La diagnosi è atrofia muscolare spinale. Malattia progressiva del sistema nervoso: atrofia muscolare spinale

Questa è la colonna vertebrale più maligna atrofia muscolare svilupparsi dalla nascita o nei primi 1-1,5 anni di vita di un bambino. È caratterizzato da atrofie muscolari diffuse in crescita, accompagnate da paresi flaccida, che progrediscono fino alla completa plegia. Di norma, l'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è combinata con deformità ossee e malformazioni congenite. La base diagnostica è l'anamnesi, l'esame neurologico, gli studi elettrofisiologici e tomografici, l'analisi del DNA e lo studio della struttura morfologica tessuto muscolare... Il trattamento è poco efficace, finalizzato all'ottimizzazione del trofismo dei tessuti nervosi e muscolari.

ICD-10

G12.0 Atrofia muscolare spinale infantile, tipo I [Werdnig-Hoffmann]

Informazione Generale

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è la più grave di tutte le atrofie muscolari spinali (SMA). La sua prevalenza è al livello di 1 caso ogni 6-10 mila neonati. Una persona su 50 è portatrice del gene alterato che causa l'insorgenza della malattia. Ma a causa del tipo di eredità autosomica recessiva, la patologia nel bambino si manifesta solo quando l'aberrazione genetica corrispondente è presente sia nella madre che nel padre. La probabilità di avere un bambino con una patologia in una situazione del genere è del 25%.

La malattia ha diverse forme: congenita, intermedia (prima infanzia) e tardiva. Un certo numero di specialisti distingue quest'ultima forma come una nosologia indipendente: l'amiotrofia di Kugelberg-Welander. Mancanza di etiotropico e trattamento patogenetico, l'esito letale precoce rende la supervisione dei pazienti con malattia di Werdnig-Hoffmann uno dei compiti più difficili che devono affrontare la neurologia e la pediatria moderne.

cause

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è una patologia ereditaria codificata da una rottura dell'apparato genetico a livello del locus 5q13 del 5° cromosoma. Il gene in cui si verificano le mutazioni è chiamato gene del motoneurone di sopravvivenza (SMN), un gene responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni. Nel 95% dei pazienti con malattia di Werdnig-Hoffmann, la copia telomerica di questo gene viene eliminata. La gravità della SMA è direttamente correlata alla lunghezza del sito di delezione e alla concomitante presenza di cambiamenti (ricombinazione) nei geni H4F5, NAIP, GTF2H2.

L'aberrazione del gene SMN provoca il sottosviluppo dei motoneuroni midollo spinale localizzato nelle sue corna anteriori. La conseguenza è un'innervazione insufficiente dei muscoli, che porta alla loro pronunciata atrofia con perdita di forza muscolare e progressiva estinzione della capacità di eseguire atti motori attivi. Il pericolo principale è la debolezza dei muscoli del torace, senza la cui partecipazione sono impossibili i movimenti che assicurano la funzione respiratoria. Allo stesso tempo, la sfera sensoriale rimane intatta per tutto il corso della malattia.

Sintomi di amiotrofia

Forma congenita(SMA I) si manifesta clinicamente fino a 6 mesi di età... In utero, può manifestarsi con un movimento lento del feto. Spesso, l'ipotonia muscolare si nota fin dai primi giorni di vita ed è accompagnata dall'estinzione dei riflessi profondi. I bambini piangono debolmente, succhiano male, non riescono a tenere la testa. In alcuni casi (con un'insorgenza successiva dei sintomi), il bambino impara a tenere la testa e persino a sedersi, ma sullo sfondo dello sviluppo della malattia, queste abilità scompaiono rapidamente. Presto disturbi bulbari, diminuzione del riflesso faringeo, contrazioni fascicolari della lingua.

Questa amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è combinata con oligofrenia e disturbi della formazione dell'apparato osteoarticolare: deformità toraciche (torace a forma di imbuto e carenato), curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), contratture articolari. Molti pazienti hanno altre anomalie congenite: emangiomi, idrocefalo, piede torto, displasia dell'anca, criptorchidismo, ecc.

Il decorso della SMA I è il più maligno con un rapido aumento dell'immobilità e della paresi dei muscoli respiratori. Quest'ultimo provoca lo sviluppo e la progressione dell'insufficienza respiratoria, che è la principale causa di morte. A causa della ridotta deglutizione, il cibo può essere gettato nelle vie respiratorie con lo sviluppo di polmonite ab ingestis, che può essere fatale complicazione pericolosa amiotrofia spinale.

Forma della prima infanzia(SMA II) debutta dopo i 6 mesi di età. A questo punto, i bambini hanno uno sviluppo fisico e neuropsichico soddisfacente, in accordo con norme di età acquisire le capacità di tenere la testa, rotolare, sedersi, stare in piedi. Ma in modo schiacciante casi clinici i bambini non hanno mai tempo per imparare a camminare. Di solito, questa amiotrofia di Werdnig-Hoffmann si manifesta dopo una tossicoinfezione alimentare di un bambino o un'altra malattia infettiva acuta.

Nel periodo iniziale, la paresi periferica si verifica negli arti inferiori. Quindi si diffondono rapidamente agli arti superiori e alla muscolatura del tronco. Si sviluppa un'ipotonia muscolare diffusa e i riflessi profondi svaniscono. Si osservano contratture tendinee, tremori alle dita, contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni) della lingua. Sopra fasi successive aderire sintomi bulbari, insufficienza respiratoria progressiva. Il decorso è più lento di quello della forma congenita della malattia di Werdnig-Hoffman. I pazienti possono vivere fino a 15 anni.

Amiotrofia di Kugelberg-Welander(SMA III) - l'amiotrofia spinale più benigna infanzia... Si manifesta dopo 2 anni, in alcuni casi nel periodo dai 15 ai 30 anni. Non c'è ritardo mentale, i pazienti sono in grado di muoversi autonomamente per molto tempo. Alcuni di loro vivono fino a tarda età senza perdere la capacità di prendersi cura di sé.

