Sintomi della fibrosi cistica nei bambini di età diverse, diagnosi, trattamento. Metodi per la diagnosi della fibrosi cistica

Buona giornata, caro lettore. Questo articolo interesserà quelle persone che sono interessate alla questione della fibrosi cistica, che tipo di malattia è (in un bambino gioventù e bambini più grandi). In questo articolo parleremo anche di metodi diagnostici, possibili conseguenze e modi per trattare questa malattia.

Classificazione

La parola "fibrosi cistica" deriva da due parole che significano "muco", "viscoso". La causa della patologia è un'anomalia genetica. In tali bambini si osserva un danno nel settimo cromosoma, vale a dire nel suo braccio lungo. Il bambino nascerà sicuramente con questa deviazione se entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia.

Con questa malattia possono essere colpite le ghiandole dell'apparato digerente e respiratorio, così come le ghiandole sudoripare genitali e salivari.

Presento alla vostra attenzione la fibrosi cistica nei bambini, una foto della malattia:

1. Polmone sano.
2. Fibrosi cistica.

Questa malattia è divisa in alcuni tipi, in base a quali organi sono diventati la lesione principale.

1. Intestinale. La mancanza di funzione secretoria del tubo digerente è caratteristica. È più chiaramente manifestato quando il bambino viene trasferito a un altro tipo di alimentazione, iniziano.
2. Polmonare. Caratterizzato da un cambiamento di consistenza, difficoltà con lo scarico dell'espettorato, si osserva infiammazione, ristagno di muco.
3. Misto. È caratteristica una chiara manifestazione degli organi digestivi e respiratori.
4. Meconio ileo. Si osserva se non c'è tripsina nel corpo. La condizione è caratterizzata dall'accumulo di meconio nell'intestino tenue. Questa malattia viene diagnosticata anche nei primi giorni dopo la nascita del bambino.
5. forma atipica. Si osservano patologie separate negli esoghi, è possibile anche un decorso asintomatico.

Sintomi caratteristici

Mancanza di appetito

Quando si considerano i sintomi della fibrosi cistica nei bambini, vale la pena prestare particolare attenzione ai segni delle forme lievi e gravi, nonché considerare le caratteristiche nei neonati.

1. Forma leggera. Caratterizzato da:

• la presenza di diarrea;
• pelle pallida;
• può diminuire l'appetito;
• è possibile il vomito occasionale, principalmente a causa di una forte tosse;
• la tosse è più comune di notte.

Inizialmente, la fibrosi cistica può essere scambiata per SARS o una violazione dei processi digestivi. UN diagnosi accurata può essere somministrato solo dopo un cambiamento nell'alimentazione o l'introduzione di alimenti complementari, compaiono sintomi più gravi. Le manifestazioni saranno particolarmente acute quando si utilizzano miscele di soia.

1. Forma grave:

• il bambino ha attacchi di tosse prolungati, che si verificano spesso, possibilmente fin dai primi giorni dopo il parto;
• possibile separazione dell'espettorato di consistenza viscosa;
• rigurgito frequente, può verificarsi vomito;
• spesso, sullo sfondo della malattia, si sviluppa polmonite o bronchite, che hanno un decorso grave.

Segni nei neonati

1. Tosse grave, che può essere accompagnata da vomito.
2. Attacchi di soffocamento.
3. Cattivo aumento di peso.
4. Possibile blocco intestinale a causa della ritenzione delle feci originali.
5. Rifiuto di mangiare.
6. Letargia.
7. Salinità della pelle.
8. Pallore, pelle secca.
9. Vomito di bile.
10. Ittero protratto.

Caratteristiche della malattia nei neonati

La pelle pallida è uno dei sintomi della fibrosi cistica.

1. Gonfiore.
2. Ipertrofia del fegato.
3. Feci fetide di consistenza densa con una lucentezza untuosa.
4. Il retto può prolassare.
5. Secchezza e tono della pelle grigiastro.
6. Ritardo nello sviluppo fisico.
7. Dita come "bacchette".
8. Dispnea.

Sintomi nei bambini sotto i 12 anni di età

Tosse grave nella fibrosi cistica

1. Tosse parossistica.
2. La presenza di un componente purulento nell'espettorato.
3. Feci liquide.
4. Prolasso del retto.
5. Mancanza di respiro frequente o persistente.
6. Blocco intestinale.
7. Le dita hanno la forma di bacchette.
8. Ingrandimento del fegato.
9. Diabete.
10. Sintomi di disidratazione.
11. Sinusite cronica.
12. Pancreatite.
13. Bronchiectasie.

Caratteristiche dell'adolescenza

Fatica cronica

Oltre ai principali segni della malattia osservati nelle arachidi età più giovane, sono presenti e i seguenti sintomi:

• rapido affaticamento dovuto allo sforzo fisico;
• inibizione nello sviluppo sessuale;
• infiammazione cronica dei seni;
• con danno epatico si sviluppa la cirrosi;
• la formazione di polipi nel passaggio nasale;
• possibile accumulo di liquido nella cavità addominale;
• flebectasia dell'esofago;
• frequenti movimenti intestinali, presenza di feci fetide.

Aggravamento

Un aumento della temperatura è uno dei segni di esacerbazione

Se osservato periodo acuto malattia, il bambino deve essere urgentemente ricoverato in ospedale. I genitori possono sospettare un deterioramento delle sue condizioni dalla presenza dei seguenti segni:

• una forte diminuzione dell'appetito;
• grave debolezza;
• aumento della sonnolenza;
• aumento della temperatura corporea;
• forte dolore all'addome;
• un chiaro cambiamento nel processo di defecazione;
• aumento della tosse.

Diagnostica

1. Prova del sudore. Basato sullo studio della presenza di cloruro e ioni sodio. Il materiale viene prelevato dopo l'elettroforesi. Normalmente, la concentrazione di questi ioni non dovrebbe essere superiore a quaranta mmol per litro. Devi sapere che nei bambini nella prima settimana di vita, questo test dà spesso una risposta positiva in presenza di determinate patologie.
2. Determinazione del livello di tripsina immunitaria in una macchia di sangue secco. Con questa patologia, l'indicatore IRT supererà il limite consentito.
3. Capprogram. Con la fibrosi cistica, nelle feci si troverà un aumento di grasso, fibre muscolari, granuli di amido e fibre.
4. Come test di screening opzionale, determinare il livello di albumina. Per la ricerca, prendi le feci di un neonato. Questo indicatore non deve superare i 20 mg per grammo di peso secco.
5. Analisi clinica del sangue e delle urine.
6. Radiografia del torace.
7. Microbiologia dell'espettorato.
8. Broncoscopia.

È molto importante eseguire diagnosi differenziale per escludere una malattia con sintomi simili:

• enteropatia;
• celiachia;
• bronchite ostruttiva;
• dysbacteriosis;
• asma bronchiale;
• polmonite.

Possibili complicazioni

In assenza di un trattamento adeguato o di una diagnosi tardiva, possono svilupparsi gravi conseguenze. Quindi qualsiasi forma di fibrosi cistica può dare una complicazione sotto forma di periostite, artrite e persino influenzare lo sviluppo fisico o mentale, gli organi riproduttivi.

Possibili conseguenze della forma polmonare:

• pneumotorace;
• emottisi;
• può iniziare il sanguinamento polmonare;
• possibile empiema pleurico;
• pleurite.

La forma intestinale della fibrosi cistica può provocare le seguenti conseguenze:

• blocco intestinale;
• diabete;
• celiachia;
• sanguinamento dello stomaco;
• può svilupparsi urolitiasi;
• cirrosi epatica.

La fibrosi cistica nei neonati a volte porta a:

• possibile perforazione intestinale;
• blocco intestinale;
• sviluppo di peritonite.

Trattamento

Questa malattia ha bisogno di una terapia per tutta la vita e un trattamento complesso è importante. Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e i tipi di farmaci dipenderanno dalla forma della malattia.

Le procedure mediche possono essere indirizzate a:

• sostituzione della mancanza di enzimi nel pancreas;
• rimozione o liquefazione dell'espettorato viscoso dai bronchi;
• rifornimento di oligoelementi e vitamine mancanti;
• eliminazione del processo infettivo nei polmoni;
• liquefazione della bile.

I genitori dovrebbero essere preparati al fatto che i farmaci verranno prescritti in dosi che potrebbero superare le norme sull'età. Il fatto è che con la fibrosi cistica l'assorbimento dei farmaci è difficile.

1. Il medico prescriverà la terapia enzimatica sostitutiva. Potrebbe essere prescritto Creonte o Pancytrat. La dose richiesta del farmaco viene selezionata individualmente dal medico quando comunica individualmente con ciascun bambino. L'assunzione di questi fondi aiuta i bambini a crescere e svilupparsi, oltre ad aumentare di peso normalmente.
2. Assunzione di antibiotici. Questi medicinali sono diretti contro i microrganismi patogeni che si moltiplicano nei polmoni e nei bronchi. Il tipo di antibiotici necessari è determinato dalla coltura dell'espettorato, dalla sensibilità dei microrganismi. La semina viene effettuata una volta ogni tre mesi, anche se non vi è alcuna esacerbazione. Il corso di assunzione di antibiotici è prescritto per almeno due o tre settimane.
3. Terapia con mucolitici. L'assunzione di questi farmaci è necessaria per assottigliare l'espettorato. Ai bambini viene spesso prescritto Pulmozim.
4. Chinesiterapia. Questa è una serie di esercizi di respirazione. È importante esercitarsi quotidianamente. La durata degli esercizi quotidiani può variare a seconda delle condizioni del bambino. Puoi utilizzare i servizi di specialisti o imparare a fare questa ginnastica da solo.
5. Epatoprotettori. Questi farmaci migliorano significativamente il funzionamento del fegato e influenzano la diluizione della bile. Ursofalk può anche essere prescritto: aiuterà a prevenire lo sviluppo di colelitiasi o cirrosi epatica.
6. Terapia vitaminica.

Caratteristiche nutrizionali

Bevanda abbondante

La dieta gioca un ruolo importante nella fibrosi cistica.

