principessa Beatrice, solo due soffrivano di emofilia e sua figlia, Vittoria Eugenia, moglie del re di Spagna, trasmise la malattia a due dei suoi tre figli. Il figlio della principessa Alice, Federico, uno dei sette figli che ereditarono l'emofilia, morì all'età di tre anni. Anche i due figli di sua sorella Irene erano emofiliaci, ma uno di loro riuscì a vivere sano e salvo fino all'età di 56 anni.

I genitori Monarch hanno fatto del loro meglio per proteggere i loro figli da eventuali infortuni. Ad esempio, la famiglia reale spagnola vestiva i suoi due ragazzi con abiti foderati di cotone; anche gli alberi del parco dove solitamente giocavano i bambini erano avvolti nel feltro. Anche Nicola II e la sua famiglia furono costretti a prendere precauzioni, circondandosi di una ristretta cerchia di persone iniziate al segreto della malattia e isolandosi dal mondo esterno con un'alta grata di ferro che circondava il parco del palazzo a Carskoe Selo. Tuttavia, questo non poteva proteggere il principe da contusioni e abrasioni, e i genitori semplicemente caddero nella disperazione, rendendosi conto che vivevano costantemente sull'orlo del disastro.

Molti anni fa.

La natura ereditaria della malattia, trasmessa per linea materna, era indirettamente indicata nel Talmud, un insieme di trattati religiosi dell'ebraismo, dove era letteralmente scritto quanto segue: “Se una madre ha due figli che muoiono a causa della circoncisione, allora il suo terzo figlio è esente da questa circoncisione, non importa se viene dallo stesso padre o da un altro». E questo non sorprende, dal momento che il rito religioso della circoncisione, così importante per i seguaci del giudaismo ortodosso, è associato a lievi emorragie. Di conseguenza, il Talmud raccomandava di non esporre a questo rischio i bambini che potrebbero avere una malattia emorragica ereditaria. Fino alla fine del XIX secolo la causa di questa strana malattia rimase poco chiara. I medici hanno cercato di spiegarlo con lo sviluppo anormale delle pareti dei vasi sanguigni, che presumibilmente erano diventate troppo sottili, o con l'ipertensione, o con difetti nella struttura dei globuli rossi, o con l'influenza della ghiandola pituitaria.

Innanzitutto sottolineato il vero motivo malattia nel 1861, il professor Schmidt dell'Università di Dorpat, creando la teoria enzimatica del sanguinamento familiare. Successivamente, le sue ipotesi sono state confermate: si è scoperto che nel plasma sanguigno dei pazienti mancano alcune proteine che hanno le persone sane.

Perché e come si coagula il sangue?

È noto che la coagulazione del sangue è reazione difensiva corpo. Il sangue rilasciato dai vasi dovrebbe normalmente coagularsi entro 3-4 minuti. In questo caso, il sangue passa dallo stato liquido allo stato gelatinoso. Si forma un coagulo che ostruisce il vaso danneggiato e ferma l'emorragia. Nei pazienti affetti da emofilia, questo meccanismo di formazione dei trombi è compromesso. Le principali cellule responsabili della coagulazione del sangue sono le piastrine. Quando si rompe vaso sanguigno le cellule di cui è rivestito dall'interno sono danneggiate. Sotto il rivestimento si trovano lunghe fibre della principale proteina del tessuto connettivo, il collagene, a cui le piastrine sono in grado di aderire. Il forte attaccamento delle piastrine alla superficie della ferita porta a diverse importanti conseguenze. In primo luogo, un peculiare anello di microtubuli viene compresso all'interno della piastrina attaccata, a seguito della quale la forma della cellula cambia e sulla sua superficie compaiono numerose escrescenze, che aiutano a fissare la piastrina nella ferita. In secondo luogo, sulla sua superficie compaiono le proteine necessarie per l'attaccamento di nuove piastrine. In senso figurato, le piastrine che sono penetrate nella ferita danno un segnale: “Ecco a noi! Abbiamo bisogno di aiuto d’emergenza qui!” Dalle piastrine che corrono in aiuto, iniziano a essere rilasciate biologicamente sostanza attiva- ormone serotonina. Sotto la sua influenza, a causa della contrazione della muscolatura liscia, inizia una reazione vascolare: una contrazione locale dei lumi dei vasi sanguigni (spasmo). Infine, le piastrine adese alla ferita rilasciano una sostanza che stimola la divisione cellulare muscoli lisci. È anche chiaro: i bordi dello strappo devono essere serrati con l'aiuto dei muscoli.

Se un capillare risulta danneggiato, spesso è sufficiente una pila di piastrine “ammucchiate” sul sito danneggiato per chiudere il sito di rottura. Se viene danneggiato un vaso più grande, viene attivato il meccanismo di formazione del tappo di fibrina. Succede così. Le piastrine attaccate alla ferita rilasciano una sostanza speciale, un fattore di contatto, che innesca una cascata di interazioni tra varie proteine coinvolte nella formazione di un coagulo di sangue.

La principale proteina necessaria per la formazione di un coagulo di sangue è il fibrinogeno. I monomeri di fibrina assomigliano ai blocchi Lego, dai quali puoi facilmente costruire una lunga trave. Il fibrinogeno è una proteina solubile del plasma sanguigno appartenente al gruppo delle globuline, uno dei fattori della coagulazione del sangue. Sotto l'azione dell'enzima trombina, può essere convertito in fibrina.

I fili di fibrina polimerici risultanti vengono stabilizzati da una speciale proteina fibrinasi, così nella ferita appare un vero e proprio pezzo di fili di fibrina densamente intrecciati che neutralizzano la trombina. Se ciò non accadesse, la trombina potrebbe coagulare tutto il sangue nel corpo.

È chiaro che il tappo di fibrina non può esistere indefinitamente. Ben presto, le cellule endoteliali (un singolo strato di cellule piatte che rivestono la superficie interna dei vasi sanguigni e linfatici) e le cellule muscolari lisce chiudono il divario risultante nella parete del vaso, quindi il coagulo inizia a interferire con il flusso sanguigno ripristinato. Pertanto, deve essere rimosso e ciò viene fatto da un altro partecipante al processo: l'enzima fibrinolisina. Sotto la sua influenza, il trombo di fibrina inizia a disintegrarsi e presto scompare completamente.

Chi ha l'emofilia?

