Atrofia spinale. Cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA o SMA)

Spinale atrofia muscolare(amiotrofia) Werdnig-Hoffmann è una malattia maligna ereditaria, il cui inizio dello sviluppo si verifica dal momento della nascita a 1-1,5 anni. Questa è una delle forme più gravi di atrofia muscolare. C'è un aumento diffuso dell'atrofia muscolare in tutto il corpo. Il bambino perde la capacità di sedersi, muoversi autonomamente, la paresi progredisce.

Per la prima volta, la malattia è stata descritta dagli scienziati Werdnig e Hoffman. Hanno dimostrato l'essenza morfologica dell'amiotrofia spinale. Ma pensavano che ci fosse solo una forma della malattia. Più tardi, altri scienziati Welander e Kukelberg descrissero un'altra forma di atrofia muscolare spinale. Tutte le varianti della malattia hanno la stessa natura genetica. Oggi non esistono metodi in grado di curare completamente questa patologia. Le misure terapeutiche mirano a migliorare il trofismo dei muscoli e del tessuto nervoso.

Le ragioni per lo sviluppo della patologia

L'atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann è ereditaria. La malattia si sviluppa a seguito di cambiamenti mutazionali nel quinto cromosoma. Il gene responsabile della produzione del composto proteico SMN è mutato. A causa della sintesi di questa proteina motoneuroni svilupparsi e funzionare normalmente.

Quando un gene muta, questi neuroni si sviluppano in modo incompleto o vengono completamente distrutti. Ciò rende impossibile trasmettere l'impulso dal nervo al muscolo. Muscolo rimane inoperante, immobilizzato.

L'atrofia del muscolo spinale si sviluppa quando i cromosomi mutati di entrambi i genitori corrispondono. Quindi, affinché un bambino sviluppi la sindrome di Werdnig-Hoffmann, il padre e la madre devono essere portatori del gene anomalo. Ma loro stessi non devono essere malati di questa malattia, poiché il gene dominante accoppiato è sano. La probabilità che un bambino si ammali di amiotrofia spinale in presenza di un gene mutazionale in ciascuno dei genitori è del 25%.

In una nota! In media, 2 persone ogni cento della popolazione sono portatrici del gene patologico. Per 6-10 mila neonati, c'è 1 caso di sindrome di Werdnig-Hoffman.

Sintomi e forme della malattia

Esistono diversi tipi di atrofia muscolare spinale:

• prima infanzia o congenita (SMA 1) - si manifesta nei bambini sotto i 6 mesi;
• tarda infanzia (SMA 2) - i sintomi si manifestano dopo sei mesi;
• giovanile (SMA 3) - si manifesta dopo 2 anni.

Le manifestazioni cliniche dell'atrofia muscolare spinale dipendono dalla sua forma. Tutte le amiotrofie spinali sono caratterizzate da debolezza muscolare, deterioramento dei riflessi tendinei.

SMA io

La forma più maligna della malattia. Inizia a manifestarsi nei bambini fino a sei mesi. Il problema può essere sospettato anche durante il periodo di sviluppo intrauterino dal movimento lento del feto. Già dai primi giorni di vita, il bambino ha ipotensione muscolare... Non tiene la testa, non si gira quando arriva il momento. Il bambino non ha o ha riflessi di suzione e deglutizione debolmente espressi. Si osserva una contrazione fascicolare dell'ugola, il bambino piange debolmente.

Le difficoltà si verificano spesso funzione respiratoria, mancanza di respiro, che sono associati a paralisi parziale del diaframma. La paresi dei muscoli respiratori porta all'insufficienza respiratoria e diventa una causa comune di morte per un bambino. Lo sviluppo di polmonite da aspirazione a causa del lancio di cibo nel tratto respiratorio a causa della ridotta funzione di deglutizione è pericoloso per la vita.

Altri sintomi di accompagnamento della SMA 1:

• deformazione il petto;
• contratture articolari;
• alcuni hanno idrocefalo, displasia dell'anca.

SMA 2

I primi sintomi sono visibili dopo 6 mesi. Fino a quel momento, lo sviluppo il bambino va secondo gli standard di età. Può già rotolare, si tiene la testa, a volte si siede. I sintomi compaiono spesso dopo che il bambino ha sofferto disturbo di origine alimentare o un'altra infezione.

Innanzitutto, la paresi appare nelle gambe. Poi c'è una rapida diffusione alle braccia e alla muscolatura del corpo. I riflessi profondi svaniscono tono muscolare cascate. Il torace è deformato a causa di danni al diaframma. C'è tremore delle dita, fascicolazioni della lingua.

L'insufficienza respiratoria progredisce più tardi. La SMA 2 procede più lentamente rispetto alla forma della prima infanzia della sindrome di Werdnig-Hoffmann. I pazienti possono vivere fino a 15 anni.

forma giovanile

La forma più benigna di atrofia muscolare spinale. Comincia ad apparire dopo 2 anni. A volte i sintomi si trovano dopo 15 anni. Mentalmente, il bambino si sta sviluppando correttamente. Per molto tempo, i pazienti con questa malattia si muovono indipendentemente. Le persone con SMA 3 possono vivere fino a 40 anni con cure di supporto.

Per la prima volta, la presenza di patologia può essere sospettata da un'andatura instabile e da una crescente debolezza delle gambe. L'assottigliamento muscolare avviene gradualmente. Questo potrebbe non essere sempre sorprendente a causa del fatto che il tessuto adiposo sottocutaneo è già ben sviluppato. La progressione della malattia porta alla graduale immobilizzazione delle gambe. Successivamente, anche gli arti superiori sono inclusi nel processo patologico. I muscoli mimici si indeboliscono, il torace diventa a forma di imbuto.

Diagnostica

Per prima cosa devi mostrare il bambino a un neurologo. Anche se ancora un neonatologo in un ospedale per la maternità può fare una diagnosi primaria. È molto importante determinare quando hanno iniziato a comparire i primi sintomi della malattia, come si sono sviluppati. Il dottore controlla disturbi del movimento il bambino, il suo stato neurologico, la presenza di deformità ossee, scopre se c'è una storia di anomalie congenite.

L'atrofia spinale dei muscoli Werdnig-Hoffmann dovrebbe essere differenziata da altre malattie:

• miopatia;
• poliomielite;
• sclerosi laterale amiotrofica;
• violazioni processi metabolici nell'organismo.

Per confermare la diagnosi, è necessario eseguire:

• elettroneuromigrafia (studio dello stato delle strutture neuromuscolari);
• analisi biochimiche sangue;
• , colonna vertebrale.

La diagnosi finale può essere effettuata dopo aver eseguito una biopsia muscolare e test genetici. L'analisi del DNA rivela una mutazione genetica sul quinto cromosoma. Se fai un test del DNA prima della nascita del bambino, la diagnosi della sindrome di Werdnig-Hoffmann sarà un'indicazione per l'interruzione artificiale della gravidanza.

Nella pagina leggi cos'è la spondilodiscite della colonna vertebrale e come trattare la malattia.

Regole generali e modalità di trattamento

Non esistono metodi che possano eliminare l'atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann. La terapia è sintomatica e il suo compito è quello di alleviare stato generale paziente, per arrestare la progressione della malattia. Per questi scopi, possono essere prescritte combinazioni di diversi gruppi di farmaci.