1. È importante che il contenuto calorico degli alimenti consumati sia superiore del 15% rispetto alle norme di età.
2. È necessario che la dieta contenga proteine ​​​​in grande volume e pochissimi grassi.
3. È importante che i piatti siano salati, soprattutto nella stagione calda.
4. Bere molta acqua è un must. Molta attenzione è rivolta alle bevande con alta concentrazione Sahara.
5. È importante assumere alimenti contenenti vitamine, si dovrebbe prestare particolare attenzione alle vitamine A, K, E, D.

Ora sai come sono i bambini con fibrosi cistica. Il compito dei genitori in tempo per prestare attenzione alla presenza segni dubbi, vai in clinica e segui tutte le istruzioni del medico. Non dimenticare le possibili conseguenze. Prenditi cura della salute dei tuoi bambini!

La fibrosi cistica è una malattia genetica che può essere fatale. Lo sviluppo di un processo cronico si basa su un cambiamento patologico nelle proprietà del gene che controlla l'assorbimento del sale da parte dell'organismo. I processi di mutazione portano al fatto che muco, lacrime, sudore diventano così densi che semplicemente non possono essere evacuati normalmente attraverso i dotti.

Troppo sale inizia a fluire nelle cellule del corpo, ma non abbastanza acqua. La stagnazione è irta del verificarsi di reazioni infiammatorie e infettive. La malattia è caratterizzata dalla capacità di estese lesioni delle ghiandole di secrezione esterna.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che si verifica in un bambino solo se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo, mentre loro stessi potrebbero non soffrire di fibrosi cistica. Ma non è necessario che un bambino nasca con la fibrosi cistica, la malattia si manifesta solo ogni quarto figlio.

Se uno dei genitori ha un gene anomalo in famiglia, il bambino nascerà sano, ma nel cinquanta per cento dei casi è portatore di una malattia genetica. La malattia colpisce principalmente i sistemi respiratorio e digestivo. Anche le ghiandole sudoripare e il sistema riproduttivo sono coinvolti nel processo.

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini sono piuttosto vari e possono anche cambiare nel tempo. Molto spesso, la malattia inizia a manifestarsi in tenera età, ma a volte accade molto più tardi. La fibrosi cistica è lesione sistemica organi interni, che comporta cure e farmaci per tutta la vita.

La malattia influisce sulla qualità e sulla durata della vita e porta anche un grande disagio psicologico. La diagnosi precoce della fibrosi cistica nei bambini migliora la prognosi e aiuta a evitare lo sviluppo di pericolose complicanze. Allo stesso tempo, non bisogna dimenticarlo medicina moderna non ha ancora imparato a curare completamente la malattia. Quali metodi diagnostici sono attualmente utilizzati per rilevare la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica

L'essenza del sondaggio

Il processo patologico inizia a svilupparsi anche durante lo sviluppo fetale. La diagnosi della malattia è possibile anche nelle prime fasi della gravidanza utilizzando l'analisi del DNA. Già dopo la nascita, la diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi clinici esistenti e dei dati di laboratorio.

Attualmente, i test di screening possono rilevare la malattia molto prima della comparsa di qualsiasi segno. Per rilevare la fibrosi cistica nei neonati, vengono eseguiti un esame del sangue per la tripsina, un test del coprogramma fecale e la determinazione del livello di cloro e sodio nel sudore.

La forma polmonare della fibrosi cistica è differenziata da pertosse, asma bronchiale, polmonite, bronchite ostruttiva e la forma intestinale - con enteropatia, dysbacteriosis. La forma polmonare e intestinale è solo una classificazione condizionale. Molto spesso, i pazienti possono sperimentare contemporaneamente una violazione di più organi e sistemi.

Identificazione della forma polmonare

La malattia si manifesta in tenera età e colpisce contemporaneamente entrambi i polmoni. Nei casi lievi, le manifestazioni della malattia assomigliano alla normale bronchite. Le ricadute sono piuttosto rare e generalmente non pregiudicano la qualità della vita del bambino.

IN casi gravi le manifestazioni della malattia assomigliano alla polmonite. Il bambino ha attacchi di tosse atroci, in cui esce un denso espettorato con un segreto purulento. Tali attacchi ricordano in qualche modo la pertosse. Durante l'esame, gli specialisti osservano una respirazione affannosa, che è accompagnata da respiro sibilante.

Le ghiandole interne delle vie respiratorie producono un denso segreto, che è difficile da evacuare dal corpo, ma, al contrario, ostruisce i piccoli bronchi e bronchioli. Ciò provoca lo sviluppo di congestione e reazioni infiammatorie croniche.

Individuiamo i principali sintomi con cui è possibile diagnosticare la fibrosi cistica polmonare:

• debolezza, perdita di forza, diminuzione delle prestazioni;
• SARS frequente;
• la pelle diventa pallida e di colore bluastro;
• scarso aumento di peso.

Nella fibrosi cistica polmonare, il medico riscontra respiro affannoso e respiro sibilante

L'aumento dell'insufficienza respiratoria provoca cambiamenti patologici nel sistema cardiovascolare, che sviluppa gradualmente insufficienza cardiaca. Clinicamente, questo si manifesta sotto forma di deformità delle dita. Prendono la forma di bacchette. La lamina ungueale diventa più sottile, esfoliante, su di essa compaiono strisce bianche.

Per alleviare i sintomi clinici, viene eseguito il drenaggio bronchiale. Il bambino dovrebbe essere posizionato in modo tale che il livello delle spalle sia al di sotto della vita. Ciò consentirà alla secrezione mucosa di lasciare i polmoni più velocemente. Lo specialista fa movimenti di pacche sul petto e sulla schiena. La vibrazione contribuisce alla rapida evacuazione del muco.

Questa procedura deve essere eseguita quotidianamente. I membri della famiglia possono imparare a drenare.

Diagnosi della forma intestinale

La fibrosi cistica intestinale viene spesso diagnosticata in utero. Cambiamenti patologici nel pancreas portano al blocco dei dotti pancreatici e al blocco dell'uscita nell'intestino. Come risultato di tali cambiamenti, il pancreas inizia a digerire i propri tessuti.

Nel primo anno di vita, il bambino ha già fibroso e alterazioni cistiche. sono violati e processi metabolici, che porta alla formazione di prodotti di decadimento tossici nel corpo.
Molto spesso, i sintomi clinici iniziano a comparire quando si passa all'alimentazione artificiale o all'introduzione di alimenti complementari.

Il bambino ha un buon appetito, ma allo stesso tempo sembra emaciato e magro. I processi di fermentazione nella causa del corpo aumento della formazione di gas e gonfiore. La fibrosi cistica intestinale porta anche a. Di conseguenza, la saliva diventa troppo densa e ciò influisce sulla masticazione del cibo.

Molto spesso, la forma intestinale provoca i seguenti sintomi:

• disturbi dispeptici, tra cui flatulenza e dolore addominale;
• ipovitaminosi;
• frequente bisogno di defecare, che termina con l'evacuazione di feci sfuse;
• bocca asciutta;
• costipazione cronica;
• prolasso di una parte del retto;
• epatomegalia: ingrossamento delle dimensioni del fegato;
• la pelle diventa anelastica e secca.

Nella fibrosi cistica, gli esperti diagnosticano il ritardo della crescita

È estremamente importante diagnosticare il problema in tempo, poiché la fibrosi cistica intestinale è irta dello sviluppo di complicazioni pericolose, vale a dire: diabete mellito, cirrosi epatica, ascite, encefalopatia, sanguinamento dello stomaco. Ai pazienti viene prescritta una dieta ipercalorica equilibrata con basso contenuto grassi. La dieta dovrebbe contenere una grande quantità di alimenti proteici. Con l'ostruzione intestinale vengono prescritti clisteri.

Rilevamento di forme miste

In questo caso, i medici identificano i sintomi delle forme intestinali e polmonari. Già nelle prime settimane di vita, il bambino è preoccupato per bronchiti e polmoniti prolungate, accompagnate da una forte tosse. I processi di digestione del cibo sono disturbati. Il fluido oleoso viene secreto dal retto feci liquide Colore verde.

In generale, i sintomi possono differire e per molti aspetti dipende dallo stadio del processo patologico. Quindi, nella prima fase, appare una tosse secca. Una moderata mancanza di respiro si verifica dopo l'attività fisica. Nella seconda fase si forma la bronchite cronica. La tosse diventa bagnata, durante la quale viene separato un denso segreto.

Il medico può rilevare respiro affannoso con rantoli umidi. In questa fase inizia a comparire la deformazione delle falangi delle dita. Quando il processo cambia in prossima fase si nota lo sviluppo di complicanze sotto forma di cisti e bronchiectasie. Aumento dei sintomi di insufficienza respiratoria. E il quarto stadio viene diagnosticato con insufficienza respiratoria e cardiovascolare acuta. Dura solo due mesi e finisce con la morte.

tratto caratteristico, con cui si può diagnosticare la fibrosi cistica, è la deformazione delle dita, diventano come bacchette

Esame a casa

La diagnosi, ovviamente, viene eseguita da uno specialista qualificato, ma i genitori attenti possono prestare attenzione ad alcune caratteristiche:

• i bambini con fibrosi cistica hanno ileo da meconio dalla nascita. L'intestino tenue è intasato di feci primordiali. Il meconio è così denso e denso che semplicemente non può essere evacuato dall'intestino. Con il blocco dell'intestino crasso nei primi due giorni dopo la nascita, il bambino non avrà un atto di defecazione;
• quando i genitori baciano un bambino, possono notare che la pelle ha un sapore salato;
• il bambino non sta ingrassando abbastanza per la sua età, nonostante l'appetito non sia disturbato;
• ittero. Questo sintomo può anche essere una manifestazione di altre malattie e può essere una variante della norma, quindi un medico esperto conduce un'analisi differenziale;
• processi infettivi cavità toracica. Il muco denso è terreno fertile per lo sviluppo infezione batterica. Il bambino soffre spesso di infezioni bronchiali e tosse cronica. I genitori possono notare un forte respiro sibilante e mancanza di respiro;
• la malattia provoca anche lo sviluppo di sinusite - processi infiammatori nei seni paranasali, nonché tonsillite, poliposi e adenoidite;
• il dolore addominale e il gonfiore sono un'altra manifestazione della malattia;
• le feci hanno un cattivo odore, si sciolgono e hanno una superficie lucida, ciò è dovuto al fatto che i grassi sono scarsamente digeriti dall'organismo;
• parte del retto può sporgere dalla regione anorettale. Ciò è dovuto a due problemi: tosse cronica e feci difficili.

