Sintomi della fibrosi cistica nei bambini, diagnosi e trattamento di varie forme di malattie. Cos'è la fibrosi cistica nei bambini, caratteristiche di una malattia genetica

Negli anni '80, gli scienziati hanno scoperto il gene del regolatore della transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) sul settimo cromosoma umano. La modifica delle proprietà ereditarie del gene CFTR porta a una malattia chiamata fibrosi cistica.

Al momento sono state studiate circa 2000 varietà della mutazione del gene CFTR. Secondo le statistiche, le persone con fibrosi cistica, in media, vivono fino a 25 anni. Oggi si stanno sviluppando attivamente programmi di governo per lo studio e il trattamento di questa malattia.

fibrosi cistica - comune malattia ereditaria che è attualmente incurabile.

Cos'è la fibrosi cistica e quali sono le cause?

La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica associata alterazioni patologiche proprietà del gene coinvolto nel trasporto di elettroliti attraverso la membrana cellulare nei dotti delle ghiandole esocrine. Di conseguenza, si verificano mutazioni disturbi funzionali proteine ​​sintetizzate, quindi il segreto (muco, sudore, lacrime) secreto da questi organi diventa così denso da non poter essere espulso attraverso i dotti. L'accumulo e il ristagno delle secrezioni nelle ghiandole provoca lo sviluppo di infiammazioni e infezioni.

La fibrosi cistica è caratterizzata da processo patologico colpisce tutte le ghiandole: sia quelle che formano muco sia quelle che non svolgono questa funzione. Questi ultimi iniziano a rilasciare più cloruro e ioni sodio.

L'unica causa della malattia può essere l'ereditarietà. La trasmissione della fibrosi cistica si verifica quando entrambi i genitori sono portatori di CFTR.

Vale la pena notare che i genitori non devono soffrire da soli di questa malattia, è sufficiente essere portatori del gene anormale. In questi casi, la probabilità che il bambino nasca malato è del 25%, indipendentemente dal numero di gravidanze. Se solo la madre o il padre sono portatori del gene mutante, allora il bambino nascerà sicuramente sano, ma nel 50% dei casi diventa portatore della malattia.

A che età si può diagnosticare la malattia?

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Il processo di sviluppo della malattia inizia nell'utero, quindi è possibile diagnosticare la fibrosi cistica già nel primo trimestre di gravidanza utilizzando l'analisi del DNA. Dopo la nascita del bambino, la diagnosi viene effettuata in base ai sintomi della forma polmonare o intestinale della patologia e fattore ereditario, nonché sulla base dei risultati di studi di laboratorio. Il rilevamento della malattia nelle prime fasi consente di iniziare in tempo la terapia di mantenimento, il che consente di migliorare significativamente la qualità della vita del bambino e prolungare gli anni della sua vita.

I principali metodi di diagnostica di laboratorio includono:

• esame del sangue della tripsina;
• analisi per il livello di cloro e sodio nel sudore del bambino (per neonati di età superiore a 7 giorni);
• analisi fecale (coprogramma).

Forme e sintomi della malattia

La fibrosi cistica ha diverse forme a seconda della posizione del gene mutante. Tuttavia, questa classificazione è piuttosto arbitraria, perché con lo sviluppo attivo della malattia, i disturbi si osservano contemporaneamente in diversi organi o sistemi. La fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata in un bambino prima dei due anni. Uno di caratteristiche distintive- una grande concentrazione di cloro e sodio nella composizione del sudore. manifestazione precoce i sintomi indicano la gravità del decorso della malattia e influenzano la prognosi in futuro.

Convenzionalmente, la fibrosi cistica può essere suddivisa nelle seguenti forme:

• polmonare: sintomi simili alla bronchite;
• intestinale - accompagnato da gonfiore, grave flatulenza e l'odore specifico delle feci;
• cancellato;
• ileo di meconio;
• misto - il più comune (80% dei casi), combina manifestazioni delle forme polmonari e intestinali;
• atipico: il processo infiammatorio colpisce le singole ghiandole esocrine.

Forma polmonare

La forma polmonare della malattia si manifesta in tenera età e colpisce entrambi i polmoni. Con un decorso lieve della malattia, i sintomi sono simili alla bronchite. Le riacutizzazioni sono rare e praticamente non influiscono sulla qualità della vita. Nel periodo di decorso grave, si osservano sintomi caratteristici della polmonite. Il bambino è costantemente tormentato da attacchi di tosse con lo scarico di un denso espettorato purulento. Sembra bilaterale acuto bronchite ostruttiva o polmonite.

All'esame, i medici osservano respiro affannoso con rantoli umidi o secchi e talvolta sibilanti. Le ghiandole delle vie respiratorie producono un gran numero di muco denso che ostruisce i piccoli bronchi e bronchioli. Ciò contribuisce al rapido sviluppo della cronica processi infiammatori e ristagno di muco, con conseguente aumento delle ghiandole bronchiali e un restringimento del lume dei bronchi, che porta alla comparsa di bronchiectasie.

Principali sintomi forma polmonare le malattie sono:

• debolezza e affaticamento;
• lento aumento di peso;
• SARS regolare;
• pallore eccessivo della pelle (con una sfumatura bluastra).

A corso lungo malattie nei bambini si verificano spesso malattie del rinofaringe, che di solito sono croniche (sinusite, tonsillite, adenoidi, ecc.). Ci sono casi frequenti in cui la fibrosi cistica è complicata dall'aggiunta di un'infezione, ad esempio hemophilus o Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. L'infezione porta allo sviluppo infiammazione purulenta e aumenta ulteriormente l'ostruzione dei bronchi.

Una malattia progressiva porta ad aumentare insufficienza respiratoria e cambiamenti irreversibili v sistema cardiovascolare e, di conseguenza, insufficienza cardiaca. C'è una deformazione delle dita: diventano come bacchette (vedi foto). Le unghie diventano più sottili, esfoliano e su di esse compaiono strisce bianche.

forma intestinale

La forma intestinale della malattia viene diagnosticata anche prima della nascita del bambino. Nell'embrione, si verificano cambiamenti nei dotti pancreatici, a seguito dei quali si intasano e gli enzimi bloccano l'uscita nell'intestino.

