Forma a mosaico della sindrome di Shereshevskij Turner. Sindrome di Shereshevsky-Turner: cause, sintomi, diagnosi e metodi di trattamento
Sindrome di Shereshevskij-Turnerè una patologia congenita causata da un numero anormale di cromosomi in un bambino. Ne esistono diversi tipi malattia genetica. Tutti sono associati all'assenza del secondo cromosoma X nelle neonate. Questo difetto genetico ha una serie di segni esterni caratteristici. Poiché il genoma dei bambini affetti da questa sindrome è privo del cromosoma Y, solo le ragazze ne sono affette.
La prevalenza della sindrome di Shereshevsky-Turner è, secondo varie fonti, dallo 0,02 allo 0,033% ( un caso su 3-5mila neonate). La malattia si verifica ovunque e nei rappresentanti di tutte le razze e popoli. Non sono stati identificati fattori specifici che aumentino il rischio di sviluppare questa malattia.
A differenza di molte altre malattie cromosomiche, questa sindrome è caratterizzata da una prognosi molto favorevole. La maggior parte delle ragazze non solo sopravvive, ma può condurre una vita indipendente del tutto normale. I problemi principali sono legati ai disturbi endocrini.
Fatti interessanti
- La sindrome prende il nome dagli scienziati che hanno dato il maggior contributo allo studio di questa patologia. Nel 1925, l'endocrinologo sovietico N.A. Shereshevskij sospettava la natura ereditaria della malattia. Più tardi, nel 1938, il medico americano G. Turner descrisse i sintomi più caratteristici.
- Nella letteratura in lingua inglese, la malattia è talvolta chiamata anche sindrome di Ullrich-Turner, in riferimento a un altro ricercatore.
- Disordine cromosomico ( cromosoma sessuale singolo X), che causa lo sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner, fu scoperto solo nel 1959 dallo scienziato C. Ford.
- Questa patologia è unica nel suo genere. Il fatto è che i bambini sono vitali solo in assenza del secondo cromosoma sessuale. Se manca un altro cromosoma, il feto non si sviluppa affatto dopo il concepimento oppure inizia lo sviluppo, ma il bambino muore nel periodo prenatale. Pertanto, la sindrome di Shereshevsky-Turner è l'unica opzione in cui una donna vive con 45 cromosomi ( invece dei normali 46).
Cause di patologia genetica
Come accennato in precedenza, la sindrome di Shereshevsky-Turner è causata dall’assenza di uno dei cromosomi sessuali nel genoma del bambino. Pertanto, la malattia è inizialmente causata da un difetto genetico formatosi durante il periodo del concepimento. Per capire come un numero anormale di cromosomi influisce sullo sviluppo della patologia, è necessario comprendere i concetti di base della genetica. Come sai, ogni persona è unica. Questa unicità è dovuta alla presenza di un insieme specifico di geni. Un gene è una sezione speciale di una molecola di DNA che codifica informazioni sui composti chimici nel corpo umano. Genoma totale ( insieme di geni) contiene circa 20-25 mila geni attivi. Si trovano su 23 paia di molecole di DNA. Queste molecole sono una lunga catena che, per facilitarne l'immagazzinamento nel nucleo cellulare, è “imballata” con proteine speciali. Come risultato di questa compattazione, la catena del DNA si trasforma in un cromosoma. Se è necessario sintetizzare una sostanza, parte della molecola confezionata viene svolta e le informazioni vengono lette utilizzando enzimi speciali. I composti risultanti sostengono l'attività vitale della cellula e le consentono di svolgere le sue funzioni a livello dell'organismo nel suo complesso.
Le malattie genetiche sono quelle in cui si è verificato un danno alle molecole del DNA. Con danni relativamente minori, la struttura di un gene viene interrotta. In questo caso, dopo la nascita del bambino, si riscontra un'assenza o una ridotta quantità di qualsiasi enzima o componente cellulare. I sintomi, le manifestazioni e la gravità della malattia sono determinati dalla sostanza mancante.
Con le cosiddette malattie cromosomiche la situazione è molto più difficile. Qui si osserva una violazione della struttura non a livello di un singolo gene, ma a livello di un'intera molecola di DNA. Di conseguenza, c'è una carenza o un eccesso di molte sostanze diverse. La maggior parte delle mutazioni genetiche portano alla non vitalità dell'organismo. L'embrione muore semplicemente, poiché i difetti nella struttura del DNA non gli consentono di svilupparsi. Esiste un numero limitato di lesioni che consentiranno la nascita di un bambino.
Come accennato in precedenza, la sindrome di Shereshevsky-Turner è l'unica variante della monosomia vitale. La monosomia è un difetto in cui un'intera molecola di DNA manca completamente o parzialmente. Pertanto, il genoma dell'embrione è inizialmente rappresentato non da 46, ma da 45 cromosomi. L'unicità della malattia è spiegata dal fatto che manca un cromosoma sessuale meno importante.
Tutti i cromosomi possono essere divisi in due tipi:
- Autosomi. Gli autosomi sono le prime 22 paia di cromosomi. Codificano la maggior parte delle informazioni genetiche. Ciascuno degli autosomi contiene geni senza i quali il corpo semplicemente non può sopravvivere. Ecco perché l'assenza di uno qualsiasi dei 44 autosomi porta inevitabilmente alla morte del feto nel periodo prenatale.
- Cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali, a differenza degli autosomi, non sono sempre simili, sebbene siano anche convenzionalmente combinati nella 23a coppia. Questi cromosomi sono di due tipi, convenzionalmente designati X ( cromosoma femminile) e Y ( cromosoma maschile). Queste molecole di DNA differiscono notevolmente tra loro sia per le dimensioni che per i geni che si trovano su di esse. Il cromosoma Y è il più piccolo del genoma e contiene solo 429 geni ( di questi, solo 76 codificano in modo specifico molecole proteiche ). La presenza di questo cromosoma nel genoma non è necessaria. Determina lo sviluppo del corpo secondo tipo maschile. Se non c'è, lo sviluppo segue il tipo femminile.
Normalmente, le cellule femminili contengono due cromosomi X. Uno di questi è inattivato, formando il cosiddetto corpo di Barr, e il secondo è coinvolto nell'implementazione delle informazioni genetiche. Se è presente un solo cromosoma sessuale femminile, si osservano seri problemi anche durante lo sviluppo embrionale. Alcuni embrioni muoiono e la gravidanza viene interrotta. I bambini nati sono quelli con la sindrome di Shereshevskij-Turner.
Esistono le seguenti varianti genetiche di questa malattia:
- Completa assenza del secondo cromosoma sessuale. Questa variante della sindrome si verifica più spesso ( in circa il 60% dei casi). Il singolo cromosoma X è di origine materna in quasi l'80% dei casi. Dal secondo ( paterno) manca il cromosoma, lo sviluppo secondo il tipo femminile è incompleto. Fino al 3° mese di gravidanza, le ovaie dell'embrione si sviluppano normalmente. Tuttavia, si verifica poi una graduale sostituzione dei follicoli normali ( cellule da cui si formeranno le uova in futuro) tessuto connettivo. Inoltre, si osservano numerose malformazioni di altri organi e tessuti. La completa assenza del secondo cromosoma sessuale è considerata la variante più grave della sindrome. Con esso, i principali segni e sintomi sono più comuni.
- Opzione mosaico. L'opzione mosaico è considerata più semplice. Con esso, solo una parte delle cellule del corpo contiene un cromosoma X. In altre cellule ci sono due cromosomi sessuali e il secondo può essere X o Y. A volte ci sono pazienti con un terzo tipo di cellula, contenente tre cromosomi X. Il meccanismo per la formazione di un tale mosaico è abbastanza semplice. Dopo il concepimento, le cellule embrionali iniziano a dividersi attivamente. Allo stesso tempo, il materiale genetico viene suddiviso anche tra le cellule figlie. Se a un certo punto questa separazione non avviene, in futuro alcune cellule avranno un insieme anormale di cromosomi sessuali. Con la variante a mosaico la prognosi per le ragazze è migliore. Di solito non sono presenti gravi malformazioni alla nascita e durante la pubertà i problemi con il ciclo mestruale non sono così pronunciati. Tipicamente, il fenotipo ( aspetto), caratteristica della sindrome di Shereshevsky-Turner, è ancora presente, ma il numero di segni visibili di questa malattia è inferiore rispetto alla monosomia X completa.
- Cambiamenti strutturali del cromosoma X. IN in rari casi La sindrome di Shereshevskij-Turner viene diagnosticata nelle donne che hanno effettivamente due cromosomi X. Uno di questi cromosomi è gravemente danneggiato ( ad esempio, la maggior parte manca). In questo caso compaiono sintomi e segni caratteristici di questa malattia, ma saranno inferiori rispetto alla forma completa.
Sapendo qual è il problema di questa malattia, i medici non sono sempre in grado di spiegare cosa ha portato alla comparsa di un genoma difettoso. I meccanismi specifici che influenzano la comparsa di questa patologia non sono ancora stati scoperti. Si ritiene che il rischio di mutazione aumenti se esposto a una serie di fattori esterni sfavorevoli.
La probabilità di avere un figlio con la sindrome di Shereshevskij-Turner può essere influenzata da:
- alcune infezioni genitali subite da una donna in passato;
- fattori chimici ( inquinamento ambiente, composti chimici complessi);
- fattori fisici ( forti radiazioni elettromagnetiche e ionizzanti);
- predisposizione genetica;
- fame o esaurimento del corpo a causa di malattie gravi ( soprattutto nel periodo precedente al concepimento).
In generale, la comparsa della monosomia X viene attualmente trattata come un “incidente” che non ha una spiegazione specifica e dal quale nessuno è immune. Pertanto, impedisci il concepimento di un bambino malato o eseguine uno specifico azioni preventive non sembra possibile.
Che aspetto hanno i neonati con la sindrome di Shereshevskij-Turner?
Secondo descrizione classica Secondo Turner, ci sono tre segni principali di questa malattia: sottosviluppo degli organi genitali, deformazione delle articolazioni del gomito e pieghe della pelle a forma di ala sul collo. In pratica, tuttavia, ci sono molti più sintomi possibili. Nessuno di questi si verifica in tutti i bambini con sindrome di Shereshevsky-Turner. In generale possiamo dire che con questa patologia i segni esterni diventano più evidenti con il passare degli anni. I neonati potrebbero non presentare alcuna anomalia visibile. Maggior parte sintomi comuni La sindrome di Shereshevsky-Turner nei neonati sono:
- lunghezza del corpo corta;
- basso peso;
- pelle in eccesso sul collo;
- "volto della sfinge";
- petto a botte;
- posizione ampia dei capezzoli;
- curvatura in valgo dei gomiti;
- disturbi dello sviluppo delle orecchie;
- epicanto;
- iperpigmentazione cutanea;
- curvatura delle dita.
Lunghezza del corpo corta
Alla nascita, la lunghezza corporea della maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Turner non supera i 42-45 cm. Le eccezioni sono molto rare, soprattutto nella forma a mosaico della malattia. Il ritardo della crescita nel periodo prenatale è spiegato dall'assenza del secondo cromosoma sessuale. Le informazioni genetiche codificate su un singolo cromosoma X vengono realizzate con un ritardo. Il corpo si sviluppa secondo il tipo femminile, ma con un ritardo nello sviluppo. In rari casi, la bassa statura può essere dovuta ad anomalie dello sviluppo colonna vertebrale. Sono rappresentati dalla fusione delle vertebre o dal loro appiattimento. Basso peso
Anche il peso dei neonati affetti da questa patologia è spesso inferiore a quello dei bambini sani. In media è 2500 - 2800 g. In linea di principio, in l'anno scorso I pediatri considerano il limite inferiore della norma pari a 2,5 kg. Pertanto, i bambini con la sindrome di Turner rientrano nel range di normalità alla nascita. Tuttavia, a differenza di altri casi, l’aumento di peso non accelera, nonostante buona cura e una nutrizione migliorata. Man mano che i bambini affetti da questa condizione crescono e si sviluppano, peseranno sempre meno dei loro coetanei. Pelle in eccesso sul collo
L'eccesso di pelle sul collo è uno dei segni più caratteristici di questa patologia. Appare sotto forma di una cosiddetta piega pterigoidea. Proviene dalla parte posteriore della testa ( inizia dietro le orecchie) ai muscoli trapezio. Con un pronunciato eccesso di pelle si forma una membrana evidente, tesa tra la testa e le spalle. Questo sintomo praticamente non si verifica in altre malattie cromosomiche, ma nella sindrome di Turner la sua prevalenza è quasi del 70%. In futuro, un difetto estetico potrà essere facilmente corretto chirurgicamente.In generale, il collo dei neonati affetti da questa malattia è leggermente più corto e più largo di quello dei bambini normali. Puoi anche notare l'attaccatura bassa dei capelli nella parte posteriore della testa. Man mano che i tuoi capelli crescono, noterai che scendono quasi fino al collo. Questo sintomo persiste anche in età adulta, ma può non essere visibile durante un esame rapido a causa dell'acconciatura ( con i capelli lunghi, l'attaccatura dei capelli nella parte posteriore della testa è nascosta).