L’emofilia si trasmette dai genitori ai figli. Ma ne ha uno caratteristica interessante: solo gli uomini soffrono di emofilia, e solo le donne la trasmettono per via ereditaria. Ad esempio, un padre malato trasmette l'emofilia a sua figlia, che non la avrà. segni esterni malattia, ma la trasmetterà a suo figlio, nel quale l'emofilia si manifesterà in pieno. Tuttavia, coloro che pensano: questa disgrazia non è mai accaduta in famiglia - e mai accadrà - si sbaglia. Ahimè, non è sempre così. I problemi possono arrivare a qualsiasi famiglia. È stato dimostrato che alcuni pazienti hanno ricevuto l'emofilia non per eredità, ma come risultato della cosiddetta mutazione genetica sporadica, ad esempio quando informazioni genetiche estranee di natura virale vengono introdotte nel materiale ereditario del corpo. Ufficialmente, in Russia ci sono 6,5mila pazienti registrati con emofilia, ma in realtà, secondo i medici, potrebbero essercene 1,5-2 volte di più.

L'emofilia grave di solito può manifestarsi nel primo anno di vita, con ecchimosi estese e sanguinamento insolitamente lungo. Le forme lievi e moderate spesso compaiono per la prima volta durante interventi chirurgici, anche come l'estrazione di un dente, sotto forma di sanguinamento prolungato.

Anche un livido, che in una persona sana si manifesterà nel peggiore dei casi come un livido, può avere un livido in un paziente emofiliaco. gravi conseguenze. Si possono formare interi “laghi” di sangue sotto la pelle, all’interno della pelle, tra i muscoli. E se il ginocchio è ferito, il sangue può fluire nella cavità articolare, il che porta a limitazione e persino perdita completa mobilità, deformazione, dolore, quindi una persona affetta da emofilia deve prestare particolare attenzione nella vita di tutti i giorni.

Diagnostica

L'identificazione precoce di un portatore di emofilia si basa, innanzitutto, sull'analisi dell'albero genealogico della famiglia, sulla misurazione del rapporto tra l'attività coagulante dei fattori del sangue VIII e IX, sul fattore di von Willebrand e sull'analisi del DNA. La diagnosi del DNA è la più accurata, ma non sempre informativa. La diagnosi prenatale è possibile eseguendo una biopsia dei villi coriali alla 9-11a settimana di gravidanza o mediante puntura sacco amniotico alla 12a-15a settimana di sviluppo fetale, nonché l'estrazione del DNA dalle cellule fetali per la sua opportuna analisi. La diagnosi di emofilia A immediatamente dopo la nascita si basa sull'incapacità di rilevare la normale attività coagulante del fattore VIII nel neonato sospetto a cui è stato prelevato il sangue da una vena. La diagnosi di emofilia B, o deficit di fattore IX, è più difficile perché ogni neonato ha bassi livelli di attività del fattore IX. Basso livello il fattore IX può essere rilevato in un neonato fino a 6 mesi, anche se il bambino non soffre di emofilia. La puntura delle arterie, delle vene giugulare, femorale e ulnare, nonché la circoncisione, sono controindicate fino a quando il paziente non ha un livello di fattore adeguato.

Per chiarire la diagnosi di emofilia, diagnostica di laboratorio. Durante l'esame vengono eseguiti una serie di esami del sangue, i cui risultati determinano lo stato del sistema di coagulazione.

Manifestazioni della malattia

Molto spesso, le prime manifestazioni di sanguinamento nei pazienti affetti da emofilia si sviluppano nel momento in cui il bambino inizia a camminare ed è esposto a lesioni domestiche. Per alcuni, i primi segni di emofilia compaiono già nel periodo neonatale, ad esempio sotto forma di lividi sul corpo (ematomi sottocutanei). Durante allattamento al seno Di solito non si verificano sanguinamenti potenzialmente letali. Ciò può essere spiegato dal fatto che il latte umano contiene sostanze che per il momento impediscono alla malattia di manifestarsi. In generale, i bambini affetti da emofilia sono caratterizzati da fragilità, pelle pallida e strato di grasso sottocutaneo poco sviluppato.

Nei neonati affetti da emofilia possono formarsi facilmente anche estesi cefaloematomi (ematomi della testa), emorragie sottocutanee e intradermiche nei glutei e nel perineo. sanguinamento tardivo da un cordone ombelicale legato nelle prime 24 ore dopo la nascita e poco dopo (dopo 5-7 mesi) - sanguinamento durante la dentizione.

Nei bambini malati di età compresa tra 1,5 e 2 anni, anche lesioni lievi sono accompagnate da lividi sulla fronte, arti, glutei e dentizione, morsi della lingua e della mucosa delle guance, le iniezioni sono accompagnate da prolungate, a volte di più giorni (fino a 2-3 settimane) sanguinamento. Si osservano spesso emorragie nelle articolazioni. Gli ematomi sottocutanei e intermuscolari sono estesi, tendono a diffondersi, somigliano nell'aspetto ai tumori e sono accompagnati da “fioritura” (colore blu - blu-viola - marrone - dorato). Inoltre impiegano molto tempo per dissolversi: entro 2 mesi.

Trattamento e prevenzione

L'emofilia non può essere completamente eliminata, ma la qualità della vita di un paziente che riceve costantemente cure non ne risente. Senza trattamento, l’emofilia porta alla disabilità permanente e molto spesso alla morte prematura. Anche all’inizio del XX secolo l’aspettativa di vita di un paziente emofilico era breve. Oggi, con un trattamento speciale, un paziente affetto da emofilia può vivere quanto un uomo sano. I pazienti affetti da emofilia vengono curati da un ematologo. Attualmente vengono prodotti numerosi farmaci in grado di ripristinare la coagulazione del sangue nei pazienti affetti da emofilia. La maggior parte di questi farmaci sono concentrati di sangue essiccato di persone sane. Il trattamento con concentrati di fattori aiuta a mantenere il livello richiesto di coagulazione del sangue. L'industria farmaceutica russa utilizza plasma e crioprecipitati di donatori nazionali, che sono prodotti semilavorati per la produzione di concentrati per la coagulazione del sangue. Vengono somministrati per via endovenosa. Attualmente si sta tentando di avviare la produzione di farmaci contro l'emofilia utilizzando metodi di ingegneria genetica utilizzando cellule staminali.