Il pancreas inizia quindi a digerire i propri tessuti. Come risultato di questi processi, nel primo anno di vita compaiono cisti e alterazioni fibrotiche. Il processo di elaborazione di grassi, proteine, aminoacidi viene interrotto, il che contribuisce alla loro decomposizione e, di conseguenza, alla formazione di prodotti di decomposizione tossici.

I sintomi della malattia iniziano spesso a comparire con l'alimentazione artificiale o durante l'introduzione di alimenti complementari. ragazzo con buon appetito esternamente può essere molto sottile, perché l'attività degli enzimi intestinali e pancreatici durante la malattia è molto bassa. La digestione ritardata attiva i processi di fermentazione, quindi i bambini spesso sperimentano gonfiore e una maggiore formazione di gas.

Sono stupito e ghiandole salivari- la saliva diventa densa, il che rende difficile masticare il cibo. Queste violazioni sono la ragione del ritardo sviluppo fisico bambino.

Immagini per la fibrosi cistica

I sintomi più comuni includono:

• carenza acuta varie vitamine e minerali;
• flatulenza, gonfiore, disturbi gastrointestinali complessi;
• dolore addominale di varie eziologie;
• bocca asciutta;
• feci voluminose e frequenti;
• costipazione, che è accompagnata da prolasso dell'intestino;
• pelle anelastica, flaccida, diminuzione del tono muscolare;
• ingrossamento del fegato.

Una forma complicata di fibrosi cistica può portare alle seguenti malattie:

• encefalopatia;
• sanguinamento dello stomaco;
• ascite;
• fibrosi, cirrosi epatica, ittero neonatale;
• ipertensione portale;
• diabete mellito.

forma mista

La forma mista della malattia è caratterizzata dalla manifestazione di sintomi di fibrosi cistica sia polmonare che intestinale. Un neonato già nelle prime settimane di vita è preoccupato per la bronchite e la polmonite prolungate, che sono accompagnate da tosse forte. Dal lato tratto digestivo c'è una sindrome intestinale acuta e una violazione del processo di digestione. Il bambino soffre di gonfiore doloroso e oleoso feci liquide tinta verdastra. I medici notano edema nel bambino, scarso aumento di peso e talvolta ritardi nello sviluppo fisico.

Tuttavia, vale la pena notare che quadro clinico la fibrosi cistica è individuale, quindi i sintomi possono essere diversi. Oltre a bambino più piccolo durante la manifestazione della fibrosi cistica (il momento in cui la malattia va oltre il decorso cancellato o asintomatico), tanto più negativa è la prognosi. Pertanto, la gravità del decorso della malattia è caratterizzata dal grado di danno al sistema broncopolmonare, che può essere suddiviso in 4 fasi:

• Nella prima fase si notano cambiamenti funzionali nei bronchi, che sono accompagnati da una tosse secca senza espettorato. Dopo lo sforzo fisico, c'è una mancanza di respiro lieve o moderata. La durata della prima fase non supera i 10 anni.
• La seconda fase è caratterizzata dallo sviluppo forma cronica bronchite. La tosse diventa bagnata, foglie spesse di espettorato. Durante l'ascolto, si osserva respiro affannoso con rantoli umidi. Con lo sforzo, la mancanza di respiro può aumentare. In questa fase si verifica la deformazione delle falangi terminali delle dita. La durata della seconda fase, di regola, è di 2-15 anni.

Un bambino con fibrosi cistica riabilitazione medica le inalazioni quotidiane vengono eseguite 2-3 volte al giorno per tutta la vita

• Durante la terza fase, si nota la progressione del processo malattia broncopolmonare, inoltre, si sviluppano una serie di complicazioni. Cominciano a comparire cisti e bronchiectasie, nei polmoni si formano zone di pneumosclerosi con pneumofibrosi diffusa. Ai pazienti viene diagnosticata un'insufficienza respiratoria. La durata della terza fase è di 3-5 anni.
• Il quarto stadio inizia quando il paziente si sviluppa forma acuta insufficienza respiratoria e cardiaca. Il quarto stadio dura solo pochi mesi e termina con la morte.

Metodi diagnostici

La diagnosi primaria viene effettuata nella fase di sviluppo dell'embrione - nelle prime 9-12 settimane di gravidanza. Il sangue del cordone ombelicale viene utilizzato come materiale per la diagnostica del DNA perinatale. Un genetista di solito dirige un esame genetico se i genitori sono a rischio di questa malattia.

Diagnostica eseguita su apparecchiature speciali (radiografia dei polmoni, spiro e broncografia, ecografia cavità addominale), finalizzato principalmente all'identificazione dei segni indiretti della malattia.

Segni clinici che servono come motivo per la nomina dei test di laboratorio:

• storia familiare grave (fibrosi cistica confermata nei parenti, decessi infantili);
• insorgenza precoce della malattia;
• corso in costante evoluzione;
• danni significativi all'apparato respiratorio e digerente;
• infertilità negli adulti.

Con segni clinici caratteristici, il medico prescrive metodi di laboratorio diagnostica:

• un esame del sangue biochimico, il cui scopo è determinare il livello di sodio, cloro, bilirubina o enzimi;
• screening per la presenza di tripsina immunoreattiva nel sangue (solo per bambini fino a 1 mese di età, di solito fatto in maternità nei primi giorni di vita), il materiale per l'analisi viene prelevato dal tallone del bambino (si consiglia la lettura :)
• studio della composizione del sudore per determinare la quantità di elettroliti in esso contenuti nei bambini di età superiore ai 7 giorni (in caso di malattia, la concentrazione di sodio e cloro è superiore al normale);
• coprogramma (analisi delle feci) (si consiglia di leggere:);
• analisi dell'espettorato per la presenza di batteri in esso;
• Studio del DNA: l'analisi è possibile anche prima della nascita del bambino;
• radiografia del torace.

Screening neonatale (maggiori informazioni nell'articolo :)

Caratteristiche del trattamento dei bambini con fibrosi cistica

Nei casi gravi della malattia, il trattamento viene effettuato in ospedale. Il compito principale della terapia è prevenire le complicanze e alleviare il più possibile le condizioni del bambino, perché i metodi di cura completa in pratica medica no. Procedure di guarigione dovrebbe essere permanente e completo.

