John F. Kennedy era un uomo molto malato

John F. Kennedy era un uomo molto malato, ma solo la cerchia più ristretta della sua famiglia e dei suoi amici lo sapeva. Il suo aspetto e il suo comportamento erano ingannevoli. Per la stampa è rimasto l'incarnazione dell'energia e della giovinezza. Tuttavia, era costantemente tormentato da un dolore terribile e lo spettro della morte aleggiava su di lui fin dall'infanzia.

Il 21 settembre 1947, il trentenne deputato americano collassò al Claridge's Hotel di Londra e la sua amica Pamela Digby Churchill lo portò in ospedale. Il paziente fu fortunato, poiché Pamela era la nuora di Winston Churchill e, sfruttando le sue vaste conoscenze, chiese a uno dei migliori medici di Londra, Daniel Davis, di esaminarlo. Il medico pronunciò il verdetto: “Il tuo amico americano ha meno di un anno da vivere”.
Quel deputato era John F. Kennedy. Aveva sentito più o meno la stessa cosa per gran parte della sua vita. Nella sua giovinezza gli fu impartita due volte l'unzione da preti cattolici. Ha sempre vissuto con l'idea che sarebbe morto giovane, e quindi si comportava come se fosse una gara in cui cercava di sconfiggere la propria morte.

Kennedy, con il suo caratteristico umorismo nero-irlandese, a volte scherzava sulla sua salute. Una volta disse a un amico mentre saliva su un aereo con il maltempo: "Non ho paura, mi resta ancora un po' di tempo da vivere". E ha appena compiuto 30 anni. Quando Kennedy aveva 18 anni, fu curato al Peter Bent Brigham Hospital di Boston per una malattia sconosciuta di cui soffriva. Scrisse poi a un amico, citando nella lettera il loro comune amico: “Mangia, bevi e ama Olive adesso, perché domani o la prossima settimana dovrai partecipare al mio funerale”. Fratello minore Robert a volte scherza con John nella cerchia familiare dicendo che "se John viene punto da una zanzara, l'insetto morirà immediatamente".
E dentro in giovane età e, da uomo maturo, John Kennedy era costantemente in corsa contro il tempo. Ha preso tutto quello che poteva in fretta, non volendo aspettare.

Le regole esistevano per gli altri, per chi aveva lunghi anni di vita davanti a sé. Kennedy sconfisse gli allora leader del Partito Democratico e divenne il più giovane presidente degli Stati Uniti all'età di 43 anni. Ha usato i soldi della famiglia, ha vinto la stampa e ha combattuto un’estenuante campagna elettorale per le primarie (che all’epoca era stata largamente ignorata) per rompere la tradizione e farsi strada di nascosto alla Casa Bianca. Era molto affascinante e bell'uomo, e pochi sapevano che l'uomo responsabile dei destini delle nazioni era costantemente accompagnato da medici e assistenti, sempre pronti con steroidi, anfetamine, antidolorifici, tutti i tipi di pillole e altri farmaci che permettevano a Kennedy di vivere e lavorare.

Malato terminale.

Da bambino, John F. Kennedy trascorse mesi costretto a letto, con una serie di disturbi, a cominciare da una grave scarlattina che lo tenne ricoverato in ospedale per due mesi poco prima del suo terzo compleanno. È cresciuto leggendo voracemente libri di storia per la maggior parte del tempo mentre gli altri bambini giocavano fuori. Una volta disse: “La vita non è giusta”.
Alcuni nascono malati, altri nascono sani. Alcuni nascono ricchi, altri nascono poveri.

È nato malato e col tempo ha sviluppato il fatalismo e la consapevolezza dell'ironia del destino, che sono diventati la sua vera visione del mondo. L'ombra della morte dentro in giovane età accompagnò costantemente Kennedy nella sua straordinaria vita. "Mi stavano misurando mentalmente per una bara", scrisse da adolescente a un amico durante una delle sue lunghe degenze in ospedale. Ha sopportato molto coraggiosamente il dolore che non lo ha quasi mai abbandonato. Kennedy mentì e ricorse a tutti i tipi di trucchi per ottenere ciò che voleva prima che fosse troppo tardi. Il ragazzo che leggeva libri sulla guerra divenne un giovane determinato a prendere parte all'evento più significativo della sua generazione. evento storico, nella seconda guerra mondiale. Lui, ovviamente, non avrebbe mai superato la commissione medica, quindi dovette usare il denaro e l'influenza di suo padre, Joseph P. Kennedy, per diventare un ufficiale di marina. Il padre ha convinto gli amici dell'esercito ad accettare un falso certificato di buona salute per suo figlio, rilasciato dal medico di famiglia.

Quando la torpediniera RT-109 del tenente Kennedy fu affondata dai giapponesi nel Pacifico meridionale, John trovò la forza e il coraggio di nuotare per diverse ore, trascinando un marinaio ferito e gravemente ustionato con la cinghia del giubbotto di salvataggio tra i denti. Il compagno senior Leonard Tom scrisse a casa che Kennedy era l'unico uomo della Marina che aveva finto di essere in buona salute. Dopo la guerra, Kennedy, sopravvissuto come una sorta di miracolo medico, continuò a vivere grazie a una complessa combinazione di iniezioni e pillole, alcune delle quali piuttosto pericolose. Trascorreva regolarmente anche lunghi periodi in ospedale.
La maggior parte delle persone che Kennedy incontrò dopo essere diventato presidente non avevano idea che fosse gravemente malato. E non glielo avrebbe detto. Anni dopo, uno dei surrogati di Kennedy per le primarie presidenziali del 1960, Mel Cottone, scosse la testa incredulo quando gli parlai della salute di Kennedy.

Non ho notato niente del genere. Il John Kennedy che conoscevo passava quattordici ore al giorno a stringersi la mano prima delle primarie in Wisconsin e West Virginia. Poi ha dormito per quattro ore sul pavimento del suo aereo e il giorno dopo tutto è ricominciato da capo.

La mente acuta e l'eloquenza di Kennedy aiutarono a nascondere il vero stato delle cose.
Se qualcuno faceva una domanda, il candidato mentiva. E lui rise. Del tragico, pieno di contraddizioni, vita breve John Kennedy ricorda due nuovi libri. An Unfinished Life dello storico Robert Dallek si basa sui resoconti dei primi anni esami clinici Kennedy. Grazie al suo libro, per la prima volta divenne di pubblico dominio raggi X della sua spina dorsale dal medico Janet Travell. I suoi appunti, recentemente diffusi dalla John F. Kennedy Presidential Library di Boston, confermano che i problemi alla schiena del presidente non sono legati a ferite di guerra.
o vecchi infortuni calcistici. Queste storie erano inventate, ma in realtà il dolore era causato da una grave osteoporosi. Allo stesso tempo, il libro del giornalista del New York Times Don Van Natt Jr. sui presidenti e il golf, First Putt, afferma che Kennedy è stato senza dubbio il miglior giocatore di golf e atleta tra tutti i presidenti americani del nostro tempo.

Van Natta dice che Kennedy avrebbe potuto giocare a livello professionistico. Kennedy amava il golf, ma giocava raramente e non completava quasi mai le 18 buche. Era una persona incredibilmente impaziente; fare una cosa per un'ora era più che sufficiente per lui. Passava un'ora sul campo da golf e poi lasciava il campo per non perdere altro che la vita gli avrebbe riservato. E continuava a ridere. Kennedy amava un proverbio che pensava fosse irlandese, anche se in realtà era tratto dal poema epico indiano Ramayana: “Tre cose sono reali: Dio, la stupidità umana e il riso. I primi due vanno oltre la nostra comprensione, quindi dobbiamo fare del nostro meglio con il terzo”. Il giorno in cui il giovane Kennedy si ammalò a Londra, un medico scoprì che era affetto da una malattia mortale, il morbo di Addison.
Questa è una malattia autoimmune della corteccia surrenale, che provoca bassa pressione sanguigna, perdita di forza e rischio aumentato complicazioni dopo l'infezione.