Edema
Il gonfiore specifico nei neonati che appare con la sindrome di Shereshevsky-Turner è chiamato linfedema. È localizzato principalmente nella zona del piede. Alla nascita questo sintomo può essere quasi invisibile, ma man mano che il bambino cresce diventa più pronunciato. In caso di forte gonfiore, la pelle dei piedi è tesa, le gambe sono carnose, nonostante il bambino pesi complessivamente inferiore alla media. Le unghie sono piccole, deformate e come depresse. Il linfedema si spiega con uno sviluppo anomalo dei vasi linfatici. Alcuni di loro sono ristretti fin dalla nascita e la linfa non scorre correttamente. Il gonfiore diventa più evidente nel periodo in cui il bambino inizia a camminare. Sotto l’influenza della gravità, la linfa si accumula nei piedi e, meno comunemente, nella parte inferiore delle gambe. Se un bambino ha contemporaneamente un difetto cardiaco congenito o anomalie nello sviluppo di grandi vasi, l'edema può essere molto pronunciato immediatamente dopo la nascita. Il linfedema in varie forme si verifica in più della metà dei neonati affetti dalla sindrome di Shereshevsky-Turner.
"Il volto della Sfinge"
Il "viso della sfinge" è un complesso di sintomi nei bambini e negli adulti che predeterminano alcune caratteristiche del viso. Con la sindrome di Shereshevsky-Turner, si verifica nel 30-35% dei casi. Il bambino non ha pieghe normali sulla fronte ( "fronte lucida"), gli occhi si chiudono male, le labbra sono un po' ispessite. L'attività mimica è ridotta. Questo sintomo persiste durante l'infanzia. È causata dalla ridotta attività e dalla debolezza congenita dei muscoli facciali. La “faccia da sfinge” può verificarsi anche con alcune altre malattie ( paresi muscolare, disturbi di innervazione, ecc.), ma nel caso della sindrome di Shereshevsky-Turner, la somiglianza è completata dalla presenza di una piega cutanea sul collo. Petto a botte
Normalmente, la dimensione trasversale del torace umano è leggermente più grande di quella anteroposteriore ( dalla colonna vertebrale allo sterno). Nei neonati con sindrome di Shereshevski-Turner, questi indicatori sono quasi uguali. Pertanto, il torace diventa come se fosse arrotondato. Sembra che il bambino abbia fatto un respiro profondo, ma non riesca a espirare. In effetti, la respirazione non è compromessa. Questa deformazione del torace è chiamata a forma di botte. Si verifica nel 40-45% dei casi. Non si può escludere un appiattimento del torace. È anche abbastanza comune. In questo caso, al contrario, sembra che il bambino abbia espirato e lo sterno si sia avvicinato alla colonna vertebrale. La causa di queste anomalie è un difetto nello sviluppo delle ossa stesse che formano il torace. Nella versione a botte le costole si estendono più orizzontalmente dalla colonna vertebrale ( normalmente sono diretti in avanti e verso il basso). Nei bambini con appiattimento del torace, di solito si verifica la deformazione delle vertebre toraciche.
Con moderate anomalie nello sviluppo del sistema scheletrico, questo sintomo può diventare meno evidente con l'età. Non esiste un trattamento chirurgico specifico per questo difetto, ma di norma non è necessario. Ciò non causa seri problemi con la respirazione o la funzione cardiaca.
Posizione ampia del capezzolo
Questo sintomo è abbastanza specifico per la sindrome di Shereshevsky-Turner. Si verifica in circa il 30-35% dei neonati con questa patologia. In linea di principio, una maggiore distanza tra i capezzoli sul petto può essere considerata una variante della norma, una caratteristica anatomica del corpo. Come sintomo aggiuntivo, che aiuta a fare una diagnosi, viene preso in considerazione solo se ci sono altri segni di una malattia cromosomica. Curvatura in valgo dei gomiti
Anche la cosiddetta curvatura in valgo dei gomiti è una variante dello sviluppo osseo anomalo. Secondo varie fonti, questo sintomo si verifica nel 45-65% dei bambini con sindrome di Shereshevski-Turner. Con la curvatura in valgo, il braccio, che è completamente esteso lungo il corpo, non può raddrizzarsi. A livello del gomito comincia a deviare lontano dal corpo. Fisiologicamente opzione normale lo sviluppo è una deviazione di 3 – 29 gradi. Nei pazienti con sindrome di Turner, questa deviazione è solitamente maggiore. Questo sintomo si osserva anche in età adulta. Una deviazione simile può essere trovata in articolazioni del ginocchio. Qui, a volte, è pronunciata la deformità dell'alluce valgo per molto tempo impedisce al bambino di imparare a camminare. Disturbi dello sviluppo dell'orecchio
Disturbi nello sviluppo delle orecchie si verificano in tutte le malattie cromosomiche. Non sono stati notati cambiamenti specifici della sindrome di Shereshevsky-Turner. Le orecchie si trovano solitamente leggermente più in basso di quelle dei bambini normali ( sotto la linea degli occhi). La cartilagine che forma le orecchie è spesso sottosviluppata. Nei casi più gravi ( che sono piuttosto rari questa sindrome
) ciò provoca la perdita dell'udito. Più spesso si tratta solo di un difetto estetico ( assenza di un lobo o di uno dei riccioli della conchiglia).Epicanto
L'epicanto è una piega specifica della pelle nella zona dell'angolo interno dell'occhio. Questo sintomo è più tipico dei neonati con sindrome di Down. Una caratteristica distintiva della sindrome di Turner è la combinazione dell'epicanto con la forma dell'occhio anti-mongoloide. L'incisione antimongoloide presuppone che l'angolo interno dell'occhio sia più alto di quello esterno. Nella sindrome di Down, al contrario, la rima palpebrale si estende obliquamente verso il basso dall'angolo esterno a quello interno ( Forma dell'occhio mongoloide).Iperpigmentazione della pelle
L'iperpigmentazione cutanea è la presenza di aree con maggiore accumulo di pigmento melanina. È di colore nero e si trova normalmente nelle cellule epiteliali della pelle. Nei bambini affetti dalla sindrome di Shereshevskij-Turner, si possono riscontrare accumuli di pigmento sotto forma di voglie, nei ( nevi) o scurimento generale della pelle. La zona con questa anomalia appare più abbronzata. Spesso è possibile vedere la linea di demarcazione tra le tonalità della pelle. Questo sintomo è associato a disturbi delle prestazioni sistema endocrino (tiroide, ipofisi, gonadi). Il sintomo si verifica in circa 1/3 dei casi di questa malattia e non è specifico. Come sapete, possono verificarsi anche voglie gente normale, senza alcuna anomalia cromosomica. Curvatura delle dita
La curvatura delle dita si verifica in una varietà di patologie congenite. Con anomalie cromosomiche, questo sintomo non consente una diagnosi accurata. Nella sindrome di Shereshevsky-Turner, alcuni cambiamenti nell'area delle mani si verificano in circa il 75% dei casi. È abbastanza difficile notare questi sintomi immediatamente dopo la nascita di un bambino. Molte deformità congenite delle dita compaiono solo man mano che crescono. I cambiamenti più tipici di questa patologia sono:
- clinodattilia del mignolo ( la sua curvatura verso l'anulare);
- accorciamento delle ossa metacarpali ( rende il palmo più largo e più corto);
- accorciamento delle dita IV e V;
- unghie ridotte;
- sindattilia ( fusione delle dita) è meno comune rispetto ad altre malattie cromosomiche.
Che aspetto hanno i bambini con la sindrome di Shereshevskij-Turner?
Di norma, la maggior parte dei sintomi osservati alla nascita rimangono durante l'infanzia. Per esempio, rughe sul collo o la curvatura in valgo dei gomiti diventa più evidente. In assenza di gravi anomalie dello sviluppo organi interni La maggior parte dei disturbi visibili può ancora essere eliminata chirurgicamente. Tuttavia, le ragazze affette da questa malattia presentano una serie di problemi tipici durante l'infanzia e l'adolescenza. I bambini con la sindrome di Shereshevsky-Turner possono manifestare le seguenti caratteristiche:
- la comparsa di nei;
- ritardo progressivo nello sviluppo fisico;
- difetti nello sviluppo dentale;
- disturbi funzionali;
- infantilismo sessuale.
Aspetto dei nei
Voglie e nei ( nevi) si verificano in oltre l'80% dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner. Anche se l'iperpigmentazione cutanea sopra menzionata non è stata osservata dopo la nascita, gradualmente cominciano ad apparire delle macchie ( di solito a 2 – 3 anni). Il numero di nei è significativamente più alto della media nelle persone senza anomalie cromosomiche.Ritardo progressivo nello sviluppo fisico
Il ritardo nello sviluppo fisico osservato dopo la nascita peggiora sempre più con il passare degli anni. In età scolare, la maggior parte delle ragazze è notevolmente più bassa dei loro coetanei. C'è anche un ritardo nel peso, nella circonferenza del cranio e nella circonferenza del torace. Tutti i principali indicatori antropometrici sono generalmente ridotti. Nella forma a mosaico della malattia, ciò potrebbe non essere così evidente fino alla pubertà.Ritardo mentale
Un grave ritardo mentale non è tipico dei bambini affetti dalla sindrome di Shereshevski-Turner. Questo la distingue dalle altre malattie cromosomiche. Tuttavia, rispetto ai coetanei, il QI è solitamente leggermente inferiore. I bambini sono in grado di studiare normalmente a scuola e in futuro ottenere istruzione superiore. Problemi visibili con lo sviluppo mentale possono verificarsi con concomitanti menomazioni nel lavoro ghiandola tiroidea. Il fatto è che i bambini con monosomia X sono predisposti a una serie di malattie di questo organo. Gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo enorme nella sviluppo intellettuale bambino. Una diminuzione della loro concentrazione può causare una notevole diminuzione della concentrazione, deterioramento della memoria e declino cognitivo ( cognitivo) funzioni.Difetti dentali
I difetti nello sviluppo dentale sono caratteristici di tutte le malattie cromosomiche. Nella sindrome di Shereshevskij-Turner si verificano nel 30-50% dei pazienti. I principali disturbi sono la curvatura dei denti, la loro comparsa tardiva e il sottosviluppo delle ultime paia di molari. Molto spesso, ciò non influisce molto sulla salute generale del bambino. Possono verificarsi problemi nutrizionali se combinati con un difetto congenito come il palato gotico. Quindi il riflesso di suzione viene interrotto e l'allattamento al seno nei primi anni di vita diventa difficile. Tuttavia, questa combinazione è più tipica per altre anomalie cromosomiche ( Sindrome di Edwards, sindrome di Patau, ecc.).Disturbi funzionali
In questo caso, i disturbi funzionali non sono intesi come caratteristiche dell'aspetto dei bambini, ma piuttosto come caratteristiche del loro comportamento. La maggior parte dei genitori li nota fin dalle prime settimane di cura indipendente dei bambini.Le violazioni più comuni sono:
- Disturbo del riflesso di suzione. Questo problema non si verifica solo con il palato “gotico”, di cui si è parlato sopra. Anche in assenza di anomalie dello sviluppo cavità orale possono verificarsi disturbi a livello del sistema nervoso. Il bambino ha uno scarso controllo muscolare.
- Ansia generale. Questa violazione non ha manifestazioni specifiche. Nella maggior parte dei casi, i genitori caratterizzano in generale il comportamento dei propri figli in questo modo. Il bambino dorme male, non sempre risponde alle chiamate e spesso piange senza motivo. Tutti questi problemi di solito scompaiono nei primi anni di vita, man mano che si sviluppa il sistema nervoso centrale e si acquisiscono determinate capacità e riflessi.
- Rigurgito del cibo. Dopo aver mangiato, i bambini rigurgitano residui di cibo scarsamente digeriti. Ciò può indicare anomalie concomitanti nello sviluppo del sistema digestivo ( restringimento o atresia dell'esofago). Tuttavia, anche senza disturbi strutturali, il rigurgito è molto comune. Il motivo è che i muscoli delle pareti del tratto gastrointestinale ( Tratto gastrointestinale) non si contraggono in modo uniforme e non spingono bene il bolo alimentare. Il cibo rimane nello stomaco e talvolta rigurgita. In età avanzata, i bambini, ovviamente, non rigurgitano più il cibo, ma gli stessi disturbi della motilità intestinale possono causare stitichezza.
- Abilità linguistiche tardive. I bambini con la sindrome di Shereshevski-Turner iniziano a parlare più tardi dei loro coetanei. Ciò è in parte dovuto ad un ritardo mentale. Questo problema, tuttavia, si verifica solo nel 15-20% dei bambini.
- Incontinenza urinaria. Questo problema è anche associato a un'innervazione compromessa. Enuresi ( incontinenza del sonno) può verificarsi prima dell'età della scuola primaria. Col tempo va via.
Infantilismo sessuale
L'infantilismo sessuale è uno dei principali segni della sindrome di Shereshevsky-Turner, che si verifica in quasi tutti i pazienti. Il punto è che è normale fenotipo femminile (aspetto e sviluppo sessuale) corrisponde a due cromosomi X. Se uno di essi è danneggiato o mancante, i caratteri sessuali sono scarsamente espressi. Ciò è dovuto al grave sottosviluppo delle ovaie nel periodo prenatale. Le gonadi vengono spesso sostituite dal tessuto connettivo, motivo per cui diminuisce anche la quantità di ormoni sessuali femminili. Nell'infanzia, le differenze tra i sessi non sono così chiaramente visibili. Per questo motivo, nell'adolescenza si manifesta l'infantilismo sessuale, che, in senso stretto, è un ritardo o una cessazione dello sviluppo sessuale. Il picco di questo ritardo si verifica durante la pubertà.I principali sintomi nelle ragazze durante l’adolescenza sono:
- Anomalie nello sviluppo dei genitali esterni. Normalmente, la differenziazione dei genitali esterni durante la pubertà è causata da un'elevata concentrazione di ormoni. Le ragazze con la sindrome di Shereshevsky-Turner non ne hanno abbastanza. Per questo motivo, la pelle delle labbra è pallida, ricorda più le normali pieghe della pelle ( forma scrotale). Il clitoride può essere leggermente ingrandito. L'ingresso della vagina è deformato e ricorda un imbuto, e la vagina stessa ha una forma allungata.