Per l'efficacia della terapia, è molto importante bloccare l'inizio del processo infettivo nel tratto respiratorio al momento giusto. Se non è stato ancora possibile prevenire l'infezione, viene eseguita per un mese trattamento antibiotico. Durante i periodi di esacerbazione della malattia, sono ampiamente utilizzate le procedure di elettroforesi (magnesio) e la terapia UHF.

Il prossimo compito è ripristinare la funzione di purificazione e pervietà dei bronchi. Solo dopo procedono a regolare la produzione di enzimi. I pazienti assumono farmaci che migliorano il lavoro del pancreas (Creon, Panzinoroma, Festal, ecc.) per tutta la vita.

In medicina, ci sono esempi di terapia radicale: trapianto di organi. I bambini con una forma complicata di fibrosi cistica possono sopravvivere grazie a tale operazione e vivere per molti più anni. Sfortunatamente, il trapianto di organi viene effettuato solo all'estero, in cliniche speciali in paesi europei come Stati Uniti, Germania, Canada, ecc.

Bambini con malattia patologica dovrebbe mangiare bene e condurre immagine attiva vita

La malattia richiede non solo misure terapeutiche, ma anche adeguamenti al regime del giorno. I bambini e gli adulti sono incoraggiati a praticare sport: può essere badminton, pallavolo, sci, equitazione, ciclismo. È particolarmente utile fare yoga e nuoto. Allo stesso tempo, boxe, sollevamento pesi, hockey, calcio, immersioni sono controindicati per le persone con fibrosi cistica.

Da cosa dipende la previsione?

Per le persone con fibrosi cistica, la prognosi è sfavorevole perché la malattia è abbastanza grave da non rispondere al trattamento. Tutto dipende dallo sviluppo delle complicanze e dai tempi di insorgenza dei sintomi della malattia: se compaiono in un bambino, la prognosi è molto peggiore rispetto a un bambino a cui è stata diagnosticata in età avanzata.

La gravità della sindrome broncopolmonare gioca un ruolo significativo. L'aggiunta di un'infezione causata da Pseudomonas aeruginosa peggiora significativamente la prognosi. Per l'aspettativa di vita dei pazienti grande influenza fornisce la diagnostica per fase iniziale e misure terapeutiche tempestive.

Circa 50 anni fa, il tasso di mortalità tra i pazienti più piccoli con fibrosi cistica era superiore al 70%. Negli ultimi decenni, l'aspettativa di vita dei pazienti con questa malattia è aumentata e la mortalità è stata ridotta al 36%.

Secondo le statistiche, in Russia, i pazienti con questa diagnosi vivono in media per circa 27 anni, ma in paesi europei questa cifra è di circa 10 anni più alta.

Ciò è dovuto alla base materiale: in molti paesi, i pazienti ricevono pieno supporto finanziario e medico per tutta la vita. La Russia, d'altra parte, non può fornire a tutti i pazienti con fibrosi cistica la quantità necessaria di medicinali, solo una piccola parte dei bambini riceve gratuitamente cure mediche e i farmaci necessari.

Quando si conferma la diagnosi di fibrosi cistica, il bambino deve essere registrato presso un dispensario. Il monitoraggio costante consentirà di controllare il benessere del paziente e l'efficacia della terapia, oltre a fornire supporto psicologico al bambino e alla sua famiglia. I pazienti con normale sviluppo fisico con terapia attiva possono aspettarsi un aumento dell'aspettativa di vita.

Si può prevenire la malattia?

Dato che la malattia è genetica e incurabile, l'unico modo per prevenirla è pianificare attentamente la gravidanza. Le coppie sposate che sono portatrici di fibrosi cistica dovrebbero assolutamente chiedere il parere dei genetisti. Le donne che hanno casi della malattia in famiglia, con una gravidanza non pianificata, devono fare un test del DNA. La ricerca genetica è disponibile per quasi tutti i genitori, quindi i medici spesso consigliano di farlo quando pianificano una gravidanza per evitare la nascita di un bambino malato.

Buona giornata, caro lettore. Questo articolo sarà di interesse per quelle persone interessate alla questione della fibrosi cistica, che tipo di malattia è (in un bambino piccolo e nei bambini più grandi). In questo articolo parleremo anche di metodi diagnostici, possibili conseguenze, così come i modi per curare questa malattia.

Classificazione

La parola "fibrosi cistica" deriva da due parole che significano "muco", "viscosa". La causa della patologia è un'anomalia genetica. In questi bambini, si osserva un danno nel settimo cromosoma, in particolare nel suo braccio lungo. Il bambino nascerà sicuramente con questa deviazione se entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia.

Con questa malattia, le ghiandole degli organi digestivi e sistema respiratorio, oltre che sessuale e salivare, sudore.

Presento alla vostra attenzione la fibrosi cistica nei bambini, una foto della malattia:

1. Polmone sano.
2. Fibrosi cistica.

Questa malattia è divisa in alcuni tipi, in base a quali organi sono diventati la lesione principale.

1. Intestinale. Mancanza di funzione secretoria organi del tratto gastrointestinale. Si manifesta più chiaramente quando il bambino viene trasferito a un altro tipo di alimentazione, iniziano.
2. Polmonare. Caratterizzato da un cambiamento di consistenza, difficoltà con lo scarico dell'espettorato, si osserva un'infiammazione, il muco ristagna.
3. Misto. È caratteristica una chiara manifestazione degli organi digestivi e respiratori.
4. Ileo di meconio. Si osserva se non c'è tripsina nel corpo. La condizione è caratterizzata dall'accumulo di meconio nell'intestino tenue. Questa malattia viene diagnosticata anche nei primi giorni dopo la nascita del bambino.
5. forma atipica. Si osservano patologie separate negli esogland, è anche possibile un decorso asintomatico.

Sintomi caratteristici

Mancanza di appetito

Quando si considera la fibrosi cistica nei bambini, i sintomi dovrebbero essere indicati Attenzione speciale segni di lieve e forma grave, oltre a considerare le caratteristiche nei bambini.

1. Forma leggera. Caratterizzato da:

• la presenza di diarrea;
• pelle pallida;
• può diminuire l'appetito;
• è possibile il vomito occasionale, principalmente a causa di una forte tosse;
• la tosse è più comune di notte.