Quando compaiono i primi segni di fibrosi cistica, dovresti consultare uno specialista. Esiste un numero enorme di sintomi della malattia e non tutti i bambini potrebbero averli.

Metodi diagnostici moderni

Parliamo dei metodi più efficaci per determinare la fibrosi cistica.

ricerca genetica

La diagnostica primaria viene eseguita da esperti a 9-12 settimane di gravidanza. La diagnostica del DNA può essere eseguita in un laboratorio in vitro o in un altro laboratorio. Il sangue ombelicale è necessario per l'analisi. Di solito un genetista invia uno studio del genere quando il bambino è a rischio di sviluppare la fibrosi cistica.

Eppure i test genetici non sono in grado di prevedere in anticipo se i sintomi di un bambino saranno gravi o lievi. In molti paesi, l'analisi genetica viene eseguita durante la pianificazione di una gravidanza. Se alle diagnostica ecograficaè stata riscontrata una maggiore ecogenicità dell'intestino, questo è un indicatore rischio aumentato fibrosi cistica.

La diagnostica del DNA può essere eseguita dopo la nascita di un bambino. Possono essere testati anche fratelli e cugini, anche se non presentano sintomi di fibrosi cistica. I neonati sono solitamente testati per il meconio ileo.

Il test del sudore è un metodo sicuro e indolore per diagnosticare la fibrosi cistica. La pilocarpina è utilizzata per lo studio. La stimolazione delle ghiandole patol viene effettuata utilizzando una piccola corrente elettrica. Entro mezz'ora, il segreto del sudore viene raccolto su una garza, dopodiché viene esaminato per il livello di cloruro.

A volte i risultati del primo studio vengono messi in discussione dagli esperti, quindi dovrai ripetere la diagnosi. Sarà richiesto anche un secondo studio se, sullo sfondo di un risultato negativo, pronunciato Segni clinici caratteristica della fibrosi cistica.

Il test del sudore può essere eseguito in ospedale

Un temporaneo aumento del cloro può verificarsi con abusi sui minori o mancanza di attenzione. Si osserva anche un cambiamento transitorio nel livello di questa sostanza anoressia nervosa.

Altri tipi di esame

Il secondo o terzo giorno dopo la nascita, al bambino viene prelevato del sangue per determinare il tripsinogeno, una proteina specifica. Risultati positivi i campioni sono confermati dal test del sudore e da altri studi. Altri studi possono essere necessari per fare una diagnosi:

• radiografia del torace;
• analisi generale sangue e urina;
• broncografia;
• broncoscopia;
• un esame del sangue per valutare i livelli di nutrienti;
• analisi batterica;
• i test polmonari vengono eseguiti in età avanzata per misurare l'impatto della malattia sul sistema respiratorio. Con la fibrosi cistica, la capacità vitale dei polmoni diminuisce e aumenta anche il volume residuo dei polmoni;
• l'analisi delle feci aiuterà a identificare le patologie gastrointestinali.

La coltura batteriologica dell'espettorato può essere necessaria per fare una diagnosi.

L'obiettivo del processo di trattamento è alleviare i sintomi clinici e prevenire le complicanze. Nella forma polmonare vengono prescritti antibiotici, mucolitici, broncodilatatori, corticosteroidi. Uno speciale complesso di ginnastica respiratoria, che viene eseguito per tutta la vita, aiuta ad accelerare l'escrezione dell'espettorato dal corpo.

A fibrosi cistica intestinale vengono utilizzati agenti enzimatici, complessi vitaminici. Se si osserva un danno epatico, non è possibile fare a meno degli epatoprotettori. Se la fibrosi cistica è stata rilevata in un neonato, viene prima curato il neonatologo e poi il pediatra. Potrebbe anche essere necessario consultare un pneumologo, un gastroenterologo, un endocrinologo e altri specialisti ristretti. I genitori dovranno consultare un genetista.

Importante! La fibrosi cistica è una malattia incurabile.

I pazienti vengono inseriti nei registri del dispensario e curati per tutta la vita. Nei casi più gravi, i bambini vengono ricoverati in ospedale. La fibrosi cistica è molto grave malattia, la cui prognosi dipende in gran parte dalle complicanze esistenti e dai tempi di insorgenza dei sintomi. Se i segni della malattia hanno cominciato ad apparire durante l'infanzia, la prognosi è peggiore.

La diagnosi precoce e il trattamento mirato contribuiranno a influenzare meglio l'esito della malattia. La consulenza genetica nella fase di pianificazione della gravidanza aiuterà ad evitare la nascita di un bambino con fibrosi cistica. Per fare una diagnosi, viene eseguita un'analisi del sudore, l'analisi del DNA e può essere richiesta anche una coltura batteriologica dell'espettorato.

Gli esperti hanno già imparato come rilevare la malattia all'inizio della gravidanza. Se compaiono i sintomi di cui sopra, è importante consultare immediatamente un medico. Una diagnosi tempestiva e un regime terapeutico adeguatamente prescritto contribuiranno ad alleviare le condizioni del bambino e a prolungarne la vita.

La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla l'assorbimento del sale nel corpo. Con una malattia, troppo sale e poca acqua entrano nelle cellule del corpo.

Questo trasforma i fluidi che normalmente "lubrificano" i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie respiratorie nei polmoni e ostruisce le lacune nelle ghiandole digestive.

Un importante fattore di rischio per lo sviluppo della fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.

Ciò significa che per avere la condizione, i bambini devono ereditare due copie del gene, una da mamma e una da papà. Quando un bambino eredita solo una copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma questo bambino sarà ancora un portatore e potrà trasmettere il gene alla sua prole.

I genitori portatori del gene CF sono spesso sani e asintomatici, ma trasmetteranno il gene ai propri figli.

Infatti, secondo varie stime, fino a 10 milioni di persone potrebbero essere portatrici del gene della fibrosi cistica e non saperlo. Se mamma e papà hanno un gene della fibrosi cistica difettoso, allora hanno una probabilità 1:4 di avere un figlio con la fibrosi cistica.

Sintomi

I sintomi della fibrosi cistica sono vari e possono cambiare nel tempo. Di solito, i sintomi nei bambini compaiono per la prima volta in tenera età, ma a volte si manifestano un po' più tardi.

Sebbene questa malattia causi un numero problemi seri salute, danneggia principalmente i polmoni e l'apparato digerente. Pertanto, si distingue una forma polmonare e intestinale della malattia.

I moderni metodi diagnostici consentono di rilevare la fibrosi cistica nei neonati con l'aiuto di speciali test di screening prima che compaiano i sintomi.

1. Il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica presenta ileo da meconio alla nascita. Ciò significa che il loro intestino tenue si ostruisce con il meconio, le feci originali. Normalmente il meconio passa senza problemi. Ma nei bambini con fibrosi cistica, è così denso e denso che l'intestino semplicemente non può rimuoverlo. Di conseguenza, le anse intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Il meconio può anche bloccare colon, e in questa situazione, il bambino non avrà un movimento intestinale per un giorno o due dopo la nascita.
2. I genitori stessi possono notare alcuni segni di fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la sua pelle ha un sapore salato.
3. Il bambino non sta guadagnando abbastanza peso corporeo.
4. L'ittero può essere un altro segno precoce della fibrosi cistica, ma questo sintomo non è certo, poiché molti bambini hanno la condizione subito dopo la nascita e di solito si risolvono da soli o con la fototerapia in pochi giorni. È più probabile che l'ittero in questo caso sia dovuto a fattori genetici e non alla fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di fare una diagnosi accurata.
5. Il muco appiccicoso che viene prodotto in questa malattia può causare gravi danni ai polmoni. I bambini con fibrosi cistica spesso sviluppano infezioni polmonari perché questo fluido denso fornisce un terreno fertile per la crescita dei batteri. Ogni bambino con questa condizione soffre di una serie di tosse grave e infezioni bronchiali. Il respiro sibilante pronunciato e la mancanza di respiro sono ulteriori problemi di cui soffrono i bambini.

   Sebbene questi problemi di salute non siano esclusivi dei bambini con fibrosi cistica e possano essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. In definitiva, la fibrosi cistica può causare così tanti danni ai polmoni di un bambino che non possono funzionare correttamente.

6. Alcuni bambini con fibrosi cistica sviluppano polipi nei passaggi nasali. I bambini piccoli possono avere una grave sinusite acuta o cronica.
7. L'apparato digerente è un'altra area in cui la fibrosi cistica diventa una delle principali cause di danno. Proprio come il muco appiccicoso blocca i polmoni, provoca anche problemi simili in varie parti del sistema gastrointestinale. Ciò interferisce con il regolare passaggio del cibo attraverso l'intestino e la capacità del sistema di digerire i nutrienti. Di conseguenza, i genitori potrebbero notare che il loro bambino non sta ingrassando o non cresce normalmente. Allo stesso tempo, le feci del bambino hanno un cattivo odore e sembrano lucide a causa di cattiva digestione grasso Bambini (di solito più grandi quattro anni) a volte soffrono di intussuscezione. Quando ciò accade, una parte dell'intestino è incorporata in un'altra. L'intestino è telescopicamente ripiegato su se stesso, come un'antenna televisiva.
8. Anche il pancreas soffre. Spesso sviluppa infiammazione. Questa condizione è nota come pancreatite.
9. La tosse frequente o le feci difficili a volte causano il prolasso rettale. Ciò significa che una parte del retto sporge o fuoriesce dall'ano. Circa il 20% dei bambini con fibrosi cistica soffre di questa condizione. In alcuni casi, il prolasso rettale è il primo segno evidente di fibrosi cistica.

Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, può avere le seguenti manifestazioni e sintomi, che possono essere come in grado lieve, e in quello pesante:

Diagnostica

Quando i sintomi iniziano a comparire, la fibrosi cistica nella maggior parte dei casi non è la prima diagnosi del medico. Ci sono molti sintomi della fibrosi cistica e non tutti i bambini hanno tutti i sintomi.

Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a grave nei diversi bambini. Anche l'età in cui compaiono i sintomi varia. Alcuni hanno la fibrosi cistica diagnosticata durante l'infanzia, mentre altri vengono diagnosticati più tardi nella vita. Se il decorso della malattia è moderato, il bambino potrebbe non avere problemi fino a quando adolescenza o addirittura l'età adulta.