Il trattamento per l'emofilia prevede anche l'iniezione del fattore di coagulazione del sangue carente direttamente nella vena del paziente. La terapia può prevenire il sanguinamento o ridurne le conseguenze e cercare di prevenire lo sviluppo di complicanze. Il sanguinamento si interrompe quando una quantità sufficiente di fattore di coagulazione raggiunge l’area lesa. Se il trattamento viene effettuato su fase iniziale, la probabilità di sanguinamento continuato è drasticamente ridotta. Se il trattamento viene ritardato, il sanguinamento continua e si diffonde, provocando danni tissutali più gravi, che a loro volta aumentano la probabilità di successivi sanguinamenti. La frequenza di utilizzo è individuale e dipende dalla gravità della malattia e dalla frequenza delle riacutizzazioni.

Purtroppo la malattia non è ancora stata sconfitta. Il trattamento per l'emofilia oggi è disponibile principalmente per i pazienti che vivono nei paesi sviluppati, dove vengono utilizzati concentrati di fattori della coagulazione del sangue altamente efficaci e sicuri per i virus. IN Federazione Russa Attualmente non esiste alcuna tecnologia per produrre prodotti sanguigni che soddisfino analoghi importati. In Russia, il Dipartimento Ematologico si occupa dei problemi dell'emofilia. centro scientifico RAMS, che ha creato un reparto speciale per l'assistenza ambulatoriale dei pazienti affetti da emofilia, con équipe mobili 24 ore su 24. Se desideri maggiori informazioni sulle opzioni diagnostiche disponibili, contatta il centro di trattamento dell'emofilia più vicino o l'organizzazione della comunità dell'emofilia che dispone di specialisti. Il concetto di assistenza completa nei centri di cura dell'emofilia è un approccio artistico al trattamento di questa malattia, in cui le condizioni del paziente vengono valutate da un team multidisciplinare, che di solito è composto da un ematologo, un ortopedico, un nutrizionista, uno specialista in malattie infettive, un assistente sociale, un fisioterapista , dentista, specialista della riabilitazione, psicologo e consulente genetico. Questo personale sviluppa un piano coordinato di cura per il paziente e si aspetta che il piano venga accettato dal pediatra locale del paziente.

L’emofilia è considerata una delle malattie più costose al mondo, poiché i farmaci ottenuti dal plasma di donatori umani vengono utilizzati per la prevenzione, il trattamento e le operazioni chirurgiche. È importante che i pazienti affetti da emofilia sappiano e ricordino che farmaci come ACIDO ACETILSALICILICO (ASPIRIN), BRUFEN, IDOMETACINA, butazolidine, ANALGIN sono strettamente controindicati per loro. Tali farmaci hanno la capacità di fluidificare il sangue e aumentare ulteriormente la probabilità di sanguinamento. Per tagli e ferite, un paziente affetto da emofilia richiede immediatamente il primo soccorso; le ferite devono essere pulite dai coaguli e lavate con una soluzione antibiotica. Successivamente applicare una garza imbevuta di uno degli agenti emostatici (adrenalina, acqua ossigenata) e spugne emostatiche. È anche possibile utilizzare latte materno e siero sanguigno di esseri umani e animali. Una ferita sanguinante deve essere ben tamponata, cioè chiusa e pinzata. E ovviamente in questi casi dovresti andare immediatamente in ospedale! La fase successiva del trattamento è la trasfusione di sangue. Piccole dosi sono generalmente sufficienti per fermare il sanguinamento. Con una significativa perdita di sangue, le dosi di sangue trasfuso aumentano. Poiché le iniezioni intramuscolari e sottocutanee creano ematomi, ai pazienti affetti da emofilia vengono somministrati farmaci per via endovenosa.

Se tuo figlio ha l'emofilia...

Informi immediatamente il medico se suo figlio è ferito, anche lieve. Le lesioni alla testa, al collo o all'addome sono particolarmente pericolose. Se tuo figlio sta subendo un intervento chirurgico o un'estrazione di un dente, parla con il tuo medico di quali misure intraprendere.
Monitora attentamente il tuo bambino per segni di emorragia interna estesa come dolore intenso(anche nell'addome), gonfiore di un'articolazione o di un muscolo, movimento articolare limitato, sangue nelle urine, feci catramose e forte mal di testa.
Poiché il bambino riceve infusioni di componenti del sangue, esiste il rischio di contrarre l'epatite. I primi segni di infezione possono comparire da 3 settimane a 6 mesi dopo che il bambino ha ricevuto i componenti del sangue. Sintomi della malattia: mal di testa, temperatura elevata, scarso appetito, nausea, vomito, dolore addominale e dolore al fegato (nell'ipocondrio e al centro dell'addome, cambiamento nel colore delle urine che diventano più scure) e feci (grigio chiaro), ittero pelle e sclera.
Non dare mai a tuo figlio l'ASPIRINA, poiché può causare sanguinamento, così come farmaci come BRUFEN, INDOMETACINA, butazolidine, ANALGIN. In ogni caso, prima di somministrare un nuovo farmaco a vostro figlio, consultate il vostro medico!
Se avete figlie femmine, rivolgetevi ad un centro medico specializzato per verificare se sono portatrici di emofilia. I familiari maschi malati necessitano di aiuto psicologico.
Assicurati che tuo figlio indossi sempre un braccialetto di identificazione medica: si tratta di informazioni sulla malattia e sul gruppo sanguigno che possono tornare utili in qualsiasi momento. Dovrebbe essere così in questi pazienti condizioni di emergenza Chiunque fornisca assistenza a un paziente del genere per la prima volta troverà più facile affrontare la situazione. Qualsiasi persona affetta da emofilia dovrebbe avere queste informazioni.
Insegna a tuo figlio a lavarsi i denti regolarmente e accuratamente con spazzolini morbidi. Evitare l'estrazione del dente.
Proteggi tuo figlio dagli infortuni, ma non imporre restrizioni inutili che ritarderebbero il suo sviluppo. Cucire ginocchiere e gomitiere imbottite nei suoi vestiti per proteggere le articolazioni in caso di cadute. I bambini più grandi non dovrebbero praticare sport di contatto o traumatici (come il calcio), ma possono, ad esempio, nuotare o giocare a golf.
Applicare impacchi freddi e ghiaccio sulla zona interessata e leggermente sulle aree sanguinanti. bendaggi compressivi. Per evitare che l'emorragia ritorni, limita le attività di tuo figlio per 48 ore dopo che l'emorragia si è fermata. Sollevare la parte del corpo ferita.
Per evitare ricoveri frequenti, dovresti imparare a somministrare componenti del sangue con fattori di coagulazione. Non esitate a somministrare il concentrato dei fattori della coagulazione se inizia il sanguinamento. Tieni il concentrato sempre pronto, anche in vacanza.
Assicurati che tuo figlio venga regolarmente esaminato da un ematologo.
Se inizia il sanguinamento, consultare immediatamente un medico!