I medici americani scoprirono presto che le iniezioni di cortisone potevano prolungare la breve vita di chi soffriva del morbo di Addison. Kennedy Sr. depositò corticosteroidi nelle casseforti di tutto il mondo e suo figlio divenne per sempre dipendente da iniezioni e farmaci quotidiani. Quando Kennedy divenne presidente, era invariabilmente seguito da due aiutanti con “valigie nere”: una conteneva codici e procedure per lanciare un attacco nucleare, l’altra era piena di codici e procedure per lanciare un attacco nucleare. prodotti farmaceutici, di cui il presidente aveva costantemente bisogno per vivere.
E questo, come scienziati e ricercatori hanno scoperto nel corso degli anni, è solo una parte del quadro generale. L'elenco delle malattie del presidente riempirebbe diverse pagine di un libro di medicina. Anche i suoi capelli castani e l'abbronzatura color bronzo sono sintomi del morbo di Addison, che colpisce la pigmentazione della sua pelle e dei suoi capelli. Inoltre, Kennedy fu ripetutamente ricoverato in ospedale e gli furono regolarmente prescritti trattamenti per ripetuti attacchi di problemi allo stomaco e al colon, soffrì di una serie di allergie inspiegabili, perdita dell'udito e una malattia cronica a trasmissione sessuale che contrasse in adolescenza. A causa dell'indebolimento del sistema immunitario durante la malattia, la temperatura di Kennedy potrebbe superare i 40 gradi. Ciò è accaduto almeno una volta durante la sua presidenza.

Storia della stampa

Nell'ottobre 1954, il senatore Kennedy, eletto nel 1952 e affetto da un insopportabile mal di schiena, fu programmato per un intervento chirurgico presso il New York Hospital for Emergency Surgery. I suoi assistenti hanno rilasciato dichiarazioni, dopo le quali sono apparse sulla stampa pubblicazioni che includevano frasi come "è necessario eliminare le conseguenze dell'infortunio" e "danno midollo spinale ricevuto da Kennedy durante le operazioni militari nelle Isole Salomone."
Era una bugia. La verità era che Kennedy rischiò la vita per liberarsi dei problemi alla colonna vertebrale che lo affliggevano fin dall'infanzia. Ha accettato l'operazione, anche se i medici lo avevano avvertito che aveva una probabilità del 50% di sopravvivere, poiché la ferita avrebbe potuto scatenare un attacco del morbo di Addison. “Ucciderà o curerà”, ha detto a diversi assistenti fidati. Il presidente ha detto al medico dell’ospedale: “È meglio morire che passare il resto della vita con queste dannate stampelle”.

Kennedy sopravvisse alla fusione delle vertebre danneggiate, ma la lunga operazione non portò alcun risultato. risultato desiderato. Numerose malattie infettive lo costrinsero a letto per lungo tempo. Il futuro presidente poté tornare a Washington solo dopo più di sei mesi. Il ricovero in ospedale lo aiutò a evitare una trappola politica, poiché a causa di ciò Kennedy non prese parte al voto per censurare il senatore Joseph McCarthy, che era già arrivato all'assurdità nella sua fanatica persecuzione dei comunisti. McCarthy non era solo un amico della famiglia Kennedy, ma assunse anche il fratello di John, Robert, come consigliere. John utilizzò il tempo trascorso in ospedale per lavorare con il suo talentuoso assistente amministrativo, Theodore Sorensen, su Essays on Courage, che vinse il Premio Pulitzer nel 1957 (con l'aiuto degli amici di suo padre nel Comitato Pulitzer).

Ma storia principale Kennedy in quegli anni riuscì a sopravvivere. Il rapporto dell'operazione e la storia del caso furono pubblicati senza menzionare il suo nome nel numero di novembre 1955 degli Archivi di chirurgia dell'American Medical Association. Si legge: “Un uomo di 37 anni affetto dal morbo di Addison è stato sottoposto per diversi anni a un trattamento abbastanza efficace, compreso l'impianto di capsule contenenti 150 mg di desossicorticosterone acetato ogni tre mesi e cortisone orale giornaliero in dosi di 25 mg.
Il referto medico diceva: “Non ci sono stati attacchi del morbo di Addison”. Questa era una notizia molto importante, almeno per i chirurghi. Politici e giornalisti, che all’epoca erano molto meno aggressivi di quanto lo siano oggi, sapevano che Kennedy era in ospedale, ma non cercarono di entrare nella sua storia medica. Il senatore Lyndon Johnson, che cercò la nomina democratica nel 1960, definì in privato Kennedy "un ragazzino magrolino con rachitismo o qualcosa del genere".

I consiglieri di Johnson tentarono di rendere la salute di JFK un argomento di discussione alla convention. Kennedy interruppe bruscamente questi tentativi e i suoi aiutanti costrinsero uno dei consiglieri di Johnson a rimangiare le sue parole e scusarsi.
Quanto a Kennedy, egli continuò stoicamente a vivere nella menzogna. Le sue biografie politiche affermano che studiò alla London School of Economics nel 1935, ma in realtà quell'anno si ammalò di nuovo e non frequentò le lezioni. Katherine Graham, il cui marito Philip era editore del Washington Post e caro amico della famiglia Kennedy, mi ha detto che anche cinque anni dopo ricorda ancora che le vennero le lacrime agli occhi quando vide il giovane John Kennedy con le stampelle, che lentamente si alzava su di scale ripide sulla spiaggia di Martha's Vineyard. Dieci anni dopo si candidò alla presidenza. E suo fratello Robert ha detto al Today's Health Magazine che il candidato alla presidenza era in ottima forma fisica.

Dite loro che non ho la malattia di Addison", ha ordinato Kennedy al suo addetto stampa, Pierre Salinger, quando durante la campagna gli ha detto che i giornalisti facevano domande provocatorie, citando nuove voci. C'erano elezioni nazionali in vista contro il rivale di Kennedy, il vicepresidente Richard Nixon, e le voci quasi certamente avevano a che fare con un furto con scasso nell'ufficio di New York di uno dei medici di Kennedy, il dottor Eugene Cohen. Per anni, scrittori e giornalisti hanno ipotizzato se l'invasione fosse stata ordinata da Nixon, ma lo stesso Kennedy ha sempre creduto che fosse opera dell'FBI, forse a causa del desiderio di J. Edgar Hoover di informazioni che gli avrebbero permesso di fare pressione su Kennedy se avesse vinto. ed essere riconfermato direttore dell'FBI.
"Dicono che stai prendendo cortisone", ha detto Salinger.
- Beh, prima prendevo il cortisone, ma non lo prendo più.
In effetti, Kennedy lo prendeva regolarmente. Il suo vecchio amico della Marina Paul Fay, guardandolo farsi l'iniezione nella coscia, disse: "Ascolta, quando infili quell'ago con tanta determinazione, non sembra che faccia male per niente".
Kennedy gli fece improvvisamente un'iniezione nella gamba con una siringa. Fei urlò di dolore.
"Mi sento allo stesso modo", ha detto Kennedy.