Diagnostica

Nel piano diagnostico, per un neurologo pediatrico, l'età di insorgenza dei primi sintomi e la dinamica del loro sviluppo, i dati dello stato neurologico (in primis la presenza di disturbi del movimento tipo periferico sullo sfondo di una sensibilità assolutamente intatta), la presenza di concomitante anomalie congenite e deformità ossee. L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann può essere diagnosticata da un neonatologo. La diagnosi differenziale viene effettuata con miopatie, distrofia muscolare di Duchenne progressiva, sclerosi laterale amiotrofica, siringomielia, poliomielite, sindrome del bambino flaccido, paralisi cerebrale, malattie metaboliche.

Per confermare la diagnosi, viene eseguita l'elettroneuromiografia, uno studio dell'apparato neuromuscolare, grazie al quale vengono rivelati cambiamenti caratteristici che escludono principalmente tipo di muscolo lesioni e indicando patologia del motoneurone. Analisi biochimiche il sangue non rivela un aumento significativo della creatinfosfochinasi, caratteristica della distrofia muscolare progressiva. RM o TC della colonna vertebrale in casi rari visualizzare cambiamenti atrofici le corna anteriori del midollo spinale, ma consentono di escludere altre patologie spinali (ematomielia, mielite, cisti e tumore del midollo spinale).

La diagnosi finale "Amiotrofia Werdnig-Hoffmann" viene stabilita dopo aver ottenuto dati dalla biopsia muscolare e da studi genetici. Studio morfologico la biopsia muscolare rivela l'atrofia patognomonica del fascio delle fibre muscolari con zone alternate di atrofia delle miofibrille e tessuto muscolare invariato, la presenza di singole miofibrille ipertrofiche, aree di crescita del tessuto connettivo. L'analisi del DNA effettuata dai genetisti include la diagnostica diretta e indiretta. Usando metodo direttoè anche possibile diagnosticare il trasporto eterozigote dell'aberrazione genica, che ha essenziale nella consulenza genetica di fratelli (fratelli e sorelle) di persone malate, coppie sposate che pianificano una gravidanza. in cui grande ruolo svolge un'analisi quantitativa del numero di geni del locus SMA.

Il test del DNA prenatale può ridurre la probabilità di avere un bambino con la malattia di Werdnig-Hoffmann. Tuttavia, per ottenere il materiale del DNA del feto, è necessario utilizzare metodi invasivi. diagnosi prenatale: amniocentesi, biopsia corionica, cordocentesi. L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, diagnosticata in utero, è un'indicazione per l'interruzione artificiale della gravidanza.

Trattamento dell'amiotrofia Werdnig-Hoffmann

La terapia eziopatogenetica non è stata sviluppata. Attualmente, l'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann viene trattata migliorando il metabolismo della periferica sistema nervoso e tessuto muscolare per rallentare la progressione dei sintomi. In terapia vengono utilizzate combinazioni di farmaci di vari gruppi farmacologici: neurometaboliti (farmaci a base di idrolizzato di cervello di maiale, vitamine B, acido gamma-aminobutirrico, piracetam), facilitando la trasmissione neuromuscolare (galantamina, sanguinarina, neostigmina, ipidacrina), migliorando il trofismo delle miofibrille (acido glutammico, coenzima Q10, L-carnitina, metionina), migliorando la circolazione sanguigna (acido nicotinico, scopolamina). Si consigliano esercizi di fisioterapia e massaggio per bambini.

Il moderno sviluppo della tecnologia ha permesso di facilitare in qualche modo la vita dei pazienti e dei loro parenti, grazie all'uso di sedie a rotelle automatizzate e ventilatori portatili. Aiutaci a migliorare la mobilità dei pazienti metodi diversi correzione ortopedica. Tuttavia, le principali prospettive nel trattamento della SMA sono associate allo sviluppo della genetica e alla ricerca di possibilità per correggere le aberrazioni genetiche mediante metodi Ingegneria genetica.

Previsione

L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann ha una prognosi estremamente sfavorevole. Con la sua manifestazione nei primi giorni di vita di un bambino, la sua morte, di regola, avviene prima dei 6 mesi di età. All'inizio della clinica dopo 3 mesi di vita, la morte si verifica in media all'età di 2 anni, a volte entro 7-8 anni. La forma della prima infanzia è caratterizzata da una progressione più lenta, i bambini muoiono all'età di 14-15 anni.

Codice ICD-10

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce l'area del sistema nervoso responsabile del controllo del movimento dei muscoli volontari (scheletrici).

La maggior parte delle cellule nervose che controllano i muscoli si trovano nel midollo spinale, da cui la parola "spinale" nel nome della malattia. La parola "muscolo" significa che sono interessati i muscoli che non ricevono segnali da queste cellule nervose. Bene, "atrofia" - termine medico per l'atrofia o il "restringimento" che accade ai muscoli quando sono inattivi

La SMA è una perdita di cellule nervose nel midollo spinale chiamate motoneuroni, motivo per cui è classificata come malattia del motoneurone

L'età di esordio e la gravità della SMA variano tra persone diverse in una vasta gamma

Quali sono le cause della SMA?

La maggior parte dei casi di SMA è dovuta a una carenza di una proteina del motoneurone chiamata SMN (proteina del motoneurone di sopravvivenza)

Questa proteina, come suggerisce il nome, è essenziale per il corretto funzionamento dei motoneuroni. Recenti suggeriscono anche che l'assenza di SMN può anche influenzare direttamente le cellule muscolari.

Esistono anche forme di SMA che non sono associate alla proteina SMN.

QUALI SONO LE FORME DI SMA?

SMA . collegata a SMN

SMN - Associated AGR è generalmente suddivisa in 3 categorie. Il tipo 1 è il più grave, con l'esordio più precoce, e il tipo 3 è il meno grave, con l'età di esordio più recente. Alcuni esperti distinguono anche il tipo 4 per la SMA da moderata a lieve con esordio nell'età adulta.