L'emofilia è molto malattie pericolose. Porta ancora ad un'elevata mortalità. Pertanto, la misura preventiva più importante è la consulenza medica e genetica per coloro che contraggono matrimonio. Non è consigliabile avere figli quando un paziente emofilico e una donna portatrice di emofilia sono sposati. In una donna sposata sana

con una paziente affetta da emofilia, alla 14a-16a settimana di gravidanza utilizzando uno speciale metodo di amniocentesi transaddominale (puntura della vescica fetale attraverso la parte anteriore parete addominale e la parete dell'utero per ottenere liquido amniotico per la ricerca) viene stabilito il sesso del feto. Se viene rilevata la malattia, per evitare la nascita di un bambino malato, si raccomanda l'interruzione della gravidanza.

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Sistema di iniezione con una soluzione di fattore VIII, che favorisce la coagulazione del sangue; adatto per l'autosomministrazione del farmaco

Emofilia O Emofilia(dal greco antico. αἷμα - "sangue" e altro greco. φιλία - "amore") - una malattia ereditaria associata a una violazione della coagulazione (il processo di coagulazione del sangue); Con questa malattia si verificano emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, sia spontaneamente che in seguito a lesioni o interventi chirurgici. Con l'emofilia, il rischio di morte del paziente per emorragia nel cervello e in altri organi vitali, anche con traumi minori, aumenta notevolmente. Pazienti con forma grave gli emofiliaci sono soggetti a disabilità a causa di frequenti emorragie a livello delle articolazioni (emartrosi) e del tessuto muscolare (ematomi). L'emofilia si riferisce alla diatesi emorragica causata da una violazione della componente plasmatica dell'emostasi (coagulopatia).

L'emofilia si verifica a causa di un cambiamento in un gene sul cromosoma X. Esistono tre tipi di emofilia (A, B, C).

L'emofilia A (una mutazione recessiva sul cromosoma X) provoca una carenza nel sangue di una proteina essenziale, il cosiddetto fattore VIII (globulina antiemofilica). Questa emofilia è considerata classica; si verifica più spesso, nell'80-85% dei pazienti emofilici. Si osserva un grave sanguinamento durante lesioni e operazioni a un livello di fattore VIII del 5-20%.
Deficit del fattore sanguigno IX (Natale) dell'emofilia B (mutazione recessiva sul cromosoma X). La formazione di un tappo di coagulazione secondario viene interrotta.
Il deficit del fattore sanguigno XI dell'emofilia C (trasmissione autosomica recessiva o dominante (con penetranza incompleta), cioè presente sia negli uomini che nelle donne), è noto soprattutto tra gli ebrei ashkenaziti. Attualmente l'emofilia C è esclusa dalla classificazione in quanto manifestazioni cliniche significativamente diverso da A e B.

Tipicamente, gli uomini soffrono della malattia (ereditarietà legata al sesso), mentre le donne di solito si comportano come portatrici di emofilia e possono dare alla luce figli o figlie portatrici malate. È opinione diffusa che le donne non soffrano di emofilia, ma questa opinione è errata. Un evento del genere è estremamente improbabile, ma può verificarsi con una probabilità del 50% se il padre della ragazza soffre di emofilia e la madre è portatrice. In questo caso, sorgono problemi seri al momento della pubertà, quando le ragazze iniziano le mestruazioni. Secondo alcuni rapporti, la pratica più comune in questo caso è sterilizzazione chirurgica, tuttavia, ci sono delle eccezioni. In totale, in tutto il mondo sono stati documentati circa 60 casi di emofilia (tipo A o B) nelle ragazze. A causa di medicina moderna prolunga significativamente l'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da emofilia, si può sicuramente affermare che i casi di emofilia nelle ragazze diventeranno più comuni. Inoltre, in circa il 15-25% dei casi, l'esame delle madri di ragazzi affetti da emofilia non rivela queste mutazioni genetiche, il che significa che la mutazione appare al momento della formazione della cellula germinale genitrice. Quindi, questo fatto potrebbe essere motivo aggiuntivo emofilia nelle ragazze, anche con un padre sano. Al momento, un caso del genere è stato registrato in Russia.

La persona affetta da emofilia più famosa della storia è stata la regina Vittoria; A quanto pare, questa mutazione si è verificata nel suo genotipo de novo, poiché non sono noti casi di emofilia nelle famiglie dei suoi genitori. In teoria, ciò sarebbe potuto accadere se il padre di Vittoria non fosse in realtà Edoardo Augusto, duca di Kent, ma qualche altro uomo (con emofilia), ma non ci sono prove storiche a favore di ciò. Uno dei figli di Vittoria (Leopoldo, duca d'Albany) soffriva di emofilia, così come numerosi nipoti e pronipoti (nati da figlie o nipoti), incluso lo zarevich russo Alexei Nikolaevich. Per questo motivo questa malattia ha ricevuto i seguenti nomi: “malattia vittoriana” e “malattia reale”. Inoltre, a volte nelle famiglie reali, per mantenere il titolo, erano consentiti i matrimoni tra parenti stretti, motivo per cui l'incidenza dell'emofilia era maggiore.

I sintomi principali dell'emofilia A e B sono l'aumento del sanguinamento fin dai primi mesi di vita; ematomi sottocutanei, intermuscolari, sottofasciali, retroperitoneali causati da contusioni, tagli, vari interventi chirurgici; ematuria; sanguinamento post-traumatico pesante; emartro delle grandi articolazioni, con alterazioni infiammatorie secondarie che portano alla formazione di contratture e anchilosi.