Inizialmente, la fibrosi cistica può essere scambiata per la SARS o una violazione dei processi digestivi. UN diagnosi accurata può essere consegnato solo dopo un cambio di alimentazione o l'introduzione di alimenti complementari, compaiono sintomi più gravi. Le manifestazioni saranno particolarmente acute quando si utilizzano miscele di soia.

1. Forma grave:

• il bambino ha attacchi di tosse prolungati, che si verificano spesso, possibilmente fin dai primi giorni dopo il parto;
• possibile separazione dell'espettorato di consistenza viscosa;
• rigurgito frequente, può verificarsi vomito;
• spesso sullo sfondo della malattia si sviluppa polmonite o bronchite, che hanno corso severo.

Segni nei neonati

1. Tosse grave, che può essere accompagnata da vomito.
2. Attacchi di soffocamento.
3. Cattivo aumento di peso.
4. L'ostruzione intestinale è possibile a causa del ritardo delle feci originali.
5. Rifiuto di mangiare.
6. Letargia.
7. Salinità della pelle.
8. Pallore, secchezza pelle.
9. Vomito di bile.
10. Ittero prolungato.

Caratteristiche della malattia nei bambini

La pelle pallida è uno dei sintomi della fibrosi cistica.

1. Gonfiore.
2. Ipertrofia del fegato.
3. Feci fetide di consistenza densa con una lucentezza grassa.
4. Il retto può prolasso.
5. Secchezza e carnagione grigiastra.
6. Ritardo nello sviluppo fisico.
7. Dita come "bacchette".
8. Dispnea.

Sintomi nei bambini sotto i 12 anni di età

Tosse grave nella fibrosi cistica

1. Tosse parossistica.
2. La presenza di una componente purulenta nell'espettorato.
3. Feci liquide.
4. Prolasso del retto.
5. Mancanza di respiro frequente o persistente.
6. Blocco intestinale.
7. Le dita hanno la forma di bacchette.
8. Ingrossamento del fegato.
9. Diabete.
10. Sintomi di disidratazione.
11. Sinusite cronica.
12. Pancreatite.
13. Bronchiectasie.

Caratteristiche dell'adolescenza

Fatica cronica

Oltre ai principali segni della malattia che si osservano nelle arachidi età più giovane presente anche con i seguenti sintomi:

• rapido affaticamento da sforzo fisico;
• inibizione dello sviluppo sessuale;
• infiammazione cronica dei seni;
• con danno epatico, si sviluppa la cirrosi;
• la formazione di polipi nel passaggio nasale;
• possibile accumulo di liquido nella cavità addominale;
• flebectasia dell'esofago;
• frequenti movimenti intestinali, la presenza di feci fetide.

Aggravamento

Un aumento della temperatura è uno dei segni di esacerbazione

Se osservato periodo acuto malattia, il bambino deve essere urgentemente ricoverato in ospedale. I genitori possono sospettare un deterioramento delle sue condizioni per la presenza dei seguenti segni:

• una forte diminuzione dell'appetito;
• grave debolezza;
• sonnolenza aumentata;
• aumento della temperatura corporea;
• forte dolore all'addome;
• un chiaro cambiamento nel processo di defecazione;
• aumento della tosse.

Diagnostica

1. Prova del sudore. Basato sullo studio della presenza di ioni cloruro e sodio. Il materiale viene prelevato dopo l'elettroforesi. Normalmente, la concentrazione di questi ioni non dovrebbe essere superiore a quaranta mmol per litro. Devi sapere che nei bambini nella prima settimana di vita, questo test dà spesso una risposta positiva in presenza di determinate patologie.
2. Determinazione del livello di tripsina immunitaria in una macchia di sangue secco. Con questa patologia, l'indicatore IRT supererà il limite consentito.
3. Capprogramma. Con la fibrosi cistica, nelle feci si troverà un aumento di grasso, fibre muscolari, granuli di amido e fibre.
4. Come test di screening opzionale, determinare il livello di albumina. Per la ricerca, prendi le feci di un neonato. Questo indicatore non deve superare i 20 mg per grammo di peso secco.
5. Analisi clinica del sangue e delle urine.
6. Radiografia degli organi Petto.
7. Microbiologia dell'espettorato.
8. Broncoscopia.

È molto importante da eseguire diagnosi differenziale per escludere una malattia con sintomi simili:

• enteropatia;
• celiachia;
• bronchite ostruttiva;
• disbatteriosi;
• asma bronchiale;
• polmonite.

Possibili complicazioni

In assenza di un trattamento adeguato o con diagnosi tardiva, è possibile svilupparsi conseguenze serie. Quindi qualsiasi forma di fibrosi cistica può dare una complicazione sotto forma di periostite, artrite e persino influenzare il fisico o sviluppo mentale, organi riproduttivi.

Possibili conseguenze della forma polmonare:

• pneumotorace;
• emottisi;
• può iniziare un'emorragia polmonare;
• possibile empiema pleurico;
• pleurite.

La forma intestinale della fibrosi cistica può provocare le seguenti conseguenze:

• blocco intestinale;
• diabete;
• celiachia;
• sanguinamento dello stomaco;
• può svilupparsi urolitiasi;
• cirrosi epatica.

La fibrosi cistica nei neonati a volte porta a:

• possibile perforazione intestinale;
• blocco intestinale;
• sviluppo di peritonite.

Trattamento

Questa malattia richiede una terapia per tutta la vita ed è importante trattamento complesso. Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e i tipi di farmaci dipenderanno dalla forma della malattia.

Le procedure mediche possono essere indirizzate a:

• sostituzione della mancanza di enzimi nel pancreas;
• rimozione o liquefazione dell'espettorato viscoso dai bronchi;
• rifornimento di oligoelementi e vitamine mancanti;
• eliminazione processo infettivo nei polmoni;
• liquefazione della bile.

I genitori dovrebbero essere preparati al fatto che i farmaci verranno prescritti in dosi che possono superare norme di età. Il fatto è che con la fibrosi cistica, l'assorbimento dei farmaci è difficile.

