Anemia falciforme.

L'anemia falciforme è inclusa nel gruppo delle emoglobinopatie, malattie del sangue associate alla patologia dell'emoglobina, più precisamente, alla sua parte proteica: la globina. In una persona sana è rappresentata dal tipo A, in un paziente si verifica una sostituzione parziale con l'emoglobina S. A differenza del normale, nella struttura biochimica viene utilizzata la valina al posto dell'acido glutammico. Ciò modifica le proprietà fisiche dell'emoglobina.

Prevalenza della malattia

La mescolanza etnica della popolazione negli Stati Uniti ha portato ad una prevalenza della malattia di 1 caso ogni 5.000 abitanti. Le mutazioni vengono rilevate secondo le statistiche in un bambino di origine negroide ogni 500 nascite.

È stata accertata un'elevata incidenza nelle aree che rappresentano un pericolo epidemiologico per la malaria (Africa, India, Paesi mediterranei). Fino a 1/3 dei discendenti delle persone provenienti dal Sud Africa hanno geni alterati. Le persone che contengono emoglobina S nel sangue non si infettano con la malaria e non sono pericolose a causa del plasmodio malarico.

In che modo le proprietà alterate dell'emoglobina influenzano l'ematopoiesi?

L'emoglobina S forma catene cristalline che cambiano la forma del globulo rosso in una forma a falce, facendolo sembrare una mezzaluna. In questa forma:

• perde la capacità di legare una molecola di ossigeno e trasportarla attraverso il flusso sanguigno;
• subisce una maggiore degradazione nella milza, poiché la "vita" delle cellule viene ridotta;
• non resistente all'emolisi (si dissolve nel sangue sotto l'azione degli enzimi).

Il trasporto compromesso si manifesta con l'ipossia tissutale organi interni. Il midollo osseo riceve costantemente “richieste” per la sintesi della globina normale, quindi le principali cellule staminali da cui si sviluppano leucociti e piastrine vengono danneggiate.

Come si manifesta l'anemia falciforme?

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria. L'influenza del gene HBV sulla manifestazione della malattia è stata dimostrata. Esiste sotto forma di vettore:

• tipo eterozigote - se i cromosomi di uno dei genitori trasmettevano le normali proprietà dell'emoglobina;
• omozigote: il bambino ha ricevuto cromosomi patologici da entrambi i genitori.

Le persone con un tipo eterozigote ereditato si sentono sane finché non si trovano in condizioni di carenza di ossigeno. I motivi provocatori possono essere:

• altopiani,
• trasporto aereo,
• sanguinamento a causa di lesioni,
• perdita di liquidi attraverso il sudore, diarrea.

Il numero di globuli rossi alterati nel sangue è uguale al normale. Pertanto, la funzione di trasporto dei gas è soddisfatta. E i segni anemia falciforme rilevato durante una visita medica durante un esame del sangue.

Le persone provenienti dai paesi africani hanno maggiori probabilità di essere portatrici di cromosomi alterati

Una persona con un tipo di eredità omozigote non ha quasi globuli rossi normali, la malattia è grave e viene rilevata nella prima infanzia.

I genitori possono trasmettere ai propri figli non la malattia, ma la carrozza. Quindi il rischio di rilevare la malattia aumenta nella generazione successiva.

A volte nel sangue si trovano contemporaneamente altri tipi di emoglobine patologiche (D, F, C), in combinazione con la talassemia (una malattia geneticamente determinata associata a cambiamenti nella sintesi dell'emoglobina A).

Manifestazioni cliniche del periodo iniziale

I sintomi dell'anemia falciforme sono più pronunciati quando alto contenuto emoglobina S nel sangue. Si manifestano attraverso due meccanismi:

• aumento della formazione di trombi nei piccoli vasi;
• manifestazioni di emolisi, distruzione dei globuli rossi.

Nel periodo iniziale della malattia vengono colpiti il ​​sistema ematopoietico del midollo osseo e le arterie che alimentano le ossa. Compaiono i sintomi:

• il dolore alle ossa è prima doloroso, poi molto intenso e richiede la somministrazione di analgesici;
• gonfiore delle gambe, delle articolazioni;
• aumento dell'ansia del paziente;
• l’infezione può portare all’osteomielite.

L'anemia falciforme si presenta sotto forma di crisi, sono chiamate emolitiche. Provocato da qualcuno infezione acuta. Mancanza di opportunità recupero rapido la sintesi dei globuli rossi porta alla morte.

Altre opzioni:

• sequestro (immagazzinamento) del sangue nel fegato e nella milza, in assenza di emolisi, compaiono dolori addominali, un forte aumento di questi organi, un tipico calo della pressione sanguigna;
• trombosi arteria polmonare provoca infarto polmonare se il disturbo della coagulazione si verifica a livello dei vasi polmonari.

Vari tipi di crisi emolitiche

Le condizioni di crisi emolitica differiscono nel sintomo principale, quindi è consuetudine distinguere i tipi:

• trombotico: porta a trombosi vascolare, infarti d'organo;
• emolitico: prevale lo sviluppo di emolisi, ittero, diminuzione dell'ematocrito nel sangue, prevale un aumento della bilirubina;
• aplastico: sullo sfondo di un minaccioso calo dell'ematocrito, l'infezione provoca l'inibizione dell'ematopoiesi del midollo osseo, un aumento del consumo di acido folico;
• sequestro: nel sangue si osserva un'inibizione generale della crescita cellulare, un forte aumento e dolore del fegato e della milza.