L’idea sbagliata più comune sull’emofilia è che un emofiliaco possa morire dissanguato dal minimo graffio, il che non è vero. Il problema è causato da gravi lesioni e operazioni chirurgiche, estrazioni dentarie, nonché emorragie interne spontanee nei muscoli e nelle articolazioni, apparentemente causate dalla vulnerabilità delle pareti dei vasi sanguigni nei pazienti affetti da emofilia.

Per diagnosticare l'emofilia si utilizzano: coagulogramma, determinazione del tempo di coagulazione, aggiunta di campioni di plasma privi di uno dei fattori della coagulazione.

Sebbene la malattia sia attualmente incurabile, il suo decorso è controllato mediante iniezioni del fattore della coagulazione mancante, il più delle volte isolato sangue donato. Alcuni emofiliaci sviluppano anticorpi contro la proteina sostitutiva, che porta ad un aumento dose richiesta fattore o l’uso di sostituti come il fattore VIII suino. In generale, gli emofiliaci moderni, con un trattamento adeguato, vivono quanto le persone sane.

Attualmente per il trattamento vengono utilizzati concentrati di fattori della coagulazione, sia ottenuti dal sangue di donatori che ricombinanti (coltivati artificialmente negli animali).

I portatori del gene dell'emofilia oggi non hanno praticamente alcuna possibilità di pianificare in anticipo la nascita di un bambino malato o sano, con la possibile eccezione di una procedura fecondazione in vitro(IVF) soggetto ad un certo numero di condizioni. Inoltre, a determinate condizioni, è possibile diagnosticare la presenza di emofilia nel feto a partire dall'ottava settimana di gravidanza. Tale studio può essere condotto in numerose istituzioni mediche in Russia, ma la più grande esperienza nella diagnosi prenatale dell'emofilia è stata accumulata presso l'omonimo Istituto di ricerca di ostetricia e ginecologia. Otta a San Pietroburgo.

Trovare una cura

Un gruppo di genetisti è riuscito a curare topi di laboratorio dall'emofilia utilizzando la terapia genica. Gli scienziati hanno utilizzato virus adeno-associati (AAV) per il trattamento.

Il principio del trattamento è quello di tagliare la sequenza di DNA mutato utilizzando un enzima trasportato dall'AAV e quindi inserire in questo punto un gene sano con un secondo virus AAV. Il fattore IX della coagulazione è codificato dal gene F9. Se la sequenza F9 viene corretta, il fattore della coagulazione inizierà a essere prodotto nel fegato, come in un individuo sano.

Guarda anche

Collegamenti

http://www.hemophilia.ru - Sito web della Società panrussa dell'emofilia
http://gesher.info - informazioni per i bambini affetti da emofilia e i loro genitori
http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - NIIAG im. D. O. Otta RAMS. Laboratorio di diagnostica prenatale

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Scopri cos'è "Emofilia" in altri dizionari:

EMOFILIA- Miele Emofilia malattia emorragica causata da un difetto ereditario dei fattori della coagulazione del plasma. Esistono l'emofilia A (deficit del fattore VIII della coagulazione) e l'emofilia B (deficit del fattore IX). L'esordio della malattia si osserva in... Elenco delle malattie

Emofilia- è una malattia ereditaria del sistema emostatico (coagulazione del sangue), caratterizzata da una diminuzione o interruzione della sintesi dei fattori della coagulazione del sangue. I fattori della coagulazione plasmatica hanno la numerazione romana. Classico... ... Enciclopedia dei giornalisti

Emofilia- una delle diatesi emorragiche congenite gravi, che colpisce soprattutto i maschi. Esistono due tipi di emofilia: l'emofilia A (carenza del fattore VIII) e l'emofilia B (carenza del fattore IX). Il primo tipo si verifica nell'80% dei casi, il secondo in ... Terminologia ufficiale

EMOFILIA, una malattia emorragica ereditaria che si manifesta con sanguinamento esterno ed interno prolungato, spesso senza ragioni visibili. L'emofilia A è la forma più comune, causata dall'assenza del FATTORE VIII nel sangue... ... Dizionario enciclopedico scientifico e tecnico

Emofilia: cause, manifestazioni, tipologie, modalità di trasmissione, diagnosi, trattamento

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un cambiamento in un gene sul cromosoma X. La manifestazione di questa malattia è un sanguinamento eccessivo e una lenta coagulazione del sangue, la cosiddetta coagulazione.

Questa malattia colpisce solo i maschi. L'emofilia negli uomini si verifica a causa dell'eredità della malattia dalla madre. Ciò significa che la trasmissione della malattia avviene attraverso una forma recessiva, legata all'X. Alle donne affette da questa malattia viene assegnato il ruolo di portatrici, ovvero conduttrici. Tuttavia, è noto casi rari quando anche le donne si ammalarono di emofilia. Ciò è possibile quando il padre è malato e la madre è portatrice del gene dell'emofilia: la figlia di tali genitori può nascere con una malattia genetica simile.

Segni e cause dell'emofilia

Uno dei malintesi è che una persona soffra di questo malattia genetica, può morire per perdita di sangue da qualsiasi graffio o taglio. Questo non è del tutto vero. In effetti, uno dei principali segni della malattia è considerato un aumento del sanguinamento abbondante, ma si verifica abbastanza spesso anche in assenza di lesioni.

I principali segni della malattia sono:

Sanguinamento eccessivo che si verifica periodicamente con localizzazione diversa: perdita di sangue durante lesioni, durante l'estrazione di un dente, durante interventi medici associati ad operazioni chirurgiche.
o sanguinamento delle gengive, che è molto difficile da fermare con i metodi convenzionali. È possibile che si verifichino eventi spontanei e accidentali.
Come risultato di una lesione minore e non pericolosa, si forma un grande ematoma.
La comparsa di emartro - sanguinamento intrarticolare derivante da un danno al tessuto articolare. Questo fenomeno è solitamente accompagnato da acuto sensazioni dolorose, gonfiore, funzionalità motoria compromessa dell'articolazione. L'emartrosi secondaria può portare alla deformazione dell'articolazione e alla compromissione permanente della sua mobilità.
I problemi digestivi spesso accompagnano la malattia.
La presenza di sangue nelle urine e nelle feci è un sintomo pericoloso dell'emofilia. La malattia renale è abbastanza comune nelle persone con questa malattia genetica.
Possono comparire segni mortali come il midollo spinale.

Segni di emofilia nei bambini

Nei neonati, la malattia si esprime sotto forma di cosiddetti cefaloematomi: ematomi di vasta area nella zona della testa ed è anche possibile sanguinamento dal cordone ombelicale tagliato.