Tutti questi tipi sono associati a guasti genetici (mutazioni) sul cromosoma 5, che influenzano la quantità di proteina SMN sintetizzata. Livelli proteici più elevati riducono la gravità della SMA. Per ulteriori informazioni su come queste mutazioni portano alla SMA, vedere la sezione "Questa è la famiglia?"

SMA non SMN

Esistono anche forme di SMA che non sono associate a SMN e non sono il risultato di mutazioni sul cromosoma 5. Maggiori informazioni su questo nella sezione "Cosa succede alle persone con diverse forme di SMA?"

Atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA)

Questo tipo di SMA, noto anche come malattia di Kennedy, è il risultato di mutazioni genetiche sul cromosoma X ed è significativamente diverso dai tipi di SMA correlati alla SMN. Maggiori dettagli - nella sezione corrispondente.

COSA SUCCEDE ALLE PERSONE CON SMA COLLEGATA AI SMN?

La gravità della SMA legata al SMN dipende da come compaiono i primi sintomi, che a sua volta è correlato alla quantità di proteina SMN nei motoneuroni. L'insorgenza più tardiva dei sintomi e livelli più elevati di proteina SMN suggeriscono una progressione della malattia più lieve.

Tuttavia, al momento, la maggior parte degli esperti dubita di una dipendenza così stretta e preferisce non fare previsioni univoche sulla gravità del corso e sull'aspettativa di vita, basandosi solo sull'età del debutto. Ricerche recenti supportano questa flessibilità

SMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffmann)

Se i bambini con SMA sono molto deboli nei primi mesi di vita e hanno difficoltà a respirare, succhiare e deglutire, può essere difficile per loro avere una buona prognosi. In precedenza, si riteneva che tali bambini non sopravvivessero per più di due anni. E ora, nella maggior parte dei casi, questa previsione si rivela vera.

Tuttavia, con l'uso della tecnologia al posto delle funzioni naturali della respirazione e dell'alimentazione, questi bambini possono sopravvivere per diversi anni. La ventilazione meccanica dei polmoni (ora tali dispositivi sono diventati portatili, in contrasto con i "polmoni di ferro" e i meccanismi pesanti utilizzati negli anni precedenti) e l'alimentazione tramite sonde direttamente nello stomaco, e non nella gola, possono prolungare la vita

mentale e sviluppo emotivo così come la sensibilità nella SMA è del tutto normale

SMA tipo 2 (SMA intermedio)

RICERCA TRATTAMENTI

Il quadro della ricerca sulla SMA legata al cromosoma 5 si è notevolmente chiarito nell'ultimo decennio.

Ci sono alcune circostanze speciali che circondano la genetica della SMA correlata a SMN che hanno offerto ai ricercatori alcune strade speciali per l'intervento.

Dal 1995 è noto che il gene principale che determina lo sviluppo di una malattia nell'uomo è il gene della proteina SMN. Questo gene esiste in due versioni quasi identiche, chiamate SMN1 (noto anche come SMN-T) e SMN2 (o SMN-C)

Le molecole proteiche sintetizzate sulla base delle istruzioni del gene SMN1 sono più lunghe di quelle sintetizzate sulla base del gene SMN2. Queste molecole proteiche SMN più lunghe (a tutta lunghezza) sono essenziali per la corretta sopravvivenza e funzione dei motoneuroni.

Il gene SMN2 prevede la sintesi di una certa quantità di proteine ​​a lunghezza intera, ma questo non basta. Fortunatamente, molte persone hanno più copie del gene SMN2 su uno o entrambi i loro 5 cromosomi. Questi geni SMN2 "ridondanti" possono in qualche modo compensare gli effetti dannosi del danno a entrambe le copie dei geni SMN1. Di norma, più copie del gene SMN2 ha una persona, più è probabile che la malattia sia più lieve.

Molte strategie di ricerca per il trattamento della SMA si basano sull'aumento della sintesi della proteina SMN a grandezza naturale basata sull'istruzione del gene SMN2.

Altre direzioni si basano su metodi meno specifici che potrebbero aiutare la sopravvivenza dei motoneuroni in circostanze sfavorevoli.

Ad esempio, vengono analizzati farmaci basati su fattori neurotrofici (prodotti naturali dell'organismo che hanno un effetto positivo sulle cellule nervose); creatina - una sostanza che aiuta le cellule muscolari e nervose a generare energia

Sono oggetto di indagine anche farmaci come gabapentin, albuterolo, riluzolo, idrossiurea e farmaci appartenenti alla classe degli inibitori dell'istone deacetilasi (in particolare fenilbutirrato e valproato)

Terapia genica e cellulare in fase di sviluppo

La ricerca SBMA si è concentrata principalmente sul blocco della formazione di aggregati anomali presenti in questa malattia all'interno delle cellule; sui modi di sopprimere l'attività degli ormoni maschili, nonché sui metodi per influenzare il processo di "lettura" da parte delle cellule delle istruzioni genetiche.?

L'atrofia muscolare spinale (SMA), o amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann, è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da ipotensione progressiva e debolezza muscolare.

Il caratteristico indebolimento del tessuto muscolare è dovuto alla progressiva degenerazione alfa motoneuroni nelle corna anteriori del midollo spinale. Pertanto, la malattia si basa sulla patologia del midollo spinale, che può essere ereditata.

Una caratteristica della malattia è una manifestazione più attiva di debolezza in muscolo scheletrico situati più in profondità di quelli situati più vicino alla superficie del corpo. In questo articolo, discuteremo i sintomi e il trattamento dell'atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann.

Le informazioni saranno utili a tutti coloro che, per una serie di motivi, hanno dovuto fare i conti con questa malattia grave e spesso mortale.

Alcuni pazienti in processo patologico possono essere coinvolti anche i motoneuroni dei nervi cranici, in particolare le coppie da V a XII. In questo caso, la malattia ha origine da clacson posteriore cellule del midollo spinale, che, oltre a tutto il resto, provoca insufficienza dei muscoli del diaframma, tratto gastrointestinale, cuore e sfinteri.