Di più vista rara- sindrome toracica acuta. È caratterizzato da un improvviso aumento della temperatura corporea, dolore al Petto, fiato corto. Una radiografia rivela molteplici infiltrati nei polmoni.

La durata delle crisi può arrivare fino a un mese.

Sintomi durante il culmine della malattia

Al culmine della malattia, l'anemia emolitica si verifica costantemente. Nel midollo osseo ossa tubolari Il midollo cresce, il che cambia la struttura dello scheletro. I pazienti presentano cambiamenti tipici:

• cranio allungato ("torre") e rigonfiamenti distinti della fronte;
• rachiocampo;
• ossa sottili.

L'attivazione compensatoria della sintesi dell'emoglobina nel fegato e nella milza porta alla loro forte aumento, trombosi dei vasi regionali, emosiderosi (aumento dei depositi di ferro) nel tessuto del pancreas, del cuore e del fegato. Ciò contribuisce allo sviluppo di colelitiasi, cirrosi e diabete.

Nei reni con anemia falciforme, trombosi delle piccole arterie glomerulari, la filtrazione diminuisce, il che porta a insufficienza renale con accumulo di scorie e sostanze azotate.

I sintomi neurologici si manifestano con disturbi circolazione cerebrale(ictus) con paralisi o paresi di gruppi muscolari e nervi cranici.

Sono tipici i cambiamenti trofici sotto forma di ulcere non cicatrizzate sui piedi e sulle gambe associate alla trombosi delle arterie delle gambe.

I pazienti sopportano questo periodo fino a cinque anni. Allo stesso tempo, il tasso di mortalità è il più alto.

Clinica del terzo periodo

Se i pazienti sono sopravvissuti all’altezza della malattia, la gravità dell’emolisi diminuisce. È causato dal restringimento della milza a causa di frequenti attacchi di cuore i suoi tessuti. Il fegato è ingrossato, denso, rimangono segni di cirrosi:

• giallo della pelle e della sclera;
• ipertensione portale;
• ingrossamento addominale dovuto ad ascite.

Il paziente è a rischio di complicanze settiche e il rischio di eventuali infezioni aumenta.

Caratteristiche cliniche in pazienti di età diverse

I medici si trovano ad affrontare varie manifestazioni anemia falciforme nei bambini e negli adulti.

Nel periodo neonatale, fino all'età di tre mesi, il bambino non è diverso dagli altri bambini, aumenta di peso normalmente. I primi sintomi sono gonfiore e dolore alle mani e ai piedi. A 6 mesi si sviluppa spesso la dattilite (infiammazione delle singole dita delle mani e dei piedi). All'età di un anno vengono rivelati debolezza delle gambe, curvatura delle gambe e riluttanza del bambino a camminare. Il bambino è pallido, la pelle ha una tinta itterica.

Il quadro clinico è associato alla trombosi dei piccoli capillari e al flusso sanguigno alterato alle estremità. I coaguli di sangue si risolvono da soli, ma è necessario aiuto per alleviare il dolore. Complicazioni gravi causato dall'infezione. Il rischio di sepsi e morte del bambino aumenta notevolmente.

L'infiammazione delle falangi digitali è più comune nei bambini

Dopo 5 anni e età scolastica la probabilità di sepsi è significativamente inferiore. Dal momento che ho già sviluppato il mio immunità protettiva e anticorpi contro alcuni batteri. I problemi sono associati a dolori periodici alle mani. IN adolescenza Degno di nota è la bassa statura dei bambini e lo sviluppo ritardato dei caratteri sessuali secondari. Nel tempo, vengono confrontati con altri giovani.

Le donne affette da anemia falciforme possono avere un bambino, ma la gravidanza richiederà cure speciali da parte di un ematologo. ulteriore prevenzione complicazioni.

Nell'età adulta si osservano manifestazioni trombotiche nei reni (sviluppo patologia renale), nella retina (difficoltà visiva fino a completa cecità), nel cervello (ictus), polmonite da infarto polmonare.

Tutti i sintomi raramente si verificano in un paziente. Di solito c'è una variante dei cambiamenti patologici.

Diagnostica

Quando si esamina un paziente nel periodo iniziale, è necessario prestare attenzione alla scarsità di manifestazioni con pronunciate lamentele di dolore durante le crisi.
La diagnosi della malattia si basa sugli esami del sangue. Le analisi rivelano:

• basso contenuto di emoglobina, soprattutto durante le crisi emolitiche (meno di 80 g/l);
• la reticolocitosi raggiunge il 15%;
• l'indice del colore è normocromico;
• la leucocitosi è elevata - fino a 20 x 10 9 /l;
• aumento della bilirubina, ferro sierico.

Quando si esaminano i globuli rossi, si trovano corpi Jolly (nuclei a forma di anello) e la composizione quantitativa viene calcolata mediante elettroforesi tipi diversi emoglobina.

Al microscopio sono visibili cellule a forma di falce

La forma a falce dei globuli rossi viene rivelata anche da un test speciale che prevede il posizionamento di una goccia di sangue sotto un vetro di copertura e l'arresto completo dell'accesso dell'aria (spalmando i bordi con vaselina). Tali condizioni simulano condizioni ipossiche e provocano la trasformazione delle cellule del sangue.

Sono necessari test genetici complessi per determinare la modalità di trasmissione della malattia.