Sesso, tradimenti e il Dr. Buon umore

Durante le elezioni campagna dott Travell e il dottor Cohen hanno rilasciato una dichiarazione affermando che Kennedy era in "ottima salute" e "è in grado di assumersi le responsabilità della presidenza e non richiede cure speciali o riposo aggiuntivo, e non è soggetto ad altre restrizioni". Questo è stato detto in modo molto cinico, perché entrambi i medici sapevano che ciò era contrario alla realtà. Il giorno dell'insediamento hanno ribadito che la salute del presidente "rimane eccellente".

Dopo essere diventato il proprietario dello Studio Ovale, Kennedy continuò a prendere tutti i tipi di farmaci. Era molto più promiscuo con i farmaci che con le donne. Alla fine del 1961, Robert scoprì che John stava assumendo anfetamine. Questi farmaci gli furono forniti dal medico newyorkese Max Jacobson, la cui infamia gli sarebbe poi valsa il soprannome di Dr. Feel Good, poiché prescriveva stimolanti a molte persone di alto profilo e celebrità come il cantante Eddie Fisher. Quando Robert accusò suo fratello di essere coinvolto con Jacobson, John gli disse di farsi gli affari suoi: “Non mi interessa quello che mi dà. Anche l'urina di cavallo. Ma aiuta."
Robert sapeva che Jacqueline Kennedy aveva paura che suo marito diventasse un tossicodipendente. Ha chiesto a suo cognato, il Segretario della Giustizia, di sottoporre il contenuto delle bottiglie dell'armadietto dei medicinali di suo marito per l'analisi all'FBI e alla Food and Drug Administration. Una situazione piuttosto ironica, dal momento che Jacobson, su richiesta del presidente, curò la stessa Jacqueline quando, dopo la nascita di suo figlio, John Kennedy Jr., iniziò ad avere attacchi di depressione alla fine di novembre 1960.

Jacobson era sempre pronto a presentarsi alla Casa Bianca in un attimo. Da un momento all'altro avrebbe potuto ricevere una chiamata che gli diceva che la "signora Dunn" aveva bisogno di lui. Uno dei suoi pazienti, il famoso fotografo di moda Mark Shaw, ha ripetutamente portato Jacobson su un aereo Cessna da New York a Washington e ritorno. (Quando Shaw morì nel 1969 all'età di 47 anni, un'autopsia trovò anfetamine nel suo organismo.)
La stampa non sapeva nulla di tutto ciò e continuò a pubblicare articoli su articoli su Kennedy che navigava su uno yacht e giocava a calcio a Cape Cod, accompagnati da numerose fotografie. Quando una lettera del presidente Theodore Roosevelt, scritta nel 1908, fu scoperta da un membro dello staff della Casa Bianca all'inizio del 1963, mantenersi in forma divenne parte della politica pubblica, o almeno segnò la formazione di opinione pubblica.

Roosevelt ordinò in una lettera che i marines americani fossero in grado di marciare per 80 chilometri in 20 ore, con gli ultimi 650 metri raddoppiando la loro velocità. A Kennedy questa idea piacque e inoltrò ipocritamente la lettera di Roosevelt al comandante del Corpo dei Marines, il generale David Schaup, con il seguente commento: "Perché non mi inoltri questa lettera come se fosse una tua scoperta? .. E A mia volta chiederò a Salinger di scrivere Report on allenamento fisico Personale della Casa Bianca."
L’escursionismo è diventata una mania nazionale. Quel febbraio, il Chicago Tribune pubblicò 12 racconti di viaggio in un giorno. Kennedy espresse il desiderio che il segretario stampa piuttosto ben nutrito Salinger, che amava mangiare bene e fumare un sigaro, guidasse a piedi lo staff della Casa Bianca. Il ragionevole Salinger è riuscito a trovare una scusa accettabile per evitarlo. Un'altra volta, a Palm Beach, il Presidente e Dottor Jacobson chiudendo la parte posteriore di una Lincoln decappottabile.

Anche dopo l'assassinio di Kennedy, i suoi amici e la sua famiglia continuarono a nascondere chi fosse Jacobson e cosa facesse. Due settimane dopo l'assassinio del presidente, il procuratore generale Robert Kennedy emanò un proclama in cui affermava: "Qualsiasi informazione relativa a questioni mediche sarà trattata come confidenziale e non sarà resa disponibile al pubblico".
Dopo che il New York Times rivelò le dubbie attività del Dr. Good Vibes alla fine del 1972, il Consiglio problemi medici Lo Stato di New York lo ha accusato di una serie di reati, inclusa la distribuzione di anfetamine e altre droghe.
Il 28 maggio 1973, Jacobson ricevette una telefonata dal vecchio amico di Kennedy, Chuck Spalding, che disse che aveva "estremamente bisogno" di vederlo. Il giorno successivo, Jacobson andò all'appartamento di Spalding. Nelle sue memorie inedite, scrive quanto segue sul loro incontro:
“Chuck mi è venuto incontro alla porta. Egli ha detto:
- Qualcuno vorrebbe parlarti.
All'improvviso questo “qualcuno”, cioè Jacqueline, mi è corso incontro, mi ha abbracciato e baciato… Mi ha chiesto cosa avrei risposto se all'udienza [del consiglio medico] fosse stata menzionata la Casa Bianca. Le ho assicurato che non aveva motivo di preoccuparsi: l’etica medica era diventata parte integrante della mia natura da 50 anni”.

Poi, sostiene Jacobson, disse a Jacqueline Kennedy che le sue spese, comprese le spese legali, ammontavano a quasi $ 50.000 ed era al verde. "Non hai nulla di cui preoccuparti", rispose. Spalding in seguito garantì al medico che i soldi gli sarebbero stati dati, ma non li ricevette mai.
Tutte queste rivelazioni sono intriganti, ma gli storici possono solo speculare sull'eventuale connessione tra i farmaci del 35esimo presidente degli Stati Uniti e le sue azioni come leader di stato e comandante in capo dell'esercito più potente del mondo. I medici ti diranno che i corticosteroidi e le anfetamine possono causare eccessiva fiducia e migliorare la potenza sessuale e desiderio sessuale. Tuttavia, in assenza desiderio sessuale Kennedy non sembrava mai lamentarsi, né prima né dopo aver iniziato il trattamento per la malattia di Addison.
Il primo ministro britannico Harold Macmillan rimase stupito quando, durante uno dei loro incontri, Kennedy disse: “Mi chiedo come stai, Harold? Personalmente ho un terribile mal di testa se non ho avuto intimità con una donna per tre giorni.

Per quanto riguarda il ruolo storico dei cocktail di anfetamine del Dr. Good Humor, è noto che Jacobson accompagnò Kennedy a Vienna quando incontrò Krusciov nel giugno 1961. Il presidente perse i suoi primi negoziati con il leader sovietico. Così scrive nelle sue memorie un uomo lontano dalla politica, il cantante Eddie Fisher: “È semplicemente sorprendente... Il destino del mondo libero dipendeva dalle iniezioni di Max. Vedo Max in piedi davanti ai miei occhi, che versa un po’ da una bottiglia, un po’ da un’altra e [dice]: “Si tolga i pantaloni, signor Presidente”.