Per migliorare il metabolismo dei tessuti nervosi e muscolari:

• lipocerebina;
• cerebrolisina;
• acetato di tocoferolo;
• Piracetam.

Per facilitare la conduzione neuromuscolare:

• galantamina;
• ipidacrino;
• proserina;
• Dibazolo.

Per migliorare il trofismo dei motoneuroni:

• metionina;
• Acido glutammico;
• L-carnitina;
• Riluzolo.

Per stimolare la circolazione sanguigna:

• acido nicatinico;
• lamentarsi;
• scopolamina.

Inoltre, per migliorare l'attività fisica, vengono prescritte procedure ortopediche, corsi di massaggio, terapia fisica, fisioterapia.

L'atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann è una patologia ereditaria con prognosi sfavorevole. Se la malattia si manifesta immediatamente dopo la nascita, il bambino muore nella maggior parte dei casi prima dei 6 mesi. Con una manifestazione successiva sintomi clinici e la lenta progressione della malattia, il paziente può vivere fino a 14-15 anni, e con SMA 3 e fino a 40 anni. Sfortunatamente, l'amiotrofia spinale non è curabile. Pertanto, è molto importante scoprire la probabilità di sviluppare una patologia pericolosa anche nella fase prenatale o passare attraverso tutto ricerca necessaria all'inizio della pianificazione della gravidanza.

Scopri di più su cos'è l'atrofia muscolare spinale dopo aver visto il seguente video:

Amiotrofia spinale Werdnig-Hoffmann è una malattia ereditaria. Sullo sfondo della patologia, si nota un danno nei motoneuroni. L'amiotrofia spinale di Hoffmann viene trasmessa con cromosomi non sessuali. Successivamente, daremo uno sguardo più da vicino alla malattia, al suo quadro clinico e possibile misure terapeutiche per eliminarlo.

Terminologia

Prima di parlare di come si manifesta l'amiotrofia spinale, facciamo conoscenza con alcuni concetti. Analizziamo il nome della patologia. Si compone di due parti:

• Spinale - la parola indica la localizzazione del disturbo. In questo caso, stiamo parlando di un elemento specifico situato nella colonna vertebrale. Questo è uno di strutture critiche organismo - il midollo spinale.
• L'amiotrofia è una parola che include tre parti: "a" - disturbi, "myo" - muscolo "e" trofeo "- nutrizione.

Sulla base di queste informazioni, si può comprendere il significato del nome della patologia. L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann, quindi, è una malnutrizione della muscolatura. La patologia è caratterizzata dalla presenza di debolezza e contrazioni delle fibre.

Eredità

L'amiotrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva. Questa definizione indica un tipo di ereditarietà in cui la trasmissione di un carattere avviene attraverso cromosomi non sessuali. Inoltre, si manifesta solo quando è inizialmente presente in entrambi i genitori (essi stessi potrebbero non ammalarsi).

Sviluppo della malattia

L'amiotrofia spinale negli adulti non si verifica. La patologia si manifesta nei bambini. La malattia è caratterizzata corso maligno e rapida progressione. Le grandi cellule sono responsabili della coordinazione dei movimenti. midollo spinale... Supportano anche il tono muscolare. Se sono danneggiati, si sviluppa una disfunzione muscolare.

Forma congenita

L'amiotrofia spinale ha tre forme. Sono determinati in base al tempo di manifestazione dei primi segni e all'intensità dello sviluppo del processo. La forma congenita può iniziare anche nel periodo prenatale. In questo caso, c'è un indebolimento del movimento fetale di più date successive gravidanza. Inoltre, all'inizio periodo prenatale i movimenti rientravano nei limiti normali. La stessa risoluzione della gravidanza può essere patologica. Spesso, già nei primi giorni dopo la nascita, si riscontra una pronunciata paresi muscolare, accompagnata da una diminuzione del tono e dal deterioramento dei riflessi tendinei. Possono verificarsi anche sintomi retrobulbari (precoci). Si manifestano con un debole pianto del bambino e una suzione lenta. In alcuni casi, si osserva un'areflessia completa. Il bambino può avere fibrillazione nella lingua, ipomimia, diminuzione del riflesso della deglutizione. L'amiotrofia spinale è accompagnata da tachicardia. Spesso, la patologia è combinata con diversi difetti dello sviluppo, un rallentamento nella formazione della psiche. L'amiotrofia spinale è rapida e fatale di 1-1,5 anni.

forma precoce

Differisce di più flusso mite che congenita. La forma della prima infanzia è considerata una manifestazione classica della malattia. L'amiotrofia spinale in questo caso si manifesta prima dell'età di un anno e mezzo.

In quasi tutti i casi, i segni della malattia si trovano dopo avvelenamento del cibo o qualsiasi lesione infettiva. Un bambino in via di sviluppo normale inizia a perdere rapidamente le capacità motorie acquisite in precedenza. Smette di sedersi, di stare in piedi e di camminare. In primo luogo, ci sono paresi flaccide negli arti inferiori, che passano gradualmente al tronco e alle braccia. Le condizioni del bambino stanno peggiorando molto rapidamente. La debolezza appare nei muscoli del collo e dei muscoli bulbari. A causa dell'insufficienza dell'apparato respiratorio, la polmonite compare all'età di 4-5 anni, quindi si verifica la morte. La paresi flaccida nei bambini è complicata da contratture tendinee. Spesso, l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann è accompagnata da iperidrosi generale.

Comparsa tardiva della patologia

La terza forma della malattia inizia dopo 1,5-2 anni. Rispetto ai precedenti, procede relativamente facilmente. La capacità di movimento è preservata nei bambini di età inferiore a 10 anni. Dopo questo, la condizione di solito peggiora.

quadro clinico

La patologia è caratterizzata da paresi, prima delle parti prossimali degli arti inferiori, e poi di quelle superiori. Con l'amiotrofia spinale, lo strato di grasso sottocutaneo è ben pronunciato. Questo, a sua volta, rende difficile identificare la disfunzione muscolare. I riflessi tendinei iniziano a svanire abbastanza presto. Per la patologia, è caratteristico un piccolo tremore delle dita con le braccia tese. Sono considerate tipiche le deformità delle ossa, in particolare degli arti inferiori e dello sterno. I sintomi bulbari si manifestano come atrofia dei muscoli della lingua con contrazioni di tipo fibrillare, paresi del palato molle e diminuzione del riflesso faringeo.

Malattia di Fazio Londe

Questa è una variante speciale della manifestazione dell'atrofia. La patologia inizia a svilupparsi, di regola, all'età di tre anni e in alcuni casi durante l'adolescenza. La malattia è caratterizzata da debolezza dei muscoli del viso, compresi i muscoli masticatori. Si notano difficoltà a deglutire e cambiamenti di voce. La patologia è accompagnata da atrofia della lingua, in alcuni casi può comparire oftalmoplegia. La malattia progredisce molto rapidamente. La morte avviene dopo 6-12 mesi. A disturbi bulbari si possono aggiungere paralisi e paresi degli arti. In alcuni casi, questi sintomi non hanno nemmeno il tempo di svilupparsi. Tuttavia, l'autopsia rivela sempre una lesione nelle cellule delle corna spinali anteriori lungo l'intera lunghezza.