1. Il medico prescriverà una terapia enzimatica sostitutiva. Potrebbe essere prescritto Creon o Pancytrat. Dose richiesta il farmaco viene selezionato individualmente dal medico quando comunica con ogni bambino individualmente. L'assunzione di questi fondi aiuta i bambini a crescere e svilupparsi, oltre ad aumentare di peso normalmente.
2. Assunzione di antibiotici. Questi farmaci sono diretti contro microrganismi patogeni riproduzione nei polmoni e nei bronchi. Visualizzazione antibiotici necessari determinato dalla coltura dell'espettorato, dalla sensibilità dei microrganismi. La semina viene effettuata una volta ogni tre mesi, anche se non vi è alcuna esacerbazione. Il corso di assunzione di antibiotici è prescritto per almeno due o tre settimane.
3. Terapia con mucolitici. L'assunzione di questi farmaci è necessaria per assottigliare l'espettorato. Ai bambini viene spesso prescritto Pulmozim.
4. Kinesiterapia. È un complesso esercizi di respirazione. È importante esercitarsi quotidianamente. La durata degli esercizi quotidiani può variare a seconda delle condizioni del bambino. Puoi utilizzare i servizi di specialisti o imparare a fare questa ginnastica da solo.
5. Epatoprotettori. Questi farmaci migliorano significativamente il funzionamento del fegato e influenzano la diluizione della bile. Ursofalk può anche essere prescritto: aiuterà a prevenire lo sviluppo di colelitiasi o cirrosi epatica.
6. Terapia vitaminica.

Caratteristiche nutrizionali

Bevanda abbondante

La dieta gioca un ruolo importante nella fibrosi cistica.

1. È importante che il contenuto calorico degli alimenti consumati sia del 15% superiore alle norme di età.
2. È necessario che la dieta contenga proteine ​​in grande volume e pochissimi grassi.
3. È importante che i piatti siano salati, soprattutto nella stagione calda.
4. Bere molta acqua è d'obbligo. Molta attenzione è prestata alle bevande con alta concentrazione Sahara.
5. È importante assumere cibi contenenti vitamine, prestare particolare attenzione alle vitamine A, K, E, D.

Ora sai come sono i bambini con fibrosi cistica. Il compito dei genitori in tempo di prestare attenzione alla presenza segni dubbi, vai in clinica e segui tutte le indicazioni del medico. Non dimenticare le possibili conseguenze. Prenditi cura della salute dei tuoi bambini!

La fibrosi cistica è una malattia genetica più comune di altre. Ogni anno in Russia nascono più di 600 bambini con una diagnosi così deludente.

La loro durata dipende da diagnosi tempestiva e opportunità di ricevere farmaci necessari per trattamento sintomatico. Questa malattia è incurabile e i pazienti non vivono oltre i 30 anni.

Su come si manifesta la fibrosi cistica nei neonati, quali sono i sintomi e i segni della malattia nei bambini, la nostra pubblicazione dirà.

Cos'è questa malattia, codice ICD-10

- patologia ereditaria in cui sono interessate le ghiandole endocrine.

Per questo motivo, il segreto mucoso si addensa, ristagna, il che porta inevitabilmente alla rottura degli organi interni. Secondo ICD 10, la patologia ha il codice E84.

Nel 90% dei casi, la malattia si manifesta nei bambini di età inferiore a 1 anno.. Il restante 10% sono casi di fibrosi cistica adulta.

Sfortunatamente, in molti pazienti la malattia non viene rilevata, una persona dentro giovane età muore di polmonite o insufficienza cardiopolmonare.

In medicina, esiste la seguente classificazione della fibrosi cistica neonatale:

• Forma polmonare.
• forma intestinale.
• Misto (sono colpiti i polmoni e gli organi del tratto gastrointestinale).
• Ileo di meconio.

Cos'è la fibrosi cistica, il video dirà:

Cause

La fibrosi cistica è una malattia genetica. La causa dell'evento è una mutazione del cromosoma 7, che è responsabile della produzione di una particolare proteina. Questa proteina facilita il passaggio del cloro attraverso la membrana cellulare.

Il cloro non viene rilasciato e si accumula nelle cellule. Ciò porta all'ispessimento del muco, modificandone la struttura e le proprietà.

Nei polmoni e nel pancreas si verifica l'atrofia del tessuto ghiandolare, seguita dalla sua sostituzione con tessuto fibroso. Questi processi determinano le manifestazioni cliniche della patologia.

Se entrambi i genitori hanno il gene mutato, il loro bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la fibrosi cistica. I portatori di un allele del gene rotto non sviluppano la malattia.

Fino ad ora, non è noto per quale motivo ci sia un cambiamento nei cromosomi. L'età dei genitori, il corso della gravidanza, la presenza di malattie croniche non contano.

L'insorgenza della fibrosi cistica in un bambino è geneticamente predeterminata.

Forme e loro sintomi

Primo Segni clinici le malattie compaiono a 5-6 mesi, poiché in questo periodo vengono introdotti i primi alimenti complementari. I principali dipendono dalla forma di patologia del bambino.

Polmonare

La forma bronco-polmonare della malattia viene diagnosticata più spesso di altre.. In primo luogo, il neonato inizia una leggera tosse, quindi la tosse diventa più pronunciata, abbaiando, debilitante.

A poco a poco, altri sintomi si uniscono alla tosse:

• dispnea;
• cianosi della pelle;
• temperatura subfebbrile;
• scarso aumento di peso;
• letargia, inattività;
• scarso appetito.

A causa del ristagno di muco nei polmoni, la patologia inizia a progredire. Se si unisce un'infezione batterica, il neonato ha la polmonite.

Questi bambini sono costantemente malati di bronchite e polmonite gravi. Con un lungo corso, il bambino sviluppa malattie del rinofaringe: tonsillite, sinusite, adenoidi.

Anche la malattia colpisce aspetto esteriore paziente. Questo si manifesta:

• torace a botte;
• ispessimento delle falangi delle dita.

intestinale

Il pancreas soffre di più. I suoi dotti sono ostruiti da muco denso, che impedisce il rilascio di enzimi necessari per la digestione del cibo.

I grassi che sono entrati nell'intestino non vengono scomposti; l'assorbimento di acqua, cloro e sodio è compromesso. L'intestino diventa impraticabile.