Sottoponendosi a test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora scoprire se i loro bambini non ancora nati possono avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza di fibrosi cistica, non c'è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi della malattia in un determinato bambino saranno gravi o inespressi.

I test genetici possono essere eseguiti anche dopo la nascita del bambino. Perché la fibrosi cistica malattia ereditaria, il medico può suggerire di testare i fratelli del bambino, anche se non hanno alcun sintomo. Anche altri membri della famiglia, in particolare cugini di primo grado, dovrebbero essere testati.

Un bambino viene solitamente testato per la fibrosi cistica se nasce con ileo da meconio.

prova del sudore

Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la fibrosi cistica è un test del sudore. È un metodo diagnostico accurato, sicuro e indolore. Lo studio utilizza una piccola corrente elettrica per stimolare le ghiandole sudoripare con il farmaco pilocarpina. Questo stimola la produzione di sudore. Entro 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e controllato per i livelli di cloruro.

Un bambino deve avere un risultato di cloruro nel sudore superiore a 60 in due test del sudore separati per essere diagnosticato con fibrosi cistica. I valori di sudore normali per i neonati sono inferiori.

Determinazione del tripsinogeno

Il test potrebbe non essere informativo nei neonati, poiché non producono abbastanza sudore. In questo caso può essere utilizzato un altro tipo di test, come la determinazione di un tripsinogeno immunoreattivo. In questo test, il sangue prelevato 2 o 3 giorni dopo la nascita viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno. I risultati positivi devono essere confermati da un test del sudore e altri test. Inoltre, una piccola percentuale di bambini con fibrosi cistica ha livelli normali di cloruro nel sudore. Possono essere diagnosticati solo con test chimici per la presenza del gene mutato.

Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica sono le radiografie del torace, i test di funzionalità polmonare e l'analisi dell'espettorato. Mostrano quanto bene funzionano i polmoni, il pancreas e il fegato. Questo aiuta a determinare l'estensione e la gravità della fibrosi cistica una volta diagnosticata.

Questi test includono:

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

1. Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l'unico modo per prevenirla o curarla è utilizzare l'ingegneria genetica in tenera età. Idealmente terapia genetica può riparare o sostituire il gene difettoso. In questa fase dello sviluppo della scienza, questo metodo rimane irrealistico.
2. Un'altra opzione terapeutica consiste nel dare a un bambino affetto da fibrosi cistica una forma attiva di un prodotto proteico carente o assente nel corpo. Sfortunatamente, anche questo non è fattibile.

Quindi, al momento, né la terapia genica né altri trattamenti radicali per la fibrosi cistica sono noti alla medicina, sebbene siano allo studio approcci basati sui farmaci.

Nel frattempo, il meglio che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia per migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene con la terapia antibiotica combinata con le procedure per rimuovere muco denso dai polmoni.

La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini in cui la malattia è molto avanzata, il trapianto di polmone può essere un'alternativa.

In precedenza, la fibrosi cistica era una malattia mortale. I trattamenti migliorati sviluppati negli ultimi 20 anni hanno esteso la durata media della vita delle persone con fibrosi cistica a 30 anni.

Trattamento delle malattie polmonari

La direzione più importante nel trattamento della fibrosi cistica è la lotta contro la mancanza di respiro, che causa frequenti infezioni polmonari. Fisioterapia, esercizio fisico e i farmaci sono usati per alleviare il blocco della mucosa nelle vie aeree del polmone.

Questi medicinali includono:

• broncodilatatori, che allargano le vie aeree;
• mucolitici, che assottigliano il muco;
• decongestionanti, che riducono il gonfiore delle vie aeree;
• antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, sotto forma di aerosol o iniettati in vena.

Trattamento dei problemi digestivi

I problemi digestivi nella fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai problemi polmonari.

Spesso viene prescritta una dieta equilibrata e ipercalorica, povera di grassi e ricca di proteine ​​ed enzimi pancreatici per favorire la digestione.

Gli integratori di vitamina A, D, E e K sono indicati per fornire buon cibo. Clisteri e mucolitici sono usati per trattare le ostruzioni intestinali.

Quando ti viene detto che un bambino ha la fibrosi cistica, è necessario adottare ulteriori misure per assicurarsi che il neonato riceva i nutrienti di cui ha bisogno e che le vie aeree rimangano pulite e sane.

Alimentazione

Per favorire una corretta digestione, dovrai somministrare al tuo bambino gli integratori enzimatici prescritti dal medico all'inizio di ogni poppata.

Poiché i bambini piccoli mangiano spesso, dovresti sempre portare con te enzimi e alimenti per bambini.

I segni che un bambino potrebbe aver bisogno di enzimi o di un aggiustamento della dose di enzimi includono:

• incapacità di aumentare di peso nonostante un forte appetito;
• feci frequenti, grasse e maleodoranti;
• gonfiore o gas.

I bambini con fibrosi cistica hanno bisogno di più calorie rispetto ad altri bambini della loro fascia di età. La quantità di calorie extra di cui hanno bisogno varierà a seconda della funzione polmonare di ciascun bambino, del livello di attività fisica e della gravità della malattia.

Il fabbisogno calorico di un bambino può essere ancora più elevato quando è malato. Anche un'infezione lieve può aumentare significativamente le calorie.

La fibrosi cistica interrompe anche la normale funzione delle cellule che compongono le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono molto sale quando sudano, il che porta a alto rischio disidratazione. Qualsiasi ulteriore assunzione di sale deve essere dosata secondo le raccomandazioni di uno specialista.

Educazione e sviluppo

Ci si può aspettare che il bambino si sviluppi secondo la norma. Quando il bambino va all'asilo oa scuola, può ricevere piano individuale istruzione ai sensi della legge sull'istruzione per le persone con disabilità.

Un piano individualizzato assicura che il bambino possa continuare la sua istruzione se si ammala o viene ricoverato in ospedale e include anche le disposizioni necessarie per frequentare un istituto scolastico (ad esempio, fornendo tempo aggiuntivo per gli spuntini).

Molti bambini con fibrosi cistica continuano a godersi la loro infanzia e crescono vita piena. Quando un bambino cresce, potrebbe aver bisogno di molto procedure mediche e di tanto in tanto andare in ospedale.

Il bambino dovrebbe essere incoraggiato ad essere il più attivo possibile. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di ulteriore aiuto da parte dei genitori per adattarsi alla scuola e Vita di ogni giorno. Il passaggio dall'infanzia a vita adulta può anche essere impegnativo poiché il bambino deve imparare a gestire la fibrosi cistica da solo.

Soprattutto, i bambini con fibrosi cistica e le loro famiglie dovrebbero tenersi attitudine positiva. Gli scienziati continuano a fare progressi significativi nella comprensione delle anomalie genetiche e fisiologiche nella fibrosi cistica e nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici come la terapia genica. La prospettiva per un ulteriore miglioramento nella cura dei pazienti con fibrosi cistica e persino per la scoperta di una cura c'è!

La fibrosi cistica è la malattia incurabile più grave che si verificava esclusivamente in. Semplicemente perché tali pazienti non sono sopravvissuti fino all'età adulta. Oggi, con la fibrosi cistica, per fortuna, si può vivere, ma solo se, alle prime manifestazioni dei suoi segni (o meglio, anche prima), si prendono le misure necessarie per proteggere il proprio bambino.

Cos'è la fibrosi cistica

Fibrosi cistica significa letteralmente "muco appiccicoso"(dal latino "mucus" - muco e "viscidus" - viscoso). Meno comunemente, questa patologia è anche chiamata fibrosi cistica. L'essenza della patologia è un cambiamento anormale nella secrezione di muco.

Lo sapevate? Ogni anno nel mondo nascono circa quarantacinquemila bambini a cui viene diagnosticata la fibrosi cistica. In media, un bambino malato conta almeno due, massimo dodicimila. È interessante notare che la patologia è caratteristica solo per i rappresentanti della razza bianca.

Come sapete, il muco è presente in molti organi e tutti, nessuno escluso, non funzionano correttamente in un bambino malato. In particolare, questo vale per il sistema broncopolmonare, fegato, pancreas, intestino, organi riproduttivi e persino la pelle. In tutti questi organi, il muco denso provoca lo sviluppo di processi infiammatori.
Quindi, nel sistema respiratorio, il muco troppo viscoso si accumula nel lume dei bronchi, causando un blocco. Invece di lavare i polmoni e spostare le ciglia che si trovano lì, aiutandoli a spingere fuori tutto batteri patogeni che inaliamo, il tappo del muco sembra bloccare l'uscita dall'interno e il "fango" che entra nei polmoni ha un'ottima opportunità per svilupparsi e moltiplicarsi.

È per questo motivo che i bambini con fibrosi cistica morivano molto spesso di - processo infiammatorio nei polmoni causati da batteri patogeni.

Processi simili avvengono nei dotti del pancreas: il suo succo non può entrare duodeno, e questo, a sua volta, rende impossibile il processo di digestione: il cibo non digerito si sposta nell'intestino, dove inizia a decomporsi, provocando gonfiore. Nel fegato la bile si accumula e si “blocca” esattamente allo stesso modo, causando fibrosi e neonatale.
Blocco con muco appiccicoso intestino tenue può anche portare alle sue varie patologie, fino alla crescita eccessiva. La fibrosi cistica appare sulla pelle come funzionamento errato ghiandole sudoripare. Nei ragazzi, i dotti seminali sono ostruiti.

A seconda dell'organo colpito per primo dalla malattia, di solito parlano varie forme fibrosi cistica: polmonare, intestinale, mista (quando respiratoria e apparato digerente sono ugualmente colpiti), meconio (ostruzione intestinale), così come atipico (le ghiandole dell'esterno o secrezione interna) e varietà di patologia cancellate.

Cause

Non puoi prendere la fibrosi cistica, ci sei nato. Questa è una malattia genetica, quindi la sua unica causa è un fattore ereditario.

Lo sapevate? Il gene della fibrosi cistica è presente in ogni ventesima persona della razza caucasica, ma questo non significa che tutte queste persone abbiano la fibrosi cistica.

La fibrosi cistica è un cambiamento congenito in un gene specifico, è chiamato il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR in breve). È questo gene che è responsabile della viscosità del muco nel nostro corpo. Ad oggi, l'umanità conosce più di mille varietà di mutazioni di questo gene. La fibrosi cistica ne causa circa un terzo, ma queste mutazioni, purtroppo, sono le più comuni (secondo alcuni rapporti, il loro numero è più della metà del numero totale di cambiamenti nel CFTR).