Diagnostica

Durante l'esame, la patologia viene separata dalla miotonia di Oppenheim. La maggior parte degli esperti ritiene che questa patologia non sia un'unità nosologica indipendente. La miotonia di Oppenheim, secondo i ricercatori, è una sindrome per la quale l'ipotonia dei muscoli di un tipo pronunciato diventa la manifestazione principale. A questo proposito, recentemente si è diffuso il termine "bambino flaccido".

Metodi di ricerca: elettromiografia

Il rilevamento dell'amiotrofia spinale si basa (tranne manifestazione precoce e un quadro clinico tipico) sui risultati di una serie di studi aggiuntivi. Di questi, vale la pena evidenziare l'elettromiografia. Nella quasi totalità dei casi, l'attività spontanea bioelettrica viene rilevata a riposo in presenza di potenziali di fascicolazione. Sullo sfondo delle contrazioni volontarie, si nota un'attività elettrica di carattere ridotto con il ritmo della "palizzata". Ciò indica un aumento della durata del potenziale e del fenomeno della sincronizzazione.

Esame patologico

Rivela una diminuzione del numero di cellule nelle corna spinali anteriori, nonché cambiamenti nel tipo degenerativo. Disturbi patologici pronunciato nella regione degli ispessimenti cervicali e lombari, nei nuclei motori nervi cranici... I cambiamenti nelle radici anteriori si trovano anche nelle zone intramuscolari delle terminazioni nervose. Si nota la scomparsa e l'eccessiva ramificazione del terminale normale.

Analisi biochimiche

Questo studio rivela cambiamenti metabolismo dei carboidrati... Quindi, è stato scoperto che con l'amiotrofia spinale, la glicolisi nei pazienti è vicina al tipo embrionale. Abbastanza spesso vengono rilevati cambiamenti significativi nel metabolismo della creatinina-creatinina: un aumento dell'escrezione di creatina, una diminuzione del rilascio di creatinina. Va anche notato che la concentrazione di enzimi nel siero del sangue è praticamente invariata.

Amiotrofia spinale: trattamento

La terapia della patologia è ridotta alla nomina della terapia fisica e del massaggio. Queste procedure devono essere eseguite regolarmente. Metodi radicali nessuna cura. L'assunzione di una serie di farmaci può fornire un certo sollievo. In particolare, gli esperti raccomandano prodotti come "Sanguinarine", "Galantamine", "Oksazil", "Proserin". Inoltre, vengono prescritte vitamine del gruppo B. manifestazioni pronunciate malattie, possono essere raccomandate trasfusioni di sangue ripetute a basse dosi.

È spaventoso apprendere che il bambino non si siederà mai, non si alzerà, non correrà. È ancora più spaventoso vedere come un bambino normalmente in crescita e in via di sviluppo inizia improvvisamente a svanire lentamente, cade costantemente, dopo alcuni mesi non riesce a salire le scale e un giorno perde la capacità di alzarsi in piedi.

I medici combinano diversi tipi malattie ereditarie, caratterizzato da movimento alterato, in un gruppo chiamato atrofia muscolare spinale. Nell'ICD-10, vanno sotto il codice G12 con indicazioni aggiuntive del tipo di malattia.

Secondo i ricercatori, circa lo 0,01-0,02% dei bambini nasce con una diagnosi di SMA. Più spesso, la patologia si verifica nei ragazzi e negli uomini.

L'atrofia muscolare spinale si riscontra principalmente nei bambini in tenera età. Tuttavia, alcune forme della malattia iniziano a manifestarsi solo negli adolescenti o già negli adulti. L'insidia della patologia sta nel fatto che gradualmente, giorno dopo giorno, toglie ai pazienti ciò che sono stati in grado di ottenere.

Per la prima volta la patologia è stata descritta da G. Verdnig. Ha richiamato l'attenzione sull'atrofia equilatera del midollo spinale, delle sue corna anteriori, delle sue radici nervi periferici nel 1891 Già ​​l'anno successivo J. Hoffman riuscì a dimostrare che si tratta di una malattia indipendente. A metà del XX secolo. i ricercatori E. Kugelberg e L. Welander hanno descritto una patologia che si manifesta in età avanzata e ha una prognosi più favorevole.

Sintomi

Ogni tipo di SMA ha le sue caratteristiche, tuttavia, ci sono alcuni sintomi che consentono di combinare diverse malattie in un unico gruppo. Esso:

1. Aumento della debolezza muscolare e dell'atrofia.
2. Con una malattia che si manifesta dopo 1-2 anni, è evidente il degrado delle capacità già raggiunte, ad esempio correre, camminare.
3. Tremore delle dita. Si osservano anche tremori sulla lingua.
4. Deformazione dello scheletro.
5. Conservazione dell'intellettuale e salute mentale nella maggior parte dei pazienti.

Tipi di SMA

L'età, il tempo di manifestazione dei sintomi, le caratteristiche del decorso della patologia, la prognosi ci consentono di distinguere diversi tipi di malattie.

Questa forma la patologia è descritta raramente, è spesso combinata con il primo tipo di SMA. La malattia è congenita. caratterizzato completa assenza movimenti, riflessi tendinei, debolezza muscolare, movimento limitato delle articolazioni del ginocchio. I disturbi respiratori sono osservati dalla nascita.

La diagnosi viene spesso confusa con o trauma della nascita... Tuttavia, negli ultimi due casi, i bambini si adattano abbastanza rapidamente, le loro condizioni stanno migliorando. I bambini con SMA non sperimentano alcun miglioramento; nella maggior parte dei casi, muoiono prima di un mese per complicazioni.

La patologia del primo tipo ha un carattere molto corso pesante... Viene anche chiamata malattia di Werdnig-Hoffmann. Questo tipo può essere diagnosticato dalla nascita fino a 6 mesi. Si nota la debolezza muscolare, le loro contrazioni periodiche - quest'ultima è difficile da vedere a causa di uno strato di grasso abbastanza grande. Un tremore può periodicamente percorrere la lingua del bambino.

C'è un deterioramento nel riflesso del vomito, della suzione, della deglutizione, della salivazione alterata. Il bambino non può tossire, urlare forte. Spesso accompagnato da grave difficoltà respiratoria, polmonite.

Il petto in questi bambini ha di più forma piatta a causa di muscoli del torace poco sviluppati.

I bambini con amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann sono facilmente riconoscibili dalla posa della rana. Fianchi e spalle abdotte, gomiti e ginocchia piegate.

All'età di 6 mesi, un bambino può imparare a tenere la testa, ma quasi mai sarà in grado di sedersi, alzarsi o camminare da solo. I problemi di deglutizione rendono difficile l'alimentazione.

Spesso è questa malattia che è accompagnata da oligofrenia, disturbi cardiaci congeniti e una piccola dimensione della testa.