- Anomalie dello sviluppo del seno. Anche l'ingrossamento del seno durante l'adolescenza è causato da maggiore concentrazione ormoni sessuali. Nelle ragazze con questa malattia, il seno praticamente non si allarga. I capezzoli sono ridotti, un po' retratti. L'alone attorno al capezzolo, normalmente pigmentato di melanina, diventa pallido.
- Disturbi dei capelli pelle . Appare nell'adolescenza attaccatura dei capelli nella zona pubica e ascelle. In questo caso, sarà molto poco sviluppato o del tutto assente. A volte perché importo ridotto estrogeni, ci sono segni di crescita dei capelli di tipo maschile ( più peli sulle braccia, sul petto, labbro superiore ). Il fatto è che anche in assenza del cromosoma Y, alcuni tessuti nel corpo femminile producono androgeni ( ormoni sessuali maschili). Normalmente vengono soppressi da alti livelli di estrogeni, ma ciò non accade nei pazienti con sindrome di Shereshevski-Turner.
- Dismenorrea. La dismenorrea, o irregolarità mestruali, si verifica nella maggior parte dei pazienti. In alcuni casi, non vi è alcuna mestruazione ( amenorrea). Ciò è spiegato dal fatto che nelle ovaie la maggior parte dei follicoli è ricoperta di tessuto connettivo. Non maturano e non lasciano l'organo ( nessuna ovulazione). Anche l'utero e le tube di Falloppio sono poco sviluppati.
- Mancanza di maturità psicologica. La mancanza di maturità psicologica viene spesso confusa con un ridotto livello di intelligenza. Infatti, un ritardo nella pubertà lascia una certa impronta nella personalità del paziente. Di solito hanno qualità volitive poco sviluppate e hanno una frivolezza "infantile" quando risolvono i problemi. Tuttavia, l'intelligenza in quanto tale a questa età è praticamente normale. Le ragazze possono essere emotivamente instabili. Tutto ciò a volte crea ostacoli alla vita indipendente. Anche la struttura psicologica lascia una certa impronta. È causato da differenze visibili rispetto ai coetanei e da una sorta di “stigmatizzazione” da parte degli altri. Di norma, dopo 18-20 anni, i pazienti si adattano ancora con successo alla società.
Che aspetto hanno gli adulti con la sindrome di Shereshevskij-Turner?
In età adulta, le donne con questa malattia presentano una serie di differenze caratteristiche nell'aspetto. Queste differenze sono principalmente una conseguenza difetti di nascita sviluppo e problemi endocrinologici durante la pubertà. A trattamento tempestivo molti processi patologici possono essere rallentati. Le differenze più caratteristiche nelle donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner sono:
- Nanismo. Il nanismo o il nanismo è un problema che si verifica nel 100% dei pazienti con modulo completo sindrome. Nelle forme più lievi la crescita è ancora significativamente inferiore alla media. Molto spesso non supera i 150 cm.
- Basso peso. I pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner non sono inclini all'obesità. Non ingrassano bene, nonostante un'alimentazione intensiva. Ciò è spiegato non tanto dalla bassa statura, ma dalla peculiarità del metabolismo, che è stabilito a causa di problemi endocrinologici.
- Geroderma. A volte viene chiamato Geroderma invecchiamento prematuro pelle. I primi segni di questo problema possono comparire nei primi anni di vita, ma i sintomi si notano meglio negli adulti. A causa di disturbi metabolici, la pelle diventa più sottile. Non c'è tessuto adiposo sottostante, motivo per cui le rughe compaiono prima. La superficie della pelle è secca, giallastra. Parallelamente si può osservare la fragilità delle unghie e la progressiva caduta dei capelli, che sono appendici della pelle.
- Persistono anomalie nello sviluppo degli organi genitali e delle ghiandole mammarie. I cambiamenti caratteristici sono stati menzionati quando si descrive il periodo della pubertà.
Inoltre, gli adulti conservano molti dei difetti osservati alla nascita. La forma delle orecchie, la presa dei denti cambiano spesso e c'è una forma obliqua degli occhi. Tutti questi problemi sono di natura estetica, quindi i medici spesso non prestano attenzione alla correzione chirurgica. Allo stesso tempo, le donne adulte sono caratterizzate da un comportamento completamente adeguato e da un livello medio di sviluppo mentale. A questo proposito non sono state rilevate deviazioni dalla norma.
Diagnosi di patologia genetica
La diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner presenta alcune difficoltà. Ciò è dovuto innanzitutto all'elevata frequenza delle forme a mosaico, in cui molti sintomi della malattia possono essere assenti. Tuttavia, analisi genetiche speciali ( cariotipo) consente di confermare la diagnosi in modo assolutamente accurato. Il problema è quando sarà possibile condurre questa analisi. Da questo punto di vista, tutte le misure diagnostiche possono essere suddivise in diagnostica prenatale ( diagnosi prima della nascita, nel periodo prenatale) e diagnosi dopo la nascita. Al momento, ci sono i seguenti tipi di diagnostica prenatale:
- identificazione dei fattori di rischio;
- cariotipo dei genitori;
- ecografia;
- cariotipo fetale.
Individuazione dei fattori di rischio
Questo metodo, nel complesso, non è un metodo diagnostico, poiché non consente nemmeno di indovinare approssimativamente diagnosi corretta. Il medico fa un colloquio dettagliato con la madre e il padre, chiedendo informazioni sulla loro storia di vita. Allo stesso tempo, analizza le informazioni ricevute per capire se vi è stata un'influenza di eventuali fattori dannosi. Tuttavia, anche in presenza di tali fattori, non è possibile prevedere esattamente come influenzeranno il corpo della madre o del padre.Di maggiore importanza è l'analisi del pedigree dei genitori. Viene effettuato anche sotto forma di sondaggio presso un appuntamento con un genetista. Lo scopo dell'analisi è identificare casi di varie malattie genetiche nella famiglia. Si consiglia di considerare gli antenati fino alla 3a - 4a generazione. Se mancano informazioni su di essi, il valore dell'analisi diminuisce. Il rischio è considerato aumentato quando vi è una storia di malattie cromosomiche in famiglia. Aumenta anche se le donne della famiglia hanno spesso aborti spontanei. Tutto ciò può indicare un difetto in un gene presente in tutti i rappresentanti di questo genere. Questo difetto predispone alla formazione di cellule germinali anomale che hanno il numero sbagliato di cromosomi. L'analisi genealogica è considerata un test più accurato e specifico rispetto alla determinazione di altri fattori di rischio.
Cariotipo dei genitori
Il cariotipo dei genitori è un metodo abbastanza comune di diagnosi prenatale. Questa analisi viene effettuata per motivi medici, se il medico ha scoperto alcuni fattori di rischio, o su richiesta dei genitori stessi.La procedura è una semplice raccolta di sangue venoso. Una coltura cellulare contenente materiale genetico viene isolata dal sangue. Tipicamente i linfociti vengono utilizzati per questo scopo. Dopo una lavorazione speciale del materiale risultante, la preparazione viene esaminata al microscopio. Uno specialista qualificato può facilmente rilevare i cromosomi. Conta il loro numero totale e valuta la loro forma. Se c'è qualche difetto, il rischio di avere un figlio con una patologia genetica aumenta notevolmente. Poiché i genitori possono essere portatori di una forma a mosaico della malattia, vengono esaminate tutta una serie di cellule.
Nonostante la prevalenza di questo metodo, raramente rivela eventuali violazioni. Quando sono presenti difetti nel corredo cromosomico, si verificano quasi sempre manifestazioni esterne caratteristiche. Inoltre, i genitori stessi di solito sono a conoscenza della presenza di disturbi genetici. Tuttavia, il cariotipo è prescritto a tutte le coppie sposate nella cui famiglia si sono verificati casi di malattie cromosomiche o si è verificato un gran numero di aborti spontanei.
Ecografia
Esame ecografico del feto ( Ecografia in gravidanza) è considerato il gold standard nella diagnosi prenatale. Combina un elevato contenuto informativo con un rischio minimo per il paziente. Nella diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner, gli ultrasuoni non possono confermare in modo inequivocabile la diagnosi. Tuttavia, rileva una varietà di segni e manifestazioni di patologia che consentono di sospettare una diagnosi corretta. Questo diventa un argomento convincente a favore del cariotipo fetale. Senza dati ecografici, la ricerca invasiva è considerata irragionevolmente pericolosa.Un programma di esame standard durante la gravidanza prevede tre ecografie. Il primo viene effettuato a 10–14 settimane, il secondo a 20–24 settimane e il terzo a 32–34 settimane. Se vengono identificati fattori di rischio in un particolare paziente, il medico può prescrivere esami aggiuntivi. Ogni periodo può rivelare le proprie caratteristiche, che possono indicare la presenza di una malattia cromosomica. Quanto prima verrà rilevata un'anomalia cromosomica, tanto più facile sarà in futuro per i medici e per il paziente. I medici saranno preparati per possibili complicazioni e elaboreranno in anticipo un programma separato per diagnosticare e curare il nascituro.
Con la sindrome di Shereshevsky-Turner durante la gravidanza, si possono osservare le seguenti anomalie sugli ultrasuoni:
- ispessimento dello spazio cervico-collare;
- igroma cervicale;
- cambiamento nella forma del cranio;
- idronefrosi renale moderata;
- edema fetale;
- deformazione e accorciamento degli arti;
- difetti cardiaci;
- ritardo della crescita intrauterina;
- oligoidramnios/polidramnios.
Cariotipo fetale
Il cariotipo fetale è l'analisi più accurata. Quando i gameti sessuali si fondono, si forma uno zigote, la prima cellula del corpo. Comincia a dividersi rapidamente. Pertanto, tutte le cellule figlie risultanti dalla divisione hanno il proprio corredo di cromosomi. L'eccezione sono le forme di mosaico. Tuttavia, entro pochi giorni dall’impianto dell’embrione, la comparsa di un mosaico cellulare è impossibile. L'organismo in via di sviluppo inizia a controllare il processo di formazione di nuovi tessuti. Le cellule con un difetto genetico moriranno e saranno sostituite da nuove. Pertanto, entro 10-12 settimane il feto si è sviluppato così tanto che è possibile raccogliere i suoi stessi tessuti. Le cellule avranno lo stesso set cromosomico del bambino in futuro.Il problema sta proprio nel processo di ottenimento delle cellule fetali. Ciò richiede una foratura ( esame invasivo). Un ago speciale viene inserito nella cavità uterina attraverso la parte anteriore parete addominale. I suoi movimenti sono monitorati da una macchina ad ultrasuoni. A seconda del tessuto embrionale prelevato per la ricerca, si distinguono diversi metodi diagnostici.
Le procedure invasive per ottenere un campione di tessuto fetale sono:
- amniocentesi, in cui viene rimossa una piccola quantità di liquido amniotico;
- cordocentesi, in cui viene prelevata una certa quantità di sangue dai vasi del cordone ombelicale;
- prelievo dei villi coriali, in cui viene prelevato un campione delle cellule della membrana dell'embrione.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità considera indicazioni per la ricerca invasiva le seguenti situazioni:
- età della madre superiore a 35 anni;
- casi di aborto in una donna nel passato ( almeno 2);
- la nascita del primo figlio con una malattia cromosomica o con malformazioni multiple;
- la presenza di riarrangiamenti genetici o cromosomici in uno dei genitori;
- uno dei genitori che assume alcuni farmaci farmacologici immediatamente prima di concepire un bambino ( citostatici, una serie di antibiotici) o esposizione a radiazioni ionizzanti durante questo periodo;
- deviazioni dalla norma durante l'ecografia all'inizio della gravidanza.
Immediatamente dopo la nascita del bambino, è molto più facile confermare la diagnosi. In questo caso non è più necessario eseguire una foratura complessa. Il sangue per l'analisi può essere prelevato utilizzando uno speciale ago sottile. Inoltre, i medici eseguono immediatamente un esame dettagliato del neonato. In questo caso vengono rilevati i segni caratteristici della sindrome di Shereshevsky-Turner ( ritardo in altezza e peso, faccia da sfinge, ecc.).
Tuttavia, dopo la nascita di un bambino malato e la conferma della presenza di questa patologia, le misure diagnostiche non vengono completate. Per fornire assistenza qualificata, i medici devono informarsi il più possibile sulle malformazioni congenite, che si verificano in quasi tutti i bambini. Per questo, vengono prescritte una serie di altre misure diagnostiche.
Dopo la nascita di un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner, si raccomandano i seguenti studi:
- Ultrasuoni degli organi interni. Gli ultrasuoni degli organi interni possono distinguere problemi congeniti come l'ostruzione del tratto gastrointestinale ( Tratto gastrointestinale), idronefrosi dei reni, sviluppo anormale degli organi genitali.
- Elettrocardiografia ( ECG) . Viene eseguito un ECG per valutare il funzionamento del cuore. Il fatto è che i difetti cardiaci congeniti sono uno dei problemi più comuni nei bambini con malattie cromosomiche. Se l'ECG mostra anomalie, viene prescritto un ecocardiogramma.
- Ecocardiografia ( EcoCG) . Questo studio consente di vedere anomalie nello sviluppo del cuore o dei grandi vasi. In sostanza qui vengono utilizzate le stesse onde ultrasoniche come in un apparecchio ad ultrasuoni. Se stiamo parlando riguardo a un'operazione per eliminare un difetto cardiaco, è possibile riassegnare un ECG e un EchoCG per raccoglierne di più informazioni dettagliate sulla patologia.