Nel 1890, Werdnig descrisse per la prima volta la classica forma infantile di SMA - una manifestazione della sindrome nei bambini tenera età... Molti anni dopo, nel 1956, Kugelberg e Welander classificarono una forma meno grave di atrofia muscolare spinale nei pazienti più anziani.

Grazie a questi scienziati, i medici oggi possono differenziare con precisione la SMA da diversi tipi di malattie sintomatiche come la distrofia muscolare di Duchenne.

L'amiotrofia spinale è la diagnosi più comune nelle ragazze con debolezza gravemente progressiva. Questo è uno dei più comuni cause genetiche morte nei bambini.

La SMA è classificata in quattro tipi in base all'età del paziente come segue:

• Tipo I (amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann). Si sviluppa prima dei 6 mesi.
• Tipo II - tra i 6 ei 12 mesi di età.
• Tipo III (malattia di Kugelberg-Welander) - di età compresa tra 2 e 15
• Tipo IV in pazienti adulti.

diffusione

L'incidenza della malattia è di circa un caso su 15-20 mila persone. Se parliamo solo di neonati, questa cifra sarà di circa 5-7 casi per 100 mila. Poiché l'amiotrofia spinale è una malattia ereditaria recessiva, molti genitori possono essere portatori e non esserne consapevoli.

La prevalenza dei portatori di SMA è di 1 su 80, in altre parole, ogni 80 famiglia può avere un figlio con atrofia muscolare spinale. Questo rischio aumenta più volte quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutante.

Quindi, la sindrome SMA è la più comune malattia degenerativa sistema nervoso nei bambini dopo la fibrosi cistica e, come notato sopra, questo è il principale motivo ereditario mortalità infantile.

L'esito letale è dovuto all'insufficienza respiratoria. Più giovane è il paziente nelle prime fasi della malattia, peggiore è la prognosi. Generale età media al momento della morte è di circa 10 anni. Lo stato dell'intelligenza e altri indicatori sviluppo psicosomatico il bambino non influenza in alcun modo la progressione della malattia.

A differenza dei piccoli pazienti, gli uomini adulti sono più spesso colpiti dalla malattia rispetto alle donne in un rapporto di circa 2:1, mentre il decorso clinico nei pazienti di sesso maschile è più grave. L'aumento dei casi femminili inizia a circa 8 anni e i ragazzi “recuperano” le ragazze all'età di 13 anni.

Atrofia muscolare spinale - sintomi

Il primo tipo di atrofia muscolare spinale provoca la comparsa dei primi sintomi anche prima della nascita del bambino. La maggior parte delle madri riferisce un'inattività fetale anormale nelle ultime fasi della gravidanza. I sintomi della SMA nei neonati sono abbastanza evidenti: il bambino non può rotolare da solo e successivamente assumere una posizione seduta.

Inoltre, si sviluppa un progressivo deterioramento clinico, che nella stragrande maggioranza dei casi finisce esito letale... La morte di solito viene da insufficienza respiratoria e le sue complicanze in pazienti a 2 anni di età.

I pazienti con SMA di tipo II si sviluppano normalmente durante i primi 4-6 mesi di vita. Potrebbero essere in grado di sedersi da soli, ma non potranno mai camminare e avranno bisogno di una sedia a rotelle per muoversi in futuro. Tipicamente, questi bambini vivono molto più a lungo dei pazienti con atrofia spinale di Werdnig-Hoffmann. La durata media della vita è fino a 40 anni.

I pazienti con malattia di tipo III hanno spesso difficoltà a salire le scale o ad alzarsi dal pavimento, principalmente a causa della debolezza degli estensori articolazione dell'anca... L'aspettativa di vita è vicina alla normalità.

Scopri di più sui sintomi della SMA

I neonati con atrofia muscolare spinale di tipo 1 sono inattivi. Muovono le loro membra con grande difficoltà, ammesso che ne siano capaci. I fianchi sono quasi costantemente piegati, allentati e possono essere facilmente ruotati a mano lati diversi... Anche le ginocchia sono piegate.

Poiché la muscolatura esterna è solitamente meno colpita, le dita delle mani e dei piedi si muovono quasi normalmente. I bambini non possono controllare o sollevare la testa. L'areflessia (assenza di riflessi) è osservata in quasi tutti i pazienti.

I bambini con SMA di tipo II sono in grado di muovere la testa e il 75% di questi pazienti è in grado di sedersi da solo. La debolezza muscolare è peggiore negli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Riflesso rotula assente. I bambini più grandi possono mostrare riflessi bicipiti e tricipiti.

La scoliosi è la più sintomo frequente La SMA, così come la maggior parte dei pazienti, sviluppa lussazione dell'anca, unilaterale o bilaterale. Questi segni si sviluppano prima dei 10 anni.

I pazienti con malattia da atrofia muscolare spinale di tipo 3 possono camminare presto nella vita e questa capacità può essere mantenuta in regime ambulatoriale per tutto il tempo adolescenza... La debolezza può portare a una resistenza limitata nel corpo. Un terzo dei pazienti diventa costretto alla sedia a rotelle all'età di 40 anni.

Trattamento

Al momento non è noto trattamento medico atrofia muscolare spinale, quindi va subito notato che il tasso di sopravvivenza tra i pazienti di prima e mezza età è piuttosto basso.

A causa della loro bassa aspettativa di vita, i neonati con atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann, a causa della loro breve aspettativa di vita, richiedono poco intervento ortopedico. Lo splintaggio viene utilizzato in un caso che si osserva spesso con un'attività muscolare indebolita.

Per i pazienti II e Tipo III SMA, la terapia fisica può essere utilizzata per trattare la contrattura articolare (movimento limitato). Per un trattamento più radicale della contrattura è indicato il trattamento chirurgico.