Neonato in ritardo

La patologia del secondo tipo si trova nei bambini di età compresa tra sei mesi, un anno e mezzo e due anni. La malattia di Dubovitsa è caratterizzata da debolezza e tremori nelle parti profonde dei muscoli, dita tremanti, lingua, limitazione del raggio di movimento degli arti. I bambini si distinguono poco peso, ritardo dello sviluppo. Si siedono, mangiano da soli, ma non possono alzarsi e camminare.

La malattia è progressiva. Nel tempo, i muscoli del torace e del collo si indeboliscono, i riflessi tendinei scompaiono, si notano disturbi della deglutizione e una voce debole. Il paziente può essere riconosciuto dalla testa pendente.

Giovanile

La patologia di Kugelberg-Welander viene spesso diagnosticata dopo 2 anni. È considerata una forma relativamente lieve di SMA; molti pazienti vivono fino a 30-40 anni. Una persona sta in piedi, tuttavia, gli viene data con difficoltà a causa di muscoli molto deboli. Si verifica un'atrofia muscolare graduale.

Un bambino fino a 10-12 anni si sviluppa normalmente, poi inizia a inciampare, cade, perde la capacità di fare sport, correre, uscire di casa, semplicemente muoversi senza sedia a rotelle. Il paziente viene periodicamente tormentato, si sviluppa una grave scoliosi, la forma del torace cambia.

Questi pazienti hanno spesso fratture e movimento articolare limitato.

Patologie tardive

Il quarto tipo include l'amiotrofia bulbospinale di Kennedy, l'amiotrofia distale di Duchenne-Arann e l'amiotrofia peroneale di Wulpian. Le malattie vengono solitamente diagnosticate all'età di 35-40 anni, a volte la fascia di età si espande da 16 a 60 anni. Il paziente nota una graduale perdita di forza muscolare, sbiadimento dei riflessi tendinei, contrazioni muscolari visibili.

Con l'atrofia di Duchenne-Aran, le mani sono principalmente colpite. L'amiotrofia vulpica può essere riconosciuta dalla formazione della scapola pterigoidea.

Cause e meccanismo di sviluppo della malattia

L'amiotrofia spinale si sviluppa a causa del gene SMN mutato del quinto cromosoma. Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità del 25% che il bambino nasca malato.

La mutazione del gene SMN porta a una violazione della sintesi proteica, a seguito della quale si verifica la distruzione dei motoneuroni del midollo spinale. Gli impulsi nervosi non passano ai muscoli, che, a causa dell'inazione, dell'atrofia, una persona perde la capacità di muoversi.

Si ritiene che prima il tessuto muscolare situato in profondità perda la sua efficienza.

Diagnostica

Maggior parte metodo accurato La definizione di atrofia muscolare spinale nei bambini è l'analisi del DNA. Viene eseguito sia in un neonato che durante lo sviluppo intrauterino. Inoltre, vengono effettuati i seguenti studi:

1. Analisi biochimica. Lo scopo è determinare il livello degli enzimi: ananina aminotransferasi, lattato deidrogenasi, creatina chinasi. Il loro contenuto normale elimina il sospetto di distrofia muscolare progressiva.
2. Il metodo è finalizzato alla registrazione dell'attività bioelettrica. La patologia è caratterizzata dal ritmo della “palizzata”.
3. risonanza magnetica. È prescritto per rilevare segni di atrofia muscolare.
4. Microscopia del midollo spinale. Ci sono segni di processi degenerativi nelle cellule dei processi nervosi. Si restringono, si gonfiano, mentre le fibre gliali hanno una struttura densa.
5. Spettrometria di massa tandem. Lo studio aiuta a chiarire il livello degli amminoacidi e della proteina CMH.
6. Esame istologico dei muscoli striati. I risultati mostreranno gruppi di piccole fibre.

Se i giovani che intendono avere un figlio hanno parenti con patologia SMA, si consiglia loro di sottoporsi a un esame genetico.

Trattamento

L'obiettivo principale della ricerca finalizzata alla terapia della colonna vertebrale amiotrofia muscolareè associato ad un aumento dei livelli di proteina SMN. Attualmente, i farmaci vengono testati e il funzionario medicina russa non li usa.

Il trattamento oggi comprende farmaci che migliorano la trasmissione degli impulsi. Questa è Proserina, Galantamina. nominato farmaci nootropici(Nootropil), il cui compito principale è migliorare il funzionamento del cervello. I farmaci sono usati per normalizzare il metabolismo, ad esempio Actovegin. Prescritto biologicamente additivi attivi, contribuendo al miglioramento del metabolismo. Viene mostrata la terapia vitaminica, in particolare, l'assunzione di vitamine B, C, E. Gli steroidi anabolizzanti accelerano la sintesi proteica.

La correzione ortopedica è indicata per la scoliosi e altre patologie della colonna vertebrale che si sviluppano con la malattia di Dubovitz e Kugelberg-Welander.

Massaggi, fisioterapia e stimolazione neuromuscolare sono trattamenti importanti. La terapia fisica è prescritta. Esercizi fisici aiutare a mantenere le forze, invece, realizzarle nella società, andare in piscina aiuta a socializzare, comunicare con le altre persone.

Si consiglia ai pazienti con SMA di seguire una dieta. Il cibo è una fonte di nutrienti di cui i muscoli hanno bisogno. Quindi, gli amminoacidi necessari si trovano in cereali, carne, pesce, funghi, noci, latticini. Si consigliano piatti a base di avena e grano, riso integrale.

Spinaci, broccoli, aringhe, cipolle, pompelmi, angurie aiuteranno il naturale mantenimento e la crescita dei muscoli. Per aumentare il testosterone, si consiglia agli uomini di assumere aneto, pastinaca, ginseng e prezzemolo.

Previsione

Come si svilupperà la malattia, quanti anni vivrà il bambino, dipende dal suo tipo.

Con l'atrofia di tipo, una prognosi è estremamente sfavorevole. Circa il 50% dei bambini non vive fino a due anni. Non più del 10% dei bambini con malattia di Werdnig-Hoffmann può vivere fino a cinque anni. La causa della morte è più spesso polmonite, arresto respiratorio, insufficienza cardiaca.

I pazienti con diagnosi di malattia di Dubovitsa vivono in media fino a 10, a volte 12 anni. Circa il 30% dei bambini muore prima di raggiungere i quattro anni di età.

Con SMA Tipo III la mortalità infantile è meno comune. Molti pazienti sviluppano sintomi durante gli anni della pre-adolescenza e dell'adolescenza. Dopo alcuni anni, smettono di camminare. Inoltre, in aumento, si nota l'atrofia muscolare. organi interni, compreso quello respiratorio.

Si ritiene che la malattia di tipo IV non influisca sull'aspettativa di vita, tuttavia porta alla disabilità.

Profilassi

Non esistono misure per prevenire e prevenire lo sviluppo della SMA. Una donna in attesa della nascita di un bambino può sospettare un problema, attirando l'attenzione sulla debolezza dei movimenti fetali. Un test del DNA eseguito può confermare o dissipare i sospetti. Se necessario, si tiene una commissione medica, che può raccomandare l'interruzione della gravidanza. Il medico deve parlare della malattia, del suo decorso e delle conseguenze.