La fibrosi cistica intestinale in un neonato si manifesta con i seguenti sintomi:

• gonfiore che non scompare dopo aver assunto i farmaci;
• feci molli con un odore sgradevole;
• la presenza di grasso nelle feci;
• un aumento del volume delle feci, che supera la norma di età.

A causa del dolore all'addome, il bambino urla costantemente, preme le gambe sullo stomaco. Non è raro vedere che un bambino sperimenta sete intensa a causa della disidratazione.

Dopo un anno di vita in un bambino, il tessuto ghiandolare del pancreas viene sostituito dal tessuto connettivo, l'organo diventa ricoperto di grasso, cioè si forma un'insufficienza pancreatica.

Il risultato è tale gravi complicazioni, come:

• cirrosi epatica;
• blocco intestinale.

varietà mista

Questo è il decorso più grave della malattia.. Combina i sintomi delle forme polmonari e intestinali.

Di solito nei primi mesi il bambino sviluppa una grave polmonite, il bambino tossisce costantemente. A causa della ridotta funzionalità intestinale, il bambino non mangia bene, non aumenta di peso.

Questi bambini sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo.

Ileo di meconio

Questa forma viene diagnosticata nei primi giorni di vita di un neonato.. A bambino sano subito dopo la nascita, l'intestino viene liberato dalle feci primarie: il meconio.

Questo non è il caso della fibrosi cistica. Il meconio ristagna nell'intestino, i sintomi della malattia compaiono già il 2-3° giorno:

• gonfiore;
• rigurgito con la bile;
• pallore e pelle secca;
• letargia, inattività;
• segni generali di intossicazione.

Se il neonato non viene aiutato in tempo, ha una perforazione dell'intestino e sviluppa la peritonite da meconio.

In tali bambini, nel 5°-6° giorno di vita, un grave polmonite bilaterale.

Diagnostica: test ed esami

Il test per la fibrosi cistica è incluso nel programma per la diagnosi precoce delle malattie ereditarie nei neonati.

Il primo metodo consiste nel misurare il livello di tripsina immunoreattiva in una macchia di sangue secco.

La tripsina è un enzima pancreatico necessario per la digestione delle proteine.. Questa analisi viene eseguita fino a 6 giorni di vita. Se il risultato è positivo, viene prescritto un secondo test dopo 3 settimane.

Il test del sudore è il gold standard per la diagnosi della fibrosi cistica.. Per questo, il bambino viene sottoposto a elettroforesi, quindi vengono raccolti 100 ml di sudore.

La differenza tra cloro e sodio non deve superare il 20%, altrimenti si sospetta la fibrosi cistica.

Nei neonati, il meconio viene esaminato per il contenuto di albumina.. I bambini più grandi sono sottoposti a un coprogramma (analisi fecale per il contenuto di grassi).

È possibile eseguire lo screening perinatale a 20 settimane di gestazione. È assegnato, se presente. rischi elevati fibrosi cistica.

Per questo, viene misurato il liquido amniotico fosfatasi alcalina . Un test del DNA per rilevare i geni mutati aiuta a confermare finalmente la diagnosi.

Trattamento dei neonati

Sfortunatamente, non è stata ancora trovata una cura per la malattia. Così la terapia è sintomatica e ha i seguenti obiettivi:

• liquefazione del muco nei bronchi;
• migliore digestione;
• trattamento e prevenzione infezioni batteriche polmoni (polmonite, bronchite).

Per questo, fai domanda vari farmaci:

Per un bambino con fibrosi cistica, è importante non solo assumere farmaci, ma anche seguire una dieta.

Gli alimenti per bambini dovrebbero essere ricchi di proteine ​​e carboidrati e grassi dovrebbero essere limitati. La dieta del paziente dovrebbe includere cibi con alto contenuto minerali.

Per liberare i polmoni e i bronchi dall'espettorato, è necessario massaggiare quotidianamente e ginnastica terapeutica. Ai genitori viene insegnato questo nelle istituzioni mediche.

Durante il massaggio, il bambino si sdraia a faccia in giù in grembo alla madre. Si picchietta leggermente sul petto. Questo favorisce il rilascio di muco.

Questi ragazzi hanno bisogno di muoversi molto.. Il salto sul trampolino è particolarmente utile, poiché in questo momento i muscoli del torace si contraggono e la respirazione migliora.

Se possibile, al bambino dovrebbe essere insegnato a nuotare.: È molto utile nella fibrosi cistica.

I bambini con fibrosi cistica sono riconosciuti come bambini disabili. Pertanto, i genitori devono compilare i documenti pertinenti il ​​prima possibile per ricevere tutti i benefici richiesti.

I farmaci necessari vengono somministrati a tali pazienti gratuitamente.

Conseguenze e complicazioni

La malattia è grave e senza un trattamento adeguato porta a gravi conseguenze:

• un forte ritardo nello sviluppo, sia fisico che mentale;
• degenerazione del tessuto pancreatico;
• sviluppo di cirrosi epatica;
• completa ostruzione dell'intestino;
• insufficienza polmonare;
• polmonite con ascesso;
• perforazione intestinale, peritonite.

Previsione e prevenzione

Data la natura genetica della malattia, non c'è bisogno di parlare di prevenzione.

Cosa si può fare? Prima che la gravidanza passi test genetico per stimare la probabilità di avere un figlio malato.

La prognosi della malattia è sfavorevole. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo hanno aumentato significativamente l'aspettativa di vita.

Se nel secolo scorso vivevano non più di 5 anni, ora possono vivere fino a 25-30 anni, ma anche questo è molto breve.

La fibrosi cistica è una malattia genetica mortale.. Peggiora notevolmente la qualità della vita del paziente, riduce la sua durata.

pazienti sintomatici Sono costretti a prendere farmaci per tutta la vita. Sebbene con un trattamento adeguato, questi bambini possono frequentare regolarmente scuole e condurre uno stile di vita attivo.

In contatto con

La fibrosi cistica è la malattia ereditaria più comune caratterizzata da gravi danni alle ghiandole di secrezione esterna. Il nome in latino significa " muco denso". Sono quegli organi che producono e secernono muco che sono colpiti dalla fibrosi cistica.