Il fatto è che il gene difettoso è recessivo, cioè è sempre soppresso da quello "sano" (dominante). Per quelli che hanno almeno idee generali sulla genetica, tutto è chiaro, per il resto spiegheremo.

In ognuno di noi, al momento del concepimento, si forma un certo insieme di cromosomi, che è una coppia: uno lo riceviamo dal padre, l'altro dalla madre. Ogni cromosoma è costituito da geni accoppiati responsabili di determinate caratteristiche (aspetto, tratti caratteriali, condizione, ecc.).

La "forza" reciproca di questi geni è diversa, l'una può sopprimere l'altra. Ad esempio, il gene per gli occhi azzurri è recessivo rispetto al gene per gli occhi marroni. Se entrambi sono presenti in una coppia, la persona avrà gli occhi marroni, gli occhi azzurri sono possibili solo quando non c'è affatto "marrone" nella coppia.

Pertanto, se uno dei due geni responsabili della viscosità del muco è difettoso, ciò non influirà in alcun modo sulla salute umana. Si sentirà benissimo, proprio come se entrambi i geni della coppia corrispondente fossero "sani".
Inoltre, anche le nostre cellule germinali sono costituite da coppie di cromosomi, ma al momento della fecondazione, solo una di queste coppie si separa da ciascuna di queste coppie e, di conseguenza, si connette con la "sua" coppia da un partner.

Da ciò, a sua volta, segue che:

• Se nessuno dei genitori è malato di fibrosi cistica e non è portatore, tutti i loro figli saranno sani.
• Se entrambi i genitori sono sani, ma uno è portatore del gene difettoso, anche i loro figli nasceranno sani, ma c'è la possibilità che portino questa patologia nel loro genotipo (probabilità - 25%).
• Se entrambi i genitori sono sani ed entrambi portano il gene difettoso, la probabilità di avere un figlio malato è del 25%, la stessa probabilità di partorire un figlio completamente esente da patologia, ma il rischio di avere un portatore sano della malattia è del 50% .
• Se uno dei genitori è sano e non ha il gene della fibrosi cistica, e il secondo è malato, la probabilità di avere un figlio malato è zero, ma allo stesso modo i bambini senza una patologia nel genotipo sono impossibili in questa famiglia (tutti i discendenti porteranno un gene difettoso).
• Infine, i genitori malati avranno sicuramente figli malati.

Manifestazioni cliniche nei bambini di diverse fasce d'età

Di solito i primi sintomi della fibrosi cistica compaiono abbastanza velocemente, già nei bambini la malattia si fa sentire. Tuttavia, ci sono mutazioni che, con segni esterni, possono essere rilevate molto più tardi. È dovuto al fatto che la modifica del gene CFTR può avere molte varietà, ognuna delle quali si manifesta a suo tempo, i primi segni della malattia possono variare notevolmente l'uno dall'altro a seconda dell'età del bambino.

Nei neonati e nei lattanti

Nei neonati e nei bambini del primo anno di vita, i seguenti sintomi possono indicare la fibrosi cistica:

• ittero fisiologico (neonatale) che non scompare dopo 14 giorni;
• un odore sgradevole di feci, la loro consistenza oleosa e feci troppo irregolari;
• prolasso rettale;
• diarrea persistente;
• diminuzione della concentrazione plasmatica;
• rigonfiamento;
• disidratazione;
• sapore salato della pelle;
• respiro affannoso, ;
• polmonite;
• cattivo, ritardato fisico.

I genitori che hanno già figli affetti da fibrosi cistica o che sono a conoscenza della presenza di un gene mutato in loro stessi o in un partner dovrebbero prestare particolare attenzione allo stato di salute.

Nei bambini in età prescolare e primaria

A questa età, la malattia può manifestarsi in:

• mancanza di respiro costante, anche con uno sforzo minimo;
• tosse cronica (possibilmente con espettorazione di pus);
• diarrea frequente (nessun sintomo) disturbo gastrico altri membri della famiglia che hanno mangiato lo stesso) o, al contrario, stitichezza;
• prolasso del retto;
• mancanza di appetito;
• perdita di peso;
• sindrome delle "bacchette" sulle falangi delle dita, o "dita di Ippocrate" (ispessimenti non dolorosi);
• disidratazione dovuta a carenza di sale;
• intussuscezione intestinale;
• grave ingrossamento del fegato.

Nei bambini un po' più grandi, questi segni possono essere aggiunti a:

• cronico;
• malattie respiratorie persistenti e difficili da trattare di natura incomprensibile;
• bronchiectasie;
• pancreatite, fino alla necrosi pancreatica;
• accompagnato da sintomi di un'infezione respiratoria.

Adolescenti

In generale, gli stessi sintomi della fibrosi cistica persistono fino alla pubertà, inoltre, gli adolescenti con questa diagnosi possono manifestare:

• evidente ritardo nella crescita rispetto ai coetanei;
• sviluppo sessuale ritardato;
• lesioni purulente dei polmoni di natura incomprensibile;
• dolore addominale, aumento delle dimensioni del cieco, ostruzione intestinale (questa condizione è chiamata "sindrome da ostruzione intestinale distale" ed è considerata una complicanza della fibrosi cistica);
• cirrosi epatica;
• flusso sanguigno alterato e aumento della pressione sanguigna nel sistema vena porta(ipertensione portale).

Quale medico contattare

La fibrosi cistica non ha il suo medico personale. Tutto dipende da quali sintomi hanno indotto i genitori a consultare un medico. Poiché la patologia di solito si manifesta abbastanza presto, di solito viene fatta la prima diagnosi pediatra(pediatra), prescrive anche cure e fornisce raccomandazioni di base per regolare lo stile di vita. IN età adulta Il terapeuta assume queste funzioni per il paziente.

Tuttavia, la fibrosi cistica può anche essere diagnosticata e trattata da subspecialisti, come uno pneumologo o un gastroenterologo. Parallelamente, nel processo sono talvolta coinvolti nutrizionisti, fisiologi, fisioterapisti e, se necessario, psicologi e psicoterapeuti.

Importante! Dal 2007, la fibrosi cistica è stata inclusa nel programma di screening neonatale in Russia. I test vengono eseguiti su tutti i neonati, quindi il problema è noto prima che si manifesti. Questa circostanza, tra l'altro, è molto spesso usata come argomento per rifiutare tutti i tipi di esperimenti legati al parto a casa, in bagno, ecc.

Diagnostica

Fortunatamente, la diagnosi di fibrosi cistica nei bambini nella maggior parte dei paesi civili viene effettuata immediatamente dopo la loro nascita.

Inoltre, i genitori responsabili possono sottoporsi agli opportuni test genetici in fase di stage. I loro risultati mostreranno inequivocabilmente la presenza o l'assenza di una mutazione genetica e daranno persino una risposta alla domanda se uno o due geni siano mutati, nonché quale mutazione sia in questione.
Prima dell'avvento dei test genetici molecolari, non sempre era possibile riconoscere la malattia in modo tempestivo. La patologia ereditaria congenita veniva spesso confusa con polmonite, o (fibrosi cistica polmonare), disbatteriosi, enteopatia, celiachia (forma intestinale), ecc.

Per riconoscere la fibrosi cistica in tali casi, metodi come:

• prova del sudore- forse, questa è la ricerca più efficace in termini di contenuto informativo. Il fatto è che nel sudore di un bambino con fibrosi cistica aumenta il contenuto di sale. I campioni vengono realizzati due volte, con un intervallo di tempo.
• Analisi per determinare la differenza nei potenziali nasali. Gli elettrodi sono posizionati sulla mucosa nasale, il che consente di valutare la qualità del metabolismo del sale nelle cellule.
• - studio dello stato funzionale dei polmoni modificandone la capacità e la frequenza respiratoria.
• raggi X- consente di vedere i cambiamenti sistemici nei polmoni e nei bronchi.
• Broncografia e broncoscopia- mostra coaguli di muco nei bronchi.
• Esami generali del sangue, delle urine, delle feci(in quest'ultimo, la presenza di grassi, fibre, amido è particolarmente informativa, il che indica violazioni nel processo di ingresso degli enzimi nel duodeno).
• Analisi microbiologica dell'espettorato.

Naturalmente, come ulteriore fonte di informazioni che aiuterà il medico a mettere diagnosi corretta, è quello di identificare altri pazienti CF nella famiglia.

Fondamenti di cura e nutrizione

Sfortunatamente, la fibrosi cistica è incurabile. Ma puoi ancora conviverci. I medicinali utilizzati nel trattamento di questa malattia possono essere suddivisi in tre gruppi:

• fluidificanti del muco.
• medicinali per il trattamento sintomatico.
• agenti fortificanti.

Il primo gruppo dovrebbe includere principalmente vari mucolitici, in particolare "Palmisin".

Esistono anche farmaci che contengono sostanze specifiche, come se distruggessero l'espettorato dall'interno.

Gli epatoprotettori (Urosan e altri) sono usati per liquefare la bile.

Tra i farmaci sintomatici in primo luogo dovrebbe essere chiamato. È lo sviluppo di un'infezione batterica, causata dal ristagno di muco e dall'incapacità dell'organismo per questo motivo di espellere i patogeni che vi sono entrati, ed è la più causa comune morte per fibrosi cistica. E proprio per questo, prima della scoperta degli antibiotici, questa malattia era mortale quasi al 100%.

La terza categoria di farmaci dovrebbe includere, prima di tutto, vitamine che rafforzano il sistema immunitario e aiutano il corpo a combattere i nemici esterni. Non meno di ruolo importante della droga, interpreta lo stile di vita di un bambino malato. È molto importante insegnargli a respirare correttamente, a regolare il drenaggio dell'espettorato nei polmoni in modo che possano espellere il muco ispessito. Ogni giorno il paziente dovrebbe dedicare almeno due ore all'esecuzione di esercizi speciali e, anche durante un'esacerbazione della malattia, questo tempo può essere ridotto a non meno di venti minuti.

Importante! Trampolino regolare per bambino sano sono un gioco divertente e per un paziente affetto da fibrosi cistica un'ottima terapia.