Dopo la diagnosi della malattia in un bambino già nato, è circondato da cure e attenzioni. L'uso di un sistema di ventilazione polmonare artificiale, aspiratori di espettorato e dispositivi speciali per il movimento di un bambino che può muoversi aiuta a migliorare la qualità della vita e ad aiutare il bambino a vivere. Si consiglia di fare regolarmente massaggi, fisioterapia. I bambini anche con mobilità ridotta vengono portati in piscina.

L'amiotrofia spinale è una patologia pericolosa che non è ancora curabile. È caratterizzato da atrofia muscolare. Si verifica età diverse... La prognosi è generalmente sfavorevole.

Per la redazione dell'articolo sono state utilizzate le seguenti fonti:

Seliverstov Yu.A., Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N. Atrofie muscolari spinali: concetto, diagnosi differenziale, prospettive di trattamento // Journal Malattie nervose — 2015

Lepesova M.M., Ushakova T.S., Myrzalieva B.D.Diagnosi differenziale dell'amiotrofia muscolare spinale di tipo I // Bollettino dell'Almaty State Institute of Advanced Medical Education - 2016

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Atrofia muscolare spinale(CMA), o amiotrofia,è una malattia? ereditario accompagnato da disturbi acuti nell'attività dei neuroni nel midollo spinale e nel cervello. I processi coinvolgono i motoneuroni. La malattia è stata descritta per la prima volta in accordo con il quadro medico nel 19° secolo. Appartiene al gruppo malattie genetiche causata da mutazioni.

La specificità dell'atrofia muscolare risiede nel fatto che solo un tipo di patologia spinale - la prima - si sviluppa in un neonato entro 1-2 mesi di vita. Altre forme della malattia si manifestano solo in età adulta. Forma complessa l'atrofia spinale e i suoi metodi di trattamento sono studiati in discipline come la genetica, la neurologia e la pediatria.

Esistono diverse prove di quanto sia comune l'atrofia muscolare spinale nei neonati. La densità dei casi è direttamente correlata alla popolazione di un particolare luogo del pianeta. A causa del fatto che la patologia si trova spesso solo nell'età adulta, il numero di casi dopo 20 anni è superiore a quello dell'infanzia. Circa 1 persona su 20.000 ha una qualche forma di disabilità.

Fatto! tra i bambini forme gravi la malattia spinale si verifica in media 5-7 volte ogni 100.000 persone.

Il fattore ereditario non si manifesta in tutti. Pertanto, i genitori possono essere portatori di un gene mutato. Ma si manifesterà solo in un bambino con una probabilità del 50-70%. Si ritiene che la prevalenza della SMA tra i portatori sia di 1 su 80 famiglie o 160 persone di sesso diverso.

La SMA è una delle forme più comuni di processi degenerativi ereditari nei bambini. È al 2° posto dopo la fibrosi cistica ed è considerata la causa n. 1 tra le malattie ereditarie che portano alla morte di un bambino prima che raggiungano i 15-18 anni di età.

L'esito letale si verifica sullo sfondo dell'insufficienza respiratoria. Prima si manifesta la patologia spinale, peggiore sarà la prognosi. In media, i bambini con atrofia muscolospinale vivono fino a 10-11 anni. Allo stesso tempo, lo stato dell'intelligenza non influisce sul progresso dell'amiotrofia spinale.

Il disturbo è più comune nei ragazzi che nelle ragazze ed è molto più difficile per loro. Ci sono 2 pazienti di sesso maschile per 1 paziente di sesso femminile. Ma dall'età di 8 anni, l'aumento tra le ragazze aumenta.

Fattori genetici della malattia

L'atrofia muscolare spinale si verifica quando viene ereditata genoma recessivo 5 cromosomi. Se entrambe le persone che hanno dato alla luce un bambino sono portatrici di SMA, allora c'è una probabilità di almeno il 25% di trasmettere il gene al bambino. Di conseguenza, la sintesi delle strutture proteiche viene interrotta, la distruzione dei motoneuroni del midollo spinale avviene molte volte più velocemente del recupero.

Durante lo sviluppo embrionale, il sistema nervoso del bambino produce solo la metà del volume richiesto di motoneuroni. Nel tempo, con SMA, questo processo viene notevolmente rallentato. Dopo la nascita, a causa della mancanza di strutture, si sviluppa l'atrofia spinale.

Caratteristiche del funzionamento dei neuroni

Il cervello attivo invia costantemente impulsi al midollo spinale e funge da conduttore cellule nervose... Trasmettono segnali ai muscoli, a seguito dei quali viene attivato il loro movimento. Se questo processo è disturbato, il movimento diventa impossibile.

Nell'atrofia muscolare spinale, i motoneuroni delle gambe, che fanno parte del midollo spinale, non funzionano correttamente. Sono responsabili dei segnali con cui il cervello supporta funzioni come gattonare, sostenere il collo, stringere e muovere braccia e gambe, e i riflessi della respirazione e della deglutizione.

Importante! Dopo aver ricevuto copie difettose del gene SMN1 dai genitori, il sistema nervoso del bambino smette di produrre la proteina che controlla la sintesi e lo scambio di neuroni.

Di conseguenza, i muscoli che non ricevono segnali costanti iniziano ad atrofizzarsi.

Classificazione dei tipi di atrofia

Esistono 4 gruppi comuni di atrofia muscolare spinale nei bambini e negli adulti:

• Forma infantile. Il tipo più complesso di atrofia muscolospinale, chiamata anche patologia di Werdnig-Hoffmann. Il corso della patologia in questa forma è complicato dal rapido sviluppo sintomi gravi: compaiono difficoltà nella deglutizione, nella suzione e nella respirazione. I neonati con SMA1 non possono tenere correttamente la testa o sedersi.
• Forma intermedia. La SMA2, o malattia di Dubovitsa, ha una gravità leggermente diversa. Con questa forma di patologia, il bambino può mantenere una posizione seduta e persino mangiare, poiché le funzioni di deglutizione non sono parzialmente compromesse. Ma non potrà camminare. La prognosi è direttamente correlata al grado di danno ai muscoli respiratori responsabili dell'attività polmonare.
• Forma giovanile. La SMA3, o malattia di Kugelberg-Welander, è più facilmente tollerata dagli adolescenti rispetto ai primi tipi di atrofia muscolare spinale. Il bambino può stare in piedi, ma soffrirà di una grave debolezza. Il rischio di disabilità è alto: la maggior parte delle persone ha ancora bisogno di una sedia a rotelle.
• Tipo adulto. La SMA4 si manifesta principalmente dopo i 35 anni di età. L'aspettativa di vita durante la malattia non cambia, ma il paziente sviluppa grave debolezza muscolare, diminuzione dei riflessi tendinei. Man mano che progredisce, è necessaria una sedia a rotelle.

È molto difficile sospettare un disturbo muscolare spinale subito dopo la nascita. Ma la diagnosi precoce può alleviare la sofferenza dei pazienti, quindi è necessario essere consapevoli dei sintomi comuni dell'atrofia muscolare spinale.