Trattamento e prognosi

I principi di base della terapia per l’anemia falciforme sono:

• sufficiente sollievo dal dolore;
• somministrazione di liquidi;
• diminuzione dell'acidità del sangue (acidosi);
• somministrazione di acido folico;
• trattamento dell'infezione associata;
• terapia sintomatica ( anticonvulsivanti, vitamine).

La trasfusione di sangue non è fondamentale perché è stato dimostrato che aumenta ulteriormente la viscosità e aumenta la formazione di trombi.

Non esistono ancora farmaci speciali che influenzino la sintesi dell'emoglobina; l'acido folico aiuta l'emopoiesi

Questo tipo di anemia è considerato a livello moderno malattia incurabile. Durata media L'aspettativa di vita per i pazienti di sesso maschile è di 42 anni, per le pazienti di sesso femminile - 48 anni.

La diagnosi è importante per il trattamento di altre malattie concomitanti in questo gruppo di pazienti. Ciò aiuta a prevenire le crisi e a prolungare la vita del paziente. A volte è possibile prevenire una crisi grave quando la condizione peggiora somministrando liquidi e antibiotici il primo giorno.

È possibile prevenire la malattia?

Non c’è modo di prevenire il danno cromosomico. I coniugi che sanno che ci sono casi di malattia in famiglia dovrebbero chiedere consiglio genetico sulla loro imminente gravidanza. Il rischio calcolato di produrre un erede omozigote mette in dubbio la possibilità di avere un figlio.

Alla nascita di un bambino eterozigote è necessario:

• fornirlo nutrizione appropriata con sufficiente contenuto di acido folico;
• monitorare l'aumento dell'assunzione di liquidi;
• proteggere dalle infezioni.

Tutte le manifestazioni iniziali devono essere trattate urgentemente. Quindi è possibile un decorso più lieve di anemia falciforme.

L'anemia falciforme è caratterizzata come una malattia associata ad una ridotta sintesi di emoglobina, che ha carattere ereditario. La forma dei globuli rossi in questa malattia è una conseguenza del fatto che l'emoglobina, che ha ceduto l'ossigeno, ha una solubilità ridotta.

Normalmente gli eritrociti, cioè i globuli rossi, quando cedono l'ossigeno, cambiano solo il loro colore, diventano bluastri e la loro forma rimane normale rotonda. Nell'anemia di cui stiamo parlando, i globuli rossi cambiano anche forma, diventano come una falce o una mezzaluna.

Ragione principale

La causa della malattia risiede nell'ereditarietà: la struttura chimica dell'emoglobina subisce un leggero cambiamento. Questo cambiamento consiste nella sostituzione di un amminoacido, che fa parte della parte proteica della molecola, ma questo è sufficiente affinché i pazienti formino emoglobina S, che, cedendo l'ossigeno aggiunto, diventa meno solubile rispetto alla normale emoglobina A. Come di conseguenza, diventa come un gel semisolido, che porta alla deformazione dei globuli rossi. Ricordiamo che l'emoglobina è il componente principale dei globuli rossi.

I cambiamenti nella struttura dell'emoglobina portano alla deformazione dei globuli rossi

La malattia colpisce alcune famiglie, cioè si trasmette attraverso i geni dei genitori ai figli. Si scopre che puoi contrarre questo tipo di anemia solo se sei nato con questa malattia genetica. Se la malattia viene rilevata in un membro della famiglia, significa che le cellule falciformi verranno trovate anche in altri parenti, più spesso in genitori, figli, fratelli e sorelle, ma ciò può colpire anche parenti più lontani.

Molto spesso, la malattia si verifica nelle persone appartenenti alla razza nera, ma ci sono casi anche tra la popolazione dalla pelle chiara.

La diffusa prevalenza della malattia si osserva in alcuni paesi africani, ad esempio in Ghana, ma in Sud Africa Ci sono molti meno casi. Famiglie con il tipo di anemia di cui stiamo parlando si trovano anche in Italia, Turchia, Grecia e nelle regioni meridionali dell'India. Inoltre è distribuito su tutto il territorio Sud America e gli Stati Uniti, soprattutto dove vivono molti afroamericani.

Sintomi della malattia

I globuli rossi a forma di falce, come segno della malattia, non hanno alcuna connessione con i sintomi della malattia, nonostante si presenti frequentemente. Di per sé, non rappresenta una minaccia per i vettori, ma esiste una potenziale minaccia quando i vettori di questa caratteristica sono entrambi i genitori. In questo caso possono verificarsi sintomi di grave anemia falciforme. Questa è una forma omozigote della malattia.

Si manifesta con anemia moderata e una serie di complicazioni. La malattia comincia a manifestarsi diversi mesi dopo la nascita, perché l’emoglobina F, presente nel sangue del bambino per la prima volta dopo la nascita, non ha una catena β anomala. Di più questo fatto spiegato dal fatto che nei bambini immediatamente dopo la nascita alto livello l'emoglobina F dopo la comparsa di una catena anomala riduce la falce dei globuli rossi a causa della maggiore affinità per l'ossigeno. Nei bambini manifestazioni caratteristiche le malattie sono:

• gonfiore dei piedi, delle gambe e delle mani;
• forte dolore alle articolazioni.

Si scopre che il sistema osteoarticolare è interessato. Ciò è dovuto alla trombosi dei vasi che alimentano le ossa. Per questo motivo possono verificarsi infarti polmonari. Un sintomo comuneè la “fusione” delle teste dell’omero e del femore.