Come notato sopra, il problema ortopedico più comune nella SMA è la scoliosi, che è spesso grave. La progressione della curvatura della colonna vertebrale è di circa 8° all'anno, nonostante il trattamento con l'apparecchio.

Fusione posteriore tipo segmentale spesso raccomandato per i giovani pazienti con curvatura colonna vertebrale non può essere corretto con parentesi graffe, così come per i pazienti di età superiore a 10 anni con una curvatura superiore a 40 °.

L'intervento chirurgico deve essere rimandato fino a punto medico la visione è possibile. Va tenuto presente che la progressione della curvatura è più lenta nei pazienti con SMA di tipo 3 e compare più spesso in età avanzata.

Dieta

Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale richiede approccio individuale al razionamento del menù del paziente, che purtroppo molto spesso non è seguito dai medici curanti. Gli indicatori antropometrici, la composizione del sangue e i marcatori biochimici della condizione muscolare sono elementi importanti valutazioni in pazienti con SMA.

La particolarità del decorso della malattia in un particolare paziente può richiedere un intervento nella sua dieta al fine di influenzare gli indicatori di cui sopra, poiché è con l'aiuto del cibo che i muscoli possono ricevere quelli nutrienti che sono necessarie per il paziente nel suo caso.

Naturalmente, questo approccio al trattamento amiotrofia muscolare spinaleè rilevante solo quando viene fatta una diagnosi per la seconda o la terza forma della malattia.

Fisioterapia

Un supporto aggiuntivo per un paziente con atrofia muscolare spinale di tipo II e III è importante quanto la dieta. Prima di tutto, con l'aiuto di un carico normalizzato, è possibile prevenire la progressione della contrattura articolare, nonché mantenere forza, resistenza e indipendenza nella cura di sé.

Ruolo significativo esercizi fisici giocare educativo, sociale, psicologico e attività professionale il paziente, poiché avrà l'opportunità di condurre una vita quasi normale, come le persone sane.

Le malattie genetiche sono le più insidiose, perché non è chiaro quando si verificherà una tale malattia. Una di queste malattie è muscolare atrofia spinale... Questo disturbo è considerato raro, poiché un caso della malattia si verifica in 6-10 mila persone. persone sane... Con questo disturbo, il paziente soffre arti inferiori, mentre le mani rimangono praticamente intatte. Ma prima le cose principali…

Quindi, l'atrofia muscolare spinale include, in qualche modo, il tipo di insorgenza e la natura del decorso della malattia. Primo vista simile la malattia fu descritta nel 1891 dallo scienziato Verdingt. In futuro, la sua ricerca è stata integrata da una descrizione della malattia da parte di un altro specialista: Hoffman. Di conseguenza, l'atrofia muscolare più comune nei bambini è chiamata amiotrofia di Werding-Hoffmann.

cause

Come accennato in precedenza, la malattia è ereditaria e le principali cause di sviluppo sono le mutazioni genetiche. Di conseguenza, la produzione di una proteina speciale responsabile del funzionamento dei motoneuroni si interrompe. Pertanto, quei neuroni che sono riusciti a formare e iniziare la loro attività a tutti gli effetti vengono distrutti e ciò porta all'impossibilità di trasmettere impulsi nervosi e, di conseguenza, a una violazione o completa assenza controllo muscolare.

Per la formazione della malattia è necessario che la madre e il padre siano portatori del gene sbagliato. In questo caso, l'atrofia muscolare si sviluppa in un bambino con una probabilità del 25%.

Sulla questione della presenza del gene sbagliato nel corpo dei genitori: ogni 50 persone è portatore di questo gene.

Classificazione

Ci sono quattro tipi principali di malattie nella neurologia moderna, che includono:

Malattia di Werding-Hoffman

Il tipo più terribile di malattia che colpisce i bambini di età inferiore ai sei mesi. Il tasso di mortalità nella malattia è quasi del 100%, se la malattia si manifesta prima dei 3 mesi di età, il neonato muore entro 6 mesi. Quando si diagnostica un disturbo dopo 3 mesi, c'è la possibilità che un piccolo paziente viva da 2 a 9 anni.

Esistono tre tipi di malattia (congenita, precoce e tardiva)

tipo congenito

Questa forma della malattia si verifica in prima infanzia(fino a 3 mesi) e durante lo sviluppo intrauterino del feto. Quando il feto è nello stomaco della madre, il disturbo è caratterizzato da movimenti deboli del bambino. La morte si verifica fino a 1,5 anni. Una caratteristica distintiva è la postura della rana (arti divaricati e piegati ai gomiti e alle ginocchia).

Tipo precoce

Questa forma si sviluppa dopo un anno e mezzo e il trasferimento infezione... La morte avviene prima dei 5 anni. Il bambino perde gradualmente tutte le abilità acquisite.

Tipo tardivo

Questa variante del decorso della malattia ha praticamente gli stessi sintomi delle prime due, ad eccezione di un periodo più lungo di progressione della malattia. Viene diagnosticato nei bambini dopo i 5 anni di età e l'esito fatale si verifica all'età di 15-18 anni. Il paziente perde la capacità di camminare autonomamente nel periodo da 10 a 12 anni.

I sintomi della malattia di Werding-Hoffmann sono i seguenti:

• problemi con la suzione e la deglutizione (c'è la possibilità che il cibo entri nel sistema respiratorio, che è irto dello sviluppo di polmonite e morte);
• si nota la presenza dell'effetto "onda viaggiante" nella lingua del bambino;
• la contrazione involontaria dei muscoli della lingua è chiamata fascicolazione;
• l'apatia del bambino (manifestata nel comportamento e nel pianto pigro);
• insufficienza respiratoria (si verifica a causa dell'atrofia dei muscoli intercostali e del diaframma);
• disturbi dello sviluppo motorio (mancanza di abilità nel tenere la testa, sedersi e rotolarsi).

La malattia è anche insidiosa in quanto elimina completamente le abilità sviluppate del bambino. Ad esempio, se un bambino impara a tenere la testa o a girarsi, queste abilità andranno completamente perse.