La fibrosi cistica non richiede alcuna dieta speciale. Tuttavia, i genitori devono assicurarsi che i loro figli abbiano sempre cibi ricchi di grassi nella loro dieta(il valore energetico totale di ogni pasto deve essere rappresentato da almeno il 30% di grassi). Tale pregiudizio è spiegato molto semplicemente: a causa del muco denso, gli enzimi del fegato e del pancreas non passano bene nel duodeno, e la loro mancanza complica prima di tutto la scomposizione dei grassi, per questo motivo il loro numero, al fine di mantenere un equilibrio generale, dovrebbe essere notevolmente aumentato. Per Bambino anche la dieta ha le sue caratteristiche. Se si tratta di latte materno, il suo dose singola deve essere seriamente ridotto, a volte a volte. Per quanto riguarda le miscele di latte, vengono selezionate da un pediatra, tenendo conto delle condizioni di un piccolo paziente.

Previsione e conseguenze

Va notato che l'umanità è sul punto di scoprire un modo per sostituire i geni mutanti. Quando ciò accadrà, il problema della fibrosi cistica sarà completamente risolto.

Ma anche oggi la situazione sembra abbastanza ottimistica.

Lo sapevate? Fino a poco tempo fa, l'aspettativa di vita media dei pazienti fibrosi cistica aveva 14 anni, quindi oggi i bambini nati dopo il 2000 e con questa diagnosi, come dimostrano studi condotti da scienziati britannici, hanno tutte le possibilità di vivere in media fino a cinquant'anni! A proposito, attualmente nei paesi situati nel territorio ex URSS, in media, ogni terzo paziente con fibrosi cistica vive fino a 35-40 anni e l'aspettativa di vita media con questa patologia va dai 16 ai 23 anni.

L'esito fatale, purtroppo, continua ad essere rilevante, ma questo di solito accade durante il primo anno di vita di un bambino, e quindi se la malattia non viene rilevata in modo tempestivo.
Pertanto, prima viene fatta la diagnosi, più le condizioni del bambino saranno vicine alla normalità e più a lungo vivrà.

Tuttavia, prima che gli scienziati imparino a modificare i geni "malati", il modo migliore per migliorare le statistiche malattia incurabileè quello di ridurre il numero di pazienti. E abbiamo già imparato come influenzarlo, basta solo mostrare responsabilità e fare un test appropriato per noi stessi e il nostro partner prima che arrivi. Se tutti lo fanno, la fibrosi cistica scomparirà.

Se per prevenzione si intende la capacità di prevenire la malattia, purtroppo questo concetto non è applicabile alla fibrosi cistica. Tuttavia, puoi provare a ridurre al minimo la possibilità di complicazioni dovute ai fallimenti che questa patologia provoca nel corpo.
Da questo punto di vista, è necessario conformarsi seguenti regole:

• screening neonatale- una procedura a cui devono sottoporsi tutti i neonati, nessuno escluso. In questo caso i genitori si accorgeranno della presenza della mutazione prima che si manifesti la malattia, che salverà la vita del bambino insegnandogli le necessarie caratteristiche comportamentali;
• nutrizione appropriata , volto a regolare la quantità di nutrienti che entrano nel corpo, tenendo conto delle difficoltà di digestione del cibo;
• fisioterapia- esercizio quotidiano corretta respirazione, drenaggio dell'espettorato nei polmoni;
• massima protezione del bambino da eventuali infezioni e in caso di malattia - trattamento immediato e intensivo, con l'uso obbligatorio di antibiotici se l'infezione è di natura batterica.

Un altro consiglio che ti permetterà di evitare tutto quanto sopra è quello di condurre test genetico nella fase di pianificazione della gravidanza per entrambi i genitori. Rinunciare alla possibilità di avere figli propri in presenza di almeno il 25 per cento di rischio che nascano con la fibrosi cistica non è una decisione facile, ma responsabile e umana.

Riassumiamo. La fibrosi cistica è una malattia che non va e viene. Non può essere curato, ma non può nemmeno essere ammalato nascendo sano. Per molto tempo questa patologia era considerata fatale, ma oggi "l'età della sopravvivenza" è praticamente illimitata. Inoltre, in futuro, speriamo che l'umanità trovi un modo per correggere l'errore che la natura stessa a volte fa. Cerchiamo di essere ottimisti!

Questa malattia colpisce l'intera vita del bambino, a partire dall'infanzia. Nel tempo, la fibrosi cistica danneggia quasi tutti i sistemi di organi (intestinali, respiratori, riproduttivi, ecc.), in misura maggiore o minore. Anche 40 anni fa, questa patologia era considerata esclusivamente per i bambini, poiché i piccoli pazienti non erano all'altezza dell'adolescenza, e anche più anziani. Tuttavia, grazie al livello moderno della medicina, tale affermazione è rimasta nella storia. Attualmente i pazienti raggiungono i 30-45 anni di età, con terapia adeguata.

Perché si verifica la fibrosi cistica?

Nonostante il fatto che i primi sintomi della fibrosi cistica nei bambini possano comparire solo a 6-7 mesi, questa patologia è considerata congenita. La ragione del suo sviluppo è un cambiamento in uno dei cromosomi, che è responsabile della creazione di un'importante proteina regolatrice. Senza di esso, la composizione di tutti i fluidi secreti dalle ghiandole (pancreas, sudore, fegato, ecc.) è disturbata.

Questo difetto genetico è piuttosto raro - in un bambino su 3mila. Tuttavia, una volta che si è verificata una mutazione, non può più essere corretta. Ecco perché la fibrosi cistica è considerata una malattia incurabile, ma non fatale. Con l'aiuto di una terapia adeguatamente prescritta, è possibile mantenere a lungo (diversi decenni) la qualità della vita dei pazienti a un livello decente.

Come si sviluppa la fibrosi cistica?

Ogni persona ha organi il cui scopo è produrre fluidi speciali (segreti) per il normale funzionamento di tutti i sistemi: respiratorio, digestivo, escretore e altri. Sono designati da un termine: "ghiandole esocrine". Perché "esterno"? Perché le sostanze biologicamente attive non entrano nel flusso sanguigno, ma alla fine vengono espulse nell'ambiente. Sono questi organi che sono principalmente colpiti dalla fibrosi cistica.

Tutti i sintomi della malattia si verificano per un motivo: un cambiamento nella composizione dei fluidi secreti dalle ghiandole. Diventano molto più spessi di quanto dovrebbero essere normalmente. Per questo motivo, il segreto ristagna nei dotti, danneggia l'organo e non svolge la sua funzione.

L'organo in cui avviene la "stagnazione" del segreto	La composizione del segreto è normale	Conseguenze per il corpo
Pancreas	Questo è l'organo più importante, il cui segreto contiene tutti gli enzimi necessari per la digestione di proteine, carboidrati (zuccheri) e grassi.	Senza gli enzimi secreti dal pancreas, la digestione del cibo è impossibile. Pertanto, qualsiasi sostanza nutritiva in entrata "transiterà" attraverso l'intestino e praticamente non verrà assorbita nel sangue.
Fegato	La produzione di bile è la principale funzione esocrina del fegato.	Le lesioni di questa ghiandola sono piuttosto rare (nel 5-7% dei pazienti). Si presentano con fibrosi epatica e segni di ipertensione portale.
Ghiandole respiratorie	Quasi l'intera superficie delle vie respiratorie è ricoperta da uno speciale muco, che consente di rimuovere il microscopico corpi stranieri(polvere, goccioline liquide, allergeni, ecc.) e contiene anticorpi contro microrganismi nocivi.	L '"ispessimento" del segreto porta al blocco dei piccoli bronchi, alla deposizione di batteri e virus e alla compromissione della ventilazione di alcune sezioni dei polmoni.
Le ghiandole sessuali degli uomini sono i testicoli. La malattia non colpisce il sistema riproduttivo femminile.	Normalmente, i testicoli producono spermatozoi, che vengono escreti attraverso il sistema tubulare durante l'eiaculazione.	Nella fibrosi cistica, di norma, il tratto genitale è ostruito negli uomini, il che porta alla sterilità.
ghiandole sudoripare	Insieme al sudore viene rilasciata una parte dei microelementi e dei liquidi “extra”.	Nella fibrosi cistica, il sudore rilascia grandi quantità di cloro e sodio, rendendolo molto salato e appiccicoso. Inoltre, un'eccessiva perdita di oligoelementi può portare alla rottura dell'intero organismo (in particolare cuore e muscoli).

Dato il meccanismo di sviluppo della malattia, è possibile dire esattamente quali sintomi manifesterà. Questo momento è molto importante per diagnosi tempestiva e il successo del trattamento della patologia.

Sintomi di fibrosi cistica

In misura maggiore o minore, la malattia colpisce quasi tutte le ghiandole esocrine. Pertanto, i suoi sintomi possono essere molto diversi: dalla diarrea agli attacchi di asma. È questa gamma di sintomi che dovrebbe allertare genitori e medici. I primi segni di fibrosi cistica compaiono, di regola, nel primo anno di vita del bambino. IN casi rari(fino al 10%) - nei primi giorni dopo la nascita.

Fibrosi cistica del neonato

Come sapete, i primi movimenti intestinali di un bambino differiscono da tutti i successivi. Le feci di un bambino sono composte principalmente da liquido amniotico parzialmente digerito inghiottito nel grembo materno. Pediatri e neonatologi lo chiamano "meconio". A differenza delle normali feci, è inodore (poiché non contiene praticamente batteri), più viscoso (consistenza simile alla resina) e ha un caratteristico colore giallo-marrone.

La fibrosi cistica nei neonati può manifestarsi con l'ostruzione intestinale, a causa del blocco delle sue feci originali. A causa del fatto che il segreto delle ghiandole digestive è molto più denso di quanto dovrebbe essere nella norma, il normale passaggio del meconio è disturbato. Ristagna a un certo livello e non consente il passaggio di latte e gas digeriti.

Perché è pericoloso? Al di sopra del livello di stasi fecale, l'intestino inizia ad allungarsi e rompersi, permettendo alle tossine di entrare nel flusso sanguigno del bambino. Se l'ostruzione non è stata determinata in modo tempestivo, la parete dell'organo può lacerarsi e causare lo sviluppo di peritonite (infiammazione del peritoneo). Il livello di sostanze nocive nel sangue, in questo caso, raggiunge un valore critico e spesso porta alla morte di un piccolo paziente.