- Analisi del sangue. Viene eseguito un esame del sangue per determinare una serie di indicatori standard ( globuli rossi, formula leucocitaria, ematocrito, ecc.). Riflettono lo stato di molti organi e sistemi. In caso di infezioni congenite, reazioni infiammatorie o disturbi nel funzionamento degli organi, alcuni cambiamenti appaiono immediatamente nell'esame del sangue. Oltre agli indicatori standard per i neonati, i bambini affetti dalla sindrome di Shereshevsky-Turner possono sottoporsi a controlli dei livelli ormonali ( tiroide, somatotropina, ecc.). Anomalie tipiche sono l'aumento dei livelli di gonadotropine e la diminuzione dei livelli di estrogeni.
- Analisi delle urine. L'analisi delle urine, come un esame del sangue, riflette in una certa misura il funzionamento di tutti gli organi interni. Innanzitutto è necessario individuare i problemi renali, che si verificano anche nei bambini affetti da questa patologia. Inoltre, le gonadotropine in eccesso possono essere escrete nelle urine.
Oltre ai test e agli esami sopra elencati, potrebbero essere necessari altri test diagnostici. La decisione di eseguirli viene presa dal medico curante, in base alle condizioni del bambino. Nei primi anni di vita è consigliabile sottoporsi a una visita da uno specialista otorinolaringoiatra, oculista, neurologo, ginecologo e altri specialisti specializzati. La loro consultazione ti consentirà di valutare come sta procedendo lo sviluppo di determinati organi e sistemi.
Durante la pubertà e l’età adulta possono essere necessari esami ripetuti per gli ormoni sessuali, gli ormoni tiroidei e l’ecografia pelvica. Sono prescritti per selezionare le dosi corrette di farmaci nel corso del trattamento.
Prognosi per i bambini con sindrome di Shereshevsky-Turner
In generale, la prognosi per i bambini affetti dalla sindrome di Shereshevsky-Turner è più favorevole rispetto a quella per i bambini affetti da altre malattie cromosomiche. Ciò è associato ad una minore incidenza di gravi malformazioni degli organi interni. Inoltre, con questa sindrome, l’aspettativa di vita della maggior parte delle donne è molto più lunga. Secondo varie fonti, ha una media di 45-60 anni. Nonostante una prognosi favorevole per la vita in generale, è necessario tenere conto di una serie di anomalie congenite dello sviluppo. Influiscono notevolmente sulla qualità della vita dei pazienti. Inoltre, i pazienti con la sindrome di Shereshevsky-Turner hanno una certa predisposizione ad alcune altre malattie. A questo proposito, le ragazze e le donne con questa patologia richiedono un'attenzione particolare da parte della famiglia, degli amici e, ovviamente, dei medici.
I seguenti problemi possono influenzare la durata e la qualità della vita dei pazienti:
- difetti cardiaci congeniti;
- spina bifida;
- anomalie dello sviluppo del sistema genito-urinario;
- danno alla ghiandola tiroidea;
- diminuzione dell'udito e dell'acuità visiva;
- neoplasie maligne della pelle;
- problemi psicologici.
Difetti cardiaci congeniti
I difetti cardiaci congeniti nei bambini con malattie cromosomiche sono la principale causa di mortalità nella prima infanzia. Con la sindrome di Shereshevsky-Turner, sono un po' meno comuni rispetto, ad esempio, alla sindrome del grido di gatto o alla sindrome di Edwards. Anche se ci sono alcuni problemi, di solito possono essere risolti con un intervento chirurgico.I tipi più comuni di difetti congeniti del cuore e dei grossi vasi sono:
- difetto del setto ventricolare;
- difetto del setto interatriale ( aprire finestra ovale );
- La triade di Fallot;
- insufficienza o stenosi ( restringimento) valvole cardiache;
- restringimento o espansione dell'aorta;
- stenosi polmonare;
- disturbi del sistema di conduzione cardiaca.
Spina bifida
La spina bifida, o spina bifida, è relativamente comune nei neonati con sindrome di Turner. Con esso si osserva la non fusione dell'arco posteriore delle vertebre. Per questo motivo il canale del midollo spinale non è protetto. Il midollo spinale stesso con le radici può emergere nello spazio risultante ( ernia). In questi casi, la prognosi è notevolmente peggiorata. I bambini possono avere problemi con il funzionamento dell'intestino, del sistema genito-urinario e della paralisi degli arti. Anche dopo l’intervento chirurgico per correggere questo difetto, molte funzioni degli organi interni vengono spesso compromesse per tutta la vita. La spina bifida viene solitamente diagnosticata nel 1°-2° trimestre. Attualmente questa non è considerata una chiara indicazione all’interruzione della gravidanza, poiché il problema può essere risolto chirurgicamente.Anomalie dello sviluppo del sistema genito-urinario
Le malformazioni congenite del sistema genito-urinario nei bambini con sindrome di Shereshevsky-Turner sono al secondo posto dopo i problemi al sistema cardiovascolare. Apparentemente il problema è che diversi geni sul cromosoma X sono coinvolti nello sviluppo intrauterino di reni, ureteri e Vescia. L'assenza di questi geni porta a una varietà di anomalie.I problemi più comuni con sistema genito-urinario Sono:
- rene a ferro di cavallo;
- duplicazione dell'uretere;
- sottosviluppo ( ipoplasia) reni;
- disturbo del deflusso delle urine.
Danni alla ghiandola tiroidea
Danni alla ghiandola tiroidea di varia gravità, secondo alcuni dati, si verificano nel 20-25% dei pazienti con monosomia X. Molto spesso, la ghiandola viene attaccata dai suoi stessi anticorpi ( tiroidite autoimmune). Ciò può essere causato da problemi con il sistema emopoietico o con la ghiandola del timo ( Timo ). Il corpo non riconosce il tessuto tiroideo, percependolo come estraneo. Gli anticorpi distruggono le cellule degli organi, provocandone la graduale sostituzione con il tessuto connettivo. Nell'adolescenza e nell'età adulta, tali pazienti sperimentano forte calo livelli di tiroxina e triiodotironina ( ormoni tiroidei). Devono assumere farmaci sostitutivi. Ciò influisce sul tenore di vita della donna, peggiora le sue possibilità di diventare madre e l’aspettativa di vita media diminuisce leggermente.Infertilità
Come accennato in precedenza, uno dei problemi caratteristici delle donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner è basso livello livelli di estrogeni nel sangue. A questo proposito si riscontra l'assenza del ciclo mestruale o ritardi periodici. Tutti questi disturbi vengono rilevati per la prima volta durante la pubertà. In futuro, la maggior parte delle donne soffrirà di infertilità. Naturalmente Solo il 5-7% delle pazienti riesce a rimanere incinta ( principalmente con una lieve forma a mosaico della malattia). Per risolvere il problema associato a bassi livelli di ormoni sessuali, è necessario consultare un endocrinologo. Ciclo speciale di trattamento ( di cui si parlerà più avanti) può aiutarti ad avere figli. Tuttavia, la prognosi iniziale del paziente per la gravidanza è sfavorevole.Ritardo mentale
Nella maggior parte dei casi, i pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner hanno un livello di intelligenza normale. Tuttavia, la frequenza del ritardo mentale tra loro è più elevata che nella popolazione generale. Ciò indica una certa predisposizione al ritardo mentale. Può manifestarsi già nella prima infanzia, ma estremamente raramente raggiunge il livello di idiozia ( QI inferiore a 20 punti). La maggior parte dei bambini non necessita di un'istruzione separata istituzioni educative o secondo programmi scolastici appositamente adattati.Diminuzione dell'udito e della vista
Una diminuzione dell'acuità visiva e dell'udito si verifica in quasi la metà dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner. Possono essere espressi a vari livelli. Da parte degli occhi si osserva più spesso lo strabismo ( strabismo) o ptosi ( palpebra superiore cadente). La visione stessa si deteriora a causa dell'opacizzazione del cristallino ( cataratta) o aumento della pressione intraoculare ( glaucoma). Anche se non ci sono segni di queste malattie durante l'infanzia, il paziente è predisposto alla loro insorgenza in futuro. L'udito è solitamente compromesso a causa della deformazione congenita del padiglione auricolare. Questi problemi vengono risolti attraverso la consultazione di specialisti specializzati ( oculista e medico ORL).Tumori maligni della pelle
Come notato sopra, uno dei sintomi nei bambini con la sindrome di Shereshevsky-Turner è un gran numero di voglie e nei. Il loro aspetto è associato ad una maggiore produzione del pigmento melanina. In dermatologia e oncologia i nei sono considerati una variante dei tumori cutanei benigni. Ma in determinate condizioni possono degenerare in melanoma maligno ( cancro della pelle). Sono disposti a questo disturbi endocrini nelle pazienti di sesso femminile.Problemi psicologici
I problemi psicologici sono probabilmente più comuni nell’adolescenza e nell’età adulta. Il fatto è che la mancanza di estrogeni nel sangue lascia una certa impronta sull’aspetto di una donna. Le spalle diventano un po’ più larghe, il bacino si restringe e i tratti del viso diventano più grossolani. Pertanto, il fisico nel suo insieme ricorda più un uomo, nonostante la sua bassa statura. Ulteriore stress psicologico deriva da problemi nel concepire un bambino e da irregolarità ciclo mestruale. Anche la libido nelle donne con sindrome di Shereshevskij-Turner è solitamente ridotta.Tutto ciò forma peculiari cambiamenti di carattere. Molti ricercatori notano l'isolamento delle donne con questa malattia, un atteggiamento critico nei confronti del proprio aspetto, una maggiore irritabilità e una tendenza alla nevrosi. Ciò spiega la necessità di un contatto costante con tali pazienti. Tale contatto facilita la loro integrazione nella società. Per le manifestazioni gravi di depressione, si raccomandano visite regolari a uno psicoterapeuta per fornire assistenza qualificata.
I problemi di salute di cui sopra influenzano ampiamente la prognosi del neonato nel suo insieme. Tuttavia, si può affermare con certezza che con le cure necessarie durante l'infanzia, così come con il supporto e il trattamento qualificato in età adulta, la maggior parte dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner vive una vita abbastanza normale.
Trattamento di pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner
Sfortunatamente, il trattamento completo di questa patologia, così come di altre malattie cromosomiche, è limitato in questa fase lo sviluppo della medicina è in linea di principio impossibile. Un difetto genetico è presente in ogni cellula del corpo e non esistono tecnologie in grado di ripristinare il normale insieme di molecole di DNA. Tuttavia, per la sindrome di Shereshevsky-Turner esiste un programma di trattamento specifico. Il fatto è che la maggior parte dei pazienti in età adulta deve affrontare gravi disturbi endocrinologici, menzionati sopra. Il trattamento farmacologico di questi disturbi può migliorare la qualità della vita dei pazienti. Se il ciclo di terapia viene iniziato correttamente e tempestivamente, non si può escludere la possibilità di una gravidanza. I principali farmaci utilizzati nel trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner sono:
- somatotropina;
- oxandrolone;
- estrogeni.
Somatotropina
La somatotropina è un ormone della crescita che stimola lo sviluppo del tessuto osseo e cartilagineo. È stato notato che la sua somministrazione a 5-6 anni di età consente di aumentare di 10-15 cm l’altezza finale dei pazienti in età adulta ( fino a 155 – 160 cm). L'inizio del ciclo di trattamento coincide con il ritardo della crescita più pronunciato, che inizia in età prescolare. Una chiara indicazione per l’uso della somatotropina ( o un farmaco ormonale simile) è una diminuzione dell'indicatore al di sotto del 5° percentile ( secondo orari speciali). La dose standard è 0,05 mg ( 0,15 unità) per 1 kg di peso corporeo. Il farmaco viene somministrato per via sottocutanea, ogni giorno, fino alla comparsa di un effetto evidente. Per valutarne l'effetto, le misurazioni della crescita dovrebbero essere effettuate almeno una volta ogni 3-6 mesi. Ogni risultato viene confrontato con la norma utilizzando una speciale scala percentile. Se necessario, la dose può essere modificata dall'endocrinologo curante. A volte il corso del trattamento viene interrotto completamente.Oxandrolone
L'oxandrolone viene aggiunto a un ciclo di trattamento con l'ormone della crescita a circa 8 anni di età. Questo farmaco è uno steroide anabolizzante che ti aiuta ad aumentare di peso più velocemente e stimola la crescita delle cellule muscolari. Il suo effetto è particolarmente lieve rispetto ad altri farmaci con azione simile. Il trattamento con oxandrolone deve essere effettuato rigorosamente secondo le istruzioni di un endocrinologo. Il fatto è che se usato in modo errato, questo farmaco può aggravare i problemi endocrinologici. Schema standard il trattamento è considerato pari a 0,05 mg del farmaco per 1 kg di peso corporeo al giorno sotto forma di compresse. La durata del corso è determinata dal medico curante.Estrogeni
Gli estrogeni sono ormoni sessuali femminili, di cui mancano i pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner. Si consiglia di prescriverli durante la pubertà ( a partire dai 14 – 15 anni). Il fatto è che in questo momento la crescita della ragazza è vicina alla fine e la terapia ormonale sostitutiva con estrogeni può fermare l'effetto della somatotropina. Prima di prescrivere gli estrogeni, si consiglia di effettuare un test per determinarne il livello naturale. Successivamente, la dose e il regime vengono determinati individualmente dal medico curante.Principale effetti collaterali Durante i cicli di trattamento sopra indicati possono verificarsi:
- disfunzione epatica ( ristagno della bile, aumento dei livelli degli enzimi epatici) – può verificarsi durante il trattamento con oxandrolone;
- mal di testa e nausea sono problemi comuni con la terapia sostitutiva con estrogeni;
- l’arresto della crescita si verifica quando il trattamento con estrogeni viene iniziato troppo presto ( a 12 – 13 anni).