I bambini nascono già affetti dalla malattia, ma i segni dell'emofilia possono essere assenti o non chiaramente espressi nei primi mesi di vita. Ciò accade perché il latte materno contiene sostanze che possono mantenere la normale coagulazione del sangue nel bambino.

Cause dell'emofilia

L’emofilia è una malattia ereditaria e colpisce soprattutto gli uomini. Poiché il gene responsabile dell'emofilia si trova sul cromosoma X, le donne sono portatrici e hanno maggiori probabilità di trasmettere la malattia ai figli. L'emofilia si eredita in modo recessivo, legata al cromosoma X, e poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X, se il cromosoma “malato” viene trasmesso a un figlio maschio, anche la malattia verrà ereditata.

I medici possono diagnosticare questa anomalia genetica prima della nascita del bambino. Dopo la nascita un segno chiaro Ci saranno ematomi e sanguinamento eccessivo con lesioni minori.

Principali cause dell'emofilia - fattori ereditari. Al momento, la medicina non è in grado di eliminare la causa della malattia. Ciò non è ancora possibile, perché la malattia si è rivelata programmata a livello genetico. Le persone affette da una malattia così grave devono imparare a prestare estrema attenzione alla propria salute e a seguire attentamente le precauzioni.

Possibili combinazioni genetiche con rischio di emofilia

Padre sano la madre è portatrice del gene

Padre affetto da emofilia, madre sana

Padre di un emofiliaco la madre è portatrice del gene

Forme e tipi di emofilia

L’emofilia si presenta in tre forme, a seconda della gravità della malattia:

Facile. Il sanguinamento appare solo dopo un intervento medico associato a un intervento chirurgico o in seguito a lesioni.
Moderare. I sintomi clinici caratteristici dell'emofilia possono comparire in tenera età. Questa forma è caratterizzata dalla comparsa di sanguinamento a seguito di lesioni, dalla comparsa di estesi ematomi.
Pesante. I segni della malattia compaiono nei primi mesi di vita del bambino durante la crescita dei denti, durante il processo di movimento attivo del bambino quando gattona e cammina.

I genitori dovrebbero essere avvisati dei frequenti sanguinamenti delle vie respiratorie in un bambino. Si verificano anche ematomi di grandi dimensioni dovuti a cadute e lesioni minori sintomi allarmanti. Tali ematomi di solito aumentano di dimensioni, si gonfiano e quando si tocca un simile livido, il bambino avverte dolore. Ci vuole molto tempo prima che gli ematomi scompaiano, in media fino a due mesi.

L'emofilia nei bambini sotto i 3 anni può manifestarsi sotto forma di emartro. Molto spesso sono colpite le articolazioni di grandi dimensioni: anca, ginocchio, gomito, caviglia, spalla, polso. Il sanguinamento intraarticolare è accompagnato da grave sindrome del dolore, violazioni funzioni motorie articolazioni, gonfiore, aumento della temperatura corporea del bambino. Tutti questi segni di emofilia dovrebbero attirare l'attenzione dei genitori.

Tipi di emofilia

Oltre alle forme di gravità, esistono tre sottotipi di emofilia:

L'emofilia di tipo “A” è causata da un difetto genetico in cui non è presente la proteina giusta- globulina antiemofila, fattore VIII. Questo tipo di emofilia è chiamata classica e si verifica nell'85% di tutti i pazienti.
L'emofilia di tipo “B” è causata da un'attività insufficiente del fattore IX della coagulazione del sangue, che provoca un'interruzione della formazione del tappo coagulativo secondario.
L'emofilia di tipo C è causata da una carenza del fattore XI della coagulazione. Il tipo C è considerato il più raro.

I tipi di emofilia “A”, “B” e “C” presentano gli stessi sintomi, ma per il trattamento è importante diagnosticare il tipo di emofilia, cosa possibile solo con test di laboratorio.

Diagnosi e trattamento dell'emofilia

La diagnosi di emofilia consiste in una storia genealogica, dati di test di laboratorio e quadro clinico. Quando si diagnostica l'emofilia, il medico deve scoprire la presenza di tale malattia nei parenti stretti: vengono identificati gli uomini da parte materna con sintomi simili all'emofilia. Quando si eseguono esami medici, viene determinato il tempo di coagulazione del sangue, viene aggiunto un campione di plasma con un fattore di coagulazione mancante, viene rivelato il numero totale di fattori e il livello della loro carenza. Sulla base di tutti questi dati, il medico ottiene un quadro completo dei vari cambiamenti nel corpo del paziente associati alla malattia.

Nonostante la malattia sia incurabile, è possibile curare l’emofilia e controllare le condizioni del paziente. I pazienti ricevono iniezioni del fattore mancante responsabile della coagulazione del sangue. Pertanto, a seconda di quale fattore è carente nel sangue del paziente, il medico tratta l’emofilia:

Nel tipo A, il fattore VIII viene introdotto nel sangue.
Con il tipo “B”, il fattore IX viene introdotto nel sangue.

Tutti i fattori della coagulazione sono prodotti dal sangue fornito dai donatori o dal sangue di animali allevati appositamente per questo scopo.

Con una terapia adeguata e l'atteggiamento premuroso del paziente nei confronti del proprio corpo, l'aspettativa di vita di un emofiliaco non differirà dall'aspettativa di vita di una persona senza tale patologia.

Video: esercizi per pazienti con emofilia

Emofilia e vaccinazioni

Contrariamente alla credenza popolare, non esiste un vaccino contro l’emofilia stessa. Molte persone confondono il vaccino contro l’Haemophilus influenzae con l’iniezione dell’emofilia. Le malattie non sono in alcun modo correlate e hanno natura completamente diversa.

Come per la vaccinazione di routine, per l’emofilia è una misura obbligatoria. Tutti i bambini devono avere le vaccinazioni richieste. Va notato che le vaccinazioni contro l'emofilia devono essere effettuate solo per via sottocutanea, ma non per via intramuscolare. Poiché le iniezioni intramuscolari possono portare a un'emorragia estesa.

Video: emofilia, come la sconfigge la medicina moderna?

Emofilia nelle donne e nei reali

L’emofilia nelle donne è estremamente rara, e quindi i medici dispongono di pochi dati per caratterizzare pienamente il quadro clinico della malattia nelle donne.