Come si manifesta il meconio ileo? Il bambino non può dire che gli fa male lo stomaco, quindi la patologia può essere diagnosticata solo da dati esterni e dal suo comportamento:

• Il neonato non ha feci né flatulenza per lungo tempo;
• È caratteristico un pianto isterico, che si intensifica quando si sonda la pancia. Il bambino cerca di stare fermo, poiché i movimenti gli provocano dolore;
• Se esamini l'addome, puoi notare la presenza di gonfiore, a volte puoi vedere l'ispessimento della parete e persino il contorno dell'intestino;
• Durante il sondaggio, è abbastanza facile determinare l'area in cui si trova l'ostruzione: con le dita puoi sentire una parete intestinale densa e gonfia. Al di sotto del livello di ristagno, il diametro e la densità dell'organo diventano normali.

Anche con il minimo sospetto di questa patologia, dovresti chiamare urgentemente un medico (preferibilmente un neonatologo o un pediatra). Potrà valutare oggettivamente le condizioni del bambino e confermare / smentire la presenza di ostruzione intestinale.

Fibrosi cistica nei bambini piccoli

Molto spesso, i bambini con fibrosi cistica vengono rilevati a 5-7 mesi di età. La patologia può manifestarsi in modi diversi, ma due segni sono i più caratteristici per i giovani pazienti: una diminuzione dell'aumento di peso e danni alle vie respiratorie.

Nei primi sei mesi dopo la nascita, il bambino deve aggiungere almeno 500 g di peso ogni mese. Entro 6 mesi, il bambino dovrebbe pesare circa 8 kg e entro 12 - almeno 9,5 kg. Il ritardo dello sviluppo può essere causato da vari motivi: una dieta squilibrata, infezioni intestinali pregresse, la presenza di malattie endocrine, ecc.

La sospetta fibrosi cistica, come fattore di riduzione del peso del bambino, dovrebbe essere combinata con disturbi respiratori e disturbi delle feci persistenti. Le feci possono essere liquide, è possibile modificarne la consistenza: diventa "grassa", è molto macchiata e difficile da lavare via dai pannolini. Il suo colore è invariato o acquisisce un colore giallo. In alcuni casi, assume un aspetto scintillante.

Al tipico sintomi respiratori la fibrosi cistica nei neonati dovrebbe includere:

• Tosse secca persistente, che si attenua in qualche modo dopo il trattamento, ma si ripresenta poche settimane dopo la "guarigione". Più spesso, gli attacchi si aggravano di notte, a causa della posizione statica sdraiata del bambino;
• Episodi di soffocamento: il bambino tossisce e soffoca, a causa del blocco di una parte delle vie respiratorie con un tappo mucoso. Se tossisce, esce una piccola quantità di muco denso e viscoso. Il liquido può essere trasparente o di colore sporco. colore verde(se infetto da batteri);
• Frequenti infezioni ripetute delle vie respiratorie (riniti, faringiti, bronchiti, ecc.). Non è raro che la fibrosi cistica si nasconda sotto le spoglie di " bronchite cronica”, che è difficile da trattare e procede con frequenti esacerbazioni.

Notiamo ancora una volta che questa malattia è molto caratteristica di una combinazione di sintomi del tratto digestivo e respiratorio. Col passare del tempo e senza una terapia adeguata, si svilupperanno solo, prendendo un decorso cronico recidivante.

Sintomi di danni a vari sistemi

Man mano che il bambino cresce, questa patologia si svilupperà con lui. Nel caso in cui la terapia corretta sia stata prescritta fin dall'infanzia, la malattia può essere parzialmente controllata e la maggior parte delle ricadute prevenute. Tuttavia, indipendentemente dal trattamento, i sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere integrati da nuovi segni di danni ai sistemi:

Sistema interessato	Caratteristiche peculiari
digestivo	Sviluppo fisico ritardato - è una conseguenza dello scarso assorbimento dei nutrienti (a causa della mancanza di enzimi pancreatici); Disturbi delle feci (come nei bambini piccoli); Sintomi di ipertensione portale (ingrossamento della milza, gonfiore delle vene addominali, estremità più basse, esofago; gonfiore della metà inferiore del corpo). Molto meno frequentemente: Diabete mellito (una conseguenza della formazione di cisti nel pancreas); Insufficienza epatica (dovuta alla sostituzione dell'organo con tessuto connettivo). Manifestato da aumento del sanguinamento, segni di intossicazione ( costante debolezza, mal di testa, nausea), gonfiore in tutto il corpo.
Respiratorio	La formazione di atelettasia - alcune parti del polmone "collassano" a causa del blocco dei bronchi con il muco. Questa condizione si manifesta con mancanza di respiro e tosse secca; Frequenti malattie infettive delle vie respiratorie - il ristagno di muco contribuisce all'accumulo di microrganismi dannosi. Di conseguenza, i pazienti devono affrontare problemi respiratori(dall'influenza/parainfluenza alla polmonite ricorrente); Emottisi periodica - associata a danni alla mucosa della parete bronchiale.
Sessuale	Infertilità maschile - nonostante il fatto che la produzione di sperma in tali pazienti non sia compromessa, a causa del blocco dei dotti, la normale eiaculazione non è possibile. Il concepimento può essere eseguito con la potenza delle tecnologie di fecondazione in vitro prelevando una puntura di liquido seminale da un uomo.

La medicina moderna può far fronte alla maggior parte di questi sintomi con l'aiuto di farmaci, ma alcuni cambiamenti negli organi interni diventano irreversibili. Pertanto, è importante identificare la malattia in modo tempestivo e prevenire lo sviluppo di forme gravi di patologia.

Insufficienza cardiopolmonare

Sebbene questa condizione non sia direttamente correlata alla fibrosi cistica, può verificarsi con questa malattia. La ragione sta in una grave violazione della pervietà delle vie respiratorie. Nel corso del tempo, la maggior parte dei piccoli bronchi si chiude con il muco e smette di trasportare ossigeno. A causa del fatto che il restante tratto respiratorio non può fornire lo stesso volume d'aria per lo scambio di gas, il cuore deve "pompare" il sangue ai polmoni molto più intensamente.

Per diversi anni, questi processi potrebbero non manifestarsi in alcun modo, come affrontano gli organi carico aumentato. Gradualmente, parte destra il cuore comincia ad aumentare di dimensioni, non potendo più svolgere il “lavoro” che gli è stato assegnato. Abbastanza rapidamente, le sue capacità compensative si esauriscono e il sangue inizia a ristagnare nella cavità dell'organo e nei vasi polmonari. È in questa fase che lo sviluppo insufficienza cardiopolmonare(LSN).

Come si manifesta? È abbastanza facile sospettarlo senza studi speciali. L'LSN è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

• Fiato corto. All'inizio del processo, il sintomo può manifestarsi solo dopo uno sforzo mentale / fisico (forte stress, salire le scale, ecc.). Tuttavia, il processo procede e nei casi più gravi la mancanza di respiro inizia a manifestarsi spontaneamente, senza fattori provocatori;

• Tosse umida. Si verifica a causa del ristagno di sangue nei vasi polmonari e della sudorazione della sua parte liquida nello spazio intercellulare;

• Pallore della pelle. Manifestazione tipica mancanza di ossigeno per i tessuti;

• « Bacchette". Questo è un cambiamento caratteristico delle dita, manifestato da un ispessimento delle falangi ungueali (finali). È tipico del LSN grave, in cui il lavoro non solo della parte destra, ma anche di quella sinistra del cuore è interrotto;

• "Clessidre". Cambiamento delle unghie sulle mani sotto forma di ispessimento, rigonfiamento e accettazione forma rotonda. Di norma, si verifica insieme al sintomo di "bacchette".

La presenza di questa condizione è un segno prognostico sfavorevole, poiché l'insufficienza cardiaca polmonare peggiora significativamente la qualità della vita del paziente. Non puoi sbarazzarti di lei.

Diagnosi di fibrosi cistica

È importante rilevare il prima possibile la relazione tra i sintomi della fibrosi cistica per diagnosticare correttamente e non trattare "false" bronchiti, disbatteriosi, deficit di lattasi e altre patologie che il bambino non ha mai avuto. Prima di tutto, proprio una tale diffusione di sintomi che si verifica in un piccolo paziente quasi contemporaneamente dovrebbe allertare il medico ei genitori.

Oltre alla caratteristica quadro clinicoè importante utilizzare speciali tecniche di laboratorio. I classici esami del sangue e delle urine non daranno un quadro chiaro. La diagnosi può essere confermata con un semplice ma modo insolito- Esame del sudore del paziente. Con la fibrosi cistica, il contenuto di elettroliti (cloro e sodio) dovrebbe superare la norma di 3-5 volte.

Se il medico dubita dei risultati dello studio oi sintomi non consentono una conclusione univoca, al bambino viene sottoposto un esame genetico. Se viene trovato un difetto nel gene della proteina regolatrice, non c'è dubbio che la malattia sia presente.

Come metodi aggiuntivi per valutare lo stato del corpo e i suoi singoli sistemi, puoi utilizzare:

Metodo di ricerca	Cambiamenti nella fibrosi cistica
Esame del sangue biochimico	Diminuzione/aumento dei livelli di cloro (superiore a 106 o inferiore a 98 mmol/l) e sodio (superiore a 145 o inferiore a 135 mmol/l;) Segni di danno epatico: Un aumento di ALT e AST - un aumento degli indicatori di 1,5-2 volte la norma (più di 60 U / l) è considerato significativo; Diminuzione del fibrinogeno (meno di 2 g/l); Un aumento della bilirubina totale (più di 18 µmol/l) e associata (più di 5,2 µmol/l). Segni di danno al pancreas: Un aumento dell'alfa-amilasi (più di 51 U / l).
Analisi clinica delle feci	natura "unguento" dei movimenti intestinali; pH (acidità) superiore a 8 - ambiente alcalino delle feci; Aspetto acidi grassi, fibra, amido, tessuto connettivo nelle feci.
Analisi dell'espettorato	Con un'infezione batterica, l'espettorato diventa verde e ha un odore aspro; Con qualsiasi malattia batterica / virale, è possibile rilevare i leucociti; Il danno della parete bronchiale è evidenziato dalle cellule del sangue (eritrociti) nell'espettorato e nelle particelle epiteliali; È possibile isolare i batteri dal materiale di prova.
Alcune metodiche strumentali (radiografia/TC dei polmoni, ecografia, broncoscopia, ecc.)	Nominato per valutare il lavoro di uno dei sistemi o come procedura medica (broncoscopia).