Qualunque fosse la forma in cui Kennedy si trovava, era un capo di stato prudente e sceglieva sempre la linea di condotta più moderata quando si trattava di guerra e pace. Il suo dito era sul pulsante nucleare durante la crisi missilistica cubana dell’ottobre 1962 e durante diverse crisi di Berlino, ma non premette il pulsante e allo stesso tempo non rinunciò alla sua posizione. La maggior parte delle persone in tutto il mondo credeva che Kennedy avesse fatto molto come presidente e che avesse il dono di saperlo scoprire nelle persone migliori qualità e ispirarli. Non erano consapevoli del tormento dell'energico leader americano. Ma alcuni membri della sua squadra sapevano la verità. Kennedy molto spesso dava ordini mentre era a letto, nel bagno acqua calda o nella piscina della Casa Bianca, la cui acqua era riscaldata a diversi gradi.

Nel 1961, Kennedy fu visitato dal medico ufficiale della Casa Bianca George Berkeley e dal famoso chirurgo ortopedico, l'immigrato austriaco Hans Kraus, che supervisionò la terapia fisica di Kennedy. Invitarono il dottor Travell, che a quel tempo faceva al presidente sei o sette iniezioni di procaina anestetico locale [Novocaina] ogni giorno. Erano molto dolorose (Jacqueline Kennedy una volta sentì suo marito urlare di dolore), ma il presidente desiderava ardentemente il sollievo che arrivava per un paio d'ore dopo ogni iniezione.

Berkeley temeva che il presidente sarebbe presto diventato dipendente da sedativi o antidolorifici. Crouse disse a Kennedy che sarebbe diventato disabile prima di candidarsi alla rielezione. Le agenzie di intelligence hanno già preso in considerazione la possibilità di ripristinare le piattaforme inclinate che Franklin D. Roosevelt utilizzava per spostarsi in sedia a rotelle all'interno della Casa Bianca.

Ricetta: cambiare trattamento

"Non curerò questa paziente se lo tocca di nuovo", ha detto il dottor Kraus, un coraggioso austriaco che un tempo era il medico della squadra olimpica austriaca.
Il Presidente annuì. Berkeley si rivolse a Travell e disse:
- Hai capito? Stai lontano dal signor Presidente!
Sotto la supervisione di Crouse, Kennedy iniziò ad allenarsi cinque giorni alla settimana nella palestra della Casa Bianca sulle macchine Berkeley. Per un po’ il presidente ha resistito, dicendo che i giornalisti lo avrebbero scoperto e avrebbero iniziato a scrivere sulla sua salute.

Dipende da lei, signor presidente", ha risposto Krause. - Ma devi capire che diventerai sempre peggio. Cosa scriveranno allora?
Kennedy si sentì meglio e gradualmente cominciò a ridurre i suoi antidolorifici. Quando fu ucciso a colpi di arma da fuoco a Dallas il 22 novembre 1963, era probabilmente nella migliore forma fisica della sua vita adulta. Aveva 46 anni.
Ma ha comunque vinto la corsa contro la morte. Non volendo aspettare il suo turno, Kennedy stabilì le sue regole e divenne il primo presidente a nominarsi effettivamente. Prima di fare campagna elettorale in quasi tutti gli stati tra la fine del 1959 e l'inizio del 1960, sia i candidati democratici che quelli repubblicani erano essenzialmente nominati dalla leadership del partito statale e dai presidenti del partito locale ("boss") in occasione di convegni tenuti una volta ogni quattro anni. Nel 1960, la maggior parte dei leader del partito non prese seriamente in considerazione e non era propensa a dare la preferenza al senatore, che a quel tempo era considerato troppo giovane, e anche lui cattolico della famiglia Kennedy. Suo padre, Joseph P. Kennedy, era odiato da molti democratici e repubblicani perché credevano che fosse filo-nazista prima della seconda guerra mondiale. (Questo è uno dei motivi per cui il figlio, che probabilmente sarebbe stato dichiarato inabile al servizio militare per motivi di salute, dovette mentire per arruolarsi in marina per diventare un eroe di guerra, e non restare semplicemente figlio di un diplomatico filo-tedesco.)

Il senatore Kennedy perseguì il suo obiettivo, utilizzando i soldi della sua famiglia, conquistando i nuovi mass media sempre più influenti, la televisione, e fondando organizzazioni in dozzine di stati che gli erano personalmente devote. Nelle primarie decisive nel New Hampshire, Wisconsin e West Virginia, il principale sfidante di Kennedy fu Hubert Humphrey, la cui campagna era antiquata e sottofinanziata, e John Kennedy vinse. I leader del Partito Democratico si sono riuniti in un convegno a Los Angeles per considerare la questione della nomina del loro candidato alle elezioni. Candidati come Adlai Stevenson, il senatore Johnson del Texas e il senatore Stuart Symington del Missouri erano considerati candidati più solidi.

Ma Kennedy a quel punto si era quasi assicurato abbastanza voti dai delegati della convenzione per vincere. Era un outsider, un outsider, il beniamino del popolo e della stampa, che ha trascorso un anno e mezzo osservandolo raccogliere sempre più sostegno fuori Washington.
- Oh, questo giovane! - esclamò rabbiosamente Stevenson, che era già stato nominato candidato del partito nel 1952 e nel 1956. - Sì, non dice nemmeno "per favore" o "scusa".

Assolutamente giusto. Kennedy non aveva tempo per tutte queste finezze. Non sapeva quanto ancora avrebbe potuto resistere il suo corpo esausto. Una delle persone più attente che lavorò con lui durante la sua presidenza, il vice segretario di Stato George W. Ball, una volta mi disse che gli sembrava che tutto ciò che Kennedy realmente voleva dalla posizione più potente del mondo fosse questo: “Non perdere. Non perdersi mai d'animo. Non restare mai solo."
In retrospettiva, Kennedy divenne un’icona per le nuove generazioni che, avendo fissato un obiettivo, rifiutarono di aspettare. Non ha aspettato il suo turno. Ha dimostrato che la qualità più importante per occupare la posizione più influente nel mondo è il desiderio di ottenerla. Quando a John Kennedy fu chiesto all’inizio della campagna perché pensava di essere idoneo a diventare presidente, rispose:
“Guardo gli altri partecipanti a questa gara e mi dico: “Ebbene, se tutti pensano di farcela, allora perché non posso farlo io?” Perchè non io?
Questa è una risposta decente. Non c'è niente da aggiungere qui.

Una forma adulta di atrofia muscolare spinale, la cui caratteristica distintiva è un decorso lento e relativamente favorevole. Si manifesta come una combinazione di paresi flaccida dei gruppi muscolari prossimali degli arti, sindrome bulbare e disturbi endocrini. La ricerca diagnostica viene effettuata utilizzando l'elettroneuromiografia, l'esame della biopsia muscolare, l'analisi genealogica, la diagnostica del DNA e la valutazione del profilo androgeno. La terapia è sintomatica: farmaci anticolinesterasici, nootropi, L-carnitina, vitamine, esercizi terapeutici, massaggi.

Bulbo amiotrofia spinale Kennedy: geneticamente determinato patologia rara sistema nervoso accompagnato da disturbi endocrini. Deve il suo nome al neurologo americano V. Kennedy, che per primo lo descrisse dettagliatamente nel 1968. Ereditato in modo recessivo legato al cromosoma X. Insieme all'atrofia muscolare scapoloperoneale, distale, monomelica, oculofaringea, in neurologia clinica L'amiotrofia Kennedy si riferisce alle forme adulte di amiotrofia spinale. Il suo debutto avviene dopo i 40 anni.

Secondo le statistiche mondiali, la prevalenza è pari a 25 casi per 1 milione di persone. Alla fine del XX secolo in Russia furono registrati solo 10 casi familiari accertati di amiotrofia bulbospinale. Questa rarità può essere associata a una diagnosi non sufficientemente accurata, per cui la malattia viene interpretata come sclerosi laterale amiotrofica.