Le persone affette da anemia falciforme hanno spesso caratteristiche fisiche caratteristiche:

• crescita elevata;
• colonna vertebrale curva;
• fisico magro;
• ritardo dello sviluppo;
• denti cambiati;
• teschio della torre.

Possono verificarsi anche dolori addominali, che possono essere confusi con altre malattie. Nei bambini piccoli, la milza diventa molto ingrandita, ma successivamente diventa più piccola. Dopo cinque anni, l’ingrossamento della milza è generalmente raro. Il fegato può anche ingrossarsi. Gli uomini adulti sono sensibili erezione di lunga durata pene, che non è associato all'eccitazione.

Durante un'esacerbazione di un processo polmonare o articolare in infanzia si osservano i seguenti sintomi:

• temperatura elevata;
• un forte calo dei livelli di emoglobina;
• urina nera.

Esiste anche una forma eterozigote della malattia, quando una persona eredita un gene difettoso da un solo genitore. In questo caso viene trasmesso solo alla metà dei possibili discendenti. Loro stessi non sono quasi malati e potrebbero anche non ammalarsi affatto, ma in ogni caso sono portatori della malattia. Se non vengono eseguiti test speciali, saranno supporti nascosti.

Nella forma eterozigote, l'emoglobina è a un livello accettabile e anche la salute è normale. Si trova un'emoglobina anomala nei globuli rossi piccole quantità e le manifestazioni della malattia si osservano solo se una quantità insufficiente di ossigeno entra nel corpo, cioè con una grave polmonite, durante l'anestesia e quando si vola su aerei non pressurizzati. In altri casi, l'unico segno della malattia è la comparsa di sangue nelle urine a causa di piccoli infarti dei vasi renali.

Metodi diagnostici

La malattia viene diagnosticata sulla base di disturbi ematologici e sintomi clinici. Viene utilizzato anche un test accessibile e semplice utilizzando l'ipossia locale, causata artificialmente: un laccio emostatico viene applicato alla base del dito. Esistono molti altri tipi di campioni e test per rilevare la malattia.

• Prova con metabisolfito. Nella forma eterozigote, il cambiamento degli eritrociti nella forma a falce avviene entro un giorno e nella forma omozigote - entro un'ora.
• Prova di torbidità. Si basa sulla scarsa solubilità dell'HbS. Viene utilizzato insieme o al posto del test di falcatura.

La diagnosi finale è confermata quando l'elettroferogramma rivela solo l'emoglobina HbS o la sua combinazione con HBF.

Trattamento della malattia

Sfortunatamente, l'anemia falciforme lo è malattia incurabile ciò, tuttavia, non significa che non debba essere individuato in tempo. Il rilevamento tempestivo della malattia ti aiuterà a prepararti alle sue complicanze e a scegliere il trattamento giusto per altre malattie.

A volte è possibile prevenire lo sviluppo di una crisi grave somministrando rapidamente antibiotici per fermare l’infezione e somministrando liquidi. Se si è già sviluppata una crisi, vengono utilizzati gli stessi metodi e inoltre vengono utilizzati anche antidolorifici e ossigeno.

Possibili conseguenze

La malattia può progredire in modo tale che una persona non vive più di dieci anni. È durante questo periodo che la maggior parte dei pazienti muore. Spesso la causa della morte è un'infezione associata, come la tubercolosi. Il decorso della malattia può essere complicato da trombosi, insufficienza circolatoria ed emorragie che si verificano negli organi interni. La morte può verificarsi in stato di shock, che è accompagnato da un complesso di sintomi addome acuto. Se si verificano gravi danni renali e uremia, può verificarsi anche la morte.

Una complicanza comune è il deterioramento della vista, associato a cambiamenti nei vasi retinici. La cecità può verificarsi anche a causa del distacco della retina e dell'emorragia nel vitreo. Spesso si verificano ulcere alle gambe e attacchi di cuore ai polmoni e ai reni.

È impossibile evitare questo tipo di anemia, poiché non si può discutere con l'ereditarietà, ma è necessario cercare di identificare questa malattia in tempo, che può aiutare nella lotta contro la manifestazione dei sintomi e lo sviluppo di esacerbazioni.

Sintomi dell'anemia falciforme

L’anemia falciforme omozigote compare solitamente nei bambini intorno ai 4-5 mesi di età, quando la quantità di HbS aumenta, e percentuale gli eritrociti falciformi raggiungono il 90%. In tali casi esordio precoce l'anemia emolitica in un bambino provoca un ritardo nell'attività fisica e sviluppo mentale. I disturbi dello sviluppo scheletrico sono caratteristici: cranio a torre, ispessimento delle suture frontali del cranio sotto forma di cresta, cifosi della colonna toracica o lordosi della colonna lombare.

Ci sono tre periodi nello sviluppo dell'anemia falciforme: I - da 6 mesi a 2-3 anni, II - da 3 a 10 anni, III - oltre 10 anni. Primi segnali L'anemia falciforme è causata da artralgia, gonfiore simmetrico delle articolazioni delle estremità, dolore al petto, all'addome e alla schiena, ittero della pelle e splenomegalia. I bambini affetti da anemia falciforme sono classificati come frequentemente malati. La gravità dell'anemia falciforme è strettamente correlata alla concentrazione di HbS nei globuli rossi: più è alta, più gravi sono i sintomi.

In condizioni di infezione intercorrente, fattori di stress, disidratazione, ipossia, gravidanza, ecc. in pazienti con questo tipo anemia ereditaria Possono svilupparsi crisi falciformi: emolitiche, aplastiche, vascolari-occlusive, da sequestro, ecc.