Di norma, questi studi sono sufficienti per fare una diagnosi definitiva e determinare la quantità di trattamento necessario.

Trattamento moderno della fibrosi cistica

Poiché è impossibile ripristinare un cromosoma danneggiato ed eliminare completamente questa patologia, il trattamento dovrebbe mirare a ripristinare le funzioni dei singoli organi. Nella fibrosi cistica, il carico principale, di norma, ricade sull'apparato digerente e sistema respiratorio Pertanto, la correzione del loro lavoro è il compito principale della terapia.

Nutrizione terapeutica dei neonati

È molto importante organizzare l'alimentazione dei neonati con fibrosi cistica. Ciò contribuirà a prevenire il ritardo dello sviluppo di un bambino dovuto alla mancanza di nutrienti e a rafforzare il suo corpo da influenze esterne dannose. Notiamo i punti più importanti:

1. Se la madre del bambino non soffre di malattie infettive, comprese quelle croniche (HIV, epatite, ecc.), l'allattamento al seno è sempre meglio delle formule sintetiche. Viene assorbito in modo ottimale nell'intestino del bambino, poiché è creato solo per lui. Contiene anche sostanze (anticorpi) che proteggono il corpo del bambino dai microrganismi patologici;
2. Se non è possibile nutrire il bambino con il latte materno, è opportuno utilizzare speciali miscele "adattate", più facili da digerire in condizioni di digestione compromessa. Questi includono: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil e altri. Il pediatra presente ti aiuterà a scegliere l'opzione migliore;
3. Se un bambino ha una carenza confermata di enzimi pancreatici, è necessario compensare la loro carenza, a partire dalla tenera età. Per questo ci sono droghe moderne, sotto forma di microgranuli, che sono racchiusi in una capsula: Creon, Ermital o Panzinorm. La dose deve essere selezionata individualmente. Di norma, i bambini di età inferiore a un anno necessitano di 1/3 o 1/2 di una capsula;
4. L'alimentazione dovrebbe essere su richiesta del bambino. Il segnale per questo è il pianto "affamato". Molto spesso sembra così: il bambino urla in modo invitante per un certo tempo, dopodiché si calma per alcuni minuti, aspettando il risultato. Se non viene nutrito, continua a piangere.

Ciascuno di questi punti viene spiegato ai genitori di un piccolo paziente dai neonatologi/pediatri subito dopo la diagnosi della malattia. È importante affrontare la questione dell'alimentazione in modo responsabile, poiché ciò avrà un grande impatto sulla futura qualità della vita del bambino.

Nutrizione medica per adolescenti e adulti

Per i pazienti più anziani, una corretta alimentazione non perde la sua rilevanza, ma i requisiti per essa sono molto più facili da soddisfare. Ce ne sono solo tre:

1. La dieta dovrebbe essere dominata da pasti ipercalorici: l'assunzione giornaliera nei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe essere 1,5-2 volte superiore rispetto alle persone sane. Le calorie dovrebbero essere distribuite uniformemente nell'arco della giornata per 4-5 pasti;
2. Se il paziente è carente enzimi digestivi, dovrebbero essere selezionate dosi adeguate di farmaci sostitutivi. I farmaci utilizzati sono gli stessi dei neonati;
3. Le vitamine A, D, E, K devono essere fornite al corpo del paziente, di norma vengono prescritti complessi multivitaminici convenzionali per questo scopo.

Una correzione nutrizionale così semplice migliorerà significativamente la qualità della vita in questa malattia, pur mantenendo sviluppo fisico al giusto livello e supportando la funzione immunitaria.

Trattamento dei disturbi respiratori

Metodi medici

Il secondo gruppo di sintomi più comune, insieme ai disturbi digestivi, sono segni di danni alle vie respiratorie. il ruolo più importante in questo processo patologico c'è un blocco dei piccoli bronchi con muco, che rende impossibile la normale respirazione. Dato questo punto, puoi decidere la tattica del trattamento: dovresti costantemente liquefare la secrezione ispessita delle ghiandole ed espandere le vie aeree (se necessario).

Questo può essere fatto usando due gruppi di farmaci:

• Farmaci "assottiglianti" (Ambroxol, Acetilcisteina, Carcisteina e loro analoghi) - grazie a questa terapia, nei pazienti con fibrosi cistica, la densità del fluido mucoso nei bronchi può essere ridotta, in modo che possano espettorarla e ripristinare il pervietà delle vie respiratorie da soli. A tale scopo si può utilizzare anche l'abituale soluzione di Sodio Cloruro (consigliato 7%) per inalazione;
• Terapia che espande i bronchi (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol): la necessità di questi farmaci è determinata individualmente. Molto spesso, non vengono utilizzati per accoglienza permanente, ma solo durante attacchi di soffocamento/mancanza di respiro.

Tipicamente per i pazienti con fibrosi cistica modo ottimale la somministrazione del farmaco è considerata inalata. Ti permette di raggiungere miglior effetto da una dose inferiore di farmaco. Pertanto, si consiglia ai pazienti (o ai loro genitori) di acquistare un nebulizzatore: si tratta di un piccolo dispositivo con cui è possibile eseguire la terapia a casa.

Il miglior farmaco per la normalizzazione della respirazione. Oltre ai farmaci non specifici (Ambroxol, Acetilcisteina, ecc.), Che vengono utilizzati per qualsiasi bronchite, polmonite e altre malattie respiratorie, è stato sviluppato un medicinale speciale per la fibrosi cistica - DNasi (sinonimi Sileks, Pulmozim). Ha lo scopo di distruggere il muco nel lume dei bronchi e migliorarne lo scarico. Confrontando l'effetto di Ambroxol e Pulmozim, è stato dimostrato che il secondo farmaco è molto più efficace in questa patologia. Lo svantaggio di DNase è il suo prezzo: in media 7500 rubli. per 2,5 ml di soluzione.

Chinesiterapia

Oltre all'uso di droghe per ripristinare la respirazione, un certo effetto può essere ottenuto da una tecnica non farmacologica chiamata "Kinesioterapia". Letteralmente, questo termine significa "trattamento mediante movimento". Questo è un insieme di misure che influiscono meccanicamente Petto e migliorare il movimento del muco nella cavità delle vie respiratorie.

Cos'è la chinesiterapia? Attualmente si distinguono i seguenti metodi:

• Massaggio a percussione: nella posizione seduta del paziente vengono eseguiti colpi ritmici sul petto. Di norma, inizia dalla superficie anteriore, quindi spostati sul retro. Per eseguirlo non è necessario coinvolgere uno specialista: dopo una semplice formazione da parte di un medico, anche i membri della famiglia del paziente possono eseguirlo;
• Respirazione attiva - normale profonda movimenti respiratori, che provocano periodicamente l'espansione / contrazione dei bronchi, il che migliora il passaggio del fluido attraverso di essi;
• Drenaggio posturale - eseguito dal paziente stesso. Per fare questo, devi mettere i piedi su una superficie rialzata e tossire attivamente l'espettorato in posizione prona, girando dallo stomaco al fianco. È stato dimostrato che questa semplice manipolazione può migliorare significativamente l'effetto dei farmaci;
• Dispositivi per l'impatto della compressione-vibrazione: attualmente sono state sviluppate attrezzature speciali che colpiscono il torace con vibrazioni, rompendo intere formazioni mucose in parti separate. Tuttavia, nella Federazione Russa, questi dispositivi non sono comuni.

È molto importante che il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti venga effettuato utilizzando tutti i metodi disponibili fino a quando il benessere del paziente non migliora. Poiché si tratta di una grave malattia incurabile con costante insorgenza di esacerbazioni, non bisogna trascurare le raccomandazioni del medico, anche se sembrano insignificanti (riguardanti dieta, kinesioterapia, ecc.).

Recenti sviluppi nel trattamento della fibrosi cistica

Attualmente, cerca trattamento genico la malattia si è quasi arrestata. Pertanto, gli scienziati hanno deciso di non agire sulla causa stessa della patologia, ma sul meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica. È stato determinato che l'ispessimento delle secrezioni delle ghiandole si verifica a causa della mancanza di un microelemento (cloro) in esse. Di conseguenza, aumentandone il contenuto in questi fluidi, è possibile migliorare significativamente il decorso della malattia.

A tale scopo è stata sviluppata la preparazione VX-770, che ripristina parzialmente il normale rapporto di cloro. Durante gli studi clinici, i medici sono riusciti a ridurre la frequenza delle riacutizzazioni di quasi il 61%, migliorando funzioni respiratorie del 24% e ottenere un aumento di peso del 15-18%. Questo è un successo significativo, il che suggerisce che per il prossimo futuro la fibrosi cistica può essere curata con successo e non solo eliminarne i sintomi. Al momento, il VX-770 è sottoposto a ulteriori test, non apparirà in vendita fino al 2018-2020.

Previsione

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con fibrosi cistica sopravvivono fino a un'età più avanzata (circa 45 anni) con un trattamento adeguato. La loro qualità della vita è leggermente inferiore a quella delle persone sane, a causa delle regolari esacerbazioni della patologia e bisogno costante nei preparativi. Il paziente è stato registrato presso istituzioni mediche per tutta la vita (di norma, regionale o centri regionali), dove deve essere osservato ogni sei mesi con un decorso stabile della malattia.

FAQ

Domanda:
Se i genitori sono sani, il bambino può sviluppare questa patologia?

Sì, poiché i genitori possono essere portatori del gene danneggiato.

Domanda:
Come prevenire l'insorgenza della fibrosi cistica?

Per fare questo, è necessario sottoporsi a consulenza genetica medica. Diversi anni fa, secondo un programma governativo, tali centri sono stati istituiti in ogni regione. Tuttavia, ogni analisi viene effettuata lì a pagamento, anche se i genitori sono a rischio.

Domanda:
È necessario usare antibiotici per curare questa malattia?

Solo quando si verifica complicanze infettive(polmonite, bronchite purulenta, ascessi, ecc.)

Domanda:
Questa malattia influisce sullo sviluppo mentale?

No, di regola, i bambini con questa patologia non sono in ritardo sviluppo mentale dai loro coetanei.