Spesso, l'atrofia muscolare nei bambini si sviluppa in parallelo con altri disturbi nel corpo, ad esempio:

• oligofrenia;
• piccolo cranio;
• testicoli ritenuti;
• cardiopatia;
• piede equino;
• fratture congenite;
• emangioma.

L'esito letale è principalmente associato a malattie concomitanti.

Malattia Dubovitsa

La malattia di tipo 2 o malattia di Dubovitsa è una forma intermedia della malattia e si manifesta nei bambini di età compresa tra 6 mesi e 2 anni. Anche il tasso di sopravvivenza dei bambini malati è basso e durata media la vita con una tale diagnosi è di 13-15 anni.

La malattia si manifesta, come il primo tipo, all'improvviso e presenta i seguenti sintomi:

• perdita dei riflessi tendinei;
• tremore alle mani;
• ciondolamento della testa (associato a muscoli del collo deboli);
• deformazione della sezione ossea (eversione dell'articolazione dell'anca, sviluppo della scoliosi e possibilmente formazione di un torace "di pollo");
• fascicolazione della lingua;
• paralisi bulbare;
• dita tremanti.

Lo sviluppo di questa atrofia muscolare, di regola, si sviluppa secondo lo scenario standard. Innanzitutto, vengono colpiti gli arti inferiori (cosce) e gradualmente la malattia progredisce verso l'alto.

I tipi 1 e 2 di atrofia muscolare spinale sono simili in quanto tutte le abilità acquisite dal bambino vengono gradualmente perse.

Malattia di Kugelberg-Welander

L'atrofia muscolare di tipo 3 o malattia di Kugelberg-Welander (malattia giovanile) differisce dalle prime due per una prognosi più favorevole per quanto riguarda la mortalità. La sconfitta del corpo avviene nel periodo da 1,5 a 12 anni. L'aspettativa di vita di tali pazienti è fino a 25-40 anni, con cure e trattamenti adeguati.

La difficoltà nel rilevare un disturbo fin dall'inizio della sua progressione risiede nella presenza di grasso sottocutaneo, che in qualche modo neutralizza l'effetto negativo dell'atrofia muscolare, ma non per molto.

La malattia inizia a progredire all'età in cui il bambino ha imparato a camminare e, di conseguenza, il primo colpo cade su questa abilità. All'inizio, il piccolo paziente inizia a camminare come una bambola a molla. Spesso inciampa e gradualmente si perde l'abilità di camminare. In futuro, il movimento del paziente senza aiuto sedia a rotelle o un bastone speciale è improbabile.

E tuttavia, in più del 60% dei casi, non si può parlare di invalidità completa. La natura della lesione è tale che il paziente è in grado di muoversi autonomamente (senza assistenza) e persino di lavorare in imprese per persone con disabilità.

L'ordine di eredità della malattia

Ai sintomi principali questo disturbo può essere attribuito:

• scoliosi;
• tremore arti superiori;
• manifestazioni convulsive degli arti inferiori;
• deformazione del torace;
• contrattura articolare;
• dita tremanti;
• fascicolazione della lingua;
• sindrome bulbare.

Il paziente perde la capacità di muoversi normalmente all'età di 10-12 anni.

atrofia dell'adulto

4 tipo di questo disturbo non è per niente ha preso il nome malattia dell'adulto, poiché colpisce principalmente le persone di età superiore ai 35 anni. È caratterizzato da una graduale perdita della capacità di muoversi autonomamente, a causa dell'atrofia dei muscoli degli arti inferiori.

Questo tipo di malattia non influisce sull'aspettativa di vita del paziente.

Oltre ai disturbi di cui sopra, si distinguono diverse amiotrofie, tra cui:

1. Amiotrofia bulbospinale di Kennedy (tipica solo per i maschi di età superiore ai 30 anni. Si manifesta come una graduale compromissione delle funzioni motorie delle gambe oltre i 10-20 anni. Inoltre, può manifestarsi con tremori degli arti superiori e della testa e disturbi del sistema endocrino).
2. Atrofia spinale distale di Duchenne-Aranne (caratterizzata dalla formazione del cosiddetto braccio scheletrico. Come risultato dello sviluppo della malattia, le mani soffrono e progrediscono verso l'avambraccio. Il decorso della malattia è favorevole, ad eccezione del concomitante sviluppo della malattia di Parkinson o distonia torsionale).
3. scapulo - Amiotrofia peroneale di Vulpian (caratterizzata da un decorso piuttosto lento. Il paziente ha la capacità di muoversi autonomamente fino a 40 anni. La progressione inizia con gli arti superiori a seguito dello sviluppo, forma della scapola pterigoide, dopo di che la malattia colpisce il muscolo gruppi responsabili della flessione e dell'estensione dei piedi e delle gambe).

Diagnostica

C'è poca analisi per una diagnosi accurata quadro clinico sviluppo della malattia, è necessario condurre uno studio completo, che includa:

1. Studio dell'anamnesi del paziente.
2. Elettrocardiogramma (ECG).
3. Biopsia del muscolo scheletrico.
4. Ricerca genetica.

Il complesso di questi studi consente di diagnosticare con precisione e redigere un piano di trattamento. Per quanto riguarda i giovani genitori, il superamento di un esame genetico durante la pianificazione di una gravidanza, nel caso di parenti affetti da tale patologia, è un prerequisito. In caso di rilevamento di un disturbo nel feto nel 99% dei casi, la gravidanza viene interrotta.

Cosa succede alla colonna vertebrale?

Trattamento

Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale mira ad alleviare condizione generale il paziente, poiché non sono state identificate misure efficaci per eliminare la malattia. Attualmente sono in corso ricerche per stimolare la produzione di una proteina speciale responsabile della comunicazione neurale, ma i risultati sono tutt'altro che ideali.