Sintomi di diverse forme della malattia

C'è un insieme generale di caratteristiche della SMA con cui si può sospettare una patologia se non si riscontrano altri problemi o se la diagnosi è in dubbio. Il gruppo di sintomi è ridotto alla manifestazione della paralisi periferica flaccida:

• grave debolezza muscolare o atrofia di vari gruppi muscolari;
• in primo luogo, gli arti sono coinvolti nel processo: simmetricamente, le gambe, quindi le braccia e il tronco viene gradualmente attirato;
• non ci sono disturbi sensoriali e disturbi pelvici;
• i problemi più pronunciati coinvolgono i gruppi muscolari prossimali o distali.

I pazienti sviluppano spasmi e fibrillazione - fibrillazione atriale.

Segni di SMA1

Esistono 3 tipi di malattia di Werdnig-Hoffmann:

• Forma congenita. Inizia entro 1-6 mesi di vita e presenta sintomi gravi. È possibile rilevare segni nello sviluppo intrauterino: l'embrione si muoverà poco. L'ipotensione si verifica immediatamente dopo il parto. Questi bambini non tengono la testa, non possono sedersi. Sono costantemente nella posa della rana con gli arti divaricati. I sintomi compaiono prima nelle gambe, poi nelle braccia, dopo di che soffrono i muscoli respiratori. Lo sviluppo mentale in questi bambini è lento, raramente vivono fino a 2 anni.
• Atrofia muscolare spinale precoce. I primi segni iniziano a infastidire il paziente fino a 1,5 anni, il più delle volte - dopo qualsiasi infezione. Persino bambino prima poteva stare in piedi e sedersi, ora perde queste funzioni. La paresi si sviluppa e poi ne viene colpita muscoli respiratori... Il bambino muore, di regola, a causa di polmonite persistente o insufficienza respiratoria all'età di 3-5 anni.
• Forma tardiva. La patologia si verifica dopo 1,5 anni, le capacità motorie rimangono in un bambino fino a 10 anni. La lenta progressione dei sintomi porta a insufficienza respiratoria e morte prima dei 18 anni.

La SMA1 è la forma più grave di patologia, bisogna sempre prepararsi al peggior esito.

Segni della malattia di Kugelberg-Welander

Si manifesta tra i 2 e i 15 anni. In primo luogo, gli arti inferiori sono coinvolti nel processo, quindi il cingolo pelvico, negli ultimi stadi soffre il cingolo scapolare e sistema respiratorio... Circa il 25% dei pazienti sviluppa la sindrome da pseudoipertrofia muscolare, motivo per cui la patologia viene confusa con malattia muscolare Becker.

L'atrofia muscolare spinale di Kugelberg-Welander non è accompagnata da deformità ossee e i pazienti sono in grado di servirsi da soli per molti anni.

Amiotrofia Kennedy

Questa patologia è inclusa in gruppo di adulti, i rappresentanti maschili si ammalano dopo 30 anni. Le donne non soffrono di patologia. Il decorso è moderato, inizialmente i muscoli delle gambe sono interessati, per i successivi 10-20 anni il paziente mantiene il solito ritmo di vita. Solo dopo questo i muscoli delle braccia e della testa iniziano a soffrire. Molti pazienti si sviluppano nel tempo cambiamenti endocrini: atrofia testicolare, mancanza di libido, diabete mellito.

MCA distale

Questa forma di atrofia muscolare spinale si sviluppa anche nei pazienti adulti dopo i 20 anni di età. Il suo secondo nome è SMA Duchenne-Arana. Il rischio di sviluppare patologie persiste fino a 50 anni. L'atrofia inizia nelle mani, causa la sindrome dell'artiglio-zampa, quindi si diffonde ai muscoli grandi. Nel tempo, appare la paresi dei muscoli degli arti inferiori e il tronco soffre raramente. La prognosi per questa forma è favorevole se la distonia torsionale o il morbo di Parkinson non si uniscono.

SMA Vulpiana

Forma scapolo-peroneale di atrofia muscolare spinale, accompagnata da un sintomo di scapola "alata". Appare in media a 20-40 anni, in seguito si verifica meno spesso. La cintura della spalla è interessata e, dopo un po ', le braccia e gli arti inferiori. Con questa forma di malattia spinale, le funzioni motorie del paziente rimangono per 30-40 anni.

Metodi per diagnosticare la patologia

L'atrofia muscolare spinale può essere riconosciuta solo con una garanzia al 100% utilizzando Analisi del DNA per fattori genetici molecolari. Può aiutarti a trovare il gene difettoso sul cromosoma 5.

L'analisi biochimica viene utilizzata anche per identificare lo stato della proteina. L'esame elettrofisiologico del cervello è necessario per determinare l'attività degli impulsi e dei tronchi nervosi. La risonanza magnetica e la TC sono raramente prescritte perché questi metodi non sono molto efficaci.

Metodi di trattamento

Non ci sono trattamenti efficaci per l'atrofia muscolare spinale. Tuttavia, le fasi lievi sono suscettibili di correzione. Fisioterapia, massaggi e farmaci possono aiutare a mantenere il bambino a suo agio. In età adulta, la terapia è più efficace perché queste forme di atrofia non sono così difficili da tollerare.

Medicinali

Per correggere il lavoro delle fibre muscolari e impulsi nervosi usare farmaci che migliorano la circolazione sanguigna e rallentano la distruzione dei neuroni:

• Anticolinesterasici. I fondi sopprimono l'attività dell'enzima che scompone l'acetilcolina: "Proserin", "Oxazil", "Sanguirithrin".
• Vitamine e integratori alimentari. Usano antiossidanti, carnitina, vitamine del gruppo B per mantenere il metabolismo e il tono.
• Nootropi. Migliorare la prestazione sistema nervoso: Nootropil, Caviton, Semax.
• Mezzi per attivare il metabolismo. Questo gruppo comprende vari prodotti: un acido nicotinico, "Actovegin", "Kalia orotat".

È anche importante mantenere nutrizione appropriata bambino, evitare l'abuso di grassi e cibi raffinati.

Fisioterapia

Le procedure di fisioterapia per l'atrofia muscolare spinale migliorano il tono, la circolazione sanguigna, il metabolismo, aiutano a ridurre sensazioni dolorose... Prescrivere: UHF, elettroforesi, tecniche manuali, autorespiratore per la stimolazione polmonare.

Controllo del respiro stretto

Poiché l'atrofia muscolare spinale è spesso associata a disturbi come la respirazione, è necessario monitorare rigorosamente il funzionamento di questo sistema in un bambino:

• prescrivere fisioterapia toracica;
• pulire le vie respiratorie dal muco risultante;
• vengono prescritti antidolorifici;
• assumere farmaci che riducono la produzione di secrezioni;
• utilizzare tecniche di ventilazione non invasive che aumentino il comfort del paziente e prevengano l'ipoventilazione notturna;
• utilizzare metodi invasivi - ventilazione artificiale utilizzando un tubo inserito.

Quest'ultimo metodo è utilizzato in casi gravi quando il riflesso respiratorio diventa impossibile.

Cibo per neonato

Se l'atrofia muscolare spinale si è sviluppata a tal punto che il paziente non può più deglutire da solo, ha bisogno di un aiuto esterno. È necessario correggere la debolezza muscolare.

Dettagli su come nutrire un piccolo paziente con un disturbo funzioni di deglutizione, dice il medico che porta l'atrofia muscolare. A volte è necessaria l'assistenza medica professionale per raggiungere questi obiettivi.