Questo metodo è attualmente praticato abbastanza ampiamente in istituzioni speciali. La tecnologia riproduttiva utilizzata in questo caso si chiama fecondazione in vitro ( ECOLOGICO). Se la paziente ha i propri ovuli, questi diventano il materiale genetico primario. Viene fecondata con sperma in speciali condizioni di laboratorio. Se la paziente non ha ovuli, è possibile utilizzare anche un ovulo di donatrice. Viene conservato l'embrione prodotto dalla fusione di un ovulo e di uno spermatozoo condizioni speciali 3 – 6 giorni, dopodiché viene trasferito nell'utero. Con un'adeguata terapia ormonale, una gravidanza di successo è del tutto possibile. Se una donna desidera avere più figli in futuro, la terapia ormonale con estrogeni verrà continuata durante tutta la sua età fertile.
Va tenuto presente che gli embrioni ottenuti dagli ovociti di una donna affetta da questa malattia, sebbene contengano un numero normale di cromosomi, sono ancora suscettibili a numerosi difetti di sviluppo congeniti. Secondo le statistiche, quando si utilizza la tecnica della fecondazione in vitro in questi casi, quasi il 40% delle gravidanze viene interrotta spontaneamente e il rischio di avere un bambino con anomalie strutturali ( ernie, difetti cardiaci, ecc.) è di circa il 25%.
Pertanto, negli ultimi anni, sono stati compiuti progressi significativi nel trattamento dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner. Non esiste ancora uno standard unico per la loro gestione a causa dell’ampia variabilità dei sintomi e delle deviazioni individuali. Tuttavia, un’assistenza medica competente può facilmente aiutare una donna a vivere una vita piena e felice.
Nei tempi antichi, le persone non potevano spiegare la natura del verificarsi di varie anomalie genetiche e credevano che questa fosse una maledizione o un effetto mistico sul bambino. Solo nel XX secolo sono emerse tecnologie in grado, con sorprendente precisione, di individuare la vera causa di molti gravi problemi. malattie ereditarie, in particolare la sindrome di Shereshevsky-Turner, che porta a una serie di anomalie fisiche nei bambini.
Descrizione della patologia e tipo di eredità
La sindrome di Shereshevsky-Turner è una grave patologia cromosomica che si verifica a causa della presenza di un solo cromosoma X sessuale o di una violazione della sua struttura. Gli studi condotti non hanno rivelato alcuna connessione tra l’età dei genitori e la presenza di eventuali anomalie in essi con la malattia del bambino.
Le statistiche approssimative del tasso di natalità sono di 1 su 3mila neonati, ma dati accurati sono molto difficili da ottenere, poiché la maggior parte delle gravidanze termina con un aborto spontaneo.
Questa malattia si manifesta esclusivamente nelle femmine, poiché i maschi normalmente hanno solo un cromosoma X. Quasi tutti i pazienti soffrono di infertilità e sottosviluppo degli organi genitali e delle ghiandole mammarie.
La sindrome di Shereshevsky-Turner è un'anomalia cromosomica che si verifica a causa della monosomia sul cromosoma XL'assenza di uno dei cromosomi X porta alla mancanza di geni e codoni che potrebbero sviluppare pienamente i caratteri sessuali secondari.
La malattia fu studiata e descritta per la prima volta nel 1925 da N.A. Shereshevsky. Ha suggerito la natura ereditaria della patologia e ha scoperto il sottosviluppo degli organi genitali e della ghiandola pituitaria. Successivamente, nel 1938, Turner identificò i principali sintomi della sindrome: infantilismo sessuale, pieghe laterali del collo e deformazione delle articolazioni del gomito. Nel 1959 Charles Ford riuscì a stabilire la vera causa genetica della malattia: si trattava della perdita parziale o totale di uno dei cromosomi X;
Il sesso femminile è caratterizzato dalla presenza di due cromosomi X, quello maschile dei cromosomi X e Y Dal gioventù Il bambino ha bisogno di attenzioni particolari, poiché si sente diverso dai suoi coetanei ed è consapevole della sua inferiorità. Le ragazze hanno gravi complessi di sottosviluppo dei genitali e delle ghiandole mammarie, difetti della figura e bassa statura. Tuttavia, la particolare struttura della psiche permette loro di sopportare più facilmente tale stress emotivo, poiché anche in età avanzata il paziente conserva una leggera immaturità e reagisce in modo infantile alle difficoltà della vita. Con il giusto approccio, i pazienti con la sindrome di Shereshevsky-Turner esistono tranquillamente nella società, studiano, comunicano con i coetanei e conducono una vita piena, poiché l'intelligenza della maggior parte di loro si sviluppa senza deviazioni.
La sindrome di Shereshevskij-Turner ha diversi sinonimi: sindrome di Shereshevskij, sindrome di Turner, sindrome di Ullrich-Turner.
È possibile rimanere incinta con la sindrome di Shereshevsky-Turner - video
Cause e fattori di sviluppo
Inizialmente si credeva che la causa dello sviluppo della sindrome fosse esclusivamente l'assenza di uno dei cromosomi sessuali nelle donne, tuttavia, con lo sviluppo delle tecnologie molecolari, è diventato possibile rilevare ulteriori tipi di malattia che si presentano a causa di deformazione o assenza di ampie sezioni del cromosoma X, in cui non è in grado di codificarsi completamente informazioni genetiche.
Il meccanismo principale per la comparsa della sindrome è una violazione della trasmissione del cromosoma X durante la formazione dell'embrione dopo il concepimento. Nella maggior parte dei casi si registra la perdita completa di uno dei cromosomi sessuali, meno comuni sono la perdita parziale dei bracci corti o lunghi o irregolarità nella forma (dimensioni ridotte, struttura ad anello); Molto spesso soffre il materiale ereditario trasmesso dal padre.
La formazione del genoma umano al momento del concepimento avviene attraverso la fusione delle cellule germinali con un corredo cromosomico aploide (metà) Varianti genetiche (cariotipi) della sindrome di Turner-Shereshevskij: tipo a mosaico, monosomia e altri
Nei pazienti si riscontrano i seguenti cariotipi:
- monosomia (cariotipo 45 XO) - osservata nel 60% dei pazienti;
- cromosoma X a forma di anello (46 ХRХ), delezioni del braccio (46 ХХр, 46 ХХq) - presentate nel 20% dei casi;
- la struttura a mosaico delle cellule, dove alcune contengono un set completo di cromosomi e alcune sono anormali (46 XX e 45 X0), viene rilevata nel restante 20%.
I numeri indicano il numero di cromosomi e la lettera X indica il cromosoma sessuale. Normalmente per le donne è 46 XX, per gli uomini - 46 XY.
Segni clinici della sindrome: comparsa di nei, mancanza di respiro, ritardo mentale e altri sintomi
A seconda dello stato del cromosoma X, i pazienti presentano una serie di sintomi:
- I primi segni possono essere rilevati anche durante la gravidanza, che è accompagnata da grave tossicosi e continue minacce di aborto spontaneo. Nella seconda metà della gestazione, il feto inizia a subire uno sviluppo inverso delle cellule germinali, che porta ad una forte riduzione dei follicoli o alla loro assenza.
- Un bambino, di regola, nasce prematuramente e se la nascita avviene a periodo normale, quindi il peso e l'altezza del bambino sono inferiori alla media (peso - 2,5–2,8 kg, altezza - 40–48 cm). A seconda della gravità della malattia, il bambino potrebbe non avere praticamente alcun aspetto diverso dai bambini sani o, al contrario, presentare molte patologie dello sviluppo.
- Il bambino ha un collo notevolmente accorciato, in alcuni casi sono visibili pieghe pterigoidee, ispessendolo, le espressioni facciali sono deboli, labbro inferiore significativamente più spessi, crescita ridotta dell'attaccatura dei capelli, le orecchie presentano anomalie strutturali, il torace è ampio, le falangi delle mani sono sproporzionatamente piccole e l'unghia è pollice notevolmente più corto degli altri. È possibile rilevare difetti cardiaci, gonfiore degli arti e disturbi del riflesso di suzione.
- Molto spesso le articolazioni soffrono, è impossibile raddrizzare completamente i gomiti e la colonna vertebrale è soggetta a scoliosi.
- Nel processo di sviluppo, un bambino può rimanere indietro rispetto ai suoi coetanei fisicamente e mentalmente, ma nel caso del mosaicismo ciò si osserva raramente. C'è una tendenza all'otite media, che a volte porta alla perdita dell'udito.
Manifestazioni caratteristiche della malattia: accorciamento della mano e bassa statura in un paziente in pubertà (14-15 anni) - Dopo 14 anni, l'altezza raramente supera i 145 cm, i pazienti lamentano la mancanza di mestruazioni. A volte questi sono i primi sintomi con cui le persone consultano un medico.
Poiché manca uno dei cromosomi X, il colpo principale cade sullo sviluppo del sistema riproduttivo. Dall'infantilismo sessuale in vari gradi tutti i pazienti soffrono. Al posto delle ovaie si forma un tessuto connettivo che non contiene gonadi, l'utero può essere assente o sottosviluppato e i genitali esterni presentano deviazioni in termini di dimensioni e forma.
- Le ghiandole mammarie potrebbero non formarsi durante la pubertà.
- Non ci sono peli pubici o ascellari.
- L'intelletto in quasi tutti i pazienti si sviluppa normalmente. Studiano bene insieme agli altri bambini, sono in grado di svolgere pienamente qualsiasi lavoro e non sono in alcun modo diversi dalle persone sane. Solo nei casi più difficili si può osservare l'oligofrenia.
- La mancanza di estrogeni interrompe la piena formazione delle ossa, portando all'osteoporosi e a frequenti fratture.
- Molte persone hanno malattie cardiache:
- malattia ischemica;
- ipertensione;
- malformazioni dell'aorta;
- stenosi valvolare.
- Se le ossa del cranio non si sono formate correttamente, a causa del palato alto il morso è disturbato.
- Possibile duplicazione della pelvi renale, rene a ferro di cavallo, stenosi arteriosa.
- , palpebre cadenti, .
- (mancata produzione di ormoni tiroidei).
- Tendenza al sovrappeso e al diabete.
- Comparsa frequente di nei.
Già in tenera età il bambino mostra i primi segni della malattia. Diagnosi e diagnosi differenziale
Il medico può fare una diagnosi primaria sulla base dell'esame, ma l'unico modo per verificare la presenza della sindrome di Shereshevsky-Turner è il cariotipo.
Durante un esame esterno, il medico scopre i segni caratteristici della sindrome Lo specialista suggerirà di prelevare il sangue per uno studio citogenetico, che eliminerà la possibilità di fare una diagnosi falsa.
Il cariotipo è un insieme di cromosomi con descrizione completa le loro caratteristiche (numero, struttura, forma, dimensione).
Durante lo studio, ciascun cromosoma viene esaminato separatamente. I linfociti vengono rilasciati dal sangue venoso e sono nella fase di mitosi. Con l'aiuto di reagenti speciali, il processo di divisione viene interrotto, il materiale viene colorato e analizzato al microscopio. Sulla base dei dati ottenuti, il genetista fa una diagnosi appropriata.
Utilizzando uno speciale microscopio collegato a un computer, il medico esamina ciascun cromosoma individualmente Tutti i metodi aggiuntivi mirano a studiare i sintomi associati alla sindrome di Shereshevsky-Turner:
Diagnosi differenziale effettuato con le seguenti malattie:
- ipogonadismo ipofisario;
- Sindrome di Noonan;
- Sindrome di Rokitansky-Küstner-Mayer.
La diagnosi differenziale della malattia viene effettuata con la sindrome di Noonan Trattamento
Poiché la sindrome di Turner è una malattia cromosomica, non può essere curata. Tuttavia, con l’aiuto di un approccio integrato, è possibile ridurre significativamente la gravità dei sintomi. L'enfasi principale è sulla stimolazione della crescita del bambino e sullo sviluppo delle sue caratteristiche sessuali secondarie e primarie. Il processo terapeutico è molto complesso e richiede molti sforzi per compensare completamente la mancanza di funzionamento del corpo.
Terapia farmacologica
Fin dalla tenera età, ai pazienti viene prescritto l'ormone della crescita somatotropico (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Jintropin).
Le iniezioni di ormone della crescita possono aumentare l'altezza del paziente fino a circa 155 cm Di solito, l'uso dell'ormone della crescita viene continuato fino a circa 15 anni di età, riducendone gradualmente il dosaggio. A volte in parallelo viene prescritto un ciclo di steroidi anabolizzanti (progesterone), che si formano intensamente massa muscolare. L'uso di questi farmaci può portare a varie complicazioni, quindi è necessario il monitoraggio costante dello sviluppo del bambino da parte di un endocrinologo e un ginecologo.
Durante la pubertà (circa 13 anni), all'adolescente viene prescritta una terapia ormonale con farmaci contenenti estrogeni (Estradiolo, Novinet, Proginova, ecc.). Vengono stimolati lo sviluppo sessuale, la crescita delle ghiandole mammarie, i caratteri sessuali secondari e l'utero. Dopo circa un anno e mezzo cominciano ad assumere particolari contraccettivi orali regolare il ciclo mestruale. Il processo continua per circa 50 anni.