Cosa include la terapia:

• un corso di farmaci per il metabolismo dei tessuti nervosi e dei muscoli (Cerebrolysin, Cytoflavin, Acido glutammico);
• vitamine del gruppo B;
• steroidi anabolizzanti (retabolil, nerobol);
• farmaci per migliorare il passaggio degli impulsi nervosi (proserina, dibazolo, galantamina);
• massaggio;
• fisioterapia;
• procedure fisioterapiche;
• correzione ortopedica della colonna vertebrale;
• stimolazione neuromuscolare;
• dieta speciale.

Uno stile speciale di cibo...

A dieta speciale con questa malattia include Nutrizione corretta ricco di grassi, carboidrati, aminoacidi e minerali

La malattia è associata a una violazione funzione muscolare, e di conseguenza implica la necessità di nutrirli con aminoacidi. Alimenti ricchi di aminoacidi:

• cereali e legumi;
• funghi;
• quasi tutti i tipi di noci;
• piatti di carne;
• piatti di pesce;
• uova;
• riso scuro;
• latticini;
• piatti di grano;
• filetto di pollo;
• Avena.

Inoltre, l'applicazione steroidi anabolizzanti non basta, per sopperire alla cosiddetta carenza, si possono mangiare cibi che favoriscono la crescita muscolare naturale, tra cui:

• Aringa;
• pompelmo;
• Yogurt;
• tè verde;
• caffè;
• broccoli;
• pomodori;
• prezzemolo e spinaci;
• aglio e cipolle;
• anguria;
• mirtillo;
• semi di girasole.

Un'ulteriore fonte di L-carnitina è:

• fegato;
• manzo, vitello;
• Maiale;
• Tacchino;
• oca;
• anatra;
• panna acida, panna e latte.

• pastinaca;
• radice di rafano;
• prezzemolo;
• ginseng;
• Aneto;
• polline d'api;
• carne magra;
• alcol fatto in casa in piccole quantità.

Senza dubbio per migliore assimilazione di tutto quanto sopra, è necessario utilizzare complessi vitaminici, che includono le vitamine B, E, C.

Profilassi

A causa della natura speciale della manifestazione della malattia, le azioni preventive sono alquanto limitate e possono includere solo una spiegazione ai futuri genitori della gravità delle conseguenze della nascita di un bambino malato. Fino a 14 settimane è possibile decidere di interrompere la gravidanza.

Quindi, l'atrofia muscolare spinale è ereditaria malattia incurabile corrente forte e richiede molta attenzione. Non dovresti lasciare al caso la soluzione del problema scoperto, ma piuttosto affidarti a uno specialista. Prenditi cura dei tuoi figli e dei tuoi cari, non automedicare, soprattutto per disturbi così pericolosi.

L'amiotrofia è una malattia descritta dagli scienziati alla fine del XIX secolo e caratterizzata da alterazioni di alcuni gruppi muscolari, nervi periferici e del midollo spinale stesso. Nei lavori scientifici è stata notata la simmetria atrofica delle cellule delle radici anteriori e delle corna del midollo spinale. Successivamente, è stata identificata una forma più lieve della malattia, in cui sono colpite solo le cellule delle corna anteriori del midollo spinale, la chiamarono nosologica. L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica ereditaria. C'è una perdita di attività muscolare a causa della degradazione dei neuroni nelle corna anteriori del midollo spinale. I muscoli striati del cingolo inferiore, del collo e della testa soffrono, il cingolo scapolare superiore è coinvolto in misura minore. La persona ha movimenti spontanei alterati, come gattonare in un bambino o camminare. Ma mentalmente, una persona non soffre, la sensibilità rimane con l'atrofia spinale.

Qual è il motivo? La malattia si sviluppa abbastanza raramente, poiché viene trasmessa in modo autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori devono avere un cambiamento nel materiale genetico nel quinto cromosoma (SMN), quindi molto probabilmente (ma non al 100%), nascerà un bambino con una tale malattia. Nel processo di questo fallimento, la produzione della proteina SMN diminuisce, il che porta alla perdita dei motoneuroni.

Se una persona è portatrice di tale mutazione, ciò non influisce in alcun modo sulla sua salute.

Esiste una classificazione di questa malattia. La suddivisione avviene per caratteristiche di età, complessità del corso e caratteristiche di età:

• Atrofia muscolare spinale di tipo 1 o infantile (CMA 1), puoi anche trovare il nome: malattia di Werding-Hoffmann. I bambini sotto i primi sei mesi di vita soffrono. L'esito è spesso fatale. Nei neonati si verificano violazioni persistenti del riflesso di suzione e della deglutizione.
• Atrofia di tipo 2 o malattia intermedia (SMA 2) o Dubovitsa. I bambini da 7 mesi a 1 anno sono malati. In questa forma, i bambini possono mangiare e deglutire, ma non possono camminare o sedersi da soli. Sfortunatamente, i bambini muoiono a causa di malattie concomitanti, ad esempio, dalla polmonite congestizia dovuta all'inattività.
• Tipo 3 o giovanile (giovanile) (SMA) 3 o malattia di Kugelberg-Welander. La malattia inizia a 1,5 anni di età e può anche essere negli adulti. Tali pazienti possono stare in piedi da soli, ma muoversi su una sedia a rotelle.
• Tipo 4 o adulto - (cm 4) o modulo adulto. Si manifesta dall'età di 35 anni, si sviluppa molto lentamente, ma può portare a una completa perdita dell'attività motoria.

quadro clinico

La malattia è divisa in 4 tipi. La gravità della malattia e il suo esito dipendono dalla complessità del decorso della malattia e dall'età del paziente. Di norma, l'invalidità è data in qualsiasi forma. Nei tipi gravi, la malattia può richiedere una costante cure mediche... Con qualsiasi tipo di SMA, la sensibilità non ne risente, poiché le fibre nervose sensoriali non sono coinvolte nel processo. Anche il lato intellettuale non è coinvolto, quindi il bambino viene facilmente addestrato su un piano di parità con i suoi coetanei. Ma il cuore e sistema respiratorio sopportare il peso delle conseguenze di questa malattia. La morte si verifica principalmente a causa di una polmonite congestizia protratta o di una bronchite, a causa della quasi assenza di attività fisica.