Con lo sviluppo di una crisi emolitica, le condizioni del paziente peggiorano drasticamente: si verifica febbre febbrile, i livelli ematici aumentano bilirubina indiretta, l'ittero e il pallore della pelle si intensificano e appare l'ematuria. La rapida degradazione dei globuli rossi può portare al coma anemico. Le crisi aplastiche nell'anemia falciforme sono caratterizzate dall'inibizione della linea eritroide midollo osseo, reticolocitopenia, diminuzione dell'emoglobina.

Le crisi di sequestro derivano dalla deposizione di sangue nella milza e nel fegato. Sono accompagnati da epato- e splenomegalia, forte dolore addominale e grave ipotensione arteriosa. Le crisi vascolari-occlusive si verificano con lo sviluppo di trombosi vascolare renale, ischemia miocardica, infarto della milza e dei polmoni, priapismo ischemico, occlusione della vena retinica, trombosi dei vasi mesenterici, ecc.

Portatori eterozigoti del gene dell'anemia falciforme condizioni normali sentirsi praticamente in salute. Globuli rossi morfologicamente alterati e anemia si verificano in essi solo in situazioni associate all'ipossia (durante un'attività fisica intensa, viaggi aerei, alpinismo, ecc.). Tuttavia, una crisi emolitica acuta nella forma eterozigote dell'anemia falciforme può essere fatale.

Complicazioni dell'anemia falciforme

Il decorso cronico dell'anemia falciforme con crisi ripetute porta allo sviluppo di numerosi cambiamenti irreversibili, causando spesso la morte dei pazienti. In circa un terzo dei pazienti si osserva autosplenectomia: rughe e riduzione delle dimensioni della milza causate dalla sostituzione del tessuto funzionale con tessuto cicatriziale. Ciò è accompagnato da un cambiamento nello stato immunitario dei pazienti con anemia falciforme e da una maggiore frequenza di infezioni (polmonite, meningite, sepsi, ecc.).

L'esito delle crisi vascolari-occlusive può essere ictus ischemico nei bambini, emorragia subaracnoidea negli adulti, ipertensione polmonare, retinopatia, impotenza e insufficienza renale. Le donne con anemia falciforme manifestano un'esordio tardivo ciclo mestruale, tendenza all'aborto spontaneo e alla nascita prematura. La conseguenza dell'ischemia miocardica e dell'emosiderosi del cuore è la comparsa di insufficienza cardiaca cronica; danno renale - insufficienza renale cronica.

Emolisi prolungata accompagnata sovraistruzione bilirubina, porta allo sviluppo di colecistite e colelitiasi. I pazienti con anemia falciforme spesso soffrono di anemia falciforme necrosi asettica ossa, osteomielite, ulcere alle gambe.

Diagnosi e trattamento dell'anemia falciforme

La diagnosi di anemia falciforme viene effettuata da un ematologo sulla base dei sintomi clinici caratteristici, dei cambiamenti ematologici e della ricerca genetica familiare. Il fatto che un bambino abbia ereditato l'anemia falciforme può essere confermato durante la gravidanza mediante prelievo dei villi coriali o amniocentesi.

IN sangue periferico Si osserva anemia normocromica (1-2x1012/l), diminuzione dell'emoglobina (50-80 g/l), reticolocitosi (fino al 30%). Uno striscio di sangue rivela globuli rossi falciformi, cellule con corpi Jolly e anelli di Cabot. L'elettroforesi dell'emoglobina consente di determinare la forma dell'anemia falciforme: omo o eterozigote. I cambiamenti nei campioni di sangue biochimici includono iperbilirubinemia, aumento ferro sierico. Quando si esamina la puntura del midollo osseo, viene rivelata l'espansione della linea eritroblastica dell'ematopoiesi.

La diagnosi differenziale è volta ad escludere altre anemie emolitiche, Epatite virale A, rachitismo, artrite reumatoide, tubercolosi delle ossa e delle articolazioni, osteomielite, ecc.

L’anemia falciforme è classificata come una malattia del sangue incurabile. Tali pazienti richiedono l'osservazione permanente da parte di un ematologo, misure volte a prevenire le crisi e, se sviluppano, una terapia sintomatica.

Durante lo sviluppo di una crisi falciforme, è necessario il ricovero in ospedale. Allo scopo di un rapido sollievo condizione acuta Vengono prescritti ossigenoterapia, disidratazione per infusione, somministrazione di antibiotici, antidolorifici, anticoagulanti e antiaggreganti piastrinici e acido folico. Nelle riacutizzazioni gravi è indicata la trasfusione di globuli rossi. La splenectomia non può influenzare il decorso dell'anemia falciforme, ma può ridurre temporaneamente le manifestazioni della malattia.

Prognosi e prevenzione dell'anemia falciforme

La prognosi per l'anemia falciforme omozigote è sfavorevole; La maggior parte dei pazienti muore nella prima decade di vita per complicanze infettive o trombo-occlusive. Il decorso delle forme patologiche eterozigoti è molto più incoraggiante.

Per prevenire il decorso rapidamente progressivo dell'anemia falciforme, dovrebbero essere evitate condizioni provocanti (disidratazione, infezioni, sforzo eccessivo e stress, temperature estreme, ipossia, ecc.). Bambini affetti da questa forma anemia emolitica, la vaccinazione contro le infezioni da pneumococco e meningococco è obbligatoria. Se esiste una famiglia affetta da anemia falciforme, è necessaria una consulenza medico-genetica per valutare il rischio di sviluppare la malattia nella prole.