Cause dell'amiotrofia Kennedy

Il substrato genetico della malattia è l'espansione (aumento del numero di ripetizioni) della tripletta CAG (citosina-adenina-guanina) nel gene del recettore degli androgeni, localizzato nella regione Xq21-22 del braccio lungo del cromosoma X. Il nucleo della patogenesi è costituito da alterazioni degenerative nei nuclei del tronco encefalico e nelle corna anteriori del midollo spinale. Il danno al tronco porta allo sviluppo della sindrome bulbare e si verifica 10-20 anni dopo la comparsa della paresi periferica associata al danno ai motoneuroni spinali delle corna anteriori.

L'eredità legata all'X dell'amiotrofia bulbospinale provoca l'incidenza della malattia prevalentemente nei maschi. Una donna può contrarre la malattia se eredita un cromosoma X difettoso dalla madre e il secondo dal padre. Tuttavia, nelle donne, l'amiotrofia di Kennedy ha un decorso più lieve, i casi gravi sono rari ed è possibile una forma subclinica.

Sintomi dell'amiotrofia Kennedy

La manifestazione della malattia, di regola, avviene tra i 40 ei 50 anni. Inizia tipicamente con una debolezza lentamente progressiva nelle estremità prossimali: spalle e anche. La paresi è accompagnata da contrazioni fascicolari, ipotonia muscolare, atrofia del tessuto muscolare ed estinzione dei riflessi tendinei; diffondersi gradualmente un po' più distalmente. L'area sensibile rimane intatta. Non ci sono segni piramidali patologici.

Dopo 10-20 anni dall'esordio si manifestano fascicolazioni periorali, manifestazioni bulbari (disfagia, disfonia, disartria), fascicolazioni e cambiamenti atrofici lingua. Possono formarsi contratture articolari. Le fascicolazioni dei muscoli periorali fungono da marker di amiotrofia bulbospinale. Sono contrazioni rapide e involontarie dei muscoli situati intorno alla bocca, che portano a contrazioni degli angoli della bocca o allo stiramento delle labbra in un tubo.

L'amiotrofia di Kennedy è spesso accompagnata da patologia endocrina. Gli uomini malati sperimentano ginecomastia, diminuzione della libido, impotenza e atrofia testicolare. A circa un terzo viene diagnosticata un’infertilità maschile associata ad azoospermia. Il diabete mellito si osserva nel 30% dei casi. Sullo sfondo compaiono sintomi di ipogonadismo e segni di femminilizzazione indicatori normali testosterone nel sangue e, molto probabilmente, sono causati da un difetto dei recettori degli androgeni, che consiste nella loro insensibilità agli ormoni maschili.

Diagnosi di amiotrofia Kennedy

La diagnosi viene effettuata dai neurologi in base allo stato neurologico, all'ENMG, all'esame istologico del farmaco muscoli scheletrici, conclusioni di un endocrinologo e genetista. Un esame neurologico determina la natura periferica della paresi. Le ipotesi sull'argomento della lesione (corna anteriori del midollo spinale) sono confermate dai dati dell'elettroneuromiografia (ENMG). Inoltre, l'ENMG rivela il complesso polineuropatico e altro segni tipici che distinguono l’amiotrofia bulbospinale da altre malattie simili. Una biopsia muscolare rivela uno schema di alternanza di fibre muscolari atrofiche con fibre ipertrofiche, caratteristico delle amiotrofie spinali.

Inoltre, viene effettuato uno studio del testosterone totale e dello zucchero nel sangue, un'analisi del profilo degli androgeni e, se indicato, viene eseguito uno spermogramma. È obbligatoria la consultazione di un genetista per la compilazione e la valutazione di un albero genealogico e la ricerca del DNA. La ricerca diagnostica prevede l'effettuazione di una diagnosi differenziale con laterale sclerosi amiotrofica, encefalite trasmessa da zecche, distrofia muscolare progressiva di Becker, miopatia, amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, amiotrofia di Kugelberg-Welander.

Trattamento e prognosi dell'amiotrofia Kennedy

Tenuto trattamento sintomatico, mirato principalmente al mantenimento del metabolismo dei tessuti nervosi e muscolari. Di norma, ai pazienti vengono prescritti nootropi ( acido gamma-amminobutirrico, piracetam), vitamine del gruppo B, L-carnitina, un preparato estratto di cervello di maiale, agenti anticolinesterasici (cloruro di ambenonio, galantamina). Allo stesso scopo sono indicati il ​​massaggio e la fisioterapia, che aumentano l'afflusso di sangue, e quindi il metabolismo, ai gruppi muscolari interessati. Inoltre, il massaggio e la terapia fisica aiutano a prevenire la formazione di contratture articolari. Alcuni ricercatori hanno notato un effetto positivo dai cicli a lungo termine di integrazione di testosterone. Tuttavia, il gran numero di effetti negativi del testosterone ne limita l’uso diffuso.

La prognosi per l'amiotrofia di Kennedy è relativamente favorevole. Grazie alla sua lenta progressione, i pazienti mantengono la capacità di muoversi e di prendersi cura di sé. L’aspettativa di vita non è inferiore a quella della popolazione generale. Tuttavia, a causa di disturbi ormonali, c'è maggiore probabilità sviluppo neoplasie maligne, in particolare - cancro al seno negli uomini.

Definizione
Le amiotrofie spinali sono un gruppo di malattie ereditarie causate da un processo distrofico primario nelle corna anteriori del midollo spinale, manifestato da paresi flaccida e atrofia muscolare.
Costituiscono circa il 7% delle altre malattie dei motoneuroni, che comprendono anche la sclerosi laterale amiotrofica, la rarissima sclerosi laterale primitiva e la paralisi bulbare progressiva. La prevalenza dell'amiotrofia spinale nella popolazione varia da 0,65 a 1,6 per 100.000 abitanti.

Classificazione
Varie forme cliniche di amiotrofia spinale differiscono per età di esordio, velocità di progressione e tipo di ereditarietà della malattia.

Le forme più comuni:
I. Amiotrofie spinali dell'infanzia e dell'adolescenza:
1) amiotrofia spinale infantile maligna acuta (Werdnig-Hoffmann);
2) amiotrofia spinale infantile cronica;
3) amiotrofia spinale giovanile (Kugelberg-Welander).
II. Amiotrofie spinali negli adulti:
1) amiotrofia bulbospinale (Kennedy);
2) amiotrofia spinale distale (Duchenne-Arana);
3) amiotrofia scapolo-peroneale (Vulpiana).

Criteri clinici e diagnostici
1. Caratteristiche cliniche generali: debolezza simmetrica dei muscoli prossimali, meno spesso distali. Asimmetria del danno ai muscoli delle estremità, coinvolgimento di gruppo bulbare muscoli. Di norma non sono presenti disturbi sensoriali; l'insufficienza piramidale non è tipica, anche se talvolta si manifesta in uno stadio avanzato della malattia.

2.Criteri diagnostici:
- carattere ereditario malattie (il tipo di ereditarietà non è sempre facile da stabilire);
- atrofia muscolare con fascicolazioni, fibrillazioni;
- EMG - immagine del danno alle corna anteriori del midollo spinale;
- assenza di disturbi sensoriali e pelvici;
- decorso progressivo;
- atrofia fascicolare delle fibre muscolari alla biopsia.