Farmaci prescritti per patologie, nella foto
Jintropin -ormone umano crescita, che è il trattamento principale per la sindrome di Turner 
Novinet- farmaco ormonale stimolare lo sviluppo sessuale 
Progesterone - steroide anabolizzante, che forma la massa muscolare
Intervento chirurgico
I metodi di chirurgia plastica vengono utilizzati per eliminare i difetti esterni (rimozione delle pieghe pterigoidee, deformazioni dell'orecchio e palpebre cadenti, chirurgia plastica intima).
In alcuni casi, con patologie dello sviluppo del sistema cardiovascolare o qualsiasi altro organo, sono prescritte operazioni speciali per correggere la salute del paziente.
Trattamenti aggiuntivi
È utile che i pazienti facciano esercizio vari tipi sport per rafforzare i muscoli e stimolare la circolazione sanguigna. Sarebbero utili corsi di massaggio o varie procedure fisioterapeutiche (elettroforesi, UHF, ecc.).
La sindrome di Turner non richiede diete speciali; il medico può solo fornire raccomandazioni nutrizionali generali che siano benefiche per tutte le persone. Speciale ricette popolari Non ci sono farmaci prescritti per questa malattia.
Pianificazione della gravidanza in pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner
L'infertilità è un sintomo molto grave che colpisce quasi tutti i pazienti affetti dalla sindrome di Turner-Shereshevskij. Nella maggior parte dei casi, le pazienti non possono avere figli, tuttavia, con le forme a mosaico, quando si forma l'utero, utilizzando il metodo della fecondazione in vitro (IVF), è possibile impiantare il proprio ovulo fecondato (a condizione che le ovaie siano completamente sviluppate) ) o un donatore.
L'utilizzo delle cellule germinali di una donna è possibile solo se contengono un cariotipo normale di 46 XX.
La fecondazione in vitro è un'opportunità per le donne con sindrome genetica Shereshevsky - Turner per dare alla luce un bambino sano Prognosi del trattamento, aspettativa di vita e possibili complicanze
Con l'inizio tempestivo del trattamento, molto buoni risultati. La terapia ormonale sostitutiva consente di aumentare l'altezza, sviluppare ghiandole mammarie e genitali. La sindrome di Turner non influisce direttamente sull'aspettativa di vita del paziente. I pazienti vivono fino alla vecchiaia (in assenza di altre patologie gravi).
In alcuni casi, è possibile ottenere risultati sorprendenti dalla terapia; i pazienti affetti dalla sindrome di Shereshevsky-Turner possono avere figli e vivere una vita sessuale completa.
Prevenzione
L'unica misura preventiva è la diagnosi genetica prenatale con la determinazione del corredo cromosomico ottenuto dal liquido amniotico. Successivamente viene effettuata la consultazione con un genetista e vengono prescritti vari screening prenatali.
Nonostante l'incurabilità della malattia, non disperare. Nella maggior parte dei casi, il bambino risponde positivamente alla terapia prescritta e, con l'aiuto della famiglia e degli specialisti, si adatta gradualmente alla vita nella società.
Una malattia come la sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica principalmente nelle ragazze e si sviluppa nel primo trimestre di gravidanza. È causato da un'anomalia cromosomica, quando l'insieme delle gonadi viene bruscamente interrotto. Questa diagnosi viene fatta molto raramente, ma non può essere eliminata.
Sindrome di Shereshevskij-Turner: che cos'è?
Gli scienziati non hanno ancora scoperto una relazione tra la salute dei genitori e lo sviluppo di una malattia come la sindrome di Turner nel bambino. È anche chiamata sindrome di Ullrich. La condizione della futura mamma è complicata dalla minaccia di aborto spontaneo (si verificano nel primo o nel secondo trimestre), da una grave forma di tossicosi e il parto è molto spesso prematuro e presenta patologie.
I neonati sono abbastanza vitali, ma presentano deviazioni dalla norma. La sindrome di Shereshevskij-Turner è caratterizzata da:
- cambiamenti nelle articolazioni del gomito;
- pieghe a forma di ala nella zona del collo;
- il rene ha la forma di un ferro di cavallo.
Sindrome di Shereshevskij-Turner – cariotipo
Il corpo umano è formato nell'utero da una singola cellula chiamata zigote. Si forma dopo la fusione di 2 gameti che trasportano le informazioni genetiche dei genitori. Questi geni determinano il carattere futuro e la salute del bambino. Un cariotipo normale può avere un set di cromosomi come 46XX o 46XY. Se il processo di gametogenesi viene interrotto, l'embrione presenta anomalie dello sviluppo.
Il cariotipo dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner è una patologia grave quando il cromosoma X è assente o danneggiato. Questa deviazione è accompagnata da una serie caratteristica di cambiamenti nel corpo e si manifesta in uno sviluppo insufficiente degli organi genitali fetali. Non contengono l'elemento gonadi; c'è un rudimento delle ovaie e dei dotti deferenti.
Sindrome di Shereshevsky-Turner - frequenza di insorgenza
Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1925. La sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica in una neonata su tremila. La reale incidenza di questa malattia nella popolazione non è nota con precisione a causa degli aborti spontanei in vari trimestri. In casi estremamente rari, questa diagnosi viene data ai ragazzi.
Sindrome di Shereshevskij-Turner - cause
Rispondendo alla domanda sulle cause della sindrome di Shereshevsky-Turner, dovremmo parlare dell'anomalia del cromosoma sessuale X. Se viene modificato, nel corpo dell'embrione si verifica quanto segue:
- cancellazione del braccio lungo o corto;
- isocromosoma X lungo il braccio corto o lungo;
- Traslocazione X/X;
- anello del cromosoma X e così via.
Tali patologie si verificano nel 20% dei casi quando si verifica mosaicismo, ad esempio 45,X0/46,XY o 45,X0/46,XX. Il meccanismo della malattia negli uomini può essere spiegato dalla traslocazione. Il rischio di sviluppare la sindrome di Shereshevsky-Turner non è associato all'età della futura mamma. Può succedere:
- a causa della divisione impropria dello zigote;
- con la perdita del cromosoma paterno.
Sindrome di Shereshevskij-Turner - sintomi
La malattia può manifestarsi sia nell'aspetto che nel funzionamento degli organi interni. Quando viene diagnosticata la sindrome di Shereshevsky-Turner, i segni possono essere i seguenti:
- linfostasi;
- ipogonadismo;
- bassa statura (un adulto non supera i 150 cm);
- sovrappeso;
- assenza di falangi;
- infantilismo sessuale;
- il torace è espanso e ha la forma di una botte;
- collo accorciato;
- forma irregolare delle orecchie, che influisce sull'udito;
- epicanto o ptosi (deformazione delle palpebre);
- macchie senili (vitiligine o nevi).
Nei neonati, i piedi, le mani e le pieghe della pelle sul collo possono gonfiarsi e i capelli praticamente non crescono. Le ossa della mascella sono piccole e il palato è alto. Nel cuore è possibile la coartazione dell'aorta, viene sezionata e l'integrità del setto interventricolare viene interrotta. Condizione psicologica con una malattia come la sindrome di Shereshevsky-Turner, non soffre, ma l'attenzione e la percezione sono disperse.
I capezzoli sono sempre retratti e i genitali sono poco sviluppati. Le ghiandole vengono sostituite da tessuti connettivi che non producono cellule e non avviene mai la piena maturazione. Nelle ragazze il seno non si allarga, non ci sono le mestruazioni, si verifica l'amenorrea primaria e quindi la fertilità è completamente assente. Esistono 3 forme di disgenesia: pura, cancellata e mista. Differiscono l'uno dall'altro nelle manifestazioni cliniche.
Sindrome di Shereshevsky-Turner - diagnosi
Quando il feto non ancora nato è privo di cromosoma X, si osserva una monosomia completa che viene rilevata da un neonatologo nell'ospedale di maternità o da un pediatra; Se i principali segni della malattia sono assenti, può essere notato solo durante la pubertà. Gli specialisti prescrivono test per:
- ormoni che determinano gonadotropine ed estrogeni;
- studio del cariotipo.
Quando si diagnostica la malattia, la sindrome di Shereshevsky-Turner, il paziente deve visitare un oculista, nefrologo, cardiochirurgo, cardiologo, endocrinologo, genetista, linfologo, ginecologo/andrologo, otorinolaringoiatra. Per identificare le deviazioni dalla norma, i medici prescrivono:
- esame ecografico dei reni e degli organi genitali;
- elettrocardiogramma;
- radiografia;
- esame del sangue clinico;
- densitometria.
Sindrome di Shereshevski-Turner - trattamento
Con una diagnosi come la sindrome di Turner, il trattamento dipende dalle condizioni del cromosoma Y nel cariotipo. Se vengono rilevati, le ovaie della ragazza vengono rimosse. L'operazione viene eseguita in giovane età prima di raggiungere il 20° compleanno. Il suo obiettivo principale è prevenire la formazione tumore maligno. In assenza di questo gene, viene prescritta la terapia ormonale.
Viene effettuato all'età di 16-18 anni e l'obiettivo principale del trattamento è:
- sviluppo dei caratteri sessuali secondari;
- prevenzione della carenza di estrogeni;
- recupero ;
- diminuzione dei livelli di gonadotropine.
I pazienti con la sindrome di Shereshevsky-Turner vengono sottoposti a consultazioni psicologiche, dove vengono aiutati ad adattarsi alla società e a migliorare la qualità della vita. Con questa malattia, la maggior parte delle donne rimane sterile. Il trattamento è principalmente rivolto a:
- eliminazione dei difetti esterni;
- compensazione per difetti congeniti nel corpo;
- correzione della crescita;
- complicazioni metaboliche.
Vivere con la sindrome di Shereshevskij-Turner
Se la malattia viene rilevata in una fase precoce e il trattamento viene effettuato in tempo, la crescita del bambino sarà normalizzata. Medicina moderna consente alle ragazze di avere figli propri, come la fecondazione in vitro. Vivere con la sindrome di Turner ha una prognosi favorevole. I pazienti non soffrono di disabilità mentali, ma per loro il lavoro fisico e lo stress neuropsichico sono controindicati.
Persone con la sindrome di Turner
Una forma lieve della malattia è la sindrome del mosaico di Shereshevsky-Turner. In questo caso parte cellule femminili ha un cromosoma X e gli altri ne hanno due. I bambini con questa diagnosi non hanno difetti gravi e le patologie sessuali associate alle mestruazioni non sono molto pronunciate, quindi c'è la possibilità di rimanere incinta in futuro. Il fenotipo dell'aspetto è presente, ma non così brillante come nella monosomia.
Sindrome di Shereshevskij-Turner: aspettativa di vita
Se sei interessato alla domanda su quale sia la prognosi della sindrome di Shereshevsky-Turner, allora bisogna dire che non influisce sull'aspettativa di vita. Un'eccezione può essere rappresentata da malattie concomitanti. Con un trattamento adeguato e tempestivo, i pazienti vengono curati vita normale, avere partner sessuali e persino creare famiglie.
Malattia cromosomica maschile causata dalla non disgiunzione dei cromosomi e dalla presenza di maschi nel cariotipo non 46, ma Di più gameti.
Malattie simili si verificano anche nelle donne, tra cui una patologia piuttosto rara chiamata sindrome di Shereshevski-Turner; Questa patologia si verifica con una frequenza di 1 paziente ogni 1500-3000 bambini nati.
La diagnosi viene fatta da segni esterni, che nella maggior parte dei casi sono chiaramente visibili nelle neonate. Questi sono tre segni, la cui presenza consente al pediatra di diagnosticare la sindrome di Shereshevsky-Turner:
- pieghe cutanee a forma di ali sul collo, che fanno apparire il collo insolitamente spesso
- deformazione delle articolazioni del gomito
— L'ecografia rivela deviazioni nello sviluppo delle ovaie o la loro assenza
La causa della malattia risiede in un cariotipo incompleto. Cioè, invece di 46, queste ragazze hanno solo 45 cromosomi. Ciò significa che il concepimento è avvenuto con uno spermatozoo in cui il cromosoma X era assente, o in una fase iniziale della gravidanza il secondo cromosoma X è stato perso, e il cariotipo in questo caso è indicato non XX, ma XO.
Quali sono i pericoli di avere una sindrome del genere?
Prima di tutto, il corpo di un bambino del genere si svilupperà in condizioni di mancanza di ormoni femminili. Le statistiche mostrano che le gravidanze nelle ragazze con sindrome di Shereshevsky-Turner nella maggior parte dei casi si verificano con minacce e complicazioni, le nascite sono spesso premature, i neonati a termine hanno un peso basso, in media 2500-2800 grammi, e una bassa statura - 42-48 cm.
I neonati hanno un riflesso di suzione alterato, sono bambini irrequieti e spesso presentano anomalie digestive come rigurgito e vomito. Le ragazze con questa diagnosi si sviluppano notevolmente più lentamente, con un grande ritardo rispetto ai loro coetanei. Sono caratterizzati da ritardo nella parola e nello sviluppo mentale e la crescita continua fino a 10-11 anni, fino a raggiungere i 140 cm. Altri sintomi possono includere un torace a forma di botte, linfostasi causata da una ridotta circolazione della linfa, difetti del sistema cardiovascolare , sovrappeso corpo, forma alterata delle orecchie (sporgenti e basse), malocclusione, ma il sintomo principale e più comune è il sottosviluppo degli organi genitali, sia esterni che interni, e infertilità. Anche se una ragazza ha le ovaie, queste sono rudimentali e sono costituite principalmente solo da tessuto connettivo. Sebbene siano stati registrati casi isolati in cui le donne con sindrome di Shereshevskij hanno trattenuto un piccolo numero di ovuli, teoricamente possono concepire un bambino senza l'aiuto delle moderne tecnologie riproduttive.