È caratterizzata da una malattia del sistema sanguigno di natura ereditaria. Un difetto genetico svolge un ruolo importante nell’interruzione della formazione delle normali catene di emoglobina nei globuli rossi. Le proprietà elettrofisiologiche dell'emoglobina anormale, che si forma in questo caso, differiscono in modo significativo dall'emoglobina in una persona sana: cambiano insieme ai globuli rossi, che acquisiscono una forma allungata. Il nome della malattia dipende direttamente dall'aspetto dei globuli rossi al microscopio: la forma di una falce.

Negli esseri umani, questa malattia è ereditata da entrambi i genitori. La modalità di trasmissione dell'anemia falciforme è autosomica recessiva, il che significa che affinché la malattia possa manifestarsi, un bambino deve ereditare i geni mutanti da entrambi i genitori. L'anemia falciforme è ereditata come tratto dominante incompleto: gli omozigoti recessivi sviluppano un'anemia grave, che solitamente termina fatale. L'anemia negli eterozigoti è spesso lieve. Nel caso in cui il probando soffra forma lieve anemia falciforme, la soluzione a questo problema è la vaccinazione.

Questa anemia è considerata la forma più grave di emoglobinopatia ereditaria. Lo sviluppo della malattia è caratterizzato dalla formazione di emoglobina S invece della necessaria emoglobina A. È questa proteina errata che porta alla distruzione e al blocco dei vasi sanguigni. La malattia colpisce persone indipendentemente dall’età o dal sesso. Se un bambino eredita il gene patogeno da uno solo dei genitori, si parla di forma asintomatica. Tuttavia, anche con questa forma di anemia falciforme, la prole può ereditare il gene mutante.

Come si sviluppa l’anemia falciforme negli esseri umani?

L’anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria. Cos'è questa patologia? I globuli rossi negli esseri umani appaiono tipicamente semicircolari e sono flessibili, caratteristiche che consentono loro di muoversi liberamente attraverso piccoli spazi. vasi sanguigni per fornire ossigeno a tutte le parti del corpo. Nel caso dell'anemia falciforme, le cellule del sangue assumono la forma di una falce di luna, a volte di una falce.

Questa particolare forma di cellule del sangue provoca la disintegrazione dei globuli rossi, che diventa causa di anemia. Durata normale i globuli rossi sani durano 120 giorni, mentre le cellule falciformi durano solo circa 20 giorni. Questo è solo uno dei problemi che si verificano nelle persone con questa malattia. Il secondo problema è che le cellule malsane possono facilmente aggregarsi e attaccarsi alle pareti dei vasi sanguigni, bloccando il flusso sanguigno. Questo è ciò che causa dolore intenso, danni permanenti al cervello e ad altri organi vitali.

I processi patologici che si verificano nel corpo a causa di cambiamenti nella forma delle cellule a forma di falce si manifestano come segue:

1. È in corso una distruzione attiva cellule del sangue, il che porta ad una diminuzione della loro durata di vita.
2. Il blocco dei vasi sanguigni si verifica quando si forma un sedimento sotto forma di globuli rossi deformati.
3. C'è un'interruzione nell'afflusso di sangue ai tessuti e agli organi, che porta all'ipossia cronica.

Sintomi dell'anemia falciforme

I pazienti affetti da questa malattia lamentano spesso forti dolori al petto e in altre parti del corpo. I globuli rossi a forma di falce ne causano molti malattie gravi, che sono accompagnati dai seguenti sintomi:

1. Febbre.
2. Respirazione difficoltosa.
3. Forti sensazioni dolorose.
4. Anemia.
5. Dolore alle articolazioni, con conseguente sviluppo di artrite.
6. Problemi con il flusso sanguigno alla milza o al fegato.
7. Varie infezioni.

Tutte le manifestazioni dell'anemia falciforme sono divise in diversi grandi gruppi, che dipendono dal meccanismo patologico che si verifica nel corpo. Il primo gruppo è direttamente correlato all'aumento dei globuli rossi distrutti. Il secondo gruppo è dovuto al fatto che i capillari sono bloccati. E si registra anche un terzo gruppo, che si riferisce alle crisi emolitiche. La gravidanza con questa malattia può essere piuttosto problematica, con un alto rischio di complicanze.

L’anemia falciforme nella maggior parte dei casi provoca gravi danni al cervello e ad altri organi vitali: cuore, reni, fegato, milza e ossa. Caratteristica Questa malattia è evidenziata dal fatto che tutte le manifestazioni e la gravità possono variare significativamente tra i pazienti, indipendentemente dalla loro consanguineità. L'ereditarietà dell'anemia falciforme si verifica anche se il probando ha una forma lieve di anemia falciforme.

La prognosi delle forme omozigoti nell'anemia falciforme è piuttosto sfavorevole: la maggior parte dei pazienti non vive più di dieci anni. La causa della morte è varia complicanze infettive. Prognosi più favorevole nei pazienti con forma eterozigote cambiamento patologico– il decorso della malattia è lieve.

Cause dell'anemia falciforme

Un’anomalia genetica nel gene dell’emoglobina è una delle principali cause di anemia falciforme negli esseri umani. È questa anomalia che provoca la formazione di emoglobina a forma di falce. Il processo avviene a seguito del rilascio di ossigeno dall'emoglobina a forma di falce, che si attacca insieme per formare bastoncini. Portano anche a danni ai globuli rossi e a cambiamenti di forma. I segni della malattia compaiono a causa dei globuli rossi a forma di falce.