3. Caratteristiche cliniche delle singole forme:
1) L'amiotrofia spinale Werdnig-Hoffmann (amiotrofia spinale infantile maligna) è una malattia autosomica recessiva, il gene mutante è mappato sul 5° cromosoma. È stato identificato un altro gene che fornisce la soppressione dell'apoptosi, la morte programmata dei neuroni. È questo gene che spesso è assente nei pazienti gravemente malati. L'incidenza della malattia è di 1: 25.000 neonati. Recentemente è stata divisa in amiotrofia spinale infantile acuta (in realtà la forma Werdnig-Hoffman) e cronica.
La forma acuta si manifesta nei primi 5 mesi di vita e termina fatalmente entro 1,5 anni. Nella forma cronica si distingue una forma precoce infantile (esordio prima di 1,5-2 anni, morte entro 4-5 anni per insufficienza respiratoria, polmonite) e una forma tardiva (esordio prima di 2 anni, immobilità entro 10 anni, morte all'età di 15-18 anni). Principali sintomi: paresi delle gambe prossimali, poi delle braccia, muscoli del tronco, muscoli respiratori, areflessia, fibrillazione, fascicolazioni dei muscoli scheletrici e della lingua, contratture, deformità ossee, sintomi bulbari, iperidrosi generale. L'EMG mostra attività bioelettrica spontanea a riposo con presenza di potenziali di fascicolazione. Durante le contrazioni volontarie si registra una ridotta attività elettrica con un ritmo a “staccionata”. L'attività degli enzimi sierici non cambia. L'esame patomorfologico ha rivelato una diminuzione del numero di cellule nelle corna anteriori del midollo spinale, nei nuclei motori del tronco cerebrale e cambiamenti degenerativi in ​​essi. Nei muscoli: atrofia fascicolare delle fibre muscolari;

2) Amiotrofia spinale di Kugelberg-Welander (forma giovanile o pseudomiopatica) - una malattia con origine autosomica tipo recessivo eredità. Il tipo di decorso e la natura della diffusione dell'atrofia muscolare sono simili a distrofia muscolare Erb-Roth, ma sono diffuse fascicolazioni muscolari. L'EMG conferma la natura spinale dell'atrofia muscolare. La patomorfologia dei muscoli durante la biopsia, insieme all'amiotrofia neurogena (fascicolare), rivela segni di danno muscolare primario (diffuso).
La malattia inizia tra i 2 e i 15 anni e progredisce molto lentamente. La debolezza muscolare e l'atrofia si sviluppano inizialmente nella parte prossimale delle gambe, nel cingolo pelvico e si diffondono gradualmente ai muscoli del cingolo scapolare. Alcuni pazienti presentano una pseudoipertrofia muscolare, iperfermentemia (in particolare un aumento del CPK), che avvicina questa forma alla PMD. Non sono presenti deformità ossee né retrazioni muscolari. Bulbare disturbi del movimento si verificano in una fase avanzata della malattia. I pazienti conservano la capacità di prendersi cura di sé per molto tempo e spesso sono in grado di lavorare per diversi anni;

3) Amiotrofia bulbospinale Kennedy - una malattia recessiva legata all'X che di solito si manifesta dopo 30 anni. È causata da una mutazione specifica nel gene del recettore degli androgeni, mappato sul cromosoma X. Solo gli uomini si ammalano. A partire dalle parti prossimali delle estremità, dopo 10-20 anni (a volte prima) compaiono disturbi bulbari sotto forma di atrofia e debolezza dei muscoli masticatori, disfagia, disartria. A causa della progressione molto lenta della malattia, i disturbi bulbari non portano a gravi compromissioni della vita per molti anni. funzioni importanti. C'è un tremore delle mani e della testa, che ricorda i tremori essenziali. Un sintomo caratteristico sono le fascicolazioni dei muscoli periorali e della lingua e i disturbi endocrini (ginecomastia, diminuzione della potenza, atrofia testicolare, diabete mellito). Il decorso è lento, la prognosi sociale è generalmente favorevole;

4) amiotrofia spinale distale di Duchenne-Aran. La modalità di trasmissione è autosomica dominante o autosomica recessiva, i casi sporadici sono molto comuni. Esordio dopo 20 anni (di solito a 30-50). Per forma classica La malattia inizia tipicamente nelle parti distali arti superiori("mano artigliata"), successivamente l'atrofia si diffonde all'avambraccio, alla spalla ("mano scheletrica"), dopo molti anni si verifica debolezza dei muscoli del gruppo peroneale e di altri muscoli della parte inferiore della gamba, delle cosce e del busto. Si verificano lievi sintomi piramidali. All'inizio del processo potrebbe esserci una lesione unilaterale, monoparesi (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). È possibile una combinazione con parkinsonismo, distonia torsionale e ipercinesia mioclonica (Makarov A. Yu., 1967). La malattia raramente incide in modo significativo sullo status sociale dei pazienti a causa della sua progressione estremamente lenta (tranne nei casi con patologia concomitante);

5) Forma scapolo-peroneale vulpica. Esordisce tra i 20 e i 40 anni con atrofia dei muscoli del cingolo scapolare (limitazione dei movimenti nella articolazioni della spalla, scapole “a forma di ala”), col tempo si aggiunge debolezza degli estensori dei piedi e delle gambe, anche se è possibile la sequenza inversa. La diagnosi differenziale va posta principalmente con la miodistrofia scapolopereoieale di Davidenkov. La progressione è lenta, spesso i pazienti anziani con 30-40 anni di malattia sono in grado di muoversi autonomamente.

4. Ulteriori dati di ricerca:
-EMG, ENMG. Con EMG totale, segni di lesione del corno anteriore: in modalità di riposo, attività bioelettrica spontanea sotto forma di potenziali di fiscolazione con ampiezza fino a 200 µV, con contrazione volontaria, EMG rallentato con ritmo a “staccionata” e scaricato bruscamente in caso di grave danno muscolare. L'ENMG mostra una diminuzione dell'ampiezza della risposta M e del numero di unità motorie funzionanti. La velocità di conduzione dell'impulso varia a seconda della forma di amiotrofia spinale e dell'età del paziente;
- biopsia muscolare (l'atrofia a fascio è tipica, al contrario dell'atrofia diffusa nella PMD);
-MRI. A volte aiuta a rilevare l'atrofia del midollo spinale;
- studio dell'attività di CPK, LDH, ALT nel siero del sangue (a differenza della PMD, è normale o leggermente aumentata);
- consulenza medica e genetica.
Diagnosi differenziale: 1. Con PMD che fenocopia l’amiotrofia spinale (malattia di Erb-Roth, miodistrofia scapoloperoneale di Davidenkov, ecc.).
2. Amiotrofia spinale acuta di Werdnig-Hoffmann - con altre cause della sindrome del "bambino flaccido" (forma atonica di paralisi cerebrale, miopatia congenita, sindrome di Marfan, ecc.).
3. Con sclerosi laterale amiotrofica - amiotrofia bulbospinale Kennedy, altre forme di amiotrofia spinale negli adulti (la diagnosi finale viene spesso fatta dopo 1-3 anni di osservazione del paziente).
4. Con mielopatia ischemica cervicale (amiotrofia spinale negli adulti).
5.C forme croniche encefalite trasmessa da zecche, malattia di Lyme.
6. Con la sindrome post-polio.

Decorso e prognosi
Dipende dall'età di insorgenza della malattia. Nelle forme infantili l'esito è fatale anche nel caso di decorso cronico e l'esordio della malattia prima dei 2 anni di età. Nel caso dell'amiotrofia giovanile di Kugelberg-Welander, la capacità di prendersi cura di sé rimane per molti anni. In altre forme di amiotrofia spinale negli adulti, l'aspettativa di vita in realtà non cambia, ma l'aumento dei deficit motori di solito porta a una limitazione dell'attività vitale e della capacità lavorativa (molti anni dopo l'esordio della malattia).