Si può affermare con certezza che la malattia si manifesterà in una donna solo quando nascerà una bambina da una madre portatrice del gene e da un padre emofiliaco. In teoria è possibile che questi genitori diano alla luce un maschio, con o senza la malattia, oppure una femmina portatrice o malata.

Un famoso direttore d'orchestra reale ed emofilico era la regina Vittoria. L'emofilia della regina Vittoria, per quanto è noto, è nata in connessione con una mutazione genetica nel suo genotipo, poiché non si sa nulla della malattia nei suoi genitori. Gli scienziati ammettono la possibilità teorica che il padre della regina Vittoria non avrebbe potuto essere Edoardo Augusto, ma qualsiasi altro uomo che lo fosse stato questa malattia. Tuttavia, non ci sono prove storiche per questo. Il figlio di Victoria, Leopold, e alcuni dei suoi nipoti e pronipoti ereditarono l'emofilia. Anche lo zarevich Alexei Romanov aveva la malattia.

Foto: albero genealogico della famiglia reale britannica, tenendo conto dell'incidenza dell'emofilia

La malattia "reale" è talvolta chiamata malattia e, per la maggior parte, perché nelle famiglie reali erano consentiti rapporti coniugali con parenti stretti. Pertanto, l'emofilia tra le persone incoronate era abbastanza comune.

Video: Emofilia - Malattie e morti dei re (“Discovery”)

Il problema dell'emofilia

Le persone che soffrono di questo malattia ereditaria, ci sono più di 400mila persone nel mondo. Ciò significa che un uomo su 10.000 soffre di emofilia.

La medicina ha creato farmaci in grado di supportare la vita di un emofiliaco a un livello qualitativo. E un paziente affetto da emofilia può ricevere un'istruzione, creare una famiglia, lavorare ed essere un membro a pieno titolo della società.

Questa grave malattia genetica è riconosciuta come la più costosa al mondo. Trattamento costoso a causa dell’alto costo dei farmaci ottenuti dal plasma sanguigno dei donatori. Il trattamento annuale per un emofiliaco costa circa 12mila dollari.

Uno dei problemi più importanti dell'emofilia è la fornitura insufficiente dei farmaci necessari ai pazienti, e ciò può portare a una disabilità precoce, di solito nei giovani o nei bambini.

Esiste anche un certo rischio per i pazienti che ricevono farmaci per il trattamento: poiché il medicinale è ottenuto dal sangue di donatori, è possibile l'infezione da epatite o HIV.

Quindi, il problema dell'emofilia è piuttosto significativo. E a questo proposito sono già stati sviluppati e messi in produzione preparati sintetici di fattori VIII e IX che non comportano il rischio di infezione da infezioni trasmesse per via ematica. È vero, anche il loro costo è piuttosto elevato.

Video: "I segreti della salute" - Emofilia

Questa malattia è sempre stata considerata un segno dell'appartenenza del portatore alla famiglia reale, ed è stata addirittura equiparata ai privilegi (molto dubbi, come la gotta) dei reali. In realtà, non è così: anche i semplici mortali non sono immuni dall'emofilia, è solo improbabile che qualcuno includa informazioni nei trattati storici secondo cui un contadino morì di "sangue liquido".

Ebbene, questo non interessa ai discendenti, forse solo ai medici.

La vita di una persona affetta da emofilia è una serie costante di prove di sopravvivenza. Ciò che potrebbe sembrare una banale sciocchezza per una persona sana (si è tagliato un dito mentre tagliava le cipolle a pranzo, è caduto dalla bicicletta e si è tagliato un ginocchio sull'asfalto, si è tolto un dente o ha avuto sangue dal naso a causa della pressione alta) può trasformarsi in guai per un emofiliaco. No, con questo tipo di lesione, una persona non morirà di emorragia: questo è probabilmente l'idea sbagliata più comune sulle conseguenze dell'emofilia, ma è molto difficile fermare l'emorragia. Tanto problema più grande diventare emorragia interna, che può verificarsi anche spontaneamente, senza alcuna influenza esterna. Qui dovrai già ricorrere a farmaci speciali e sarà necessario un intervento medico urgente.

Malattia reale

La causa della malattia è un gene congenito, i cui portatori sono principalmente donne. La ragazza adotta questo gene da sua madre e poi lo trasmette a suo figlio, che successivamente avrà l'emofilia, o a sua figlia, che diventerà anche lei portatrice di questo gene.

Le prime menzioni del “sangue liquido” si trovano nel Talmud. Nei tempi antichi, un vecchio ebreo introdusse una regola secondo la quale un ragazzo non sarebbe stato circonciso se i suoi due fratelli maggiori fossero morti a causa della perdita di sangue causata dall'operazione. Crudele, secondo me, ma a quel tempo difficilmente era possibile diagnosticare con precisione questa malattia in altro modo. Più vicino al XII secolo, un medico dei paesi arabi annotò nei suoi diari medici di aver incontrato un'intera famiglia in cui gli uomini spesso morivano per emorragia causata da piccole ferite. E solo nel 19° secolo, un medico americano, John Otto, stabilì con precisione: sanguinamento costante anche i graffi più piccoli sono una malattia, e la malattia è ereditaria e colpisce principalmente gli uomini. A quel tempo non si sapeva nulla della partecipazione delle donne al “circolo vizioso”. E il nome era diverso: Otto lo chiamava "una predisposizione al sanguinamento", e in seguito gli scienziati svizzeri gli diedero il solito all'occhio moderno nome: emofilia.

Ha anche altri nomi, come “malattia vittoriana” o “malattia reale”. Non sono nati per caso: la portatrice più famosa del gene fatale è stata la regina Vittoria.