È ereditario lesione sistemica gli organi li costringono a prendere medicine per tutta la vita ea spendere cure ospedaliere. La malattia colpisce condizione psicologica bambino, riduce l'aspettativa di vita del paziente.

Causa

La causa della malattia è una mutazione del gene regolatore della densità del muco. Un difetto genetico (mutazione) del gene regolatore porta ad un aumento della densità e della viscosità della secrezione secreta dalla ghiandola, una violazione della sua escrezione attraverso i dotti. Il conseguente ristagno di secrezione nelle ghiandole porta alla sua infezione microflora patogena(, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, ecc.) e lo sviluppo del processo infiammatorio.

Attualmente sono noti circa duemila tipi di mutazioni di questo gene regolatore. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, il rischio di avere un figlio con fibrosi cistica è del 25% in ogni gravidanza.

Portatori del gene difettoso manifestazioni cliniche non hanno malattie.

In Russia, un bambino nasce con fibrosi cistica ogni 10 mila neonati e negli Stati Uniti - 7-8 bambini ogni 10 mila bambini nati. Questo è probabilmente correlato a migliore diagnosi malattie.

Un bambino con fibrosi cistica può nascere anche da genitori sani che non si ammalano da soli, ma sono portatori di un gene con una mutazione senza saperlo.

Sintomi

Nella fibrosi cistica, sono interessati:

• pancreas;
• ghiandole del sistema broncopolmonare;
• fegato;
• ghiandole salivari;
• ghiandole sudoripare;
• ghiandole nelle pareti dello stomaco e dell'intestino;
• ghiandole sessuali.

A seconda del danno predominante ai sistemi, ci sono polmonari, intestinali e forma mista fibrosi cistica. La forma polmonare-intestinale più comune (fino all'80% di tutti i casi), cioè mista.

Alcuni scienziati distinguono anche tali forme:

• epatico (con sviluppo e ascite);
• elettrolita (con violazione isolata dell'equilibrio elettrolitico);
• atipico;
• cancellato.

La malattia ha una fase di remissione e una fase di esacerbazione, la cui attività può essere piccola e media.

Manifestazioni nei neonati

La fibrosi cistica può avere le prime manifestazioni cliniche già all'inizio periodo post parto: c'è un'ostruzione del lume intestinale con feci troppo dense del neonato (meconio). Questa condizione di ostruzione intestinale è chiamata ileo da meconio. Si verifica nel 15-20% dei bambini con fibrosi cistica.

Le manifestazioni cliniche dell'ileo da meconio sono: gonfiore, vomito di bile, secchezza e pallore della pelle. Il bambino è letargico e si rifiuta di allattare.

In questo caso è possibile il volvolo dell'intestino, l'infezione del lume intestinale e persino la perforazione della parete intestinale. Queste complicazioni possono portare alla necessità trattamento chirurgico neonato.

Forse assegnazione tardiva meconio nella fibrosi cistica e la formazione di densi tappi fecali nell'intestino.

Con l'ileo da meconio nei neonati, c'è un lungo termine, ma può anche essere una manifestazione indipendente della fibrosi cistica a causa dell'aumento della densità della bile e del deflusso alterato.

Uno dei sintomi della fibrosi cistica nei neonati è il sapore salato della pelle dovuto alla deposizione di cristalli di sale sulla pelle.

Se il bambino non aveva manifestazioni di ileo da meconio, allora un lungo periodo Anche il recupero del peso corporeo (originale alla nascita) e uno scarso aumento di peso in seguito possono essere sintomi di fibrosi cistica.

Manifestazioni nei bambini

Molto spesso, i sintomi della malattia compaiono durante il periodo di introduzione di alimenti complementari o di trasferimento del bambino alimentazione artificiale:

• le feci del bambino diventano spesse, unte, fetide;
• potrebbe esserci un prolasso del retto;
• in ritardo rispetto al bambino nello sviluppo fisico;
• il torace è deformato;
• gonfiore pronunciato;
• pelle secca;
• colore della pelle terroso;
• gli arti diventano sottili;
• le falangi delle dita sembrano "bacchette";
• c'è una lunga tosse secca;
• l'accumulo di muco nei bronchi rende difficile la respirazione.

La gravità dei sintomi può variare, il che a volte rende difficile diagnosi precoce fibrosi cistica.

Alcuni bambini possono sperimentare la formazione ripetuta o successiva di un processo broncopolmonare cronico con una costante e fastidiosa tosse secca. Una tosse secca ossessiva spesso provoca vomito, interrompe il sonno del bambino. Il torace diventa gradualmente a forma di botte.

Il muco denso si accumula anche nel dotto pancreatico, a causa del quale gli enzimi non entrano nel duodeno e quindi la digestione del cibo è disturbata. Se il bambino sta ricevendo formula di soia o latte di mucca, quindi si sviluppa e può apparire come risultato di una diminuzione del livello di proteine ​​nel corpo.

Il peso corporeo è ridotto, sebbene l'appetito del bambino rimanga buono o addirittura aumentato. strato di grasso sottocutaneo e massa muscolare diminuire. C'è una carenza di vitamine liposolubili A e D.

Manifestazioni negli adolescenti

L'esacerbazione della fibrosi cistica è caratterizzata da aumento della tosse e mancanza di respiro.

Oltre all'aumento dei segni di danno al sistema broncopolmonare e all'insufficienza pancreatica, c'è un ritardo non solo nello sviluppo fisico, ma anche nella pubertà. I bambini non possono sopportare l'attività fisica.

Spesso la tomaia Aeree: si nota la poliposi nasale, infiammazione cronica seni paranasali naso. Le violazioni nei bronchi possono essere più pronunciate che nei polmoni.

Le vie aeree contengono una massa purulenta e viscosa che forma dei tappi. Un processo cronico nei polmoni si sviluppa in tutti i bambini malati e porta a una ridotta funzionalità polmonare: lo sviluppo dell'insufficienza respiratoria. Con le esacerbazioni del processo, la temperatura sale a numeri elevati, la mancanza di respiro aumenta, la tosse si intensifica.

L'insufficienza pancreatica è in aumento e si verifica nel 17% degli adolescenti. Il danno epatico porta gradualmente alla formazione di cirrosi epatica e, da cui può verificarsi sanguinamento.