Principi di trattamento
Ricovero ospedaliero per la diagnosi iniziale, cicli ripetuti di terapia di mantenimento (1-2 volte l'anno), in caso di scompenso della malattia dopo infortunio, malattia infettiva, ecc.
Il trattamento si basa sugli stessi principi delle distrofie muscolari: miglioramento impulso nervoso, correzione dei disturbi energetici nei muscoli, miglioramento della circolazione periferica. Vengono utilizzati anche farmaci che stimolano la funzione del sistema nervoso centrale: cerebrolisina, nootropi. I metodi fisioterapici sono ampiamente utilizzati, in particolare l'amplipulse - benzoesonio e la foresi con proserina. In alcuni casi è necessaria la correzione ortopedica delle contratture e delle paresi.

Criteri di esame medico e sociale della VUT

L'indicazione per la VL nei pazienti che lavorano (con amiotrofia Kugelberg-Welander, amiotrofia spinale negli adulti) può essere uno scompenso temporaneo, un ciclo preventivo di trattamento in ospedale (durata - 1-2 mesi).
Caratteristiche della disabilità
Nelle forme della prima infanzia a rapida progressione (malattia di Werdnig-Hoffman), la capacità di movimento e di cura di sé viene rapidamente compromessa. In altre forme, la capacità di muoversi e manipolare (forma distale di amiotrofia negli adulti) e di comunicare a causa della disartria (amiotrofia bulbospinale Kennedy) viene compromessa. Nelle fasi finali di tutte le forme, il criterio guida per valutare lo stato di attività vitale sarà la capacità di movimento e di cura di sé a causa di paresi e contratture diffuse.

Tipologie e condizioni di lavoro controindicate
1) Tutti i tipi di lavoro fisico intenso, lavoro con una posizione forzata del corpo, con tensione prolungata di un determinato gruppo muscolare, a un ritmo prescritto (su una catena di montaggio, in una brigata), professioni di guida; 2) lavori relativi all'esposizione a sostanze tossiche, vibrazioni, radiazioni, ecc.

Indicazioni per il rinvio al BMSE
1.Sotto i 18 anni, quando è disponibile un bambino indicazioni mediche possono essere considerati disabili.
2. Compromissione moderata o grave funzioni motorie limitare la capacità di muoversi in modo indipendente, di prendersi cura di sé o attività lavorativa.
3. I pazienti che lavorano non sono in grado di continuare a lavorare nella loro specialità a causa del decorso progressivo della malattia, dello scompenso persistente e della disabilità temporanea a lungo termine.

pazienti normodotati
Con un decorso benigno, lentamente progressivo (specialmente con forme di eredità dominanti); con lieve paresi della parte distale solo degli arti inferiori o solo degli arti superiori (amiotrofia spinale degli adulti); con lieve paresi nella regione prossimale arti inferiori e cintura pelvica, con istruzione, specialità, esperienza lavorativa, in assenza di fattori nel loro lavoro che influenzano negativamente il decorso della malattia. Quando lo rendi così malato condizioni necessarie manodopera, spesso secondo la conclusione del VC, possono mantenere la loro capacità di lavorare per un lungo periodo.

Esame minimo richiesto quando si fa riferimento al BMSE
1) Informazioni sul tipo di ereditarietà della malattia.
2) EMG, ENMG.
3) Risultati dell'esame patomorfologico della biopsia muscolare.
4) Risultati della determinazione dell'attività CPK nel siero sanguigno.

Indicazioni per il rinvio al BMSE
Quando accertato prima dei 18 anni: a) parziale compromissione dell'attività vitale e disadattamento sociale come manifestazione di una malattia ereditaria (amiotrofia spinale cronica di Werdnig-Hoffmann, amiotrofia di Kugelberg-Welander e altre forme infantili e giovanili); b) grave compromissione progressiva della funzione motoria degli arti.

Quando determinato dopo i 18 anni di età:
Gruppo I: determinato negli stadi tardivi, con generalizzazione estesa e completa del processo atrofico: paraplegia inferiore o superiore, tetraparesi grave; gravi danni ai muscoli del tronco, contratture diffuse nelle grandi articolazioni delle estremità, poiché questi disturbi portano a una compromissione della capacità di movimento e di auto-cura di terzo grado (di solito nella forma Werdnig-Hoffman);

Gruppo II: progressione lenta, ma nella fase di generalizzazione iniziale del processo atrofico, in presenza di pronunciata paraparesi distale inferiore, sua combinazione con moderata paraparesi degli arti superiori, soprattutto se il processo coinvolge gli avambracci; in presenza di pronunciata paraparesi prossimale inferiore e paresi dei muscoli della cintura pelvica, che porta a violazione drastica capacità di camminare e stare in piedi; con paraparesi superiore pronunciata - sia distale che prossimale; in caso di aggiunta di disturbi bulbari anche lievi a paresi delle gambe significativamente pronunciata (2-3 punti) (secondo i criteri di compromissione della capacità di movimento, attività lavorativa di secondo grado);

Gruppo III: amiotrofie a progressione lenta con paraparesi moderatamente grave degli arti superiori o inferiori, paresi moderatamente grave degli arti inferiori prossimali e della cintura pelvica, se questi disturbi portano all'incapacità di lavorare nella professione principale e l'impiego razionale è impossibile, oppure per il periodo di formazione professionale delle persone senza professione, nonché di quelle costrette ad acquisirne una nuova (di solito nella forma Kugelberg-Welander) - secondo i criteri di capacità limitata al movimento indipendente di primo grado e (o) a lavoro di primo grado.

A violazione pronunciata funzioni motorie, inutilità delle misure riabilitative, disabilità stabilita a tempo indeterminato (dopo non più di 4 anni di osservazione del paziente).

Cause di invalidità: 1) disabilità fin dall'infanzia (nella forma Kugelberg-Welander); 2) malattia generale o una malattia acquisita durante il servizio militare (con amiotrofia spinale negli adulti).
Corrisponde a quanto effettuato nei confronti dei pazienti affetti da PMD. Nelle forme con un locus genetico noto, è possibile diagnosi prenatale nel periodo iniziale della gravidanza. Nel caso dell'amiotrofia di Kugelberg-Welander, la prevenzione della disabilità è spesso facilitata dall'orientamento precoce della carriera e dall'educazione dei pazienti; nell'amiotrofia spinale degli adulti, dall'occupazione razionale, a volte dopo l'acquisizione di una nuova professione.