La donna, molto probabilmente, è stata la prima portatrice della sua famiglia e il gene si è sviluppato nel suo corpo, poiché la malattia non è stata rilevata nelle famiglie dei genitori di Victoria. Ma dopo, molto. L'emofilia si diffuse anche perché le famiglie reali avevano matrimoni tra parenti stretti: anche questo contribuì ad un aumento dell'espressione del gene. La stessa Vittoria aveva un figlio, Leopoldo, che era malato, e le sue figlie divennero portatrici e trasmisero l'epidemia di emofilia ai loro discendenti, che, a loro volta, la diffusero a quasi tutti famiglie reali Europa. Il fatto che Leopoldo sia nato con questa malattia fu immediatamente considerato dai ministri della Chiesa come una punizione per il grave peccato della Regina Madre: infranse una delle alleanze: "dare alla luce bambini malati" e durante il parto di Leopoldo, i medici usarono per primi il cloroformio come anestetico. Tuttavia, se non si tiene conto della malattia, il giovane aveva una mente molto curiosa ed era attratto da nuove conoscenze. Si laureò facilmente a Oxford ed entrò al servizio di sua madre come segretario privato della regina. I contemporanei affermavano che Leopoldo spesso aiutava Vittoria nella gestione degli affari governativi, da cui si può concludere che l'istruzione non era per spettacolo, ma veniva utilizzata per un uso futuro. Il principe riuscì addirittura a sposarsi, scegliendo come moglie Elena, la sorella della regina dei Paesi Bassi, e gli sposi riuscirono a dare alla luce due figli (anche loro affetti da una malattia mortale). E poi il principe inciampa senza successo e muore per un'emorragia cerebrale.

Anche se le persone hanno imparato fasi iniziali Per riconoscere l’emofilia, nessuno sapeva come curarla o prevenirla, e nemmeno come rendere la vita più facile ai pazienti. Ma hanno fatto del loro meglio, soprattutto quelli che hanno avuto l'opportunità di prendersi cura dell'aspettativa di vita dei loro discendenti. Così, in Spagna, hanno cercato di proteggere due eredi al trono malati da abrasioni e graffi accidentali in un modo davvero singolare: mentre passeggiavano nel parco e bevevano “cocktail all'ossigeno”, i ragazzi indossavano una specie di tuta spaziale con una fodera di cotone base, e ogni ramo del parco era avvolto in uno spesso strato di feltro, in modo che i bambini, Dio non voglia, non si graffiassero.

Romanov e l'emofilia

Quando dicevo che la malattia si era diffusa in tutte le famiglie reali d’Europa non mentivo affatto. A quel tempo, l'emofilia poteva essere considerata una malattia mortale (e anche adesso esistono gruppi a rischio a seconda del tipo di malattia - A, B o C) e, grazie ai discendenti di Vittoria, arrivò nell'impero russo. L'unico figlio di Nicola II, Alessio, soffriva di questa malattia. Alexandra Fedorovna, essendo la nipote di Victoria, ereditò il gene sfortunato e lo trasmise a suo figlio.

Il principe non aveva ancora due mesi quando ebbe la prima emorragia, e da quel momento la malattia cominciò ad attaccare. Ogni graffio, ogni livido ha portato al fatto che i medici di corte sono stati abbattuti nel tentativo di “tacere” il sangue. Al mattino, il ragazzo si lamentava spesso con sua madre di non riuscire a sentire il braccio o la gamba, e ancora più spesso era tormentato da un forte dolore causato dall'emorragia alle articolazioni.

Si può anche dire che l'emofilia ebbe un impatto indiretto sulla politica russa dell'epoca: oltre ai membri della famiglia imperiale, solo Grigory Rasputin poteva guardare il principe in qualsiasi momento della giornata, che in qualche modo incomprensibilmente riuscì a fermare l'emorragia di Zarevic Alessio. Naturalmente, ciò portò al fatto che sia Nicola II che sua moglie avevano una fiducia illimitata nel siberiano e ascoltavano le sue parole riguardo all'uno o all'altro ambito della vita.

Voci di malattia

Naturalmente i monarchi esageravano nella loro preoccupazione per i bambini: era inutile avvolgere i parchi nel feltro, perché un piccolo graffio non avrebbe causato alcun danno ai bambini. D’altronde è difficile dare una valutazione adeguata di tali cure, perché in gioco c’era la vita dell’erede al trono, che era anche lui un bambino piccolo e indifeso, come tutti gli altri bambini, che amava correre qua e là. e fare scherzi.

Qualsiasi taglio ampio, qualsiasi colpo forte può portare a conseguenze fatali. Ecco perché i pazienti affetti da emofilia sono controindicati interventi chirurgici: Un'incisione con un bisturi può essere fatale. Naturalmente, ci sono delle eccezioni: in caso di emergenza e se la persona bisognosa è completamente dotata di farmaci che migliorano la coagulazione del sangue, l'operazione può essere eseguita.

Sì, questa è principalmente una malattia "maschile" e ne soffrono i rappresentanti del sesso più forte. Ma gli archivi medici contengono 60 casi clinici appartenenti a donne che soffrivano di emorragie e che non erano semplicemente portatrici del gene. Sì, l'emofilia si eredita dalla madre ai figli, ma a volte (come nel caso della regina Vittoria) questo gene muta da solo, negli adulti corpo sano. Tali casi sono circa il 30%. Non è stato possibile determinare con precisione le cause della malattia non ereditaria: si ipotizza che in alcuni casi sia stata scatenata dall'assunzione di farmaci prescritti in oncologia, oppure gravidanza tardiva, che si verifica con gravi complicazioni.

Oggi nel mondo ci sono 400mila persone affette da emofilia, di cui 15mila in Russia. Il mondo cerca di attirare l'attenzione su di loro, e di non restare indifferente: dal 17 aprile 1989 è entrata nel calendario la Giornata mondiale dell'emofilia. Come diversi secoli fa, la malattia rimane incurabile, ma i medici moderni hanno molte più possibilità di salvare la vita di una persona con “sangue liquido” controllando il decorso della malattia con la terapia fisica e contribuendo a ridurre la durata e la frequenza delle emorragie con iniezioni di fattore della coagulazione del sangue. Queste sostanze, che ne assicurano la coagulazione, vengono estratte dal sangue del donatore. Insieme alle procedure e al controllo medico, possono fornire lo stesso trattamento a un paziente affetto da emofilia lunga vita, come una persona sana.

La ricerca di una cura non si ferma mai. Grandi speranze sono riposte nella terapia genica, in cui vengono apportate modifiche all'apparato genetico delle cellule somatiche umane: non si sa ancora come influenzerà il nostro corpo, ma i genetisti sono riusciti a curare un paio di topi dall'emofilia. Durante 8 mesi di osservazione continua non sono stati identificati effetti collaterali. Vorrei che la malattia insidiosa lasciasse le persone sole prima e trovasse il suo posto non nel corpo umano, ma nelle pagine polverose della storia.

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