Vale la pena notare che l'anemia falciforme non è contagiosa, ma è genetica ed ereditata alla nascita. Quelle persone che hanno ereditato un solo gene anomalo da un genitore sono più fortunate: non avranno questa malattia e non avranno alcun sintomo. La progressione della malattia si osserva quando una persona eredita due geni anomali da due genitori. La dominanza incompleta dell'anemia falciforme è indicata dalla presenza di eterozigoti e globuli rossi con emoglobina A nel sangue.

Trattamento dell'anemia falciforme

La terapia farmacologica per l’anemia falciforme prevede l’assunzione di antidolorifici oppioidi, farmaci antinfiammatori, antibiotici contro le infezioni e ossigeno. Potrebbe anche essere necessario somministrare i liquidi necessari: trasfusioni di globuli rossi in caso di anemia grave. Un metodo abbastanza nuovo per trattare questa patologia è il trapianto di cellule staminali, che può liberare completamente il paziente dalla malattia. Il pericolo sta nel rischio di morte, ma assolutamente tutti i pazienti sottoposti a questa procedura si sono liberati dell'anemia falciforme.

Con forte sensazioni dolorose fare domanda a analgesici narcotici– Tramadolo, Promedol e morfina. Le crisi emolitiche vengono eliminate con l'ossigenoterapia, la reidratazione e l'uso di antidolorifici. Si raccomanda inoltre che le persone con questa diagnosi evitino completamente cattive abitudini, adatta il tuo stile di vita per evitare attività fisica intensa e basse temperature.

Sfortunatamente, le persone con questa diagnosi hanno un’aspettativa di vita significativamente più breve.

Con l'anemia falciforme, gli omozigoti per l'allele sono in grado di sopravvivere e produrre prole, ma con una probabilità significativamente inferiore rispetto ai rappresentanti sani. Tuttavia, progressi medicina moderna permette di prolungare significativamente la vita di molti pazienti. Permanente terapie terapeutiche contribuire a prolungare la vita e migliorarne la qualità molte volte.

Anche tenuto misure preventive, che può prevenire il rapido sviluppo e la progressione dell'anemia falciforme. Innanzitutto si evitano situazioni provocanti: disidratazione, malattie infettive, sforzo eccessivo e stress, l'influenza di temperature estreme. In alcuni casi, è necessario condurre una consulenza medica genetica se nel pedigree sono presenti pazienti con anemia falciforme. La consultazione viene effettuata al fine di valutare il rischio di sviluppare la malattia nella prole successiva.

Il sangue è un tipo di liquido tessuto connettivo, che svolge molte funzioni nel corpo umano. Fornisce il trasporto dell'ossigeno e nutrienti, e partecipa anche alla rimozione dei prodotti metabolici. Le patologie degli eritrociti sono accompagnate da gravi disturbi e spesso richiedono terapia intensiva. Anemia falciforme - malattia ereditaria, portando ad un cambiamento nella normale struttura dell'emoglobina. Questa connessione consente funzione respiratoria sangue, perché interagisce facilmente con l'ossigeno. Quando si manifesta la patologia, cambia la forma dei globuli rossi, che normalmente rappresentano una lente biconcava. Le cellule assumono un aspetto appiattito, diventando simili a falci, da qui il nome della malattia.

Questa forma l’anemia è comune nei paesi in cui la malaria è endemica. I medici associano questo modello alla formazione storica della resistenza all'agente infettivo. I globuli rossi falciformi non sono suscettibili all'infezione da Plasmodium, che persone sane porta all’insorgenza della malattia. Poiché la patologia è causata da una mutazione genetica, è caratterizzata dall'ereditarietà. Questo disturbo la funzione dei globuli rossi è attualmente incurabile. La terapia è solo sintomatica e aiuta a mantenere temporaneamente il corpo umano. Con un'adeguata correzione del decorso della malattia, i pazienti vivono fino a tarda età.

La patologia è genetica, cioè è associata a una mutazione di una certa parte del cromosoma. Ciò è accompagnato da un cambiamento nella normale struttura della proteina dell'emoglobina, che costituisce la base dei globuli rossi. Ci sono diverse ragioni per questo difetto:

Caratteristiche principali

I sintomi dell'anemia falciforme sono generalmente divisi in diversi gruppi. Ciò è dovuto a varie parti della patogenesi della malattia:

1. L'emolisi è il processo di distruzione dei globuli rossi nel flusso sanguigno. È accompagnato dallo sviluppo di sintomi come pallore delle mucose e della pelle, vertigini e affaticabilità veloce. Nelle fasi successive, la pelle diventa itterica e i pazienti lamentano mancanza di respiro. I sintomi respiratori dell'anemia falciforme sono associati a una compromissione della funzione respiratoria dei globuli rossi, cioè alla loro incapacità di trasportare ossigeno. IN casi gravi Si nota lo sviluppo di crisi emolitiche, che sono accompagnate da un massiccio blocco dei vasi sanguigni.
2. Ingrandimento della milza. Questo organo è il più grande deposito di sangue. Il suo parenchima è il sito di riciclaggio dei globuli rossi. Con la massiccia distruzione dei globuli rossi, si sviluppa la splenomegalia. Si manifesta come dolore e viene diagnosticato mediante ecografia.
3. Blocco dei vasi sanguigni da parte di elementi di rottura dei globuli rossi. Questo processo porta ad un cambiamento nel normale trofismo dei tessuti. Si verificano lesioni cutanee ulcerose, una violazione funzioni visive, così come deformità articolari. A seconda della posizione dei coaguli formati, vengono diagnosticati anche disturbi cerebrali, accompagnati dalla comparsa di sintomi neurologici.
4. L'anemia falciforme porta a una depressione significativa forze protettive corpo. Questa condizione è accompagnata rischio aumentato sviluppo di infezioni. Quando un agente patogeno entra nel flusso sanguigno, si verifica riproduzione attiva, che spesso termina con un processo settico.