Per ridurre tali manifestazioni, dall'età di circa 14-16 anni, alle ragazze con diagnosi confermata viene prescritta una terapia ormonale sostitutiva, che dovrebbe compensare la mancanza di ormoni sessuali femminili. Questo trattamento aiuta a mantenere la crescita e favorisce il corretto sviluppo degli organi genitali. La terapia ormonale dovrebbe essere effettuata per tutta la vita di una donna e in età avanzata si dovrebbe prestare maggiore attenzione alle condizioni delle ossa: in queste donne l'osteoporosi è più grave. Le pieghe della pelle sul collo vengono solitamente rimosse chirurgicamente; se vengono identificate malattie degli organi interni, viene prescritto un trattamento, compreso un intervento chirurgico.
Fortunatamente, la sindrome di Shereshevsky-Turner, a differenza della sindrome di Klinefelter, non influisce sulle capacità mentali dei pazienti. I casi di ritardo mentale in queste ragazze non sono meno comuni che in altri bambini che non sono portatori di questa sindrome. Nonostante il fatto che questa malattia sia sempre motivo di disabilità permanente, la stragrande maggioranza delle donne con questa diagnosi conduce una vita piena, realizzandosi in una varietà di direzioni, tra cui la vita familiare. Tuttavia, a causa delle peculiarità della struttura del corpo e della psiche, dovrebbero evitare professioni associate all'attività fisica e una significativa tensione nervosa.
La loro aspettativa di vita non è praticamente diversa dall'aspettativa di vita delle persone sane, ad eccezione dei casi con gravi difetti del sistema cardiovascolare. Inoltre, i pazienti si distinguono per la benevolenza verso gli altri, una predominanza tratti positivi carattere, ottimismo con un po' di infantilismo. Tuttavia, in età avanzata, soprattutto in prossimità dell'adolescenza, quando il bambino è già in grado di capire di essere diverso dagli altri bambini, può sviluppare depressione, aggressività e comportamenti devianti.
Come allevare una ragazza con la sindrome di Shereshevsky-Turner?
In assenza di gravi patologie mentali e intellettuali, il bambino dovrebbe essere orientato alla gestione vita piena. L'enfasi principale dovrebbe essere posta sull'eliminazione dei complessi, sullo sviluppo delle capacità comunicative e sull'eliminazione dell'asocialità. I genitori dovrebbero fare di tutto per evitare che la figlia si senta brutto anatroccolo e un emarginato. Una ragazza con la sindrome di Shereshevsky-Turner non dovrebbe crescere come una reclusa. Dovrebbe partecipare a pieno titolo a tutti gli eventi familiari, impegnarsi in sport fattibili e vari tipi di creatività. La correzione di tali bambini dovrebbe essere effettuata in collaborazione con uno psicologo esperto. Lo si nota influenza benefica Questi bambini sono influenzati dalla comunicazione con persone che hanno la stessa diagnosi.
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, disgenesia gonadica e 45,X, è una condizione in cui una donna perde parzialmente o completamente il cromosoma X. Segni e sintomi variano tra i malati. Spesso includono collo corto e palmato, orecchie a pianta bassa, attaccatura dei capelli bassa dietro il collo, bassa statura e mani e piedi gonfi alla nascita. In genere, coloro che soffrono della sindrome non hanno periodi di mestruazioni, non sviluppano ghiandole mammarie e non sono in grado di avere figli. Difetti cardiaci e livelli bassi sono più comuni. La maggior parte delle persone con la sindrome di Turner hanno valori normali capacità mentale. Molti, tuttavia, hanno problemi con i concetti spaziali associati alla matematica. Spesso si verificano problemi con l'udito e la vista. La sindrome di Turner di solito non viene ereditata dai genitori. Non sono noti fattori di rischio ambientale e l’età materna non ha alcun ruolo. La sindrome di Turner è associata ad un'aberrazione cromosomica in cui uno dei cromosomi X o parte di esso viene perso o modificato. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi, le persone con la sindrome di Turner in genere ne hanno solo 45. Aberrazione cromosomica può essere presente solo in alcune cellule, in questo caso la condizione è chiamata sindrome di Turner con mosaicismo. In questi casi, di solito ci sono meno sintomi o forse nessun sintomo. La diagnosi si basa su segni fisici e test genetici. Non esiste una cura per la sindrome di Turner. Tuttavia, il trattamento può alleviare i sintomi. Le iniezioni durante l’infanzia possono aumentare l’altezza dell’adulto. La terapia sostitutiva può favorire lo sviluppo del seno e della pelvi. Spesso richiesto cure mediche per gestire altri problemi di salute associati alla sindrome di Turner. La prevalenza della sindrome di Turner varia da 1 su 2.000 a 1 su 5.000 donne alla nascita. Tutte le regioni del mondo e tutte le culture sono suscettibili alla malattia quasi allo stesso modo. Le persone con la sindrome di Turner hanno un’aspettativa di vita media più breve, principalmente a causa di problemi cardiaci e diabete. Henry Turner descrisse per la prima volta la condizione nel 1938. Nel 1964 si scoprì che la sindrome era associata ad un'aberrazione cromosomica.
segni e sintomi
Bassa statura
Linfedema (gonfiore) delle mani e dei piedi
Seni larghi (seni protettivi) e capezzoli ampiamente distanziati
Attaccatura bassa
Orecchie attaccate basse
Infertilità
Ovaie rudimentali sotto forma di strato gonadico (strutture gonadiche sottosviluppate che successivamente diventano fibrose)
Amenorrea o assenza di periodi mestruali
Sovrappeso, obesità
Scudo del torace del cuore
Metacarpo accorciato IV
Unghie piccole
Caratteristiche facciali caratteristiche
Collo palmato a causa dell'igroma cervicale nell'infanzia
Stenosi della valvola aortica
Coartazione dell'aorta
Rene a ferro di cavallo
Disturbi visivi della sclera, della cornea, del glaucoma, ecc.
Infezioni dell'orecchio e perdita dell'udito
Rapporto vita-fianchi elevato (fianchi non molto più larghi della vita)
Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, o ADHD (problemi di concentrazione, memoria, attenzione, con iperattività osservati principalmente nei bambini e negli adolescenti)
Disabilità dell'apprendimento non verbale (problemi con la matematica, abilità sociali e relazioni spaziali)
Altre funzionalità possono includere piccole dimensioni mascella inferiore(micrognazia), gomito valgo, unghie morbide ricurve, piega palmare e ptosi della palpebra superiore. Meno comuni sono i nevi pigmentati, la perdita dell'udito e il palato alto (stretto mascella superiore). La stessa sindrome di Turner si manifesta in modo diverso in ciascuna donna colpita. Sebbene la maggior parte dei disturbi siano innocui, alla sindrome possono essere associati problemi medici significativi.
Prenatale
Nonostante un'ottima prognosi postnatale, si prevede che il 99% dei concepimenti con sindrome di Turner provochi un aborto spontaneo o un feto morto, con fino al 15% di tutti gli aborti che hanno un cariotipo 45.X. Tra i casi rilevati mediante amniocentesi di routine o prelievo di villi coriali, uno studio ha rilevato che la prevalenza della sindrome di Turner tra le gravidanze testate era 5,58 e 13,3 volte superiore rispetto ai neonati sani della stessa popolazione.
Cardiovascolare
Prevalenza delle anomalie cardiovascolari
La prevalenza di anomalie cardiovascolari tra i pazienti con sindrome di Turner varia dal 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) al 45% (Dawson-Falk et al., 1992). La variabilità riscontrata nei diversi studi è principalmente spiegata dalle variazioni nei metodi non invasivi utilizzati per l'analisi e dai tipi di lesioni che caratterizzano (Guo et al., 2004). Tuttavia, Siebert, 1998, suggerisce che ciò potrebbe essere dovuto al numero limitato di soggetti nella maggior parte degli studi. Diversi cariotipi possono dare origine a diverse prevalenze di anomalie cardiovascolari. Due studi hanno rilevato una prevalenza di anomalie cardiovascolari del 30% e del 38% nel gruppo con monosomia 45.X pura. Ma considerando i cariotipi di altri gruppi, hanno riportato una prevalenza del 24,3% e dell'11% nei pazienti con monosomia X a mosaico e una prevalenza dell'11% nei pazienti con anomalie strutturali del cromosoma X. La prevalenza più elevata nel gruppo con monosomia pura 45.X è dovuta principalmente alla differenza significativa nella prevalenza delle anomalie della valvola aortica e della coartazione aortica, le due anomalie cardiovascolari più comuni.
Difetto cardiaco congenito
Si osservano le lesioni ostruttive congenite più comuni del lato sinistro del cuore, che portano ad una diminuzione del flusso sanguigno in questa parte del cuore. Coprono la valvola aortica bicuspide e la coartazione (restringimento) dell'aorta. Siebert 1998 ha scoperto che più del 50% delle anomalie cardiovascolari osservate nel suo studio su soggetti con sindrome di Turner erano valvole aortiche bicuspidi e coartazione aortica, da sole o in combinazione. Altre anomalie congenite del sistema cardiovascolare, come il drenaggio venoso anomalo parziale e la stenosi della valvola aortica o il rigurgito aortico, sono più comuni nei pazienti con sindrome di Turner rispetto alla popolazione generale. L'ipoplasia della metà sinistra del cuore è la riduzione più grave delle strutture del lato sinistro.
Valvola aortica bicuspide
Fino al 15% degli adulti con sindrome di Turner hanno valvole aortiche bicuspidi, il che significa che ci sono solo due, invece di tre, parti delle valvole nel vaso sanguigno principale che porta dal cuore. Poiché le valvole bicuspide sono in grado di regolare adeguatamente il flusso sanguigno, questa condizione potrebbe non essere rilevata senza test regolari. Tuttavia, è più probabile che le valvole bicuspide si usurino e alla fine smettano di funzionare. Si verifica anche una calcificazione valvolare, che può portare a una progressiva disfunzione valvolare, causando stenosi aortica e rigurgito. Con una prevalenza che varia dal 12,5% al 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992), la valvola aortica bicuspide è l'anomalia congenita più comunemente osservata che colpisce il cuore in questa sindrome. Di solito si verifica da sola, ma può verificarsi in associazione con altre anomalie, in particolare la coartazione dell'aorta.
Coartazione dell'aorta
Tra il 5% e il 10% dei nati con la sindrome di Turner presenta una coartazione dell'aorta, un restringimento congenito dell'aorta discendente solitamente distante dall'arteria succlavia sinistra (l'arteria che si dirama dall'arco aortico al braccio sinistro) e situata di fronte all'arteria succlavia sinistra (l'arteria che si dirama dall'arco aortico al braccio sinistro) ductus (chiamato anche “juxtadactal”). I tassi di prevalenza stimati per questa anomalia tra i pazienti con sindrome di Turner vanno dal 6,9% al 12,5%. La coartazione dell'aorta nelle donne suggerisce la sindrome di Turner e la necessità di ulteriori test, come il cariotipo.
Drenaggio venoso anomalo parziale
Questa anomalia è una cardiopatia congenita relativamente rara in rapporto alla popolazione generale. Anche la prevalenza di questa anomalia è bassa (circa il 2,9%) nella sindrome di Turner. Tuttavia, il rischio comparativo è 320 rispetto alla popolazione generale. Stranamente, la sindrome di Turner è stata associata a forme insolite di drenaggio venoso anomalo parziale. La gestione della malattia nei pazienti con sindrome di Turner è fondamentale dato che questa anomalia cardiovascolare avversa della sindrome di Turner comporta un aumento della suscettibilità all’endocardite batterica. Pertanto, quando vengono eseguite procedure ad alto rischio di endocardite, come ad es pulizia professionale denti, gli antibiotici dovrebbero essere presi per la prevenzione. La sindrome di Turner è spesso associata ad ipertensione persistente, in alcuni casi durante l'infanzia. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner e ipertensione non hanno una causa specifica. Altrimenti, di solito è associato ad anomalie cardiovascolari o renali, inclusa la coartazione dell'aorta.
Dilatazione, dissezione e rottura dell'aorta
Due studi riportano la dilatazione aortica nella sindrome di Turner, che di solito coinvolge la base dell'arco aortico ascendente e raramente si estende attraverso l'arco nell'aorta discendente o nel sito di precedente coartazione dell'aorta guarita.
Allen et al., 1986, che studiarono 28 ragazze con sindrome di Turner, trovarono un diametro medio della base aortica significativamente maggiore nei pazienti con sindrome di Turner rispetto ai controlli (misurato in relazione alla superficie corporea). Tuttavia, il diametro della base aortica riscontrato nei pazienti con sindrome di Turner rientrava ancora nell’intervallo estremo.
Ciò è stato confermato da uno studio di Dawson-Falk et al., 1992, che ha studiato 40 pazienti con sindrome di Turner. Hanno presentato principalmente risultati simili: diametro medio della base aortica più grande che rimane ancora entro l'intervallo normale per la superficie corporea.
Siebert 1998 nota che non vi è alcuna prova che un diametro della base aortica relativamente grande in relazione alla superficie corporea ma ancora entro il range normale suggerisca un rischio di dilatazione progressiva.