Tipo 1. Malattia di Werdnig-Hoffman

L'atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann inizia a manifestarsi anche nello sviluppo intrauterino del feto. La malattia prende il nome dai nomi degli scienziati, Werdnig e Hoffmann sono stati uno dei primi caratteristiche morfologiche malattia. Dalla ventottesima settimana circa di gravidanza si osserva una debole attività fetale. Dopo la nascita, un bambino inizia a sviluppare alcuni segni di questa malattia nei primi sei mesi di vita. Il bambino giace costantemente, praticamente immobilizzato, non si gira, c'è un segno di spunta dei muscoli interessati, le gambe non si piegano.

Come risultato dello sviluppo della malattia di tipo 1, si verifica atrofia muscolare, significativamente ridotta. Faringe, diaframma, intercostale e muscoli pettorali non fornito cellule nervose, che rende difficile la deglutizione. Tutto porta a polmonite congestizia, devono essere diagnosticati in modo tempestivo, altrimenti porterà alla mortalità. Un altro caratteristica con la malattia di Werdnig Hoffmann - deformazione dello scheletro, a causa di muscoli indeboliti che non sono in grado di trattenere lo scheletro.

Se un bambino cerca di sedersi, allora con la malattia di Verdnig, di regola, si forma la scoliosi. Si appiattisce allo stesso modo gabbia toracica, questo porta a difficoltà respiratorie e disfunzioni del sistema cardiovascolare.

Tipo 2. Forma infantile

Questo tipo di malattia viene diagnosticato più tardi, da circa un anno e mezzo, non appena il bambino tenta di gattonare o sedersi da solo. I sintomi della malattia nei bambini si notano già alla nascita. I primi segnali sono il ritardo sviluppo fisico, molto pigro attività fisica, i riflessi tendinei sono ridotti. Questa forma della malattia è più facilmente tollerata rispetto al tipo Werdnig. L'atrofia muscolare è lenta e il bambino può vivere fino a 18 anni. Il paziente può servirsi da solo in seguito, anche sedersi, stare in piedi, mangiare, ma muoversi solo con l'aiuto di una sedia a rotelle. A causa della scarsa attività fisica, vari Infezioni respiratorie così come la polmonite, nella maggior parte dei casi forme gravi loro manifestazioni.

Tipo 3. Malattia giovanile o di Kulenberg-Welander

È caratterizzato dallo sviluppo nei bambini dai 2 anni in su. Progressione lenta della malattia, ma progressiva. Mirato all'oppressione attività fisica... Inizialmente, il bambino si muove, cammina, sale e scende le scale e, nel tempo, l'attività fisica diventa più difficile. Questo porta anche all'atrofia muscolare spinale. Soffre in primo luogo sistema muscolare gambe, poi schiena, collo e alla fine del cingolo scapolare superiore. La cura di sé è possibile per un tempo piuttosto lungo, ma in ogni caso questo tipo porta anche alla disabilità.

Tipo 4. Forma adulta della malattia

È raro e inizia a svilupparsi dall'età di 30 anni. I muscoli del collo e della testa sono principalmente coinvolti, il paziente può servirsi completamente da solo. I segni di atrofia muscolare spinale possono essere una debole attività mimica dei muscoli del viso, spasmi della lingua, una certa limitazione della mobilità della testa. Di norma, questo è considerato un esito favorevole della malattia.

Diagnostica

Diagnosticato dalla totalità dei primi segni della malattia. Per confermare la diagnosi, al paziente viene prelevata una biopsia del muscolo potenzialmente interessato, che viene specificata con metodi di laboratorio. cambiamenti patologici... Per rilevare la patologia in un bambino o in un adulto, vengono prescritti risonanza magnetica e TC.

L'analisi TMS è ampiamente utilizzata nella diagnosi della malattia, nello screening genetico di pazienti potenzialmente sospetti. TMS - stimolazione magnetica transcranica, diagnostica metodo ambulatoriale basato sulla stimolazione della corteccia cerebrale con brevi impulsi magnetici non porta sensazioni dolorose.

La prevenzione consiste nel parlare con un genetista per una coppia che ha già una storia familiare del disturbo o ha un gene SMA. Viene redatto un albero genealogico e vengono tratte conclusioni sulla percentuale e sul rischio di trasmissione di una malattia ereditaria a un bambino. Si esegue anche il prelievo dei villi coriali. Ma nessun metodo di diagnosi o prevenzione dà il 100% risultato positivo sulla disponibilità malattia genetica nei bambini.

Trattamento

La medicina non ha ancora inventato una cura per l'atrofia muscolare spinale. L'intera essenza del trattamento è finalizzata a mantenere la vita del paziente ed evitare qualsiasi complicazione. Cosa è incluso nell'insieme di misure per curare la malattia:

• Terapia farmacologica in cui impulso nervoso sarà meglio passare da dipartimento centrale il sistema nervoso alle parti periferiche. Stessa strada terapia farmacologica dovrebbe includere preparati contenenti potassio.
• Terapia vitaminica, sempre complessa. Gruppi B.
• Farmaci per la terapia nootropica per ripristinare l'afflusso di sangue al tessuto nervoso.
• Procedure fisiologiche, come il consolidamento della suddetta terapia, ad esempio bagni di paraffina.
• Il massaggio è obbligatorio per l'atrofia muscolare spinale, per il tono muscolare.
• Per rafforzare i legamenti, viene utilizzata l'educazione fisica terapeutica e profilattica.

Nelle forme più gravi è necessaria la rianimazione.

Molti scienziati e medici stanno lavorando su un farmaco che reintegra una certa proteina in questa malattia. Questo dà speranza per pieno recupero da pesante malattia genetica, anche se artificiosamente e per tutta la vita l'uso di droghe.