La sconfitta apparato digerente in forma intestinale la fibrosi cistica può essere complicata dall'infiammazione dell'esofago, della cistifellea, blocco intestinale e così via.

A causa di una violazione della digestione del cibo, i processi putrefattivi nell'intestino aumentano con una significativa formazione di gas, che provoca il parossismo. La sedia è accelerata, la quantità di feci fetide aumenta significativamente.

A forma lieve la malattia è caratterizzata da pallore della pelle, a volte ridotto appetito, vomito periodico (spesso causato da tosse). La tosse compare più spesso di notte. A volte queste manifestazioni, specialmente in un neonato, sono considerate un disturbo digestivo comune e la tosse come.

E solo più tardi, con l'introduzione di alimenti complementari, quando il bambino viene trasferito all'alimentazione artificiale, viene diagnosticata la fibrosi cistica. Il quadro clinico della malattia si sviluppa in modo particolarmente luminoso quando un bambino assume miscele di soia, che sono controindicate nella fibrosi cistica.

Per forma grave caratterizzato da lungo e convulsioni frequenti tosse dai primi giorni di vita di un bambino. L'attacco può terminare con la separazione dell'espettorato viscoso, il vomito. Bronchite e polmonite, che si verificano spesso, sono gravi e difficili da trattare.

L'inizio dell'esacerbazione del processo si manifesta con i seguenti sintomi:

• letargia e perdita di appetito;
• febbre;
• aumento della tosse;
• natura purulenta dell'espettorato;
• la comparsa di disturbi delle feci (aumento della frequenza, liquefazione, fetore, aumento del grasso nelle feci);
• mal di stomaco;
• gonfiore.

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi presuntiva si basa su sintomi clinici dagli organi e dai sistemi colpiti.

Per una conferma affidabile della diagnosi, test del sudore: quantificazione cloro nel liquido del sudore. Durante il test, la sudorazione viene stimolata con pilocarpina, la quantità di liquido escreto viene raccolta e misurata e viene determinato il contenuto di cloro in esso contenuto.

Con manifestazioni cliniche di fibrosi cistica nei bambini o presenza della malattia nei familiari, il livello di cloro superiore a 60 mEq / l è una conferma della diagnosi. Il test del sudore viene eseguito 2-3 volte.

Nei bambini di età inferiore a un anno si può affermare un'alta probabilità di fibrosi cistica a una concentrazione di cloro superiore a 30 meq / l.

Estremamente raro (1:1000 pazienti con fibrosi cistica) può essere ottenuto falsamente risultato negativo: cloro inferiore a 50 meq/l. Questo livello di cloro può essere con edema, una diminuzione del contenuto proteine ​​totali nel sangue e con una quantità insufficiente di liquido sudore. Pertanto, va tenuto presente che un risultato negativo non è una garanzia al 100% dell'assenza della malattia.

Un aumento temporaneo e transitorio della concentrazione di cloro può essere osservato con un'educazione sociale e familiare inadeguata del bambino (abuso, mancanza di attenzione al bambino), nei bambini con anoressia nervosa(rifiuto di mangiare per perdere peso sotto forma di malattia mentale).

Un test falso positivo è solitamente associato a errori tecnici nel test.

La diagnosi può essere confermata anche dal ritrovamento genetico ricerca Due mutazioni genetiche responsabile della fibrosi cistica. La diagnostica genica viene eseguita in caso di manifestazioni cliniche caratteristiche della fibrosi cistica e livello normale(o limite superiore del normale) cloro nel liquido del sudore.

La rilevazione di due mutazioni genetiche conferma la diagnosi nella fibrosi cistica atipica o in presenza di questa malattia nei fratelli.

Quando viene rilevata la fibrosi cistica in un bambino, sia i genitori che i fratelli e le sorelle del bambino vengono inviati per la diagnostica genetica.

Di solito la diagnosi viene stabilita e confermata in un bambino prima dell'età di uno o in tenera età. Ma nel 10% dei pazienti viene diagnosticata la malattia adolescenza e anche dopo.

Il test per la fibrosi cistica è affidabile già un giorno dopo la nascita, ma durante questo periodo non è sempre possibile ottenerlo importo richiesto liquido del sudore. Pertanto, più spesso il test viene eseguito per un bambino di 3-4 settimane di età.

In molti paesi, la diagnosi genetica viene effettuata per i potenziali genitori durante la pianificazione di una gravidanza o nel periodo prenatale.

Rilevamento a ecografia fetale ne è prova l'aumento dell'ecogenicità dell'intestino rischio aumentato fibrosi cistica. In questo caso viene eseguita anche la diagnosi genetica.

In caso di insufficienza pancreatica, livelli di enzimi esso nel contenuto dell'ulcera duodenale 12 (ottenuta tramite sonda nei bambini più grandi) e nelle feci. Questa è una prova piuttosto difficile.

In età avanzata, l'evidenza di una funzione pancreatica insufficiente è lo sviluppo nei pazienti con fibrosi cistica.

Radiografia del torace e tomografia computerizzata consentono di identificare la patologia del sistema broncopolmonare: l'espansione dei bronchi e l'accumulo di muco, cisti, aree di infiammazione in essi.

Test di funzionalità polmonare rivela una diminuzione capacità vitale polmoni, aumento del volume polmonare residuo e altri cambiamenti che indicano un'ossigenazione del sangue insufficiente.

Seni paranasali su raggi X o tomografia computerizzata oscurato.

Pertanto, per la diagnosi di "fibrosi cistica" è necessario identificare quattro criteri diagnostici principali:

• processo cronico di danno al sistema broncopolmonare;
• sindrome intestinale;
• test del sudore positivo;
• storia familiare della malattia.

Secondo lo screening dei neonati (un insieme di esami per rilevare anomalie e malattie ereditarie), il 4° giorno di vita (nei prematuri il 7° giorno), viene prelevato il sangue per ricerca di laboratorio. Se si sospetta la fibrosi cistica, vengono effettuati ulteriori studi.

Trattamento

A seconda della gravità, il trattamento può essere effettuato in un ospedale specializzato oa domicilio. L'obiettivo della terapia è combattere lo sviluppo di complicanze, alleviare le condizioni del bambino, ma è impossibile curare questa malattia all'attuale livello di sviluppo medico.