Prevalenza delle anomalie aortiche
La prevalenza della dilatazione della base aortica nei pazienti con sindrome di Turner varia dall'8,8% al 42%. Anche se non tutte le dilatazioni della base aortica progrediscono necessariamente verso la dissezione aortica (strappo intimale circolare o trasversale), possono verificarsi complicazioni come la dissezione e la rottura aortica, che portano alla morte. Il decorso dello sviluppo della dilatazione della base aortica è ancora sconosciuto, ma è noto che è associata alla dissezione e alla rottura aortica, che hanno un alto tasso di mortalità. La dissezione aortica colpisce l'1%-2% dei pazienti con sindrome di Turner. Di conseguenza, la dilatazione della base aortica deve essere presa sul serio in quanto può portare alla dissezione aortica fatale. Si consiglia vivamente uno screening regolare.
Fattori di rischio per la rottura aortica
È noto che le anomalie cardiovascolari (di solito valvola aortica bicuspide, coartazione dell'aorta e alcune altre anomalie cardiovascolari incidentali) e l'ipertensione predispongono alla dilatazione e dissezione aortica nella popolazione generale. Allo stesso tempo, è stato scoperto che rappresentano fattori di rischio per la sindrome di Turner. Inoltre, fattori di rischio simili sono stati riscontrati in oltre il 90% dei pazienti con sindrome di Turner che hanno sviluppato dilatazione aortica. Solo un piccolo numero di pazienti (circa il 10%) non presenta chiari fattori di rischio predisponenti. È importante notare che il rischio di ipertensione è 3 volte maggiore nei pazienti con sindrome di Turner. A causa della sua associazione con la dissezione aortica, la pressione arteriosa deve essere attentamente monitorata e l'ipertensione deve essere trattata in modo aggressivo per mantenere la pressione arteriosa al di sotto di 140/80 mmHg. Si è riscontrato che, come nel caso di altre anomalie del sistema cardiovascolare, le complicanze della dilatazione aortica sono significativamente associate al cariotipo 45.X.
Patogenesi della dissezione e rottura aortica
Il ruolo esatto che questi fattori di rischio svolgono nel processo che porta a tali complicazioni fatali non è ancora chiaro. È stato suggerito che la dilatazione della base aortica sia associata a un difetto mesenchimale come evidenza patologica di necrosi cistica mediale dell'aorta riscontrata in diversi studi. La connessione tra un difetto simile e la dilatazione aortica è ben stabilita nella sindrome di Marfan. Inoltre, anomalie in altri tessuti mesenchimali (matrice ossea e vasi linfatici) suggeriscono un difetto mesenchimale sottostante simile nei pazienti con sindrome di Turner. Tuttavia, non ci sono prove che dimostrino che i pazienti con sindrome di Turner ne abbiano significativamente di più alto rischio dilatazione e dissezione dell'aorta in assenza di fattori predisponenti. Pertanto, il rischio di dissezione aortica nella sindrome di Turner è il risultato di anomalie cardiovascolari e fattori di rischio emodinamici piuttosto che il riflesso di un'anomalia ereditaria del tessuto connettivo (Siebert, 1998). Il decorso dello sviluppo della dilatazione della base aortica non è noto, ma poiché ha un potenziale fatale, questa anomalia aortica deve essere attentamente valutata.
Scheletrico
Normale sviluppo scheletrico inibito a causa di un’ampia varietà di fattori, principalmente ormonali. L'altezza media di una donna con sindrome di Turner, senza trattamento con l'ormone della crescita, è di 4 piedi e 7 pollici (140 cm). I pazienti affetti da mosaicismo di Turner possono raggiungere un'altezza media normale. Quarto osso metacarpale (quarto dito e anulare) può essere insolitamente breve, come il quinto. A causa della ridotta produzione di estrogeni, molte persone con la sindrome di Turner sviluppano l’osteoporosi. Ciò può ridurre ulteriormente l’altezza e anche peggiorare la curvatura della colonna vertebrale, portando potenzialmente alla scoliosi. È anche associato ad un aumento del rischio di fratture ossee.
Reni
Circa un terzo di tutte le donne con sindrome di Turner presentano una delle tre anomalie renali:
L'unico rene a forma di ferro di cavallo su un lato del corpo.
Sistema di raccolta delle urine atipico.
Scarso flusso di sangue ai reni.
Alcune di queste condizioni possono essere corrette con un intervento chirurgico. Anche con queste anomalie, i reni della maggior parte delle donne con sindrome di Turner possono funzionare normalmente. Tuttavia, come notato sopra, i problemi renali possono essere associati all’ipertensione.
Tiroide
Circa un terzo di tutte le donne con la sindrome di Turner hanno una malattia della tiroide. Di solito è rappresentato dall'ipotiroidismo, cioè dalla tiroidite di Hashimoto. Una volta rilevato, può essere facilmente trattato con integratori di ormone tiroideo.
Diabete
Le donne con la sindrome di Turner hanno poco rischio aumentato sviluppo diabete mellito di tipo 1 durante l’infanzia e un rischio significativamente maggiore di sviluppare il diabete di tipo 2 in età adulta. Il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 può essere significativamente ridotto mantenendo un peso sano.
Funzione cognitiva
La sindrome di Turner solitamente non causa ritardo mentale o deterioramento cognitivo. Tuttavia, le difficoltà di apprendimento sono comuni tra le donne con sindrome di Turner, in particolare la difficoltà a comprendere le relazioni spaziali, nonché i disturbi dell’apprendimento non verbale. Può anche manifestarsi come difficoltà nel controllo motorio o in matematica. Sebbene non esista una cura, nella maggior parte dei casi non causa difficoltà nella vita quotidiana. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner lavorano come individui produttivi e conducono una vita produttiva. Esiste anche una rara variante della sindrome di Turner nota come sindrome Ring-X Turner, che ha un'associazione di circa il 60% con ritardo mentale. Questa varietà rappresenta circa il 2-4% di tutti i casi di sindrome di Turner.
Sistema riproduttivo
Le donne con la sindrome di Turner sono quasi sempre sterili. Anche se alcune donne con la sindrome di Turner riescono a concepire e portare a termine una gravidanza, ciò è piuttosto raro e di solito è limitato a quelle donne il cui cariotipo non corrisponde a 45.X. Anche quando si verifica una gravidanza del genere, c'è un eccesso rischio medio aborto spontaneo o difetti congeniti, inclusa la sindrome di Turner o di Down. Alcune donne con la sindrome di Turner che non sono in grado di concepire senza intervento medico possono utilizzare la fecondazione in vitro o altri mezzi per affrontare l’infertilità. La terapia sostitutiva con estrogeni viene generalmente utilizzata per stimolare la crescita dei caratteri sessuali secondari quando sta per iniziare la pubertà. Sebbene un numero piuttosto limitato di donne con sindrome di Turner abbia le mestruazioni spontanee, la terapia con estrogeni richiede uno svuotamento regolare del rivestimento uterino (“sanguinamento da sospensione”) per prevenire la crescita eccessiva. Il sanguinamento da sospensione può essere indotto mensilmente, come le mestruazioni, o meno frequentemente, di solito ogni tre mesi, come desiderato dal paziente. La terapia con estrogeni non rende fertile una donna con ovaie non funzionanti, ma aiuta ruolo importante V inseminazione artificiale; La salute dell'utero deve essere mantenuta con gli estrogeni se una donna fertile con sindrome di Turner desidera utilizzare la fecondazione in vitro (utilizzando ovociti di donatori). La sindrome di Turner è causa di amenorrea primaria, sindrome da deperimento ovarico (ipogonadismo ipergonadotropo), strie gonadi e infertilità. Il mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari (infantilismo sessuale) è tipico della condizione. In particolare nei casi di mosaico della sindrome di Turner, che colpisce il cromosoma Y (p. es., 45,X/46,XY) ed è associato a un rischio di sviluppo di tumori maligni ovarici (il gonadoblastoma è il più comune), è raccomandata la gonadectomia. La sindrome di Turner è caratterizzata da amenorrea primaria, sindrome da deperimento ovarico, striature gonadi e infertilità. Tuttavia, la tecnologia (in particolare la donazione di ovociti) offre a queste pazienti l’opportunità di concepire un bambino. Perché tutto più donne Con la sindrome di Turner, la gravidanza viene completata attraverso moderne tecniche di trattamento dell'infertilità. È stato notato che la gravidanza può comportare un rischio di complicazioni cardiovascolari per la madre. Inoltre, diversi studi indicano un aumento del rischio di dissezione aortica durante la gravidanza. Sono stati segnalati anche tre casi esito fatale. Gli effetti degli estrogeni sono stati studiati ma rimangono poco chiari. È stato suggerito che l’alto rischio di dissezione aortica durante la gravidanza nelle donne con sindrome di Turner possa essere correlato all’aumento del carico emodinamico piuttosto che agli alti livelli di estrogeni. Naturalmente, questi risultati sono importanti e dovrebbero essere presi in considerazione nelle pazienti in gravidanza con sindrome di Turner.
Causa
La sindrome di Turner è una conseguenza dell'assenza di due copie complete del cromosoma X in alcune o tutte le cellule. Le cellule atipiche possono avere un solo cromosoma X (monosomia) (45,X) o possono essere soggette a uno dei diversi tipi di monosomia parziale, come la delezione del breve arco p di un cromosoma X (46,X,del (Xp) o la presenza di un isocromosoma con due archi q (46,X,i(Xq). Nei soggetti a mosaico, si possono osservare cellule con monosomia X (45,X) accanto a cellule normali (46,XX), cellule che hanno monosomia parziale , o cellule che hanno il cromosoma Y (46,XY). Si stima che la presenza di mosaicismo sia relativamente comune nei pazienti suscettibili alla sindrome di Turner (67–90%).
Eredità
Nella maggior parte dei casi in cui si verifica la monosomia, il cromosoma X viene prelevato dalla madre. Ciò potrebbe essere dovuto alla non disgiunzione paterna. Inoltre, i padri presentano spesso errori meiotici, che portano alla formazione del cromosoma X con delezione dell'arco p e di un cromosoma Y patologico. L'isocromosoma X o cromosoma ad anello X, d'altra parte, si forma con uguale frequenza in entrambi i genitori. In generale, nella maggior parte dei casi, un cromosoma X funzionale proviene dalla madre. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Turner è un evento accidentale e i genitori di un bambino affetto dalla sindrome di Turner non corrono un rischio maggiore di recidiva nelle gravidanze successive. Rare eccezioni possono includere la presenza di una traslocazione bilanciata del cromosoma X nel genitore, o casi in cui la madre presenta un mosaicismo 45.X limitato alle sue cellule germinali primordiali.
Diagnostica
Prenatale
La sindrome di Turner può essere diagnosticata durante la gravidanza mediante l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Tipicamente, un feto affetto dalla sindrome di Turner può essere identificato da reperti anomali esame ecografico(ad esempio, malattie cardiache, anomalie renali, igroma cervicale, ascite). In uno studio su 19 registri europei, il 67,2% dei casi di sindrome di Turner diagnosticati prenatalmente sono stati rilevati a causa di anomalie ecografiche. Nel 69,1% dei casi è stata presentata un'anomalia e nel 30,9% dei casi sono state presentate due o più anomalie. Un aumento del rischio di sviluppare la sindrome di Turner può essere rilevato anche da un pattern anormale di triade o quadrupla negli esami del sangue materno. Feto diagnosticato da analisi positiva il siero materno ha maggiori probabilità di avere un cariotipo a mosaico rispetto a quelli la cui diagnosi si basa su anomalie ecografiche e, al contrario, i soggetti con cariotipo a mosaico hanno meno probabilità di avere anomalie ecografiche associate. Sebbene il rischio di recidiva non sia aumentato, la consulenza genetica è spesso raccomandata alle famiglie con una gravidanza o un bambino affetto dalla sindrome di Turner.
Postnatale
La sindrome di Turner può essere diagnosticata dopo la nascita a qualsiasi età. Viene spesso diagnosticato alla nascita a causa di problemi cardiaci, collo insolitamente largo e gonfiore delle mani e dei piedi. Tuttavia, è frequente che la malattia rimanga non diagnosticata per diversi anni, di solito fino a quando la ragazza raggiunge la pubertà/pubertà e può iniziare a svilupparsi correttamente (i cambiamenti associati alla pubertà non si sono verificati). Nell'infanzia, la bassa statura può indicare la sindrome di Turner. Il test, chiamato cariotipo o analisi cromosomica, analizza la composizione cromosomica di un soggetto. Questo è il test di scelta per diagnosticare la sindrome di Turner.
Trattamento
Poiché la sindrome di Turner è una condizione cromosomica, non esiste una cura. Tuttavia, è possibile adottare molte misure per alleviare i sintomi. Per esempio:
Epidemiologia
Circa il 99% dei concepimenti con la sindrome di Turner avvengono spontaneamente durante il primo trimestre. La sindrome di Turner rappresenta circa il 10% degli aborti totali negli Stati Uniti. L'incidenza della sindrome di Turner nei neonati ragazze sane stimato a 1 nel 2000.
Storia
La sindrome prende il nome da Henry Turner, un endocrinologo dell'Illinois che descrisse la condizione nel 1938. In Europa, la condizione è spesso chiamata sindrome di Ullrich-Turner o anche sindrome di Bonnevie-Ulrich-Turner, riconoscendo che furono descritti anche i primi casi della sindrome. dai medici europei. Il primo rapporto pubblicato di una donna con un cariotipo 45.X fu fatto nel 1959 dal dottor Charles Ford e dai suoi colleghi di Harwell, Oxfordshire e Guy's Hospital di Londra. È stato scoperto in una ragazza di 14 anni con segni della sindrome di Turner.