Importante! Il trattamento dei pazienti con SMA non richiede una dieta rigida o l'introduzione/restrizione di alimenti contenenti determinate sostanze, vitamine e minerali.

Nei bambini con SMA, la digestione può essere interrotta, causando stitichezza nei bambini. La malattia da reflusso a volte si sviluppa.

Previsione e possibili conseguenze

Se si riscontra atrofia muscolare spinale in un paziente adulto, la prognosi è più favorevole. La patologia SMA1 raramente lascia speranza: la maggior parte dei bambini non vive fino a 2 anni, il resto muore prima dei 5 anni.

La morte si verifica a causa di insufficienza respiratoria, meno spesso a causa di polmonite acuta e persistente. Attualmente, non ci sono modi per prevenire la malattia.

Gli adulti con diagnosi di SMA dovrebbero evitare cattive abitudini, sport estremi e riposo/lavoro irregolare. Ciò rallenterà significativamente il progresso della malattia muscolare spinale.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie neuromuscolari clinicamente e geneticamente eterogeneo. Si distinguono le atrofie muscolari spinali prossimali e distali, il gruppo più comune è la SMA prossimale di tipo I, II e III. È una delle malattie autosomiche recessive più comuni.

La malattia si basa sulla degenerazione progressiva degli alfa-motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale, che porta alla formazione di paresi flaccida simmetrica dei muscoli striati con la loro degenerazione. È stato scoperto che la base genetica della malattia è una mutazione del gene mappato nella regione del braccio lungo del cromosoma 5 nel segmento 5q11.2-13.3, che è chiamato locus HCA. Questo locus contiene il gene "survival motor neuron" (SMN). È stata stabilita la natura della mutazione sotto forma di microdelezione nel 7° e/o 8° esone (telomerico) del gene SMN. La SMA di tipo I è la malattia più grave, che è associata non solo a una delezione omozigote del gene SMN, ma anche a difetti del gene "vicino" NAIP (proteina inibitrice dell'apoptosi neuronale, un gene per una proteina che inibisce la morte neuronale) .

A seconda dell'ora di inizio e del tipo corso clinico Le malattie SMA sono classificate in 4 tipi. L'atrofia muscolare spinale di tipo I, o malattia di Werdnig – Hoffman (B – D), si verifica prima dei 6 mesi di età. ed è caratterizzato da debolezza muscolare. La manifestazione clinica si nota nell'infanzia: l'insorgenza della malattia a 5-6 mesi. L'incidenza della malattia da VH è stimata in 1: 13.000 neonati, il trasporto eterozigote si verifica con una frequenza di 1. La maggior parte dei bambini con SMA di tipo I muore prima dei due anni. Un tipico complesso di sintomi clinici nella SMA di tipo I si forma fino a 6 mesi di età, quando si osservano disturbi motori sotto forma di paralisi periferica dei muscoli scheletrici. I riflessi tendinei e periostale si estinguono molto presto, si manifesta un'ipotonia muscolare diffusa. I pazienti con SMA di tipo I fino a 6 mesi di età hanno una "sindrome del bambino flaccido". I genitori notano che i bambini hanno insufficienti attività locomotoria, in alcuni casi, sovrappeso, postura passiva caratteristica di un bambino con abduzione e rotazione esterna delle anche ("posa della rana"). Le atrofie muscolari sono pronunciate, ma la loro identificazione è difficile nel primo anno di vita a causa del tessuto adiposo ben sviluppato. La malattia ha forma caratteristica coinvolgimento dei muscoli scheletrici nel processo patologico - inizialmente sono interessate le parti prossimali delle gambe, quindi il processo patologico si diffonde ai muscoli del tronco, delle braccia, del collo. Parallelamente all'atrofia muscolare, cresce anche la paresi periferica. I bambini non possono alzarsi, smettere di raccogliere giocattoli, non possono sedersi e tenere la testa. Viene determinato un caratteristico piccolo tremore delle dita delle braccia tese. Le deformità ossee del torace si formano rapidamente sotto forma di cifosi. I sintomi bulbari sono rappresentati da atrofia dei muscoli della lingua con contrazioni fibrillari, paresi palato fine con una diminuzione del riflesso faringeo e difficoltà nella deglutizione. A causa della sconfitta dei nuclei nervo facciale si sviluppa ipomimia. L'atrofia e la debolezza dei muscoli intercostali portano a un'escursione insufficiente dei polmoni e contribuiscono allo sviluppo di bronchite, polmonite e atelettasia dei polmoni. Qualsiasi infezione intercorrente indebolisce drasticamente il corpo del bambino malato e peggiora il decorso della malattia di base. Sensibilità, coordinazione e ritardo alterati sviluppo mentale i bambini con SMA di tipo I non sono osservati. Vengono spesso rilevati disturbi autonomici sotto forma di iperidrosi distale moderata.

Tipi CMA II e III. L'atrofia muscolare spinale di tipo II ha un esordio più tardivo all'età di 6-18 mesi. e corso meno severo. I bambini mantengono la capacità di sedersi da soli. L'aspettativa di vita media di tali pazienti è di 10-14 anni. L'esordio della SMA di tipo III (forma giovanile), o malattia di Kugelberg-Welander, varia tra i 18 mesi di età. e la prima o la seconda decade di vita. I pazienti con AMC di tipo III mantengono la capacità di camminare da soli, ma possono cadere frequentemente o avere difficoltà a salire e scendere le scale, correre, piegarsi o alzarsi da una posizione seduta. Arti inferiori con questo tipo di malattia, sono più colpiti di quelli superiori.

Nei bambini con SMA di tipo II e III quadro clinico presentata paralisi flaccida braccia e gambe, con una predominanza del processo nelle parti prossimali, i movimenti attivi sono conservati solo nelle parti distali delle braccia, muscoli del collo, muscoli facciali e respiratori. Sono presenti fibrillazioni e fascicolazioni muscolari generalizzate, grave ipotonia muscolare diffusa. L'85% dei bambini ha un'atrofia pronunciata dei muscoli intercostali con insufficienza respiratoria e lievi disturbi bulbari. I cambiamenti nel sistema osteoarticolare sono rappresentati da contratture pronunciate delle grandi articolazioni degli arti e cifoscoliosi. Le funzioni degli organi pelvici sono preservate. Si rilevano disturbi del sistema nervoso autonomo: iperidrosi distale, dermografismo rosso. Non sono stati notati disturbi della sensibilità e dell'intelligenza. A causa del progressivo processo degenerativo nei motoneuroni alfa del midollo spinale a livello cervicotoracico, aumenta l'atrofia dei muscoli del tronco, che porta alla formazione di una curvatura patologica della colonna vertebrale. La grave cifoscoliosi provoca un cambiamento nel normale biomeccanismo dell'atto respiratorio, una diminuzione dell'escursione polmonare del 25 - 30% di norma fisiologica, il verificarsi di dolore sindrome radicolare in un bambino, appesantisce le condizioni del paziente e rende difficile prendersi cura di lui.

SMA di tipo IV. Si distingue anche la SMA di tipo IV. Questa malattia si manifesta nella terza decade di vita ed è caratterizzata da un esordio latente e un decorso lentamente progressivo.