Riabilitazione
Viene sviluppato un programma individuale per i pazienti affetti dalla malattia di Kugelberg-Welander e da amiotrofie spinali nell'adulto.
1.La riabilitazione medica consiste in cicli ripetuti terapia farmacologica, massaggi, fisioterapia, cure sanatoriali, forniture scarpe ortopediche, dispositivi di fissaggio, un letto e un materasso appositamente progettato. Il suo aspetto psicologico comprende l’organizzazione dell’educazione dei bambini disabili a casa, la guida del paziente e dei suoi genitori verso un impiego adeguato e l’organizzazione della vita del bambino in famiglia.
2.Riabilitazione professionale:
a) formazione professionale nelle scuole tecniche (licei, università), centri di riabilitazione professionale per pazienti con amiotrofia di Kugelberg-Welander e amiotrofia spinale negli adulti. Specialità consigliate: contabilità, gestione d'ufficio, marketing, giurisprudenza e contabilità nel sistema di previdenza sociale, tecnico della standardizzazione, radiomeccanico per la riparazione di apparecchiature radiotelevisive fisse, calzolaio per calzolaio, orologiaio, rilegatore di libri, ecc.;
b) occupazione dei disabili del gruppo III. A seconda della localizzazione predominante e della gravità dell'atrofia muscolare, possono essere raccomandati i seguenti interventi:
- lavoro mentale: economista, pianificatore, ingegnere, tecnico di processo, avvocato, traduttore, statistico, bibliografo, bibliotecario;
- lavoro contabile, d'ufficio e amministrativo: contabile, standard setter, contabile, merchandiser, ispettore del dipartimento risorse umane, comandante del dormitorio, ecc.;
- lavoro fisico leggero e moderato (per pazienti con paresi delle gambe): montatore-assemblatore di prodotti di piccole dimensioni, riparatore di apparecchiature radiotelevisive in officina, rilegatore di libri;
- lavoro in professioni domestiche di massa (con danni agli arti superiori o inferiori): guardiano, cronometrista, spedizioniere in un posto di lavoro stazionario, operatore di chiosco.

Le raccomandazioni sul lavoro dovrebbero prevedere la natura ottimale del lavoro, che richiede leggerezza fisica e nervosa stress mentale in condizioni confortevoli o quasi confortevoli (categoria di gravità I - sollevamento una tantum di peso non superiore a 2 kt, stress da esercizio per turno - 900 kcal).

c) i disabili del gruppo II (amiotrofia degli adulti e malattia di Kugelberg-Welander) possono essere impiegati a domicilio nella loro specialità principale (lavoratori mentali altamente qualificati), nonché come rilegatore, incollatore, assemblatore di piccole parti, magliaia.

3. Riabilitazione sociale: fornire ai pazienti dispositivi speciali per l'utilizzo del bagno, della toilette e della sedia a rotelle. A causa del decorso progressivo della malattia, la guida è controindicata per il paziente.

Atrofia muscolare spinale-bulbare, O La malattia di Kennedy (SBMA) è caratterizzato da un esordio tardivo (a 40-60 anni), una progressione lenta, la partecipazione al processo del gruppo bulbare dei nervi cranici e una diffusione discendente della paralisi. Le prime manifestazioni della malattia sono solitamente debolezza e atrofia dei muscoli delle parti prossimali degli arti superiori, fascicolazioni spontanee (spasmi), gamma limitata di movimenti attivi nelle braccia, diminuzione dei riflessi tendinei dei muscoli bicipiti e tricipiti brachiali. Con il progredire della malattia, si sviluppano disturbi bulbari (soffocamento, atrofia della lingua, disartria, fibrillazione della lingua), quindi vengono coinvolti i muscoli prossimali degli arti inferiori, compaiono tecniche ausiliarie quando ci si alza in piedi, si sviluppa un'andatura a "anatra", pseudoipertrofia muscoli del polpaccio e ginecomastia.
Il tipo di ereditarietà della SBMA è recessivo legato all'X, cioè colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le donne con un gene danneggiato su uno dei cromosomi X sono portatrici della malattia.
Gene del recettore degli androgeni (AR), responsabile dello sviluppo della SBMA, è mappato nel locus Xq21.3-q22. L'esone 1 di questo gene contiene una sequenza instabile di ripetizioni trinucleotidiche (CAG). Normalmente vengono registrate da 11 a 33 ripetizioni CAG e nei pazienti con SBMA ci sono da 40 a 62 ripetizioni CAG. È stata identificata una chiara relazione tra la durata di questa ripetizione e la gravità della SBMA: Di più L'allele mutante ripetuto CAG corrisponde a un'età più precoce di esordio della malattia, nonché a un tasso più rapido della sua progressione. Circa il 30% degli alleli mutanti sono instabili durante la trasmissione ereditaria e si osserva sia una diminuzione del numero di triplette che un loro aumento.
Il Centro di Genetica Molecolare esegue la diagnostica diretta del DNA della SBMA, che si basa sulla valutazione del numero di ripetizioni CAG localizzate nel 1° esone del gene AR. È possibile effettuare la diagnosi presintomatica e prenatale nelle famiglie in cui si osservano casi. di questa malattia. Per ottenere i risultati più affidabili, è necessario fornire materiale biologico familiare malato.

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Quando si esegue la diagnostica del DNA prenatale (antenatale) in relazione a una malattia specifica, ha senso diagnosticare aneuploidie comuni (sindrome di Down, Edwards, Shereshevsky-Turner, ecc.) Utilizzando materiale fetale esistente, paragrafo 54.1. La rilevanza di questo studio è dovuta all'elevata frequenza totale di aneuploidia - circa 1 su 300 neonati, e all'assenza della necessità di campionamenti ripetuti di materiale fetale.

SINDROME DI FÖRSTER-KENNEDY (sindrome della base del lobo frontale del cervello). Eziologia e patogenesi. Processo tumorale alla base del lobo frontale del cervello, meningioma, ascesso del lobo frontale del cervello, talvolta aracnoidite nell'area del chiasma, meno spesso - sclerosi dell'interno arteria carotidea. I fenomeni di neurite retrobulbare sul lato affetto si sviluppano a causa della compressione della parte intracranica del nervo ottico, la congestione del disco ottico sul lato opposto si verifica a causa dell'aumento della pressione intracranica.

Quadro clinico. La sindrome è caratterizzata da seguendo i segnali: semplice atrofia primaria del nervo ottico sul lato della lesione nel cervello; disco ottico congestizio sul lato opposto; assenza o diminuzione dell'olfatto a seconda del lato della lesione; sintomi di un disturbo nella psiche “frontale” del paziente, tendenza a scherzare, incomprensione della gravità della sua situazione.

Lo sviluppo della sindrome inizia con la comparsa di uno scotoma centrale e una diminuzione della vista in un occhio, mentre nel fondo non si notano ancora cambiamenti visibili. L'atrofia del nervo ottico si verifica più tardi, con uno sbiancamento più pronunciato della metà temporale della testa del nervo ottico. Nel secondo occhio, dopo qualche tempo, si sviluppa un disco ottico congestizio, seguito dal passaggio all'atrofia secondaria. L'acuità visiva di questo occhio rimane piuttosto elevata per lungo tempo e inizia a deteriorarsi con lo sviluppo dell'atrofia secondaria. Si osservano anche cambiamenti nel campo visivo: restringimento concentrico dei confini periferici, emianopsia bisale o bitemporale. L'emianopsia quadratica inferiore binasale indica un'aracnoidite chiasmatica (vedi).

La cosiddetta sindrome di Förster-Kennedy inversa è una rarità: una papilla ottica congestizia sul lato del processo intracranico patologico e una semplice atrofia del nervo ottico sul lato opposto. In questo caso, la sindrome si verifica a causa di disturbi circolatori oa causa di una peculiare crescita del tumore, che porta alla pressione sulla parte intracranica del nervo ottico del lato opposto.

Diagnosi posto sulla base del quadro clinico. Differenziare dalla neurite retrobulbare. La presenza della sindrome di Förster-Kennedy è indicata dalla disfunzione del sistema nervoso centrale, dai cambiamenti rivelati dalla radiografia del cranio e dalla congestione del disco ottico del secondo occhio.

Trattamento volto ad eliminare la causa che ha causato lo sviluppo della sindrome. A processo tumorale- chirurgia.

Previsione. Trattamento effettuato a stato iniziale processo, ti consente di salvare un po 'di visione. Negli stadi avanzati la prognosi è sfavorevole.