Rischio di complicazioni

Se non trattata, la malattia porta alla morte dei pazienti. Ciò è associato sia al verificarsi di gravi insufficienza respiratoria, e con danni a vari organi interni. Il tromboembolismo che si sviluppa nel cervello è accompagnato da un ictus e da un blocco arterie coronarie porta alla morte istantanea.

Rilevazione della patologia negli adulti e nei bambini

La base per confermare l’anemia sono gli esami del sangue. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi può essere fatta mediante un tampone, che rileva la presenza di cambiamenti caratteristici nella forma dei globuli rossi. Anche il test del pirosolfito di sodio è altamente specifico. Questa sostanza aiuta a “estrarre” l’ossigeno dai globuli rossi. Una simile cascata di reazioni è accompagnata dalla formazione di cellule falciformi nei pazienti.

Per determinare condizione generale Il corpo utilizza anche test biochimici, che indicano indirettamente la gravità dell'anemia, la funzionalità del fegato, dei reni e della milza. Anche la determinazione del tipo di emoglobina mediante elettroforesi è efficace. Ultrasuoni, che consentono di scattare foto di varie strutture situate in cavità addominale, viene utilizzato per visualizzare la splenomegalia, il danno vascolare e il flusso sanguigno alterato nelle estremità, che indica anche la presenza di patologia.

Un posto speciale nella diagnosi dell'anemia falciforme è occupato dalla sua identificazione nei bambini. Quanto prima i medici individuano il problema, tanto più efficace sarà il trattamento. I medici insistono anche nel condurre studi su pazienti giovani anche prima della nascita.

Screening prenatale

Svolge un ruolo importante nel prevenire lo sviluppo della malattia corretta pianificazione gravidanza. Si consiglia ai genitori che vivono in aree in cui il Plasmodium falciparum è endemico di sottoporsi a test genetici per determinare la presenza di mutazioni. Questi test si basano sull'elettroforesi dell'emoglobina. Aiuta a identificare i portatori di patologia. È giustificato anche lo screening prenatale, che consiste nell'analisi del DNA prelevato dai villi coriali o ottenuto durante il prelievo del liquido amniotico. Permette di diagnosticare la malattia in una fase in cui è possibile l'interruzione della gravidanza o il trattamento precoce della lesione.

Screening neonatale

Lo screening neonatale per l’anemia falciforme ha un ruolo importante ruolo importante nell’ulteriore trattamento del disturbo. La diagnosi si basa su test genetici. In presenza di risultato positivo viene effettuata una terapia antibiotica precoce, che aiuta a prevenire infezioni gravi e processi settici.

Metodi di trattamento

La terapia è sintomatica e mira a prevenire lo sviluppo di complicanze. Si basa su infusioni endovenose, uso di antibiotici e trasfusioni di sangue. Vengono utilizzati antidolorifici e farmaci che prevengono la formazione attiva di trombi. In caso di grave mancanza di respiro, è giustificata l'ossigenoterapia. Al numero metodi chirurgici Il trattamento della malattia comprende la splenectomia - rimozione della milza.

L'unico farmaco approvato dalle associazioni internazionali per combattere l'anemia falciforme è l'idrossiurea. Sono stati condotti studi in doppio cieco, randomizzati, controllati con placebo che hanno confermato l'efficacia dell'uso di questa sostanza. La sua unicità è che una volta introdotto nel corpo, il composto promuove la sintesi della forma fetale dell'emoglobina. Una simile cascata di reazioni è accompagnata da una diminuzione del numero di globuli rossi deformati. Sfortunatamente, l'idrossiurea ne ha molti effetti collaterali, che ne limita l'uso.

Numerosi pazienti traggono beneficio da un trapianto di midollo osseo, che assume il compito di sintetizzare nuove cellule del sangue. Tuttavia, l’efficacia di questo metodo è bassa e la procedura per la selezione del donatore è lunga e costosa. Il trattamento principale per l’anemia falciforme sono gli antibiotici e gli antidolorifici, principalmente farmaci antinfiammatori non steroidei, che aiutano a ridurre la febbre nei pazienti affetti da lesioni infettive e setticemia. Acido folico raccomandato per l'uso in tutti i casi di anemia grave, poiché la sostanza assume Partecipazione attiva nell'ematopoiesi.

Prognosi e prevenzione

Il risultato dipende dall'intensità della manifestazione Segni clinici, così come la presenza di complicazioni. Con la terapia opportunamente selezionata, è possibile ottenere Alta qualità vite dei pazienti. Sarà solo necessario introdurre restrizioni volte a prevenire il verificarsi di infezioni e il deterioramento delle condizioni di una persona.

La prevenzione si riduce alla pianificazione della gravidanza e alla prevenzione dello sviluppo di batteri e malattie virali che può causare anemia falciforme.