Diagnosi differenziale Le SMA di tipo I e II nei bambini vengono eseguite con vari tipi di miopatie congenite, encefalomiopatie mitocondriali, neuropatie congenite, artrogriposi, forma atonico-astatica dei bambini paralisi cerebrale... La diagnosi in questi casi si basa non solo su criteri clinici, ma anche sui risultati degli studi elettroneuromiografici ( ITA), analisi del DNA e studio delle biopsie muscolari.

Lo studio ENMG fornisce un'assistenza significativa nella valutazione del grado di progressione della SMA. Nei muscoli dei pazienti con SMA vengono registrati potenziali di fibrillazione multipli (FF), onde acute positive (POW). La gravità di PF e POV dipende dalla forma e dalla durata del decorso della malattia. Una diminuzione del reclutamento di unità motorie e un aumento della frequenza dei loro impulsi indicano la perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale. Nei pazienti con gli stadi avanzati della SMA, le unità motorie conservate al massimo tensione muscolare funzionano con una frequenza degli impulsi di decine di hertz (fino a 40 - 50 Hz). Come sapete, parallelamente al processo di perdita dei motoneuroni, vengono attivati ​​​​processi di reinnervazione, che portano a un cambiamento nei parametri dei potenziali delle unità motorie (MU), la germinazione collaterale degli assoni preservati porta alla formazione di potenziali di aumento della durata e dell'ampiezza, allo stesso tempo, il risultato della rigenerazione assonale è l'emergere di MUAP polifase instabili di bassa ampiezza di durata ridotta. Con una lesione grossolana, i normali MUAP sono assenti nel muscolo e vengono registrati solo potenziali di ampiezza e durata aumentati o diminuiti.

Con la stimolazione ENMG, le velocità di conduzione lungo le fibre motorie dei nervi sono all'interno del range normale o leggermente ridotte a causa della perdita degli assoni più veloci. La diminuzione delle ampiezze delle risposte M nei pazienti con SMA da moderata a grave riflette il grado di diminuzione del numero di unità motorie funzionanti. I risultati dello studio della conduzione sensoriale: l'ampiezza dell'AP dei nervi e la velocità di conduzione non sono disturbati.

Poiché nella patogenesi dell'atrofia muscolare spinale non sono ancora stati determinati i prodotti biochimici primari dei geni patologici coinvolti nell'attivazione dei meccanismi di degenerazione dei motoneuroni alfa, questa circostanza ostacola ancora lo sviluppo di modalità di terapia efficace per i bambini con malattie di questo gruppo. La terapia correttiva può essere intesa come un ampio gruppo di misure volte a ripristinare le funzioni perse o ridotte di singoli organi o parte di un organo, nonché misure che aiutano a ridurre la forza dell'agire fattore patologico.

Il trattamento correttivo ospedaliero si compone di tre blocchi: supporto pedagogico e psicologico, terapia farmacologica e gli effetti non farmacologici sul corpo del bambino. La terapia farmacologica ha due direzioni: in primo luogo, la terapia costante con farmaci a base di acido valproico, il cui dosaggio viene calcolato individualmente, tenendo conto del peso corporeo del bambino e la terapia farmacologica correttiva, il cui obiettivo è mantenere condizioni ottimali per il funzionamento dei neuroni del SNC (vitamine, farmaci vasoattivi, farmaci nootropici e antiossidanti).

Nel 2003 sono apparsi dati sull'effetto dell'acido valproico sull'RNA di una proteina mutante in bambini con una forma autosomica recessiva di atrofia muscolare spinale. Secondo la letteratura mondiale, l'acido valproico agisce proprio sulle proteine ​​nucleari e sulle ribonucleoproteine ​​del 7° esone. Questo alla fine porta ad un aumento della concentrazione di proteine ​​neurotrofiche e ha influenza positiva nel corso dei tipi SMA II e III.

In trattamento ospedaliero i pazienti vengono anche utilizzati elcarnitina sotto forma di iniezioni (i / m) e al momento della dimissione viene prescritta una forma liquida del farmaco (per via orale) per 2 mesi. Migliorare stato psico-emotivo un bambino malato può essere fatto usando i metodi della pedagogia correttiva e della psicoterapia. Questi metodi in condizioni stazionarie sono implementati attraverso il programma di supporto pedagogico e psicologico di un bambino malato, includono: arteterapia - un metodo di psicoterapia che viene utilizzato per il trattamento e la psicocorrezione tecniche artistiche e creatività (disegno, modellazione, musica, gioco d'arte terapia), terapia della sabbia Jingian e terapia delle fiabe. Nel processo di creatività, l'azione dei meccanismi di autodifesa psicologica diminuisce e il bambino ha l'opportunità di rafforzare la sua posizione nel mondo che lo circonda. Le sessioni nella sala sensoriale portano al relax, ritirato stress emotivo il bambino, il sistema sensoriale - afferente - viene attivato, l'attività mentale del bambino viene stimolata a causa dell'emergere di reazioni emotive positive.

Gli effetti non farmacologici sul corpo del bambino includono: massaggi, terapia fisica, esercizi di respirazione e procedure di fisioterapia. Il massaggio per la SMA va eseguito con una forza minima, finalizzato a migliorare il trofismo della pelle e della muscolatura intatta, mediante allungamento delicato dei tendini accorciati, carezzando le articolazioni e massaggio armonizzante dei punti paravertebrali. La durata della sessione è fino a 10 minuti. Corso numero 10 a giorni alterni. Se ci sono sintomi di debolezza dei muscoli respiratori, viene eseguito un massaggio al torace per facilitare la respirazione. dosato fisioterapia con elementi di allungamento-ginnastica, volti a mantenere e massimizzare la conservazione della capacità funzionale dei muscoli non coinvolti nel processo patologico. Il complesso del trattamento delle pneumopatie comprende l'inalazione con acqua minerale per attivare il metabolismo cellulare, ridurre l'ipossia tissutale, ripristinare la mucosa bronchiale, normalizzare la funzione della respirazione esterna, migliorare la funzione di drenaggio dei bronchi. Ai bambini e ai genitori vengono insegnati esercizi di respirazione, terapia vocale, che si basa sulla pronuncia dei suoni durante l'espirazione attiva con un'enfasi sui suoni vocalici. A casa, si consiglia di gonfiare palloncini di gomma. Le procedure PTO includono le seguenti tecniche: fototerapia, ultrasuoni, magnetoterapia, vengono eseguite a giorni alterni. Gli interventi ortopedici correttivi vengono eseguiti per correggere la cifoscoliosi toracolombare secondaria nei bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale di tipo II e III.

Ai bambini con una diagnosi accertata di SMA di tipo I si raccomanda il mantenimento giornaliero della funzione respiratoria dei polmoni utilizzando dispositivi di ventilazione meccanica portatili. Nella fase iniziale della malattia, si consiglia di utilizzare la ventilazione non invasiva, al bambino viene fornita aria ambiente sotto pressione attraverso una maschera o un boccaglio. Per i bambini con grave compromissione della muscolatura respiratoria, si raccomanda ventilazione artificiale i polmoni attraverso la tracheostomia con una miscela arricchita di ossigeno.